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In questa pagina è possibile chiedere informazioni o lasciare un commento relativamente alle Neoplasie Mieloproliferative.
Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.












(31 gennaio 2023 - ore 7:51) - Cardirene e conta piastrinica

Buongiorno,
mia madre ha avuto una emorragia cerebrale nel 2020 a cui è stata riscontrata una neoplasia mieloproliferativa da JAK2, numero di piastrine superiore a 600. Dal 2020 terapia con Eliquis, oncocarbide, 5 a settimana, portando il numero di piastrine ad un valore stabile di 378 nell'arco di un anno di terapia.
Da ottobre 2022 si è aggiunto alla terapia in corso il cardirene (75 mg) per ulteriore tutela delle arterie ed il numero di piastrine è salito a 494 nel controllo di novembre per arrivare a 531 nel controllo di gennaio, in 4 mesi.
Il Cardirene influisce su aumento del numero di piastrine? La terapia è giusta? Esiste alternativa al Carirene 75 mg?
Grazie, gentilissimi.
(Gianluca)


Risposta

Il Cardirene contiene il principio attivo acetilsalicilato di D,L-lisina (analogo a acido acetilsalicilico o acetilsalicilati, ovvero alla cardioaspirina o aspirinetta) e appartiene alla categoria di medicinali chiamati "Antitrombotici, Antiaggreganti piastrinici". Esso agisce impedendo la formazione di trombosi, bloccando l'aggregazione delle piastrine.
L'uso di Cardirene non determina una variazione della conta piastrinica. Ci preme sottolineare tuttavia che in questa patologia la conta piastrinica non è direttamente correlata con un maggiore rischio di trombosi (quindi il rischio di avere un evento trombotico maggiore non varia se la conta piastrinica è 600 o 378 o 531 x10^9/L), mentre invece lo è per quanto riguarda il rischio di emorragia (in caso di piastrine superiori a 1'500 x 10^9/L).
Il rischio trombotico è legato alla presenza della malattia mieloproliferativa e può aumentare in caso di aumento della conta dei globuli bianchi o dell'ematocrito, o dei fattori di rischio cardiovascolari non controllati (es. fumo, diabete, ipercolesterolemia, ipertensione arteriosa, obesità)


(31 gennaio 2023 - ore 5:44) - Policitemia Vera e altitudine

Salve!
Vorrei per favore sapere dopo quanti giorni in altitudine a 2000 metri si alza l'ematocrito e SOPRATTUTTO dopo quanti giorni dal rientro in pianura ritorna ai livelli basali per poter eseguire un emocromo senza l'influenza del soggiorno in montagna?
Con la policitemia vera è rischioso fare vacanze in montagna a 2000 metri di altitudine?
Grazie.
(Martino)


Risposta

In riferimento alla sua domanda, si prega di far riferimento alla risposta del 17 gennaio dal titolo "Policitemia Vera e altitudine"


(30 gennaio 2023 - ore 20:18) - Policitemia vera e problemi gastrointestinali

Buonasera. Ho la policitemia vera. Volevo chiedere che tipo di problematiche può dare questa patologia a carico del sistema gastrointestinale.
Grazie.
(Raffaele M.)


Risposta

La policitemia vera non determina particolari problemi a livello gastrointestinale. Tuttavia la terapia per la PV può determinare la comparsa di eventi avversi a carico dell'apparato gastrointestinale. Ad esempio, l'aspirina, seppur a basso dosaggio, può essere la causa di gastrite, mentre l'idrossiurea può in una minoranza dei pazienti determinare la comparsa di aftosi o mucosite del cavo orale o diarrea.


(30 gennaio 2023 - ore 17:16) - Uso di caffeina o teina nelle nmp

Salve a tutti i ricercatori che con pazienza e abnegazione si occupano di noi, dei nostri dubbi e delle nostre paure.
Volevo sottoporvi una mia curiosità: un mio conoscente, affetto come me di policitemia vera, non beve thé né caffé, su consiglio dell'ematologo. A me non é mai stato detto nulla del genere. C'è qualcosa di vero? Perché?
Grazie per la risposta.
(Concetta)


Risposta

Non vi sono controindicazioni nell'uso di caffè o thè nella neoplasie mieloproliferative croniche. la limitazione indicata dall'ematologo potrebbe essere legata ad uno stato di ipertensione non ben controllato, in quanto sia la caffeina che la teina possono innescare processi di vasocostrizione, poiché tendono a restringere il calibro vasale, un fenomeno collegato all'ipertensione.


(30 gennaio 2023 - ore 15:12) - Uso di Ropeg-interferon nella policitemia vera

Bravissimi Ricercatori, grazie per il vostro tempestivo riscontro che soddisfa solo in parte le mie richieste.
Ripropongo i quesiti.
Con l'utilizzo di besremi, si eliminano salassi e aspirina? E da subito?
Se la terapia citoriduttiva non preserva da mielofibrosi, con la normalizzazione dell'ematocrito il rischio di eventi vascolari, per i policitemici, non è uguale a quello dei comuni mortali sani? Forse terapia citoriduttiva non elimina il rischio di mielofibrosi se essa è già incipiente per ritardato inizio della stessa? In questo caso si può parlare di "malattia IATROGENA"?
Grazie cordialità.
(Annagiada)


Risposta

All'ultimo congresso della società di Ematologia Americana (ASH, dicembre 2022) sono stati presentati i risultati preliminari di pazienti con policitemia vera a basso rischio trombotico arruolati nel protocollo LOW-PV, che prevedeva la randomizzazione (1:1) tra Robeginterferone+ aspirina a basso dosaggio + salassi e la terapia standard (aspirina a basso dosaggio + salassi).
Lo studio ha arruolato 127 pazienti (63 nel braccio standard (BS) e 64 in quello sperimentale con Ropeg-interferone (Ropeg-IFN)).
Lo studio si è reso necessario in quanto è noto che solo il 30% dei pazienti in BS riesce a mantenere in modo costante il valore target di ematocrito < 45% e che il rischio trombotico (seppur considerato basso, ma sempre più alto rispetto al rischio della popolazione generale in relazione al sesso ed all'età) non diminuisce con la sola salassoterapia. Infatti, l'incidenza di trombosi è stimata nei pazienti PV a basso rischio trombotico pari a 2.5 x 100 pazienti/anno e nei pazienti ad alto rischio del 5-11 x 100 pazienti/anno (considerando che il rischio nella popolazione generale è stimato indicativamente a 0.5 x 100 pazienti/anno).
Ad un anno di trattamento l'81% dei pazienti Ropeg-IFN ed il 59% del BS hanno ottenuto un controllo dell'ematocrito (hct) adeguato (<45%), nel BS 6 pazienti non controllavano la conta piastrinica e ci sono stati 2 eventi trombotici, contro nessun evento nel gruppo Ropeg-IFN. La risposta sull'Hct è stata ottenuta riducendo di quasi la metà la necessità di salassoterapia nel gruppo ropeg-IFN e a 2 anni la risposta era mantenuta nel 67% per i pazienti ropeg-IFN vs il 30% dei pazienti nel BS.
Ad oggi nessun paziente è progredito in mielofibrosi post-PV. Tuttavia nel gruppo ropeg-IFN si è osservata una riduzione della % di JAK2 maggiore rispetto al BS. L'84% dei pazienti trattati con ropeg-IFN hanno presentato eventi avversi (l'8% ha dovuto sospendere il trattamento) vs il 50% dei pazienti in BS (nessun dei pazienti ha dovuto terminare il trattamento), anche se gli eventi avversi gravi erano sostanzialmente sovrapponibili.
Dai dati attualmente disponibili, nei pazienti con PV considerati a basso rischio trombotico, l'uso di Ropeg-IFN migliora il controllo dell'ematocrito e più in generale dell'emocromo, con un rischio trombotico sovrapponibile al BS e in assenza di progressione mielofibrotica. Ci preme comunque sottolineare che 2 anni di valutazione possono non essere sufficienti per definire il reale effetto del farmaco in termini di prognosi. Seppur promettente, il calo della % di JAK2 (osservata oltretutto anche in pazienti trattati con JAK inibitori), richiede ulteriori approfondimenti.
Studi anche con formulazioni diverse di interferone ed in popolazioni diverse (es. PV ad alto rischio resistenti o refrattari ad idrossiurea) non hanno mostrato sostanziali differenze in termini di incidenza di eventi trombotici o progressione in mielofibrosi/leucemia acuta nei pazienti trattati on Interferone rispetto alla terapia con idrossiurea.
Per &Malattia iatrogena" si intende una malattia provocata dall'uso improprio o eccessivo di uno o più farmaci. Riteniamo che l'uso di IATROGENO in questo contesto non sia corretto.


(30 gennaio 2023 - ore 13:31) - Criteri ICC per la policitemia vera

Buongiorno, volevo gentilmente sapere quali sono i recenti criteri diagnostici proposti dall ICC (International Consensus Classification) PER POLICITEMIA VERA.
Grazie.
(Alessandro)


Risposta

I criteri proposti per la diagnosi di policitemia vera dall'International Consensus Classification (ICC) delle neoplasie mieloidi e delle leucemie acute sono sovrapponibili a quelli proposti dalla WHO (organizzazione mondiale della Sanità) e già in uso dal 2016. Essi prevedono 3 criteri maggiori ed un criterio minore.
Per fare diagnosi di PV sono richiesti tutti i criteri maggiori oppure i primi due criteri maggiori ed il criterio minore. Tuttavia nei criteri ICC è indispensabile la presenza di mutazioni nel gene JAK2 per fare diagnosi di PV.
Criteri maggiori:
1. aumentati livelli di emoglobina, o ematocrito o aumento della massa eritrocitaria (hb >16.5g/dL per l'uomo e >16.0 g/dL nella donna, oppure hct > 49% nell'uomo o > 48% nella donna)
2. presenza di mutazioni (V617F o dell'esone 12) del gene JAK2
3. biopsia osteomidollare con ipercellularità delle tre linee emopoietiche (panmielosi) con megacariociti non atipici. La biopsia può essere omessa nel caso in cui sia presente una mutazione canonica di JAK2 ed una eritrocitosi conclamata e duratura nel tempo (hb >18.5g/dL per l'uomo e >16.5 g/dL nella donna, oppure hct > 55.5% nell'uomo o > 49.5% nella donna)
Criterio Minore
1. Livelli di eritropoietina sierica subnormali.


(29 gennaio 2023 - ore 20:46) - Bomedemstat nella trombocitemia essenziale

Buonasera, sapete a che punto si trova la sperimentazione del farmaco: bomedemstat (img-7289), per la cura della trombocitemia essenziale?
Grazie.
(Vittorio)


Risposta

Bomedemstat è un inibitore di LSD-1 (Lysine-specific demethylase-1), enzima cruciale per il self-renewal delle cellule ematopoietiche patologiche e per la differenziazione cellulare.
All'ultimo congresso della Società Americana di Ematologia (ASH) di dicembre 2022 sono stati presentati i risultati preliminari dello studio IMG-7289-CTP-201, uno studio sperimentale di fase 2b, che prevedeva la somministrazione giornaliera di bomedemstat in pazienti con TE resistenti o intolleranti alla terapia standard (incluso idrossiurea, interferone, anagrelide).
Dei 73 pazienti arruolati, al momento soltanto 36 sono stati trattati per > 24 settimane. Tra questi 36, il 94% (pari a 34 pazienti) hanno mantenuto una conta piastrinica < 400.000/ul senza presentare eventi trombotici maggiori. Inoltre il 20% dei pazienti che presentavano leucocitosi hanno normalizzato la conta leucocitaria, mantenendo valori di emoglobina stabili nel tempo. A 3 mesi di trattamento l'80% (11/14 pazienti) hanno ridotto sensibilmente la sintomatologia associata alla patologia.
Dal punto di vista del profilo di sicurezza, i principali eventi avversi sono stati: disgeusia ovvero l'alterata capacità di percepire il gusto (nel 43%), costipazione (23%), fatica (23%), piastrinopenia (23%), artralgia (21%), diarrea (15%). 15 pazienti hanno interrotto il trattamento per eventi avversi, nella maggior parte dei casi a causa della disgeusia.


(29 gennaio 2023 - ore 7:42) - Vitamina K e policitemia vera

Buongiorno, l'assunzione della vitamina K2 è controindicata nella policitemia vera? Dal momento che la sua associazione con vitamina D è fortemente consigliata, volevo sapere se ha qualche controindicazione in un malato di policitemia.
Grazie.
(Sophie)


Risposta

La vitamina K, o naftochinone, fa parte delle vitamine liposolubili, che vengono accumulate nel fegato e non devono dunque essere assunte di continuo. Essa ha un ruolo fondamentale nel processo di coagulazione del sangue e assicura la funzionalità delle proteine che formano e mantengono in forma le ossa.
Dal momento che la vitamina K, o naftochinone, è impiegata nel processo di coagulazione del sangue, una sua carenza nell'organismo umano provoca emorragie. La carenza si verifica però raramente e sempre a seguito di patologie che impediscono il regolare assorbimento intestinale o di cure prolungate a base di antibiotici. A contrario l'eccesso di vitamina K negli adulti è molto raro e altrettanto rari sono i suoi effetti: vomito, anemia, trombosi, sudorazione eccessiva, vampate di calore, senso di oppressione al petto. Per questo motivo dovrebbe essere usato con attenzione nella policitemia vera in cui il rischio di avere delle trombosi è più alto di quella osservata nella popolazione generale.


(29 gennaio 2023 - ore 7:13) - Dieta priva di ferro nella policitemia vera

Buongiorno, ha un'utilità nell ambito della policitemia, vera seguire una dieta a basso contenuto di ferro, per diminuire almeno un poco la produzione di globuli rossi? O non serve a nulla?
Grazie.
(Alessandro)


Risposta

Nella policitemia vera è controindicato assumere integratori contenenti ferro o vitamina B12 per via orale o endovenosa. Al contrario non vi sono particolari controindicazioni nel seguire una dieta equilibrata senza particolari restrizioni legate al contenuto di ferro.


(28 gennaio 2023 - ore 16:16) - Melena e farmaci nella policitemia vera

Buongiorno, affetta da policitemia vera (con numero di piastrine tendente a 900.000), sono in cura con antipertensivi, antiaggreganti (tiklid) e gastroprotettore (pantorc), 5 salassi nel 2022.
Ho molti problemi ad alimentarmi (melena nel corso del 2022 correlata alla patologia) per tendenza alla diarrea e dolori addominali dopo i pasti. Potreste consigliarmi in merito e spiegare cortesemente il collegamento tra farmaci/patologia e tali problematiche digestive con rischio di melena?
Grazie infinite.
(Livia)


Risposta

La melena consiste nell'evacuazione di feci nere e catramose per la presenza di sangue con origine nella parte superiore dell'apparato gastrointestinale (es. esofago, stomaco e duodeno).
L'uso di antiaggreganti, di varici esofagee o gastriche o la comparsa di una conta piastrinica alterata (molto bassa, ma non è questo il caso, oppure molto alta >1500x10^9/L che predispone per la comparsa di una sindrome da Von Willebrand acquisita). Il suo medico specialista ematologo valuterà i vari fattori di rischio per sanguinamento e potrà decidere se modificare o meno il trattamento attuale.


(27 gennaio 2023 - ore 13:12) - Navitoclax

Siamo di fronte a una svolta sulla storia naturale della malattia con il Navitoclax? A che prezzo di tollerabilità?
(Fernando)


Risposta

Recentemente sono stati presentati i risultati dello studio REFINE che prevede la combinazione di Navitoclax a Ruxolitinib nei pazienti con risposta subottimale al JAK inibitore.
Nei pazienti con mielofibrosi che sono andati incontro a progressione o hanno avuto una risposta subottimale a una precedente monoterapia con l'inibitore orale di JAK1/2 ruxolitinib, il trattamento con la combinazione di navitoclax (un inibitore di BCL-XL/BCL-2) e ruxolitinib ha migliorato la fibrosi del midollo osseo e ridotto la % della mutazione di JAK2. Il miglioramento della fibrosi si associava inoltre ad un miglioramento della sopravvivenza.
Per quanto riguarda gli effetti collaterali, il trattamento con navitoxlax ha indotto una piastrinopenia severa in una frazione significativa di pazienti, che in alcuni casi ha richiesto la sospensione del farmaco.
Nonostante i promettenti risultati dello studio il periodo di osservazione è ancora breve. Al momento sono in corso due studi sperimentali di fase 3 che prevedono l'uso di navitockax in combinazione con ruxolitinib nei pazienti con mielofibrosi, in cui tuttavia l'obiettivo primario è la riduzione della milza e dei sintomi.


(26 gennaio 2023 - ore 22:08) - Neoplasia mieloproliferativa inclassificabile

Buongiorno,
qualche mese fa mi è stata diagnostica una MNP e da tutte le evidenze i dottori (anche con diversi consulti) sembravano tutti orientati verso la TE. Non so se è normale, ma per me non è stato semplicissimo metabolizzare la notizia, ma iniziavo a conviverci anche perché mi sembrava che fra le opzioni possibili mi era andata anche bene.
Due settimane fa, a seguito dei risultati della biopsia osteomidollare, viene ESCLUSA la TE e si parla di una MPNu. Io ricomincio da zero e da un punto di vista psicologico è devastante..., pensando alla Mielofibrosi, una patologia che mi sembra più invalidante e soprattutto dalle aspettative di vita molto ridotte.
Cosa posso aspettarmi e soprattutto cosa fare dal punto di vista psicologico?
Non ho ancora informato delle novità la mia compagna per non doverle dare certe risposte.
Grazie per tutto quello che fate e per la vostra disponibilità.
(Francesco72)


Risposta

Con il termine di MPNu si intende una diagnosi di neoplasia mieloproliferativa inclassificabile. Si tratta quindi di una diagnosi di neoplasia mieloproliferativa che non raggiunge i criteri proposti dall'organizzazione mondiale della sanità (OMS o secondo l'acronimo inglese WHO) o dei più recenti criteri proposta dall'ICC (International Consensus Classification) per la TE, la PV ma neanche per la mielofibrosi.
Una diagnosi di MPNu si osserva spesso nei pazienti che esordiscono con una trombosi atipica (es. a livello dei vasi addominali). In molti casi la diagnosi di MPNu descrive una fase iniziale di MPN in cui non sono ancora presenti tutti i criteri per fare una diagnosi certa, in altri casi invece si associa alla presenza di un quadro mielodisplastico (MDS/MPN). Gli esami ematici, il profilo molecolare e la sintomatologia clinica, guideranno il medico sulla scelta teraputica più corretta.


(26 gennaio 2023 - ore 7:16) - Prospettiva di vita nella mielofibrosi post-policitemia vera

Carissimi ricercatori volevo chiedervi ad oggi qual è l'aspettativa e la qualità di vita per un soggetto che passa dalla PV ad una MF (post policitemia)?
Grazie sempre.
(Francesco)


Risposta

Non esiste una risposta univoca a questa domanda. Per le forme secondarie di mielofibrosi (post-PV o post-TE) esiste un modello prognostico specifico che viene normalmente utilizzato dai medici per la valutazione della sopravvivenza. Il modello si chiama "MYSEC-PM" [Passamonti F. et al Leukemia 31, 2726–2731 (2017)] e prende in considerazione alcuni aspetti della malattia (età, presenza di anemia, piastrinopenia, leucocitosi, blasti nel sangue periferico, presenza di sintomi sistemici ed il profilo molecolare). Ad ogni variabile è stato assegnato un punteggio e la somma dei fattori definisce se un paziente è a rischio di mortalità basso, intermedio o alto.
Ad ogni visita di controllo viene calcolato il rischio che può quindi variare durante il decorso della malattia.


(25 gennaio 2023 - ore 23:01) - Mielofibrosi e ansiolitici

Egregi ricercatori, sono cardiopatico e affetto da mielofibrosi idiopatica da 7 anni - asintomatico per 6 anni - Oncocarbite successivamente per circa 6 mesi, Busulfano attualmente sospeso in quanto i valori dell'emocromo erano scesi al di sotto del range minimo. I valori oggi sono in leggera risalita: Globuli bianchi 5,68, Globuli rossi 3.55, emoglobina 12.1, Ematocrito 36.0, Piastrine 84. Assumo soltanto farmaci per il cuore.
La mia domanda è questa: fra pochi giorni dovrei fare una TC al cuore con mezzo di contrasto. Desidererei sapere se esiste un farmaco ansiolitico, compatibile con la mia patologia, che possa farmi affrontare l'esame con tranquillità.
Vi ringrazio cordialmente.
(Enzo)


Risposta

Per la diagnosi e la terapia con oncocarbide non vi sono controindicazioni all'uso di ansiolitici.


(25 gennaio 2023 - ore 13:09) - Prevenzione della mielofibrosi

Bravissimi Ricercatori, la mielofibrosi, se ho ben capito, non è una complicanza ma la naturale inevitabile evoluzione della PV perchè dopo 10 anni di eccessiva incontrollata proliferazione, il midollo osseo necessariamente deve ridurre la sua capacità produttiva e trasformarsi quasi in tessuto cicatriziale, incapace di produrre globuli rossi.
Se questa è la causa della mielofibrosi a qual fine classificare i malati di PV in "a basso rischio fino a 60 anni" e posteggiarli fino a tale età con salassi e aspirina per ridurre il tasso di mortalità vascolare e intanto un nemico silenzioso asintomatico sta costruendo lentamente la fibrosi? Perchè alla diagnosi di PV non si propone per tutti la terapia citoriduttiva?
Io essendo a basso rischio, per 7 anni con aspirina e salassi, debbo sottopormi a terapia citoriduttiva e non ho ancora 60 anni. Il mio midollo che ha lavorato tantissimo, in che condizioni si trova? Se dovessi utilizzare il Besremi, abbandonerò per sempre salassi e aspirina? Allontanerò per sempre lo spettro della fibrosi, ammesso che non sia in itinere?
Grazie, distinti saluti.
(Annagiada)


Risposta

La progressione in mielofibrosi rappresenta effettivamente la progressione naturale della policitemia vera con un rischio stimato del 10% a 10 anni dalla diagnosi.
Recentemente un gruppi di esperti nell'ambito dell'European Leukemia Net (ELN) ha pubblicato delle raccomandazioni per l'uso di terapia citoriduttiva in pazienti con policitemia a basso rischio trombotico (di età inferiore a 60 anni e senza una storia di trombosi)[Marchetti M et al. Lancet Haematol. 2022 Apr;9(4):e301-e311 ]. Il Panel ha indicato la citoriduzione (preferibilmente ropeg-interferone) in caso di intolleranza ai salassi, splenomegalia progressiva sintomatica, leucocitosi persistente (> 15x10^9/L), leucocitosi progressiva (aumento di almeno il 100% se la conta basale è <10×10^9/L o aumento di almeno il 50% se la conta basale è >10×10^9/L), trombocitosi estrema (>1500x10^9/L), controllo inadeguato dell'ematocrito che richiede flebotomie, rischio cardiovascolare persistentemente elevato.
Ad oggi tuttavia non vi è indicazione al trattamento citoriduttivo per ridurre il rischio di progressione.


(22 gennaio 2023 - ore 7:50) - Presenza della mutazione di JAK2 V617F

Buongiorno, esiste in letteratura la presenza della mutazione JAK2 V617F in assenza di altri parametri clinici alterati, in soggetti senza nessuna neoplasia mieloproliferativa? E se così fosse la sola positività al JAK2 comporta qualche rischio particolare?
Grazie.
(Donato)


Risposta

La mutazione di JAK2 V617F è un criterio maggiore per porre diagnosi di neoplasia mieloproliferativa cronica. La ricerca della mutazione tuttavia è indicata soltanto nel caso in cui ci sia il sospetto di una forma primitiva di mieloproliferazione (quindi con esami ematici alterati).
Tuttavia negli ultimi anni è stata identificata una condizione definita CHIP (emopoiesi clonale a potenziale indeterminato). La CHIP è definita dalla presenza di mutazioni a carico di determinati geni mieloidi (inclusa la mutazione V617F di JAK2) in alcune cellule del sangue a bassa carica (%) in soggetti sani (ovvero che non hanno alterazione ematologiche di rilievo). La CHIP è relativamente frequente nelle persone sane anziane (fino al 10% degli ultrasettantenni), e si è visto essere associata ad aumentato rischio di sviluppare neoplasie ematologiche e ad una ridotta sopravvivenza per morte cardiovascolare (in particolare per infarto del miocardio). Non esistono quindi linee guida specifiche, tuttavia in presenza di una mutazione genica potenzialmente associata alla CHIP si raccomanda un controllo dell'emocromo semestrale e valutazione cardiologica di routine. Solo in caso di una alterazione dei valori dell'emocromo è raccomandata una valutazione ematologica che potrebbe prevedere anche una valutazione midollare (biopsia osteomidollare).


(19 gennaio 2023 - ore 14:05) - Evoluzione leucemia in Policitemia Vera

Gentilissimi Dottori,
sono affetta da PV dal 2004, assumo jakavi e Oncocarbide.
Leucocitosi e linfocitosi possono far pensare che la pv si evolve in leucemia? Quali sono i parametri che confermano una leucemia post pv?
Grazie per la vostra risposta e il vostro impegno.
(Elena)


Risposta

La diagnosi di evoluzione blastica (leucemica) nella PV richiede la presenza nel sangue periferico o nel sangue midollare di una % di cellule maligne (definite Blasti) superiore al 20% del valore assoluto di globuli bianchi (o leucociti). I blasti (da non sbagliare con eritroblasti che possono essere presenti nel sangue periferico soprattutto nei casi di mielofibrosi) sono generalmente riportati nella formula leucocitaria automatica associata all'emocromo. Nel sospetto di una progressione leucemica tuttavia dovrebbe essere richiesta una formula leucocitaria manuale (ovvero valutata mediante microscopio) per una valutazione corretta.
Una linfocitosi assoluta (ovvero che riguarda i soli linfociti e non tutti i leucociti definito come un aumento del valore assoluti di linfociti e non della %) può essere dovuto a varie cause (infettive ad esempio), tuttavia richiede un approfondimento se perdura per molto tempo e se la conta linfocitaria assoluta supera il valore di 5000/μl.


(17 gennaio 2023 - ore 19:54) - Eritromelalgia in Trombocitemia/Mielofibrosi

Buonasera, mio padre in fase prefibrotica/trombocitemia in cura con epo coumadin zyloric, ha fastidi alla pianta del piede sx, sicuramente eritromelalgia. Potete consigliarmi qualche rimedio, impacchi caldi o freddi, pomate, ecc. tranne la cardioaspirina, visto che prende già anticoagulante?


Risposta

I disturbi legati alla comparsa di eritromelalgia tendono a ridursi con la terapia antiaggregante. In alcuni casi è possibile associare la terapia anticoagulante con al terapia antiaggregante, che richiede tuttavia una valutazione specialistica cardiologica o presso un centro per le malattie aterotrombotiche (ormai disponibili in molti ospedali italiani). In alternativa il consiglio è di evitare l'esposizione a fonti di calore, nel riposo, nel sollevamento degli arti e negli impacchi di freddo. In caso di eritromelalgia primitiva, la somministrazione di alcuni farmaci utilizzati per le polineuropatie (es. Gabapentin) può portare benefici; tuttavia l'utilizzo di questi ultimi richiede una valutazione specialistica.


(17 gennaio 2023 - ore 8:53) - Policitemia Vera e altitudine

Buongiorno, dal 2016 mi è stata diagnosticata la policitemia vera; prendo oncocarbide (9 capsule la settimana) e cardioaspirina giornaliera; faccio anche 3/4 salassi l'anno.
Per il mio lavoro, dovrò prendere un volo aereo e dovrò fare scalo per 5 ore a Nairobi (che si trova a circa 1.700 metri di altitudine). I medici da cui sono in cura mi dicevano che non dovrei superare i 1.200/1.300 metri di altitudine per più giorni: posso quindi permanere a Nairobi per uno scalo di poche ore?
Grazie moltissime e buon lavoro a voi.
(Lorenzo)


Risposta

Un aumento dei valori di ematocrito si osservano per soggiorni superiori alle due settimane ad alta quota (generalmente superiore ai 3000-3500 m). Soggiorni ad una altitudine moderata come quella riportata non determinano una variazione dei valori ematici significative.


(14 gennaio 2023 - ore 16:19) - Rimedi per il prurito acquagenico

Buonasera. Dal 2015, affetto da trombocitemia essenziale, in evoluzione a policitemia vera JAK2 positivo. Dal mese di dicembre soffro di prurito acquagenico molto fastidioso. Ne ho parlato con il mio ematologo e su concorde parere abbiamo deciso di fare un salasso (ematocrito 45%) e nel caso in cui il prurito continuava a persistere, provare con un antistaminico, cura che però non ha funzionato perché ho continuato ad avere ancora un forte prurito.
Dunque, memore, di una visita ematologica fatta qualche anno fa, durante la quale mi veniva consigliato di fare delle lampade abbronzanti, in queste due settimane ne ho fatte altrettante (lettino da 30’) con una ottima risposta in quanto ad oggi, in una scala da uno a dieci il prurito è diminuito di almeno 6/7 punti. Faccio presente questa cosa come un eventule esperimento, anche se mi rendo conto che la cosa potrebbe essere soggettiva.
Buona serata.
(Antonio)


Risposta

È presente una vasta gamma di farmaci, trattamenti contro il prurito acquagenico. In genere servono comunque solo a ridurre i sintomi e mai risolvono la patologia.
Tra i rimedi naturali si consiglia di mantenere la pelle sempre idrata, con prodotti naturali e privi di profumazioni. Per scongiurare il prurito dopo la doccia ci sono una serie di rimedi naturali da poter adottare, come:
immergersi nella vasca da bagno con una soluzione di acqua e bicarbonato di sodio o avena colloidale;
dopo il bagno, non strofinare la pelle bagnata ma tamponarla delicatamente; spalmare sulla pelle una lozione a base di glicerolato d'amido fortemente idratante e nutriente;
applicare una pomata a base di capsaicina (sostanza contenuta nei peperoncini che causa la piccantezza), da acquistare in erboristeria oppure da preparare in casa usando olio vegetale (olio d’oliva, di mandorle dolci e via dicendo), cera d'api grattugiata e peperoncino in polvere;
l'uso di olio e altri emollienti idrofobici prima e dopo la doccia.
Tra le terapie che sono state sperimentate con gradi diversi di successo rientrano:
- antistaminici
- analgesici
- recettori oppiodi antagonisti
- interferone alfa 2b
- colestiramina
- clonidina
- naltrexone
- terapia UV - che include anche l'uso di lampade abbronzanti
- terapia PUVA
- propranololo
- Atenololo.
L'uso di lampade abbronzanti deve comunque essere limitato. l'organizzazione mondiale della sanità mette in guardia sull'uso intensivo delle lampade solari che, come i raggi del sole, aumentano il rischio di tumori. Questo vale soprattutto per i pazienti in terapia con idrossiurea (oncocarbide) in cui il rischio di comparsa di tumori cutanei aumenta in maniera significativa.
I pazienti con policitemia vera che tuttavia sono intolleranti o resistenti alla terapia con oncocarbide possono oggi usufruire della terapia con interferone o JAK inibitori che hanno dato ottime risposte sul sintomo prurito acquagenico, ma che non sono indicati per il trattamento soltanto di questo sintomo.


(13 gennaio 2023 - ore 19:24) - Uso dell'anagrelide

Gentili medici e ricercatori perché l'analgreide è usato come farmaco di seconda linea nella riduzione della conta piastrinica? Perché è meno efficace o perché presenta più eventi avversi dell'oncocarbide?
Un'altra domanda: secondo le linee guida, la terapia citoriduttiva in un paziente 48enne andrebbe cominciata alla soglia del milione o del milione e mezzo di piastrine?
Grazie per la risposta.
(Simona)


Risposta

In accordo alla scheda tecnica, l'anagrelide è indicato SOLTANTO per la riduzione della conta piastrinica elevata nei pazienti con trombocitemia essenziale ad alto rischio, i quali mostrano intolleranza nei riguardi della loro attuale terapia citoriduttiva, oppure la cui conta piastrinica elevata non possa essere ridotta a un livello accettabile con l'attuale terapia. Per paziente con TE a rischio si intende un paziente che presenti una o più delle caratteristiche:
alto rischio trombotico: Età > 60 anni, oppure storia di eventi trombo-emorragici;
alto rischio emorragico: conta piastrinica > 1.000.000/ul
La scelta di questa indicazione deriva dagli studi registrativi che hanno portato all'approvazione del farmaco da parte di FDA ed EMA, che hanno coinvolto soltanto pazienti già in terapia con altri farmaci citoriduttori.
Per quanto riguarda il rischio emorragico, tuttavia, il sanguinamento è più frequente in pazienti con trombocitosi grave (>= 1,5 milioni piastrine/mcL). Per valori di piastrine così elevati è possibile avere un deficit acquisito di fattore di von Willebrand generatosi in quanto le piastrine assorbono e proteolizzano i multimeri di von Willebrand ad alto peso molecolare, provocando una sindrome di von Willebrand acquisita. La scelta quindi di iniziare un trattamento citoriduttivo può variare da 1.000.000 a 1.500.000/ul di piastrine, la scelta può inoltre essere influenzata dalla presenza o meno di sintomi da interessamento del microcircolo (acufeni, fosfeni, cefalea, formicolii, parestesie agli arti, ecc.)


(13 gennaio 2023 - ore 16:46) - Sostengo psicologico

Si parla dell'importanza di un sostegno psicologico per questa malattia. Per favore potreste approfondire questa tematica?
Grazie.
(Fiorenzo)


Risposta

La diagnosi di neoplasia del sangue, come nel caso delle neoplasie mieloproliferative croniche, è, purtroppo, un momento molto delicato sia per il malato che per la sua famiglia.
Non sempre è possibile affrontare la malattia con impegno e consapevolezza. Per tale motivo il sostegno psicologico specifico per malati oncologici rappresenta un valido strumento per permettere al paziente di vivere questo difficile periodo, cercando di superare le numerose difficoltà che si incontreranno, accompagnato dalle figure di riferimento importanti per lui, quali i familiari, medici ed atri specialisti.
Diversi centri ematologici ormai mettono a disposizione gratuitamente psicologi per colloqui individuali con il preciso compito di individuare e rispondere ai bisogni emozionali dei pazienti e dei loro familiari, garantendo il supporto in caso di sofferenza o di stress e favorendo l'adattamento in tutte le fasi del percorso di cura.


(13 gennaio 2023 - ore 9:02) - Aumentati valori di LDH (Lattato deidrogenasi)

Buongiorno,
cortesemente vorrei un vostro prezioso commento sull'evoluzione del valore LDH (riscontrato sempre nello stesso laboratorio analisi) nella TE a pochi anni dalla diagnosi.
In particolare, per mia madre paziente TE da circa 3 anni, vorrei capire se l'evoluzione in questi anni del valore LDH ha un significato prognostico oppure è normale vista la patologia riscontrata/farmaci che sta assumendo:
- Luglio 2020 (anno diagnosi TE): valore 177 (range 135-214);
- Gennaio 2022: valore 200 (range 135-214);
- Gennaio 2023: valore 235 (range 135-214).
Farmaci assunti: Oncocarbide, Cardirene, Zyloric
Integratori: acido folico
I valori emocromo GR, GB e PLT sono nella norma, vista la terapia con oncocarbide in corso.
Grazie per la vostra consueta disponibilità.
(Roberto)


Risposta

L'aumento dei valori di LDH sono attesi nelle neoplasie mieloproliferative croniche. L'aumento dell'LDH va sempre preso in considerazione, ma non indica necessariamente una progressione di malattia. Di maggiore interesse clinico risulta di quanto è aumentato l'LDH da un controllo all'altro. Un progressivo e lento aumento è atteso. L'aumento di LDH è un dato abbastanza aspecifico, tuttavia, se accompagnato da altre manifestazioni come: comparsa di una milza ingrossata rispetto al precedente controllo, la comparsa di anemia, un aumento dei globuli bianchi, la comparsa in circolo di forme immature, la comparsa di sintomi sistemici, potrebbe spingere il suo ematologo a decidere per una rivalutazione midollare.


(12gennaio 2023 - ore 12:54) - Terapia citoriduttiva e milza

Buonasera, 46 anni, JAK2 positivo, politicemia vera. Mi curo con salassi e cardioaspirina; volevo sapere quali sono le linee guida generali per le quali è indicata e consigliata l'assunzione di farmaci per ridurre la splenomegalia. La mia milza misura 20 cm; in linea generale fino a quando può aumentare la milza prima di dover intervenire obbligatoriamente con farmaci citoriduttori tipo rixonilitib o idrossiurea o ropeg?
Preciso che non ho particolari fastidi per le dimensioni abbondanti della milza.
(Marco)


Risposta

Ad Aprile del 2022 sono state pubblicate le raccomandazioni del gruppo europeo ELN (European LeukemiaNet) sul trattamento citoriduttivo nei pazienti con policitemia vera [Lancet Haematol. 2022 Apr;9(4):e301-e311. doi: 10.1016/S2352-3026(22)00046-1]. Gli esperti che hanno partecipato a questo progetto hanno indicato i criteri per l'inizio della terapia citoriduttiva nei pazienti con policitemia vera a basso rischio (come nel suo caso). In particolar modo la terapia farmacologica citoriduttiva dovrebbe essere iniziata se almeno uno dei seguenti criteri è soddisfatto: intolleranza al salasso, splenomegalia progressiva sintomatica, leucocitosi persistente (>15 .000 globuli bianchi), leucocitosi progressiva (aumento di almeno il 100% se la conta al basale è < 10.000 o aumento di almeno il 50% se la conta al basale è > 10.000), trombocitosi estrema (> 1.500.000 di piastrine), controllo inadeguato dell'ematocrito che richiede numerose flebotomie, rischio cardiovascolare persistentemente elevato e carico di sintomi persistentemente elevato.
La definizione di splenomegalia è comunque soggettiva, non esiste un valore in centimetri oltre il quale è indicata una terapia citoriduttiva. La definizione di "sintomatica" include ad esempio tra i più frequenti: la comparsa di dolore al fianco sinistro, inappetenza, disturbi dell'alvo, difficoltà alla digestione, ecc.
La crescita della milza è limitata dalla presenza degli organi limitrofi, tuttavia talvolta (soprattutto nei pazienti con una franca mielofibrosi) può estendersi fino in fossa iliaca sinistra.


(09 gennaio 2023 - ore 18:39) - Idrossiurea e funzione renale

75 anni. Policitemia vera. Dopo anni di terapia sono passato da 500 mg idrossiurea/di a 1 gr/di perché inefficace. Il risultato è stato un calo importante delle 3 linee cellulari per cui ho stoppato. Ci sono voluti 3 mesi di sospensione per riavere valori accettabili. Soffro anche di insufficienza renale cronica grave.
Volevo sapere se idrossiurea è escreta anche dal rene col rischio di accumulo. Faccio la domanda perchè nessuno mi ha saputo dare una risposta certa.
(Fabrizio)


Risposta

Non esiste uno schema precostituito per la terapia nell'insufficienza renale grave perché l'idrossiurea viene catabolizzata prevalentemente nel fegato (per l'80 %). Tuttavia viene bene assorbita a livello gastroenterico con un picco dei livelli plasmatici osservabile intorno alle 2 ore dopo somministrazione orale; ha una emivita plasmatica dell'ordine di circa 2 ore e circa l’80% del farmaco viene metabolizzato ad urea a livello epatico ed escreto con le urine entro 12 ore.
La funzione tubulare renale può essere temporaneamente compromessa con conseguente aumento dell'uricemia, dell'azotemia e della creatininemia. In qualche caso è stata osservata un'anormale alterazione dei parametri epatici. E’ quindi raccomandata una ulteriore cautela nell'insufficienza renale che consiste nell'iniziare la terapia ai dosaggi più bassi previsti monitorando strettamente i parametri ematologici


(07 gennaio 2023 - ore 22:44) - Ringraziamenti

In riferimento alla domanda del 07 gennaio 2023 - ore 14:06 Dottori ricercatori vi ringrazio tantissimo per la vostra esaustiva e repentina risposta. A presto e buon lavoro.
(Massimo)


Risposta


(07 gennaio 2023 - ore 14:06) - Policitemia Vera e vertigini parossistiche

Dottori, salve e buon pomeriggio; vorrei, se possibile, un'informazione prima possibile: sono affetto da Policitemia vera e mi sono venute le vertigini parossistiche posizionali (otoliti) e mi dovrei fare l'iniezione di LEVOBREN. Volevo sapere se per chi ha la policitemia vera in terapia con aspirinetta ed oncocarbide il levobren è controindicato sia per la mia patologia PV e sia per i farmaci detti sopra che assumo.
Poi un'altra veloce curiosità: c'è correlazione tra policitemia vera e vertigini parossistiche posizionali (otoliti) in quanto non avendo avuto traumi mi sono venuti ugualmente, può dipendere dalla mia patologia PV?
Spero di essere stato chiaro nell'esporre le mie due domande.
Aspetto con ansia una vostra sempre accurata e professionale risposta.
In anticipo GRAZIE, GRAZIE, GRAZIE MILLE.
Ps: se poi per caso avete ulteriori dettagli e informazioni da darmi al di fuori delle mie due domande, non posso che essere contento e molto grato.
(Massimo)


Risposta

Ad oggi non esistono informazioni relative all'uso di Levosulpiride e policitemia vera, tuttavia tra le "Speciali avvertenze e precauzioni per l'uso" viene riportato un aumento del rischio di eventi cardiovascolari, con particolare indicazione ad essere usato con cautela in pazienti con fattori di rischio per ictus (come nel caso dei pazienti con policitemia vera).
La comparsa di vertigini è riportata frequentemente nei pazienti con policitemia vera soprattutto per un coinvolgimento della microcircolazione sanguigna. Questo sintomo è particolarmente presente, in associazione ad acufeni, in caso di valori di ematocrito molto elevati. Esse tendono a scomparire dopo il salasso o grazie ad un buon controllo dell'ematocrito con la terapia citoriduttiva.
Se le vertigini permangono anche in assenza di elevati valori di ematocrito è importante ricercare altre cause (come ad esempio per il distacco degli otoliti, infezioni dell'orecchio interno, ecc.). In linea generale il distacco degli otoliti può verificarsi non soltanto a seguito di un trauma cranico, ma anche in caso di carenza di vitamina D, di malattie autoimmuni, di disturbi metabolici o del microcircolo di altra natura oltre alla policitemia vera.
Per una corretta valutazione si consiglia una valutazione specialistica otorinolaringoiatrica.


(05 gennaio 2023 - ore 10:35) - Trombocitemia ed intolleranza all'idrossiurea

Buongiorno, scrivo dalla Sicilia, la mamma, 88 anni con insufficienza renale, affetta da piastrinosi mieloproliferativa, trattata con oncocarbide ma non sopporta la cura, troppi effetti collaterali.
C'è un'alternativa, come procedere?
Grazie.
(Salvatore)


Risposta

La terapia con idrossiurea è la prima scelta nel trattamento citoriduttivo dei pazienti anziani ad alto rischio trombotico con trombocitemia essenziale. Generalmente è ben tollerata e anche di facile utilizzo, tuttavia nei pazienti intolleranti o resistenti è possibile utilizzare altri farmaci per ridurre il rischio trombotico ed il controllo della mieloproliferazione, tra cui:
- Anagrelide: è l'unico citoriduttore in grado di ridurre in modo selettivo il numero delle piastrine in quanto gli altri farmaci riducono anche il numero dei globuli rossi e bianchi. Somministrato per bocca giornalmente, l'anagrelide risulta rapidamente efficace. Effetti collaterali possono essere cefalea, palpitazione e disturbi gastro-intestinali. Il particolare meccanismo d'azione del farmaco richiede un monitoraggio del paziente anche sul piano cardiovascolare.
Poiché l'anagrelide ha un modesto effetto antiaggregante, l'impiego simultaneo dell'aspirina per la profilassi primaria della trombosi deve essere valutato caso per caso. Studi recenti indicano che l'anagrelide possa non essere inferiore alla idrossiurea nella prevenzione della trombosi nei pazienti con trombocitemia. La sua interruzione improvvisa è stata recentemente associata d un aumentato rischio di complicanze trombotiche, compreso l'infarto cerebrale. Il farmaco è tuttavia controindicato nei pazienti con insufficienza cardiaca, epatica e renale grave (con un valore di clearance della creatinina < 30mL/min). Per tale motivo prima di avviare il trattamento occorre valutare i rischi potenziali e i possibili benefici della terapia.
- Peg-Interferone: il trattamento risulta generalmente molto efficace ma è penalizzato da vari effetti collaterali, che causano un quadro simil-influenzale con febbre e dolori muscolari e articolari, oltre che spossatezza, e dalla tossicità ematologica, neurologica, epatica e tiroidea che in molti casi portano alla sua interruzione. L'interferone a lento rilascio (pegilato), che può essere somministrato una sola volta la settimana, è generalmente meglio tollerato. Il farmaco è tuttavia controindicato nei pazienti con disturbo dell'umore o problemi tiroidei o altre patologie di natura autoimmunitaria non controllata.
- Busulfano: rientra tra i farmaci alchilanti e recentemente è stato riclassificato ai fini della rimborsabilità SSN da fascia A a fascia C ma con possibilità di rimborso da parte del SSN. Ha come vantaggi la somministrazione orale con cicli di breve durata, l'elevata efficacia, l'ottima tollerabilità e, poiché non necessita di frequenti controlli clinici, risulta di utile impiego nel paziente molto anziano. Gli svantaggi di questo farmaco alchilante sono rappresentati da un piccolo rischio di tossicità sul midollo osseo che si manifesta con la riduzione eccessiva del numero dei globuli rossi (anemia), dei globuli bianchi (leucopenia) e delle piastrine (piastrinopenia) e da un minimo, e in genere molto tardivo, effetto favorente l'evoluzione leucemica.
La scelta dell'uno o dell'altro farmaco deve essere valutata attentamente ed il suo ematologo di fiducia valuterà quello più idoneo in base alle caratteristiche cliniche e le comorbilità di sua madre.


(04 gennaio 2023 - ore 19:31) - Granulociti immaturi e LUC

Che significato clinico hanno i granulociti immaturi e le LUC nell'emocromo e se sono la stessa cosa. Grazie.
(Ciro)


Risposta

La mielemia è il passaggio nel sangue periferico dei precursori dei granulociti, come mielociti e metamielociti, o più raramente promielociti e mieloblasti (precursori anche più giovani). I granulociti immaturi, normalmente assenti dal sangue periferico, possono aumentare in svariate occasione (patologiche o non patologiche). Tra le cause più frequenti rientrano: infezioni batteriche, malattie infiammatorie, gravidanza, terapia steroidea, neoplasie solide o ematologiche. Quindi è difficile come unico parametro definirne il significato clinico.
Le LUC (large uncolored cells) sono cellule che i comuni emocromocitometri non riescono ad inquadrare tra i leucociti maturi. Esse possono includere cellule reattive post-infettive (es linfociti reattivi) o anche cellule mieloidi immatute (mielociti e metamielociti, promielociti). Talvolta possono essere la spia di una patologia ematologica (blasti) soprattutto se l'incremento si associa ad altre significative alterazioni dell'emocromo.


