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In questa pagina è possibile chiedere informazioni o lasciare un commento relativamente alle Neoplasie Mieloproliferative.
Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.












SONO APERTE LE ISCRIZIONI ALLA DECIMA GIORNATA FIORENTINA DEDICATA AI PAZIENTI CON MALATTIE MIELOPROLIFERATIVE CRONICHE che si terrà il 18 Maggio presso l'Auditorium - CTO , Largo Palagi, 1 - Firenze

Sul sito https://www.mpn-florence.com/2024/ collegamento esterno è disponibile il PROGRAMMA e le modalità di registrazione; si ricorda che le iscrizioni si chiuderanno al raggiungimento di 400 partecipanti. Sarà inoltre possibile iscriversi fino al 15 Maggio.





(15 aprile 2024 - ore 00:54) - Giorgia e trombocitemia essenziale

Buonasera a tutti i partecipanti del forum e ai dottori.
La mia vuole essere una testimonianza positiva per chi come me ha la trombocitemia essenziale.
Mi è stata riscontrata all'età di 24 anni, quest'anno ne compirò 48 e sto bene e sono sempre stata bene. Sono stata in cura con l'interferone e solo la prima volta ho avuto la febbre a 38 poi non più. Il giorno dopo aver fatto l'interferone andato pure in palestra!
Ora è da anni che prendo solo l'aspirinetta a giorni alterni e le piastrine sono a tra le 500/540 mila da 7 anni! Visita ed esami sempre negativi. Cammino e corro anche per 20 km al giorno. La mia vuole essere una testimonianza positiva per chi vive nell'ansia o nello sconforto e per tutti gli ematologi che come il mio che mi segue, mi ha regalato una seconda vita!
(Giorgia)


Risposta

Cara Giorgia,
la ringraziamo per la sua preziosa testimonianza. E' senza dubbio di grande aiuto sia alla comunità scientifica che si occupa di malattie mieloproliferative sia ai numerosi frequentatori di questo spazio virtuale.


(14 aprile 2024 - ore 15:27) - Policitemia vera e Daflon

Buongiorno, ci sono controindicazioni nell'assunzione di Daflon nella PV?
Grazie.
(Evaristo)


Risposta

Caro Evaristo,
non sussistono controindicazioni all'uso di Daflon nei pazienti con policitemia vera.


(13 aprile 2024 - ore 00:28) - Policitemia vera e antidepressivo

Salve,
mi è stata diagnosticata la PV e assumo cardioaspirina, soffro di depressione da lunga data e in primavera assumevo Efexor antidepressivo. Mi chiedevo se posso continuare questa terapia o è controindicata.
(Alice)


Risposta

Cara Alice,
non sussistono controindicazioni all'uso di venlafaxina (il principio attivo contenuto nel farmaco Efexor) nei pazienti con policitemia vera.


(11 aprile 2024 - ore 17:56) - Malattie mieloproliferative e ascorbato di potassio con ribosio

Salve, 48 anni JAK2 positivo, politicemia vera in cura con cardioaspirina e salassi.
Volevo sapere se potevo assumere ascorbato di potassio con ribosio come integratore alimentare.
Grazie in anticipo.
(Antonio)


Risposta

Caro Antonio,
non sussistono controindicazioni all'uso di ascorbato di potassio con ribosio nei pazienti con malattie mieloproliferative.


(10 aprile 2024 - ore 18:03) - Iperpotassiemia

Trombocitemia Essenziale JAK2 in terapia con oncocarbide.
Gli ultimi controlli evidenziano un aumento della potassiemia 5,40 mEq/L. I farmaci che riducono l'assorbimento intestinale del potassio penso non siano utili perché la causa è endogena. Cosa fare?
Grazie sempre per la vostra disponibilità.
(Piera)


Risposta

Cara Piera,
l'iperpotassiemia riconosce cause molteplici e, quando correlabile ad una malattia mieloproliferativa cronica, è generalmente secondaria al numero elevato di piastrine e più raramente di globuli bianchi che al momento del prelievo possono liberare una gran quantità di potassio. In questo caso si parla di pseudoiperpotassiemia (o iperpotassiemia falsa) e non necessita trattamento.
Si rivolga al suo medico curante per indagare eventuali altre cause di iperpotassiemia e l'eventuale indicazione a terapie specifiche.


(10 aprile 2024 - ore 17:08) - Informazioni

Bravissimi Ricercatori, sono molte le Fondazionii AIRC e con scopi diversi e, se ho ben capito, voi appartenete alla FONDAZIONE AIRC PER LA RICERCA SUL CANCRO ETS CODICE FISCALE 80051890152 SEDE LEGALE VIALE ISONZO 25 MILANO 20135. Sono nel vero? Se diversamente, per mia morbosa curiosità, gradirei conoscere i dati completi della Fondazione cui appartenete. Non trattandosi di un segreto di Stato, sicuro di un positivo riscontro, vi saluto con tanta gratitudine per la preziosa vostra attività.
(Teofilo)


Risposta

Caro Teofilo,
questo spazio è dedicato all'informazione e all'approfondimento medico. Può trovare tutte le informazioni richieste all'interno del sito dedicato al Progetto MYNERVA.


(8 aprile 2024 - ore 19:26) - Malattie mieloproliferative e integratori

In caso di policitemia vera è consentita l'assunzione di papaya fermentata in un preparato di probiotici? Sono in trattamento con Oncocarbide 2/die.
Grazie.
(Elisa)


Risposta

Cara Elisa,
non sussistono controindicazioni all'uso di preparati a base di papaya fermentata in corso di trattamento con idrossiurea per malattie mieloproliferative.


(8 aprile 2024 - ore 12:34) - Malattie mieloproliferative e INR in corso di terapia con Coumadin

Buongiorno, sono affetto da mielobrifosi faccio trasfusioni ed assumo ruxo.
Nei vostri commenti ci avete detto che i nostri globuli bianchi non sono completamente maturi e siamo esposti maggiormente ad infezioni rispetto alla popolazione normale.
Quello che vi chiedo, anche le piastrine non sono completamente mature e non fanno il loro dovere a pieno? Ve lo chiedo perché ho una valvola metallica al cuore, assumo coumadin ed il mio range INR è inferiore al normale (2/2,5) e ho mediamente piastrine intorno a 50.000.
Mi succede che alcune volte ho lievi sanguinamenti dal naso e l'occhio diventa rosso di sangue e presumo che debba ridurre ulteriormente il range terapeutico con la complicità del mio cardiologo ed ematologo.
Grazie mille anticipatamente.
(Donato)


Risposta

Caro Donato,
nelle malattie mieloproliferative croniche la cellula malata è identificabile in una cellula staminale emopoietica oppure in un precursore molto immaturo che dà successivamente vita (attraverso processi di differenziazione e maturazione) a tutte le cellule mature che si ritrovano nel sangue periferico. Questo significa che, volendo generalizzare e semplificare, tutte le cellule del sangue periferico che derivano dalla cellula staminale malata (leucociti, eritrociti o globuli bianchi, piastrine) si caratterizzando per alterazioni sia qualitative sia funzionali, che che riducono e compromettono la capacità di svolgere i propri compiti fisiologici.
Ciò nonostante non vi è nessuna indicazione a modificare il range terapeutico di INR in funzione di eventuali (e comunque difficili da determinare) alterazioni della funzione piastrinica legate alla malattia ematologica.
Si rivolga al suo medico curante o al suo ematologo di riferimento per avere ulteriori chiarimenti su questo tema.


(5 aprile 2024 - ore 23:08) - Acido folico e policitemia vera

Ho 76 anni e da 14 anni sono in cura per policitemia vera. Dopo l'ultimo esame del sangue con ematocrito 44,6 - piastrine 249 -linfociti 24 il medico mi ha prescritto la folina perchè i folati sono 3,4. Ma la folina non è controindicata nella policitemia?
Grazie di cuore.
(Elisa)


Risposta

Cara Elisa,
l'utilizzo di ferro e altre vitamine con azione stimolante sul midollo osseo (acido folico, vitamina B12) sono generalmente non raccomandate nei pazienti con policitemia vera proprio per la loro azione mielostimolante, se non in casi selezionati sotto stretto controllo ematologico qualora il deficit di ferro o vitaminico determini disturbi clinicamente significativi. Consiglio pertanto di confrontarsi con il suo ematologo di riferimento.