(04 gennaio 2023 - ore 19:15) - Terapia della Leucemia Neutrofila Cronica

Buongiorno, dopo un diagnosi di Leucemia Neutrofila cronica, ho iniziato la terapia con Oncocarbide e i valori dell'emocromo sono quasi nella norma.
Ho due variazioni CSF3R e AXL1, e volevo sapere se posso sperare in un eventuale trapianto di cellule staminali, nonostante le suddette mutazioni.
Dopo tanti silenzi espliciti ho finalmente trovato un ematologo che si prende cura di me, con grande empatia e ho il timore di chiedere troppo.
Vi ringrazio in anticipo per la risposta e per la passione che mettete nel vostro lavoro.
(Piero)


Risposta

La Leucemia neutrofila cronica è una rara malattia del sangue che rientra nelle forme non comuni di neoplasie mieloproliferative croniche. Essa si caratterizza per un aumento persistente della conta dei leucociti (globuli bianchi) sia nel sangue periferico che nel midollo osseo, principalmente rappresentati da neutrofili. Lo studio del profilo molecolare è fondamentale per fare diagnosi ma anche per la scelta terapeutica. Infatti il gene CSF3R che tipicamente è mutato in queste forme, può presentare varianti che si associano ad una risposta efficace a farmaci inibitori della via JAK-STAT o inibitori delle Tirosin-chinasi. Un trattamento con idrossiurea è comunque previsto per il trattamento della leucocitosi.
Un recente studio pubblicato nel 2020 sul Journal of Clinical Oncology (Dao KT et al J Clin Oncol. 2020 Apr 1; 38(10): 1006–1018.) ha mostrato l'efficacia di ruxolitinib nel trattamento della leucemia neutrofila cronica con la mutazione di CSF3R -T618I.
A causa della sua eccezionale rarità, non esiste uno standard di cura per la CNL. Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche rimane l'unico approccio terapeutico con intento curativo. L'algoritmo terapeutico suggerito al momento soprattutto nei pazienti non eleggibili al trapianto, dipende dal tipo di mutazione di CSF3R [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9048254/ collegamento esterno].


(02 gennaio 2023 - ore 7:34) - PV e Anemia Mediterranea

Buongiorno, so di avere PV da 10 anni. Mia moglie portatrice sana di anemia mediterranea. Ora mio figlio di 14 anni presenta un valore poco più alto della norma di globuli rossi ed un valore di ferritina di 7, molto basso. Potrebbe essere a causa della crescita, dell'anemia mediterranea o si intravedono segni di PV? Considerare l'utilizzo di un integratore di ferro o no?
(Francesco)


Risposta

I criteri necessari per la diagnosi di policitemia vera includono la quantità di emoglobina (hb) o il valore di ematocrito (hct), non il numero assoluto di globuli rossi. Infatti, il valore di hb o hct può essere nei limiti della norma con un numero di globuli rossi aumentato o ridotto in relazione al volume dei globuli rossi (MCV). il valore di ferritina basso se non associato ad una riduzione significativa dei valori di emoglobina (anemia) non richiede alcuna correzione con integratori.
Considerando i soli parametri indicati non sussiste il sospetto di una PV.


(30 dicembre 2022 - ore 17:26) - Terapie per la mielofibrosi

Buonasera, grazie prima di tutto per l'ottimo lavoro che fate.
Per persone ultra sessantenni con Mielofibrosi (accertata con BOM - fibrosi di grado 2 o 3) post-Trombocitemia essenziale, JAK2 mutato, con leucocitosi e piastrinopenia, asintomatici, il trapianto può essere una/la principale opzione terapeutica?
Ho letto che alcuni farmaci tipo Navitoclax in associazione con Ruxolitinib possono ridurre la fibrosi midollare. E' così? Possono essere una valida alternativa al trapianto?
A che punto è la ricerca riguardo a terapie che possono ridurre la fibrosi o allungare l'aspettativa di vita?
Grazie per la risposta. Auguri!
(Giorgio)


Risposta

Caro Giorgio,
comprendiamo la sua domanda. Decidere se procedere con il trapianto o valutare un'opzione farmacologica, anche all'interno di un trial clinico, è una delle scelte più complesse che gli Ematologi si trovano a compiere nella loro attività.
Le sperimentazioni a cui fa riferimento sono ancora in corso, ma i risultati preliminari sembrano promettenti e ci supportano nel proseguire in tale direzione.
D'altro canto, candidare un paziente al trapianto è frutto di una valutazione ampia, che tiene conto delle caratteristiche cliniche del paziente (patologie concomitanti, età, funzionalità d'organo), delle caratteristiche della malattia ematologica (valutate mediante punteggi disegnati ad hoc) e delle caratteristiche del donatore.
Ci auguriamo di aver risposto almeno in parte alla sua domanda.
I nostri migliori auguri per l'anno che sta per iniziare.


(25 dicembre 2022 - ore 12:44) -

Buon Natale con tutte le feste natalizie a tutti voi nessuno escluso.
Come dico sempre senza stancarmi mai: GRAZIE GRAZIE GRAZIE che ci siete sempre voi al nostro fianco, non smettete mai di esserci, perché senza di voi io in prima persona, ma sono certo anche noi tutti affetti da neoplasie Mieloproliferative croniche saremmo persi andando errando all'infinito.
Grazie per i consigli accurati sempre esposti con la massima professionalità e di tutte le novità, informazioni e consulenze in merito.
Anche Ippocrate sarebbe molto fiero di voi.
AUGURI E GRAZIE.
(Massimo)


(24 dicembre 2022 - ore 6:28) -

Buongiorno ricercatori, grazie, infinitamente grazie per il vostro lavoro e la vostra dedizione che ci danno motivo di speranza per il futuro.
Grazie di alleviare con il vostro contributo le nostre paure e incertezze. Auguri di cuore per il Natale ormai alle porte e per un sereno anno nuovo.
(Rosa)


(24 dicembre 2022 - ore 1:43) -

GRAZIE PER IL SUPPORTO CHE CI DATE! AUGURI DI BUON NATALE E BUONE FESTE A TUTTI VOI.
(Monica)


(23 dicembre 2022 - ore 18:08) - Approfondimenti in quadro di piastrinosi

Buonasera,
uomo di 66 anni con pregresso infarto, ablazione cardiaca per fibrillazione atriale parossistica, diabete tipo 2 ed altre patologie in cura farmacologica tranne per il diabete tipo 2.
Nel 1992 ho dubito l'asportazione della milza per una piastrinopenia autoimmune (Morbo di Werlof). Dopo l'intervento le piastrine sono state sempre nella norma intorno alle 300.000.
Una decina di giorni fa ho dovuto fare l'emocromo per rinnovare il piano terapeutico per il farmaco ELIQUIS 5 e ho scoperto che le piastrine sono notevolmente aumentate.
Da premettere che diversi giorni prima di fare l'esame ho avuto raffreddore ma soprattutto una fortissima tosse, notte e giorno, che mi è durata oltre 10 giorni e nel frattempo ho assunto in contemporanea due tipi di antibiotici.
Allego l'esito dell'emocromo per un vostro cortese parere in merito.
GLOBULI BIANCHI 8, 5 milaxmmc; Val Rif. 4,0-10,0
GLOBULI ROSSI 5, 32 milionixmmc; Val. Rif. 4,20-5,20
EMOGLOBINA 16, 3 gr/dL; Val. Rif. 13,5-17,0
EMATOCRITO 48, 8%; Val. Rif. 38,0-50,0
MCV 91, 8 femtolitri; Val. Rif. 82,0-96,0
MCH 30, 6 picogrammi; Val. Rif. 27,0-32,0
MCHC 33, 4 gr/dL; Val. Rif. 30,0-38,0
RDW 14, 3; Val. Rif. 12,0-15,0;
PIASTRINE 539 mila/microl; Val. Rif. 150-450
MPV 8, 0 femtolitri; Val. Rif. 6,3-13,0
PCT 0, 46%; Val. Rif. 0,11-0,26
PDW 48, 4; Val. Rif. 25,0-65,0
Granulociti neutrofili 58, 3%; Val. Rif. 40,0-75,0
Linfociti 31, 40%; Val. Rif. 20,0-45,9
Monociti 6, 30%; Val. Rif. 2,00-8,00
Granulociti eosinofoli 1, 20%; Val. Rif. 1,00-6,09
Granulociti basofili 1, 20%; Val. Rif. fino 1
LUC% 1, 80%; Val. Rif. fino a 5,00
Granulociti neutrofili 4, 96 milaxmmc; Val. Rif 1,90-8,09
Linfociti 2, 67 milaxmmc; Val. Rif. 0,90-5,20
Monociti 0, 54 milaxmmc; Val. Rif. 0,16-1,00
Granulociti eosinofoli 0, 10 milaxmmc; Val. Rif. fino a 0,80
Granulociti basofili 0, 08 milaxmmc; Val. Rif. fino a 0,20
LUC# 0, 15 x10^3/mmc; Val. Rif. fino a 0,40

Successivamente l'Ematologo mi ha prescritto:
MUTAZIONE V617F DI JAK2
DNA CARL ex9
DNA MPL ex 10
Non è stata riscontrata nessuna mutazione.
Però l'Ematologo dice che anche se tutto negativo in una piccola percentuale di casi ci può essere qualcosa che non ho capito bene pertanto se i globuli rossi e Piastrine continuano ad aumentare devo fare un prelievo al midollo osseo.
È possibile avere un vostro parere in merito?
Grazie mille per una risposta.


Risposta

Caro,
purtroppo non possiamo esprimere un parere specifico sulle singole storie individuali che ci vengono presentate, ma possiamo dirle alcune cose, che hanno valenza generale.
Le infezioni e gli stati infiammatori possono indurre un aumento del valore delle piastrine, che però è per definizione transitorio. Un modo per dirimere è, dunque, la rivalutazione dell'emocromo a distanza di qualche settimana o comunque una volta che l'evento si sia risolto.
In seconda battuta, quello che le ha detto il suo Ematologo è corretto: in una frazione dei casi di piastrinosi legato ad una sottostante neoplasia mieloproliferativa non è identificabile una delle tre mutazioni driver.
Colgo l'occasione per porgerle i nostri auguri per il nuovo anno che sta per iniziare.


(21 dicembre 2022 - ore 12:02) -

A tutti voi che attraverso questo "sportello" a noi riservato, tramite il lavoro svolto per la ricerca e l'assistenza che ci fornite negli ospedali, a distanza, per ciò che avete fatto, fate e farete...GRAZIE!!
A VOI CHE CON PROFESSIONALITÀ E UMANITÀ CI SIETE VICINI, BUON NATALE.
(Angela R.)


(19 dicembre 2022 - ore 20:57) - Evoluzione di malattia

Buonasera,
ho scoperto da poco di essere affetto da Trombocitemia Essenziale (o almeno questa sembra essere l'ipotesi più accreditata). Volevo chiedere se l'evoluzione di questa patologia verso Policitemia e/o Mielofibrosi è solo questione di tempo.
Grazie per la vostra disponibilità e auguri di buone feste.
(Alex)


Risposta

Caro Alex, l'evoluzione verso un altro sottotipo di MPN è una possibilità e non è assolutamente la norma o l'epilogo naturale di ogni paziente.
La invitiamo a concentrarsi sul presente, riducendo il più possibile la preoccupazione per il futuro, e la invitiamo a discutere in merito ai suoi dubbi in occasione della prossima visita ematologica di controllo.


(19 dicembre 2022 - ore 17:48) - Rimedi naturali

Buonasera, 46 anni JAK2 positivo, politicemia vera. Mi curo con salassi e cardioaspirina.
Volevo sapere se era controindicato l'utilizzo del reishi (fungo medicinale cinese) come anticoagulante naturale contemporaneamente all'assunzione della cardioaspirina.
Saluti e buone feste di Natale.
(Marco)


Risposta

Caro Marco, come principio generale ci teniamo a sottolineare che in questa sede non possiamo esprimere giudizi specifici sui singoli casi che ci vengono presentati, né consigliare una particolare condotta terapeutica.
Ricordiamo che il trattamento raccomandato per i pazienti con PV a basso rischio è quella da lei riportata, incentrata sui salassi e sull'aspirina a dosaggio antiaggregante.
La invitiamo a concordare qualsiasi integrazione o rimedio farmacologico con i suoi Curanti.


(19 dicembre 2022 - ore 14:02) - Novità ASH

Buongiorno, cortesemente vorrei sapere se ci sono novità su nuove molecole modificanti le malattie mieloproliferative e LMA post MPN, emerse durante l'ultimo ASH 2022.
Grazie per il continuo supporto e buon Natale!
(Roberto)


Risposta

Caro Roberto,
all'ultima edizione dell'ASH sono stati presentati i dati aggiornati relativi ad alcuni trial clinici nel campo delle MPN.
Per quanto riguarda le fasi blastiche (o LMA post MPN) non abbiamo sostanziali novità, ma ti segnaliamo che sono stati presentati i primi risultati relativi al trattamento combinato con Ruxolitinib ed Enasidenib, un farmaco target per la mutazione del gene IDH2. Si tratta di dati estremamente preliminari, ma gettano le basi per proseguire nella sua sperimentazione clinica.
Per quanto riguarda la Mielofibrosi, se abbiamo ben compreso la tua domanda, vi sono alcuni trattamenti che sembrano avere attività sulla malattia di fondo, oltre al controllo delle sue manifestazioni cliniche. Citiamo, ad esempio, l'associazione di Navitoclax e Ruxolitinib ed il trattamento con Pelabresib (sia in monoterapia, che in associazione a Ruxolitinib). Entrambe le strategie sembrano avere un'azione anche sulla fibrosi midollare e sulla carica allelica della mutazione driver, in una quota di pazienti.
Vogliamo, tuttavia, ricordare che si tratta di osservazioni ancora non mature e definitive, tratte da trial in corso di svolgimento. E, inoltre, ad oggi non è stato del tutto chiarito il significato clinico del miglioramento di questi parametri.
Continueremo, ovviamente, a tenervi aggiornati.


(19 dicembre 2022 - ore 4:17) - PV e LLC

Buonasera.
Mio padre ha 68 ed è affetto da LLC-B ma non presenta segni di attività di malattia e recentemente gli è stata diagnosticata Policitemia vera JAK2+. Assume da pochi giorni Oncocarbide 500 mg e Cardioaspirina.
Sono malattie con le quali si riesce a vivere discretamente? Cosa dobbiamo aspettarci?
Chiedo scusa per il disturbo e ringrazio anticipatamente per la risposta.
(Monica)


Risposta

Cara Monica,
entrambe le condizioni (LLC e PV) sono patologie croniche, quindi "accompagnano" il paziente nel corso del tempo.
Pur non potendo conoscere in anticipo il comportamento clinico di ciascuno di loro nel singolo paziente, possiamo dirle che, come principio generale, sono entrambe patologie gestibili. È necessario, ovviamente, rimanere sotto controllo con l'Ematologo di riferimento, per il monitoraggio e per gli eventuali interventi terapeutici del caso.


(17 dicembre 2022 - ore 17:23) - Esito biopsia

Stimatissimo dottori, approfitto per farvi gli auguri e ringraziarvi. Vi chiedo cortesemente se potete spiegarmi il significato di questo referto della BOM: serie granulopoietica: lieve dpostamento pur in presenza di forme segmentate con alcuni precursori dislocati in sede centrolacunare. In generale il referto depone per una possibile mielofibrosi prefibrotica da confermare con dati clinico laboratoristici, già effettuati e orientativi per pv.
Grazie e ancora auguri.


Risposta

Ringraziamo di cuore per l'augurio, che ricambiamo.
Dal testo della domanda ci sembra di capire che i risultati dei test effettuati non siano risultati tutti coerenti con il medesimo sottotipo di MPN.
Purtroppo, non possiamo aggiungere molto al referto della biopsia che viene riportato nella domanda. Le raccomandiamo di porre i suoi quesiti ed affrontare i suoi dubbi con l'Ematologo di riferimento, che dispone dei risultati di tutti gli esami e può valutare la sua storia clinica nella sua interezza.
Possiamo dirle, in termini generali, che talvolta i pazienti non soddisfano tutti i criteri diagnostici di un sottotipo di MPN.


(17 dicembre 2022 - ore 5:45) - Mutazione a bassa carica

Buongiorno, è stato mai riscontrato JAK2 positivo, in dosaggi molto bassi, inferiori all 1%, in persone sane, senza malattie mieloproliferative?
Grazie.
(Cristina)


Risposta

Cara Cristina,
in una piccola percentuale dei casi si possono ritrovare mutazioni a bassa carica in un set di geni (che includono JAK2) in soggetti che non presentano le caratteristiche suggestive per un disordine ematologico definito e, talvolta, anche in presenza di un emocromo apparentemente normale. Per il resto, ti rimandiamo alle risposte che ti abbiamo già fornito su questo tema e rinnoviamo l'invito a discuterne con i tuoi Ematologi di riferimento.
Cari auguri per le prossime festività da parte nostra.


(16 dicembre 2022 - ore 14:58) - Splenomegalia nella policitemia vera

Salve,
ho 46 anni e sono affetto da politicemia vera dal 2019 JAK2 positivo, allele mutato 73%. Nell'ultimo anno la milza è aumentata ed adesso misura 20 cm. Volevo sapere se ci sono farmaci per ridurre la milza, mi curo con cardioaspirina e faccio salassi ogni 2-3 mesi, bianchi 13 mila e piastrine 650 mila.
Volevo sapere inoltre se esistono in Campania delle strutture che utilizzano il ropeginterferone.
(Marco)


Risposta

Caro Marco,
se la milza, seppur ingrandita di volume, non crea problemi di rilievo, usualmente non necessita di un intervento terapeutico farmacologico. Si tratta, ovviamente, di una valutazione che può essere effettuata solo dal tuo Ematologo di riferimento, al quale ti rimandiamo. Nel caso in cui si renda necessario un trattamento, ti possiamo rassicurare che i farmaci che possono essere utilizzati possiedono un'attività sulla milza.
Colgo l'occasione per porgerti i nostri auguri per le prossime festività.


(13 dicembre 2022 - ore 22:36) - Interferone nella mielofibrosi

Buona sera, mi è stata diagnosticata MF primaria con fibrosi di 2° grado, attualmente non ho sintomi ma solo i valori delle tre linee ematiche molto alti, prendo solo cardioaspirina ma molto presto dovrò iniziare una terapia che riduca tali valori.
La mia domanda è se anche la MF può essere trattata con interferone peg e se non è indicato vorrei sapere per quale motivo.
Grazie.
(Maria)


Risposta

Cara Maria, l'interferone è stato sperimentato anche come trattamento della mielofibrosi, anche se più nella sua forma prefibrotica che non nella sua forma overt. Le evidenze di efficacia, tuttavia, non sono state particolarmente marcate tanto che il farmaco attualmente non trova applicazione al di fuori dei contesti di ricerca.
Ci auguriamo di aver risposto al tuo quesito.
Auguri da parte nostra per le prossime festività.


(13 dicembre 2022 - ore 15:24) - Anemia in corso di trattamento con oncocarbide

Buongiorno, ho 45 anni e da circa 12 anni sono ammalato di TE, in terapia con oncocarbide. In circa 6 mesi la mia emoglobina è passata da 13 a 11, cosa che ha portato ad una rivalutazione mediante aspirato midollare che fortunatamente non ha evidenziato alcun peggioramento né evoluzione della malattia.
Gli ematologi mi hanno ridotto le dosi di oncocarbide e stanno valutando il passaggio ad interferone, continuano però a non volermi prescrivere una cura di ferro, dicendo che potrebbe essere controproducente. Ma a cosa, non mi è stato spiegato e io non capisco perché debbo rimanere debole come un cerbiatto.
Un'altra domanda, cortesemente.
L'indagine genetica non ha evidenziato alcuna mutazione. A che cosa è imputabile dunque la mia TE?
Grazie moltissimo per la vostra disponibilità a chiarire i dubbi dei pazienti, a volte non è facile capire bene fino in fondo cosa ci succede.
(Antonio)


Risposta

Caro Antonio,
una riduzione del valore di emoglobina può essere conseguenza del trattamento con Oncocarbide e la rimodulazione della sua dose rientra fra le strategie terapeutiche possibili.
Non so dirle bene per quale motivo i suoi Curanti abbiano scartato la terapia con il ferro, ma mi viene da pensare che, ad esempio, lei possa non esserne carente.
Come immagino abbia ormai imparato, non tutti i casi di anemia posso essere ricondotti ad una carenza (vitaminica o marziale).
Per quanto riguarda la sua seconda domanda, le confermo che esiste una quota di casi di Trombocitemia Essenziale nei quali non ritroviamo una delle tre mutazioni driver. Ciò non vuol dire che non possano esserci altre mutazioni, meno frequenti o ancora non completamente identificate: sappia che si tratta di un campo di attiva ricerca.
Speriamo di aver risposto alla sua domanda.


(11 dicembre 2022 - ore 21:57) - Trombocitemia essenziale con mutazione del gene CALR

Buongiorno, volevo sapere se sono cambiate le linee guida per la trombocitemia CALR positivo. Ho letto pareri discordanti sull'utilizzo di oncocarbide o anagrelide, nessun citoriduttore anche se si superano le 1500 piastrine...
Grazie per la vostra sempre cortese attenzione!
(Loretta)


Risposta

Cara Loretta,
le linee guida non sono state modificate, ma ci sono alcuni punti che sono oggetto di studio ed attiva discussione.
La rimandiamo, a tal proposito, anche alla risposta data alla sua precedente domanda lo scorso 25 novembre.


(11 dicembre 2022 - ore 21:52) - Valore di LDH

Vorrei che mi spiegaste la correlazione fra piastrine alte e LDH aumentato.
Grazie.
(Ciro)


Risposta

Caro Ciro,
il valore dell'LDH è piuttosto aspecifico: possiamo ritrovarlo elevato in svariate condizioni, solo alcune delle quali riconducibili ad un disordine ematologico.
Non vi è una chiara correlazione fra il suo valore e le piastrine alte.
Come spesso accade, noi medici interpretiamo e valutiamo il quadro nel suo complesso, senza limitarci ad un singolo parametro.
Ci auguriamo di aver risposto alla tua domanda.


(11 dicembre 2022 - ore 11:25) - Carica allelica

Buongiorno,
per favore, cosa vuol dire quando nel test per mutazione JAK2 v617f, il referto indica: il risultato del test JAK2V617F cade al di sopra della soglia di positività analitica ma al di sotto del limite di quantificazione della carica allelica?
Sono in diagnosi per policitemia, è possibile anche un falso positivo?
Grazie.
(Cristina)


Risposta

Cara Cristina,
il caso che ci presenti fa riferimento ad una positività del test molto "debole", non tale da poter essere quantificata. Avrai visto che facciamo spesso riferimento al "carico" della mutazione (anche detto burden allelico), che viene espresso usualmente sotto forma di percentuale.
Si tratta, spesso, di risultati che richiedono un nuovo test a distanza di tempo, per essere adeguatamente interpretati.
Ti consigliamo di far riferimento al tuo Ematologo di fiducia, che ha prescritto il test, per tutti i tuoi dubbi in merito.


(10 dicembre 2022 - ore 10:31) - Rivalutazione

Buonasera, dal 2000 ho iniziato con la policitemia vera che nel 2013 si è trasformata in mielofibrosi; nel 2016 ho iniziato la cura con ruxolitinib e tra alti e bassi riduzioni ed aumento del dosaggio sono andata avanti fino ad ora. Da circa 3 mesi ho ripreso ad avere febbre a periodi alterni con aumento di piastrine fino a 1.3, globuli bianchi sopra i 40, forti sudorazioni notturne, dolori, aumento della milza.
Il mio sospetto è che la cura attuale non faccia più effetto, vorrei se possibile il vostro parere.
Grazie.
(Anna Maria)


Risposta

Cara Anna Maria, purtroppo non possiamo esprimere pareri sui casi che ci vengono presentati. Le consigliamo di discuterne con il suo Ematologo di riferimento, ponendo a lui tutti i suoi quesiti sul suo attuale stato di salute.


(7 dicembre 2022 - ore 14:02) - Fiducia

Buongiorno. Sono 15 anni circa che mi informo su questo sito per un familiare che soffre di mielofibrosi. Visto che siamo prossimi al Natale, vorrei lanciare un segnale di speranza visto che la terapia sperimentale che sta facendo, qua in Italia, ad oggi sta dando risultati molto buoni.
Grazie ai medici che in questi hanni mi hanno risposto.
(Bruno)


Risposta

Grazie mille, Bruno. Le sue parole sono preziose, per noi medici e per i nostri pazienti. Un caro augurio per le prossime festività.


(5 dicembre 2022 - ore 8:59) - Ruolo dell'eritropoietina

Buongiorno. Volevo sapere se l'eritropoietina, oltre che influire sulla produzione numerica dei globuli rossi, può incidere anche sulla percentuale di emoglobina che i globuli possono contenere o se tale percentuale è determinata da altri fattori.
Grazie.
(Andrea)


Risposta

Caro Andrea, l'eritropoietina favorisce la produzione di globuli rossi, agendo sia sul numero dei precursori, sia sulla loro maturazione. Il contenuto di emoglobina può risentire di molti altri fattori, fra i quali anche la disponibilità di ferro e vitamine.
Ci auguriamo di aver risposto alla tua domanda.


(4 dicembre 2022 - ore 17:31) - Utilità della biopsia osteomidollare

Buonasera,
vorrei sapere nel caso in cui il test JAK2 è uscito positivo è necessario effettuare la biopsia del midollo per curare la trombocitosi essenziale? E se è obbligatoria questa biopsia, se è possibile scegliere solo l'agoaspirazione del midollo senza prelievo osseo.
Grazie.
(Carmen)


Risposta

Cara Carmen, la biopsia del midollo è fondamentale per una diagnosi accurata del sottotipo di neoplasia mieloproliferativa. I dati che ci fornisce non sono ottenibili dal solo aspirato midollare.
Segui con fiducia quanto ti viene consigliato dal tuo Ematologo di riferimento.


(4 dicembre 2022 - ore 8:10) - Carica allellica

Buongiorno, mi scuso se ripeto domanda ma ho fatto un errore nella precedente richiesta ...
Cosa significa: Il risultato del test JAK2V617F cade al di sopra della soglia Analisi**: di positività analitica ma al di sotto del limite di quantificazione della carica allelica. Si consiglia la ripetizione del test a distanza di tempo.
* Il risultato deve essere interpretato in relazione agli altri parametri clinici del paziente. lI limite di rilevazione della mutazione di JAK2 V617F è paria 0.014%. Analisi Eseguita Su Cellule Polimorfonucleate
Come mai non viene espressa la percentuale del gene mutato?
In questi casi ripetendo il test come si può valutare l evolutivita senza una percentuale di JAK mutato?
Possono esistere false positività?
Inoltre è possibile che in caso di positività analitiche così basse, si possa essere non affetti da policitemia?
Grazie di cuore per la risposta.
(Cristina)


Risposta

Cara Cristina,
la tua domanda fa riferimento a quei casi nei quali la carica allelica è molto bassa e, dunque, non accuratamente quantificabile. Ripetere il test a distanza di tempo può essere utile per valutarne l'andamento. Si tratta, ad ogni modo, di valutazioni che compie il singolo clinico in relazione al contesto e alla storia del paziente.
Per qualsiasi dubbio relativo alla tua storia ti invitiamo a far riferimento ai tuoi Ematologi curanti.


(1 dicembre 2022 - ore 7:59) - Splenectomia

Buongiorno,
vorrei sapere quali siano le indicazioni alla splenectomia nella mielofibrosi e quale sia il diametro critico della milza oltre il quale aumenti il richio di rottura.
Grazie e cordiali saluti.
(Franco)


Risposta

Caro Franco, non c'è un valore preciso oltre il quale il rischio di rottura della milza aumenti. Le precauzioni e le indicazioni relative allo stile di vita sono le medesime, a prescindere dal numero esatto di centimetri della splenomegalia.
La splenectomia è al giorno d'oggi riservata ai casi sintomatici, che non sono suscettibili di trattamento farmacologico (o dopo che i trattamenti farmacologici hanno perso la loro efficacia) o, in alcuni casi ben selezionati, prima del trapianto allogenico.
Si tratta comunque di una decisione molto individualizzata, che viene presa collegialmente in relazione alle caratteristiche del singolo paziente alla sua storia clinica.
Ci auguriamo di esserti stati di aiuto.


(30 novembre 2022 - ore 9:21) - Ruxolitinib e PV

Buonasera, se possibile, vorrei sapere se è stato possibile verificare in questi anni di utilizzo, i risultati del ruxolitinib nei pazienti con PV, se può prolungare l'aspettativa di vita diminuendo il grado di fibrosi.
Se ci sono in sperimentazione altri farmaci che diano questa speranza. Se uno stile di vita molto attento possa aiutare o è praticamente ininfluente.
A me sembra di buon senso cercare di tenere il colesterolo basso e il cuore in forma, ma non tutti sono d'accordo.
Io ho la PV da quasi 10 anni ed in fase di diagnosi mi fu preventivata un'aspettativa di vita di 10-15 anni. Come direbbe un amico, a parte un po' di policitemia, al momento sto benissimo.
Grazie per le vostre risposte oneste.
(Giancarlo)


Risposta

Salve, la policitemia vera ha una sopravvivenza paragonabile alla popolazione generale. Mantenere uno stile di vita sano contribuisce ad abbassare il rischio cardiovascolare e quindi trombotico, il che è sicuramente ottimale. Per quanto riguarda i dati sul roxolitinib e la PV non si hanno risultati certi che diminuisca il rischio di progressione della fibrosi, è comunque probabile che aiuti a rallentarlo per la riduzione dei livelli di citochine pro infiammatorie.


(30 novembre 2022 - ore 9:17) - Donna 69 anni...

Buongiorno. Donna 69 anni. A parità di numero di GR (5.10) con MCV a 93 supero il 16 di Hb e con MCV a 90 scendo sotto il 16. Come leggere tali dati? Sono sopra o sotto il 16 di Hb?
Grazie.
(Donatella)


Risposta

Salve, il valore di MCV è semplicemente relativo alla dimensione dei globuli rossi e non è correlato al valore di emoglobina.


(30 novembre 2022 - ore 8:33) - JAK2 VAF

Buongiorno, volevo chiedere nell'ambito della policitemia vera, come si può interpretare un test JAK2 V617F con una minimissima positività, 0,014%, al di sotto della capacità di quantificazione della carica allelica, e se esiste un cut off che indica positività o negatività del test.
Inoltre, se per favore mi sapete dire se l'ipertensione può essere un sintomo di policitemia vera o un rischio?
Grazie.
(Cristina)


Risposta

Salve, la soglia di positività del JAK2 è fissata al 1%, una positività al di sotto non è da considerarsi diagnostica e richiede solo un monitoraggio nel tempo.
L'ipertensione è un fattore di rischio cardiovascolare e pertanto nei pazienti con diagnosi di policitemia vera rappresenta un fattore di rischio aggiuntivo per trombosi.
Saluti


(29 novembre 2022 - ore 13:39) - Mielofibrosi pre fibrotica

Buongiorno, vorrei chiedere, secondo gli studi più aggiornati, al momento della diagnosi di mielofibrosi prefibrotica qual è l'aspettativa di vita?
(Laura)


Risposta

Salve, il rischio stimato di evoluzione in Mielofibrosi avanzata è di circa 10% a 10 anni. E' opportuno però tenere in considerazione che all'interno del gruppo di pazienti con diagnosi di mielofibrosi pre fibrotica esistono pazienti con un fenotipo più trombocitemico (a prognosi migliori) e altri con tendenze più mielofibrotiche (leucocitosi e tendenza all'anemia oltre che a aumento dell'LDH e delle dimensioni spleniche) a prognosi peggiore.


(29 novembre 2022 - ore 12:14) - CD34

Vorrei sapere qual è il valore prognostico delle CD34 e perché è controverso.
Grazie.
(Carla)


Risposta

Salve, il ruolo dei CD34 più che controverso non è ancora standardizzato. Studi recenti hanno dimostrato come la determinazione citofluorimetrica sia più precisa di quella morfologica (convenzionalmente usata negli score prognostici) e che la loro misura correla con la prognosi.


(29 novembre 2022 - ore 11:43) - Numero di GB

Buongiorno. In merito alla variabilità del numero di globuli rossi chiedo se è corretto dire, come ho letto, che rientra ancora nella normalità un aumento del 25% rapportato al valore base. Se è così passare da da 4.5 a 5.0 è ancora nella normalità? Mille grazie e buon lavoro.
(Gina)


Risposta

Salve essendo un parametro estremamente soggetto a variabilità nel tempo è assolutamente accettabile questa differenza nelle due determinazioni.


(28 novembre 2022 - ore 22:10) - Vaccino e Mielofibrosi

Salve. E' possibile che tre dosi di vaccino Pfizer anticovid, per la tempesta citochinica che procurano, portino a un peggioramento della mielofibrosi tipo aumento della milza? Certo non è come prendere il covid ma sono stata male con febbre, bruciore alle gambe e dolori muscolari.
(Margherita)


Risposta

Salve, i sintomi da lei riferiti relativi alla vaccinazione sono da considerarsi transitori e pertanto non comportano un peggioramento del quadro di Mielofibrosi, soprattutto non ad un aumento del volume splenico né del grado di firbosi midollare.
Saluti.


(28 novembre 2022 - ore 12:51) - PV ed evoluzione

Buongiorno. Ci sono studi con dati numerici che misurano nel tempo la trasformazione da PV in mielofibrosi e in leucemia? Il sesso e l'età alla diagnosi influiscono?
Grazie.
(Adele)


Risposta

Si esistono, il rischio è stimato essere intorno al 5-6% a 10 anni per l'evoluzione leucemica, 10-15% per evoluzione fibrotica.
Esistono alcuni score prognostici che considerano età (>60 anni), sesso maschile e aumentato numero di Gb, anche il carico mutazionale della mutazione VAF617F (vaf>50%) ha dimostato influenzare l'evoluzione in mielofibrosi.


(26 novembre 2022 - ore 14:02) - TE

Buongiorno dottore,
da due anni soffro di trombocitemia essenziale, piastrine intorno a 900,000, terapia cardioaspirin 100 mg a giorni alterni.
Ho la sensazione di sentire più freddo ai piedi e alle mani. È riconducibile alla malattia o alla terapia?
(Piero)


Risposta

Salve la sensazione da lei riferita è da ricondurre alla malattia.


(25 novembre 2022 - ore 17:51) - Alvarez-Larrán per trombocitemia essenziale CALR positiva

Ho sentito parlare di linee guida scritte da Alvarez-Larrán per trombocitemia essenziale CALR positiva. Mi potete dire cosa raccomandano?
Grazie.
(Loretta)


Risposta

Salve,
sono una integrazione dell'attuale IPSET trombosis (score di rischio trombosi per la trombocitemia essenziale) e si focalizzano in particolare su:
- pazienti con ET a basso rischio in assenza di rischi cardiovascolari: possibilità di omettere terapia con aspirina;
- pazienti con piastrinosi estrema (>1.500.000 plt): inizio terapia citoriduttiva; - attenzionare le conte piastriniche tra 1.000.000 e 1.500.000 per il maggior rischio di sanguinamento e se questo avviene valutare inizio terapia citoriduttiva; - donne in gravidanza: terapia con aspirina fino alla 34-esima settimana di gestazione, poi passaggio ad eparina in profilassi da interrompere peripartum e poi riprendere e proseguire fino a 6 settimane post partum.


(24 novembre 2022 - ore 19:30) - Mielofibrosi e trial

Buongiorno.
Vorrei sapere se nei numerosi trials per la mielofibrosi che si stanno tenendo o stanno iniziando nei vari ospedali italiani, ve ne sia uno in cui si sta sperimentando un farmaco capace di far regredire la fibrosi e non solo combattere la splenomegalia e i sintomi eventuali. In altre parole con capacità finalmente curativa o che possa arrestare almeno la progressione della mielofibrosi. E se si in quali centri.
Grazie per la risposta.
(Margherita)


Risposta

Salve, in praticamente tutti i trial aperti nei vari centri tra gli obiettivi secondari degli studio è presente la valutazione della riduzione del grado di fibrosi midollare.
Saluti.


(23 novembre 2022 - ore 21:41) - Oncocarbide e scompenso cardiaco

Buongiorno, per chiedervi se l'uso negli anni di Oncocarbide può causare scompenso cardiaco.
Un sentito grazie per una vostra risposta in merito.
(Roberto)


Risposta

Salve, non ci sono associazioni tra il prolungato uso di oncocarbide e scompenso cardiaco. A meno che per sovradossaggio non sia andato incontro ad anemizzazione, quest'ultima potrebbe aggravare un quadro cardiaco già non ottimale.
Saluti.


(22 novembre 2022 - ore 13:44) - Policitemia vera e neuropatia

Gentilissimi dottori, grazie per il vostro impegno.
Avrei una domanda, circa la policitemia vera, sono affetta dal 2004, in cura con jakavi, 52 anni. Possono esserci dei dolori neuropatici, tipo scosse (arti superiori e inferiori, nervo trigemino), in relazione con la malattia?
Inoltre se jakavi non funzionasse, quali altri farmaci ci sono a disposizione?
Grazie per la vostra collaborazione.
Buon lavoro.
(Elena)


Risposta

Salve,
la neuropatia non è generalmente associata alla PV, lo sono invece i disturbi del microcircolo (come ad esempio la cefalea, disturbi visivo o anche sensazioni urenti alle estremità).
I farmaci successivi al jakavi esistono, variano tuttavia a seconda di quali sono le cause di progressione.


(21 novembre 2022 - ore 12:40) - Oncocarbide e anagrelide

Buongiorno.
Ho 59 anni ed ho trombocitemia con CALR positivo. Dopo il covid (sono passati 4 mesi da infezione) le mie piastrine si sono alzate a 1066. Mi hanno prospettato un inizio di terapia con anagrelide o oncocarbide, da valutare.
So che non entrate nel merito delle cure, ora assumo solo cardioaspirina, vorrei solo sapere la differenza tra le due.
Grazie.
(Loretta)


Risposta

In particolare l'oncocarbide agisce sia sui globuli bianchi che sulla produzione di globuli rossi e piastrine quindi viene usato nel controllo sia delle TE che delle PV ad alto rischio che nelle mielofibrosi più floride.
L'anagrelide ha una azione più specifica sulla proliferazione oltre che funzionamento piastrinico e si preferisce usare nelle TE ad alto rischio con piastrinosi estrema nei casi in cui un basso dosaggio di oncocarbide non sarebbe sufficiente a mantenere il valore di piastrine al target desiderato.


(19 novembre 2022 - ore 19:50) - Oncocarbide

Buonasera,
assumo oncocarbide nonostante la giovane età per evento trombotico pregresso (Mielofibrosi pre-fibrotica).
Mi domando ad oggi oncocarbide resta ancora il farmaco di prima linea?


Risposta

Si attualmente in Italia è l'unico farmaco approvato in prima linea per il rischio trombotico.


(18 novembre 2022 - ore 18:22) - Idrossiurea e anagrelide

Buonasera dottori, ho un quesito.
Tra oncocarbide e anagrelide che differenza c’è? Si predilige uno rispetto all’altro in base a quali criteri? Sono entrambi farmaci chemioterapici?
Grazie come sempre per il supporto che ci date.
(Lucia)


Risposta

Salve, i farmaci al dosaggio usato nel controllo delle malattie mieloproliferative agiscono da citostatici ovvero frenano l'eccessiva crescita delle cellule del midollo. In particolare l'oncocarbide agisce sia sui globuli bianchi che sulla produzione di globuli rossi e piastrine quindi viene usato nel controllo sia delle TE che delle PV ad alto rischio che nelle mielofibrosi più floride.
L'anagrelide ha una azione più specifica sulla proliferazione oltre che funzionamento piastrinico e si preferisce usare nelle TE ad alto rischio con piastrinosi estrema.


(17 novembre 2022 - ore 9:18) - Stile di vita e poliglobulia

Buongiorno. Gradirei, cortesemente, un chiarimento.
Leggo che uno stile di vita sedentario può portare ad un aumento dei globuli rossi e conseguentemente di emoglobina ed ematocrito. Sapevo che la sedentarietà è fonte di tanti guai, mi farebbe piacere sapere il meccanismo tramite il quale tale stile di vita può far crescere il numero dei GR.
Grazie.
(Aldo)


Risposta

Salve, la sedentarietà porta generalmente ad un aumento del peso corporeo questo a suo volta comporta problematiche cardiovascolari, oltre che respiratorie, e quindi aumento dei GR e ematocrito.


(15 novembre 2022 - ore 18:30) - Risultati emocromo

Buonasera. sono un maschio di quasi 31 anni.
Stamani ho ricevuto questi risultati sull'emocromo. Sono secondo voi sono allarmanti i valori di ematocrito, globuli rossi e rdw? E'necessario approfondire a parere vostro?
Grazie in anticipo per l'attenzione!
GLOBULI BIANCHI 7.91 x1000/mcl [4.00 - 11.00]; GLOBULI ROSSI 5.91 * xmil./mcl [4.50 - 5.90]; EMOGLOBINA 17.1 g/dL [13.5 - 17.5]; EMATOCRITO 51.2 * % [40.0 - 50.0]; MCV 86.6 fL [80.0 - 97.0];
MCH 28.9 pg [26.0 - 34.0]; MCHC 33.4 g/dl [31.0 - 37.0]; RDW 11.9 * % [12.0 - 15.0]; PIASTRINE 279 x1000/mcl [130 - 450]; GRANULOCITI NEUTROFILI 58.0 % [40.0 - 75.0]; 4.59 x1000 [1.60 - 8.50]
GRANULOCITI EOSINOFILI 1.80 % [0.0 - 7.00] 0.14 x1000 [0.00 - 0.50]; GRANULOCITI BASOFILI 0.50 % [0.0 - 2.0]; 0.04 x1000 [0.01 - 0.12]; LINFOCITI 30.3 % [20.0 - 45.0] 2.40 x1000 [0.8 - 3.5]
MONOCITI 9.40 % [2.0 - 10.0] 0.74 x1000 [0.10 - 1.00]; FOLATI 3.8 * ng/ml [3.9 - 26.8]


Risposta

Salve,
i soli valori dell'emocromo in assenza di una correlazione con la sua storia clinica non permettono sicuramente di dare questa indicazione. Le consiglio di discuterne con il suo curante.


(15 novembre 2022 - ore 15:41) - PV trasformazione TE

Affetto da policitemia vera da due anni, chiedo se può trasformarsi col tempo in trombocitemia.
Grazie.
(Ciro)


Risposta

Salve, è improbabile che questo si verifichi. Può accadere che con il tempo le piastrine nella PV tendano ad aumentare come effetto rebound dei salassi.


(15 novembre 2022 - ore 10:44) - PV ed Interferone

Buongiorno, sono un uomo di 42 anni e ho scoperto di essere affetto da policitemia vera da un paio di mesi.
Attualmente sono in cura solo con salasso terapia e cardio asa, ma mi hanno accennato che potrei iniziare la caura con l'interferone.
Avrei 2 domande da porvi: a vostro avviso gli acufeni e le vertigini potrebbero diminuire con l'assunzione dell'interferone? Visto che sono un chimico e lavoro nel campo della scienza (alimentare), il secondo quesito è più una curiosità: credete che in un tempo relativamente breve (10 anni) si troverà una cura definitiva alla pv oppure no?
Grazie per il vostro tempo.
(Fabio)


Risposta

Salve, la terapia con Interferone sicuramente potrebbe migliorare la sintomatologia infatti è indicata nei pazienti che nonostante la salasso terapia non riescono a mantenere sotto controllo l'ematocrito o la sintomatologia.
Per quanto riguarda la cura l'unica al momento in grado di eradicare la malattia sarebbe il trapianto allogenico di midollo che essendo una procedura gravata da mortalità e morbilità è riservata solo per le forme di Mielofibrosi a rischio intermedio/avanzato.


(14 novembre 2022 - ore 19:20) - PV e Emoglobina

Buona giornata.
Nella ricerca della PV si dà rilievo primario alla quantità di emoglobina. Non sarebbe più corretto fare prima riferimento al numero di GR? L'emoglobina può aumentare anche in relazione alla grandezza dei GR e al loro contenuto di emoglobina. Se la PV fa aumentare i GB perchè non dare importanza primaria al loro numero e successivamente all'emoglobina?
Grazie.
(Aurelio)


Risposta

Salve, l'emoglobina ma in realtà soprattutto l'ematocrito sono i parametri principali perché sono i principali determinanti del rischio trombotico. Inoltre i GR possono aumentare in altre patologie (come ad esempio nel trait talassemico) senza che vi sia poi un aumento dell'emoglobina o dell'ematocrito.


(14 novembre 2022 - ore 13:08) - Poliglobulia

Buongiorno dottori. Esiste un rapporto tra vita sedentaria e sovrappeso con l'aumento dei globuli rossi?
Grazie.
(Aldo)


Risposta

Certamente esiste una stretta relazione tra GB ematocrito e emoglobina con peso corporeo, habitus tabagico, stile di vita sedentario, scarsa idratazione. Oltre che problemi respiratori e cardiovascolari.
Saluti.


(13 novembre 2022 - ore 18:19) - PV rischio trombotico

Buongiorno.
Gradirei cortesemente un chiarimento in relazione al basso o alto rischio relativo alla policitemia vera.
Il limite di 60 anni per differenziare il livello di rischio a cosa è dovuto? Significa che normalmente con l'età aumenta il rischio di trombosi?
Grazie.
(Stefano)


Risposta

Salve, esattamente con l'aumentare dell'età incrementa il rischio di trombosi; il limite del 60 anni è dato dai risultati di diversi studi.


(13 novembre 2022 - ore 17:48) - Aumento emoglobina e ematocrito

Buongiorno. Con valori considerati borderline è necessario indagare? Globuli rossi 5,1; Emoglobina 16,2; Ematocrito 47,2. Donna, 69 anni.
Grazie.
(Marina)


Risposta

Salve,
i soli valori dell'emocromo non permettono una valutazione accurata della necessità di eseguire indagini ematologiche di secondo livello quali la ricerca della mutazione JAK2 e la biopsia midollare. Nel contesto di tali valori è opportuno indagare lo stile di vita, il suo peso corporeo, eventuale tabagismo, le sue capacità respiratorie.
Consiglio quindi un'attenta valutazione con il suo curante per capire se necessario procedere con ulteriori valutazioni specialistiche.


(11 novembre 2022 - ore 16:19) - Mielofibrosi Pre-Fibrotica

Buongiorno, è possibile sapere quali sono le tempistiche medie di sviluppo di una Mielofibrosi prefibrotica in Mielofibrosi primaria? Mi è stata appena diagnosticata con JAK2 + e piastrine 1 mio, ho 49 anni e vorrei capire meglio la probabile evoluzione della malattia.
Grazie.
(Massimiliano)


Risposta

Salve, il rischio di evoluzione a mielofibrosi conclamata è stimato intorno al 10% a 10 anni.


(9 novembre 2022 - ore 16:21) - Tc monitoraggio

Egregi ricercatori buongiorno,
per i pazienti con malattie mieloproliferative quale intervallo temporale è consigliabile osservare fra una Tac e la successiva, ritenuta necessaria per valutare possibili evoluzioni di altre forme tumorali?
Grazie ancora per la vostra preziosissima collaborazione.
(Enzo)


Risposta

Salve, la frequenza della tc di monitoraggio deve seguire le indicazioni dell'oncologo se richieste da loro. Non esistono invece indicazioni ematologiche per eseguire tc in caso di malattie mieloproliferative.


(9 novembre 2022 - ore 13:12) - Trombocitemia monozigote

Buongiorno. Cosa significa trombocitemia monozigote?
Grazie per le vostre risposte.
(Loretta)


Risposta

Salve, non mi risulta esista una patologia così classificata, forse intendeva un altro termine?