(4 aprile 2024 - ore 21:34) - Ipercolesterolemia in corso di Ruxolitinib

Buongiorno,
sono una donna con policitemia vera in cura con ruxolitinib.
Da quando ho iniziato cura con Ruxolitinib ho visto aumentare il colesterolo (attualmente colesterolo totale 235, colesterolo LDL 166, colesterolo HDL 57 e trigliceridi 62. Normopeso).
La mia domanda è la seguente: questi valori di colesterolo che credo rientrino nel rischio moderato per una persona sana, dovrebbero essere tenuti più bassi per via del rischio cardiovascolare intrinseco a policitemia vera, o non avendo altri fattori di rischio (mai avuto trombi) posso ancora essere accettabili? L'alternativa potrebbero essere le statine o cambio di ruxolitinib?
Ringrazio molto.
(Sara)


Risposta

Cara Sara,
il trattamento con ruxolitinib può determinare in alcuni casi alterazioni dello stato metabolico con aumento del colesterolo e/o dei trigliceridi e incremento ponderale. Si tratta di un effetto indesiderato direttamente correlato al meccanismo d'azione del farmaco che deve essere monitorato ed eventualmente corretto. Pertanto, come per qualsiasi altro fattore di rischio vascolare (ipertensione arteriosa, sovrappeso, iperglicemia, tabagismo), anche l'ipercolesterolemia deve essere controllata dapprima con norme dietetiche (riso rosso fermentato) e di stile di vita, in caso di inefficacia con farmaci specifici (ad esempio statine). Raramente le alterazioni metaboliche associate al trattamento con ruxolitinib ne obbligano l'interruzione.


(4 aprile 2024 - ore 8:44) - Splenomegalia nella trombocitemia essenziale

Salve e grazie per il vostro tempo.
Dopo il vaccino codid a ottobre 2022 mi è stata diagnosticata la TE a seguito di BOM con eco-addome che misura una milza di 10.5cm. A dicembre 2023 eco-addome misura una milza di 14 cm. Segnalo che l'emocromo è rimasto sostanzialmente invariato tranne l'oscillazione delle piastrine e ldh a 265.
La domanda è: l'aumento della milza è correlabile ad una progressione della malattia? Quali sono le terapie per il suo contenimento?
Grazie.
(Emilio)


Risposta

Caro Emilio,
sebbene non particolarmente frequente, la splenomegalia (aumento delle dimensioni della milza) rappresenta una possibile manifestazione clinica della trombocitemia essenziale e non rappresenta di per sé un indice di progressione della malattia, soprattutto se modesta e stabile nel tempo. Il trattamento per il contenimento della splenomegalia viene valutato esclusivamente nei casi in cui l'organomegalia è importante e/o progressiva e/o associata a sintomatologia. Nel caso della trombocitemia, l'unico farmaco utilizzabile è rappresentato dall'idrossiurea (OncoCarbide).


(30 marzo 2024 - ore 23:41) - Prurito e ruxolitinib

Gentilissimi ricercatori,
sono affetto da policitemia vera da circa due anni, il mio sintomo principale è il prurito. Per alleviare tale sintomatologia ho provato di tutto: antistaminici, beta alanina, paroxetina, lampade solari. Sebbene ho notato qualche giovamento il problema non era affatto risolto.
Da circa 15 giorni, consigliato anche dal mio ematologo, sto prendendo ruxolinitib 5 mg per due volte al giorno.
Devo dire che va decisamente meglio in particolare non soffro più del prurito davvero fastidioso post doccia.
Sarei curioso di capire in che modo jakavi dà questo beneficio, alcuni dicono che ha un effetto antinfiammatorio. Possibile?
Vi ringrazio anticipatamente per la risposta e per il vostro operato.


Risposta

Buongiorno,
la patogenesi del prurito nelle malattie mieloproliferative croniche è ad oggi non del tutto chiara; in alcuni casi sembrerebbe determinata dalla proliferazione delle cellule del sangue, ma è verosimilmente correlata allo stato infiammatorio e quindi alla produzione di alcune citochine specifiche.
Il Ruxolitinib, bloccando la via di JAK/STAT e quindi andando a "spegnere" la via dell'infiammazione e la produzione di tutte le citochine precedentemente iperespresse, ha dimostrato di ridurre tutti i sintomi sistemici (sudorazioni notturne, febbre e calo di peso) con l'ottenimento di un ottimo controllo anche sul prurito.


(30 marzo 2024 - ore 14:47) - Variazione dosaggio di oncocarbide

Gentili Dottori, ma e possibile che passando da un dosaggio "esempio" 9cp a sett a 10cp l'hct rimanga stabile mentre le plt aumentano? Tutto il resto nella norma.
Grazie.
(Enzo)


Risposta

Buongiorno, l'effetto della variazione del dosaggio dell'oncocarbide deve essere valutato dall'ematologo a distanza di tempo in base al quadro clinico e alle terapie concomitanti, in quanto possono determinare variazioni in un singolo emocromo la quantità di liquidi assunti, la carenza di ferro o vitamine o la presenza di infezioni.


(29 marzo 2024 - ore 22:28) - Mielofibrosi

Vorrei sapere se c'è una correlazione tra vaccino covid Astra Zeneca e incidenza tumori del sangue.
Ho 40 anni e mi è stata diagnosticata la mielofibrosi. Le mie piastrine, guardando gli esami del sangue, sono iniziate ad aumentare a pochi mesi dal vaccino. Siete a conoscenza di altri casi?
Grazie.


Risposta

Buongiorno,
non ci sono evidenze che effettuare vaccini per il covid abbia aumentato l'incidenza di malattie mieloproliferative, e tale vaccino indipendentemente dalla marca è consigliato in questi pazienti in quanto invece è dimostrata una diminuzione delle morbidità e mortalità legate al covid.


(29 marzo 2024 - ore 22:24) - Terapie concomitanti

Sono un paziente di 39 anni con mielofibrosi diagnosticata da pochi mesi. Vivo in uno stato di estrema ansia dal momento della diagnosi.
Voglio sapere se ci sono controindicazioni all'uso di alprazolam gocce (7 al mattino e 15 la sera).
Grazie.


Risposta

Buongiorno,
non vi sono controindicazioni all'assunzione di benzodiazepine in assenza di altri farmaci in terapia per la gestione delle malattie mieloproliferative croniche; in caso di assunzione di altri farmaci si consiglia di confrontarsi con il proprio ematologo curante.


(29 marzo 2024 - ore 19:06) - Eritroblasti

Policitemia in trattamento con Oncocarbide, intervalli secondo emocromo, 500 mgr/die.
Dopo un mese di terapia allo emocromo, per la prima volta, risultano 0,4% eritroblasti. Sono in cura da 6 anni. Gli altri parametri nella norma.
(Fabrizio)


Risposta

Buongiorno, gli eritroblasti sono una forma immatura del globuli rossi che può comparire nel corso della storia delle malattie mieloproliferative e deve essere correlata ad altre caratteristiche dell'emocromo e della clinica perché se persistente e accompagnata ad altri segni e sintomi può indicare l'aumento della fibrosi midollare e di conseguenza una probabile evoluzione in mielofibrosi.


(29 marzo 2024 - ore 17:36) - Policitemia Vera e voli aerei

Buongiorno, vorrei sapere se in caso di policitemia vera in trattamento con ruxolitinib e antiaggregante è possibile fare viaggi aerei lunghi. Se si, ci sono particolari accortezze da seguire oppure vanno bene le comuni raccomandazioni (alzarsi spesso, rimanere idratati etc.)?
Grazie di cuore per il supporto che ci fornite da anni.
(Sara)


Risposta

Cara Sara, se la malattia ematologica è ben controllata (terapia antiaggregante, salassi e se indicato citoriduzione) il viaggio aereo non è controindicato e non richiede nessuna profilassi antitrombotica aggiuntiva.


(29 marzo 2024 - ore 16:53) - Besremi

Gentilissimi dottori, ho sentito che il nuovo farmaco Besremi ha dato buonissimi risultati per la cura della Policitemia vera con poche controindicazioni, mi potreste dare, cortesemente, notizie più dettagliate sulla sua applicazione ed il rapporto rischi/benefici?
Grazie.
(Giovanni)


Risposta

Buongiorno, il ropeginterferone (Besremi) è un farmaco che ha dimostrato una buona efficacia sul controllo dei valori del sangue nella policitemia vera, con il vantaggio di avere somministrazioni dilazionate a distanza di tempo.
Lo studio registrativo del Besremi ha inoltre mostrato una riduzione della carica allelica del JAK2, tuttavia è ancora in fase di studio la correlazione di questo dato con l'andamento della malattia, è invece correlato all'efficacia nel controllo dell'ematocrito e della riduzione del rischio trombotico.
Tuttavia Besremi, pur meno delle altre formulazioni con interferone, ha alcuni effetti collaterali che devono essere attentamente valutati, tra cui la sindrome influenzale correlata alla sommministrazione, la slatentizzazione di disturbi autoimmuni e il peggioramento dei disturbi dell'umore.


(29 marzo 2024 - ore 16:34) - Centri Sicilia

Quali sono i migliori centri per la cura delle Policitemia vera in Sicilia?
Grazie.
(Marianna)


Risposta

Cara Marianna, le consigliamo di rivolgersi a centri negli ospedali delle città più grandi, dove solitamente vi è la possibilità di avere a disposizione anche protocolli clinici.


(28 marzo 2024 - ore 11:19) - Protezione solare

Quindi chi prende oncocarbide dovrebbe proteggersi il viso usando un crema solare ad alta protezione tutto l'anno? Essere esposti anche solo 10 minuti sarebbe rischioso, senza protezione?
(Enzo B.)


Risposta

Buongiorno, in considerazione del rischio correlato all'oncocarbide di insorgenza di tumori benigni della pelle si consiglia controllo dermatologico annuale e protezione solare totale, soprattutto per esposizioni prolungate.


(27 marzo 2024 - ore 7:30) - JAK inibitori

Salve e complimenti per questo servizio.
Dal 2021 (dopo il primo vaccino) le mie piastrine hanno visto un progressivo aumento posizionandosi sui 470 con oscillazioni con un max di 600. A gennaio aumento ematocrito a 56.
Sono quatruplo negativo alle genetiche ma la biopsia fa ipotesi di policitemia. Si è parlato di Oncocarbide anche perché sono mthfr eterozigote.
La domanda è: ha senso un inibitore JAK2 se non è mutato?
Grazie in anticipo.
(Giulio)


Risposta

Buongiorno, i JAK inibitori agiscono sulla via di JAK-STAT, una via di segnalazione che risulta costitutivamente attiva in tutti i tipi di neoplasie mieloproliferative croniche, indipendentemente dalla mutazione presente; di conseguenza i JAK inibitori possono essere utilizzati in tutte le forme di Policitemia Vera e Mielofibrosi che abbiano l'indicazione a eseguire il trattamento.


(24 marzo 2024 - ore 18:32) - Categorie di rischio

Gentili Dott. se paziente con pv hct 50 e plt 300 e un pz hct 45 e plt 1 milione under 60, altri valori nella norma, nessun evento trombotico! Tra il primo e secondo in teoria chi rischia di più?
Grazie.
(Enzo B.)


Risposta

Buongiorno, il rischio trombotico ha una classificazione differente a seconda della patologia. Nella Policitemia Vera due fattori contribuiscono al rischio trombotico, l'età e la storia di eventi trombotici pregressi. A questi nella Trombocitemia Essenziale si aggiunge la mutazione del JAK2.
Lo studio CYTO-PV che ha dimostrato una riduzione del rischio trombotico mantenendo l'ematocrito sotto 45% ha coinvolto pazienti affetti da Policitemia Vera, ma si tende a cercare di mantenere questo target anche nella trombocitemia essenziale che presenta un fenotipo policitemico. Il numero delle piastrine invece in genere non correla col rischio trombotico.


(24 marzo 2024 - ore 13:20) - Perdita di risposta

Buongiorno,
vorrei sapere se è inevitabile che l'efficacia del Ruxolitinib nel controllo della splenomegalia da mielofibrosi si perda col tempo. Se è così, dopo quanti anni?
Gli steroidi sono efficaci nella splenomegalia da mielofibrosi?
Grazie mille, cordiali saluti.
(Livio)


Risposta

Buongiorno,
il Ruxolitinib è un farmaco ottimo per quanto riguarda il controllo della sintomatologia e delle dimensioni della milza nel contesto della Mielofibrosi. La risposta al farmaco è variabile di paziente in paziente, ma in media la durata della risposta è di circa 2 anni. Sono attualmente in studio le cause e i meccanismi alla base di questo fenomeno.
L'utilizzo dello steroide è frequente per il controllo dei sintomi e per migliorare la presenza di eventuali citopenie, ma ha uno scarso effetto sulla splenomegalia.


(23 marzo 2024 - ore 18:16) - Effetti collaterali

Buonasera, ho 79 anni e da 4 anni mi hanno diagnosticato la Policitemia vera.
Gradirei sapere quali sono gli effetti collaterali delle terapie con Oncocarbide, Ruxolitinib e Besremi.
Grazie.
(Marianna)


Risposta

Gli effetti collaterali dell'oncocarbide possono essere acuti (dopo poche esposizioni) e cronici (che compaiono dopo un lungo periodo di assunzione): i primi sono una forma di "allergia" al farmaco e si presentano di solito come delle febbri senza altra sintomatologia nei giorni successivi all'assunzione. In cronico altri effetti sono la tossicità cutanea, le ulcere perimalleolari o orali, disturbi gastrointestinali.
Per quanto riguarda il Ruxolitinib gli effetti collaterali del farmaco sono la riduzione delle piastrine e dei valori di emoglobina, più raramente conta dei neutrofili, e alterazioni dei parametri lipidici.
Nei pazienti che effettuano terapia per lungo tempo possono comparire tumori benigni della pelle, soprattutto nelle aree fotoesposte.
L'interferone di solito può avere come effetti collaterali sintomi influenzali successivi alla somministrazione, slatentizzazione di patologie autoimmuni e disturbi dell'umore.


(22 marzo 2024 - ore 19:09) - Attività fisica

Buonasera,
59 anni, affetto da Trombocitemia Essenziale JAK2 V617F mutata, a basso rischio vascolare in evoluzione policitemica (eritrocitosi, mutazione JAK2 V617F, riduzione eritropoietina sierica), in trattamento antiaggregante con acido acetilsalicilico, persistenza di prurito acquagenico ed eritromelalgia.
L'emocromo del 23/2/24 in visione ha mostrato: leucociti 11.910/mmc, emoglobina 14.2 g/dl, MCV 71 fl, ematocrito 46%, piastrine 562.000/mmc per cui ho fatto un salasso da 350 ml.
Magari non è come penso, però da quella data ho ripreso a fare un po’ di attività fisica, 8 km di passeggiata e corsa per una/due volte la settimana. Già da subito ho notato un discreto miglioramento del prurito mentre l'eritromelalgia è sempre la stessa.
La domanda è: può essere che l'attività all'aperto porti dei benefici?
P.S: scusate se la domanda è banale ma veramente non so più cosa pensare e fare.
Grazie.
(Antonio)


Risposta

Caro Antonio, l'esercizio moderato può contribuire a migliorare la tua salute generale e il benessere quindi è sempre raccomandato tuttavia con alcune accortezze, poiché se porta a sudorazione eccessiva può ridurre la quantità di acqua presente nel sangue e quindi aumentare l'ematocrito (ma basta bere adeguatamente per contrastare questo effetto).
L'eritromelalgia può essere correlata all'aumento dell'ematocrito, per cui si consiglia di effettuare emocromi in caso di peggioramento del sintomo per verificare la necessità di effettuare salassi, che si solito allevia tale sintomo.