(7 novembre 2022 - ore 10:21) - Ruxolitinib e lipasi

Ben trovati gentilissimi medici.
Sono Agostino ho 53 anni. Policitemia dal 2014, JAK positivo, salassi e cardiaspirina fino a novembre del 2020, quando per milza voluminosa (23 cm) ho eseguito biopsia ossea con stato di fibrosi 1 con focolai aspetti di fibrosi 2 inizio terapia con Ruxolinitib.
Ho avuto ottimi risultati senza problemi (a parte abbassamento di piastrine dopo 4 settimane) ma con aggiustamento della dose 2 cp da 10 mg al gg tutti i valori sono nella norma e posso dire di sentirmi in forma.
Nelle ultime analisi mi hanno comunicato dal reparto di ematologia dove sono seguito, che i valori di lipasi sono aumentati. Mi hanno consigliato di ripetere le analisi tra 10 gg e di stare attento all'alimentazione in questo periodo.
Vi chiedo, in che percentuale il ruxo può far aumentare la lipasi? E quanto di questo aumento è da attribuire ad un malfunzionamento vero e proprio del pancreas?
Io non ho alcun sintomo. Farò anche un ecoaddome per controllo nei prossimi giorni.
Sempre grazie per il vostro costante impegno.
(Agostino)


Risposta

Salve, l'aumento di lipasi può essere un effetto del farmaco (nello studio di fase3 di approvazione sperimentato circa dal 18% dei pz) se tuttavia limitato al solo dato di laboratorio senza che vi siano evidenze di pancreatite all'ecografia o all'esame clinico non è indicato altro che il semplice monitoraggio.


(7 novembre 2022 - ore 00:16) - Farmaci Mielofibrosi

Buongiorno dottori, cercando informazioni sulla mielofibrosi JAK2 positiva, malattia che purtroppo è stata diagnosticata alla mamma 18 mesi fa, sono venuta a conoscenza del progetto al quale lavorate e mi sono positivamente stupita per la vostra pazienza nel rispondere ai numerosi quesiti posti; ho pertanto letto con interesse e anche a ritroso negli anni le domande e le risposte sulla mielofibrosi ma non ho ancora trovato una situazione clinica come quella della mamma che presenta valori bassi, sia di emoglobina che di piastrine (viaggiamo sempre sul valore di 45-51 per le piastrine e 9 max 11 per emoglobina) in cura solo con eritopoietina 3000 una a settimana.
Mi è parso pertanto di capire che tutti i farmaci utilizzati compreso l ultimo autorizzato Fedratinib e anche i "vecchi" farmaci come l'Onco Carbide essendo responsabili di una diminuzione della conta piastrinica non sono, ahinoi, adatti per lei. Vi chiedo pertanto gentilmente: davvero non esistono farmaci che le possano essere utili a causa del basso valore di partenza delle piastrine?
Grazie infinite.
(Nadia)


Risposta

Buongiorno, i farmaci inibitori di JAK2 da lei citati sono responsabili evvero di anemizzazione (che tuttavia è generalmente transitoria con successivo recupero e stabilizzazione) e di calo della conta piastrinica (quest'ultimo però è un problema del Ruxolitinib più che del Fedratinib), ma il loro uso è indicato per paziente che presentano mielofibrosi sintomatica per incremento importante del volume della milza e con sintomi sistemici (quali sudorazioni notturne, prurito o dimagrimento). Diversa è invece l'indicazione all'uso dell'oncocarbide che serve a contenere i casi con mielofibrosi altamente proliferante (generalmente nella conta dei globuli bianchi).
Il caso di sua madre sembra quello di una mielofibrosi sintomatica soprattutto per l'anemia da qui l'utilizzo del binocrit, difficile comunque dare una diversa indicazione non conoscendo accuratamente la storia clinica della paziente.
Saluti.


(4 novembre 2022 - ore 14:17) - Interferone e TE

Buongiorno,
vorrei sapere se l'interferone utilizzato per trattare la TE possa ridurre o aumentare il rischio di evoluzione in mielofibrosi.
Grazie.
(Marco)


Risposta

Salve, al momento i dati degli studi non consentono di rispondere con sicurezza riguardo i dati di riduzione del rischio di progressione in mielofibrosi; esistono tuttavia dei dati riguardo la riduzione della carica allelica delle mutazioni driver durante la terapia.
Saluti.


(31 ottobre 2022 - ore 15:18) - Mielofibrosi e ipotensione

Egregi ricercatori gradirei sapere se in un malato di mielofibrosi idiop. è possibile che alcuni valori dell'emocromo possano determinare una ipotensione arteriosa? In caso affermativo al di sotto di quale range?
Ringrazio e porgo cordialissimi saluti
(Enzo)


Risposta

Gentile Enzo,
gli esami ematici non evidenziano i valori pressori del paziente e piastrine, emoglobina e globuli bianchi non sono correlati ad ipotensione. In generale la mielofibrosi non è correlata direttamente a disturbi della pressione arteriosa.


(30 ottobre 2022 - ore 13:08) - Terapia citoriduttiva nella TE

Sono una paziente di 71 anni, affetta da TE con JAK2 positivo, 970.000 piastrine, asintomatica con unico fattore di rischio l'età.
Sino ad ora non ho voluto affrontare la terapia con oncocarbide per timore che gli effetti secondari mi trasformino, dal pieno benessere, in malata cronica. Uso solo la cardioaspirina.
E' proprio necessario mantenere le piastrine al di sotto di 400.000? Un basso dosaggio del farmaco, o una assunzione discontinua (es.due volte alla settimana) riducono l'incidenza degli effetti secondari?
Essendo consapevole del rischio trombotico, vorrei attendere livelli di piastrine > 1.500.000 per iniziare l'oncocarbide. Vorrei un parere.
Grazie.
(Piera)


Risposta

Gentile Sig.ra Piera,
non possiamo fornire indicazioni personalizzate su questo sito, per le quali rimandiamo la valutazione presso il suo ematologo di riferimento. Una persona con età superiore ai 60 anni e mutazione JAK2 V617F ha un rischio di trombosi secondo lo score IPSET-Thrombosis definito "alto", per cui è indicata terapia citoriduttiva, solitamente con oncocarbide. Lo score è stato fatto proprio per stimare il rischio di trombosi in questi pazienti, capiamo bene la difficoltà di immaginarsi malati cronici quando ci si sente in buona salute, ma la terapia è solitamente ben tollerata e permette di prevenire in maniera efficace eventi che purtroppo possono ridurre in maniera consistente la propria qualità di vita, è a tutti gli effetti una terapia di prevenzione.
Inoltre il parametro della quantità di piastrine non è attendibile per stimare questo rischio.
Le consigliamo pertanto di rivalutare questa possibilità con il proprio ematologo di riferimento.


(29 ottobre 2022 - ore 18:35) - JAK2 e MPN

Buonasera dottori, è possibile avere il JAK2 positivo ed essere affetto da una malattia diversa dalle sindromi mieloproliferative?
Grazie.
(Anna)


Risposta

Gentile Sig.ra Anna,
in caso di mutazione JAK2 V617F (la mutazione canonica che viene ricercata su sangue periferico) positiva, un clone cellulare capace di produrre una malattia mieloproliferativa è quasi sicuramente presente ma questo criterio deve essere supportato da caratteristiche cliniche, istopatologiche (tramite biopsia osteomidollare) e laboratoristiche per confermare una diagnosi.
Un ulteriore livello necessario ad interpretare il referto è la "quantità" di gene mutato rispetto alla quantità di cellule ematiche sane senza mutazione (la cosiddetta VAF: variant allele frequency). Ci sono infatti i cosiddetti casi di CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential) che presentano una VAF >2% ma non presentano criteri clinici o istopatologici per porre diagnosi di MPN.
Esistono inoltre altre patologie ematologiche in cui questa mutazione si può presentare in concomitanza, senza per questo causare una sindrome mieloproliferativa.
Infine le nuove tecnologie di analisi permettono di documentare mutazioni di JAK2 a livelli di VAF inferiori ai livelli standard per la diagnosi e in questi casi è necessaria l'interpretazione di un esperto in MPN.
In conclusione la mutazione è fondamentale e molto suggestiva per diagnosi di malattia mieloproliferativa, ma non esclusiva.


(28 ottobre 2022 - ore 15:30) - Evoluzione di PV in MF

Gentilissimi dottori, sono una paziente di 70 anni a cui è stata diagnosticata una policitemia vera Vs mielofibrosi prefibrotica.
Chiedo a voi se l'evoluzione in mielofibrosi è scontata oppure no.
Grazie per le vostre risposte sempre preziosissime.


Risposta

Gentilissima,
non sono sicuro di aver inteso cosa intendesse scrivendo che "è stata diagnosticata una policitemia vera vs mielofibrosi prefibrotica", quale delle due è stata appurata? I criteri diagnostici sono diversi e la biopsia osteomidollare è sicuramente l'aspetto più dirimente per differenziare queste patologie.
Uno dei motivi per cui è importante distinguerle è proprio il tasso di evoluzione fibrotica di entrambe (che non è scontato, non è necessariamente l'evoluzione naturale di queste malattie). In particolare il tasso di progressione a mielofibrosi franca si attesta a circa 5-15% a 15 anni per la policitemia vera e al 35-50% a 15 anni per la mielofibrosi pre-fibrotica.


(26 ottobre 2022 - ore 5:51) - Interferone nella trombocitemia essenziale

Buongiorno egregi dottori, ho la trombocitemia mutazione CALR. Alla soglia di 1500 piastrine ho iniziato terapia con oncocarbide e dopo circa un mese e mezzo, a causa di effetti collaterali, passo a interferone. Dopo più di quattro mesi in terapia, le piastrine non scendono. Può capitare che il farmaco non dia la risposta sperata?
Grazie e buon lavoro.
(Lucia)


Risposta

Gentile Sig.ra Lucia,
l'interferone è un farmaco poco utilizzato nei pazienti con trombocitemia essenziale in seconda linea dopo oncocarbide per contrastare i sintomi di malattia e ridurre la conta piastrinica, con tasso di risposta del 80% circa secondo una recente metanalisi.
In caso di mancata efficacia (rari casi come il suo, per i quali a volte c'è solo bisogno di attendere che il farmaco faccia effetto) sono possibili altre linee di terapia con effetto citoriduttivo (come ad esempio l'anagrelide) ma va tenuto conto che in questa patologia la conta piastrinica non è direttamente correlata con un maggiore rischio di trombosi, mentre invece lo è per quanto riguarda il rischio di emorragia (in caso di piastrine superiori a 1'500 x 10^9/L.
Pertanto un eventuale ridotta capacità dell'interferone nella riduzione delle piastrine va valutata con il medico di riferimento in base al tempo di trattamento, alle caratteristiche della malattia e del paziente e all'obiettivo che si pone.


(24 ottobre 2022 - ore 22:53) - BCR-ABL e CALR

Buonasera, sono di nuovo Cristina la ragazza che aveva scritto del formicolio ai piedi, che l'unica cosa che mi potevano dare è mettere le calze elastiche, che ovviamente non mi hanno risolto per niente il problema... Per quanto riguarda eventi trombocoti non ne ho mai avuti e all'ultima visita mi hanno detto di fare gli esami bcr-abl perché nella biopsia c'è precursori miel %1.0, e fare l'emocromo ogni mese avendo le piastrine a 960.
Ci sono possibilità che avendo CALR positivo anche questo esame e positivo? E poi è giusto fare emocromo ogni mese?
Vi ringrazio in anticipo per la vostra disponibilità.
(Cristina)


Risposta

Come precedentemente detto questa mail non può prescindere un'accurata valutazione in visita ematologica, pertanto le risposte che diamo sono di carattere generale e riguardano soprattutto la patologia e la sua gestione, non quella personalizzata di un paziente in particolare.
Se è presente la mutazione di CALR è poco probabile che sia presente in concomitanza BCR-ABL, traslocazione caratteristica della leucemia mieloide cronica. La tempistica degli emocromi è molto variabile per ogni soggetto, dipende dalla conta piastrinica massima, dalla variabilità delle piastrine nel tempo, dal trattamento e dalla risposta ad esso sulla crasi ematica.


(23 ottobre 2022 - ore 20:17) - BOM nella mielofibrosi

A causa dell'obesità non ho potuto eseguire BOM.
Vit b12 acido folico e vit d basse, ferro basso, microcitosi , piastrinopenia e splenomegalia. Leucociti totali normali, rossi normali. Alterazione in zona gamma su ettroforesi.
Può essere associata a una mielofibrosi?
Finora i basofili erano tra 0 e 20, ieri sono saliti a 60.
Ho dei pomfi pruriginosi. Potrebbero essere legati a una mielofibrosi? In più ho prurito solo quando fa più freddo.
Lac positivo, anticardiolipina igg positivi, ana 1: 160. Ho dolori muscolari atroci ma il mio medico dice che può essere un regalo del covid. Ho una paura assurda.
Ma la BOM negli obesi non si esegue? Non ci sono altre ossa oltre la cresta iliaca utilizzabili?
Grazie.
(Anna)


Risposta

La biopsia osteomidollare è strettamente necessaria alla diagnosi di Mielofibrosi primaria, pertanto andrebbe sempre effettuata, tecnicamente può essere più difficoltosa per obesità ma solitamente è eseguibile in regime ambulatoriale (tramite una serie di accorgimenti pratici ed aghi più lunghi). Solitamente si esegue in cresta iliaca ma può essere anche effettuata a livello dello sterno (una procedura un pò più difficoltosa, spesso evitabile). L'alterazione in zona gamma dell'elettroforesi deve essere inquadrata da un ematologo ma non è correlata ad una Mielofibrosi.
In ogni caso, il quadro generale che lei descrive non può essere valutato via mail ma merita un controllo specialistico.


(13 ottobre 2022 - ore 19:26) - Ruxolitinib o Fedratinib come primo JAK inibitore nella MF

Buonasera.
Sono Giusi, (60 anni) affetta da mielofibrosi primaria diagnosticata nel 2008 (mielofibrosi idiopatica di tipo indolente).
Fondamentalmente sono stata sempre bene tanto che non sono mai stata sottoposta a terapia specifica, tranne cardioaspirina, 100 mg/gg, dal momento della diagnosi. Né mai sono stata sottoposta ad altra biopsia ad eccezione di quella fatta nel 2008 al momento della diagnosi.
Di seguito lo sviluppo nel tempo dei principali aspetti della mia malattia:
- La milza che in eco nel settembre 2009 misurava cm 14,8 è via via aumentata (16,7 nel 2015, 18,4 nel 2016, 18,8 nel 2017, 22,6 nel 2018, 22,6 nel 2019, 24 nel 2020, 24 nel 2021). Nell'ultima eco di ottobre 2022 risulta un DL di 26 cm circa (area di sezione 241.87 cmq circa). All'ultimo esame obiettivo, a maggio u.s., la splenomegalia palpabile è di 15 cm circa, a fronte, alla stessa data, di un DL in Eco di cm 24. In ogni caso non ho mai riscontrato fastidi attribuibili alla milza medesima;
- Hgb dal 2016 si è sempre generalmente attestata sopra 14 (con punte di 16,80 nel 2016) e non è mai scesa sotto 13,4 (valore attuale);
- Al fine di contenere l'ematocrito mi sono sottoposta dal Luglio 2016 in poi a 13 salassi (circa 2 all'anno) in occasione di valori di Hct riscontrati maggiori del 45% (tra un max. del 51%, ed un min. 45,7%). L’ultimo salasso ad Agosto 2022 con Hct 46,1%;
- Nel tempo mi è stata riscontrata una significativa leucocitosi (i globuli bianchi sono man mano passati da 15.400 del 2016 a 18.800 a inizio del 2018, a 24.000 nel 2019, a 26.700 di Aprile 2020 per poi gradatamente riscendere agli attuali 17.540 di fine settembre 2022);
- Le piastrine dal 2016 ad oggi si sono attestate da un minimo di 376.000 ad un max di 481.000. Attualmente sono 280.000;
- LDH è variato dal valore di 700 del 2016 fino ad arrivare a 938 di metà gennaio 2020 per poi ridiscendere bruscamente soprattutto nell'ultimo anno a 560 ad Agosto 2022;
- CD34+ si sono attestati sempre tra 0,10% del 2009 e 0,23% del Dicembre 2021. A maggio 2022 è risultato un valore di 0,33%;
- JAK2V617 del 2017= 65% stabili rispetto al 2015;
- Nessuna mutazione risulta a carico dei 5 geni ad alto rischio: ASXL1, IDH1, IDH2, SRSF2, EZH2 (esame Gennaio 2020).
Il quadro derivante dagli ultimi esami del sangue del 21 Settembre 2022 è il seguente: Rbc 5.450.000, Hgb 13,4, Hct 42,9%, WBC 17.540, piastrine 280.000.
Al di là di accusare prurito da alcuni anni, sempre gestito con accorgimenti pratici ed antistaminici e che non ha mai condizionato le mie attività, e soltanto nell’ultimo mese, dopo avere preso il COVID, anche di manifestare sudorazioni diurne ma soprattutto profuse di notte, non ho mai rilevato, alcun altro sintomo ascrivibile alla mielofibrosi, ossia niente anemia, nessun dolore alle ossa, mai la febbre, nessun disturbo all'addome, mai astenia, nessuna perdita di peso, nessun senso di sazietà precoce, né mai avuti fenomeni trombotici.
Tutto ciò premesso, nell'ipotesi di dovere intraprendere una terapia con Ruxolitinib ovvero anche in prima istanza con Fedratinib, quali dei due farmaci, in generale, può agire meglio primariamente sul controllo della sudorazione (sempre che quest'ultima sia dovuta alla malattia e non al long covid), sul controllo del prurito (ora sempre più invadente), sulla riduzione della milza e secondariamente ovviamente anche sul controllo dei globuli bianchi e dell’ematocrito?
Inoltre, gradirei conoscere anche i "contro" dei suddetti farmaci riguardo alla gravità dei loro effetti collaterali (ossia le reazioni avverse dell'uno e dell'altro in termini di insorgenza di diarrea, nausea, vomito, di anemia, piastropenia, encefalopatia di Wernicke, abbassamento delle difese immunitarie...).
Grazie anticipatamente per il parere che sicuramente mi darete.
Saluti cordiali.
(Giusi)


Risposta

Gentile Giusi,
come già scritto più volte, la funzione del sito non è quella di fornire consulenze personalizzate. Per quanto mi abbia fornito un quadro molto completo, la visita clinica è imprescindibile per un corretto inquadramento del caso e una presa in carico del paziente. In generale posso rispondere che Ruxolitinib è il farmaco che per più anni è stato utilizzato nei pazienti con mielofibrosi e solo da questo anno in Italia è disponibile anche Fedratinib in prima linea in formulazione commerciale, pertanto non sono ancora stati prodotti dati solidi sull'efficacia dei due farmaci a confronto nella pratica clinica.
Per quanto riguarda l'effetto sulla splenomegalia e sui sintomi di malattia, gli studi hanno dimostrato un'efficacia di Fedratinib paragonabile al Ruxolitinib nei pazienti in prima linea. Sono entrambi farmaci ben tollerati, con alcuni effetti collaterali più accentuati per Fedratinib (più comuni quelli gastrointestinali e la rarissima encefalopatia di Wernicke) e altri condivisi da entrambi i farmaci (infezioni, anemia e piastrinopenia).
Solitamente si tende ad utilizzare più spesso Ruxolitinib in prima linea e tenere l'opzione del Fedratinib in un secondo momento, in caso di perdita di risposta.
Nello specifico però la scelta andrà discussa con il proprio medico di riferimento.


(13 ottobre 2022 - ore 13:13) - Gammopatia monoclonale e policitemia vera

Salve, sono una paziente con policitemia vera, in cura con 16 compresse di oncocarbide a settimana e cardioaspirina, insufficienza renale cronica allo stadio G3b.
Da parecchi mesi soffro di una grave astenia, con affanno al minimo sforzo e forte mal di schiena. Le ultime analisi hanno evidenziato WBC 8330, RBC 2890000, PLT 579000, HGB 12, HGT 36,6, B2-microglobulina 4,69. L'elettroforesi delle siero proteine evidenzia sospetta componente monoclonale in zona gamma, l'immunofissazione sierica una netta reazione monoclonale di tipo IgG-kappa, debole reazione monoclonale di tipo IgG-lambda e debole reazione monoclonale di tipo lambda, l'immunofissazione urinaria debole reazione monoclonale di tipo kappa.
Inoltre alcuni mesi fa sono stata sottoposta a intervento di tunnel carpale ad entrambe le mani e soffro di parestesie alla gamba destra, tutte condizioni evidenziate con elettromiografia arti superiori e inferiori.
Da questo quadro si puó ipotizzare che la policitemia sia evoluta in un mieloma? Scusate il post cosí lungo, ma dovevo essere piú chiara possible.
Spero che possiate rispondermi e vi auguro buon lavoro. Il vostro è un lavoro veramente prezioso.
Grazie di cuore
(Concetta)


Risposta

Gentile Concetta,
per quanto la Policitemia Vera, come le altre neoplasie mieloproliferative, possano essere presenti in concomitanza con altre malattie ematologiche, non è mai stata dimostrata una correlazione diretta tra esse e le gammopatie monoclonali in generale (ovvero lo spettro di condizioni correlate alla disfunzione delle plasmacellule, le cellule che producono le immunoglobuline: dalla cosiddetta gammopatia monoclonale di incerto significato al vero e proprio mieloma multiplo).
In pratica la policitemia vera non può evolvere in mieloma (con i dati in suo possesso non possiamo confermare né escludere che lei abbia un mieloma), ma le due condizioni possono essere concomitanti.
Quindi, i risultati che ha evidenziato devono essere discussi con il proprio medico di riferimento per la valutazione del quadro clinico e laboratoristico.


(13 ottobre 2022 - ore 9:33) - TE e prurito

Stimatissimi ricercatori,
ho la trombocitemia essenziale curata sin dal 2004 con oncocarbide e clopidogrel. Soffro parecchio per il prurito dopo il contatto con acqua, come evitarlo o contenerlo?
Grazie.
(Luigi)


Risposta

Caro Luigi,
solitamente il prurito acquagenico risponde bene alla terapia con antiaggreganti e citoriduttivi (terapia che lei sta effettuando) ma in alcuni casi purtroppo si riduce senza scomparire. In questi casi si possono utilizzare antistaminici e/o inibitori del reuptake della serotonina (farmaci della classe degli antidepressivi con effetti anche sul sistema nervoso periferico), ma la scelta di questi farmaci deve essere necessariamente effettuata in accordo con il medico di riferimento.


(12 ottobre 2022 - ore 14:15) - Farmaci per carvicobrachialgia e cardioaspirina in MF

Salve,
ho una mielofibrosi prefibrotica post PV, al momento assumo solo cardioaspirina e faccio salassi al bisogno; per una brutta cervicobrachialgia sto assumendo lyrica da 75, ho fatto punture di Kenacort ed ora mi hanno dato anche il tardi. Posso continuare ad assumere cardioaspirina senza problemi? Grazie
(Elisabetta)


Risposta

Gentile Elisabetta,
tramite questo sito non possiamo fornire valutazioni cliniche personalizzate, perché le alterazioni che descrive devono essere messe in correlazione con il quadro clinico dal proprio medico di riferimento. I farmaci che mi descrive non presentano interazioni con la cardioaspirina (anche se credo abbia scritto l'ultimo nome di farmaco sbagliato).
In generale i FANS (farmaci antintiammatori non steroidei) come ibuprofene, ketoprofene ecc. se assunti in formulazione sistemica possono aumentare il rischio di sanguinamento se presi in associazione a cardioaspirina.
Consiglio quindi di consultare il suo medico di riferimento riferendogli il nome dell'ultimo farmaco per assicurarsi di non avere problemi nell'assumerli.


(12 ottobre 2022 - ore 8:36) - Macrocitosi e MCH alto in paziente con PV e trattamento con oncocarbide

Buongiorno, sono in cura con 2 pastiglie di oncocarbide al giorno, le analisi sono regolari tranne Mcv 100 e Mch 32.7. Cosa possono indicare questi 2 valori alti?
Ho la policitemia vera da 1 anno e mezzo.
(Mario)


Risposta

Gentile Mario,
tramite questo sito non possiamo fornire valutazioni cliniche personalizzate, perché le alterazioni che descrive devono essere messe in correlazione con il quadro clinico dal proprio medico di riferimento, posso però descrivere in generale il significato di questi parametri e la loro correlazione con i dati che mi ha fornito.
Il valore di MCV rappresenta il volume medio dei globuli rossi, che aumenta senza significato clinico durante il trattamento con oncocarbide. Il MCH invece è il parametro che indica la concentrazione media di emoglobina nei globuli rossi, correlata direttamente al MCV.
In poche parole sono dati di laboratorio alterati per il trattamento ma senza alcun significato.


(10 ottobre 2022 - ore 21:43) - Terapia TE CALR+ paziente giovane con sintomi

Buonasera, sono una ragazza di 32 anni, gli ultimi 5 anni ho sempre avuto le piastrine da 600 a 800 poi a luglio 2022 mi hanno diagnosticato trombocitemia essenziale da mutazione CALR. Gli ultimi esami le piastrine sono a 960 e sono in cura solo con cardioaspirina. Ultimamente ho sempre il formicolo ai piedi voi cosa ne pensate c'è bisogno di una cura più specifica?
Grazie mille in anticipo.
(Cristina)


Risposta

Gentile Cristina,
premesso, come al solito, che tramite il sito non possiamo fornire delle consulenze o delle valutazioni mediche personalizzate, in quanto è fondamentale effettuare una visita specialistica per comprendere adeguatamente un caso clinico, posso risponderle su quelle che sono le odierne raccomandazioni internazionali per un paziente con le sue caratteristiche.
In generale, immaginando che lei non abbia mai avuto nella sua storia un evento trombotico, secondo le linee guida il suo rischio trombotico è molto basso (per età, genotipo, storia clinica), pertanto in presenza di fattori di rischio cardiovascolare (ipertensione, ipercolesterolemia o fumo) è consigliabile la sola terapia con cardioaspirina. In presenza di possibili sintomi da alterazione del microcircolo (come appunto le parestesie agli arti inferiori che riferisce) sono innanzitutto da escludere altre cause frequenti (come ernie discali) e successivamente può essere considerato l'aumento di dosaggio della aspirina (come ad esempio cardioaspirina 100 mg due volte al giorno) o l'associazione a clopidogrel.
In presenza però di piastrine a livello superiore ad un 1000x10^9/L (lei ha valori di poco inferiori) si possono avere emorragie e quindi andrebbe modulato il dosaggio di aspirina relativamente all'emocromo.
Il suo medico curante deve quindi valutare il rischio emorragico, quello trombotico e il grado di disturbo che provoca il sintomo, caratteristiche relative al suo quadro clinico e alla sua storia, tenendo conto che in ogni caso gli eventi sono molto rari per la sua categoria di paziente.


(10 ottobre 2022 - ore 19:07) - Forme immature alla formula leucocitaria da sangue periferico

Chiedo cortesemente se potete precisare quale valore dell'emocromo suggerisce la presenza di elementi immaturi in circolo.
Grazie ancora.
(Maria)


Risposta

Cara Maria,
l'emocromo richiesto "con formula" richiede al macchinario automatico l'analisi morfologica (ovvero "fotografica") delle sottoclassi dei globuli bianchi suddividendole in classi: neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili, basofili. Talvolta la formula viene revisionata dal tecnico di laboratorio per aumentare l'accuratezza del risultato. Sotto diverse sigle o nominativi a seconda del laboratorio di pertinenza vengono anche descritte le sottoclassi "atipiche", di cellule ematiche che dovrebbero risiedere nel sangue midollare e che in questo caso sono definite forme immature in circolo: eritroblasti, metamielociti, mielociti, promielociti, blasti mieloidi.
Il blasto (non eritroblasto) è la cellula più immatura di tutte e nelle malattie mieloproliferative (MPN), se trovato a percentuali superiori al 20%, pone diagnosi di leucemia mieloide secondaria a MPN. La presenza di forme immature in circolo (con diverse e più basse percentuali) è naturalmente presente nella mielofibrosi primaria o secondaria e non deve necessariamente essere fonte di preoccupazione.
L'emocromo da solo non basta per inquadrare un paziente, è necessario l'intero quadro clinico e l'esperienza del medico di riferimento che lo interpreta.


(10 ottobre 2022 - ore 9:36) - Striscio di sangue periferico nella rivalutazione di malattia per MPN

Buongiorno dottori, sono in cura per trombocitemia da ormai quasi 30 anni, ho assunto prima interferone, poi anagrelide e, negli ultimi 13 anni, oncocarbide. L'ultimo emocromo ha segnalato una diminuzione di emoglobina, ferro e transferrina. Queste ultime sono molto basse. Piastrine normali, globuli bianchi normali, ldh normali, milza normale.
Farò la biopsia midollare a breve, ma non mi è stato fatto l'esame dello strscio di sangue periferico, che mi avrebbe forse potuta rassicurare un pochino. Almeno, dal referto dell'emocromo non risulta effettuato.
L'ematologo di riferimento non ha saputo darmi spiegazioni. Secondo la vostra opinione, si tratta di un esame superfluo?
Grazie davvero per il vostro lavoro.
(Maria)


Risposta

Gentile Maria,
nella rivalutazione di malattia per sospetta evoluzione di trombocitemia essenziale viene routinariamente effettuato lo striscio di sangue periferico per evidenziare forme immature in circolo (che sono però con buona specificità evidenziate dalla formula automatica all'emocromo) e la forma dei globuli rossi (che talvolta può far sospettare una evoluzione a mielofibrosi). Questo esame, facilmente effettuabile anche in visita ambulatoriale, non è però indispensabile, in quanto sono esame citologico su aspirato midollare, biopsia midollare ed eventuale immunofenotipo da aspirato midollare a porre diagnosi di evoluzione di malattia.


(07 ottobre 2022 - ore 14:47) - Mielofibrosi secondaria a trombocitemia essenziale

Buongiorno cari ricercatori, una mielofibrosi secondaria da trombocitemia essenziale può essere diagnosticata anche in assenza di fibrosi midollare?
Leggendo vari articoli mi è parso di capire di no, che quando è secondaria la fibrosi parte già da un livello II o III. Ho capito bene?
E, in tal caso, la fibrosi midollare è già rilevabile dai valori dell'emocromo o solo all'esito della BOM?
Grazie infinite.
(David)


Risposta

Gentile David,
la mielofibrosi secondaria (sia a policitemia vera che a trombocitemia essenziale) è necessariamente associata ad una fibrosi midollare di almeno grado 2 o 3 documentata alla biopsia osteomidollare, un grado di fibrosi 1 può essere presente invece nella PV e nella TE. La biopsia è quindi necessaria e imprescindibile per la diagnosi ma sintomi sistemici, LDH in aumento, aumento della dimensione della milza, anemia e leucoeritroblastosi possono suggerire una progressione di malattia e sono criteri minori di diagnosi.


(05 ottobre 2022 - ore 21:32) - Mielofibrosi e linfoma di Hodgkin

Dottori, la mielofibrosi può diventare con il tempo linfoma di Hodgkin o non Hodgkin? Ci può essere questa evenienza che i globuli bianchi e le piastrine scendano?
Ho questa preoccupazione. Me la togliete?
(Rita)


Risposta

Cara Rita, le due patologie non sono strettamente collegate e pertanto non c'è un aumento del rischio di avere linfoma nei pazienti con mielofibrosi. Per quanto riguarda globuli bianchi e piastrine, possono ridursi per molte cause, anche legate alla fase fibrotica di malattia.


(05 ottobre 2022 - ore 17:07) - TE ed anemia

Buonasera, paziente con TE JAK2 negativa, sideremia e ferritina nella norma, ma emoglobina intorno a 9,8-10.
Tengo a precisare che il ciclo è un po' abbondante. Rifatta biopsia ossea che è rimasta invariata...non c'è evoluzione della malattia.
Grazie per la risposta e per tutto quello che fate.
(Giulia)


Risposta

Gentile Giulia,
premesso che tramite il sito non si possono effettuare valutazioni cliniche personalizzate, l'anemia in un paziente con trombocitemia essenziale può avere le stesse cause di una persona normale (come ad esempio perdita cronica per mestruazioni abbondanti, causa molto frequente nelle donne non in menopausa) oppure essere legata ad una progressione di malattia (causa che sarebbe stata esclusa dalla biopsia ossea).
La valutazione delle cause di anemia in questo caso va effettuata dal proprio medico di riferimento.


(05 ottobre 2022 - ore 12:16) - Sperimentazioni MPN

Buongiorno Dottori, ho notato navigando su questo sito, che la maggior parte delle sperimentazioni vengono effettuate presso UO Firenze. Per quale motivo?
Grazie.
(Giuliano)


Risposta

Gentile Giuliano,
noi medici di Firenze ci occupiamo nel gruppo CRIMM (Centro di Ricerca ed Innovazione per le Malattie Mieloproliferative) da anni di queste patologie, con la direzione del Prof. Vannucchi e della Prof.ssa Guglielmelli.
Molti degli studi attivi sono però presenti anche in altri centri italiani (non necessariamente facenti parte del progetto Mynerva e pertanto non sono specificati nel sito) e nel mondo.


(03 ottobre 2022 - ore 23:25) - Policitemia secondaria e sideropenia

Dopo aver effettuato circa 3 donazioni di sangue in un anno per poliglobulia secondaria per hct alto, emoglobina alta, valori di ferro si sono abbassati velocemente dopo aver effettuato tutti i controlli del caso su perdite occulte, sia gastroenterologica e colonscopia e feci con 3 campioni, esame sideremia 3 prelievi per malassorbimento; questi esami sono tutti negativi, dopo aver effettuato assunzione di ferro orale 100 mg al giorno per due mesi, la ferritina è 18 può essere che c'è qualche mutazione genetica? Il test JAK2 risultato negativo è stato fatto 8 fa, conviene ripeterlo? Spesso ci sono dolori articolari mani, schiena, caviglie.
(Chiara)


Risposta

Gentile Chiara,
i salassi fanno rapidamente ridurre la quantità di ferro circolante nel sangue e riducono pertanto anche i livelli di ferritina. In caso di sintomatologia che potrebbe essere correlabile a patologie reumatologiche consiglio una valutazione specialistica su indicazione del suo medico curante. Il test JAK2 non è necessario in questi casi, non è direttamente correlato a ridotto assorbimento di ferro.


(03 ottobre 2022 - ore 23:03) - Poliglobulia secondaria ed eruzioni cutenee

La poliglobulia secondaria con alti valori di emocromo può dare eruzioni cutanee nel viso specialmente nelle ore notturne, si può parlare di poliglobulia secondaria se ci sono i globuli rossi alti, hct alto, emoglobina 16,2 e i bianchi bassi e ferritina bassa e sideremia bassa? Valori saturimetro 97. Si tratta di una patologia diversa?
(Roberto)


Risposta

La poliglobulia secondaria non è determinata unicamente dall'emocromo ma è una diagnosi basata sulla presenza di una possibile causa (come ad esempio ipossia cronica per patologie polmonari o sindrome delle apnee notturne) e alla negatività del test per mutazioni di JAK2. Per valutazioni sul suo caso specifico consiglio di rivolgersi al suo medico curante.


(03 ottobre 2022 - ore 20:52) - Poliglobulia e linfoma di Hodgkin

Dopo una poliglobulia durata 8 anni può venire il linfoma di Hodgkin?
(Nunzia)


Risposta

Le due patologie non sono correlate e non c'è un aumento di incidenza di queste malattie nelle stesse persone affette.


(03 ottobre 2022 - ore 14:16) - Policitemia secondaria

1) Dottori, una poliglobulia JAK2 negativa con soli globuli rossi, ematocrito alti, globuli bianchi e piastrine normali può diventare a distanza di 8 anni leucemia?
2) Dottori, 8 anni mi hanno diagnosticato Poliglobulia secondaria perché hanno trovato tramite analisi JAK2 negativo, ldh320, Epo 10. Hanno sbagliato? O effettivamente è secondaria?
3) Ldh e Epo sono nella norma o aumentati per una poliglobulia secondaria JAK2 negativa?
(Paola)


Risposta

Rispondo alle tre domande consequenziali che uno stesso utente ha scritto sul sito, premettendo che non possono essere fatte diagnosi o valutazioni personalizzate tramite questa piattaforma.
La policitemia secondaria per definizione non è un tumore del sangue e in questo caso non sono presenti mutazioni di JAK2. Pertanto il paziente non ha un rischio aumentato di evoluzione a mielofibrosi o a leucemia mieloide acuta. E' una condizione che è definita unicamente dal tipo di patologia che la causa (molto spesso per ipossia cronica).
Eritropoietina ridotta e LDH aumentato sono spesso presenti nella policitemia vera (non secondaria), assieme alla presenza di sintomi suggestivi di malattia e la presenza nella storia del paziente di pregressi episodi trombotici. In questi casi può essere indicato eseguire una biopsia osteomidollare, esame necessario alla conferma diagnostica.


(03 ottobre 2022 - ore 14:08) - Rischio di progressione leucemica nella PV

Dottori, qual è la percentuale che una poliglobulia vera può diventare leucemia? E la distanza di anni tra le 2 malattie mieloprofilative quanto può essere?
(Luca)


Risposta

Il rischio stimato di progressione a leucemia da policitemia vera è molto basso, circa il 3% a dieci anni dalla diagnosi.


(03 ottobre 2022 - ore 13:40) - Papule e petecchie nella leucemia

Dottori, nella leucemia oltre alle petecchie ci possono essere macchie con le papule?
(Luca)


Risposta

Nella leucemia le possibili manifestazioni cutanee sono solitamente di due tipi: localizzazioni di malattia (solitamente piccoli noduli rosso/bruni palpabili al tatto, papule) oppure manifestazioni emorragiche come petecchie (piccoli puntini rossi confluenti, non palpabili al tatto) o ematomi.
In qualsiasi caso si consiglia di effettuare una valutazione specialistica per chiarire la natura della manifestazione cutanea.


(03 ottobre 2022 - ore 5:55) - Pressione arteriosa e mielofibrosi

Bravissimi Ricercatori, grazie, grazie di cuore per la disponibilità, siete anche profondamente umani, vicini a chi soffre da solo.
Consigliate di discutere con l'ematologo della prescrizione dell'interferone in PV: ma se proprio dal suo comportamento, ligio alle direttive dei VERTICI, sono scaturite le mie considerazioni a Voi esposte? Privi di ADEGUATI SUPPORTI si è proprio un numero. Allora o sottoporsi all'oncocarbide con la morte nel cuore o attendere i nefasti eventi con rassegnazione.
Cordialmente TEODOSIO.
(Teodosio)


Risposta


(02 ottobre 2022 - ore 00:12) - Pressione arteriosa e mielofibrosi

Dottori, nella mielofribrosi la pressione arteriosa si mantiene alta o bassa? Rispondetemi.
(Valerio)


Risposta

Gentile Valerio,
alterazioni della pressione nei pazienti con mielofibrosi non sono mai direttamente correlate alla malattia, piuttosto ad altre cause concomitanti.


(01 ottobre 2022 - ore 23:05) - Policitemia secondaria: evoluzione in mielofibrosi?

Dottori, una poliglobulia diagnosticata JAK2 negativa secondaria 8 annifa può diventare mielofribrosi? Ora mi ritrovo acidi urici 6, basofili 1,4 e milza 12,5. Cosa può essere? Avevo asma bronchiale diagnosticato dal pneumologo. Ho anche ferro e ferritina bassi. Cosa può essere?
Una curiosità: l'ossiginezzazione del sangue si vede con il saturimentro?
Vi prego rispondetemi. Grazie mille.
(Tina)


Risposta

Gentile Tina,
se è stata posta diagnosi di "poliglobulia secondaria" ed è stata esclusa una mutazione a carico di JAK2 lei non ha una neoplasia mieloproliferativa (quindi non ha rischio di evolvere in mielofibrosi), ma una condizione di risposta del suo organismo che produce più globuli rossi del normale perché l'ossigenazione del sangue è ridotta dall'asma bronchiale. Per precisazioni sul suo caso specifico le consiglio di rivolgersi al suo medico curante, tramite il sito non possiamo fare valutazioni cliniche personalizzate.
Per rispondere all'altra domanda: sì, l'ossigenazione del sangue venoso è misurata tramite il saturimetro.


(01 ottobre 2022 - ore 17:46) - Iperomocisteinemia e policitemia vera

Buongiorno Dottori, sono un paziente affetto da Policitemia vera, in questo periodo ho riscontrato un aumento dell'omocisteina. Mi hanno consigliato un integratore (normocis) contenente acido folico + vit B12+ B6 +B2 per abbassare l'omocisteina.
Volevo chiedervi se posso assumerlo considerato che il composto di vitamine B (a quanto ho letto in internet) influenzano la crescita e proliferazione delle cellule del sistema immunitario.


Risposta

Le vitamine presenti nell'integratore sono necessarie al metabolismo dell'omocisteina (e quindi permettono di smaltirla) come anche al corretto sviluppo delle cellule prodotte dal midollo osseo. In caso di carenza di vitB12 e acido folico globuli rossi, globuli bianchi e piastrine possono ridursi, in condizioni normali non ha altri effetti.
Nel suo caso non avrà effetti sulle cellule di malattia, potrebbe aumentare lievemente la quantità di globuli rossi (in caso i suoi livelli di acido folico fossero ridotti).
Dagli ultimi studi ridurre l'omocisteina non ha effetti sulla prevenzione degli eventi trombotici. Pertanto l'utilizzo di tali integratori non avrebbe particolari effetti attesi, si consiglia soprattutto di mantenere una dieta sana (povera di grassi e ricca in frutta e verdura), che è associata a naturale riduzione dell'omocisteina e mantenere uno stile di vita attivo controllando fattori di rischio cardiovascolare come fumo, pressione arteriosa, colesterolo e glicemia.


(30 settembre 2022 - ore 22:19) - JAK2 negativo si può positivizzare?

Dopo anni da quando è stato fatto il test JAK2, risultato negativo per emocromo alto con diagnosi poliglobulia secondaria a causa asma, col tempo può cambiare il JAK2 in positivo?
(Andrea)


Risposta

Gentile Andrea,
la eritrocitosi secondaria per definizione non presenta mutazioni di JAK2. La mutazione potrebbe risultare positiva dopo un primo controllo negativo solo in caso di errore di laboratorio (molto raro), solitamente se la quantità di gene mutato è molto bassa.


(30 settembre 2022 - ore 22:15) - Policitemia o eritrocitosi secondaria

Cosa significa una poliglobulia secondaria, con globuli rossi alti, hct sopra 50 e i globuli bianchi tendono a scendere, urati 6. Con milza 130 e dolori diffusi alle caviglie, mani, colonna vertebrale.
(Rosario)


Risposta

Gentile Rosario,
non è possibile effettuare una consulenza clinica personalizzata tramite il sito. La eritrocitosi secondaria è una condizione non patologica in cui la quantità di globuli rossi del sangue è maggiore, solitamente come meccanismo di adattamento ad ipossia cronica (ridotta ossigenazione del sangue) e non è un tumore ematologico.
Per quanto riguarda il quadro clinico si consiglia di riferirsi al proprio ematologo curante.


(30 settembre 2022 - ore 22:09) - Setto nasale deviato e policitemia secondaria

Un setto nasale deviato quindi con una respirazione non regolare può causare una poliglobulia secondaria?
(Salvo)


Risposta

Gentile Salvo,
la eritrocitosi secondaria è una condizione non patologica in cui la quantità di globuli rossi del sangue è maggiore, solitamente come meccanismo di adattamento ad ipossia cronica (ridotta ossigenazione del sangue). Per causarla, il setto nasale deviato dovrebbe essere una condizione tanto rilevante da causare ipossia cronica persistente, possibile in alcuni casi (molto più spesso se si associa a sindrome delle apnee notturne, con fasi di ipossia prolungate durante la notte).


(30 settembre 2022 - ore 17:26) - Possibile evoluzione?

Dottori, quando si ha poliglobulia secondaria diagnosticata, dopo diversi salassi terapia per alti valori di emocromo, si può verificare che crolla la ferritina a 5. Dopo aver assunto ferro in compresse 100 mg x due mesi mi ritrovo ferritina 18, sideremia 36 e trasferrina 280, e hct 50 e globuli rossi 5990000, e i bianchi da 8200 a 6000 nell'arco di due mesi. E da premettere che ho fatto tutti gli esami per scongiurare una perdita di sangue, con gastroscopia, colonscopia, esami feci tre giorni per sangue occulto, esame di malassorbimento di ferro tutti negativi. Facendo un ecografia mi ritrovo la milza ingrossata rispetto alla precedente a 125, ci può essere un inizio di mielofibrosi?
Grazie anticipatamente per la risposta.
(Giovanni)


Risposta

Caro Giovanni, se la sua poliglobulia è secondaria come da lei indicato non ha carattere evolutivo e le cause dell'anemia vanno ricercate altrove. Ne parli tuttavia con il suo ematologo per valutare la necessità di una biopsia osteomidollare o di altri approfondimenti diagnostici.
Cordiali saluti.


(28 settembre 2022 - ore 19:15) - Sideropenia e leucemia

Dottori, nella leucemia c'è una carenza di ferro ciòe sideremia e ferritina bassi? Vi prego rispondetemi al più presto.
Grazie mille della disponibilità.
(Daria)


Risposta

Gent.ma, la sideremia non è un valore che ha significato in una leucemia e non è un campanello d'allarme in questo senso. Sono due eventi del tutto scorrelati.
Cordiali saluti.


(28 settembre 2022 - ore 14:09) - Forme immature nel sangue periferico

Salve a tutti e grazie per i chiarimenti e i consigli che fornite.
Ho spesso sentito parlare di forme immature nel sangue periferico, la cui presenza, se ho ben capito, è sintomo di una trasformazione della TE o della PV in mielofibrosi. Ma di che percentuale parliamo?
Spero di essere stata chiara e buon lavoro.
(Concetta)


Risposta

Cara Concetta,
la comparsa di forme immature (1-2%) può avvenire anche nella PV, più raro in una TE e non è sempre indice di trasformazione della malattia.
Ad ogni modo, la loro comparsa, se accompagnata anche da sintomi caratteristici, spinge l'ematologo a una nuova valutazione midollare.
Diciamo che è un campanello d'allarme che va tenuto sotto controllo: quando compare, soprattutto se accompagnato da splenomegalia, anemia o leucocitosi, ecco che una nuova BOM diventa importante.
Cordiali saluti.


(28 settembre 2022 - ore 5:59) -

Carissimi Ricercatori, pazienti affetti da PV, considerati a basso rischio per età, per mancanza di eventi vascolari, trattati con aspirina e salassi, aspettavano da anni, speranzosi, con impazienza, la rimborsabilità Pegilato per utilizzarlo come terapia di prima linea in alternativa alla ineffabile Idrossiurea. Finalmente l'AIFA ha fatto il miracolo: sipoteva accedere ad un farmaco, già da tempo in uso negli Stati europei ed in USA e che, dopo studi clinici svariati, aveva dato risposte molecolari, ematologiche elevate, durature e, caratteristica importantissima, SENZA MOSTRARE PROPRIETA' LEUCEUMOGENE O CACEROGENE. Ma non è così: i Centri ospedalieri che prescrivono e distribuiscono tale farmaco, continuano ancora a proporre l'economica, datata idrossiurea, raccomandano il Pegilato per donne incinte o per insofferenti al vetusto farmaco.
La prescrizione del Pegilato è sottoposta ad un lungo iter burocratico, alla descrizione più o meno impupata delle condizioni del malato ed infine autorizzata da una apposita commissione. Si fa strada, quindi, la DISCREZIONALITA', sempre ovunque in Italia per giustificare irregolarità sempre inconfutabili perchè sempre legalmente ineccepibili. Per tali limitazioni, ovviamente, nel dare il via libera al farmaco ci si atterrà alle direttive dei VERTICI sanitari interessati più al contenimento di spesa che al malato. Onde la corsa alla RACCOMANDAZIONE. Ma chi non trova un Padrino, con quale stato d'animo si sottoporrà ad una terapia non gradita temendo, magari a torto, che ogni giorno potrebbe aggiungere un tassello all'evoluzione della sua malattia?
Il privare il malato di un farmaco, per lui più tranquillizzante, non vanifica la Ricerca non annulla il progresso della Scienza? Non è grave, pur di non prescrivere il Pegilato, procrastinare di sei mesi in sei mesi la terapia citoriduttiva ad un malato scettico per un vetusto farmaco, con valori ematici elevati, in continuo rialzo, con probabilità, in questa lunga assenza terapeutica, di incorrere in eventi fatali? E' legale, umano, accettabile ciò?
Sono domande imbarazzanti, non si richiedono risposte a Voi interessati a tutt'altro, Vi si chiede soltanto di pubblicare la presente, anche senza commenti su questa pagina, grande canale di informazione, a vantaggio di cittadini inconsapevoli, vittime di un sistema profondamente ipocrita, falso, corrotto.
Con tanta stima per Voi e in fiduciosa attesa,Cordialmente Teodosio.
(Teodosio)


Risposta

Buonasera Sig. Teodosio,
lo scopo della presente rubrica è altro, e pertanto non potrà ricevere specifiche risposte ai suoi quesiti. Si raccomanda di discuterne con il suo ematologo che saprà certamente dare risposte adeguate.
Cordiali saluti.