(22 marzo 2024 - ore 16:34) - Effetti collaterali oncocarbide

Mio marito domani comincia la cura con oncocarbide per la policitomia vera, volevo chiederle gli effetti collaterali, perdera i capelli?
(Giovanna)


Risposta

Gli effetti collaterali più comuni dell'oncocarbide riguardano la tossicità cutanea (in particolare la comparsa in aree fotoesposte di tumori benigni come i basaliomi, per cui è indicata tutto l'anno protezione solare massima) e la comparsa di afte a livello delle mucose e ulcere a livello dei malleoli; si tratta di effetti collaterali cumulativi, che compaiono prevalentemente dopo un lungo periodo di utilizzo. In casi molto rari può determinare alterazioni degli indici epatici. La perdita dei capelli non rappresenta un effetto collaterale comune.


(20 marzo 2024 - ore 21:27) - Pressione bassa

Buonasera, ho 39 anni e mi è stata diagnosticata la mielofibrosi.
Al momento sono in cura con cardioaspirina perché ho le piastrine alte. Mi sento spesso stanco e ho la pressione bassa oltre ad essere portatore di anemia mediterranea.
Volevo sapere se posso prendere magnesio o se ci sono controindicazioni. Mentre per la pressione bassa cosa posso prendere? Il mio medico di base ha detto che non ci posso fare nulla.
Grazie mille.


Risposta

Buongiorno,
la stanchezza può essere un sintomo legato alla malattia, ma devono essere prima escluse tutte le altre possibili cause. Non vi sono controindicazioni all'assunzione di magnesio, tuttavia è opportuno effettuare un dosaggio tramite analisi del sangue e assumerlo solo in caso di carenza. In genere si sconsiglia l'assunzione di ferro o vitamina B12, a meno che non sia indicato dall'ematologo curante, per il rischio di peggioramento dell'emocromo.
Un metodo naturale per aumentare la pressione è l'assunzione di liquirizia; per i metodi farmacologici si consiglia di rivolgersi al proprio medico curante per valutare eventuale indicazione.


(19 marzo 2024 - ore 11:51) - Carica allelica

Scusate Dottori, ma se uno vuole ricontrollare la carica alleica JAK2 dopo un anno può farlo? Giusto per curiosità?
Grazie.
(Enzo)


Risposta

Buongiorno,
la valutazione della carica allelica del JAK2 viene decisa dall'ematologo curante sulla base del tipo di malattia e del tipo di trattamento, in quanto ad oggi non sappiamo con certezza quanto la riduzione della carica allelica possa impattare sulla storia naturale della malattia.


(19 marzo 2024 - ore 8:37) - Diagnosi policitemia vera

Gentili medici, in riferimento alla risposta del 12 marzo alla domanda del sig. Enzo, come può una diagnosi di TE essere compatibile con i salassi? Nel momento in cui l'ematocrito aumenta non sarebbe più corretto parlare di PV? Sono confusa.
Grazie.
(Simona)


Risposta

Cara Simona,
i criteri diagnostici per la policitemia vera e la trombocitemia essenziale, secondo le nuove classificazioni WHO e ICC 2022, prevedono criteri maggiori e minori che oltre a prendere in considerazione i valori dell'emocromo tengono conto anche della presenza delle mutazioni e soprattutto delle caratteristiche della biopsia osteomidollare, fondamentale per fare diagnosi tra le varie forme. In alcuni casi la Trombocitemia Essenziale può presentarsi con ematocrito alto, così come la Policitemia Vera nelle fasi molto precoci può avere piastrine alte e presentarsi quindi come "PV masked".


(18 marzo 2024 - ore 21:44) - Sospensione cardioaspirina

Buonasera, sono una paziente di 41 anni affetta da policitemia con in media 1 milione di piastrine.
Non faccio al momento alcuna terapia citoriduttiva, ma solo cardioaspirina e salassi. Ho fatto l'ultima visita ematologia una settimana fa e l'ematologa ha rimandato l'ipotesi di iniziare la terapia con besremi di otto mesi, data in qui effettuerò la prossima visita, pur avendole portato tutte le analisi richieste per poter iniziare la terapia.
Giorni fa il dentista mi ha consigliato di sentire l'ematologo perché devo effettuare estrazione di un molare e pulizia denti per capire quando sospendere cardioaspirina. Oggi l'ematologo mi ha risposto alla mail nella quale chiedevo rassicurazione e il da farsi, dicendo di interrompere la cardioaspirina 7 giorni prima dell'intervento e da domani iniziare oncocarbide due volte giorno fino al giorno dell'estrazione, ovvero il 5 aprile.
Non ho mai fatto terapia e sono rimasta sconvolta da questa risposta perché non si era mai parlato di questa terapia. È così pericoloso per me effettuare un'estrazione?
(Isabella)


Risposta

Carissima, l'ematologo curante può valutare la sospensione della cardioaspirina sulla base della necessità di effettuare interventi più o meno invasivi. L'introduzione dell'oncocarbide per un lasso di tempo limitato, con lo scopo di avere un miglior controllo dell'emocromo e ridurre il rischio trombotico nel periodo dell'intervento, è un metodo abbastanza comune in pratica clinica.
La valutazione dell'inizio della terapia con Besremi invece viene di solito effettuata sulla base delle caratteristiche del paziente, del controllo dell'ematocrito e delle eventuali comorbidità.


(18 marzo 2024 - ore 14:39) - Cardioaspirina

Cari dottori, se assumo cardiospirina a stomaco pieno è necessario prendere gastroprotettore? Dicono che a lungo andare provoca effetti indesiderati, è vero? E se si quali?
Grazie.
(Enzo)


Risposta

Caro Enzo, la cardioaspirina (come tutti i farmaci antiinfiammatori non steroidei) può essere gastrolesiva, soprattutto per assunzioni per periodi di tempo prolungati. Si consiglia per questo motivo l'assunzione a stomaco pieno, che mitiga gli effetti, o se non sufficiente l'utilizzo di un protettore gastrico.


(16 marzo 2024 - ore 19:34) - Trial anticorpo anti-CALR

Buonasera ed ancora grazie per il servizio che offrite.
Vorrei porvi una ulteriore domanda in merito allo studio sull'uso di un anticorpo monoclonale verso la calreticulina che a quanto posso avere capito, potrebbe essere una terapia per bloccare la fibrosi. E' già in corso la fase dimstudio sui pazienti? Potete indicarmi in quali centri di ematologia viene fatto e quali sono i criteri di inclusione?
Cordiali saluti.
(Luca)


Risposta

Caro Luca, al momento in Italia non sono ancora attivi protocolli clinici che prevedono il trattamento con anticorpi anti-CALR. Alla loro attivazione verranno comunicati ai centri arruolatori i criteri di inclusione.


(16 marzo 2024 - ore 11:03) - Omega 3

Gentilissimi Professori, volevo chiedere se si può integrare 0mega3 per controllo colesterolo glicemia x 40/50 gg o e sconsigliato!
Affettuosi saluti.
(Enzo)


Risposta

Caro Enzo, non ci sono controindicazioni all'assunzione di omega 3. Si sconsiglia generalmente l'assunzione di ferro o vitamina B12 che costituiscono stimoli per il midollo osseo, e quindi peggiorano l'emocromo.


(15 marzo 2024 - ore 19:02) - Globuli bianchi

Buongiorno.
Vi ringrazio anticipatamente per l'attenzione che ci riservate sempre. Ho TE CALR, assumo 10 oncocarbide a settimana e cardioaspirina.
All'ultimo controllo le piastrine hanno avuto un leggero innalzamento 648, i globuli bianchi sono molto diminuiti 3.50. Volevo chiedervi se c'è qualche cosa che posso fare per aumentare i globuli bianchi, sono sempre stanca ed un po' di affanno.
Grazie.
(Loretta)


Risposta

Cara Loretta, in questa sede non si possono fornire consulenze cliniche per le quali si consiglia di fare riferimento al proprio ematologo.
Il valore dei globuli bianchi può essere influenzato da numerosi fattori, tra cui le infezioni o le carenze vitaminiche o alcuni farmaci, ma l'importante è che il valore dei neutrofili sia superiore a 1000 per essere protetti dalle infezioni.
In genere la riduzione dei globuli bianchi non dà nessun sintomo.


(14 marzo 2024 - ore 10:08) - Effetti collaterali Fedratinib

Buongiorno dottori,
sono in difficoltà: mamma 83 anni con mielofibrosi diagnosticata tre anni fa, JAK2 positiva, conta piastrinica sui 40 mila circa, mai trattata con i nuovi medicinali. Ora dopo radioterapia per ridurre la milza enorme si è palesata tossicità ematologica che ha comportato il ricorso a trasfusioni sia di sangue che piastrine arrivate a 6000, dopo un paio di trasfusioni la conta piastrinica è 10000 e ora l'ematologo propone il Fedratinib!
Dobbiamo decidere, ma è durissimo con una conta piastrinica così bassa, ho il terrore di accelerare anziché tamponare. Perdonate l'esposizione poco tecnica ma non avendo dati sull'incidenza della tossicità sulle piastrine è difficile prendere una decisione.
Grazie se potrete spendere qualche parola.
(Nadia)


Risposta

Cara Nadia,
in questa sede non è possibile fornire consulenze cliniche per cui si rimanda al proprio ematologo curante.
Gli effetti collaterali del Fedratinib sono, come per il Ruxolitinib, anemia, piastrinopenia e aumentato rischio di infezioni, mentre più tipico di questo farmaco sono gli effetti gastrointestinali e la rarissima encefalopatia di Wernicke (per carenza di vitamina B1).
In ogni caso da scheda tecnica, Fedratinib non è raccomandato nei pazienti con una conta piastrinica al basale inferiore a 50.000 e neutrofili inferiori a 1000.


(13 marzo 2024 - ore 12:55) - Carica allelica JAK2

Buongiorno,
la carica allelica JAK2 cambia nel tempo e se sì in quanto tempo?
A fine gennaio ho avuto esito della mutazione di JAK2 pari al 5% e a distanza di meno di un mese, dopo aver ripetuto il test per la conferma dell'esito in un altro ospedale, la carica allelica è salita all'8%. Mi è stato detto che essendo due laboratori di analisi diversi i dati possono cambiare e che questa variazione comunque non ha rilevanza, i due valori in sostanza sono equiparabili. Concordate?
Grazie.
(Anna)


Risposta

Buongiorno,
la carica allelica del JAK2 può variare in base alla qualità del campione, alla metodica di laboratorio utilizzata e alle terapie concomitanti (il Besremi ad esempio ha mostrato una riduzione della carica allelica del JAK2).
Piccole oscillazioni non hanno rilevanza, mentre attualmente è in studio il valore della carica allelica riguardo l'andamento della malattia.


(13 marzo 2024 - ore 10:31) - Infertilità

A proposito della risposta del 28 febbraio a una coppia che chiedeva se fosse il caso di congelare il seme durante uso di ruxolitinib, mi dicono che esistono studi che correlano invece l'uso di idroxiurea a una diminuzione della fertilità maschile. L'interferone potrebbe ridurre la fertilità maschile o si potrebbe pensare a questo farmaco anche per tutelarla?
(Antonella)


Risposta

Cara Antonella, l'oncocarbide è un farmaco in grado di determinare anomalie fetali in quanto passa la barriera placentare. Tale farmaco può inoltre alterare le caratteristiche degli spermatozoi, ma gli effetti si riducono una volta sospeso il farmaco.
L'interferone non altera la fertilità maschile ma è un farmaco con numerosi effetti collaterali. Si consiglia sempre di valutare le eventuali alternative terapeutiche con il proprio ematologo curante.


(13 marzo 2024 - ore 10:03) - Effetti collaterali interferone

Gentili, una domanda: il nuovo interferone pegilato ha ridotto i miei troppi bianchi e le troppe piastrine, eliminato i sintomi, controllato la milza, ma non è intervenuto in maniera significativa proprio sull'ematocrito. In pratica un paio di salassi l'anno li faccio. Così mi è stata aumentata la dose ma ho iniziato a risentirne a livello di umore e ho dovuto prendere degli antidepressivi, pertanto il farmaco sarà sostituito da un altro.
La domanda, più generica, è: perché per gli effetti collaterali di altri farmaci, se riguardano il fisico, si danno altri farmaci (es. antivirali, che gravano un pochino sui reni, e vaccino per antiJAK2 spesso farmaci antiuricemia per idroxiurea) e invece se riguardano la psiche invece si sospende il farmaco? Non è che, per caso gli ematologi sono un po' perdonatemi il termine "riduzionisti"? In altre patologie, come la SM, epatite, melanoma, l'interferone è associato spesso a leggeri ansiolitici, antidepressivi o psicoterapia.
Grazie della risposta.
(Alberta)


Risposta

Cara Alberta,
la flessione del tono dell'umore può essere un effetto collaterale molto importante durante la terapia con interferone, soprattutto nei pazienti predisposti, e non in tutti i pazienti migliora con l'assunzione di antidepressivi. La decisione della prosecuzione/sospensione dell'interferone è a cura dell'ematologo di riferimento, che valuterà il quadro clinico generale, le comorbidità presenti così come la gravità dei sintomi psichici e le alternative terapeutiche.


(12 marzo 2024 - ore 12:19) - Rischio trombotico

Cari professori il target hct sotto 45 vale anche per paziente con TE e Mfibrosi? O per questi ultimi i criteri sono diversi!
E quali sono da 1 a 4 i rischi trombotici per un paziente con PV rispetto a soggetto sano?
(Enzo)


Risposta

Il rischio trombotico nella policitemia vera è generalmente 4 volte più alto che nei soggetti sani. Il fenotipo policitemico nella mielofibrosi ha un maggior rischio trombotico per cui si tende a seguire più strettamente gli score per il rischio trombotico, e quindi a mantenere l'ematocrito sotto 45%.
Per la trombocitemia essenziale si ha comunque un rischio trombotico aumentato, ma mantenere il target sotto 45% viene valutato dall'ematologo curante sulla base del fenotipo di malattia.


(11 marzo 2024 - ore 23:37) - Diagnosi di TE

Salve, ho 26 anni e ho la Trombocitemia essenziale e sono triplo negativo.
Da una radiografia ai denti mi è stata riscontrata la paradontite e ho un'ascesso gengivale. Potrebbe esserci correlazione tra le due cose? Oppure potrebbe essermi stata diagnostica una cosa che in realtà non è, ma è la paradontite che le ha fatte alzare le piastrine?
Ho fatto BOM che mi dicono conferma TE e non ho mutazioni, anche il pannello ngs tutto negativo.
Grazie.
(Francesco)


Risposta

Buongiorno,
i valori piastrinici possono aumentare in presenza di condizioni infiammatorie, ma per effettuare la diagnosi di TE è necessario effettuare anche la BOM, che ad oggi con le nuove linee guida WHO e ICC del 2022, rientra proprio come criterio per la diagnosi. La BOM è inoltre importante e necessaria per poter distinguere tra di loro le varie forme di Neoplasia Mieloproliferativa Cronica che possono presentarsi con piastrinosi, come la trombocitemia essenziale e la Mielofibrosi pre-fibrotica.
Le condizioni infiammatorie non modificano le caratteristiche del midollo tipiche delle neoplasie mieloproliferative croniche, che quindi conducono alla diagnosi.