(27 settembre 2022 - ore 14:51) - Splenomegalia nella trombocitemia

Buongiorno. Ho 49 anni, affetto da trombocitemia essenziale scoperta tre anni fa (piastrine attualmente attorno a 950.000, bianchi 12-13.000, rossi 7000, ma sono portatore sano di anemia mediterranea).
Prendo la cardioaspirina quotidianamente. Oggi ho fatto per la prima volta l'ecografia addome completo. Nel referto si legge: milza ingrossata (145X70).
Vorrei chiedervi se questo valore oltre la norma è riscontro frequente nella TE e se può rimanere a lungo stazionario o va inevitabilmente incontro a un aumento (ho sicuramente la patologia ben prima che la scoprissi).
Vi ringrazio anticipatamente per l'eventuale risposta.
(Alessandro)


Risposta

Caro Alessandro, una milza lievemente ingrossata è un reperto abbastanza frequente. Va tenuto d'occhio a cadenza regolare, sia con il medico di medicina generale che con l'ematologo di riferimento, effettuando la palpazione dell'addome e l'ecografia.
Per quanto concerne il rischio evolutivo e la valutazione del caso specifico la invito a discuterne alla prossima visita di controllo ematologica, in quanto un consulto su internet non può sostituire la visita medica.
Cordiali saluti.


(26 settembre 2022 - ore 22:13) - L'evoluzione della policitemia a mielofibrosi

1) Dottori, ci può essere poliglobulia vera senza mutazioni. Per poi diventare mielofibrosi? Vi prego rispondetemi. Grazie per la vostra risposta.

2) Dottori, avendo poliglobulia vera JAK2 positivo, l'evoluzione in mielofibrosi deve essere per forza JAK2 positivo? È un continuo, o la mielofibrosi può essere senza mutazioni.
Grazie della risposta.
(Erica)


Risposta

Cara Erica, la mielofibrosi secondaria è un'evoluzione della policitemia, perciò le mutazioni presenti nella policitemia saranno presenti anche nella mielofibrosi post policitemia.
La poliglobulia senza mutazioni è quasi sempre secondaria ad altre malattie (polmonari, russamento, fumo di sigaretta) e pertanto non ha carattere evolutivo.
Cordiali saluti.


(26 settembre 2022 - ore 3:52) - Farmaci per mielofibrosi JAK2 negativa

Dottori vi prego rispondetemi per favore. I farmaci per la mielofibrosi JAK2 positiva sono uguali per la mielofibrosi senza JAK2. Vi prego rispondetemi. Grazie
(Rita)


Risposta

Come già spiegato in diverse risposte precedenti, anche molto recenti, gli inibitori di JAK come il ruxolitinib sono approvati anche nelle mielofibrosi CALR e MPL mutate (JAK2 negative).
Cordiali saluti.


(24 settembre 2022 - ore 18:29) - Questo sito non fornisce indicazioni mediche sul caso specifico

Dottori, assumendo ferro in compresse per sideremia e ferritina bassi, possono salire i basofili da 0,8 a 1,4 in 2 mesi?
(Luca)


Risposta

Una fluttuazione dei basofili può essere normale. In ogni caso, se la cosa la preoccupa, ne deve parlare con il suo medico. Tramite questo sito forniamo informazioni di carattere generale sulle malattie mieloproliferative, non analisi specifiche del caso.
Cordiali saluti.


(24 settembre 2022 - ore 17:28) - Fedratinib

Buongiorno, leggevo di trail per nuovo farmaco Fedratinib, è un farmaco specifico per mielofibrosi oppure utile anche per TE? Io ho TE CALR positivo nelle ultime analisi post covid ho avuto un innalzamento più importante delle piastrine ed un Lad a 233 (prima normale) può essere imputato al covid?
Grazie per l'attenzione.
(Loretta)


Risposta

Cara Loretta,
il fedratinib è attualmente approvato solo nella mielofibrosi. Per la TE esistono altri farmaci in prima linea, come l'idrossiurea nel caso di elevatissima conta piastrinica o alto rischio trombotico. Per questi pazienti, inoltre, dovrebbero uscire a breve i dati del trial MANIFEST 1 che ha provato la molecola pelabresib in pazienti affetti da TE con necessità di trattamento ed intolleranti all'oncocarbide.
Cordiali saluti.


(24 settembre 2022 - ore 13:39) - Retacrit

Buongiorno gentili ricercatori, ho 52 anni e sono affetto da Mielofibrosi post policitemia, allo stato attuale ben controllata con jakavi 20 mg, due volte al gg e retacrit 40.000 ogni 2 settimane. In relazione a quest'ultimo farmaco volevo chiedere se sarebbe preferibile prendere la dose da 20.000 una volta alla settimana oppure è indifferente.
Grazie mille.
(Gian Carlo)


Risposta

Caro Gian Carlo, se il suo ematologo le ha prescritto 40000 ogni 15 giorni segua questa posologia, che viene utilizzata peraltro nella maggior parte dei centri. Per qualunque consiglio medico e sulla terapia da seguire, DEVE affidarsi al curante.
Cordiali saluti.


(24 settembre 2022 - ore 11:13) - Terapie per mielofibrosi

Dottori, che formulazione hanno i farmaci per la mielofibrosi senza JAK2?
(Gianni)


Risposta

Caro Gianni, gli inibitori di JAK2 sono efficaci anche nelle mielofibrosi JAK2 negative e sono approvati anche nel contesto delle mutazioni CALR e MPL.
Cordiali saluti.


(24 settembre 2022 - ore 2:20) - Mielofibrosi secondaria

Dottori, una poliglobulia senza JAK2 può diventare mielofibrosi? Vi prego attendo con attesa la vostra risposta. Porgo distinti saluti.
(Gina)


Risposta

Cara Gina, la mutazione di JAK2 V617F è presente nel 95%-98% dei casi di policitemia vera, i restanti casi portano mutazioni nell'esone 12 e alcuni rarissimi casi mutazioni che probabilmente ancora non conosciamo. La policitemia vera ha carattere evolutivo e può diventare mielofibrosi.
Qualora la diagnosi fosse invece di poliglobulia secondaria (per fumo, bassa ossigenazione del sangue per malattie polmonari, russamento etc.) questa non ha carattere evolutivo.
Cordiali saluti.


(23 settembre 2022 - ore 18:26) - LDH e trombocitemia

Salve, l'aumento del valore LDH, fuori range è normale nella trombocitemia? Come mai si alza? E' un campanello di allarme per un eventuale degenerazione della malattia?
(Melina)


Risposta

Cara Melina,
l'aumento dell'LDH va sempre preso in considerazione, ma non indica necessariamente una progressione di malattia. E' un dato abbastanza aspecifico, tuttavia, se accompagnato da altri (una milza ingrossata rispetto al precedente controllo, la comparsa di anemia, un aumento dei globuli bianchi, la comparsa in circolo di forme immature etc.), potrebbe spingere il suo ematologo a decidere per una rivalutazione midollare. Un altro fattore che va preso in considerazione è di quanto è aumentato l'LDH.
Si affidi al suo curante ed al prossimo controllo ematologico chiarisca questo parametro.
Un cordiale saluto.


(20 settembre 2022 - ore 11:42) - Un chiarimento sulla sideremia nella policitemia e nella mielofibrosi

Dottori, il calo dei globuli rossi, emoglobina e ematocrito per via di una carenza di ferro e ferritina è da attribuire a mielofibrosi? Dal 2014 ero poliglobulica.
(Rita)


Risposta

Cara Rita,
cerchiamo di fare un po' di chiarezza.
Con anemia si intende un basso livello di emoglobina nel sangue. Con sideremia, invece, si intende il livello di ferro nel sangue.
Nella policitemia vera la sideremia è spesso bassa, questo perché il midollo "usa" tantissimo ferro per produrre i globuli rossi in eccesso. Il livello basso di ferro si riscontra, spesso, anche nelle poliglobulie secondarie, seppur in modo meno marcato che nella policitemia vera.
La comparsa di anemia nella policitemia vera (il cui problema è la quantità eccessiva di emoglobina, non la sua mancanza) spesso è dovuto alla progressione della malattia verso un quadro di mielofibrosi.
Nella mielofibrosi l'anemia non è dovuta alla carenza di ferro, quanto piuttosto alla incapacità del midollo osseo di produrre globuli rossi per la fibrosi midollare.
Per ogni approccio terapeutico all'anemia, la rimando al suo ematologo di fiducia.
Un cordiale saluto.


(20 settembre 2022 - ore 11:35) - L'importanza del valore dei basofili

Salve, in attinenza alle malattie mieloprofilative si devono valutare i basofili in percentuale o sono più importanti i basofili nel valore assoluto. Grazie, attendo la vostra risposta. Sono in ansia.
(Marco)


Risposta

Caro Marco, nell'ambito delle malattie mieloproliferative Ph-negative già diagnosticate diamo maggior peso alla percentuale sul totale, anche se si tratta di un valore che non ha grande impatto clinico (ci concentriamo maggiormente, ad esempio, sulla presenza di forme immature in circolo).
Un valore elevato di basofili di primo riscontro, invece, accompagnato da un elevata quantità di globuli bianchi e da forme immature in circolo, può essere indicativo di leucemia mieloide cronica e spinge spesso a richiedere l'analisi del trascritto BCR-ABL.
Cordiali saluti.


(20 settembre 2022 - ore 7:08) - Splenomegalia

Dottori, a maggio ho fatto un ecografia addome e la milza era normale. Ora a settembre ho rifatto un altra ecografia e la trovo 12,5 cm. È normale tutto questo rialzo dopo 4 mesi o è stato uno sbaglio?
(Paola)


Risposta

Cara Paola, una milza di 12,5 cm non è enorme e, in un contesto come quello delle malattie mieloproliferative croniche è quasi normale. Si rivolga al suo ematologo per inquadrare meglio questo aumento di dimensioni e per capire se questo dato isolato possa portare a un'inizio o modifica della terapia.
Cordiali saluti.


(20 settembre 2022 - ore 00:10) - Anemia nella poliglobulia

Dottori, nella poliglobulia JAK2 negativo ci può essere una anemia sideroponica? Grazie per la vostra risposta.
(Luca)


Risposta

Caro Luca, in un caso di poliglobulia ci può essere sideropenia e, generalmente, si tende a non correggerla per non stimolare troppo la produzione di globuli rossi. La comparsa di anemia, invece, va indagata con molta attenzione. Se l'origine della poliglobulia è secondario, la comparsa di anemia non è necessariamente un campanello d'allarme, se invece la policitemia è primaria (JAk2 positiva) può essere indice di progressione della malattia.
Cordiali saluti.


(19 settembre 2022 - ore 13:25) - INR e anemia (2)

Mio padre ha comunque una mielofibrosi secondaria, chiedevo solo se è normale un crollo vertiginoso in una settimana da 8.2 a 6.5 anche dalle vostre esperienze o potrebbe essere dipeso dall'INR elevato? Giusto per capire se ogni volta dobbiamo correre al pronto soccorso per una trasfusione o i pazienti comunque riescono a programmarle con i reparti.


Risposta

Gentile utente,
come scritto nella risposta precedente l'aumento eccessivo dell'INR può portare a dei sanguinamenti che a loro volta possono abbassare il livello di emoglobina, anche in modo repentino.
I pazienti affetti da mielofibrosi avanzata necessitano spesso di supporto trasfusionale continuativo e sono presi in carico dai centri trasfusionali di riferimento, ma questa è una prassi varia da regione a regione.
Dovete interfacciarvi con il vostro medico di base (per il monitoraggio dell'INR e la terapia con il coumadin) e con il reparto di ematologia che vi segue per organizzare il supporto trasfusionale adeguato.
Questo sito non fornisce consulti ad personam, ma solo informazioni generali.
Cordiali saluti.


(19 settembre 2022 - ore 1:58) - Carenze marziali nella mielofibrosi

Dottori, nella mielofibrosi ci può essere una carenza di ferro? Vi prego in una vostra risposta.
Grazie della vostra disponibilità.
(Rita)


Risposta

Cara Rita, il deficit di ferro nella mielofibrosi è possibile, tuttavia l'anemia non è quasi mai secondaria alla mancanza di ferro.
Cordiali saluti.


(18 settembre 2022 - ore 21:09) - Anemia e splenomegalia

Dottori, scusate per la domanda fuori luogo. L'anemia da carenza di ferro può fare ingrossare la milza? Grazie per la risposta.
(Rita)


Risposta

Cara Rita,
un'anemia da carenza di ferro normalmente non è accompagnata da splenomegalia. Il binomio anemia + splenomegalia suggerisce una possibile malattia ematologica che andrebbe indagata.
Cordiali saluti.


(17 settembre 2022 - ore 13:29) - INR e anemia

Salve, mio padre è in cura con eritropoietina per aumentare l'emoglobina, solo che comunque deve fare delle trasfusioni; siccome è in cura anche con Coumadin e Plavix mi facevano notare quando siamo andati al pronto soccorso (INR a 6) che c'è stato un effetto scoagulato del sangue. Può influire negativamente il Coumadin con l'eritropoietina? In una settimana l'emoglobina è scesa di botto da 8.2 a 6.5.


Risposta

Gentile utente,
un INR a 6 è molto elevato e può portare a sanguinamenti che sono la probabile causa del crollo dell'emoglobina. Il Coumadin non influisce negativamente sulla terapia con Epo, ma visto quanto accaduto va probabilmente rimodulato.
Affidatevi all'ematologo che vi segue e al vostro medico curante per meglio dosare il Coumadin.
N.B. Questo sito fornisce solo informazioni generali sulle malattie mieloproliferative, non consulti medici per i quali è imprescindibile una visita.
Cordiali saluti.


(17 settembre 2022 - ore 12:14) - Andamento della poliglobulia secondaria

Dottori, una poliglobulia secondaria JAK2 negativo può avere una fase spenta? Aspetto con ansia la vostra risposta. Grazie mille.
(Nunzia)


Risposta

Gentilissima Nunzia,
talvolta, una volta risolto il problema di base che genera la poliglobulia, il valore dell'ematocrito si mantiene normale senza alcun bisogno di intervento. Più che di una "fase spenta", avviene una risoluzione dello stimolo a monte. Raro, ma pur sempre possibile nelle malattie polmonari, più facile invece per le apnee notturne.
Cordiali saluti.


(17 settembre 2022 - ore 1:59) - Andamento della poliglobulia

Dottori, una poliglobulia JAK2 negativa può diventare mielofibrosi? Vi prego rispondetemi.
Grazie per questo
(Tina)


Risposta

Gentile Tina, una poliglobulia secondaria è di norma secondaria ad altre patologie, perciò non ha carattere evolutivo.
Cordiali saluti


(16 settembre 2022 - ore 19:12) - Valori ematici nella mielofibrosi secondaria

Vorrei chiedere se nella mielofibrosi secondaria da TE i valori dei leucociti possono essere normali a fronte di una diminuzione di emoglobina e se il valore di LDH è sempre alterato.
Grazie per la risposta che vorrete fornirmi.
(Giuseppe)


Risposta

Caro Giuseppe,
in linea di massima sì: i leucociti possono essere normali anche se compare anemia. L'alterazione dell'LDH, invece, è normale nella mielofibrosi, sia primitiva che secondaria.
Cordiali saluti.


(16 settembre 2022 - ore 17:56) - La stratificazione prognostica nella mielofibrosi

Salve, la mielofibrosi senza mutazioni ha un esito finale più sfavorevole a una mielofibrosi con mutazioni?
Attendo la vostra risposta. Grazie.
(Marco)


Risposta

Caro Marco,
per quanto concerne le mutazioni "driver" (JAK2, CALR, MPL) la mielofibrosi cosiddetta triplo negativa (cioè che non porta queste mutazioni) ha, almeno in alcuni studi, una prognosi leggermente più sfavorevole.
Per quanto concerne invece le mutazioni HRM (High risk mutations, come ad esempio, asxl1), la loro presenza è sempre indice di prognosi più sfavorevole.
In ogni caso, i modelli che integrano variabili genetiche e clinico/laboratoristiche (come lo score MIPSS70+) sono i più affidabili nella stratificazione prognostica dei pazienti affetti da mielofibrosi.
Cordiali saluti.


(16 settembre 2022 - ore 11:33) - Nuovi farmaci nella policitemia vera

Buongiorno, vorrei gentilmente sapere se per i malati over 60 di policitemia vera, ad oggi il farmaco di prime linea è ancora Oncocarbide, un po' datato direi; non è previsto a breve un nuovo farmaco?
Grazie.
(Massimo)


Risposta

Caro Massimo,
l'oncocarbide è un farmaco datato, come dice lei: proprio per questo è molto ben conosciuto per quelli che sono tutti i suoi possibili effetti collaterali. Riduce di molto il rischio trombotico e quindi continuiamo a prescriverlo in prima linea perché è molto maneggevole e sicuro. Esistono delle alternative terapeutiche, come il ruxolitinib, che tuttavia sono gravate da alcuni effetti collaterali in più e richiedono un monitoraggio più stretto, almeno all'inizio del trattamento.
Normalmente viene prescritto a pazienti che mal tollerano oncocarbide o sui quali questo farmaco non è efficace nel controllare i sintomi.
A breve, inoltre, dovrebbero uscire i risultati di uno studio internazionale sull'interferone pegilato, che pare essere una nuova interessante alternativa.
Cordiali saluti.


(15 settembre 2022 - ore 19:23) - Asma allergico e poliglobulia secondaria

Dottori, con l'asma allergico può esserci una poliglobulia secondaria JAK2 negativo? Vi prego toglietemi questa curiosità?
(Gianni)


Risposta

Caro Gianni,
è raro che con l'asma allergico "isolato" possa insorgere poliglobulia secondaria. È più frequente in caso di bronchite cronica (che spesso ha una componente asmatica).
In generale, un'ossigenazione non ottimale del sangue comporta una poliglobulia (è un meccanismo di compenso del nostro corpo) e quindi molte patologie polmonari croniche danno questi quadro.
Cordiali saluti.


(15 settembre 2022 - ore 18:53) - Lo spettro delle mutazioni nelle malattie mieloproliferative

Sono sempre io. In un contesto di poliglobulia vera (senza mutazione JAK2) con milza lievemente ingrossata può diverntare mielofibrosi? Vi prego l'ultima.
(Luca)


Risposta

Caro Luca,
una policitemia vera ha, di norma, JAK2 mutato. La mutazione canonica è la v617f, si riscontra, a seconda delle popolazioni, tra il 96% e il 98% dei casi di policitemia vera. La malattia, però, può essere provocata anche da altre mutazioni in JAK2 (esone12, mutazioni non canoniche).
In rarissimi casi, si riscontra un quadro midollare compatibile con una malattia mieloproliferative cronica, in assenza di mutazioni, (più probabilmente con mutazioni che ancora non conosciamo). La mielofibrosi invece, può essere una malattia primaria (non preceduta da un'altra malattia mieloproliferative cronica) o secondaria a PV/trombocitemia essenziale. Non sempre è JAK2 mutata: esistono dei casi in cui la mutazione cosiddetta "driver" (ossia responsabile della malattia) è in altri geni, come CALR o MPL.
La splenomegalia, invece, è una conseguenza di queste malattie, ma anche di molti altre malattie (linfoproliferazione, infezioni virali, malattie autoimmuni etc.).
Come detto in precedenza, qualunque caso va visitato, visto in ambulatorio, analizzato per quanto riguarda esami ematici e biopsia del midollo.
Se la splenomegalia è di nuova insorgenza, l'ematologo che la segue la indagherà alla prossima visita. Cordiali saluti.


(15 settembre 2022 - ore 7:32) - La splenomegalia, qualche informazione

Dottori, vi prego per una veloce risposta. Una lieve milza ingrossata con JAK2 negativo può diventare mielofibrosi?
Grazie per una veloce risposta.
(Flavia)


Risposta

Cara Flavia, come scritto in altre risposte, la milza ingrossata è un reperto che può essere secondario a molte condizioni diverse: certamente le malattie ematologiche, come la mielofibrosi, ma anche malattie infettive o autoimmuni.
In ogni caso la milza ingrossata è una conseguenza della malattia primaria, che va indagata.
Senza una visita medica accurata, un'ecografia dell'addome che misuri la milza, degli esami ematici completi e la storia clinica del paziente non si può indagare la natura della splenomegalia.
Cordiali saluti.


(14 settembre 2022 - ore 22:51) - Evoluzione leucemica della policitemia vera

La poliglobulia vera può diventare leucemia?
Grazie per la vostra risposta.
(Nunzia)


Risposta

Cara Nunzia, purtroppo sì, è un'eventualità rara ma possibile. In questo caso si parla di leucemia secondaria, una malattia che colpisce circa l'1% dei pazienti affetti da policitemia vera e richiede comunque diversi anni a svilupparsi.
Purtroppo non sappiamo ancora quali pazienti evolveranno poiché ad oggi non esistono dei fattori predittivi analizzabili. Dal punto di vista terapeutico, attualmente in diversi centri italiani è aperto lo studio ENABLE, nei quali si prova la combinazione decitabina-venetoclax nei pazienti affetti da leucemia secondaria. I primi risultati sembrano interessanti.
Cordiali saluti.


(14 settembre 2022 - ore 18:40) - Diminuzione di globuli bianchi e piastrine

Vi prego dottori rispondetemi. Nella poliglobulia vera possono diminuire i globuli bianchi e le piastrine per lieve aumento milza 125 mm?
Grazie, vi prego toglietemi questo pensiero.
(Luca)


Risposta

Caro Luca,
se ci troviamo in un contesto di policitemia vera (con mutazione di JAK2), la comparsa di splenomegalia, piastrinopenia e leucopenia è indicativa di una possibile evoluzione della malattia. Vi sono però, prima, altre cause da escludere: questo quadro può essere secondario, ad esempio, ad un infezione intercorrente.
La cosa migliore che può fare è rivolgersi all'ematologo che la segue che, se riterrà opportuno, procederà a una nuova biopsia osteomidollare.
Cordiali saluti.


(14 settembre 2022 - ore 18:11) - Splenomegalia nella poliglobulia secondaria

E ancora nella poliglobulia secondaria JAK2 negativa ci può essere un aumento della milza?
(Luca)


Risposta

Caro Luca, l'evenienza è possibile. Se la natura della poliglobulia è sicuramente secondaria, la milza ingrossata va indagata a 360 gradi, poiché le sue cause sono molteplici (ematologiche, infettive, autoimmuni etc.)
Senza una visita accurata e conoscenza della storia clinica è impossibile formulare un'ipotesi diagnostica.
Cordiali saluti.


(14 settembre 2022 - ore 18:08) - Evoluzione della policitemia vera

Vi prego dottori rispondetemi. La poliglobulia può diventare mielodisplasia?
(Luca)


Risposta

Caro Luca, è estremamente raro. L'evoluzione tipica della policitemia vera è la mielofibrosi, che comunque si verifica in una minoranza dei pazienti affetti da PV.
Cordiali saluti.


(12 settembre 2022 - ore 15:20) - Chiarimenti sull'anemia nella policitemia vera

Policitemia vera in trattamento con oncocarbide (2 gr/dì) con buon controllo dell'emocromo.
All'ultimo controllo: Hb 11, GB 2000, Ptl 100.000. Stop oncocarbide. Dopo un mese le piatrine e GB si normalizzano mentre Hb 9.
La mia domanda è semplice. Se la malattia è dovuta a un clone della cellula progenie delle tre linee cellulari, perchè i GR non si sono ripresi dopo la sospensione del farmaco?
(Fabrizio)


Risposta

Caro Fabrizio,
il caso così esposto manca di alcuni elementi chiave, ossia da quanto assumeva oncocarbide e se, a fianco alla comparsa di anemia, si sono verificati altri sintomi.
Comunque, i globuli rossi reagiscono un po' più lentamente alla sospensione dell'HU rispetto a GB e piastrine. Tuttavia, una persistenza dell'anemia potrebbe suggerire l'evoluzione della patologia in senso mielofibrotico e pertanto andrebbe indagata con una nuova biopsia del midollo. L'ematologo che la segue individuerà la tempistica più adatta in cui eseguire il nuovo prelievo, valutando la storia clinica, i suoi sintomi e la presenza di altre possibili spie di progressione.
Cordiali saluti.


(9 settembre 2022 - ore 16:09) - Chiarimento

Gentili dottori, con riferimento alla mia domanda dell'8 settembre, forse non sono stato troppo chiaro; il referto parla di soli eritroblasti ortocromatci presenti in misura pari all'8 per cento, non di leucoeritroblasti. Per ulteriore chiarimento la BOM è molto recente, pochi mesi.
Grazie per l'eventuale chiarimento.
(Mario)


Risposta

Caro Mario, tramite questo sito forniamo solo informazioni di carattere generale sulle patologie mieloproliferative. Per qualunque consiglio sulla sua situazione di salute strettamente personale o per l'interpretazione dei suoi esami del sangue, non si può prescindere da una visita medica accurata.
Detto ciò, con il termine leucoeritroblastosi si intende la comparsa di elementi immaturi nel sangue periferico della serie eritroide e/o mieloide, pertanto le risposta già data testa valida.
Un cordiale saluto.


(9 settembre 2022 - ore 12:09) - Ematopoiesi extramidollare splenica

Gentilissimi Dottori,
ho 38 anni e sono affetta da mielofibrosi primaria (non trattata farmacologicamente) da diversi anni. Negli ultimi tre, a seguito di indagini diagnostiche di controllo, mi è stata riscontrata la presenza di un'area di verosimile ematopoiesi extramidollare nella milza e il fegato ingrossato. Il mio ematologo mi ha prescritto già degli approfondimenti diagnostici che farò a breve.
Quando diventa necessario trattare tale sintomatologia e come? E' sinonimo di progressione della malattia?
Grazie e buon lavoro.
(Anna)


Risposta

Cara Anna,
l'ematopoiesi extramidollare è un fenomeno relativamente comune nella mielofibrosi primaria. A livello splenico, in particolare, è piuttosto frequente ed è una delle ragioni per cui la milza si ingrossa.
Splenomegalia, però, non è sinonimo di progressione di malattia: l'ingrossamento della milza fa parte della storia naturale della mielofibrosi. Certo è che, la comparsa di splenomegalia può far propendere per l'inizio di un trattamento.
Pertanto, è verosimile che, in seguito agli accertamenti da lei ventilati, il suo ematologo decida di iniziare.
Cordiali saluti.


(8 settembre 2022 - ore 22:34) - Alternative ad Oncocarbide

In caso di intolleranza a Oncocarbide esistono farmaci o protocolli alternativi?
(Barbara)


Risposta

Cara Barbara,
esistono diverse alternative all'oncocarbide, tuttavia variano da contesto a contesto. Per quanto riguarda le MPN JAK2 mutate la scelta ricade spesso sul ruxolitinib (un inibitore diretto di JAK2) che è un farmaco molto efficace nel controllo dei sintomi legati alla mielofibrosi o alla PV, tuttavia richiede attento monitoraggio, specie nelle fasi iniziali.
La scelta di una terapia alternativa ad Oncocarbide, tuttavia, è correlata alla malattia di base ed alle ragioni per cui è stata prescritta.
In diversi Centri in Italia sono aperte anche sperimentazioni con farmaci innovativi sia nel campo della TE, che della PV che della mielofibrosi.
Siccome per ogni terapia è fondamentale considerare il rapporto rischio/beneficio, la invito a parlarne con il suo ematologo di riferimento, chiarendo in cosa consiste l'intolleranza.
Cordiali saluti.


(8 settembre 2022 - ore 9:55) - Leucoeritroblastosi

Buongiorno dottori, in una MPN, JAK2 positivo, BOM non chiaramente classificabile, milza leggermente ingrossata da 9 anni (13,5 cm), no sintomi, no cariotipo, no ngs, emocromo perfettamente normale, la conta degli eritroblasti (NRBC) ha dato un valore dell'8 per cento.
Domanda: quale può essere il significato degli eritroblasti nel sangue periferico?
Questi si possono riscontrare solo in una mielofibrosi o anche in una policitemia vera o al limite in una trombocitemia?
Hanno anche un significato prognostico?
Tanti cari saluti.
(Mario)


Risposta

Caro Mario,
la comparsa di leucoeritroblastosi in una policitemia vera è possibile (più difficile invece in una TE). Se si tratta di un fenomeno isolato normalmente viene solo monitorata, ma se accompagnata da altri segni di possibile progressione della malattia (anemia, splenomegalia etc...) può spingere a effettuare una valutazione midollare per valutare una progressione della malattia in senso mielofibrotico.
Una conta di eritroblasti dell'8% potrebbe far considerare al suo ematologo di fiducia una nuova biopsia, specie in quanto accompagnata da splenomegalia.
Per quanto riguarda il significato prognostico, attualmente non è considerata in nessuno score ufficiale.
Cordiali saluti.


(4 settembre 2022 - ore 19:18) - Chiarimenti sulla ferritina

Scusate dottori, la domanda era se nella poliglobulia secondaria ci poteva essere la sideremia e la ferritina bassa. Non volevo sapere la cura.
Vi prego rispondetemi. Grazie.
(Franca)


Risposta

Cara Franca, come scritto nella risposta precedente, una diminuzione dei livelli di ferritina e di sideremia è possibile sia nella policitemia vera che nella poliglobulia secondaria.
Cordiali saluti.


(3 settembre 2022 - ore 18:17) - Livelli di sideremia e ferritina e approccio nella poliglobulia

Salve, nella poliglobulia secondaria ci può essere una carenza di ferro e ferritina bassa?
Vi prego rispondetemi. Grazie
(Franca)


Risposta

Cara Franca, è possibile.
Generalmente in caso di poliglobulia, non si usano integratori di ferro anche se la ferritina è bassa, poiché tendono a stimolare il midollo a produrre nuovi globuli rossi che sono già in eccesso. Ogni caso tuttavia va analizzato sulla base della storia clinica del paziente. Il suo medico e il suo ematologo sapranno consigliarle il miglior iter da seguire.
Cordiali saluti.

Attenzione: tramite questo servizio di risposte, forniamo informazioni di carattere generale sulle malattie mieloproliferative croniche. Non ci occupiamo di fare diagnosi né tantomeno di fornire consigli medici, per i quali è IMPRESCINDIBILE la visita.


(2 settembre 2022 - ore 18:23) - Uricemia nella policitemia

Scusate dottori un ultima domanda.
Nella poliglobulia secondaria ci possono essere gli acidi urici alti?
Vi prego rispondetemi. Grazie mille
(Paola)


Risposta

Cara Paola,
in linea generale sì, ma l'iperuricemia è un'alterazione ematica che può avere diverse cause e che quindi va valutata prendendo in considerazione tutta la storia clinica del paziente. Il suo medico curante e il suo ematologo di fiducia la sapranno aiutare nell'interpretare questo dato.


(1 settembre 2022 - ore 11:47) - Differenze tra poliglobulia e policitemia vera

Dottori, ci può essere poliglobulia vera con JAK2 negativo?
Vi prego rispondetemi anche se la domanda è breve. Grazie
(Paola)


Risposta

Cara Paola,
con il termine poliglobulia intendiamo un'aumentata quantità di emoglobina nel sangue con elevato ematocrito.
Il quadro può derivare da una malattia primaria del midollo osseo (la policitemia vera, che nella quasi totalità dei casi porta una mutazione a livello del gene JAK2), oppure può essere secondario ad altre patologie (come, ad esempio, broncopatie croniche o sindrome delle apnee notturne). Nel primo caso è estremamente raro che il JAK2 sia negativo, mentre nel secondo lo sarà sempre.
A livello terapeutico la differenza è sostanziale: se nella policitemia vera cerchiamo tramite i salassi e/o la terapia citoriduttiva di mantenere l'ematocrito sotto al 45%, nella poliglobulia secondaria si tratta la malattia di base e solo sporadicamente si effettuano salassi, mantenendo un target di ematocrito del 52%.
In entrambi i casi, tuttavia, bisogna fare attenzione a tutti i fattori di rischio cardiovascolari, astenersi dal fumo e idratarsi.
Per approfondire ancora, nella policitemia vera la mutazione riscontrata almeno nel 95% dei casi è la JAK2 V617F, ma altre mutazioni molto meno frequenti (come quella dell'esone 12) possono provocare la malattia. Quindi, per rispondere alla sua domanda: esistono policitemie vere JAK2 V617F negative, in questi casi è indicato un esame di secondo livello alla ricerca di mutazioni più rare.
Cordiali saluti.


(31 agosto 2022 - ore 20:15) - Status di invalidità

Salve,
sono affetto da policitemia vera e i frequenti controlli medici che devo fare mi hanno portato a richiedere lo status di invalidità civile e persona con handicap per poter usufruire dei tre giorni al mese come permessi lavorativi.
Per persone con la nostra patologia è "automatico" avere gli status suddetti o dipende dalla commissione?
Bisogna eventualmente indicare qualcosa di particolare nella documentazione medica che si deve far vedere?
Grazie per la risposta.
(Luca)


Risposta

Caro Luca,
l'assegnazione dello status di invalidità viene valutata esclusivamente dalla commissione medica INPS sulla base della relazione dello specialista ematologo e di qualsiasi altro specialista presso cui è in cura il paziente.


(31 agosto 2022 - ore 14:18) - Anemia in policitemia vera

Insufficienza renale cronica. 74 anni. Policitemia vera. Dopo un mese dalla sospensione di oncocarbide (1gr/dì) per calo dei GB(2000) e Hb(11), ho ripetuto emocromo: Hb 9.8, piastrine 250.000, GB 5000, GR 3.100.000. Sono state escluse altre cause di anemizzazione.
Vorrei sapere come si spiega il mancato rialzo della Hb e se può essere utile (vista la insuff. renale) eritropoietina.
(Fabrizio)


Risposta

Caro Fabrizio,
ricordando che questo spazio non può essere utilizzato per richiedere pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso, posso confermare che l'insufficienza renale cronica può determinare la comparsa di anemia come conseguenza di una ridotta produzione di eritropoietina a livello renale. Pertanto l'utilizzo di eritropoietina sintetica può essere indicato nei pazienti con anemia da disfunzione renale cronica. Tuttavia nei pazienti con policitemia vera l'anemizzazione deve essere accuratamente studiata per escludere ogni altra possibile causa di riduzione dei valori di emoglobina, tra cui la progressione di malattia.


(30 agosto 2022 - ore 22:24) - Paziente con mielofibrosi primitiva prefibrotica

Buonasera, sono un paziente di 41 anni con mielofibrosi early che assume idrossiurea dopo un evento trombotico. Negli ultimi tempi sento tanto parlare di nuovi e numerosi farmaci.
L'idrossiurea resta ancora l'unica scelta di prima linea? Ci sono alternative altamente comparabili? Sono già tre anni che uso idrossiurea, per ora ben tollerato ma mi spaventa doverlo usare a lungo, inoltre non mi permette di progettare una famiglia.
Grazie.


Risposta

L'algoritmo terapeutico per il trattamento della mielofibrosi riprende in gran parte quello della trombocitemia essenziale e della policitemia vera, in misura minore quello della mielofibrosi primitiva francamente fibrotica. Ne deriva che il trattamento di prima linea nei pazienti che necessitano di terapia citoriduttiva (come in caso di pregresse trombosi) si bassa principalmente sull'uso dell'idrossiurea (Onco Carbide).
Sono attualmente in corso numerosi studi clinici sperimentali con nuove molecole (sia da sole sia in combinazione con altri farmaci già noti) potenzialmente in grado di correggere in maniera efficace alcune manifestazioni delle malattie mieloproliferative croniche, migliorando quindi la qualità della vita. Tuttavia la quasi totalità di questi studi clinici sono riservati a pazienti con mielofibrosi primitiva francamente fibrotica che presentano un carico di malattia generalmente più elevato e quindi una maggiore necessità terapeutica.


(27 agosto 2022 - ore 13:29) - Splenomegalia dopo il trapianto

Buonasera,
vorrei sapere se nella mielofibrosi la milza può ridursi di volume dopo il trapianto.
Grazie,cordiali saluti.
(Sergio)


Risposta

Caro Sergio,
la riduzione del volume della milza, fino al raggiungimento della sua normalizzazione, rappresenta un effetto atteso in caso di successo del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.


(26 agosto 2022 - ore 00:46) - Paziente con mielodisplasia

Gentilissimi, sono affetta da mielodisplasia (ANEMIA con sideroblasti ad anello e piastrinosi). Sto perdendo la risposta all'eritropoietina, potrei iniziare il trattamento con Luspatercept?
Grazie e complimenti per il lavoro che state svolgendo.
(Lella)


Risposta

Cara Lella,
questo spazio è riservato ai pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche. Si rivolga al suo ematologo di riferimento per avere chiarimenti riguardo la sua condizione e le opzioni terapeutiche disponibili.


(24 agosto 2022 - ore 12:30) - BESREMI (ropeginterferon alfa-2b)

Buongiorno Dottori,
il farmaco Ropeg può essere il futuro del trattamento per la Policitemia Vera anche per i pazienti che rientrano nella classificazione di basso rischio? Magari all'inizio della malattia?
E' vero che ha la capacità di ridurre il carico mutazionale JAK2 fino a portarlo all'esaurimento?
Questo puo' essere considerato come un trattamento che "cura" o rallenta la malattia?
Grazie, un saluto.
(Luca)


Risposta

Caro Luca,
sono state recentemente pubblicate le nuove linee guida europee sulla gestione della policitemia vera, che introdurranno un nuovo ruolo dell'interferone nel trattamento di questa patologia.
Infatti, oltre all'indicazione in seconda linea per pazienti che già facevano oncocarbide, è stata introdotta una raccomandazione positiva per l'utilizzo di questo farmaco nei pazienti a basso rischio (età inferiore a 60 anni in assenza di pregresse trombosi). Solo alcuni di questi pazienti più giovani avrebbero indicazione al trattamento citoriduttivo con BESREMI (ropeginterferon-a-2b), ovvero chi non ha controllo ottimale della malattia per quanto riguarda sintomi, esami ematici o splenomegalia.
Lo studio che ha valutato l'attività e la sicurezza di ropeginterferon-a-2b nella policitemia vera (PROUD-PV, seguito dalla sua fase di estensione, CONTINUATION-PV) è stato svolto in 48 centri europei, inclusi alcuni centri italiani. Si è trattato di uno studio disegnato per testare la "non inferiorità" di ropeginterferon rispetto all'idrossiurea e l'obiettivo dello studio è stato raggiunto. Tuttavia, così come in altri studi precedenti, gli eventi vascolari si sono verificati in entrambi i bracci di trattamento. Il profilo di eventi avversi di ropeginterferon-a-2b è risultato migliore rispetto alle formulazioni tradizionali di interferone, ma comparabile (per frequenza di eventi, con qualche diversità nella loro tipologia) a quello dell'idrossiurea. E' inoltre vero che l'interferone può dare riduzioni del carico allelico della mutazione di JAK2, con risposte molecolari parziali o complete (in particolare dopo periodi più lunghi di terapia), tuttavia ad oggi non abbiamo chiara evidenza che questo si traduca in un beneficio clinico.
In conclusione, ropeginterferon-a-2b rappresenta una valida opzione terapeutica, ma non priva di un suo profilo di eventi avversi. Gli eventi vascolari possono verificarsi anche in chi assume interferone, così come la possibilità di una trasformazione (ad esempio in mielofibrosi secondaria).


(22 agosto 2022 - ore 14:49) - Paziente con trombocitemia essenziale

Salve,sono una paziente di 66 affetta da TE con JAK2 positivo. Assumo 2 dosi oncocarbide a settimana e le piastrine restano al di sotto di 500. Nell'ultimo emocromo effettuato le piastrine sono al di sotto di 400. E normale?
Grazie per la vostra disponibilità e professionalità.
(Teresa)


Risposta

Cara Teresa,
l'idrossiurea (nome commerciale Onco Carbide) agisce sul midollo osseo riducendo la proliferazione cellulare, per cui una riduzione dei valori delle cellule del sangue l'emocromo (tra cui le piastrine) è un effetto del tutto normale ed atteso.


(19 agosto 2022 - ore 14:56) - Tossicità neuromuscolare da oncocarbide

Tossicità neuromuscolare dell'oncocarbide in paziente con distrofia muscolare.
(Dario)


Risposta

Caro Dario,
allo scopo di rispondere al meglio alla sua domanda le chiederei gentilmente di riforumale meglio il suo quesito, specificando soprattutto l'ambito ematologico di interesse.


(13 agosto 2022 - ore 18:02) - Paziente con policitemia vera

Buonasera. Ho 34 anni, sono in sovrappeso, ma da febbraio sono a regime dietetico, seguita costantemente e ho perso già 35 kg, ma devo perderne ancora.
Mia mamma da 5 anni policitemia vera JAK2 positiva, scoperta per prurito persistente, attualmente in trattamento con oncocarbide (1 cps 3 gg alla settimana). Da febbraio in seguito ad un emocromo relato alla dieta riscontro di trombocitosi fino a 1 milione, JAK 2 positiva, per cui mi sono sottoposta a 2 salassi e sono in trattamento con cardioaspirina.
La mia domanda ora è questa: faccio subacquea, rischio molto?
Grazie.
(Marina)


Risposta

Cara Marina,
qualora la malattia fosse ben controllata non ci sono controindicazioni ad eseguire attività subacquea.


(9 agosto 2022 - ore 9:32) - Melatonina e trombocitemia essenziale

Buongiorno, vorrei domandarvi se c'è qualche controindicazione per un malato di TE a basso rischio, assunzione quotidiana di cardioaspirina, ad assumere melatonina per migliorare la qualità del sonno.
Cordiali saluti.
(Alessandro)


Risposta

Caro Alessandro,
non c'è alcuna controindicazione all'assunzione di melatonina nei pazienti con trombocitemia essenziale in trattamento con cardioaspirina.


(9 agosto 2022 - ore 1:47) - Eosinofili e blasti

Egregi Dottori, vi ho scritto ieri e gentilmente mi avete risposto che non potete rispondere a domande personali su un singolo paziente, ma solo a domande generiche inerenti naturalmente a malattie del sangue.
Chiedo solo se con la PV può essere "normale" avere gli Eusinofili "pari a 0" e sopratutto cosa sono e cosa stanno a significare? E i Blasti nella PV averli più alti, è sinonimo di particolare pericolo o anche questi valori possono sballare con PV?
Spero che questa domanda sia più generica.
Vi ringrazio di cuore e sempre tanti complimenti al vostro straordinario lavoro.
(Giuseppe)


Risposta

Caro Giuseppe,
la forte riduzione fino all'assenza di eosinofili costituisce un reperto non infrequente nei pazienti con neoplasie mieloproliferative croniche, specialmente se in trattamento citoriduttivo ad esempio con idrossiurea (Onco Carbide).
Per quanto riguarda i blasti, queste sono cellule immature normalmente non presenti nel sangue periferico. La presenza di blasti e di altre cellule immature (promielociti, mielociti, metamielociti) non è tipica della policitemia vera ma è più frequentemente riscontrabile in forme mieloproliferative più avanzate come la mielofibrosi.
Le consiglio di rivolgersi al suo ematologo di riferimento per ulteriori chiarimenti.


(7 agosto 2022 - ore 23:05) - Paziente con Policitemia Vera

Buonasera egregi dottori, premetto che ho PV d 6 anni, ora ho 48 anni e da 3 anni prendo cardioaspirina e oncocarbide 2 al giorno e salassi quando ematocrito va oltre 45.
I miei esami sono sempre stati abbastanza sotto controllo, le piastrine massimo 900, ma da tempo 600/700. Questi ultimi arrivati oggi mi hanno molto spaventato.
Piastrine 1180, Basofili 7,00 (sempre avuti più alti, ma mai cosi), Eosinofili 0,00 (ma cosa vuol dire? Sono inesistenti!...
E un valore nuovo, Blasti (non so cosa stiano a significare) 1,0, cioè alti.
Sono molto preoccupato, cosa può significare tutto ciò? Che la PV si sta evolvendo? Basofili inesistenti e Blasti un poco alti, possono avere un significato molto negativo?
Il mio ematologo mi ha sempre detto che con la PV ci possono essere rari casi di evoluzione e che se tenuta sotto controllo, si può avere più o meno la stessa prospettiva di vita di un paziente sano.
Mah egregi dottori, sono molto spaventato.
Spero in una vostra risposta un poco rincuorante.
Cordialmente.
(Giuseppe)


Risposta

Caro Giuseppe,
come più volte ricordato, questo spazio non può essere utilizzato per richiedere pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le consiglio di rivolgersi al suo ematologo di riferimento per avere chiarimenti riguardo lo stato attuale della malattia e la natura delle alterazioni emerse agli esami ematici.


(6 agosto 2022 - ore 16:57) - Rischio di tumori della pelle nelle malattie mieloproliferative croniche

Gentilissimi dottori,
sin dall'inizio della mia policitemia ormai decennale, ho letto della maggiore predisposizione nei soggetti affetti da tale patologia di andare incontro a melanoma. Vorrei capire se i geni coinvolti nelle 2 patologie subiscono le stesse mutazioni che ne fanno scaturire le relative patologie.
A proposito di sole vorrei anche capire se il ruxolitinib a sua volta esaspera la tendenza di incorrere in melanoma da parte dei policitemici.
Grazie, buon lavoro e (spero) buone vacanze.
(Giancarlo)


Risposta

Caro Giancarlo,
i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche, tra cui anche la policitemia vera, presentano un rischio aumentato di sviluppare altri tumori di natura sia ematologica che non ematologica rispetto alla popolazione generale. Tale incremento del rischio sembrerebbe prevalentemente limitato ai tumori della cute di tipo non-melanoma (tumore squamocellulare, tumore basocellulare) e può essere esacerbato dal trattamento con specifici farmaci come l'idrossiurea (Onco Carbide) e il ruxolitinib (Jakavi).
Si tratta in generale di lesioni tumorali di facile identificazione e trattamento qualora identificati precocemente a gestiti adeguatamente.
Per quanto riguarda le basi patogenetiche alla base dello sviluppo di questi tumori, ad oggi non sono noti i meccanismi specifici ma sicuramente non sono gli stessi delle malattie mieloproliferative croniche.


(5 agosto 2022 - ore 22:14) - Paziente con mielofibrosi primaria

Salve, da un anno mi è stata fatta diagnosi di mielofibrosi primaria, ho JAK2 attivo, piastrine tra 5/6 mila, ed un episodio di dispopia con dolore alla testa, potrebbe essere tua secondo i medici. Secondo loro sono in pazienti ad alto rischio, dovrei iniziare interferone come mi propongono i medici a Salerno?
(Vito)


Risposta

Caro Vito,
come più volte ricordato, questo spazio non può essere utilizzato per richiedere pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali.
Le consiglio di rivolgersi al suo ematologo di riferimento per avere chiarimenti riguardo lo stato attuale della malattia e le caratteristiche del trattamento proposto.


(5 agosto 2022 - ore 11:34) - Paziente con trombocitemia essenziale

Buongiorno,
ho 48 anni e sono affetto da TE, scoperta tre anni fa. Da allora, vuoi per le preoccupazioni connesse a una malattia per me fino ad allora sconosciuta, vuoi a causa della pandemia, non ho più viaggiato. Tra due settimane vorrei di nuovo prendere un aereo e trascorrere qualche giorno all'estero, in Germania per la precisione, munito di un'adeguata assicurazione sanitaria (copertura covid inclusa).
Vorrei chiedervi, oltre a eventuali consigli riguardo a una vacanza all'estero, come gestire l'assunzione della cardioaspirina. Abitualmente prendo una pastiglia dopo cena, ma so per certo che in quei giorni non avrò sempre la possibilità di assumerla agli orari abituali: il fatto di poterne anticipare l'assunzione dopo pranzo può creare qualche problema?
Ovviamente interpellerò anche l'ematologa che mi segue, ma mi piacerebbe sapere anche il vostro punto di vista in merito.
Cordiali saluti.
(Alessandro)


Risposta

Caro Alessandro,
il viaggio in aereo non è controindicato nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche, fatta eccezione per la presenza di altre patologie che potrebbero controindicarlo.
Per quanto riguarda l'assunzione dell'aspirina, può modificarne senza problemi l'orario mantenendolo nei giorni successivi.


(4 agosto 2022 - ore 18:42) - EPO nella poliglobulia secondaria

Salve dottori, nella poliglobulia secondaria jak2 negativa l'EPO può essere normale? O deve essere per forza alto?
(Tina)


Risposta

Cara Tina,
I valori di EPO nelle forme secondarie di poliglobulia è variabile, potendovi essere forme con EPO incrementata, altre con EPO ridotta e altre ancora con EPO normale.
Le consiglio di rivolgersi al suo medico curante e/o al suo ematologo di riferimento per contestualizzare il quadro clinico.


(4 agosto 2022 - ore 16:03) - Eritrosi nella poliglobulia secondaria

Salve dottori, nella poliglobulia secondaria JAK2 negativo ci può essere un eritrosi nel collo e dietro le orecchie?
(Franca)


Risposta

Cara Franca,
l'eritrosi è una manifestazione tipica della poliglobulia, pertanto può essere presente anche nelle forme secondarie JAK2-negative.
Le consiglio di rivolgersi al suo medico curante e/o al suo ematologo di riferimento per contestualizzare e inquadrare meglio il disturbo.


(4 agosto 2022 - ore 12:15) - Prurito nella poliglobulia secondaria

Dottori, ci può essere nella poliglobulia secondaria JAK2 negativo avere prurito dopo la doccia?
(Tina)


Risposta

Cara Tina,
il prurito dopo la doccia - cosiddetto acquagenico - è tipico della policitemia vera e raramente si ritrova in altre forme di eritrocitosi.


(4 agosto 2022 - ore 11:55) - Brividi di freddo senza febbre

Dottori, nella mielofibrosi può essere di avere brividi di freddo senza febbre?
(Paola)


Risposta

Cara Paola,
I "brividi di freddo senza freddo" non sono tra i sintomi più frequentemente riportati nei pazienti affetti da mielofibrosi. Trattandosi di un sintomi estremamente aspecifico, le consiglio di rivolgersi al suo medico curante e/o al suo ematologo di riferimento per contestualizzare il disturbo e identificarne la causa.


(3 agosto 2022 - ore 13:38) - Prospettive future per la policitemia vera

Buongiorno Dottori,
ci sono novità riguardanti la policitemia vera?
Ci sono farmaci promettenti in studio in grado di bloccare la progressione della malattia?
Come si prospetta il futuro per queste patologie?
Grazie, un saluto.
(Luca)


Risposta

Caro Luca,
la policitemia vera rimane ad oggi una patologia incurabile non essendo disponibili terapie approvate o sperimentali in grado di eradicare la malattia. Recentemente è stato approvato da AIFA l'uso del Besremi (ropeginterferon-a-2AB) per il trattamento in monoterapia della policitemia vera senza splenomegalia sintomatica.
Tra le possibili novità farmacologiche in attuale sperimentazione c'è una nuova molecola chiamata rusfertide (PTG-300), per la quale sono stati recentemente pubblicati i dati preliminare di uno studio di fase 2 in pazienti con policitemia vera e scarso controllo dell'ematocrito. In sintesi, l'uso di rusfertide (somministrato tramite iniezione sottocute) ha consentito di ottenere il controllo dell'ematocrito (<45%) con sostanziale abolizione della necessità di salassi, normalizzazione delle riserve di ferro e miglioramento dei sintomi. Nel complesso il farmaco è stato ben tollerato con scarsi effetti avversi. Saranno naturalmente necessari altri anni di sperimentazione clinica prima di poter vedere approvato il farmaco.


(2 agosto 2022 - ore 18:29) - Paziente con trombocitemia essenziale

Gentili ricercatori, sono affetta da trombocitemia e non faccio nessuna terapia; ho avuto il covid e dopo 6 giorni dalla negativizzazione ho eseguito l'emocromo, ho avuto un abbassamento delle piastrine da 1189 a 889 e dell'emoglobina da 11.9 a 11.4, può essere dovuto al covid?
Io ho paura che la malattia stia evolvendo...
(Mariella)


Risposta

Gentile Mariella,
non rispondiamo in questa rubrica a quesiti personali che non abbiamo anche un interesse di carattere generale. Faccia riferimento al suo medico curante e/o al suo ematologo di riferimento per avere chiarimenti riguardo il risultato degli esami ematici.


(2 agosto 2022 - ore 10:35) - Luspatercept in gravidanza

Il mio compagno ha iniziato la terapia con luspatercept. Ci sono controindicazioni per un eventuale concepimento?
Grazie.
(Mariella)


Risposta

Cara Mariella,
l'uso del luspatercept in corso di gravidanza è controindicato. Non essendo noti gli effetti del luspatercept nel sesso maschile e quindi i possibili effetti sul concepimento in corso di trattamento, quest'utlimo risulta controindicato.


(2 agosto 2022 - ore 6:10) - Mielofibrosi JAK2-Negativa

Salve dottori, ci può essere la mielofibrosi con JAK2 negativo?
(Tina)


Risposta

Cara Tina,
la mutazione del gene JAK2 (V617F) si riscontra in circa il 60% dei pazienti con mielofibrosi. In altri casi è possibile identificare mutazioni a carico del gene CALR (25-35% dei casi) o del gene MPL (5-8% dei casi). Il 10-20% dei casi di mielofibrosi sono invece detti tripli-negativi per l'assenza di tutte e 3 le mutazioni (JAK2, CALR, MPL).


(1 agosto 2022 - ore 10:15) - Carenza di ferro in poliglobulia secondaria

Salve dottori, in una poliglobulia secondaria JAK2 negativo ci può essere una carenza di ferro?
(Tina)


Risposta

Cara Tina,
la carenza di ferro può essere presente anche nelle forme secondarie di poliglobulia. Faccia riferimento al suo medico curante per eventuali approfondimenti e trattamenti della carenza marziale.


(31 luglio 2022 - ore 16:48) - Poliglobulia secondaria e mutazioni JAK2

Salve dottori, avendo una poliglobulia secondaria con JAK2 negativo è possibile avere un JAK2 con esone 12?
Rispondetemi per favore.
(Rita)


Risposta

Buonasera, la poliglobulia secondaria non può avere per definizione le mutazioni di JAK2 (né quella V617F né quelle dell'esone 12), che definiscono forme primarie di eritrocitosi (policitemia vera).
Saluti.


(25 luglio 2022 - ore 19:24) - Assunzione di FANS nella Trombocitemia essenziale

Buonasera, grazie per le vostre risposte. Ho TE con CALR positivo in cura con cardioaspirina. Volevo sapere se assunzione di brufen 600 per più giorni può dare problemi e se si deve sospendere nel caso la cardioaspirina. Grazie
(Loretta)


Risposta

Buonasera,
non vi sono assolute controindicazioni alla assunzione concomitante di cardioaspirina e ibuprofene 600 mg. Il rischio va valutato caso per caso sulla base della storia clinica, delle pregresse eventuali emorragie, della conta piastrinica.
Ne discuta con il suo ematologo di riferimento.
Cordiali saluti.


(25 luglio 2022 - ore 14:33) - Poliglobulia secondaria, salassi e ferro

Dopo l ultima donazione di settembre con valori normali ora mi ritrovo con globuli rossi 5990000, emogl. 15,3 ed ematocrito 47,9. Ferro e ferritina bassi. Ho JAK2 negativo. Che sta succedendo? Mi devo preoccupare?
(Nunzia)


Risposta

Buonasera, i salassi riducono fisiologicamente i valori di ferritina e di ferro, pertanto, a prescindere da quale sia la diagnosi, è normale che con l'aumentare del numero e della frequenza dei salassi sia la ferritina che il ferro si possano abbassare.
Inoltre, la poliglobulia secondaria non è una neoplasia mieloproliferativa e pertanto non può avere un rischio di evoluzione in mielofibrosi.
Cordiali saluti.


(21 luglio 2022 - ore 9:13) - Poliglobulia secondaria e progressione fibrotica o leucemia

Salve dottori, la poliglobulia secondaria da asma bronchiale può diventare mielofibrosi o leucemia?
Grazie, vi prego rispondetemi.
(Daria)


Risposta

Buongiorno, la poliglobulia secondaria non è una neoplasia mieloproliferativa cronica e pertanto non vi è alcun rischio di progressione della condizione in una forma fibrotica o leucemica.
Cordiali saluti


(19 luglio 2022 - ore 22:29) - Policitemia secondaria e policitemia vera

Salve dottore, la policetemia secondaria con JAK2 negativo può diventare poliglobulia vera?
(Sara)


Risposta

Buongiorno, non vi è un continuum tra le due patologie, e quindi non è possibile che una si trasformi in un'altra; tuttavia in alcuni casi possono coesistere.
Cordiali saluti


(18 luglio 2022 - ore 11:48) - Mielofibrosi e dolori articolari

Salve dottori, la mielofibrosi può dare dolori alle caviglie dei piedi e alle giunture delle mani?
(Rita)


Risposta

Buonasera, i dolori più tipicamente legati alla mielofibrosi sono ossei e non articolari; tuttavia non si può escludere a priori tale coinvolgimento.
Potrebbe eseguire una visita reumatologica per poter escludere la coesistenza di altri fattori scatentanti.
Cordiali saluti


(16 luglio 2022 - ore 16:42) - Interferone pegilato e riduzione delle piastrine

Buongiorno, volevo chiedere quali sono i tempi in genere di abbassamento delle piastrine una volta iniziata la terapia con l'interferone peghilato (inizialmente dose da 45 e da 2 settimane passata a 90).
Grazie.


Risposta

Buonasera, l'azione dell'interferone pegilato in termini di riduzione della conta piastrinica è dipendente dal dosaggio ma è certamente soggettiva, pertanto si deve tener conto di una notevole variabilità inter-individuale.
Nella maggior parte dei casi l'azione si estrinseca nell'arco dei primi due mesi di trattamento, seppure talvolta si osserva un effetto più ritardato.
Cordiali saluti.


(15 luglio 2022 - ore 21:49) - Ferritina, ferro e poliglobulia

Salve dottori, nella poliglobulia è possibile avere nello stesso tempo una carenza di ferro con sideremia e ferritina bassi?
(Rita)


Risposta

Buonasera, i bassi valori di ferro e ferritina sono di frequente riscontro nelle poliglobulie primarie (policitemia vera); ciò deriva dall'ampio utilizzo del ferro da parte del midollo per la sintesi dell'emoglobina. Inoltre, la pratica del salasso riduce i valori di ferritina e tale azione è voluta e terapeutica e pertanto non deve essere corretta se non in rari casi selezionati e previo consulto con l'ematologo di riferimento.


(13 luglio 2022 - ore 15:49) - Dubbi e curiosità varie

Buongiorno a tutti,
evitando domande personali, vorrei approfittare del vostro aiuto per conoscere meglio il meccanismo d'azione del ruxolitinib che mi è dato di sapere essere più specifico della "generalista" idrossiurea. E se è vero che gli incoraggianti risultati su policitemia stanno inducendo a considerarla come molecola di prima linea (anche se diventerebbe un alto costo per lo stato, rispetto all'economica idrossiurea).
Inoltre vorrei chiedervi cosa ne pensate di pazienti che possano attuare tutte quelle tecniche (movimento, dieta mediterranea ipocalorica, digiuno intermittente, etc.) che possano indurre fenomeni come ormesi, autofagia e dimagrimento in maniera tale da diminuire almeno i rischi correlati a problemi cardiovascolari e tumori di secondo livello.
Dulcis in fundo vorrei sapere se ci sono novità sulle cause che scatenano la modifica genetica che indice la policitemia. Se sostanze come il benzene possano indurre questa modifica.
Consapevole di chiedere troppo, chiedo scusa. Rispondetemi dove potete.
Grazie e buona estate.
(Giancarlo)


Risposta

1) Per quanto concerne il ruxolitinib il meccanismo d'azione è quello dell'inibizione di JAK1 e JAK2 (di questo inibisce sia la proteina mutata che quella non mutata). Tale inibizione si estrinseca infine con l'inibizione della via di segnalazione intracellulare JAK-STAT che nelle neoplasie Mieloproliferative croniche è costitutivamente attiva, a prescindere dalla mutazione driver presente (sia essa JAK2, CALR o MPL). L'oncocarbide è un farmaco che non ha una azione diretta specifica ma agisce riducendo, in maniera generica e aspecifica, la proliferazione cellulare.
Ad oggi ruxolitinib è una molecola molto importante nella gestione dei pazienti affetti da mielofibrosi, nei quali ha radicalmente cambiato lo scenario terapeutico. Nei pazienti affetti da policitemia vera invece, il ruxolitinib è prescritto in seconda linea in casi selezionati in cui la terapia citoriduttiva standard (oncocarbide) non sia efficace o non sia tollerata.
2) Non ci sono studi specifici sulla adozione di particolari regimi alimentari nei pazienti affetti da MPN; sicuramente vale la regola generale di affidarsi a specialisti che hanno gli strumenti per valutare caso per caso il regime più adeguato.
3) Ad oggi non ci sono studi sulla dimostrazione di causalità nella acquisizione della mutazione JAK2V617F né delle altre mutazioni driver.
Cordiali saluti.


(13 luglio 2022 - ore 11:11) - Salassi e ipotensione

Buongiorno, sono affetto da policetemia vera, con HCT intorno a 48-50%, 10 compresse di oncocarbide la settimana e un salasso ogni tre mesi. Ho 63 anni. Ho iniziato i salassi da circa un anno e mezzo e in un paio di occasioni, verso la fine del salasso, ho avuto dei mancamenti (non ho mai perso conoscenza, ma sentivo che stavo per svenire) con valori misurati di pressione molto bassa.
Vi vorrei chiedere se ci sono tecniche che potrei mettere in atto per i prossimi salassi per evitare questi fenomeni, prima o durante il salasso. Si potrebbe trattare di problemi di natura ansiogena/psicologica? Bere del caffé (non ne bevo mai) prima del salasso potrebbe essere di aiuto? Durante il salasso mi idrato adeguatamente.
Grazie molte per il vostro egregio lavoro e supporto alla nostra comunità!
(Lorenzo)


Risposta

Buongiorno, è piuttosto comune avere dei "mancamenti" durante il salasso. Non si tratta di un effetto collaterale di grave entità soprattutto nei casi senza perdita di coscienza come nel suo caso, ma piuttosto di una fisiologica risposta dell'organismo. Può essere utile prolungare la durata della procedura, anche se spesso non vi sono rimedi di certa efficacia essendo la riposta del tutto soggettiva. Saluti.


(09 luglio 2022 - ore 19:04) - MPN e vaccino anti-covid

Gentili Dottori, scrivo per sapere se noi con malattie mieloproliferative, nel mio caso in cura con Oncocarbide/Plavix, rientriamo nella categoria dei pazienti fragili che devono sottoporsi al richiamo (4°dose), previsto dall'undici luglio, o se dobbiamo fare riferimento al nostro ematologo per la valutazione del singolo caso.
Non avendo ricevuto alcuna indicazione, in questa fase di contagi imprevista, attendo vostre disposizioni, certa che potranno essere utili agli utenti che seguono questo spazio riservato, oltre che a me.
Grazie per quanto fate, per supportarci nella gestione delle nostre difficoltà, per i chiarimenti che ci fornite, decisamente utili a comprendere meglio la patologia. In presenza e a distanza siete per noi fondamentali!!!
(Angela)


Risposta

Buonasera, innanzitutto grazie di cuore per il sincero apprezzamento; per quanto concerne la vaccinazione anti-covid (inclusa la quarta dose), si fa riferimento alle politiche nazionali e di Centro; nello specifico è necessario valutare caso per caso sulla base della patologia, dell'età, del trattamento e delle comorbidità.
Cordiali saluti.


(07 luglio 2022 - ore 9:24) - Trombocitemia essenziale e terapia con oncocarbide

Buongiorno,
mia madre, 73 anni, affetta da TE JAK+, senza eventi trombotici pregressi, in cura con cardirene 75 mg e farmaci per ipertensione. La TE è stata diagnosticata circa 2 anni fa, ma in accordo con l'ematologo non è stata mai iniziata terapia citoriduttiva poiché i globuli bianchi e le piastrine non hanno mai raggiunto valori preoccupanti.
La settimana scorsa con l'ultimo controllo sono risultati globuli bianchi a 11.27 e piastrine a 559 (anche in passato qualche volta sono risultati fuori range), così l'ematologo, in base anche all'età, ha deciso di far iniziare una terapia con oncocarbide 1 compressa al giorno.
In base alla vostra esperienza ed agli ultimi studi effettuati, la terapia continuativa ed a lungo termine con idrossiurea causa trasformazioni secondarie in mielofibrosi o leucemia acuta? Inoltre, dato che mia madre dovrebbe stare fuori regione per qualche mese, pensate che la suddetta terapia possa dare effetti collaterali particolari da consigliare di evitare spostamenti dal luogo abituale?
Infine, dato che dalla BOM effettuata 2 anni fa risultava un Grado MF-1 (modified WHO 2008 grading system, Histopathology 2015), la terapia con idrossiurea avrebbe anche un effetto migliorativo dal punto di vista del midollo osseo?
Anticipatamente vi ringrazio per la vostra cortese attenzione che prestate ai pazienti MPN e loro caregiver.
Saluti, Roberto.
(Roberto)


Risposta

Buonasera,
dai dati esposti, alla luce delle più recenti linee guida e raccomandazioni, ha indicazione la terapia citoriduttiva e l'oncocarbide rappresenta la terapia di prima scelta. Il dosaggio di 1 cpr al giorno è una dose iniziale che può essere modulata sulla base della risposta e tolleranza.
Il trattamento con oncocarbide non è associato ad aumentato rischio di evoluzione mielofibrotica né di evoluzione leucemica. Inoltre non è mai stata documentata un'azione antifibrotica dell'oncocarbide che ha invece dimostrato un'azione nella riduzione del rischio trombotico.
La terapia è spesso ben tollerata e non limita le attività quotidiane. Unica nota che mi preme sottolineare è l'importanza di proteggersi dall'esposizione diretta ai raggi solari, specie nelle ore di punta; pertanto utile adottare tutte le accortezze a riguardo.
Cordiali saluti.


(06 luglio 2022 - ore 17:09) - Mielofibrosi pre-fibrotica e vaccino anticovid

Salve, un paziente con mielofibrosi prefibrotica in buone condizioni di salute deve fare la quarta dose vaccinale anticovid perché "fragile"?
Grazie
(Fernando)


Risposta

Buonasera, per quanto concerne la vaccinazione anticovid, si fa riferimento alle politiche nazionali e di Centro; nello specifico è necessario valutare caso per caso sulla base della patologia, dell'età, del trattamento e delle comorbidità.
Cordiali saluti.


(04 luglio 2022 - ore 17:25) - Dosaggio oncocarbide nella trombocitemia essenziale

2 capsule da 500 di oncocarbide e cardioaspirina per terapia T.E. di Oncocarbide mi sembra poco per abbassare le piastrine. Ho 67 anni e peso 78 kg.
Grazie anticipatamente.
(Marco)


Risposta

Buonasera, il trattamento citoriduttivo con oncocarbide nella trombocitemia essenziale non è basato sul peso corporeo. La dose utile di oncocarbide è profondamente soggettiva e quindi va "pesata" per ogni paziente L'intento del trattamento è quello di ridurre l'incidenza del rischio trombotico (e questo non è strettamente dipendente dalla dose) e di ridurre la mieloproliferazione, idealmente normalizzando i valori piastrinici, senza arrecare tossicità di rilievo ematologica ed extra-ematologica.
Cordiali saluti.


(04 luglio 2022 - ore 17:23) - Mutazioni CALR nella trombocitemia essenziale e biopsia osteo midollare

Salve gentili ricercatori,
volevo sapere che differenza c'è tra la mutazione CALR1 e CALR2 in pazienti affetti da trombocitemia essenziale ed inoltre la biopsia va ripetuta a distanza di tempo per monitorare l'eventuale progressione della malattia in mielofibrosi oppure va ripetuta solo se ci sono cambiamenti nell 'emocromo?
Grazie mille.
(Marinella)


Risposta

Buonasera, non sono descritte in letteratura notevoli differenze tra le forme di trombocitemia essenziale con la mutazioni CALR tipo 2 e quelle con le mutazioni di tipo CALR tipo 1. In alcuni studi è descritta nei pazienti affetti da trombocitemia essenziale CALR di tipo 1 mutata una maggiore tendenza evolutiva in mielofibrosi, seppure questo dato non sia stato confermato in altri studi. Inoltre, il rate di progressione in mielofibrosi sembra essere dipendente dalla carica allelica delle mutazioni di CALR, seppure anche questo dato sia stato poco descritto e manchino chiare conferme.
La biopsia osteomidollare va ripetuta quando vi è un sospetto clinico di evoluzione della trombocitemia essenziale, dettato da un netto incremento delle dimensioni delle milza, della comparsa di precursori immaturi nel sangue periferico, di sintomi costituzionali oppure di un netto incremento dell'LDH. Non vi è necessità di ripetere l'esame in assenza di un sospetto clinico di progressione.
Cordiali saluti.


(03 luglio 2022 - ore 9:27) - Ferritina e sideremia nella mielofibrosi

Salve dottori, nella mielofibrosi la sideremia e la ferritina come sono?
(Nunzia)


Risposta

Buonasera, non vi è un parametro di riferimento per questi esami in una patologia complessa e articolata come la mielofibrosi.
Specialmente la ferritina è soggetta ad ampie variazioni; differenze anche rilevanti si hanno considerando le forme di mielofibrosi secondaria o primaria, la durata di malattia, i trattamenti intrapresi, le comorbidità associate e molto altro; ad esempio, specialmente nelle forme secondarie a policitemia vera, i valori di ferritina possono essere molto bassi. Viceversa sono generalmente più alti nelle forme di mielofibrosi primaria; inoltre i valori di ferritina salgono ulteriormente, sino a richiedere anche un trattamento chelante specifico, nei pazienti anemici dipendenti da supporto trasfusionale.
Cordiali saluti.


(01 luglio 2022 - ore 19:33) - Policitemia e mielodisplasia

La poliglobulia può diventare mielodisplasia?
(Nunzia)


Risposta

Buonasera, considerando la storia naturale della malattia, non vi è un filo conduttore tra la policitemia vera e la mielodisplasia. Se fa riferimento all'anemia che può insorgere in pazienti affetti da policitemia vera, questa può avere molteplici cause, tra cui una profonda sideropenia (innescata principalmente dai salassi) e l'eventuale trattamento citoriduttivo concomitante. Nella storia naturale della patologia l'evoluzione in mielofibrosi è quella più tipica e in questo contesto la anemizzazione può anche essere, seppure non da sola, una spia da tenere in considerazione.
Saluti cordiali.


(01 luglio 2022 - ore 9:27) - Poliglobulia e ferritina bassa

Salve dottori, nella poliglobulia con valori normali ci può essere una carenza di ferro con ferritina bassissima o è dovuta alle donazioni per fare scendere l'ematocrito o un mal aassorbimento dello stomaco?
(Nunzia)


Risposta

Buonasera. I bassi valori di ferritina sono condizione di frequente riscontro nelle forme di poliglobulia primaria come la policitemia vera. Questa carenza "apparente" di ferro è determinata dall'ampio utilizzo da parte del midollo del ferro, elemento essenziale per la produzione dei globuli rossi. Inoltre, quando si intraprende la salassoterapia per il controllo dei valori di ematocrito questa determina una ulteriore carenza, terapeutica, di ferro, che si riflette nell'ulteriore abbassamento dei valori di ferritina. Difficile che in presenza di poliglobulia dipendente da salassi vi sia un concomitante difetto di assorbimento del ferro. Ciò può essere indagato nei casi in un cui vi sia un progressivo calo dei valori di emoglobina, fino alla anemizzazione.
Cordiali saluti.


(01 luglio 2022 - ore 7:27) - Rixolitinib in mielofibrosi e terapia sclerosante

Buongiorno gentili ricercatori, sono una giovane donna con mielofibrosi idiopatica. Assumo Jakavi con buoni risultati, ho anemia trattata con Binocrit 40000, due volte a settimana e faccio occasionali trasfusioni di emazie.
Siccome ho tanti capillari sulle gambe, potrei fare le sclerosanti?
A parte l'anemia, il resto dell emocromo è normale.
Grazie per la risposta che vorrete darmi.
(Rosa)


Risposta

Buonasera.
Non vi sono controindicazioni assolute, o comunque relative alla mielofibrosi o al trattamento con rituximab, per quanto concerne la terapia sclerosante per vene varicose e teleangectasie.
Saluti.


(30 giugno 2022 - ore 15:08) - Ferritina bassa nelle malattie mieloproliferative

Salve,
ho 47 anni e da circa 1 anno ho scoperto di avere una malattia mieloproliferativa (sono JAK2 positivo e Philadelphia negativo).
Ogni 40 gg faccio emocromo e al bisogno salassi e prendo Cardioaspirin. Ho valori di ematocrito, globuli rossi e piastrine appena appena oltre la media, milza regolare e per il resto sto benone. Ho però la ferritina bassa..., questo è riconducibile alla tipologia di disturbo di cui soffro?
Grazie per la competenza, la precisione del vostro servizio a questa comunità!
(Alberto)


Risposta

Gent. Sig. Alberto,
un valore basso di ferritina in corso di malattia mieloproliferativa può avere diverse spiegazioni, anche in rapporto al tipo di malattia che è stata diagnosticato. Talvolta, vi può essere anche più di una causa che determina il calo della ferritina. Una carenza marziale legata a insufficiente introduzione alimentare oppure ad una perdita dovuta a sanguinamenti, anche occulti ma prolungati, va innanzitutto ricercata. Inoltre, l'effettuazione di salassi ripetuti può contribuire (ed in alcuni casi determinare per se stessa) una carenza di ferro. Inoltre, ricerche recenti hanno evidenziato (anche se ancora la causa non è del tutto stata chiarita) che una alterata regolazione dell'assorbimento intestinale, dell'accumulo e del rilascio di ferro dai depositi è presente nei pazienti affetti da policitemia vera, anche, ma non solo, in relazione allo stato infiammatorio che può accompagnare queste malattie.
Una indagine accurata da parte del suo medico curante potrà contribuire alla individuazione della causa (o delle cause) dei suoi valori ridotti di ferritina.


(28 giugno 2022 - ore 13:29) - Policitemia vera e neuropatia periferica

Salve,
ho scoperto di avere la policitemia vera a gennaio del 2020 dopo vari malesseri quali continue vertigini, stanchezza e valori emocromo molto alterati. Da subito l'ematologa mi ha prescritto Oncocarbide 500, 2 capsule al giorno, salassi e cardioaspirina perché soggetto ad alto rischio per 4 precedenti trombosi venose superficiali e profonde.
Adesso i valori emocromo sono piú bassi, ma ho sempre VES e PCR molto alti. É un aspetto della malattia un quadro infiammatorio sempre alterato?
Ho inoltre subito intervento di tunnel carpale ad entrambe le mani e mi hanno detto che la neuropatia periferica è dovuta alla policitemia vera. È proprio cosí?
C'è qualcosa che possa rallentare questa neuropatia che adesso ha colpito anche la gamba destra, che è sempre addormentata, dolorante e debole, stanca.
Scusate il post cosí lungo. Avrei tante altre cose da chiedervi. Spero che possiate darmi qualche chiarimento.
Grazie mille.
(Concetta)


Risposta

Gent. Sig.ra Concetta,
un quadro biochimico e clinico infiammatorio di vario grado può essere associato alle malattie mieloproliferative croniche. Tuttavia, l'aumento di VES e PCR (che appunto suggerisce la presenza di uno stato infiammatorio) può dipendere da altri fattori e patologie contingenti che andranno quindi ricercate opportunamente: a questo fine il suo medico curante può certamente svolgere le indagini necessarie.
Anche i dolori di tipo neuropatico che lei descrive possono accompagnare il quadro sintomatologico delle malattie mieloproliferative croniche ma, anche in questo caso, tali dolori potrebbero derivare da fattori indipendenti da esse. In particolare, la sintomatologia da lei riferita che interessa la gamba destra è meritevole di ulteriori indagini da pianificare insieme al suo medico curante.


(23 giugno 2022 - ore 19:46) - Modifiche nel tempo dei valori dell'emocromo nella trombocitemia essenziale

Buongiorno, ho 48 anni e nel 2017 mi veniva diagnosticata una TE CARL1; all'epoca l'unico valore anomalo dell'emocromo erano le piastrine 1.199. In 5 anni sono lentamente calate le piastrine (792) e anche emoglobina (oggi 121 da 151) e globuli rossi (oggi 4,29 da 5,13). Mai avuto nessun sintomo, solo qualche epistassi dovuta a sindrome di Von Willebrandt che ha portato a interrompere 2 anni fa la cardioaspirina.
Queste modifiche nel tempo dei valori di emoglobina e globuli rossi rientrano nel quandro della TE o possono significare una qualche progressione?
Grazie e complimenti per il vostro servizio.
(Davide)


Risposta

Gent. Sig. Davide,
quanto da lei descritto non permette di confermare una "progressione" della trombocitemia essenziale, ed in particolare una trasformazione della stessa in mielofibrosi secondaria. Variazioni della conta piastrinica e della concentrazione di emoglobina sono eventi possibili nel decorso della trombocitemia essenziale senza necessariamente indicare una trasformazione della malattia. Inoltre, la frammentarietà delle informazioni che ha riportato (non sappiamo nulla del valore dei globuli bianchi, dello stato della milza, dei sintomi sistemici, ecc.) rende ancora più incerta la loro interpretazione.
Certamente l'ematologo che la segue, conoscendo in maniera più approfondita la sua storia clinica, sarà in grado di giudicare in maniera esaustiva il suo stato attuale di malattia.


(23 giugno 2022 - ore 9:51) - Aumento dell'ematocrito e permanenza ad alta quota

Buongiorno,
sono in cura da 6 anni per policitemia vera (diagnosticata a 61 anni) e assumo attualmente 17 pastiglie di oncocarbide la settimana, con un valore di Hct stabilizzato da tempo intorno a 43-44. Nell’ultimo controllo però si è riscontrato un innalzamento di Hct a 45.5 (aumento di 2 punti in due mesi).
Prima del controllo sono stato alcuni giorni in montagna, ad un’altezza base di 1250 m, con passeggiate fino a 1700-1800 m.
Vorrei sapere da voi se la permanenza anche per brevi periodi ad altitudini superiori ai 1000 m può innalzare in modo significativo l'ematocrito, o comunque essere dannosa per altri aspetti.
Poiché in questi ultimi anni ho sviluppato insufficienza venosa severa, associata a vita sedentaria e sovrappeso, mi è stato consigliato di aumentare per quanto possibile le attività motorie.
Vorrei sapere da voi se in caso di policitemia vera il camminare in montagna può avere controindicazioni (danni maggiori dei benefici), ed eventualmente qual è l’altezza che si consiglia di non superare. Vorrei anche sapere se un periodo di permanenza prolungato (un mese o più) e’ preferibile o meno a un frazionamento in periodi più brevi.
Vi ringrazio in anticipo per la vostra disponibilità, che stimo e ammiro.
(Maurizio)


Risposta

Gent. Sig. Maurizio,
l'aumento dell'ematocrito che lei riporta (da valori compresi fra 43-44% a 45,5%) è probabilmente indipendente dal suo soggiorno in montagna, sia per la quota relativamente bassa alla quale si è trovato sia per la brevità della permanenza (alcuni giorni).
Più in generale, una permanenza di alcuni giorni a quote attorno ai 1000-1500 metri non determina aumenti di ematocrito significativi, considerando che la percentuale di ossigeno presente nell'aria non è molto diversa da quella sotto i 1000 metri. Permanenze brevi sono preferibili a permanenze prolungate (uno o più mesi), specie a quote superiori ai 2000 metri.


(22 giugno 2022 - ore 14:42) - Mielofibrosi e valori di VES, PCR, acido urico normali e sideremia e ferritina ridotti

Salve dottori, avendo VES e PCR negativo, acidi urico nella norma e solo sideremia 33 e ferritina 5, è possibile aver mielofibrosi?
La milza, globuli bianchi e piastrine stanno bene.
(Franca)


Risposta

Gent. Sig.ra Franca,
i valori che lei riporta riguardo VES, PCR, acido urico, sideremia, ferritina, milza, paistrine e globuli bianchi così come il suo quesito sono molto simili a quelli descritti dalla sig.ra Nunzia alle cui risposte la rimando. Ricordo anche a lei che in questo sito non rispondiamo a quesiti di carattere personale, ma diamo la preferenza a domande di interesse generale che quindi possano suscitare l'attenzione di molte persone.


(22 giugno 2022 - ore 10:15) - Mielofibrosi senza splenomegalia

Scusate dottori, una mielofibrosi ci può essere con una milza normale?
(Franca)


Risposta

Gent. Sig.ra Franca,
è possibile che una diagnosi di mielofibrosi venga posta in un paziente con milza di dimensioni normali. Nel decorso della malattia, tuttavia, un certo grado di splenomegalia (cioè di milza ingrossata) è un reperto quasi costante.


(22 giugno 2022 - ore 6:56) - Anemia microcita ed ipocromica e mielofibrosi

Salve dottori, un anemia microcitica e ipocromica può diventare mieloma o mielofibrosi?
(Franca)


Risposta

Gent. Sig.ra Franca,
un'anemia microcitica (cioè con globuli rossi più piccoli del normale) ed ipocromica (cioè con gobuli rossi che sullo striscio di sangue periferico appaiono più tenuamente colorati del normale) fa sospettare in prima istanza una carenza di ferro, che a sua volta può derivare o da una insufficiente assunzione dello stesso o da una sua perdita (più o meno acuta) a causa di una emorragia.
Più in generale va ricordato che l'anemia come tale è un sintomo e quindi non è esattamente corretto affermare che possa "diventare" una mielofibrosi o un mieloma. Tuttavia, non si può escludere in assoluto che un'anemia microcitica non possa essere associata alla comparsa o al decorso di una mielofibrosi o di un mieloma.


(21 giugno 2022 - ore 18:05) - Mielofibrosi ed alterazioni della ferritina della sideremia

Salve dottore, un informazione. La mielofibrosi si manifesta solo con la sideremia e la ferritina bassa oppure si alterano gli altri valori di sangue?
Mi potete spiegare questa malattia?
(Nunzia)


Risposta

Gent. Sig.ra Nunzia,
la mielofibrosi non si manifesta affatto con la sideremia o la ferritina basse. La malattia si manifesta in modo molto diverso e variabile, e spesso con sintomi e segni che possono essere contrastanti: per esempio, in alcuni pazienti le manifestazioni d'esordio comprendono valori elevati di emoglobina, oppure dei globuli bianchi o delle piastrine; altre volte, al contrario, sono l'anemia o una conta ei globuli bianchi o delle piastrine ridotta a far sospettare la malattia. Il corteo dei sintomi, sia all'esordio oppure durante il decorso, può comprendere l'ingrossamento della milza oppure eventi trombotici sia venosi che arteriosi, più o meno associati a calo di peso, sudorazioni notturne o prurito, acuito o scatenato dal contatto con l'acqua.
Possiamo dire inoltre che, alla base della mielofibrosi, vi è la comparsa di mutazioni di uno o più geni che spiegano, almeno in parte, le caratteristiche cliniche e biologiche della malattia le cui cause determinanti non sono però ancora del tutto state chiarite.


(21 giugno 2022 - ore 15:10) - Utilità della valutazione della VES, della PCR e dell'acido urico nella diagnosi di malattie mieloproliferative

Gentilissimi professori, da una VES, PCR e acido urico negativo si può capire se c'è un mieloma, mielofibrosi e leucemia?
(Nunzia)


Risposta

Gent. Sig.ra Nunzia,
ribadendo quanto già riportato nelle risposte alle sue domande predenti, le confermo che non è possibile sospettare (o escludere) una diagnosi di mieloma, mielofibrosi o leucemia sulla base della normalità di questi valori.


(21 giugno 2022 - ore 14:44) - Poliglobulia e trasformazione in mielofibrosi

Salve dottori. La poliglobulia con globuli bianchi e piastrine normali. Fegato e milza anche essi normali può diventare mieloma o mielofibrosi e leucemia?
(Nunzia)


Risposta

Gent. Sig.ra Nunzia,
le informazioni che ci ha mandato sono frammentarie e non permettono di dare una risposta definitiva. In linea di massima possiamo però dirle che una poliglobulia isolata potrebbe essere un segno di policitemia vera anche con piastrine e globuli bianchi normali mentre è improbabile che essa sia espressione di un mieloma. Sideremia e ferritina bassa sono espressione di una carenza di ferro e come tali vanno indagate dal suo medico di base.


(21 giugno 2022 - ore 14:38) - Poliglobulia e carenza di ferro

Gentilissimi dottori, avendo donato da 6 anni per poliglobulia ora mi ritrovo carente di ferro. Ho preso il ferro, ma ho sempre sideremia 33 e ferritina 5. Mi dicono che ci deve essere un perdita da qualche parte. Ho fatto colonscopia, gastroscopia e feci tutto negativo. Da dove perdo questo ferro? Gli altri valori globuli bianchi, piastrine, milza e fegato sono normali. Ci sto impazzendo.
(Nunzia)


Risposta

Gent. Sig.ra Nunzia,
questo sito si occupa di malattie mieloproliferative croniche e normalmente rispondiamo a quesiti di carattere generale e non di interesse particolare. Il termine poliglobulia indica semplicemente un aumento del numero dei globuli rossi al di sopra dei valori normali ma non è necessariamente associato ad una malattia mieloproliferativa. Inoltre, è possibile che i persistenti valori bassi di sideremia e ferritina siano dipendenti dalle ripetute donazioni e che la terapia marziale che lei ha assunto sia stata insufficiente o nel dosaggio o perchè poco assorbita. Si rivolga al suo medico di fiducia per un approfondimento del suo caso.


(20 giugno 2022 - ore 15:02) - Policitemia vera e Covid

Buon giorno, quattro anni fa mi è stata diagnosticata la policitemia vera, sono in cura con cardioaspirina e salassi. Da due giorni sono positiva al COVID con sintomi quale febbre alta, tosse, raffreddore e mal di testa. Per il momento sto assumendo Tachipirina ma volevo sapere se ci sono farmaci specifici per chi ha la policitemia.
Grazie.
(Elena)


Risposta

Gent. Sig.ra Elena,
la terapia del Covid si basa sulle manifestazioni cliniche che l'accompagnano e sulla loro gravità. Non vi sono farmaci specifici per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche e pertanto il trattamento dell'infezione da SARS CoV-2 sarà deciso dal suo medico curante sulla base della gravità della sua sintomatologia.


(18 giugno 2022 - ore 22:44) - Poliglobulia e donazioni di sangue

Gentilissimi professori, avendo da 6 anni poliglobulia, sono diventato donatore. Ora da 1 anno i globuli rossi stanno scendendo da soli senza donare. Ho sideremia e ferritina bassi. Mi devo preoccupare? Gli altri valori compresi la milza sono normali.
Vi prego rispondetemi al più presto. Grazie.
(Nunzia)


Risposta

Gent. Sig.ra Nunzia,
è possibile che la progressiva riduzione del numero dei globuli rossi sia dovuta alla carenza di ferro che lei descrive. In tal caso, una supplementazione di ferro potrebbe essere in grado di correggere il calo dei globuli rossi. Tuttavia, in questo sito non trattiamo casi personali specifici per cui non ci è possibile approfondire ulteriormente. Si rivolga al suo medico di base per un approfondimento del suo stato clinico e per la eventuale correzione dei bassi livelli di ferro.


(18 giugno 2022 - ore 17:29) - Assenza di mutazione del gene JAK2 e diagnosi di mielofibrosi

Salve, un JAK2 negativo può diventare in mielofibrosi? Vi prego rispondetemi.
(Nunzia)


Risposta

Gent. Sig.ra Nunzia,
se interpreto bene il suo stringato messaggio, le confermo che la diagnosi di mielofibrosi può essere posta anche in assenza di una mutazione del gene JAK2, in particolare della mutazione V617F.


(18 giugno 2022 - ore 12:46) - Donazioni di sangue e sideremia bassa

Da 6 anni dono sangue all AVIS per globuli rossi alti. Ora facendo l'emocromo ferro basso e ferritina 5. Milza, globuli bianchi e piastrine normali. Cosa può essere?
(Nunzia)


Risposta

Gent. Sig.ra Nunzia,
il calo della sideremia e della ferritina, in un quadro di normalità degli altri parametri da lei riportati, suggerisce una carenza marziale legata alle ripetute donazioni. Tuttavia, le consiglio di fare riferimento al suo medico di base per un più puntuale inquadramento della sua situazione.


(16 giugno 2022 - ore 21:03) - Ruxolitinib per il trattamento di pazienti con policitemia vera intolleranti o resistenti all'idrossiurea: lo studio Response-2

Salve,
vorrei un vostro commento sullo studio di fase 3 RESPONSE-2 recentemente pubblicato dopo 5 aa di follow-up, su pazienti con PV non adeguatamente controllata senza splenomegalia.
Sembrerebbe nettamente favorevole all'uso di Ruxolitinib vs alternative, sia come efficacia che tollerabilità.
Ipotizzabile uso in prima linea?
Saluti
(Pietro)


Risposta

Gent. Sig. Pietro,
i risultati recentemente pubblicati dopo 5 anni di osservazione di pazienti con policitemie vera senza splenomegalia, resistenti o intolleranti all'idrossiurea e trattati con ruxolitinib arruolati nello studio Response-2 confermano, come già osservato in precedenza per periodi di osservazione più brevi, l'efficacia di ruxolitinib nel controllo della malattia. Lo studio è stato disegnato specificatamente per pazienti con policitemia vera che erano resistenti o intolleranti all'idrossiurea e non per il confronto nel trattamento in prima linea fra i due farmaci (idrossiurea e ruxolitinib). Pertanto, pur di fronte a risultati molto buoni e più che incoraggianti, non è possibile basarsi sui dati dello studio Response-2 per proporre l'uso del ruxolitinib in prima linea nella policitemia vera.


(15 giugno 2022 - ore 17:23) - Resistenza all'idrossiurea nella PV

Salve,
paziente con precedente diagnosi di TE ora virata in PV (confermata da recente BOM), in trattamento con Oncocarbide da 2 anni. La necessità di doversi sottoporre a 5 salassi (di cui due eritrocitoaferesi) nell'arco di 5 mesi per stare sotto il target di 45%, può configurare uno stato di resistenza alla Idrossiurea e quindi passaggio allo Jakavi?
Saluti.
(Franco)


Risposta

Gent. Sig. Franco,
la definizione di resistenza all'idrossiurea è legata alla presenza di criteri ben precisi, che dipendono dalla dose del farmaco che il paziente assume. Infatti nel suo caso la elevata frequenza dei salassi potrebbe essere dovuta a un dosaggio inadeguato dell'idrossiurea. Il suo ematologo, che conosce in modo approfondito la sua situazione clinica, saprà sicuramente darle spiegazioni al riguardo.


(13 giugno 2022 - ore 15:42) - Policitemia vera e dosaggio dell'idrossiurea

Gentili dottori vorrei un consiglio, ho scoperto di avere la policitemia da agosto scorso, da dicembre mi curo con oncocarbide dosi da 1 al giorno ora sono arrivato a 10 a settimana, ma oggi il mio ematocrito è 48 e ho dovuto fare il salasso, gli altri valori tutti buoni ed ecografia alla milza pure; secondo il mio ematologo dovrei passare a 2 compresse di oncocarbide al giorno, visto che ho effettuato un salasso a maggio e uno oggi, vi chiedo è possibile che sia resistente all'oncocarbide o necessito di una dose maggiore per far scendere i valori dell emocromo?
Grazie per la vostra risposta.
(Roberto)


Risposta

Gent. Sig. Roberto,
l'aumento del dosaggio dell'idrossiurea che le è stato proposto ha proprio lo scopo di migliorare gli effetti del farmaco sui suoi parametri ematologici ed in particolare sull'ematocrito, per cercare di ridurre o, meglio, abolire la necessità di effettuare salassi. E' quindi corretto aumentare la dose prima di concludere che la sua malattia è resistente (o lei è intollerante) all'idrossiurea.


(9 giugno 2022 - ore 14:32) - Navitoclax e Jakavi nella mielofibrosi

Buongiorno, in relazione al post del 9/05 circa l'associazione di NAVITOCLAX al JAKAVI, volevo ancora chiedere se l'effetto che si può ottenere riguarda solo i sintomi della Mielofibrosi (come è il caso del solo jakavi) oppure può esserci anche il raggiungimento di un obiettivo di vera e propria regressione della malattia?
Un cordiale saluto.
(Gian Carlo)


Risposta

Gent. Sig. Gian Carlo,
la terapia di associazione Navitoclax più Jakavi è ancora in corso di sperimentazione e pertanto non sono disponibili dati certi e definitivi al riguardo. Bisogna quindi attendere la conclusione della fase sperimentale, specie quando si voglia valutare se una terapia è in grado di determinare un effetto sull'andamento della malattia e non solo sui sintomi.


(8 giugno 2022 - ore 11:04) - Indicazione del Jakavi nella policitemia vera

Carissimi dottori, sono un paziente di anni 49, affetto da policitemia vera con esordio della medesima neoplasia a 37 anni e quindi sono 12 anni in trattamento terapeutico con Onco Carbide.
Premesso che siete veramente sempre speciali e che senza di voi sarebbe stato un problema dentro un altro grande problema che si chiama neoplasia e quindi ancora per sempre GRAZIE.
Vorrei iniziare con una frase di UMBERTO VERONESI: "il principio stesso dell'ospedale non deve ruotare intorno alle esigenze del medico ma a quelle dell'ammalato". Detto ciò vorrei sapere da voi il perché da un anno a questa parte mi sembra tanto che i colleghi ematologi, sicuramente spinti dal sistema ospedale, stanno proponendo e spingendo un po' troppo nel prescrivere il Ruxolitinib nella policitemia vera (come fosse una prova per vedere poi l'effetto che fa) anche quando la terapia con l'oncocarbide non risulta intollerante,resistente o refrattaria, e senza progressione della malattia, o modifiche del quadro ematologico e anche quando la splenomegalia non progredisce di grandezza ma resta non dolente e resta stabile a circa 22/23 cm per 12 anni. Anche perché ormai da come si legge in particolare nella policitemia vera indipendentemente dalla presenza e dall'entità della splenomegalia l'idrossiurea rappresenta la terapia di prima linea per tutti i pazienti ad alto rischio che richiedono dunque terapia citoriduttiva, ovviamente sempre compatibilmente con la tollerabilità del paziente.
Mentre il ruxolitinib è riservato alla terapia di seconda linea dei pazienti intolleranti o resistenti all'idrossiurea.
Quindi detto e assodato ciò, fatemi sapere e datemi informazioni utili a riguardo nel prescrivere a tutti i costi il ruxolitinib.
Aspetto come sempre e con ansia una vostra opinione e risposta in merito, perché solo con la vostra grande professionalità e onestà intellettuale, che vi distingue da tutti gli altri, riuscite sempre a delucidare le situazioni dubbiose.
GRAZIE e spero di essermi spiegato nell'esporre il quesito.
Buon lavoro a voi tutti .
(Massimo)


Risposta

Gent. Sig. Massimo,
l'impiego del Jakavi nella policitemia vera è indicato per i pazienti adulti che siano resistenti o refrattari alla idrossiurea. Non siamo in grado di commentare nel suo caso specifico la decisione di impiegare il Jakavi al posto dell'idrossiurea poichè in generale in questo sito non vengono trattati casi personali e sarebbe comunque necessario conoscere in maniera approfondita la sua storia clinica. Può discutere con il suo ematologo questa scelta e ottenere da lui i chiarimenti necessari.