(10 marzo 2024 - ore 23:35) - Omega 3

Salve, 47 anni politicemia vera JAK2 positivo, in cura con cardioaspirina e salassi. E' controindicato assumere integratori di omega 3 avendo le piastrine alte, in concomitanza con assunzione di cardioaspirina?
(Antonio)


Risposta

Caro Antonio, non vi sono controindicazioni all'assunzione di omega 3. Si sconsiglia invece l'assunzione di ferro e vitamina B12 in quanto determinano l'aumento della proliferazione midollare e peggiorano quindi i valori dell'emocromo.


(10 marzo 2024 - ore 11:06) - Vaccino CALR

Gentilissimi, cosa potete dirci dello studio la cui prima fase è conclusa a gennaio "Vaccino a base di peptide CALR mutante in pazienti con neoplasia mieloproliferativa CALR mutata"; in Italia ci sono studi in fase sperimentale?
Grazie.
(Maria)


Risposta

Cara Maria, i dati riguardanti il trial (disponibile sono negli USA) che sperimenta la sicurezza di vaccini a base di peptidi/antigeni CALR sono estremamente preliminari, mentre il trial che ne valuta l'efficacia è ancora in corso.
Si tratta di studi di fase I che al momento prevedono l'arruolamento solo di pochi pazienti, e siamo quindi in attesa di dati più consistenti, per cui potrebbero essere necessari alcuni anni, per valutare sicurezza ed efficacia.


(10 marzo 2024 - ore 8:51) - Terapie PV

Cari dottori da quanti anni idrossiurea e usato per le nmp e che differenza c'è tra idrossiurea busulfano e pipobramano, che so che è stato ritirato. Scusate curiosità.
Grazie.
(Enzo)


Risposta

Buongiorno, l'idrossiurea è ormai utilizzata nella policitemia vera dagli anni '70. Idrossiurea, Busulfano e Pipobromano sono farmaci citoriduttivi (sebbene agiscano con meccanismi diversi), ed è stato dimostrato il rischio da parte del Pipobromano di causare l'insorgenza di leucemia acuta, motivo per cui è stato sospeso.


(9 marzo 2024 - ore 11:46) - Target ematocrito

Cari professori perché chi ha pv deve tenere assolutamente HCT sotto 45? E quindi noi con pv hct più basso e 40 41 e meglio è o può andare un 44.5 45?
Scusate l'ingnoranza!
(Enzo B.)


Risposta

Il target di ematocrito del 45% è attualmente adottato in pratica clinica alla luce di un importante studio multicentrico e randomizzato (CYTO-PV), che evidenzia in questi casi una significativa riduzione dei tassi di trombosi maggiori.
Oltre l'ematocrito ci sono da considerare altri elementi che potrebbero favorire ulteriormente l'evento trombotico, come l'età, aver già avuto un episodio trombotico, i fattori di rischio cardiovascolare, il numero dei globuli bianchi o parametri molecolari.


(9 marzo 2024 - ore 11:22) - Interferone peghilato

Gentilissimi per risposta su e.c besremi del 4/3 scorso; segnalo al proposito che da avvio terapia con controllo piastrine, mai superiore al milione, ho riscontrato frequentemente al controllo emocromo aggregati piastrinici, riscontro sempre assente anche con max di numero di quasi 1,7 mil.
Quanto alla scialorrea più spesso mucosa, si manifesta tra seconda/terza settimana dopo la somministrazione.
Chiedo se potete indicare le regioni che hanno importato interferone non peghilato. Dal 2019 infatti, approvvigionarsi di questo farmaco (storico), ben documentato quanto a efficacia ed effetti collaterali, è divenuta una ODISSEA, deduco perché non rende più, ma che a differenza di altri farmaci non può essere acquistato all'estero// preciso che anagrelide in Italia viene dispensato in capsule a rilascio controllato, all'estero la mordic lo produce in comprese allo stesso dosaggio, basta pagarlo dunque, ma per interfererone non esiste la possibilità di acquistarlo.
Attendo Vostra informazione, sulle regioni che offrono il farmaco non peghilato, grazie.
(Maria)


Risposta

Cara Maria, le consigliamo di far presente i sintomi al proprio ematologo curante.
Le forme di interferone non pegilato sono progressivamente sostituite (sia per indicazioni ematologiche che non ematologiche) dalle forme pegilate, più tollerabili e potenzialmente più efficaci. Il farmaco è disponibile in tutte le regioni, con quantitativi che dipendono dal rifornimento del singolo presidio.


(8 marzo 2024 - ore 18:08) - CAR-T

Buonasera, volevo sapere se la terapia con Car-t è stata mai utilizzata per la cura della mielofibrosi e se ci sono evidenze.
Altra domanda: sono in studio terapie per bloccare la fibrosi? Ho letto di una sperimentazione con anticorpi monoclonali anti Calr.
Grazie.
(Paola)


Risposta

Buongiorno, le CAR-T al momento non sono una terapia in studio per le neoplasie mieloproliferative croniche, sia perché per le caratteristiche della malattia stessa non porterebbero giovamento, sia perché sono un tipo di terapia che ha numerose e pericolose complicanze, e che quindi viene utilizzata solo nel linfomi aggressivi e nelle leucemie acute.
Al momento sono invece in studio numerose molecole che mirano a ridurre anche il grado di fibrosi, tra cui è al momento in studio un anticorpo monoclonale che ha come target appunto la calreticulina, di cui bisognerà valutare efficacia e tossicità, e che quindi è al momento disponibile solo nel contesto di trial clinici.


(7 marzo 2024 - ore 20:05) - Wild type

Buona sera, ho eseguito l'esame per la mutazione del gene CALR per sospetta Sindrome Mieloproliferativa Cronica. Nel risultato c'è scritto che l'analisi globale dell'esone 9 del gene CALR ha documentato un assetto Wild-Type. Vorrei pertanto sapere se l'esame è positivo o negativo.
Vi ringrazio.
(Alex)


Risposta

Buongiorno, un gene wild type è un gene che non ha subito una mutazione, quindi è normale. L'esame è pertanto negativo.


(6 marzo 2024 - ore 18:36) - Stress ossidativo

Gentili dottori, sono Claudio a cui avete appena dato risposta su: (2 marzo 2024 - ore 19:42) - Infiammazione e trapianto
Ancora un gentile chiarimento da parte vostra.
Su uno degli articoli pubblicati sul vostro sito, nell’Archivio si parla invece di "Stress Ossidativo": Agosto 2022: "La risposta al danno ossidativo correla con le mutazioni driver e con la prognosi dei pazienti con mielofibrosi".
Si dice, tra le altre cose, che lo stress ossidativo è stato studiato in un'ampia varietà di tumori e neoplasie ematologiche. Inoltre che negli ultimi anni è emerso il ruolo sempre più importante dello stress ossidativo in numerose patologie, soprattutto di origine infiammatoria.
Il mantenimento dell'equilibrio fisiologico tra fattori pro-ossidanti e antiossidanti è fondamentale per il corretto funzionamento cellulare e la perdita di tale equilibrio è chiamata stress ossidativo.
In altri articoli su internet, sempre a proposito dello stress ossidativo, si dice anche dell'importanza di evitare tutte quelle condizioni che portano alla formazione di radicali liberi, come: eccessiva esposizione ai raggi solari, stress fisici (ad esempio over-training sportivo) e psichici, alimentazione non equilibrata (troppi grassi, alimenti raffinati, troppi zuccheri e alcool in eccesso), fumo, esposizione a fonti di inquinamento ambientale ed elettromagnetico, attacco da parte di virus e batteri, etc..
Laddove si parla anche di stress "psichici", come possibili cause scatenanti dello stress ossidativo, non si intendono quindi anche di situazioni di ansia/tensione/stress psicologico, protratti negli anni?
Grazie sempre.
(Claudio)


Risposta

Lo stress ossidativo ha certamente un ruolo nella prognosi delle malattie in generale, e nelle neoplasie mieloproliferative in particolare, con i meccanismi spiegati nella risposta a cui fa riferimento. Tuttavia, sebbene lo stress psicologico possa certamente alterare la bilancia ossidativa, così come l'alimentazione, i farmaci, lo stile di vita... ecc., come precedentemente detto, non ci sono evidenze in letteratura che lo stato emotivo, compreso lo stress prolungato, possa determinare l'insorgenza di neoplasie mieloproliferative croniche.