(7 giugno 2022 - ore 23:44) - Terapia con Idrossiurea e numero delle piastrine

Buonasera, volevo correggere il fatto che le piastrine che ho non sono mai superiori ai 600, ma sempre sotto, gli altri valori sono normali. Mi preoccupa il dover assumere l'idrossiurea perché vorrei diventare mamma e ho paura che questo scombussoli la fertilità o altri valori. Ma perché secondo lei mi è stata prescritta l'idrossiurea per un mese e non la cardioaspirina?
Grazie per la gentile risposta.
Saluti.
(Adina)


Risposta

Gent. Sig.ra Adina,
come già detto nella precedente risposta, la decisione di iniziare terapia con idrossiurea non dipende tanto dal numero assoluto delle piastrine quanto dalla classe di rischio nella quale la sua patologia la pone. Le informazioni cliniche a diposizione non ci permettono di entrare nel dettaglio: le consigliamo di rivolgere la domanda direttamente al suo ematologo. Possiamo però anticipare che qualora lei voglia pianificare una gravidanza dovrà per tempo sospendere la terapia con idrossiurea e seguire le indicazioni che le verranno fornite dal suo ematologo.


(2 giugno 2022 - ore 11:56) - Poliabortività nelle malattie mieloproliferative croniche

Grazie per il riscontro precedente.
Dopo 3 aborti l'approccio ora terapeutico che mi è stato dato è cardioaspirina e interferone peg (dose: 45) una volta alla settimana (in caso di gravidanza eparina al posto della cardioaspirina) anche se le mie piastrine erano sulle 800000. Non si fanno indagini specifiche purtroppo in aborti nel primo trimestre e quindi rimane sconosciuta la ragione se non si hanno altre problematiche note e questa situazione fa sprofondare chi la vive in una grande incertezza e scarsa assistenza. Da qui la mia richiesta di capire se ci sono studi dove molte altre donne come me hanno vissuto questi eventi ripetuti.
Chiedo cortesemente anche il perché è più facile per noi donne con TE avere aborti nel primo trimestre soprattutto quando accaduti entro le 7-8 settimane di gestazione.
Ringrazio molto in anticipo.


Risposta

Gent. Sig.ra,
numerosi studi hanno riportato che la frequenza di aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza è maggiore nelle donne affette da malattie mieloproliferative croniche, inclusa quindi la trombociteia essenziale. Questi studi indicano un rischio da due a tre volte più alto per le pazienti rispetto a donne sane di pari età. Spesso si tratta di disfunzioni placentali che condizionano poi ritardi di crescita intrauterina o aborti spontanei. Queste disfunzioni occorrono come conseguenza di diversi processi patologici, principalmente trombosi utero-placentali che rientrano nella tendenza delle malattie mieloproliferative a conferire, ai pazienti che ne sono affetti, un maggior rischio rispetto alla popolazione sana.
Le ragioni fisiopatologiche di questo maggior rischio non sono del tutto ancora state comprese. In generale, bisogna poi considerare la storia clinica di ogni singola paziente per una definizione più precisa del rischio e quindi della consulenza da fornire per cercare di creare le condizioni migliori per poter programmare e portare a termine una gravidanza.


(2 giugno 2022 - ore 11:22) - Trasformazione di Trombocitemia Essenziale in mielofibrosi secondaria

Salve, mi chiamo Sofia, sono un tecnico di radiologia medica ed ho 38 anni, nel 2014 dopo biopsia mi è stata diagnosticata la trombocitemia essenziale, ieri dopo 8 anni dalla diagnosi, il mio ematologo mi ha detto che sospetta, un evoluzione in mielofibrosi secondaria. Se così dovesse essere, che terapia dovrò fare?
(Sofia)


Risposta

Gent. Sig.ra Sofia,
la trasformazione della TE in MF, comprovata da un esame bioptico del midollo osseo, non si accompagna necessariamente ad un cambio di terapia rispetto a quanto stava assumendo per la TE. Se fosse comunque necessaria una (nuova) terapia questa dipende dalle caratteristiche cliniche che hanno accompagnato (o stanno accompagnando) la trasformazione. Potrebbe essere necessaria una terapia citoriduttiva per una riduzione dei valori dell'emocromo, oppure una terapia volta a ridurre la splenomegalia, oppure una terapia utile alla correzione dell'anemia.
Si rivolga con fiducia al suo ematologo che certamente le saprà consigliare la terapia più adeguata alle sue condizioni cliniche.


(1 giugno 2022 - ore 19:29) - Eterogeneità clinica

Buongiorno e grazie per le vostre risposte.
Io ho trombocitemia, essenziale con mutazione CALR, momentaneamente solo piastrine sopra 700 e null'altro. Assumo solo cardioaspirina e daflon. Volevo chiedere se ci sono farmaci (anche i complessi vitaminico) che interferiscono negativamente, e quindi da evitare.
Grazie.
(Loretta)


Risposta

Gent. Sig.ra Loretta,
se si riferisce a farmaci che interagiscono negativamente con la cardioaspirina, indicherei soprattutto i farmaci che aumentano il rischio emorragico, quali gli antinfiammatori non steroidei e steroidei e gli anticoagulanti orali. Se invece si riferisce a farmaci che influiscono negativamente sulla storia naturale della malattia bisogna porre attenzione a farmaci che possono aumentare il rischio di complicanze trombotiche, per esempio gli anti-concezionali estro-progestinici.
In generale, prima di iniziare terapie che le vengano proposte si consulti sempre col suo ematologo di riferimento.


(1 giugno 2022 - ore 9:47) - Terapia con acido acetilalicilico ed altri farmaci

Buongiorno sono Maria, volevo sapere, con la cardioaspirina, oltre agli antinfiammatori, cosa non si può assumere?
Grazie mille.
(Maria)


Risposta

Gent. Sig.ra Maria,
l'assuzione di acido acetilsalicilico (in particolare la cardioaspirina) andrebbe associata con molta cautela e, se possibile evitata, all'assunzione di altri farmaci che possano aumentare il rischio di sanguinamento. Fra questi, come da lei indicato, i farmaci antinfiammatori non steroidei e steroidei, così come i farmaci anticoagulanti orali. Vi è poi un lungo elenco di farmaci che vanno associati con attenzione e che tuttavia non sono controindicati in maniera assoluta.
E' opportuno che lei si consigli sempre con il suo medico curante o ematologo di riferimento quando le venga proposta una terapia concomitante alla cardioaspirina.


(27 maggio 2022 - ore 23:12) - Eterogeneità clinica

Io ho una trombocitemia essenziale con mutazione JAK2 carico all'edicola inferiore al 0.02%, senza sintomi da 5 anni. Vorrei capire se esistono tipi di malattia meno aggressivi e con miglior sopravvivenza.
(Marco)


Risposta

Caro Marco, la trombocitemia essenziale si caratterizza per un certo grado di eterogeneità clinica e biologica. Questa deriva in buona parte dal suo background genetico, ossia dalle diverse mutazioni driver, una delle quali coinvolge il gene JAK2, da te menzionato.
Tale eterogeneità, però, non riguarda la sopravvivenza dei pazienti, quanto piuttosto il rischio di andare incontro a complicanze vascolari. Il burden allelico, invece, ha un significato più sfumato e non è ad oggi incluso in nessun algoritmo diagnostico o terapeutico.


(27 maggio 2022 - ore 21:54) - Terapia genica

Buongiorno Dottori,
ho letto che i ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano, hanno messo a punto un nuovo protocollo che permette di effettuare la terapia genica per correggere le cellule staminali del sangue senza sottoporre il paziente a chemio o radioterapia.
Volevo capire quali implicazioni future potrebbe avere questo protocollo sulle MPN se venisse dimostrata la sua efficacia sull'uomo.
(Giuseppe)


Risposta

Caro Giuseppe, per fortuna la ricerca procede a ritmo sostenuto. La terapia genica è in fasi più o meno avanzate di sperimentazione in diverse patologie ematologiche, ma le neoplasie mieloproliferative al momento non sono fra queste.
Di certo non possiamo prevedere gli sviluppi futuri e possiamo augurarci che anche questo gruppo di patologie possa beneficiarne, ma al momento non abbiamo dati o ipotesi più circostanziate sull'argomento.


(27 maggio 2022 - ore 21:24) - Poliabortività nella trombocitemia essenziale

Salve, è possibile consultare, e se si dove, degli studi fatti su donne con trombocitemia essenziale e casi di aborto ripetuto e terapie studiate?


Risposta

Le pazienti con trombocitemia essenziale hanno un rischio di interruzione spontanea di gravidanza più elevato di circa tre volte rispetto alle donne sane di pari età, e si verifica in gran parte nel primo trimestre. La gravidanza in corso di neoplasia mieloproliferativa non è un setting nel quale siano stati condotti trial veri e propri, testando ad esempio diversi approcci farmacologici, ma vi sono in letteratura le descrizioni di numerose casistiche, più o meno ampie, che riportano gli outcome delle gravidanze ed i trattamenti ricevuti, che in gran parte sono stati mutuati da altre condizioni di alto rischio vascolare che possono riscontrarsi in donne in età fertile.
Generalmente la presenza di poliabortività rientra fra i parametri che fanno classificare una successiva gravidanza come "ad alto rischio", e questo si traduce in un approccio terapeutico più strutturato rispetto alla sola profilassi con cardioaspirina.
Ci auguriamo di aver almeno in parte risposto al tuo quesito, ma siamo disponibili qualora tu avessi qualche domanda più specifica sull'argomento.


(27 maggio 2022 - ore 17:38) - Terapia citoriduttiva nella trombocitemia essenziale

Buongiorno, ho 27 anni e da 10 anni soffro di piastrinosi (mai sotto i 600). Il mio ematologo mi ha prescritto 1 cpr al giorno di Oncocarbide per vedere se le piastrine rientrano nei valoro prestabiliti. Non ho la mutazione del JAK.
Volevo chiedere gentilmente se una volta che si inizia il trattamento poi si deve continuare per tutta la vita oppure la piastrinosi scende.
Grazie mille.
(Adina)


Risposta

Cara Adina,
la terapia con oncocarbide determina una riduzione del valore di piastrine, che tende però a ripresentarsi nel caso in cui la terapia venga interrotta. Generalmente la terapia viene mantenuta a lungo termine, salvo eventi avversi clinicamente rilevanti o modifiche del quadro ematologico.
Tuttavia, la necessità di procedere con la terapia citoriduttiva non dipende dal valore di piastrine che viene raggiungo (quindi non conta avere valori superiori a 600.000/mmc, 700.000/mmc o 800.000/mmc), ma da due fattori molto specifici: l'età del paziente (se superiore ai 60 anni) e/o la presenza di un evento vascolare maggiore.
Inoltre, quando è assente la mutazione del gene JAK2, si procede con la ricerca delle mutazioni a carico di altri due geni: CALR e MPL.
In relazione alla tua giovane età, visto che ci riferisci che la piastrinosi è comparsa già da una decina di anni, potrebbe essere utile valutare anche la possibilità delle piastrinosi ereditarie, che sono patologie diverse dalle neoplasie mieloproliferative.
Ti invitiamo, dunque, a discutere con il tuo Ematologo di riferimento in merito all'eventuale completamento degli accertamenti diagnostici, inclusi i test genetici che abbiamo appena menzionato, ed in merito all'eventuale necessità di procedere con la terapia citoriduttiva.


(27 maggio 2022 - ore 9:47) - Viaggi aerei

Buongiorno, ho la policitemia vera scoperta per caso a luglio del 2021, mi curo con aspirina e oncocarbide, 10 a settimana, ma il mese scorso ho dovuto fare il salasso perché avevo ematocrito 49. Ora ho parlato con il mio ematologo e ha riformulato la dose di oncocarbide, mi sento bene non ho fastidi, secondo voi posso affrontare un viaggio aereo di circa 2 ore?
Grazie per le vostre risposte.
(Roberto)


Risposta

Caro Roberto,
come principio generale, le neoplasie mieloproliferative non costituiscono una controindicazione ai viaggi aerei.
Tuttavia, ti ricordiamo che non possiamo dare consigli individualizzati.
La cosa migliore da fare è discuterne con il tuo Ematologo di riferimento, che conosce la tua storia in dettaglio, sa di eventuali altre patologie e sa sicuramente consigliarti in merito alla eventuale opportunità di ricontrollare gli esami prima del viaggio.


(26 maggio 2022 - ore 13:42) - Anisocitosi e microcitosi

Buongiorno Dottore,
sono affetto da Policitemia vera da 6-7 mesi, all'inizio curata con salassi ogni mese, ora sono 3 mesi che non lo eseguo uno.
Il valore di ematocrito è stabile sul 42,5% mentre l'emoglobina a 13,50.
Ora nelle analisi ho trovato la scritta anisocitosomicrocitosica. Cosa significa questa definizione?
All'esame BOM eseguito 7 mesi fa non era presente fibrosi midollare.
Da cosa puo' dipendere questa anisocitosi? Dalla carenza di ferro? E' una cosa preoccupante nella Policitemia Vera?
Grazie in anticipo per la risposta.
Buona giornata.
(Luca)


Risposta

Caro Luca,
microcitosi è il termine che descrive la presenza di globuli rossi di volume ridotto rispetto al normale, mentre anisocitosi è il termine che descrive la presenza di globuli rossi di dimensioni diverse fra loro. Entrambe le situazioni possono essere secondarie alla carenza di ferro indotta dai salassi o ad un certo grado di variabilità nella produzione midollare.
Non è un reperto di rilievo clinico, né deve essere per te fonte di preoccupazione.


(25 maggio 2022 - ore 12:19) - Omocisteina e Policitemia Vera

Buongiorno, mi hanno diagnosticato nel dicembre scorso politicemia vera JAK2 positiva, che curo attualmente con cardioaspirina e salassi.
In seguito alle varie indagini che ho effettuato hanno riscontrato un valore alto (27) di omocisteina per il quale ho fatto altre indagini dove hanno riscontrato poliformismo MTHFR c677t in omozigosi. Per abbassare l'omocisteina mi hanno fatto integrare b12 e folati metilati per 2 mesi. Ho notato che quando uso gli integratori per tenere a bada l'omocisteina mi sale l'ematocrito. Io per fortuna dalla diagnosi parto con un valore non molto alto di ematocrito (circa 48) ed ho effettuato fino ad ora 3 salassi in 4 mesi.
La domanda che vi faccio è la seguente: considerando che l'integrazione per il poliformismo MTHFR mi fa alzare l'ematocrito, è compatibile con il controllo della politicemia solo con cardioaspirina e salassi?
Per il momento l'ematologo mi ha detto che posso continuare tranquillamente così e se un domani avessi bisogno sarebbe più orientato verso l'interferone visto la mia età (51 anni) ed il fatto che per il momento non ho splenomegalia.
Secondo voi è complicato gestire le 2 problematiche solo con salassi (quando ho integrato con endomox l'ematocrito in meno di un mese è salito di 4 punti)?
(Pietro)


Risposta

Caro Pietro, la terapia che ti hanno prescritto non ha alcuna controindicazione per i pazienti con Policitemia Vera. Il fattore che limita la produzione di nuovi globuli rossi è la disponibilità di ferro: con i salassi ripetuti si ottiene uno stato di carenza, che poi è responsabile della riduzione della "spinta" a produrre nuovi globuli rossi. Le vitamine hanno un ruolo che potremmo definire accessorio e, comunque, non determinante, una volta che è stata colmata un'eventuale carenza, cosa che potrebbe essere accaduta a te all'inizio della cura di supplementazione.


(24 maggio 2022 - ore 13:48) - Sospensione di ruxolitinib

Gentili dottori,
vi ringrazio per la vostra precedente risposta del 27 aprile. Avrei bisogno di ulteriori chiarimenti circa la sospensione del Ruxolitinib, in particolare della tempistica a cui bisogna sottostare. Da marzo mi è stato ridotto il farmaco a 10 mg per due volte al giorno, così pure ad aprile mentre a maggio è stato ulteriormente diminuito a 5 mg, due volte al giorno con l'intenzione di sospenderlo ed eventualmente inserire l oncocarbide.
Come già detto nella precedente mail sono affetta da mielofibrosi post policitemia vera scopertami casualmente circa 20 anni fa, sono sempre stata asintomatica con buoni valori ematici, unico sintomo splenomegalia importante che con Ruxolitinib si è inizialmente ridotta per poi restare stazionaria.
Vorrei sapere inoltre cosa comporta la sospensione del farmaco sulla mia patologia, quali conseguenze e come gestirle. Sono molto preoccupata, non mi è chiaro se questa sospensione sia veramente necessaria e se la proposta di assumere oncocarbide sia proficua o meno.
Vi ringrazio di cuore per la vostra disponibilità.
(Giuseppina)


Risposta

Cara Giuseppina,
non vi è uno schema predefinito da osservare in caso si decida di sospendere ruxolitinib. Sappiamo per certo che vanno evitate le sospensioni brusche e che è auspicabile procedere in modo graduale, ma non è detto che si debbano impiegare mesi per la completa sospensione.
Posso ipotizzare che il tuo Ematologo abbia provato a trovare la minima dose di farmaco che ti potesse dare un beneficio, alleviando gli effetti collaterali, ma si tratta di una supposizione: ti invito a discuterne apertamente in occasione della prossima visita.
Come principio generale, la sospensione del farmaco è seguita dalla ricomparsa dei sintomi associati alla malattia e ad un possibile aumento di volume della milza, con i disturbi che a questa possono associarsi. L'oncocarbide in genere ha un'efficacia limitata nel contrastare la splenomegalia.
Il mio consiglio è di identificare insieme al tuo Ematologo quale sia o quali siano i sintomi o le manifestazioni della malattia che meritano un trattamento, in maniera tale da poter decidere bene su quale farmaco investire.


(23 maggio 2022 - ore 20:42) - Valore di ldh

Buonasera, ho 48 anni, da due anni affetto da trombocitemia essenziale. Mutazione Calr. Piastrine sempre attorno il milione. Unico farmaco, cardioaspirina a giorni alterni. Il mio ematologo mi ha richiesto le analisi ldh, riscontrando il valore a 430.
E' preoccupante un valore così alto o è conseguenza della patologia?
Grazie anticipatamente.
(Piero)


Risposta

Caro Piero, il valore di ldh può essere alterato nelle mpn e, da solo, non ha particolare valore, né è preoccupante in quanto tale: rientra piuttosto in una valutazione complessiva del quadro.


(22 maggio 2022 - ore 12:26) - Approfondimenti sul significato della mutazione del gene JAK2

Buongiorno sono Mary, grazie mille per la risposta riguardo al significato del burden allelico.
Volevo però avere qualche dettaglio in più, ovvero sapere se questo vuole dire che ho già la malattia? Perché l'ematologo mi ha detto che questo valore indica che ho la possibilità di sviluppare la malattia, e dato la bassa carica non mi ha nemmeno fatto la biopsia midollare in quanto, come lei benissimo sa, è un esame delicato!!! In più ho appena scoperto di avere una carenza di vitamina D (13), può esserci una correlazione?
Grazie anticipatamente.
(Mary)


Risposta

Cara Mary,
avere la mutazione del gene JAK2 non indica una predisposizione. Come ti divevo nella precedente risposta, il numero non ha alcun valore in fase diagnostica, sia che si tratti di un valore basso, sia che si tratti di un valore più alto. Nella fase della diagnosi, all'Ematologo importa sapere se la mutazione è presente o meno. La decisione in merito alla biopsia osteomidollare, inoltre, non dipende dal valore del burden allelico.
Per rispondere al tuo secondo quesito: non vi è correlazione fra la del gene JAK2 ed una eventuale carenza di vitamina d.
Ti invito a ridiscuterne con il tuo Ematologo di riferimento, per definire quale sia l'iter diagnostico più appropriato per te.


(17 maggio 2022 - ore 21:12) - Significato del burden allelico

Buona sera, ho 31 anni con piastrine intorno ai 500/600, con mutazione del gene JAK2 al 3%, prendo cardioaspirina. Questa percentuale cosa indica esattamente?
Grazie
(Mary)


Risposta

Cara Mary,
il valore che riporti nella tua domanda (pari al 3%) è una misura di quanto sia rappresentata la mutazione a carico del gene JAK2 nel campione che è stato analizzato.
Provo a darti qualche informazione in più: in ognuna delle nostre cellule ci sono due copie di ogni gene, una ereditata dalla madre ed una ereditata dal padre. Se nel corso della vita una delle due copie subisce una mutazione, in quella cellula la mutazione sarà presente in una copia su due, pari ad una frequenza del 50%. Le nostre cellule del sangue sono più complesse e variegate, oltre ad essere ovviamente molto numerose, per cui ci potranno essere cellule con entrambe le copie integre del gene JAK2, cellule con una copia mutata e l'altra integra, oppure ancora cellule con entrambe le copie del gene mutate. La frequenza delle copie mutate rispetto al numero di copie totali del gene che sono presenti in un campione viene tradotta ed espressa con una percentuale.
Nel campo delle MPN questa percentuale non riveste un particolare significato né in fase diagnostica, né in fase terapeutica: con questo voglio dire che ai fini della diagnosi di MPN conta l'informazione in merito all'assenza/presenza della mutazione (e non il dato relativo alla sua maggiore o minore rappresentazione); discorso analogo è applicabile alla fase in cui il Medico Ematologo decide il trattamento più appropriato per il singolo paziente.
Mi auguro di essere riuscita a spiegarmi e di aver risposto al tuo quesito.
Non esitare a ricontattarci nel caso in cui non fossi stata chiara.


(15 maggio 2022 - ore 15:59) - Rischio trombotico nella policitemia vera

Buongiorno Dottori,
volevo farvi una domanda riguardante il rischio trombotico per lunghi viaggi in auto.
Sono affetto da Policitemia Vera, ho 30 anni e non assumo ancora cardioaspirina, causa problemi di stomaco (soffro di reflusso e volevo prima parlare con il mio gastroenterologo).
Volevo chiedervi: il rischi trombotico è presente con lunghi viaggi in auto (4-5 ore)? Se eventualmente dovessi percorrere viaggi lunghi, superiori alle 4-5 ore dovrei assumere eparina? Per persone giovani con PV, il rischio trombotico è comunque elevato? Esistono dei dati?
Grazie, un saluto.
(Luca)


Risposta

Caro Luca,
i pazienti con policitemia vera hanno un rischio più elevato di eventi vascolari rispetto alla popolazione generale di pari età e sesso; questo purtroppo è vero anche per i pazienti più giovani. I lunghi viaggi, così come i periodi di immobilità legati ad altre cause, possono concorrere, ma il rischio di eventi è presente a prescindere da eventuali concause.
Ti invitiamo a discutere con sollecitudine con i tuoi Medici di riferimento in merito al trattamento da assumere: la profilassi antiaggregante è, infatti, un cardine della strategia di gestione delle mpn.


(13 maggio 2022 - ore 00:56) - Numero di salassi per definire intolleranza

In paziente di 71 anni con diagnosi di TE responsiva a oncocarbide, da alcuni mesi incremento ematocrito ( 49/50) per cui ho fatto 4 salassi in 5 mesi ( ipotizzata PV mascherata). Quesito: numero massimo di salassi annuali? Prima di passare a Jakavi.
(Pietro)


Risposta

Caro Pietro,
non vi è, ad oggi, un numero preciso di procedure di salasso oltre il quale si considera automaticamente una seconda linea di terapia. Come spesso accade, per formulare un giudizio complessivo si considerano vari aspetti, non ultimo quello relativo alla dose di Idrossiurea assunta dal paziente, che può essere rimodulata cercando di ottenere un maggior controllo dell'ematocrito senza dover ricorrere a salassi frequenti.
Ti invitiamo a confrontarti con il tuo Ematologo di riferimento, che potrà valutare l'effettiva tolleranza al farmaco, i margini di ottimizzazione della dose e le eventuali strategie alternative.


(12 maggio 2022 - ore 14:29) - Il trapianto per la cura della mielofibrosi

Buongiorno medici e ricercatori, da circa un anno vi leggo assiduamente e vi ringrazio per le risposte che fornite a noi malati.
Ho due domande da porvi.
Un trapianto di midollo che potrebbe guarire da una mielofibrosi è più rischioso di un trapianto che viene eseguito per curare una leucemia?
La sopravvivenza media per un malato di mielofibrosi prefibrotica è di circa 15 anni. Dato che questa forma di neoplasia viene diagnosticata spesso a pazienti giovani, per i quali 15 anni di sopravvivenza sarebbero davvero pochi, perché non si interviene col trapianto?
Vi ringrazio per l'attenzione.
(Simona)


Risposta

Cara Simona,
il trapianto non è assimilabile ad un trattamento farmacologico, per il quale benefici attesi ed eventi avversi sono generalmente riproducibili ed omogenei.
Si tratta, invece, di una procedura i cui esiti (ed i cui rischi) sono estremamente diversi in relazione ad un elevato numero di variabili. Per citarne solo alcuni: età del paziente, comorbidità, indicazione al trapianto (quindi patologia ematologica di cui soffre il singolo paziente), qualità della risposta al momento del trapianto, tipo di donatore e relativi parametri di compatibilità.
Per tale motivo il paragone fra un generico trapianto effettuato per leucemia acuta ed un generico trapianto effettuato per mielofibrosi non sarebbe fattibile né attendibile.
La seconda parte del tuo quesito, invece, tocca un punto molto importante: l'interpretazione dei dati di sopravvivenza è sempre difficoltosa e può indurre in errore coloro i quali non siano addetti ai lavori. Quando noi medici riportiamo un dato di sopravvivenza media, stiamo descrivendo una sola caratteristica del gruppo di pazienti che abbiamo esaminato: per prima cosa il dato non è generalizzabile a tutti i pazienti che nel mondo sono affetti da quella patologia, ed in seconda battuta la sola "sopravvivenza media" non ci dice quanto siano variabili fra loro le sopravvivenze dei pazienti. Per fare un esempio, frutto di pura invenzione, un gruppo di pazienti potrebbe avere una sopravvivenza media di 15 anni, con un range che va dai 5 ai 35 anni. Questa variabilità potrebbe dipendere, fra le altre cose, anche dall'età dei singoli pazienti: l'aspettativa di vita di una persona di 30 anni si allontana da quella di una persona di 85 anni.
Per tale motivo, il dato che tu riporti non può essere traslato e applicato ai pazienti giovani, perché non li descriverebbe adeguatamente.
Ad ogni modo, la scelta di procedere con il trapianto (nella mielofibrosi, ma non solo) è sempre una scelta complessa ed attentamente ragionata, nonché individualizzata.
Ci auguriamo di aver almeno in parte chiarito i tuoi dubbi e ti suggeriamo di cercare di non focalizzare la tua attenzione sui singoli dati che si possono evincere dagli studi, perché necessitano di attenta interpretazione e perché il loro ruolo è quello di aiutare noi medici ad eseguire processi descrittivi e comparativi, ai soli fini di studio.


(12 maggio 2022 - ore 00:16) - Extrasistoli

Gentilissimi, ho 62 anni con Policitemia da 3 anni. Assumo oncocarbide 14cp/sett. e cardioaspirina. No salassi causa effetto rebound. Ematocrito 47 e MCV 110. Rossi, bianchi e piastrine nella norma.
Da 2 mesi, senza alcun apparente motivo legato a forme di stress o di ansia, ho oltre 5mila extrasistoli al giorno (da holter), molto fastidiose. Gli esami cardiologi non evidenziano problematiche. Nella vostra esperienza avete mai rilevato qualche riconducibilità ai farmaci che assumo o alla Policitemia?
Vi ringrazio.
(Francesco)


Risposta

Caro Francesco,
ci dispiace sapere che negli ultimi tempi tu abbia avuto questo disturbo. Sinceramente, le extrasistoli non sono facilmente riconducibili alla malattia ematologica o al suo trattamento. Ti consigliamo di valutare insieme ai tuoi Curanti l'eventuale ruolo della rimanente terapia farmacologica (se del caso) ed il possibile ruolo di altre concause, come la funzionalità della tiroide (ne cito una a titolo esemplificativo, ma sono numerose).
Ci auguriamo tu possa risolvere presto.


(11 maggio 2022 - ore 18:54) - Inizio del trattamento con ruxolitinib

In merito al mio quesito del 9 maggio, inerente la prescrizione di ruxolitinib ho già discusso con la mia ematologa il perché della prescrizione e lei mi ha detto che è meglio iniziare per non fare progredire la milza. Non mi ha detto altro.
Io sto ancora abbastanza bene e non vorrei avere problemi con il farmaco. A settembre dovrei darle una risposta. Sono molto incerta. So che non potete dare consulenze personali ma in generale cosa ne pensate?
(Margherita)


Risposta

Cara Margherita,
purtroppo devo confermarti che non possiamo esprimere un parere in merito alla situazione che ci hai presentato.
Il consiglio migliore che possiamo darti è quello di "sfruttare" il vostro prossimo colloquio per porre all'attenzione della tua Ematologa di riferimento i tuoi dubbi.
In generale non si tratta di decisioni terapeutiche da prendere con urgenza, per cui siamo certi che non mancherà il tempo per ricevere tutte le spiegazioni del caso.


(11 maggio 2022 - ore 10:43) - Gestione terapeutica della policitemia vera

Buongiorno, ho policitemia vera e assumo: 9 compresse di oncocarbide la settimana, cardioaspirina e un salasso ogni tre mesi. Tutti i valori sono nella norma tranne l'ematocrito, che è sempre intorno a 50% (faccio le analisi del sangue a tre mesi di stanza dal salasso).
Avrei le domande seguenti:
1) Quali sono le controindicazioni e gli effetti collaterali nell'aumentare il numero di salassi per arrivare a HCT 45%?
2) Il Besremi può essere assunto anche da una persona come me, che ha 63 anni, JAK2 positivo, assume Oncocarbide da 2 anni e ha milza nella norma?
3) L'attività motoria moderata (con opportuna idratazione) fa aumentare o diminuire l'ematocrito?
Grazie moltissimo per il vostro lavoro!
(Lorenzo)


Risposta

Caro Lorenzo,
non ci sono controindicazioni ad aumentare il numero dei salassi, né particolari effetti collaterali. Per i pazienti come lei, il mantenimento dell'ematocrito entro il target del 45% è prioritario e può essere ottenuto mediante due strategie: aumentare il numero dei salassi e/o rimodulare la posologia di Idrossiurea, se ben tollerata. Da questo punto di vista, le consigliamo di ridiscuterne con il suo Ematologo di riferimento in occasione del vostro prossimo controllo.
Per rispondere ai suoi altri quesiti: la terapia con interferone, in generale, non è limitata strettamente dall'età o dalla presenza di splenomegalia, ma è una valutazione complessiva che viene condotta dal singolo clinico in relazione al quadro generale del paziente.
L'attività motoria è raccomandata, con appropriata idratazione, per il controllo attivo del rischio vascolare, ma non è di per sé associata ad un significativo impatto sul valore dell'ematocrito.


(11 maggio 2022 - ore 3:00) - Terapia della policitemia vera

Dottori ricercatori grazie mille in anticipo per le vostre spiegazioni.
Vorrei sapere se dopo 12 anni di trattamento con onco carbide con policitemia vera dovessi cambiare e iniziare con il ruxolitinib, poi mettiamo il caso che il ruxolitinib non sia così efficace come viene decantato, posso poi ritornare di nuovo indietro all'oncocarbide? Cosa dicono le linee guida, la letteratura, ma soprattutto cosa dice la vostra maestrale esperienza a riguardo? Ci può essere qualche inconveniente?
Seconda domanda: per quanto tempo in linea di massima è efficace il Ruxolitinib?
Premetto che ho 48 anni e da quando ho scoperto di avere la PV, cioè a 37 anni, ho preso sin da subito LHU.
Spero tanto di essere stato chiaro nell'esporre la domanda.
Grazie e buon lavoro.
(Massimo)


Risposta

Caro Massimo,
la terapia con Ruxolitinib per i pazienti con Policitemia Vera è approvata per coloro i quali siano diventati intolleranti o resistenti alla terapia con Oncocarbide. Partendo da questo presupposto, è di certo possibile riprendere il trattamento con Oncocarbide in una fase successiva della malattia, ma dobbiamo tenere a mente che si tratterebbe comunque di una scelta terapeutica che già in passato non era stata ottimale per il paziente.
Non si tratta, quindi, di una vera e propria "perdita di efficacia" dell'Oncocarbide dopo il Ruxolitinib, ma di una conseguenza del ragionamento clinico che ha portato in origine a considerare una terapia di seconda linea (il Ruxolitinib, appunto).
Per rispondere al suo secondo quesito, abbiamo ottimi dati di letteratura a sostegno del fatto che il beneficio clinico di Ruxolitinib possa essere molto prolungato in una quota sostanziale di pazienti. L'esperienza clinica è coerente con questa prospettiva, anche se i pazienti che assumono il farmaco da un maggior numero di anni sono quelli che lo hanno iniziato nel contesto di un trial clinico.
Ci auguriamo di aver chiarito i suoi dubbi. In caso contrario, non esiti a ricontattarci.


(9 maggio 2022 - ore 21:00) - Associazione ruxolitinib - navitoclax

Buona sera, sono affetto da MF post policitemia, attualmente ben controllata con Jakavi dopo un primo periodo di anemia.
Mi è stato proposto l'aggiunta di un farmaco denominato Navitoclax. In termini generali quale ulteriore vantaggio può dare questo farmaco e quali effetti collaterali? Rimane inteso che la scelta dell'adesione a questo trial sarà oggetto di discussione con gli ematologi curanti nei prossimi giorni.
Grazie per la risposta e per il lavoro da voi svolto.
(Gian Carlo)


Risposta

Caro Gian Carlo,
come puoi ben immaginare, non possiamo sostituirci al colloquio con i Colleghi che ti hanno proposto l'arruolamento in questo trial clinici. Come principio generale, possiamo dirti che negli ultimi anni la ricerca si sta muovendo nella direzione di testare associazioni di farmaci, con l'intento di ottenere risposte di migliore qualità e/o di maggiore profondità. L'associazione di ruxolitinib e navitoclax è in fase di attiva sperimentazione in diversi setting di pazienti, inclusi coloro i quali non abbiano raggiunto una risposta pienamente soddisfacente alla terapia con il solo ruxolitinib o in pazienti che abbiano perso la risposta precedentemente acquisita.
Per quanto riguarda gli effetti collaterali, possiamo dirti che navitoclax può portare, fra le altre cose, ad un abbassamento del valore delle piastrine.
Siamo certi che potrai discuterne adeguatamente con i Colleghi che ti seguono e siamo altrettanto certi che ti sapranno fornire i dettagli procedurali e le informazioni necessarie a compiere una scelta consapevole.


(9 maggio 2022 - ore 19:59) - Prescrizione di ruxolitinib

Buongiorno. Sono affetta da mielofibrosi dal 2009. ho 57 anni. l'ultimo emocromo presenta i seguenti valori: emoglobina 12,3 globuli rossi 3,96 globuli bianchi 9,4 piastrine 203.
Fino al 2019 la milza è sempre stata sui 12 cm, nel 2019 13 cm, nel 2021 14,40, nel 2022 15,4. Non accuso sintomi.
La mia ematologa mi consiglia di iniziare ruxolitinib per fermare la milza ma io sono molto riluttante visti gli effetti collaterali.
Cosa ne pensate?
Vorrei un vostro parere. Grazie di cuore
(Margherita)


Risposta

Cara Margherita,
ti ringraziamo per la fiducia, ma purtroppo in questa sede non possiamo esprimerci adeguatamente sulle singole storie che ci vengono proposte.
Credo che il consiglio migliore sia quello di rappresentare i tuoi dubbi alla Collega Ematologa che ti ha in cura e che saprà illustrarti i motivi per cui ha pensato di proporti di iniziare il trattamento stesso.
Come ogni farmaco, ruxolitinib può avere degli effetti collaterali, che vanno bilanciati con i benefici attesi e che vanno contestualizzati di volta in volta in base alle caratteristiche del singolo paziente.


(9 maggio 2022 - ore 14:23) - Sintomi in corso di mpn

Gentilissimi ricercatori, volevo ringraziarvi per le risposte sempre molto esaustive, dove a volte prendo spunto per il mio problema.
Ho policitemia vera dal 2004, splenomegalia circa 20 cm. Dal 2019 assumo jakavi 20 mg 2 volte al dì. Ho 51 anni.
Ho notato che da circa un anno la mia astenia è peggiorata molto. Non riesco neanche più a stendere i panni. Ho anche vertigini e appannaggio agli occhi. Ho sempre freddo. E' normale tutto ciò? Sono un po' preoccupata.
Grazie ancora per la vostra attenzione.
(Elena)


Risposta

Cara Elena,
le neoplasie mieloproliferative possono essere accompagnate da vari sintomi, fra i quali è inclusa anche l'astenia. Quest'ultima può essere legata almeno in parte alla presenza di anemia, ma può verificarsi anche in assenza di una riduzione significativa del valore di emoglobina.
Come principio generale, noi medici cerchiamo di comprendere la causa di qualsiasi disturbo che il paziente ci riporta. Solo in assenza di altre cause evidenti, possiamo attribuire il disturbo alla sola patologia ematologica. Ti dico questo perché le vertigini, i disturbi della vista e la sensazione di aver freddo possono riconoscere anche altre cause, che vanno discusse ed approfondite con i tuoi Curanti.
Ci auguriamo ovviamente che tu possa presto stare meglio.


(6 maggio 2022 - ore 17:56) - Chiarimenti su domanda del 3/5

Buon pomeriggio cari dottori,
mi ricollego alla gradita e pronta risposta alla mia richiesta di informazioni del 3 maggio.
A conclusione del mio messaggio avevo anche chiesto se vi è una qualche evidenza che le NMP possano portare a metastasi. Non mi è mai capitato di leggere qualche notizia in merito e non so se la domanda abbia un senso per le particolari neoplasie in questione. Potete darmi un chiarimento in merito?
Grazie ancora.
(Orazio)


Risposta

Caro Orazio,
cerco di interpretare la tua domanda, ma correggimi se ho inteso male.
Le mpn sono già malattie diffuse a livello del midollo e si manifestano con alterazioni del sangue, per cui sono malattie che coinvolgono il corpo nella sua interezza per definizione. Questo le differenzia dai tumori solidi che generalmente nascono in un organo e poi possono diffondersi in altre sedi (dando metastasi).
Spero di aver risposto al tuo quesito. Non esitare a riformularlo, in caso la mia risposta non sia stata esauriente.


(6 maggio 2022 - ore 10:32) - Rialzo delle piastrine nella policitemia vera

Cari ricercatori buongiorno.
Nella policitemia vera un aumento di piastrine sono motivo di trombosi?
Grazie mille come sempre e buon lavoro.
(Massimo)


Risposta

Caro Massimo,
la trombosi nelle neoplasie mieloproliferative è un fenomeno al quale partecipano diversi attori. Tuttavia, il valore di piastrine non sembra avere un ruolo così determinante, tanto che - entro certi limiti - non modifica la nostra condotta terapeutica, ad esempio per quanto riguarda i pazienti a basso rischio vascolare.


(5 maggio 2022 - ore 13:16) - Cambio del fenotipo di malattia

Buongiorno,
è possibile che una Policitemia Vera evolva (o comunque si trasformi) in Trombocitemia essenziale?
Grazie mille per la vostra risposta.
(Donatella)


Risposta

Cara Donatella,
le neoplasie mieloproliferative possono modificare la loro espressione clinica nel corso del tempo. È possibile che un paziente con Policitemia Vera presenti alcune fasi di malattia caratterizzate dalla crescita prevalente del valore piastrinico. Ben più rara la possibilità che la malattia cambi in tutti i suoi aspetti, incluso il quadro midollare, che le distingue in modo più chiaro.


(3 maggio 2022 - ore 16:57) - Trial clinici attivi

Prego.mi Ricercatori faccio seguito alla vostra cortese risposta in merito al quesito inoltratovi il 29 aprile con il quale chiedevo se esistono protocolli aperti per la patologia di mia moglie e in particolare per l'anemia severa che la costringe a trasfusioni. La domanda era mirata nel conoscere i trial aperti rispetto ai quali mia moglie con la sua situazione patologica milza senza splenomegalia cm 10,7, MF fibrosi 3, alterazione axl1 e in cura con jakavi dal 2014 con dose ridotta a seguito dell'anemia a 20 mg al dì da gennaio 2020. E' chiaro che ogni scelta a riguardo verrà fatta con l'ematologo di riferimento, ma essendo che ogni scelta comporterà un impegno fuori residenza, come già avvenuto per i precedenti trial (Ruxolitinib e Luspatercept), e che ogni protocollo ha i suoi paletti per accedere, diventa importante conoscere il tutto giacché dalle mie ricerche personali su internet è sembrato che la maggior parte richiedono una certa splenomegalia o un numero rilevante di trasfusioni.
Ecco sarebbe importante conoscere i trial aperti alla situazione patologica di mia moglie.
Sempre grazie per esserci.
(Ernesto)


Risposta

Caro Ernesto,
mi riallaccio alla risposta data dal Collega qualche giorno fa. Attualmente vi sono trial clinici attivi per pazienti anemici con mielofibrosi. Uno, ad esempio, mira a valutare un farmaco inibitore di ALK2, con o senza Ruxolitinib. (NCT04455841).
Ovviamente, bisogna valutare nel dettaglio criteri di inclusione, fattibilità ed opportunità clinica. Da questo punto di vista, ti invito a discuterne con i Colleghi che seguono tua moglie, per scegliere insieme a loro la strategia migliore in questa fase.


(3 maggio 2022 - ore 16:15) - Diagnosi differenziale

Buon giorno gentili dottori, vorrei porvi due quesiti sulle NMP.
In caso di diagnosi di PV con incertezza per MFP, allo stato attuale della ricerca o di primi risultati di studi clinici in corso, vi sono indagini in grado di fare orientare verso una diagnosi differenziata? Inoltre, nel caso si propenda per una PV, si può individuare un qualche grado di probabilità per una possibile evoluzione in MF, anche ricorrendo a una seconda BOM, se utile?
Nel caso riteniate utile e opportuno contestualizzare la domanda su un determinato stato di diagnosi della patologia, vi fornisco un quadro della mia situazione.
Nel gennaio del 2021, a 70 anni, sulla base di un emocromo che presentava valori di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine tutti oltre la norma, oltre ematocrito a 51.2, alla visita ematologica si è fatta una diagnosi preliminare di NMP orientata su PV con avvio di terapia con salassi e aspirina da 100 mg.
A marzo l'analisi molecolare è risultata pos. per mutazione V617F di JAK2 nella forma eterozigote.
Ad aprile l'ecografia all'addome superiore ha evidenziato milza megalitica (d.l. cm 14, diam. trasv. cm 5.8, diam. a-p cm 5.9) regolare per volume e struttura.
Ad agosto è stata eseguita la BOM con sottostanti notizie cliniche, analisi microscopica e diagnosi.
- NMP JAK2 mutato; WBC 16.670/mmc; RBC 6.680.000/mmc: Hb 14,6 g/dl: PLT 718.000/mmc. Splenomegalia; eseguita salassoterapia; valori di esordio (01/2021): Hb 17,8 g/dl; HT 51,2%
- Midollo emopoietico con cellularità pari a circa 80-90%. Iperplasia della granulo e della megacariopoiesi,che realizza prevalentemente elementi di grandi dimensioni, anche aggregati in lassi clusters, prevalentemente di tipo immaturo (nucleibulbosi cloudy); rare le forme distrofiche; dislocazione della megacariopoiesi in sede paratrabecolare. Granulo ed eritropoiesi in varia fase di maturazione, senza evidente ritardo maturativo. Lieve dilatazione di alcuni sinusoidi. Incremento della densità microvascolare. Reticolo nei limiti. Depositi emosiderinici non evidenti.
- Referto compatibile con neoplasia mieloproliferativa, maggiormente suggestiva di Policitemia Vera. I salassi sono stati eseguiti con cadenza pressoché bimestrale da febbraio a novembre 2021, poi interrotti per valori di HT che si mantengono ancora sui 42-43. RBC sui 6.500.000 con MCV, MCH e MCHC tutti al di sotto del valore minimo di riferimento ed RDW-CV oltre il massimo. WBC sui 14.000 e PLT intorno a 700-800.000. Una nuova ecografia all'addome nel gennaio 2022 ha riportato misure invariate per la milza, ma ora con ectasie venose ilari.
Secondo quesito è se vi è una qualche evidenza che le NMP, o qualcuna in particolare, possano portare a metastasi.
Ringraziandovi per l'attenzione porgo cordiali saluti.
(Orazio)


Risposta

Caro Orazio,
non c'è un singolo parametro (clinico, laboratoristico e nemmeno genetico) che orienti in modo chiaro verso una forma di mpn o verso un'altra. La diagnosi è sempre frutto di un'integrazione fra i risultati di vari accertamenti, come quelli che hai riportato nella tua stessa domanda e che ci aiutano a formulare un giudizio complessivo.
Ci tengo a sottolineare che le mpn possono essere immaginate non come entità del tutto distanti e separate, ma più come uno spettro che si estende fra una forma ed un'altra, quindi è possibile che in alcuni casi sia complesso attribuire una precisa etichetta diagnostica.
Per rispondere al tuo secondo quesito, vi sono alcuni parametri che sono stati studiati come possibili predittori di evoluzione in mielofibrosi secondaria, ma nessuno di essi è risultato sufficientemente forte (ed utile clinicamente) da essere introdotto nella pratica clinica. A volte, in caso di dubbio sulla diagnosi più corretta, può essere ripetuta la biopsia ostoemidollare a distanza di qualche tempo dalla precedente.


(2 maggio 2022 - ore 11:11) - Trattamento della policitemia vera

Buongiorno,
in caso di policitemia trattata con cardioaspirin e oncocarbide quali sono i limiti di età per continuare l'assunzione di questi farmaci? Premetto che ho 69 anni.
In caso di sopraggiunti problemi cardiologici tipo fibrillazione atriale parossistica è opportuno sostituire il cardioaspirin con un anticoagulante per la prevenzione dell'ictus? E quali vantaggi e svantaggi avrebbero la scelta di uno o l'altro trattamento?
Nel ringraziarvi di cuore per le vostre risposte vi saluto cordialmente.
(Paolo)


Risposta

Caro Paolo,
non vi è un chiaro limite di età per proseguire i trattamenti. Se ben tollerata, l'oncocarbide può essere utilizzata anche nei pazienti anziani, magari con un'attenzione particolare al monitoraggio dei possibili effetti collaterali.
Per rispondere al tuo secondo quesito, la scelta di intraprendere un trattamento anticoagulante in caso di aritmia come la fibrillazione atriale viene presa dal Collega Cardiologo, che valuta il rischio di trombosi e di sanguinamento del singolo paziente. Il fatto di avere una concomitante patologia come la Policitemia Vera generalmente non influenza la scelta in tal senso.


(30 aprile 2022 - ore 12:52) - TE

Salve, sono affetto da trombocitemia JAK2+, diagnosticata dal 2015, asintomatico e non utilizzo farmaci. La conta piastrinica media è stata seempre tra le 550 e le 580.
Dall'ultimo esame la conta piastrinica si è ridotta a 480, cosa potrebbe significare?
Grazie e buon lavoro.
(Leonardo)


Risposta

La conta piastrinica subisce oscillazioni quindi tale rilievo è da considerarsi casuale.


(30 aprile 2022 - ore 11:42) - Leucemia neutrofila cronica

Buongiorno,mi è stato comunicato la presenza di mutazione CSF3R e AXL1; ho una diagnosi di Leucemia neutrofila cronica ph-.
La mia visita ematologica è tra 1 mese; come devo considerare questo nuovo fattore? Potrebbe aprirmi la strada a nuove terapie?
Grazie in anticipo per la vostra risposta.
(Piero)


Risposta

Il rilievo di tale mutazioni serve a confermare la diagnosi (che è generalmente di esclusione) e purtroppo non apre a nuove strategie terapeutiche.


(30 aprile 2022 - ore 9:00) - TE

Gentili Dottori, sono una paziente con TE e seguo terapia con Pegasys. Avendo nell'ultimo periodo molta ritenzione vorrei sapere se posso fare dei massaggi linfodrenanti o se ci sono controindicazioni.
Grazie.
(Paola)


Risposta

No, non sussistono controindicazioni assolute, ma consigliamo di discuterne con l'ematologo di riferimento.


(29 aprile 2022 - ore 11:11) - MF

Preg.mi ricercatori BUONGIORNO,
torno a scrivervi per chiedervi quali sono i farmaci sperimentali in atto per la MF con anemia severa. Mia moglie, MF3 diagnosticata a giugno 2013 dopo una lunga storia di PV (maggio1991), attualmente dopo un arruolamento nel Luspatercept che dopo due anni non ha dato benefici determinando l'esclusione dal protocollo, da nov 2021 ha un'anemia severa che la costringe a trasfusioni in media 5 volte l'anno.
Non ha milza ingrossata (10,7 cm) prende ruxolitinib da gennaio 2014 ridotto a 20 mg al dì da gennaio 2021. Oltre all'alterazione JAK ha l'axl1 che è un elemento negativo.
Considerato il numero degli anni della MF in essere e l'esigenza delle trasfusioni che "al momento" sono di 5 all'anno, tenuto conto che come sintomatologia ha solo periodica stanchezza rispetto a com'era prima, desideravo conoscere quale alternativa di cura sperimentale a riguardo esiste per poter accedervi.
Vi ringrazio SEMPRE per la preziosa presenza ed assistenza per queste rare patologie.
Cordiali saluti.
(Ernesto)


Risposta

Salve esistono diversi protocolli sperimentali il cui arruolamento però deve essere volta volta valutato dall'ematologo di riferimento dopo attenta valutazione.


(27 aprile 2022 - ore 19:08) - TE ed oncocarbide

Salve!
Da 11 anni soffro di TE e sono in cura da circa 10 anni. Prendo oncocarbite 3 al giorno. L'ultime piastrine circa 800.000. Non è che sono un po' alte? Forse il corpo non reagise più e la cura va cambiata? Mai successo prima.
Grazie mille.
(NAIM)


Risposta

Salve,
le piastrine in valore assoluto non sono l'unico parametro da tenere in considerazione per la terapia, anche se 800.000 il rischio teombotico non è direttamente correlato al numero di piastrine. Comunque sarà l'ematologo di riferimento a valutare se necessario aumentare o meno la dose del farmaco anche in base ai restanti valori ematici.


(27 aprile 2022 - ore 16:38) - Ruxolitib

Buongiorno dottori, volevo chiedervi informazioni circa gli effetti collaterali del Ruxolitinib che prendo da ottobre 2020. Mi crea problemi abbastanza invalidanti: sbandamenti, peso alla testa e calore alla nuca, parestesie.
Ho fatto tutti gli accertamenti del caso senza risposte. Ho 70 anni e da venti mi è stata diagnosticata prima sindrome mieloproliferativa cronica poi mielofibrosi post policitemia vera.
Vorrei sapere se questi sintomi possono essere effetti collaterali del farmaco e se è auspicabile la graduale sospensione dello stesso in favore di una terapia con oncocarbide. Sono sempre stata asintomatica a parte una discreta splenomegalia.
Inoltre ci sono novità su altri farmaci per questo tipo di patologia?
Vi ringrazio veramente per la vostra professionalità e per l'aiuto e le informazioni che ci date.
(Giuseppina)


Risposta

Mal di testa e capogiri possono essere effetti collaterali del farmaco. Le raccomando di farsi visitare dal suo ematologo di riferimento e valutare se necessario una riduzione della dose. L'oncocarbide è maggiormente indicato nelle mielofibrosi per iperleucocitosi mentre non ha effetto sulla splenomegalia.
Esistono diversi trial clinici di sperimentazione di nuovi farmaci che tuttavia vanno accuratamenti valutati caso per caso.


(26 aprile 2022 - ore 22:45) - PV e trombosi splancnica

Buonasera Dottori,
prima di tutto volevo ringraziare per la competenza e la professionalità che ogni giorno usate per dare delucidazioni su queste patologie.
Volevo chiedervi un chiarimento riguardo gli eventi trombotici venosi e in particolare riguardo la sindrome di budd-chiari.
Ho letto su internet che si tratta di una complicanza delle Policitemia Vera, insorge in persone giovani e maggiormente nel sesso femminile, causando danno epatico.
Volevo chiedere: nella pratica clinica quanti di questi casi avvengono? Si tratta di una complicanza frequente della PV?
Ho letto che è una condizione che si sviluppa, spesso, nell'arco di alcuni mesi, ogni quanto è opportuno eseguire Ecografie Epatiche per cercare di "prevenire" questa complicanza?
Mi scuso in anticipo per la domanda.
Grazie, buona giornata.
(Luca)


Risposta

Buongiorno,
generalmente rappresenta più che altro l'evento di esordio della policitemia vera. Ovvero in seguito a queste tipologie di trombosi si eseguono una serie di accertamenti tra cui quello volti alla diagnosi di PV.
Una volta che la diagnosi è fatta vengono adottate le strategie anti trombotiche (adattate in base al rischio stesso) e quindi si manifesta decisamente raramente per cui non si raccomandano ecografie addominali in modo diverso da quello schedulato dal proprio ematologo di riferimento che tiene conto del rischio oltre che della tipologia di addome che può essere più o meno facilmente valutabile anche con il solo esame obiettivo.


(26 aprile 2022 - ore 21:41) - TE e leucocitosi

Buongiorno. Ho 48 anni e ho scoperto di avere la TE da quasi tre anni, ma sicuramente era già presente da tempo. Da allora mi sottopongo ogni tre-quattro mesi agli esami del sangue e sempre risulto avere oltre alla piastrinosi, anche oltre il milione, una modesta leucocitosi, talvolta neutrofila, talvolta linfocitica. Sto parlando di valori che oscillano tra gli 11.000 e i 14.000 leucociti.
Vorrei domandarvi se questo riscontro nella TE accade non di rado. Tenendo in considerazione che è costante suppongo non possa essere di tipo reattivo, quindi sarebbe da associare alla malattia.
Cordiali saluti.
(Alessandro)


Risposta

Si, sono correlabili, trattandosi di uno stimolo mieloproliferativo questo può influire non solo sulle piastrine ma anche sui globuli rossi o sui leucociti come nel suo caso. Questi livelli comunque sono un aumento modesto quindi è sufficiente il monitoraggio.


(26 aprile 2022 - ore 19:28) - PV

Buonasera. Soggetto, 57 anni, affetto Trombocitemia Essenziale JAK2 V617F mutata a basso rischio vascolare in evoluzione policitemica (eritrocitosi, mutazione JAK2 V617F, riduzione eritropoietina sierica).
Nel corso di attività fisica (camminata di circa un'ora e un quarto con una percorrenza di 8km) mi si gonfiano le mani. In merito a ciò vorrei sapere se c'è una correlazione con la malattia.
Grazie.
(Antonio)


Risposta

Potrebbe trattarsi di un distrubo del microcircolo per cui consigliamo di monitorare più attentamente il valore di ematocrito per valutare la necessità di eventuali salassi.


(25 aprile 2022 - ore 16:47) - TE e ASA

Buongiorno, ho 58 anni e mi è stata diagnosticata una trombocitemia essenziale. Assumo, per ora, solo cardioaspirina. Da un po' di mesi ho frequenti rotture di capillari nell'occhio dx. Devo preoccuparmi?
Grazie
(Loretta)


Risposta

Salve,
le rotture capillari sono da ascriversi all'uso delle cardioaspirina e pertanto non sono preoccupanti.


(22 aprile 2022 - ore 17:09) - Zinco

Buongiorno, lavoro in un'azienda che produce fertilizzanti. Sono a contatto con sostanze chimiche: zinco, manganese, chelato di ferro, rame. Dalle analisi della medicina del lavoro è stato riscontrato zinco urinario 5000, i limiti sono 650 e ho 6300000 glo. rossi, elevato ematocrito ed elevata emoglobina. Il medico mi ha spaventato.
Ci può essere correlazione tra zinco così elevato e la policitemia?
Vi ringrazio anticipatamente.
(Antonio)


Risposta

Salve,
questo è un gruppo che si occupa di malattie mieloproliferative il suo problema mi sembra di altra natura.
Valori elevati di zinco nel sangue possono causare anemia.
Una poliglobulia e aumento dell'ematocrito devono essere indagati specificatamente con un inquadramento che tenga conto dei valori e della sua storia clinica comprensiva di malattie polmonari e cardiovascolari oltre che dello stato di idratazione.


(19 aprile 2022 - ore 21:04) - Ares

Buonasera, mia madre affetta da TE assume cardirene 75 mg al giorno.
Ho letto che negli ultimi anni è stato effettuato uno studio italiano (ARES) per determinare se la somministrazione due o tre volte al giorno di anticoagulante fosse più efficace di una volta al giorno, per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative. E' stato concluso lo studio e con quali risultati? Nella pratica clinica viene già prescritta la somministrazione anticoagulante più volte al giorno per i pazienti MPN?
In caso affermativo, quando saranno aggiornate le linee guida per avere indicazioni precise di quando necessaria la somministrazione multipla di anticoagulante al giorno?
Grazie per la consueta disponibilità.
(Roberto)


Risposta

Lo studio è stato concluso e i risultati depongono in un lieve beneficio con tuttavia un aumentato rischio di sanguinamento per cui la scelta di aumentare la dose della terapia antiaggregante deve essere valutata caso per caso per bilanciare il rischio con il beneficio. Non si possono stilare linee guida con i dati di un solo studio, attualmente nella pratica clinica si aumenta la dose nei pazienti che continuano ad avere disturbo da microcircolo anche con la dose standard.


(15 aprile 2022 - ore 23:10) - Mutazione MPL

Buonasera dottori,
leggo costantemente articoli sulla Mielofibrosi e in generale le malattie per le quali questo portale esiste. La sensazione, da paziente con TE MPL mutato, è che la ricerca si stia concentrando sulle mutazioni JAK e CARL, il che ha senso visto che rappresentano la maggioranza dei casi, tuttavia ci sono studi sulla mutazione MPL in corso che possano interessare pazienti come me che si sentono "dimenticati" dalla ricerca scientifica (se così si può dire)?
Grazie e buon lavoro
(Luca)


Risposta

Salve,
al di là della minor frequenza è anche importante ricordare che la mutazione MPL è associata al minor rischio di evoluzione della malattia oltre che a un minor rischio di eventi trombotici rispetto alle altre.
Inoltre, anche nei rarissimi pazienti con mielofibrosi MPL mutati sono aperti i medesimi trial clinici che per le altre mutazioni essendo farmaci che agiscono su altre vie.


(13 aprile 2022 - ore 19:39) - Trombocitemia essenziale

Buongiorno da due anni ho un costante aumento di piastrine, ora sono 763, tutti gli altri valori sono nella norma. Ho CARL positivo e il referto della BOM è marcata iperplasia della serie megacariocotaria caratterizzata da elementi anisodimensionali, frequentemente grandi e con ampli citoplasmi eosinofilie nuclei ipersegmentati. Focale formazione di cluster per lo più lassi. Granulopoiesi prevalente, ricca in precursori e normalmente maturate. Eritropoiesi ben rappresentata (rapporto mieloeritroide conservato pari a circa 4) e maturate. Elementi mieloidi immaturi CD34+ inferiore al 5% non significativo aumento della trama reticolinica. Il quadro sembrerebbe quello di trombocitemia essenziale.
Volevo sapere se ci sono probabilità che evolva in mielofibrosi.
Grazie dell'attenzione.
(Loretta)


Risposta

Sembra quindi avere una diagnosi di trombocitemia essenziale.
Il rischio di evoluzione a lungo termine esiste. La mutazione CARL1 costituisce un rischio inferiore alla progressione anche se comunque esistente.


(12 aprile 2022 - ore 18:36) - Policitemia vera

Buonasera,
volevo chiedere informazioni riguardo la Policitemia Vera e l'alta quota.
Domenica dovrei passare la giornata in Montagna (1600 metri circa), ci sono controindicazioni per questo?
Sono affetto da Policitemia Vera, 48% ematocrito qualche giorno fa, nessun salasso, devo aspettare dopo Pasqua per questo. Emoglobina 14,5. Ho 30 anni.
Grazie, un saluto.
(Domenico)


Risposta

Salve,
l'alta quota determina aumento dell'ematocrito in caso di soggiorni prolungati nel tempo. Si raccomanda comunque di mantenere i valori di Hct <45%.
Saluti.


(12 aprile 2022 - ore 5:56) - Gravidanza e interferone

Buongiorno, paziente con TE, nessun precedente evento trombotico, piastrine 700-800000 e storia di Poliabortività.
Mi è stato consigliato di prendere l'interferone peg e cardioaspirina anche nella fase di ricerca di una nuova gravidanza.
Ci sono sufficienti studi sull'interferone oeg e gravidanza? Dove è possibile consultarli?
Grazie.


Risposta

Salve,
l'interferone peg è approvato in gravidanza e può direttamente cercare la scheda AIFA del farmaco per valutare lei stessa l'indicazione e gli studi di sicurezza.


(11 aprile 2022 - ore 16:42) - Interferone

Buonasera Dottori,
ci sono novità per l'utilizzo dell'interferone all'inizio della malattia?
Ho letto che l'interferone è in grado di riportare remissioni molecolari e potenzialmente cambiare il decorso della malattia. Questo poi è vero nella pratica clinica?
Avete novità riguardanti questo farmaco? Ha davvero il potenziale di rallentare la malattia?
Grazie della risposta.
(Marco)


Risposta

Salve,
recentemente l'interferone ha ricevuto l'approvazione per essere prescritto in prima linea in determinati casi di policitemia vera ovvero nei soggetti giovani con marcata splenomegalia o leucocitosi persistente o resistenza/intolleranza ai salassi.


(11 aprile 2022 - ore 14:06) - Ruxolitib e AIFA

Vorrei sapere se esiste una nota AIFA che precluda la possibilità di poter prescrivere più di una scatola di Jakavi alla volta.
(Giacomo)


Risposta

Si, essendo un farmaco soggetto a piano terapeutico viene dispensato volta per volta.


(10 aprile 2022 - ore 9:18) - Splenomegalia

Vorrei sapere se il trapianto di midollo determini una riduzione della splenomegalia nella mielofibrosi.
Grazie e cordiali saluti.
(Francesco)


Risposta

Salve,
non è il trapianto in sé a determinare una riduzione della splenomegalia quanto il regime di condizionamento che si esegue per rimuovere il sistema immunitario del ricevente per preparare a ricevere le cellule del donatore.
La procedura trapiantologica dall'altra parte non rende più necessaria l'ematopoiesi extra midollare e quindi la splenomegalia non si ripresenta.


(9 aprile 2022 - ore 21:34) - Linfocitosi

Salve,
è normale avere i linfociti leggermente alti con la TE? Ho notato che certi periodi mi salgono leggermente, può essere causato dall'assunzione di oncocarbide?
(Stefano)


Risposta

Salve l'aumento transitorio dei linfociti è un reperto assolutamente aspecifico e nella maggioranza dei casi può essere dovuto anche a lievi infezioni virali che possono anche decorrere asintomatiche, generalmente non è tra gli effetti collaterali dell'oncocarbide.


(9 aprile 2022 - ore 14:21) - Iperferritinemia

Avendo la ferritina alta l'ematologo mi ha prescritto l'aspirinetta a giorni alterni è giusto secondo lei? Grazie mille
(Anna)


Risposta

Salve non posso dirle se la scelta terapeutica del suo medico sia appropriata o meno poiché non ho a disposizione la diagnosi, l'emocromo né tantomeno il valore di ferritina. Il suo medico che aveva queste informazioni avrà preso tale scelta terapeutica su queste basi.


(8 aprile 2022 - ore 13:54) - TE in evoluzione

Buonasera,
sono affetta da trombocitemia essenziale, con sospetta evoluzione, in fase di accertamento.
Ho da poco perso il mio amatissimo cane. E'consigliabile adottare un altro cane in questa situazione? Mi riferisco al rischio di dover effettuare un trapianto, di dover convivere con la mielofibrosi e alle difese immunitarie molto basse in correlazione alla presenza di un animale domestico in casa.
Mi scuso per la domanda non espressamente attinente, capirei se non rispondete.
Vi ringrazio per il vostro lavoro, per il vostro impegno e per la vostra umanità.
Cordiali saluti
(Atena)


Risposta

Salve, il mio consiglio è terminare gli accertamenti. Una volta eseguiti e impostato l'iter terapeutico sarà più facile prendere questa decisione.


(4 aprile 2022 - ore 16:31) - Ipertensione e malattie mieloproliferative

Buongiorno. Vorrei sapere se la trombocitemia essenziale, con i suoi valori elevati di piastrine ma talvolta anche di globuli bianchi-rossi, ha ripercussioni sulla pressione sanguigna, in modo particolare se può portare o comunque predisporre a un'ipertensione.
Cordiali saluti.
(Alessandro)


Risposta

Buonasera, non ci sono correlazioni tra valore e l'aumento della pressione sanguigna tuttavia è bene controllarla perché è un fattore di rischio cardiovascolare e quindi aumentare il rischio di trombosi.


(2 aprile 2022 - ore 13:11) - Novità malattie mieloproliferative

Buongiorno Dottori,
ci sono novità riguardo le neoplasie mieloproliferative in direzione di modificazione della nostra naturale o cura?
Ci sono studi promettenti che si muovono in questa direzione?
Da paziente ho la sensazione che la scienza sia più concentrata sul prevenire eventi trombociti piuttosto che cercare una "cura" sulla progressione (leucemia o mielofibrosi). Ci sono novità a riguardo?
Grazie, un saluto.
(Luca)


Risposta

Buongiorno, trattandosi di malattie croniche la cura è pensata ad esse e proporzionale al rischio della malattia stessa che generalmente è prettamente quello trombotico. Per quanto riguarda la ricerca si sta spingendo soprattutto nel cercare di capire precocemente i pazienti con rischio più alto di trasformazione per i quali i rischi della cura, che attualmente è rappresentata dal trapianto allogenico di midollo, siano proporzionali al beneficio.


(31 marzo 2022 - ore 10:57) - Anticorpo monoclonale anti-CARL nel trattamento delle neoplasie mieloidi CALR positive

Buongiorno, ho letto un articolo australiano in cui si parla di un promettente antibody contro la mielofibrosi attualmente in fase di studio. Allego qui il link: https://www.google.it/amp/s/amp.abc.net.au/article/100938498 collegamento esterno.
Volevo sapere cosa ne pensate e se ci sono novità incoraggianti sulla ricerca contro la mielofibrosi.
Grazie per il vostro lavoro e questo sportello che è davvero un'ottima idea e aiuta noi pazienti ad affrontare queste malattie.
(Marco)


Risposta

Gentile Marco,
l'articolo si riferisce ad uno studio in corso ad Adelaide in Australia, che sta avendo risultati molto interessanti. Il farmaco sarebbe un anticorpo generato in laboratorio per attaccare e distruggere le cellule di malattia che esprimono il recettore CALR mutato. Lo studio è ancora in fasi molto precoci (su topi che presentano un modello cellulare di malattia simile a quello umano), pertanto è presto per trarre delle conclusioni e un utilizzo di questo farmaco in clinica dovrà attendere ancora diverso tempo e dovrà provare la sua efficacia in trials su pazienti che esprimono la mutazione CALR (non sarebbe efficace su pazienti che esprimono mutazione su JAK2 o MBL).
Per quanto riguarda la ricerca sulle neoplasie mieloidi è soltanto una delle numerose sostanze molto promettenti, che speriamo diventeranno presto nuovi trattamenti per questo tipo di patologie.


(31 marzo 2022 - ore 8:40) - Possibili nuovi farmaci in commercio per Mielofibrosi

Buongiorno, cortesemente vorrei sapere l'attuale situazione farmaci approvati per la mielofribrosi. In particolare, a febbraio 2021 la CE ha approvato fedratinib, ma quando vedremo il farmaco rimborsabile e utilizzabile nella pratica clinica in Italia?
Inoltre, di recente l'FDA ha approvato pacritinib, in quanto tempo potremmo avere anche in Italia il farmaco, al di fuori di trial clinici?
Sono previste in tempi brevi approvazioni di ulteriori farmaci, vedi momelotinib, pelabresib, navitoclax.
Grazie per il lavoro che svolgete e per la disponibilità.
(Roberto)


Risposta

Gentile Roberto,
come è giusto che sia, il processo che porta un farmaco all'utilizzo in clinica è molto complesso, controllato e pertanto ha tempi piuttosto lunghi: se ne devono dimostrare sicurezza, tollerabilità ed efficacia in trial clinici; venire quindi approvati da FDA americana e/o dall'EMA europea e poi da AIFA italiana. Pertanto ci immaginiamo che Fedratinib (che ha ottenuto l'approvazione dei primi due enti e siamo in attesa della approvazione AIFA) dovrebbe entrare in commercio ed essere utilizzabile tra qualche mese. Per Pacritinib invece dovrebbe volerci ancora qualche anno, così come per Momelotinib, Pelabresib e Navitoclax nel caso dimostrassero efficacia nei trial in corso.


(29 marzo 2022 - ore 18:58) - Ropeginterferone per Policitemia Vera

Salve sono affetto da politicemia vera JAK2 modificato. Mi curo solo con salassi e cardioaspirina. Volevo sapere quando verrà approvato in Italia il ropeginterferone e se davvero può cambiare la storia naturale della malattia.
Grazie mille.
Saluti.
(Antonio)


Risposta

Gentile Antonio,
sono in pubblicazione proprio in questi giorni le nuove linee guida europee sulla gestione della policitemia vera, che introdurranno un nuovo ruolo dell'interferone nel trattamento di questa patologia. Infatti, oltre all'indicazione in seconda linea per pazienti che già facevano oncocarbide, è stata introdotta una raccomandazione positiva per l'utilizzo di questo farmaco nei pazienti a basso rischio (età minore di 60 anni e senza pregresse trombosi). Solo alcuni di questi pazienti più giovani avrebbero indicazione al trattamento citoriduttivo (con preferenza per il Ropeginterferon), ovvero chi non ha controllo ottimale della malattia per quanto riguarda sintomi, esami ematici, splenomegalia. In questi pazienti più giovani infatti alcuni studi dimostrano una buona efficacia, tollerabilità e prevenzione degli eventi trombotici (anche se è ancora presto per definire l'entità reale del beneficio del farmaco in termini di sopravvivenza e storia naturale di malattia, anche se i risultati finora pubblicati sono promettenti).
Per quanto riguarda la tempistica di approvazione in Italia del Besremi (nome commerciale del farmaco), potrebbe essere disponibile già entro la fine dell'anno.


(15 marzo 2022 - ore 17:34) - Diagnosi MPN e mutazioni aggiuntive

Buona Sera, io vorrei sapere che informazioni si hanno dall'esame delle mutazioni aggiutive.
Io sono in cura a Palermo, ma qui non eseguono questo esame e dalla mia ultima BOM ho due diagnosi diverse: per Palermo policitemia vera, per Pavia invece mielofibrosi.
Ho eseguito ultima BOM 4 anni fa e chiedo anche a voi se è opportuno ripeterla.
Grazie per la vostra consulenza.
(Maria Paola)


Risposta

Gentile Maria Paola,
la diagnosi di neoplasia mieloproliferativa può essere resa difficoltosa in alcuni casi dalla compresenza di criteri diagnostici intermedi tra le tre patologie (Policitemia Vera, Trombocitemia Essenziale e Mielofibrosi), inoltre le prime due possono evolvere a mielofibrosi secondaria nella storia naturale della malattia. Le mutazioni ricorrenti non driver (solitamente ricercate tramite tecniche di next generation sequencing) non orientano la diagnosi differenziale tra queste condizioni ma piuttosto aggiungono informazioni sulla prognosi.
Per una diagnosi precisa è necessario eseguire almeno la ricerca delle mutazioni principali (JAK2, CALR, MBL), la biopsia osteomidollare (da refertare da un anatomopatologo con esperienza in neoplasie mieloproliferative), esami ematici e visita completa. Le consiglio quindi di consultarsi con il proprio ematologo di riferimento per decidere se è necessario (anche in base al quadro clinico e laboratoristico di malattia) eseguire una nuova biopsia o se richiedere una revisione del preparato istologico per chiarire la diagnosi.


(14 marzo 2022 - ore 16:16) - MPN e vaccino anti COVID

Buongiorno. Ho letto con interesse la risposta data al signor Francesco (10 marzo 2022) e vorrei, se possibile, un approfondimento del vostro parere. Se il conteggio degli anticorpi non è un parametro indicativo e affidabile per decidere sulla quarta dose booster, nella persona fragile con problematiche ematologiche quale test può dare risposte utili?
Se le indicazioni date da AIFA non sono del tutto esaurienti per individuare i soggetti che necessitano della quarta dose, forse anche lo stesso ematologo può trovarsi nell'incertezza di fronte al consiglio da dare.
E vi chiedo: prendere la quarta dose con un conteggio di anticorpi molto alto può creare problemi alla persona?
Grazie e buon lavoro. La vostra presenza è preziosa.
(Antonella)


Risposta

Gentile Antonella,
l'ematologo può ritrovarsi incerto rispetto alla valutazione globale dell'immunodepressione del paziente, ma nella pratica clinica raramente si trova in dubbio sull'indicazione alla vaccinazione (visti i dati che dimostrano la grande riduzione del rischio di morte o complicanze per polmonite COVID, a fronte della rarità degli effetti collaterali del vaccino). Il dubbio può sorgere per una questione etica sulla necessità o la precedenza con cui si richiede la dose booster (è davvero necessaria ora per il mio paziente o sarebbe meglio dare priorità ad un paziente più gravemente immunodepresso?).
La valutazione della immunodepressione è necessariamente clinica e difficilmente può essere determinata da un test singolo; entrano in gioco soprattutto fattori come la conoscenza della storia clinica, la fase di malattia, la terapia in atto, la prognosi e il programma terapeutico del paziente. Si consiglia quindi in conclusione di discutere con l'ematologo di riferimento la decisione di effettuare la dose booster, che si basa sui dati di letteratura e sulla imprescindibile esperienza clinica del medico.
Infine, non ci sono evidenze che dimostrino un aumento degli effetti collaterali da vaccino in pazienti che hanno alti livelli di anticorpi specifici.


(12 marzo 2022 - ore 16:39) - Modelli cellulari di neoplasia mieloproliferativa

Buonasera Dottori,
mi è capitato di leggere un articolo dove alcuni ricercatori della Stanford University spiegano che finalmente sono riusciti a riprodurre una cellula con mutazione JAK2 VF completa dopo 25 anni di studi.
Avete avuto modo di leggere questo articolo?
Secondo voi può essere l'inizio per arrivare finalmente ad una cura?
Grazie, buona giornata.
(Luca)


Risposta

Gentile Luca,
moltissimi modelli cellulari (in vitro o in modelli murini) sono stati sviluppati negli ultimi dieci anni per meglio comprendere la patogenesi delle malattie mieloproliferative, con l'obiettivo di migliorare la terapia. E' da diverso tempo che è stata identificata una tecnica che permettere di sviluppare cellule con mutazione JAK2 V617F, senza che però questo generasse sempre un fenotipo di patologia sovrapponibile alla malattia nell'uomo.
Gli ultimi studi (non so quale sia lo studio a cui lei fa riferimento, ce ne sono diversi) invece dimostrano di aver sviluppato tecniche capaci di creare un quadro patologico molto simile a quello che si manifesta nell'uomo. Questo sicuramente aiuterà i ricercatori a scoprire quali sono i punti deboli del clone cellulare patologico e permetterà di testare ancora più molecole innovative prima di portarle alla fase di sperimentazione clinica sui pazienti.


(11 marzo 2022 - ore 16:46) - TE ed intervento chirurgia minore

25 anni fa, dopo un intervento di poliposi nasale e setto deviato, ho avuto un aumento delle piastrine a 1.700.000. Dopo aver fatto tutti gli accertamenti del caso (midollo compreso) la diagnosi è stata: trombocitemia essenziale.
Avendo 38 anni e non avendo altri problemi di salute,l'ematologo mi prescrisse il Tiklid compresse. Per parecchi anni ho seguito la cura e ho fatto controlli programmati per valutare l'evoluzione della malattia. Le piastrine sono diminuite sensibilmente da sole fino ad arrivare ai valori normali.
Ormai sono circa 15 anni che le mie piastrine sono normali e non prendo più il tiklid, ma tra poco dovrò affrontare un altro intervento di poliposi nasale e il chirurgo mi ha detto che prima dell'intervento devo verificare se la trombocitosi essenziale è ancora presente nel mio corpo pur avendo le piastrine normali.
Per l'intervento che precauzioni devo prendere?
Grazie e cordiali saluti.
(Silvia)


Risposta

Cara Silvia, in presenza di emocromo normale e in assenza di terapia (compresi antiaggreganti come aspirina) non vi sono controindicazioni ematologiche ad un intervento di chirurgia minore come quello che mi descrive, in pazienti con trombocitemia essenziale ben controllata. Le consiglio di consultare il proprio ematologo di riferimento per un eventuale valutazione di altri fattori di rischio e se il chirurgo dovesse richiedere una valutazione scritta dell'assenza di controindicazioni.


(10 marzo 2022 - ore 13:56) - Quarta dose vaccino anti COVID

Buongiorno. Ho letto la vostra risposta del 7/3 a Enzo riguardante la quarta dose di vaccino. Avete risposto che siete in attesa di chiare indicazioni sulla tempistica e sulle indicazioni. Ma l'Aifa si è espressa chiaramente e la vaccinazione è già iniziata ed è prevista per le persone con marcata compromissione delle difese. Mi risulta peraltro che l'oncocarbide sia un farmaco chemioterapico ma solo blandamente immunodepressivo.
Dato che conosco la vostra professionalità e non posso nemmeno immaginare che la risposta sia dovuta ad una svista, ci potete spiegare meglio la vostra opinione in merito? Prima di farsi vaccinare per la quarta volta in un anno non sarebbe opportuno fare un test sierologico per verificare gli anticorpi attuali?
Grazie.
(Francesco)


Risposta

Gentile Francesco, l'indicazione di AIFA si estende a "i soggetti con marcata compromissione della risposta immunitaria, per cause legate alla patologia di base o a trattamenti farmacologici e ai soggetti sottoposti a trapianto di organo solido, è raccomandata la somministrazione di una dose di vaccino a mRNA, come richiamo (booster) di un ciclo vaccinale primario articolato su tre dosi (ciclo primario standard più dose addizionale a distanza di almeno 28 giorni dall'ultima dose), nei dosaggi allo scopo autorizzati (30 mcg in 0,3 mL per Comirnaty nei soggetti di età pari o superiore a 12 anni; 50 mcg in 0,25 mL per Spikevax nei soggetti di età pari o superiore a 18 anni), purché sia trascorso un intervallo minimo di almeno 120 giorni dalla dose addizionale" (https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagineAree_5452_43_file.pdf collegamento esterno.
Si consiglia fortemente la vaccinazione per i soggetti che fanno parte di questa categoria, alla luce dei dati di efficacia e sicurezza dimostrati. La definizione di "marcata compromissione della risposta immunitaria" però è molto generale e necessita di una valutazione clinica da parte dell'ematologo di riferimento ed è per questo che solo conoscendo il paziente è possibile dare una indicazione assoluta. Sarebbe quindi molto utile avere dati e successivamente indicazioni internazionali sulla fragilità personalizzata soggetto per soggetto (a seconda della patologia ematologica e del trattamento), molti dei quali deriveranno da studi che stimano la risposta immunitaria globale in risposta ai vaccini.
Infine sconsigliamo di basarsi sul test sierologico per la orientare la scelta della vaccinazione in quanto in pazienti con compromissione immunitaria non è un parametro affidabile (un soggetto può avere molti anticorpi senza però avere la capacità di montare risposta immunitaria efficace contro virus).


(9 marzo 2022 - ore 17:53) - Leucemia neutrofila cronica

Mi e'diagnosticata una leucemia mieloide neutrofilica per ora in fase cronica.
Vivo in Italia centrale e vorrei sapere se c'è in zona un centro di cura specifico.
Ho 65 anni e sono in terapia citoriduttivi con risultati che tendono ad essere meno efficaci. Spero di poter trovare una vera cura.
Vi ringrazio. Cordiali saluti.
(Piero)


Risposta

Gentile Pietro, non c'è un centro specifico di riferimento da consigliarle in particolare. Il trattamento di questa patologia cronica è a vita e con il tempo la prima linea di terapia può risultare meno efficace purtroppo.
Le consiglio di fare riferimento al suo ematologo di fiducia per essere, se ritenuto necessario, indirizzato ad un centro con più esperienza nel trattamento di seconda linea delle patologie mieloproliferative croniche e vicino a casa sua.


(9 marzo 2022 - ore 17:46) - Farmaci contro la progressione di Policitemia Vera

Buonasera Dottori,
esistono novità sui farmaci in grado di "bloccare" l'evoluzione della Policitemia Vera in altri tipi di tumore(Mielofibrosi o Leucemia)?
Stavo leggendo che in America l'interferone (Ropeg), viene prescritto anche alle persone con Policitemia non "ad alto rischio", perché sembra in grado di agire sul clone mutato fino a ridurre il carico di JAK2 mutato.
Perché in Italia non si va verso questa direzione?
Esiste qualche studio italiano sull'Interferone e sulla capacità di arrestare la trasformazione della malattia?
Grazie mille per un'eventuale risposta.
Buona giornata.
(Marco)


Risposta

Gentile Marco, ad oggi non sono disponibili farmaci capaci di incidere sulla storia naturale della malattia e in particolare ridurre il rischio di progressione a mielofibrosi o di trasformazione leucemica. L'interferone è un farmaco molto studiato in diverse formulazioni e che è in grado (in maniera variabile e non in tutti i pazienti) di ridurre il carico di JAK2 mutato. Purtroppo la riduzione della carica allelica del gene non sembra correlare con miglioramenti nella clinica né l'aumento della sopravvivenza.
E' terminato da poco uno studio europeo chiamato LOW-PV con l'intento di valutare l'efficacia dell'interferone proprio nel subset di pazienti a basso rischio, i cui risultati dovranno essere pubblicati nei prossimi mesi.


(7 marzo 2022 - ore 18:56) - Patologie mieloproliferative e quarta dose di vaccino anticovid

Egregi ricercatori buongiorno; a vostro giudizio i pazienti che assumono farmaci tipo Oncocarbide o Jakavi è consigliabile che si sottopongano anche alla quarta dose del vaccino? Eventualmente dopo quanto tempo rispetto alla terza?
Grazie ancora per il vostro preziosissimo lavoro.
(Enzo)


Risposta

Gentile Sig. Enzo, i farmaci oncocarbide e Jakavi non sono controindicazioni all'esecuzione dei vaccini antiCOVID. Per quanto riguarda la quarta dose dovremo attendere chiare istruzioni nazionali ed internazionali sulla tempistica e sulle indicazioni.


(5 marzo 2022 - ore 19:33) - Mutazioni ricorrenti di CARL e significato prognostico

Gentili ricercatori buonasera e grazie infinite per tutti gli sforzi che fate per farci stare meglio.
Ho 52 anni, da 13 anni ho la mielofibrosi idiopatica con mutazione eterozigota pk367fs*46 dell'esone 9 gene CARL. Quale significato sulla prognosi potreste spiegarmi? Assumo jakavi binocrit e trasfusioni ogni due mesi.
Grazie infinite per la risposta che Vorrete darmi.
(Rosa)


Risposta

Gentile Sig.ra Rosa, la mutazione del gene CARL che mi descrive è definita di tipo 1 ed è associata ad una migliore prognosi nella mielofibrosi primaria, rispetto alle altre mutazioni che causano la patologia.


(23 febbraio 2022 - ore 12:11) - Nuovissimo studio sulla Mielofibrosi CALR mutata

Buongiorno dottori, ho letto di un nuovo studio immunoterapico potenzialmente efficace nella cura della mielofibrosi condotto dai Dr. Daniel Thomas e Angel Lopez in Australia.
Fermo restando che siamo agli inizi, la notizia sembra positiva. Potete confermarmi la veridicità della stessa?
Se vera, può essere considerato uno dei primi approcci in cui si prova a moodificare il corso naturale della malattia e non solo dei suoi sintomi?
Grazie.
(Giuseppe)


Risposta

Gent.mo, innanzitutto vorrei complimentarmi: immagino si riferisca al lavoro pubblicato dagli autori citati il 14 febbraio su EMBO reports (primo nome Tvorogov), davvero recentissimo. Il lavoro è stato pubblicato su una rivista piuttosto importante ed ha subito un processo di peer-review, ma va comunque affrontato criticamente.
Lo studio è molto raffinato e affronta in modo interessante il problema della mielofibrosi CALR mutata. L'approccio è innovativo, i dati sono molto promettenti, ma sono ancora preliminari. Uno degli aspetti che più colpiscono è l'elevatissima specificità dell'anticorpo da loro sviluppato, che sembrerebbe lasciare del tutto inalterate le cellule che non recano la mutazione di CALR e, di conseguenza, colpire solo e soltanto le cellule responsabili della malattia. Sicuramente gli autori partono da un assunto biologico forte ed il fatto che abbiano pubblicato dati sia su topo che su samples derivati da pazienti fa ben sperare. Tuttavia, penso che dovremo aspettare ancora qualche anno prima di vedere questo nuovo farmaco in sperimentazione clinica. Difficile dire che futuro possa avere questo anticorpo: non sarebbe la prima volta che qualcosa di molto promettente in fase preclinica si rivela poi poco efficace nella pratica clinica quotidiana.
Non è il primo farmaco che mira a modificare la storia naturale della malattia (ad esempio, la sperimentazione con imetelstat mira proprio a questo), ma è sicuramente un approccio estremamente specifico che merita attenzione di addetti ai lavori e pazienti.
Cordiali saluti.


(23 febbraio 2022 - ore 8:18) - Una nuova gravidanza dopo diagnosi di TE

Buongiorno egr.ricercatori,
mia moglie è affetta da TE, scoperta in gravidanza. Abbiamo già un figlio, ma vorrebbe una seconda gravidanza.
Per i malati affetti da nmp una seconda gravidanza, dati i rischi della malattia e della sua eventuale trasformazione, è sconsigliata?
(Paolo)


Risposta

Gent.mi, una TE, specie se ben controllata, non è una controindicazione ad una seconda gravidanza. Ed una seconda gravidanza non rappresenta un rischio per un'evoluzione della patologia. Certo, la nuova gravidanza andrà affrontata con attenzione: purtroppo la TE aumenta il rischio di aborto spontaneo in modo abbastanza consistente. In alcuni casi in vista di una gravidanza si procede ad una modifica della terapia farmacologica, ma niente che il vostro ematologo, in collaborazione con i colleghi della ginecologia ed ostetricia, non possa gestire.
Cordiali saluti.


(23 febbraio 2022 - ore 6:53) - L'evoluzione della TE ed i possibili approcci terapeutici

Buongiorno gentili ricercatori.
36 anni e diagnosi di TE nel 2017. Forte sudorazione anche notturna da bagnare il pigiama da ottobre. Esami ematici che hanno subito delle alterazioni. Sono terrorizzata di una possibile evoluzione della malattia in mielofibrosi o lam. Concretamente, se così fosse, quale aspettativa di vita? Ho letto cose e numeri poco confortanti. Ho un bimbo piccolo e vorrei vederlo crescere.
(Letizia)


Risposta

Gent.ma,
l'evoluzione della patologia, in mielofibrosi o in lam è sicuramente l'evento più grave dei quadri come la trombocitemia essenziale. Un'alterazione degli esami importante e la comparsa di sintomi specifici sicuramente spingerà gli ematologi che la seguono ad una nuova biopsia osteomidollare.
Per quanto riguarda la prognosi, è molto difficile da stabilire a priori. In ogni caso la ricerca sulle forme di mielofibrosi o lam secondaria è molto attiva e sono attivi diversi protocolli con farmaci innovativi in numerosi centri italiani. In diversi casi, stanno migliorando consistentemente la vita dei pazienti affetti da queste temibili malattie.
La paura dell'evoluzione della malattia è una delle costanti di queste patologie, ed è riportata da molti pazienti. L'invito è, come doveroso, di parlarne con il suo ematologo di riferimento che valuterà l'entità dell'alterazione degli esami e l'opportunità di indagare più approfonditamente con una BOM.
Cordiali saluti.


(22 febbraio 2022 - ore 19:17) - Calo di peso non volontario ed MPN

Ho 70 anni, sono affetta da TE (circa 850000 piastrine), JAK2 positivo e prendo quotidianamente la cardioaspirina. Che relazione c'e tra la mia patologia e il dimagrimento?
Grazie.
(Piera)


Risposta

Gent.ma,
difficile che la sola TE determini un calo di peso non volontario, in particolare se la malattia è stata diagnosticata da parecchio tempo e il dimagrimento è, al contrario, recente. Le suggerisco di rivolgersi al medico curante per una visita accurata: il dimagramento spontaneo va indagato sempre con attenzione e può essere la "punta dell'iceberg" di diverse problematiche, non ultima l'evoluzione della TE in un quadro di mielofibrosi.
Alla visita consiglio di riportare con attenzione: di quanti chili è calata, da quanto tempo ha iniziato a perdere peso, se ci sono dei sintomi associati e se ha cambiato abitudini alimentari, di vita o effettuato qualunque cambio farmacologico dell'inizio del dimagrimento.
Cordiali saluti


(18 febbraio 2022 - ore 11:30) - Sintomi suggestivi di progressione?

Buongiorno,
domanda generica: in un soggetto affetto da TE, diagnosticata dopo BOM, piastrine in media sulle 850000, con carenza di ferro, macrocitosi, LDH in aumento, sudorazione diurna e notturna (ancora non da bagnare le lenzuola), pelle secca, milza a settembre 9 cm, oggi 10,5cm, dolore alle anche non continuo, si può sospettare evoluzione della malattia?
(Anna)


Risposta

Buongiorno. Molto difficile a dirsi: il quadro descritto, per quanto possa far supporre l'evoluzione della malattia, non è sufficiente per porre un forte sospetto. Per meglio comprendere il tutto sarebbe importante sapere quando è stata fatta la prima BOM e capire com'era il suo corteo sintomatologico alla diagnosi, i suoi valori alla diagnosi, l'entità dell'aumento dell'LDH, il suo emocromo completo. In più, fondamentale capire se e quanto è peggiorato il suo stato generale di salute e se nel frattempo siano insorte altre patologie che possano aver influito su analisi di laboratorio e sintomatologia.
L'ematologo che la segue valuterà alla prossima visita se necessario programmare una nuova BOM per chiarire il quadro. Cordiali saluti


(11 febbraio 2022 - ore 7:02) - TE e gravidanza

Buongiorno, ho 40 anni e sono affetta da TE con piastrine tra 700000 e 800000 circa in cura con Cardirene. Nessun precedente evento trombotico. Ho avuto 2 aborti nel primo trimestre, uno al secondo mese e 1 alla quinta settimana.
Che tipo di direttive ci sono per la gravidanza e/o periodo preconcepimento? Ci sono studi nuovi fatti in merito?
L'ematologo suggerisce di continuare con cardirene e in caso di nuova gravidanza provare con l'interferone PEG e eparina al posto del cardirene.


Risposta

Gent.ma, le linee guida nazionali e internazionali suggeriscono in casi come il suo di utilizzare PEG interferone in gravidanza. In diverse coorti di pazienti, questo trattamento è risultato sicuro e ha diminuito il rischio di aborto spontaneo. L'eparina è fortemente consigliata in prossimità del parto e per il puerperio per ridurre il rischio trombotico. Per il periodo pre-concepimento, non vi sono studi che indicano una strategia particolare da seguire, se non continuare con la normale terapia, nel suo caso cardirene.
Di conseguenza, non ci resta che consigliarle di seguire i consigli del suo ematologo, che appaiono in linea con le linee guida più aggiornate a riguardo.
Un cordiale saluto.


(4 febbraio 2022 - ore 16:46) - Diagnosi di mielofibrosi

Buongiorno,
scrivo per mio padre, 83 anni, già affetto da policitemia al quale a novembre scorso è stata diagnosticata la mielofibrosi, ha fatto ecoaddome per misurazione diametri splenici milza che non risultava eccessivamente ingrossata (12.5), ma al momento non è stata ancora eseguita biopsia midollare.
Da circa tre mesi fa trasfusioni ogni 10/15 giorni, ma di fatto non segue nessuna terapia fatta eccezione per flebo settimanali di diabetin 500 e prefolic 50, è stato sospeso oncocardibe e ha inoltre in corso un trattamento con PRADAXA.
Non abbiamo nessuna informazione sull'evolversi della malattia, che sappiamo essere purtroppo grave e di cui non sapevamo neanche l'esistenza, vorrei sapere se è necessario fare, anche privatamente, ulteriori approfondimenti ed esami.
Grazie anticipatamente per una eventuale risposta.
(Anna)


Risposta

Gent.ma,
la diagnosi di mielofibrosi richiede inevitabilmente la biopsia osteomidollare (BOM) in quanto tra i criteri necessari per fare diagnosi è richiesta la valutazione del grado di fibrosi midollare. Tuttavia se gli esami ematici, o la formula leucocitaria depongono per una possibile progressione in alcuni centri si tende a evitare questa procedura, soprattutto dopo gli 80 anni d'età. Il quadro che descrive non è comunque di univoca interpretazione in quanto l'assenza di una splenomegalia potrebbe far pensare anche ad altre possibili cause per l'anemia. Il trattamento con Pradaxa, per quanto non controindichi l'esecuzione della BOM, richiede alcune attenzioni particolari prima della proceura. L'uso di vitamina B12 (Dobetin) ed acido folico (Perfolic) sono indicati soltanto nel caso in cui vi sia una reale carenza di queste sostanze. La macrocitosi (aumento del volume dei globuli rossi) indotta dalla sola terapia prolungata con oncocarbide, non richiede una correzione con queste vitamine. Un'altra possibile causa (una ipotesi ovviamente non avendo altri esami a disposizione) potrebbe essere una evoluzione verso una sindrome mielodisplastica; un evento raro ma dimostrabile anche in questo caso con una BOM.
Il trattamento con oncocarbide è stato giustamente sospeso a causa della necessità di trasfusioni e della sospetta evoluzione della patologia. Attualmente sono disponibili nuovi farmaci, valutati nell'ambito di sperimentazioni cliniche, in pazienti con mielofibrosi con anemia trasfusione-dipendente, tuttavia non possiamo dare un giudizio sulla fattibilità o la reale indicazione senza avere una diagnosi più accurata e soprattutto, senza visitare il paziente.
Si raccomanda, nel caso di trasfusioni così frequenti, una valutazione accurata dell'assetto marziale per prendere in considerazione l'uso di farmaci ferrochelanti (ovvero che riducono l'accumulo di ferro nell'organismo). Nel caso in cui riteniate possibile essere inseriti in un protocollo sperimentale, l'ematologo che vi segue vi saprà indicare un centro di riferimento dove sarà valutato il caso.
Cordiali saluti.