(6 marzo 2024 - ore 16:37) - Dieta

Buonasera, ho 40 anni e da poco, mediante BOM, mi è stata posta diagnosi di mielofibrosi prefibrotica a basso rischio. Per l'aumento delle PLT 623.000 sto assumendo cardioaspirina. Unici sintomi presenti sono stanchezza e pressione bassa.
Il dietologo mi ha consigliato una dieta antinfiammatoria a base di frutta, verdura, legumi. Inoltre dovrei evitare alcool, zucchero, sale e carne rossa.
Vi chiedo cortesemente se data la pressione bassa potrebbe essere rischioso eliminare il sale ed eventualmente esistono farmaci per aumentare la pressione? Per la vostra esperienza è utile questo tipo di dieta per controllare l'infiammazione in questa malattia?
Grazie per il supporto che ci date.
(Luca)


Risposta

Caro Luca, avere una dieta varia con pochi zuccheri, sale e carne rossa (che non significa eliminarli dalla dieta, ma limitarne il consumo) ha un effetto benefico per tutti gli individui, riducendo il rischio di malattie cardiovascolari e tumori. Ad oggi non esistono evidenze che la dieta possa modificare l'andamento delle neoplasie mieloproliferative croniche, si suggerisce in ogni caso a tutti i pazienti uno stile di vita salutare con assunzione abbondante di liquidi (almeno 2 L al giorno), controllo dei fattori di rischio cardiovascolare e attività fisica.
Per il controllo della pressione le consigliamo di rivolgersi al suo medico curante.


(6 marzo 2024 - ore 15:38) - Caratteristiche megacariociti

Cari professori, che significa megacariociti polimorfi aumentati riuniti in cluster cd34:1% rari cluster cd117:1-2% e compatibile con una TE PV o mlf?
Se potete rispondere grazie sempre.
(Enzo)


Risposta

Buongiorno, la biopsia osteomidollare è un esame fondamentale per la diagnosi delle neoplasie mieloproliferative croniche, in particolare per definirne il sottotipo ed evidenziare caratteristiche che ne determinano la prognosi. La morfologia dei megacariociti (cellule che producono le piastrine) può infatti permettere di differenziare tra la Trombocitemia Essenziale (dove sono polimorfi e aumentati di numero, ma di aspetto normale) e la Mielofibrosi Prefibrotica (dove invece hanno aspetto anomalo e sono spesso raggruppati tra loro). Il numero delle CD34 indica la percentuale di cellule immature nel midollo.


(6 marzo 2024 - ore 9:42) - Piastrinosi

Buongiorno dottori e grazie delle vostre risposte.
Volevo chiedere un informazione.
A mia moglie, 55 anni, asintomatica, in seguito ad analisi di routine è stato riscontrato un numero alto di piastrine ad ottobre 2023, 950.000 piastrine. Andando a vedere analisi del sangue del passato, abbiamo visto che 2 anni fa le piastrine era a 450 mila.
Siamo andati ad un centro ematologico a Roma, dove hanno iniziato con le analisi per verificare la presenza di mutazione e nel frattempo le hanno dato di assumere 1 pasticca di cardioaspirina ogni giorno. La loro diagnosi è sospetta Trombocitemia.
A febbraio 2024 è stata scoperta la mutazione CARL 2. Nel frattempo le piastrine da ottobre 2023 a febbraio 2024 sono aumentate a 1 milione e 350 mila.
Le è stata sospesa l'assunzione della cardioaspirina e abbiamo fatto la BOM di cui stiamo aspettando la risposta.
Abbiamo fatto anche ecografia addome ed è risultato tutto nella norma. Gli altri valori dell'ultima analisi, a parte le piastrine, ha rilevato i valori nella norma a parte per i linfociti a 43,4, mentre il range massimo era 40.0.
A questo punto, speriamo che dal risultato della BOM risulti Trombocitemia e non Mielofibrosi primaria.
La domanda è: il fatto che le piastrine negli ultimi mesi siano cresciute cosi rapidamente, è una cosa che comunque si verifica nelle Trombocitemie, o potrebbe essere indice di altro?
Grazie.
(Claudio)


Risposta

Caro Claudio, il valore piastrinico oscilla normalmente anche nei soggetti sani in risposta ad alcuni stimoli dell'organismo, tra cui le infezioni, le infiammazioni o la carenza di ferro, e non correla con l'andamento della malattia. E' frequente nei soggetti con mutazione CALR tipo 2 riscontrare valori piastrinici molto alti, per cui può rendersi necessario a scopo precauzionale sospendere l'aspirina per ridurre il rischio di sanguinamento.


(6 marzo 2024 - ore 00:17) - Multivitaminici

Buonasera,
vorrei chiedere se con la TE sia controindicato assumere dei multivitaminici. Non mangio frutta e verdura e stavo pensando che potrebbe essermi utile. Cosa mi consigliate?
Grazie!
(Rita)


Risposta

Cara Rita, nei pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche in genere è sconsigliato assumere integratori che contengono ferro e vitamina B12, in quanto queste sostanze determinano un aumento della proliferazione delle cellule del sangue e di conseguenza un peggioramento dei valori ematici.
Si possono assumere integratori contenenti altre sostanze, sempre verificando eventuali interazioni con i farmaci concomitanti, ma che in ogni caso non sostituiscono i benefici sulla dieta dell'assunzione di frutta e verdura.


(5 marzo 2024 - ore 21:23) - Effetti collaterali interferone

Buonasera, sono donna di 36 anni con una diagnosi di mielofibrosi prefibrotica JAK positiva, con evento trombotico risalente a 3 anni fa.
Dopo un primo approccio con oncocarbide sono passata da un anno all'uso di interferone peghilato sia per l'età sia per un desiderio di maternità. I valori delle piastrine ora sono ottimi ma mi preoccupa che negli ultimi mesi l'ematocrito è 48 e le transaminasi molto alte. Può essere un segno che inizio a non tollerare il pegasys?
Grazie.


Risposta

Buongiorno, la terapia con Pegasys in alcuni casi può determinare aumento delle transaminasi. In questi casi, in base ai valori degli enzimi epatici e al controllo dell'emocromo, può essere valutata una temporanea sospensione del farmaco o modulazione di dose, per la quale le consigliamo di rivolgersi al suo ematologo di riferimento.
Si raccomanda di assumere almeno 2 L di liquidi al giorno per un miglior controllo dell'ematocrito e di controllare tutti i fattori di rischio cardiovascolare (fumo, sovrappeso, diabete, dislipidemia).


(5 marzo 2024 - ore 12:29) - Effetti collaterali idrossiurea

Carissimi Professori alcuni "sapientoni" affermano che l'idrossiurea danneggi fegato e milza! Voi che conoscete la materia mi potete tranquillizzare?
Scusate le troppe domande! Io non cambierei.
(Enzo B.)


Risposta

Buongiorno,
gli effetti collaterali più comuni dell'oncocarbide riguardano la tossicità cutanea (in particolare la comparsa in aree fotoesposte di tumori benigni come i basaliomi, per cui è indicata tutto l'anno protezione solare massima) e la comparsa di afte a livello delle mucose e ulcere a livello dei malleoli; si tratta di effetti collaterali cumulativi, che compaiono prevalentemente dopo un lungo periodo di utilizzo.
In alcuni casi l'utilizzo di oncocarbide può ridurre di qualche cm le dimensioni della milza in chi presenta splenomegalia. In casi molto rari può determinare alterazioni degli indici epatici.