(1 febbraio 2022 - ore 23:45) - Dubbi sull'Anagrelide

Ho 53 anni e da 10 assumo Oncocarbide e aspirinetta per tenere sotto controllo TE.
Purtroppo ormai da un paio d'anni l'Oncocarbide mi provoca ulcere nel cavo orale, sempre più dolorose e frequenti. Ultimamente le sento persino nel canale auricolare e la situazione diventa talmente insostenibile che dimezzo l'assunzione (con poca efficacia) o addirittura la interrompo per qualche giorno. Ciò mi provoca inevitabilmente rischiosi innalzamenti delle piastrine (che da stabili attorno a 400-450 arrivano a 750-800. Temo il passaggio ad Anagrelide date mie ulteriori patologie (pressione alta e colite ulcerosa), e mi chiedo se esista un modo per continuare con l'Oncocarbide attenuando l'effetto ulcere orali.
(David)


Risposta

Gent.mo David, è verosimile che il quadro che lei descrive sia secondario al trattamento con oncocarbide. Purtroppo è impossibile valutare a distanza la gravità di queste ulcere e darle di conseguenza un consiglio sulla rimodulazione della terapia. La comparsa di tossicità cutanea da Oncocarbide è un momento decisivo che può richiedere la sospensione del trattamento e la necessità di cambiare terapia. Vi sono due strade che è possibile percorrere: la prima è sicuramente l'anagrelide.
Anagrelide è un farmaco tendenzialmente ben tollerato, che non comporta la comparsa di ulcere cutanee ed è efficace soprattutto nel controllo della sola conta piastrinica. Il farmaco è tuttavia meno efficace rispetto alla combinazione di idrossiurea e aspirinetta nel controllo della leucocitosi (aumento dei globuli bianchi).
Per quanto riguarda gli effetti collaterali di Anagrelide sulle sue patologie extra-ematologiche, un peggioramento specifico della RCU non è stato riportato, per quanto effetti collaterali gastrointestinali non specifici (anche piuttosto fastidiosi) siano stati segnalati. L'ipertensione, invece, rientra tra gli effetti collaterali meno comuni (cioè che si verificano in meno dell'1% dei casi) del trattamento, ma è comunque gestibile nella maggior parte dei casi con una rimodulazione della terapia anti-ipertensiva. La seconda strada percorribile, un po' più complessa perchè non disponibile in tutti i centri in Italia, è partecipare ad uno studio con farmaci sperimentali: attualmente, sono attivi alcuni studi clinici con farmaci innovativi (ad esempio, inibitori di LSD1 e inibitori delle proteine BET) che hanno dimostrato un'elevata efficacia nei pazienti con la sua stessa patologia. Il suo ematologo di fiducia saprà consigliarle a quale centro rivolgersi nel caso scegliesse di percorrere questa strada.
Un cordiale saluto.


(1 febbraio 2022 - ore 16:46) - Il rischio di sviluppare una leucemia secondaria nei pazienti affetti MPN ed i possibili trattamenti

Buongiorno Dottori,
sono affetto da Policitemia Vera JAK2 mutato, 28 anni; la mia domanda riguarda la trasformazione più temuta da me, la leucemia.
Volevo chiedervi se esistevano stime sulla possibilità di sviluppo di leucemia, se si tratta di evento tardivo (magari il rischio comincia dopo vari anni di malattia) e se esiste una cura.
In più' volevo chiedervi: secondo voi nel prossimo futuro (5-10 anni) queste malattie mieloproliferative diventeranno curabili?
Ci potrebbero essere speranze per delle terapie che, oltre a diminuire il rischio trombotico, arrestino o almeno blocchino la progressione della malattia?
Come è il panorama delle ricerca dietro queste malattie?
Grazie mille per un'eventuale risposta.
Buona giornata.
(Luca)


Risposta

Gent.mo Luca,
la domanda è molto comprensibile e ben posta. Allo stato attuale delle conoscenze, possiamo solo dare una stima del rischio: 1% a 10 anni dalla diagnosi: in pratica, su 100 pazienti diagnosticati nel 2020, uno solo di questi svilupperà una leucemia entro il 2030. Questo significa che, (come lei giustamente ha scritto), si tratta di un evento "tardivo" e relativamente poco frequente, per quanto purtroppo, possibile.
La leucemia che si sviluppa su una neoplasia mieloproliferativa cronica è una patologia complessa: richiede un iter terapeutico che comprende una chemioterapia intensiva seguita da trapianto di midollo da donatore, procedura che, ci tengo a sottolineare, viene svolta con l'intento di curare la malattia. Inoltre, in diversi centri italiani afferenti al GIMEMA è attivo lo studio ENABLE, che valuta l'efficacia di un'innovativa combinazione di farmaci, diversa dalla chemioterapia "tradizionale", nel contesto della leucemia secondaria. Questi farmaci hanno già dimostrato di avere un effetto importante nelle leucemie non "precedute" da neoplasie mieloproliferative: studi come ENABLE chiariranno quanto un approccio analogo possa essere utile anche nella leucemia secondaria.
Per quanto riguarda l'ultima domanda, invece, la ricerca è molto attiva. Allo stato attuale, non siamo ancora in grado di guarire definitivamente queste malattie. Cerchiamo però di chiarire con indagini sempre più approfondite quali siano i pazienti che hanno un maggior rischio di progredire o di sviluppare eventi avversi. Negli ultimi anni, inoltre, anche alcuni nuovi farmaci si sono affacciati sul mercato. Al momento, li riserviamo solo a pazienti in progressione, gravati da sintomi molto pesanti o che non tollerano le normali terapie per abbassare il rischio trombotico.
Il rischio trombotico rappresenta il pericolo principale della sua patologia, e va controllato con attenzione, eliminando tutti i fattori di rischio (fumo, dieta sregolata, ipercolesterolemia), mantenendo un ematocrito sotto il 45%, assumendo i farmaci che l'ematologo che l'ha presa in carico le prescriverà e conducendo una vita attiva e sana (fondamentale anche l'idratazione).
Un saluto cordiale.


(31 gennaio 2022 - ore 23:41) - Interferone peghilato

Buongiorno,
oggi sono andata a ritirare in farmacia l'interferone peghilato (Pegasys), ma la farmacia mi ha detto che non è reperibile in tutta la mia regione (Piemonte) e non sanno quando arriverà! Sapete se posso trovarlo fuori regione? Questo problema durerà a lungo? Essendo in gravidanza ho poche alternative e sono molto preoccupata.
Grazie molte.


Risposta

Buonasera,
purtroppo ci sono stati problemi di reperibilità del farmaco ultimamente, anche in altre regioni, in quanto carente.
Le consiglio di discutere con il suo ematologo di riferimento, circa il monitoraggio degli esami nell'attesa di disponibilità del farmaco e la valutazione della migliore strategia terapeutica.


(30 gennaio 2022 - ore 1:09) - N-aceticisteina nella terapia delle MPN

Gentilissimi,
ho letto che l'infiammazione cronica rappresenterebbe un possibile promotore nelle mutagenesi delle Malattie Mieloproliferative e che alcuni studiosi abbiano osservato come l'N-acetilcisteina possa essere efficace, in alcuni casi, nella riduzione del processo infiammatorio nonché sui sintomi delle MPN, potenzialmente limitandone la progressione (lo studio californiano del 2020 è riferito ad un modello murino). In particolare, nello studio, utilizzando un modello di trombosi polmonare acuta in vivo, è stato osservato che la NAC riduceva la formazione di trombi in misura simile all'aspirina, mentre l'analisi in vitro dell'attivazione piastrinica evidenziava la riduzione della formazione di aggregati piastrinici-leucocitari indotta dalla trombina nelle mutazioni JAK2V617F. La NAC inoltre non alterava l'emocromo né la struttura di milza, fegato o midollo osseo.
Vi chiedo pertanto se, nei pazienti più giovani e a basso rischio, affetti da TE (in cui spesso è adottato il principio del watch and wait), l'uso della NAC non possa essere considerato quale agente antinfiammatorio e quale alternativa all'acido acetilsalicilico per la riduzione del rischio di eventi trombotici, essendo nel complesso un principio sicuro, a basso costo e con limitati effetti collaterali.
Sono possibili o aperte, inoltre, in Italia sperimentazioni in tal senso?
Vi ringrazio sin d'ora porgendovi un cordiale saluto.
(Stefano)


Risposta

Buonasera Stefano,
l'articolo che lei cita è molto interessante e l'idea che un farmaco alternativo alla cardioaspirina possa comunque ridurre il rischio trombotico è senz'altro una prospettiva allettante.
Non è possibile ancora dire se in futuro potrà essere un'alternativa da proporre a pazienti con sindrome mieloproliferativa, in quanto questo si tratta di uno studio murino e bisogna poi valutare l'eventuale efficacia nell'uomo.
Per adesso non ci sono trial clinici attivi in Italia; l'unico è negli USA, con reclutamento non attivo. Se le interessa, le lascio qui di seguito il link collegamento esterno


(29 gennaio 2022 - ore 22:46) - Malattia di Von Willebrand acquisita

Buongiorno. Ho 48 anni, sono affetto da TE, JAK2 positivo, e prendo quotidianamente la cardioaspirina. Tre mesi fa mi sono sottoposto a una turbinoplastica, visto che soprattutto durante la notte soffrivo di rinite vasomotoria.
Dopo una convalescenza tranquilla, da circa un mese e mezzo soffro in una sola narice di episodi di epistassi, di entità modesta ma comunque relativamente frequente. L'otorino che mi ha recentemente controllato non ha riscontrato particolari problemi, quindi mi sto interrogando sulle ragioni di questa perdita di sangue. Il recente emocromo ha evidenziato un milione circa di piastrine. So che i malati come me possono essere soggetti alla malattia di Von Willenbrand acquisita.
A questo proposito vorrei chiedervi se è automatico che un malato come il sottoscritto, con piastrine sul milione e anche più, vada necessariamente incontro a questo genere di patologia.
Cordiali saluti.
(Alessandro)


Risposta

Buonasera Alessandro,
la malattia di Von Willebrand acquisita si può manifestare in caso di piastrine con valore maggiore o uguale a 1.000.000/1.500.000 per mm3, con aumentato rischio di diatesi emorragica. Infatti si determina una riduzione dei polimeri di fattore di Von Willenbrand: in caso di trombocitosi estrema le piastrine sono caratterizzate da un'iperreattività per cui si ha un consumo del fattore di vW. Per valutare la presenza o meno di questa condizione solitamente si dosa il cofattore ristocetinico, in modo da valutare gli aggiustamenti terapeutici da svolgere.
Solitamente infatti per valori di piastrine pari o superiori a 1.500.000 per mm3, si interrompe la Cardioaspirina. In casi in cui il valore di piastrine aumenti ulteriormente si può valutare anche la citoriduzione.
Sicuramente il suo ematologo saprà consigliarle come controllare la conta piastrinica e gli eventuali cambiamenti terapeutici da eseguire.


(29 gennaio 2022 - ore 19:17) - Quesito su campione osteomidollare

Gradirei informazioni circa il risultato di un campione osteomidollare comprendente midollo emopoietico focalmente ipercellulare con incremento degli elementi della serie megacariocitaria (CD31:positivi). Mieloperossidasi: positiva negli elementi della serie mieloide. Lieve e diffuso incremento del reticolo argentofilo.
Trattasi di una paziente affetta da trombocitemia essenziale.
(Dr. Francesco C. - medico)


Risposta

Buonasera Dottore,
purtroppo la funzione di questa pagina non è quella di rispondere a consulenze ematologiche o comunque personalizzate, ma quella di rispondere a quesiti di carattere generale.
Da definzione WHO la biopsia osteomidollare di una TE presenta un'iperproliferazione della linea megacariocitaria, caratterizzata da megacariociti maturi, di dimensioni aumentate con nucleo iperlobulato; non incremento significativo della linea granulopoietica ed eritropoietica; fibrosi midollare massimo di grado 1.
Il referto che lei ci ha trascritto potrebbe anche essere compatibile con un quadro di TE, ma non avendo piena contezza del quadro complessivo non possiamo risponderle. Tuttavia le consigliamo un contatto con il patologo di riferimento per esprimere il grado di fibrosi (che è utile anche per confronto nella rivalutazioni future), la quantificazione della cellularità correlata con l'età e una più precisa descrizione della morfologia megacariocitaria e delle altre filiere emopoietiche. Ricordiamo che non basta l'esame istologico per porre diagnosi di TE, ma oltre al dato clinico delle piastrine > 450.000/mm3 occorre la valutazione della presenza di mutazioni driver (JAK2.CALR-MPL) e l'esclusione di altre forme di neoplasie mieloidi. Ovviamente vanno escluse anche tutte le altre diagnosi differenziali.
Se ha dubbi circa questo referto le consigliamo quindi di contattare direttamente l'ematologo che ha in cura la paziente.


(28 gennaio 2022 - ore 23:20) - Carenza ferro e ferritina

Vorrei sapere se la carenza di ferro e ferritina a lungo andare possa influire sull'emoglobina ovvero in una anemia, e trasformando una TE in PV. In tal caso cosa si può fare per contrastare questa evenienza?
(Giuseppe)


Risposta

Buonasera Giuseppe,
la carenza di ferro e conseguentemente ridotti livelli di ferritina, influenzano senz'altro l'emoglobina, causando in caso di deficit severo un'anemia, chiamata appunto anemia ferro carenziale.
Non è però la carenza di ferro che può determinare la trasformazione di una malattia mieloproliferativa.
Inoltre, una Trombocitemia essenziale non si trasforma in Policitemia vera, ma entrambe si possono trasformare in Mielofibrosi. Non è però la carenza di ferro che determina questo processo, ma la possibilità di trasformazione è una caratteristica insita di queste malattie.


(27 gennaio 2022 - ore 20:02) - Nanoparticelle e microRNA nel trattamento di cellule leucemiche in un esperimento murino

Buonasera dottori,
è uscita oggi la notizia di una tecnica sperimentale con nanoparticelle che ha curato la leucemia in un topo. Si tratta di una ricerca dell'università cinese di Jinan. Di che si tratta? Poterebbe avere sbocchi anche nelle altre malattie mieloproliferative?
(Marco)


Risposta

Buonasera Marco,
l'articolo a cui lei fa riferimento è senz'altro interessante: nello studio condotto infatti hanno dimostrato come un particolare micro RNA fosse ridotto nelle cellule staminali leucemiche e come questo determinasse l'attivazione di un metabolismo cellulare diverso, di tipo ossidativo, con conseguente accumulo di un oncometabolita. L'inserimento di nanoparticelle, contenenti il microRNA mancante, oltre che un agente chemioterapico (Ara-C) ha permesso l'eliminazione delle cellule staminali leucemiche.
Questo esperimento è molto interessante in quanto il ruolo del metabolismo cellulare e in particolar modo dello stress ossidativo ha un dimostrato ruolo nella cancerogenesi.
E' ancora troppo presto per dire se questa tecnica potrà essere usata con beneficio nella leucemia acuta, e possibilmente anche nelle neoplasie mieloproliferative.
Lo studio sui microRNA comunque è molto attivo e speriamo che ci dia presto soddisfazioni in campo terapeutico.


(27 gennaio 2022 - ore 9:05) - Palpitazioni con esami cardiologici negativi

Buongiorno, soffro da qualche mese di palpitazioni di breve durata non riferibili, in base a tutti gli accertamenti fatti, al cuore. E' possibile che questi fenomeni possano essere collegati alla malattia o alle medicine che sto assumendo (oncocarbide e cardioaspirina)?
Grazie.
(Gianpaolo)


Risposta

Buonasera Gianpaolo,
cerco di rispondere in modo generale alla sua domanda in quanto questo sito non ha la funzione di fornire consulenza sui singoli casi clinici ed inoltre perché non abbiamo la possibilità di visitarla e valutare gli accertamenti eseguiti, come invece può fare il suo curante e l'ematologo che la segue.
La cardioaspirina e l'oncocarbide non sono note per avere una frequente cardiotossicità, a differenza di altri farmaci utilizzati in campo ematologico.
Non è specificata la sua malattia mieloproliferativa, comunque le palpitazioni possono presentarsi in caso di anemia, in particolar modo se severa.
Infine possono essere conseguenti anche a uno stato di ansia o eccessivo sforzo o stress. Le consiglio di rivalutare il quadro con il suo curante, in modo che possa stabilire se sono necessari accertamenti ulteriori. Così potrà valutare da quando sono insorte, in che occasioni si manifestano e a cosa si associano. Inoltre le consiglio di rivalutare la terapia in atto con il suo medico in modo da escludere eventuali interferenze farmacologiche.


(26 gennaio 2022 - ore 22:40) - Caso di PV con aumento dei leucociti, calo di emoglobina e piastrine

Buonasera la mamma, 72 anni, dopo 24 di politicemia vera da 2 mesi circa ha valori emocromo cambiati: globuli bianchi in salita, ematocrito in discesa e piastrine a 25.00. Domani farà la BOM. Ha dolori ossei molto forti. Cosa potremmo aspettarci?
Inoltre dovrà fare prima dose di vaccino a breve ma con questo quadro clinico e tutto questo dolore forse è meglio rimandare? Al momento ha sospeso oncocarbide e assume cardioaspirina a giorni alterni.
Grazie.
(Giada)


Risposta

Buonasera Giada,
purtroppo la funzione di questo sito non è quella di rispondere a quesiti sui singoli casi clinici. La situazione clinica di sua madre necessita di una rivalutazione midollare, che leggo essere già in programma. E' fondamentale per permettere di capire se è in un corso una progressione verso un'altra forma di neoplasia mieloproliferativa (ad esempio mielofibrosi) o un'altra forma di malattia ematologica. Saranno gli ematologi che la seguono a dirvi come modificare la terapia e la cadenza di controllo dell'emocromo.
Per quanto riguarda il vaccino la raccomandazione è quella di farlo, salvo che non ci siano controindicazioni valutate dall'ematologo e dal medico curante. Infatti, se la situazione clinica lo permette, è meglio vaccinarsi in quanto è stato osservato come pazienti con neoplasie mieloproliferative abbiano un rischio maggiore di complicanze e mortalità legate al COVID.


(25 gennaio 2022 - ore 20:00) - Momelotinib

Gentili dottori, potreste spiegarmi i risultati ottenuti da Momelotinib nei trials, se la molecola possa essere considerata disease-modifying e quali potrebbero essere gli scenari futuri?
(Giuseppe)


Risposta

Buongiorno Giuseppe,
al momento è in corso il trial clinico di fase 3 MOMENTUM, studio randomizzato in doppio cieco che valuta l'efficacia di Momelotinib in pazienti con Mielofibrosi, sintomatici, con anemia e precedentemente trattati con un JAK inibitore.
Momelotinib è un JAK1-JAK2 inibitore che va ad agire anche sui recettori dell'activina, permettendo anche un'azione diretta contro il meccanismo patogenetico dell'anemia.
Non ci sono ancora dati pubblicati dello studio di fase 3, in quanto l'arruolamento è stato chiuso da poco. Quello che abbiamo visto noi nel nostro centro è che la maggior parte dei pazienti ha mostrato una risposta sull'anemia e sulla trasfusione dipendenza, oltre che sui sintomi.
Ad oggi quindi potrebbe essere una possibile valida nuova molecola: attendiamo la pubblicazione dei risultati dello studio di fase 3, e successivamente il completamento della versione estesa del protocollo, per avere un'idea più chiara al riguardo.


(20 gennaio 2022 - ore 14:29) - Therapy with Hydroxyurea and teratogenic risks

Hi,
I wanted to ask a question, that is whether a man have a child while used Oncocarbide?
(Canadren)


Risposta

Hydroxyurea (HU) is associated with a teratogenic risk, therefore it is advisable to stop the assumption of HU for at least three months before conception.
It is also recommended an andrological evaluation, with semen analysis, to evaluate sperm motility and viability. The conception should be planned with the Hematologist and Gynecologist, to choose the best timing.
Alternative treatments during the period without cytoreductive treatment are Interferon for Essential Thrombocythemia; for Polycythemia Vera the patient should be managed with aspirin and phlebotomy, with the goal of maintaining hematocrit level below 45%.
If the conception has happened during the assumption of HU it is strongly recommended to undergo a gynecological evaluation as soon as possible: because of the potential teratogenic risk the pregnancy should be monitored carefully. Inform also your general doctor/hematologist if this has occurred.


(20 gennaio 2022 - ore 9:18) - Aumento di ematocrito, beta2 microglobulina ed eosinofili. Mutazione JAK2 negativa

Buongiorno, da circa due anni ho valori alti di ematocrito e globuli rossi, in più è aumentato il valore di eosinofili e beta2 sierica oltre il normale. L'esame genetico del JAK2 è risultato negativo. È un quadro compatibile comunque di Policitemia vera?
(Lorenzo)


Risposta

Buongiorno Lorenzo,
i dati che ci ha fornito non sono sufficienti per poter fare un'ipotesi diagnostica. Inoltre la funzione di questa pagina non è quella di rispondere a domande sul singolo caso clinico.
Le consigliamo senz'altro l'esecuzione di una visita ematologica in modo da poter iniziare un percorso diagnostico.
La mutazione JAK2 negativa è rara in caso di policitemia vera: se il sospetto è forte si procede comunque all'esecuzione della ricerca di JAK2esone 12 (immagino che sia stato valutato per JAK2V617F). Non posso dirle se il suo quadro è compatibile o meno con questa diagnosi in quanto non vediamo i suoi esami.
Sarà l'ematologo a valutare se procedere verso l'esclusione di una patologia mieloproliferativa o ematologica di altro tipo. E potrà anche eseguire una diagnosi differenziale verso patologie non ematologiche.


(19 gennaio 2022 - ore 18:28) - MCV aumentato in PV in terapia con Cardioaspirina e Oncocarbide

Gentili dottori,
vorrei sottoporvi un quesito relativo ai possibili effetti della cardioapirina. Vi risulta che l'assunzione di tale farmaco (parlo di mio marito con policitemia vera in cura con 12 cp/settimana di Oncocarbide + 1 cp di cardioaspirina/giorno ed eventuale salasso quando necessario) possa comportare un aumento del valore di MCV? Abbiamo notato che tale valore è passato da 97 a 104 proprio in concomitanza con l'inizio dell'assunzione di cardioaspirina, attestandosi sempre a valori più elevati anche fino a 113 (mediamente 106/107 ormai da circa 18 mesi). Ciò comporta ovviamente un valore di ematocrito "influenzato" dal maggior volume corpuscolare pur in presenza di globuli rossi sotto il range e di bianchi e piastine anch'essi sempre nella norma.
Grazie sempre per la vostra preziosa disponibilità nel darci informazioni e notizie che ci aiutano a convivere più consapevolmente con la malattia.
(Silvana)


Risposta

Buongiorno Silvana,
grazie a lei per le sue parole.
L'aumento del volume corpuscolare medio (MCV) è un effetto secondario della terapia con Oncocarbide, non tanto della Cardioaspirina.
Tuttavia occorre sottolineare che anche se da una parte l'Oncocarbide aumenta l'MCV, dall'altra parte questo effetto è controbilanciato dall'azione antiproliferativa del farmaco, per cui, se assunto correttamente, porta a una riduzione del valore di ematocrito.


(19 gennaio 2022 - ore 16:05) - Vaccinazione in corso di terapia con steroidi e ciclosporina per GVHD

Scusatemi, un'altra domanda: secondo la vostra esperienza si può fare la terza dose Covid mentre si sta assumendo cortisone e ciclosporina per tenere a bada una reazione al trapianto di cellule staminali che ha colpito i bronchi?
Sono passati 100 giorni dal trapianto e 10 mesi dal secondo vaccino Covid.
Grazie della vostro consiglio.
(Patrizia)


Risposta

Buongiorno,
come detto in risposta alla sua mail precedente deve affidarsi al centro trapianti e agli ematologi che seguono suo marito per quanto riguarda la strategia vaccinale e la tempistica.
In linea generale si tende ad eseguire la vaccinazione quando il paziente non stia assumendo alte dosi di terapia steroidea in modo da impattare il meno possibile la risposta immunologica; lo stesso vale in generale per la terapia immunosoppressiva. Qualora l'interruzione non sia possibile o non prevedibile a breve, si può valutare di procedere comunque alla vaccinazione, in base anche alla condizione epidemiologica generale e alle condizioni del paziente. Da raccomandazioni EBMT, GVHD (reazione del trapianto contro l'ospite) grave e non controllata di grado III-IV può essere una condizione per postporre il vaccino.
Saranno i medici che hanno in cura sua marito e fornirle indicazioni più precise in quanto a conoscenza del quadro clinico.


(18 gennaio 2022 - ore 6:52) - Trapianto allogenico di cellule staminali, fabbisogno trasfusionale e vaccinazione anti COVID

Buongiorno avrei due domande da porvi:
la prima: mio marito, 73 anni e affetto da mielofibrosi, ha fatto il trapianto di cellule staminali oramai da tre mesi, ma ha ancora bisogno di trasfusioni di piastrine e globuli rossi. Il chimerismo è perfetto ma il midollo sembra pigro. E' normale? C'è qualcosa che non va?
Seconda domanda: mio marito prima di fare il trapianto ha fatto due vaccini Pfitzer, poi non ha potuto fare il booster perché è stato ricoverato tre mesi per il trapianto. Ora sono passati 100 gg dal trapianto e 9 mesi dal secondo vaccino, è ancora protetto? Può fare il booster?
Grazie perché le risposte che ho avuto non sono chiare ma soprattutto non sono univoche.
(Patrizia)


Risposta

Buongiorno Patrizia,
come già espresso precedentemente questa pagina non ha la funzione di fornire una valutazione clinica sul singolo paziente, ma quella di rispondere a quesiti di carattere generale.
Anche nel caso di suo marito non possiamo in alcun modo sostituirci ai colleghi del centro trapianti e dell'ematologia che lo seguono.
Per quanto riguarda la prima domanda non è possibile rispondere in modo conclusivo, in quanto non conosciamo la situazione clinica di suo marito in modo specifico: è possibile che il fabbisogno trasfusionale persista nei mesi successivi al trapianto, in particolar modo in un paziente di 73 anni. I medici del centro trapianto avranno poi escluso altre possibili cause e eseguito una valutazione midollare ai timepoints stabiliti.
Anche per quanto riguarda la vaccinazione deve assolutamente far riferimento al centro trapianti di suo marito, in modo da avere le linee guida e le tempistiche esatte per tutte le vaccinazioni, che possono variare a seconda del tipo di vaccino e del centro trapianti.
Da un punto di vista generale, il trapianto di cellule staminali, andando proprio a sostituire il sistema immunitario del paziente, determina la perdita della memoria immunologica e dei vaccini precedentementi eseguiti, per cui il paziente deve ripetere i vaccini secondo una tempistica definita. Lo stesso vale per il vaccino anti COVID, come espresso nelle raccomandazioni dell'EBMT (European Society of Bone Marrow Transplantation) di cui le lascio il collegamento (link collegamento esterno)
Nel frattempo che attende la tempistica adeguata all'esecuzione del vaccino per suo marito, il modo migliore per proteggerlo e far vaccinare tutti i familiari e le persone che vivono in contatto con lui oltre che ovviamente seguire le norme igienico-sanitarie per la prevenzione dell'infezione da SARS-CoV-2.


(16 gennaio 2022 - ore 13:19) - TE, vaccinazione e limitazioni sul lavoro

Ho fatto 3 dose di vaccino, soffro da TE, ipertensione, depressione e portatore di pacemaker. A lavoro avevo un certo limite, per non essere in contatto diretto con i clienti. Nonostante tutto, il nuovo medico, prima cosa mi ha tolto proprio questo con la scusa "se sei vaccinato, ti basta maschera FFP2".
Mi hanno messo alle casse veloci. Sono in contatto stretto con i clienti. E' una cosa normale?
Grazie!
(Naim)


Risposta

Buongiorno,
questo sito non ha la funzione di rispondere a quesiti personali.
Inoltre, la decisione delle mansioni lavorative che lei deve svolgere in base alla sua condizione clinica spetta alla medicina del lavoro e al suo medico curante, che possono eseguire una valutazione clinica completa.
Quello che le possiamo dire è che ad oggi non è stata dimostrata una maggiore incidenza di infezioni da COVID nei pazienti con neoplasie ematologiche, mentre è stato osservata un maggior rischio per questi pazienti qualora contraggano l'infezione, da un punto di vista sia di complicanze che di mortalità.
La sola condizione di neoplasia mieloproliferativa non è ad oggi sufficiente per l'esenzione sul lavoro. E' il medico della medicina del lavoro che ha la competenza di valutare l'esonero del paziente o la limitazione a mansioni specifiche sulla base delle sue comorbilità. Le copio l'indirizzo della pagina (che è già presente anche qui di lato) dove ci sono le risposte dei medici GIMEMA ai quesiti relativi al COVID nei pazienti con neoplasie mieloproliferative, nella speranza che le possa essere utile (https://progettomynerva.it/Varie/DOMANDE-RISPOSTE-NMP-e-COVID-19.pdf )
Per quanto riguarda la vaccinazione, che ha fatto benissimo ad eseguire, è in corso di studio la valutazione della risposta immunitaria in pazienti oncoematologici, quindi in futuro speriamo di poter meglio inquadrare le difese sviluppate in questo tipo di pazienti.


(15 gennaio 2022 - ore 4:02) - Medwork e prescrizione di farmaci non prescrivibili

Bravissimi Ricercatori, recentemente ho appreso che la società The social MEDWORK legalmente riconosciuta dal Ministero della salute dell'Aia, dà la possibilità di accedere a farmaci utilizzati in altri Paesi per la loro efficacia ma non prescrivibili in Italia. A quanto pare sono superate le limitazioni che esistono nel nostro paese, occorre solo la prescrizione del medico curante. Un autorevole consiglio.
Grazie per la vostra disponibilità, Vi saluto cordialmente.
(Demetrio)


Risposta

Buongiorno Demetrio,
premetto che non facciamo uso di questa piattaforma da lei citata per la prescrizione di farmaci non disponibili in Italia, quindi non possiamo fornire un'opinione in merito non avendola mai utilizzata.
Leggendo però il regolamento della piattaforma c'è chiaramente scritto che possono essere prese in considerazione solo richieste in caso di nessuna alternativa disponibile e malattia debilitante. Consideri inoltre che il medico che prescrive dev'essere molto esperto sul farmaco in quanto seguirebbe il paziente autonomamente, senza il supporto della struttura ospedaliera, a differenza quindi di quanto avviene in caso di prescrizione off label o in caso ovviamente di protocolli sperimentali, casi in cui il paziente viene strettamente seguito.
Per cui le direi che potrebbe essere considerata solo in casi estremamente selezionati, in cui ci sia un personale medico ed infermieristico esperto disponibile per monitorare il paziente. Infine credo ci siano bisogno di più informazioni in merito, anche circa esperienze passate, di cui attualmente non disponiamo.


(14 gennaio 2022 - ore 23:21) - Lividi in un caso di mielofibrosi

Buonasera dottori, mia madre è affetta da Lnh dal 2007 e dalla scorsa estate si è aggiunta la mielofibrosi pre-fibrotica con mutazione del gene CARL 1 e piastrine oltre ai 500 mila. Unica terapia finora con cardioaspirina. 2 mesi fa si è ritrovata un grande livido su un fianco e oggi uno sul labbro.
Volevo sapere se può essere collegato alle malattie.
Grazie mille, attendo risposta.
(Erika)


Risposta

Buongiorno,
abbiamo ricevuto le sue due mail. Le devo premettere che questo sito non ha funzione di fornire consulenze personalizzate, ma solo di rispondere a quesiti di carattere generale sulle neoplasie mieloproliferative. Per cui le consiglio vivamente di far visitare sua madre dal suo medico e dall'ematologo che la segue.
In questi casi conviene anche ripetere un emocromo. L'aspirina può facilitare la comparsa di lividi, soprattutto a livello muco-cutaneo. Tuttavia conviene controllare anche la conta piastrinica perché conte superiori uguali a 1.500.000/mm3 sono associate a un maggior rischio emorragico, per la sindrome di Von Willebrand acquisita, ed è indicata la sospensione dell'aspirina.
Per tutti questi motivi le conviene eseguire una visita con il suo medico e poi con il suo ematologo in modo che possa essere fatta una valutazione clinica adeguata.


(13 gennaio 2022 - ore 15:07) - Oncocarbide e valori di ematocrito nella Policitemia vera

Buongiorno Dottori.
Sono affetto da policitemia da 2 anni, scoperta a seguito di una tvp alla gamba evocata da un intervento di ernia inguinale. Da lì la scoperta del JAK2 positivo.
Sappiamo che dobbiamo tenere sotto controllo l'ematocrito, possibilmente sotto il 45%.
La domanda verte su due ipotesi: RBC = 5,45; MCV= 85,3; HCT= 46,5
RBC = 4,34; MCV= 107,1; HCT= 46,5
L'ematocrito è sempre lo stesso, ma nel primo caso non assumevo ancora l'oncocarbide, nel secondo prendo 10 cp da 2 anni. Il risultato non cambia, in quanto l'oncocarbide mi abbassa i globuli rossi ma ne aumenta il volume. Da profano sembrerebbe inutile assumere il farmaco.
Secondo il vostro autorevole parere, il secondo caso risulta più favorevole nel controllo della malattia o è indifferente? E se il secondo caso fosse più auspicabile, potreste spiegarmene il motivo in termini comprensibili per i non addetti ai lavori? Come fate sempre del resto.
Vi ringrazio molto.
(Francesco)


Risposta

Buonasera,
premetto che la funzione di questa pagina non è quella di fornire consulenze personalizzate: sarà il ematologo di riferimento a valutare i suoi emocromi nella loro interezza in modo da poter fare un confronto ottimale. Cerco comunque di rispondere alla sua domanda in modo generale.
Prima di tutto non cita né salassi né anticoagulazione che costituiscono la terapia indicata al suo caso, insieme con la citoriduzione, sulla base dei dati che ci ha trasmesso (Policitemia vera e pregresso evento trombotico).
La sua domanda verte sulla citoriduzione, di cui il farmaco di prima scelta rimane l'Oncocarbide, se non nei pazienti molto giovani: la risposta è che non è inutile assumere il farmaco. Questo perché più studi hanno dimostrato che la terapia citoriduttiva standard riduce in modo statisticamente significativo il rischio trombotico e quindi la mortalità correlata a questo. Per questo viene introdotta al momento in cui un paziente viene classificato come alto rischio, ovvero quando raggiunge un'età > 60 anni o ha presentato un evento trombotico. Quindi non farle assumere terapia citoriduttiva nel suo caso non sarebbe corretto in quanto la esporrebbe a un rischio.
Il rischio trombotico nella è PV infatti è aumentato rispetto a quello della popolazione generale e le strategie terapeutiche volte a ridurlo sono:
1) il controllo dei fattori di rischio cardiovascolare (prima fra tutti l'ipertensione arteriosa, fumo, diabete, obesità iperlipidemia/ipercolesterolemia);
2) aspirina/anticoagulazione;
3) citoriduzione in caso di paziente ad alto rischio;
4) salassi per valori di ematocrito superiori o uguali al 45%;
4) idratazione abbondante per cercare di evitare eccessiva emoconcentrazione.
Inoltre, gli emocromi, non sono completi ma l’oncocarbide riduce la leucocitosi (ovvero l'aumento eccessivo dei globuli bianchi) che è anch'essa correlata al rischio trombotico, in modo indipendente dall'ematocrito.
Quindi per abbassare il valore di ematocrito le strategie potrebbero essere quella di eseguire un salasso (infatti il valore è superiore al limite da lei stesso citato del 45%) e successivamente valutare se è indicato un aumento di dosaggio dell’Oncocarbide. Non vedo invece, dai dati che ci ha trasmesso, indicazioni a interrompere l'oncocarbide.
Ne discuta con il suo ematologo di riferimento, che avendo tutti i suoi dati a disposizione, potrà darle risposte più precise sulla sua situazione clinica personale.


(12 gennaio 2022 - ore 13:10) - LDH e trombocitemia essenziale

Buongiorno, sono affetta da trombocitemia essenziale già da parecchi anni, ora ho fatto analisi del sangue, mi è risultato il valore LDH un po' alto, è normale?
Grazie.
(Alessandra)


Risposta

Buongiorno Alessandra,
il riscontro di un valore di LDH aumentato è abbastanza comune nelle neoplasie mieloproliferative.
Faccia vedere gli esami al suo ematologo di riferimento o al suo medico curante in modo che possa valutare se si tratta di un trend in aumento oppure un'oscillazione non significativa.


(12 gennaio 2022 - ore 9:06) - Trombocitosi e dieta senza glutine

Buongiorno e buon anno a tutti voi e grazie per il vostro impegno.
Vorrei sapere se è vero che la trombocitosi migliora con la dieta senza glutine.
Grazie
(Antonino)


Risposta

Buongiorno Antonino,
non ci risulta che la trombocitosi conseguente a malattie mieloproliferative croniche migliori con la dieta senza glutine.
Ci sono cause di trombocitosi reattiva (quindi cause NON neoplastiche) causate da infiammazione o infezioni soprattutto batteriche, che una volta risolta la situazione infiammatoria si normalizzano, ma non è il caso delle malattie mieloproliferative di cui ci occupiamo in questo sito. Tuttavia non siamo a conoscenza di trombocitosi risolte con la dieta priva di glutine.


(11 gennaio 2022 - ore 21:10) - Mielofibrosi post PV

Buonasera, Ill.mi Ricercatori.
In una paziente affetta da MF post PV da giugno 2013, con anemia severa da 14 mesi (attualmente 5 trasfusioni di due sacche all'anno), l'esame dello striscio del sangue periferico, a parte i periodici emocromi eseguiti dalle macchine dei laboratori, quante volte in un anno andrebbe eseguito?
(Ernesto)


Risposta

Buonasera Ernesto,
non c'è una regola sulla frequenza dell'esecuzione dello striscio di sangue periferico nella mielofibrosi, sia primaria che secondaria. Solitamente l'indicazione è sulla base del clinico, ad esempio se viene segnalata la presenza di blasti in incremento alla formula automatica, si consiglia solitamente l'esecuzione della formula leucocitaria. Oppure se c'è un leucocitosi in netto e progressivo incremento con aumento delle forme immature circolanti.
Un saluto cordiale.


(10 gennaio 2022 - ore 14:45) - Terapia genica per malattie mieloproliferative e trapianto di cellule staminali

Buongiorno, vi scrivo per sapere se è in corso uno studio sulla terapia genica per le malattie mieloproliferative. Da paziente si ha la sensazione, magari sbagliata, che rispetto a prima la ricerca abbia adesso un ampio ventaglio di possibilità tra terapia genica, inibitori, vaccini a RNA, che permette di essere cautamente ottimisti per il futuro.
Per quanto riguarda il trapianto di cellule staminali, si stanno facendo dei miglioramenti anche in questo campo?
Grazie per il vostro lavoro e per questo portale che è veramente qualcosa di utile.
(Marco)


Risposta

Gentilissimo,
senz'altro ha ragione che la ricerca stia facendo passi avanti.
Per quanto riguarda le opzioni da lei menzionate, la terapia genica non risulta attualmente in sperimentazione per le neoplasie mieloproliferative. A differenza di altre patologie in cui è stata applicata con successo (rimanendo in campo ematologico, uno degli esempi più eclatanti è quello della talassemia), risulta ad oggi più difficile da attuare nel campo delle neoplasie mieloproliferative. Infatti la talassemia è una malattia congenita, in cui tramite un processo di editing genetico si fornisce un gene mancante/non funzionante dalla nascita, mentre nelle neoplasie mieloproliferative si tratta di mutazioni somatiche, quindi acquisite dalla cellula nel tempo: da una parte non c'è una sola mutazione genica alla base del quadro patologico, ma spesso più mutazioni compresenti, dall'altra c'è la coesistenza di alterazioni anche nel microambiente midollare. Quindi non è semplice trovare un vettore genico o una metodica di silenziamento genico per correggere più mutazioni.
Per quanto riguarda il trapianto di cellule staminali, la procedura in sé non è cambiata, ma si è cercato di migliorare le complicanze trapianto correlate (adattamento profilassi anti infezioni; strategie di prevenzione e cura della GVHD, ecc.) oltre che migliorare la selezione dei pazienti candidabili al trapianto tramite score prognostici sempre più precisi; inoltre si è cercato di definire indicazioni generali circa le terapie pre trapianto (es. tempistica della splenectomia oltre che dell'assunzione di JAK inibitori).
Quello che risulta più fervido al momento è il campo della ricerca farmacologica: gli studi clinici in corso per la sperimentazione di nuovi farmaci per la cura delle malattie mieloproliferative sono numerosi e siamo fiduciosi che porteranno a un ampliamento del ventaglio di scelte terapeutiche per i pazienti nei prossimi anni.


(9 gennaio 2022 - ore 20:28) - Vaccino anti COVID e Mielofibrosi

Sono affetta da Mielofibrosi Primaria triple negative, DIPSSscore intermediate-2. Ho 88 anni di età. Debbo obbligatoriamente fare il vaccino contro il Covid oppure sono esonerata?
(Maria Francesca)


Risposta

Buonasera Maria Francesca,
la Mielofibrosi non costituisce di per sé un motivo di esonero dalla vaccinazione.
Se il suo medico curante e il suo ematologo non riscontrano altre condizioni per cui la vaccinazione possa essere controindicata, l'indicazione generale per pazienti con malattie mieloproliferative è di eseguire la vaccinazione. Infatti, la letteratura ad oggi pubblicata, mostra un maggior rischio di complicanze e un maggior tasso di mortalità in pazienti con mielofibrosi e infezione da COVID-19. Il nostro consiglio è quello di vaccinarsi, previa ovviamente valutazione con il suo medico curante che è a conoscenza della sua intera storia clinica.


(5 gennaio 2022 - ore 18:59) - RUXOpeg

Buonasera egregi Dottori e buon anno.
Ci sono aggiornamenti sul trial RUXOpeg?
Al momento esistono trials promettenti che potrebbero in un futuro modificare la storia naturale della malattia senza passare dal trapianto?
Grazie.
(Giuseppe)


Risposta

Buonasera Giuseppe,
non ci sono ad oggi nuove pubblicazioni sul RUXOpeg: è stato pubblicato un primo abstract all'ASH (American Society of hematology) nel 2018, che ha mostrato come l'associazione sia sicura, con risultati iniziali incoraggianti per la risposta sul volume splenico, controllo degli indici ematici, oltre che una riduzione della carica allelica di JAK2.
Come già precedentemente detto, questo è uno studio di fase 1/2,che fornisce quindi dati sulla sicurezza dell'associazione e anche sull'efficacia, benché su un numero limitato di pazienti; studi di fase 3 potranno fornire informazioni più precise sull'efficacia, arruolando un maggior numero di pazienti.
Un protocollo di fase 2 (COMBI) simile, ma che includeva sia pazienti con mielofibrosi che policitemia, ha dimostrato una risposta sui valori ematici, sul volume splenico, una riduzione del burden allelico di JAK2 e un miglioramento dei sintomi. Nei pazienti con mielofibrosi la remissione è stata dimostrata nel 44% dei casi. In questo studio è stata osservata un'incidenza maggiore di eventi avversi. Questa è la citazione, se le interessa leggere l'articolo: Sørensen AL, Mikkelsen SU, Knudsen TA, Bjørn ME, Andersen CL, Bjerrum OW, Brochmann N, Patel DA, Gjerdrum LMR, El Fassi D, Kruse TA, Larsen TS, Mourits-Andersen HT, Nielsen CH, Ellervik C, Pallisgaard N, Thomassen M, Kjær L, Skov V, Hasselbalch HC. Ruxolitinib and interferon-α2 combination therapy for patients with polycythemia vera or myelofibrosis: a phase II study. Haematologica. 2020 Sep 1;105(9):2262-2272. doi: 10.3324/haematol.2019.235648.
Ad oggi l'unica strategia curativa rimane il trapianto allogenico di cellule staminali, ma ci sono molti studi sperimentali con ottime risposte per quanto riguarda l'anemia, la riduzione del volume splenico, il controllo dei sintomi e dei valori ematici.


(5 gennaio 2022 - ore 17:14) - TE JAK2 mutata

Salve, ho 65 anni e tre anni fa mi è stata diagnosticata una TE con JAK2 positivo. In trattamento da marzo 2021 con oncocarbide e cardioaspirina. La conta piastrinica adesso e al di sotto di 500.000. Prima del trattamento con oncocarbide erano 600.000. Esiste altra terapia?
(Teresa)


Risposta

Buonasera Teresa,
la terapia che sta attualmente facendo è quella indicata per la sua malattia, stato mutazionale ed età. Al momento della prescrizione il suo medico ematologo avrà anche valutato la storia di trombosi.
Da quello che riporta inoltre la conta piastrinica appare ben controllata.
Ci sono terapie di seconda linea e terapie sperimentali disponibili, che entrano in gioco in caso di resistenza (quindi fallimento) alla terapia di prima linea o intolleranza del paziente.


(4 gennaio 2022 - ore 22:16) - Trombocitemia essenziale e interferone peghilato

Buonasera, ho 37 anni e sono affetta da Trombocitemia essenziale da quando ne ho 19. Conta piastrinica senza terapia circa 1.500.000; da quando ne ho 21 ho assunto con sospensioni (ho avuto 2 gravidanze negli ultimo 4 anni) interferone alfa 2b. Effettuo il controllo dell'emocromo quasi tutti i mesi e valori come quelli relativi alla tiroide e transaminasi ogni 6 mesi circa. Quest'ultimo valore è sempre stato nella norma.
Da settembre 2021 sono passata all'interferone pegilato pegasys con iniezione ogni 10 gg circa (la conta piastrinica rimane più bassa rispetto alla precedente terapia, attualmente sotto i 5000.000). Nelle ultime analisi i valori delle transaminasi (P-AST e P-ALT) sono alterati di circa 3 volte il massimo dei range. Per scrupolo ho fatto un eco addome che non ha evidenziato nulla di particolare anche al fegato.
Volevo sapere se l'alterazione può essere dovuta al nuovo farmaco (se è stato riscontrato in altri casi) oppure è più riconducibile alla terza dose che ho fatto circa 20 gg fa.
Grazie mille come sempre e cordiali saluti,
(Benedetta)


Risposta

Buonasera Benedetta,
come già scritto più volte nel sito, la funzione non è quella di fornire consulenze personalizzate.
Quello che possiamo dirle è di contattare il medico ematologo che la segue e il suo medico curante in modo da valutare l'andamento dei livelli di transaminasi e per escludere eventuali cause secondarie.
L'interferone peghilato può determinare innalzamento delle transaminasi, come di altri indici epatici, per cui è necessario il monitoraggio di tali parametri da parte del medico ematologo in modo da valutare eventuale aggiustamento di dose o addirittura sospensione. Le consiglio quindi di far valutare gli esami al suo medico.