(5 marzo 2024 - ore 9:49) - Controlli

Gent.mi Prof.ri, da un anno con pv, ultimi 5 mesi 9cp/Onco. Ultimo emocromo: Ht 44.5, hgb.14.8, plt 360, rbc 4.05, wbc.5.60. Si puo stare tranquilli sino prossimo.controllo fra 2 mesi?
Grazie.
(Enzo B.)


Risposta

Caro Enzo,
in questa sede non si possono fornire consulenze cliniche, per cui la rimandiamo al suo ematologo curante di riferimento. La frequenza dei controlli viene decisa in base al tipo di patologia, alla situazione clinica, alle comorbidità e al tipo di trattamento.


(4 marzo 2024 - ore 20:18) - Prurito

Buongiorno, da circa 10 anni affetto da PV, 63 anni. In cura con cardioaspirina e zirolic, in media 5 salassi annuali con splenomegalia 16 cm.
Fino al mese scorso il tutto asintomatico ed è per questo motivo che ho deciso di rifiutare, o meglio posticipare l'inizio della terapia citoriduttiva che mi è stata proposta al compimento dei sessant'anni, da circa un mese però ho un leggero prurito sulle spalle e sulle braccia.
Volevo chiedere se potrebbe aver inciso alla comparsa di questo sintomo l'uso frequente dei voli, anche superiori alle 3 ore consecutive, che in questo periodo ho dovuto effettuare? In base alla vostra esperienza questo fastidio potrebbe scemare senza ricorrere ai farmaci o dovrò obbligatoriamente iniziare la cura con oncocarbide?
Vi ringrazio tantissimo per la cortese attenzione con cui trattate le nostre richieste.
Cordiali saluti.
(Massimo)


Risposta

Caro Massimo,
il prurito, soprattutto acquagenico (successivo al contatto con l'acqua), può essere un sintomo delle malattie mieloproliferative croniche. Volare frequentemente non è correlato alla comparsa di prurito, così come il controllo dell'emocromo, dato che il prurito si manifesta indipendentemente dal controllo della malattia, con un andamento non prevedibile. In alcuni casi l'oncocarbide può ridurre il prurito; altri farmaci che possono essere utilizzati sono gli antistaminici, antidepressivi o in alternativa il ruxolitinib.


(4 marzo 2024 - ore 17:58) - Effetti collaterali Besremi

Tra effetti collaterali del Besremi avete segnalazioni dei seguenti?
1) aggregati piastrinici
2) scialorrea
Si trova sul mercato estero interferone alfa 2 b NON peghilato, la carenza è rientrata?
Grazie.
(Maria)


Risposta

Cara Maria,
gli effetti collaterali più comuni del Besremi riguardano la sindrome influenzale correlata alla somministrazione, slatentizzazione di patologie autoimmuni e disturbi dell'umore. Al momento non sono riportati in letteratura aggregati piastrinici o scialorrea.
Al momento inoltre in alcune regioni è possibile trovare Interferone non peghilato.


(2 marzo 2024 - ore 19:42) - Infiammazione e trapianto

Gentili dottori,
grazie per la competenza e l'empatia che sempre fornite nelle vostre risposte.
Volevo chiedervi 2 chiarimenti:
Ho letto riguardo le malattie mieloproliferative croniche, che nuovi studi indirizzano tra le cause scatenanti, anche l'infiammazione e la disimmunità, ovvero un'alterazione delle funzioni del sistema immunitario. Quando si parla di "infiammazione" delle cellule, si potrebbe intendere anche come cause scatenanti, situazioni di forte tensione, forte ansia\nervosismo, insomma una condizione di malessere emotivo, protratta negli anni?
Quando si dice che il trapianto è l'unico trattamento che può curare la malattia ma che purtroppo ne può beneficiare solo un numero ridotto di pazienti, cosa si intende esattamente?
Che sono pochi i donatori di midollo? Oppure che è difficile trovare la compatibilità con il donatore? Oppure perché sono pochi coloro che in base ad età e condizioni fisiche, ne possono beneficiare?
Grazie.
(Claudio)


Risposta

Caro Claudio, l'infiammazione a cui si fa riferimento riguardo la patogenesi delle malattie mieloproliferative croniche indica uno stato di "stress" cellulare determinato dalla produzione di citochine della risposta infiammatoria che sono sia prodotto della malattia stessa, sia contribuiscono al progredire della malattia. Lo stato emotivo, compreso lo stress prolungato, ad oggi non ha dimostrato di essere un fattore che può causare queste patologie e quindi non è correlato.
Il trapianto di midollo osseo ad oggi è l'unica terapia curativa, ma d'altra parte è una procedura con molti rischi e con una alta mortalità correlata alla procedura, che si riserva a pazienti con malattie avanzate e ridotta sopravvivenza ma in condizioni generali tali da poter affrontare tale procedura.


(1 marzo 2024 - ore 10:53) - Centri Mielofibrosi

Buongiorno.
Mio marito, 54 anni, è affetto da mielofibrosi. 15 anni fa gli fu diagnostica la trombocitenia, anni dopo si tramuta in mielofibrosi in stato pre-fibriotico, oggi in mielofibrosi.
L'ultima visita ha destato una certa preoccupazione in quanto il valore dell'emoglobina è arrivato a 11, c'è stato un ingrossamento repentino della milza e del fegato. Mio marito non ha il JAK2 modificato.
Al momento prende aspirinetta e acido folico. La malattia probabilmente sta evolvendo. Ci sentiamo persi. Vorremmo gentilmente un consiglio su un centro specializzato sulla mielifobrosi o a chi rivolgerci per avere un ulteriore consulto, nonostante siamo estremamente grati ai medici che stanno seguendo mio marito.
Viviamo a Bari. Grazie.
(Silvia D.)


Risposta

Gentilissima, in questa sede non si possono effettuare consulenze cliniche. In qualsiasi centro di Ematologia vi sono specialisti che si occupano di Mielofibrosi; centri di riferimento in Italia sono Roma, Firenze, Bergamo, Milano e Pavia.


(28 febbraio 2024 - ore 17:27) - Mielofibrosi e rischio infettivo

Buongiorno.
Sono oramai 10 anni che frequento questo sito e ho chiesto varie volte informazioni che mi sono sempre state utili. Ora vorrei lasciare un commento sulla esperienza di un mio famigliare affetto da mielofibrosi almeno da 10 anni, diciamo che è un mio modo per ringraziare tutti i medici che gentilmente mi hanno aiutato con le loro risposte. E dare una speranza ai pazienti. Penso che la sua storia abbia dello straordinario anche leggendo qualche dato clinico che darò. E questo stando in Italia.
La malattia si è presentata all'inizio con un quadro di trombocitemia e dai 40 ai 50 anni non ha mai dato segni particolari oltre che un aumento di piastrine e lento aumento della ldh. Le piastrine sono arrivate a 2 milioni, mai trattata se non con la mitica aspirinetta. Poi dopo i 50 sono emersi i primi blasti, la milza ha cominciato a crescere e siamo passati al ruxo che ha fatto il suo dovere fino per circa 7 anni prima di perdere efficacia. Il paziente arrivò ad avere una milza molto grossa, parametri del sangue sballati, ora li scriverò, gli fu proposto un trapianto ma fu rifiutato perché vista l'età, visto la mancanza di un donatore completamente compatibile, la scelta di levare la milza, il trapianto era ad alto rischio.
Siamo riusciti a entrare in un protocollo sperimentale in una ematologia non cosi decantata a livello italiano, in Italia, quasi per il rotto della cuffia visto i parametri del sangue che erano al pelo dei criteri di accettazione. Abbiamo avuto la fortuna di trovare un bravo professore, giovane, di grandissimo spessore umano, molto competente. La cura il primo mese richiedette una sola minima trasfusione ma dopo un mese circa cominciò a funzionare con risultati che sono stati oggetto di pubblicazioni su riviste scientifiche importanti. Ora illustro i parametri della malattia prima della cura (ovvero di come il mio famigliare arrivò nella nuova ematologia) e dopo circa 6-7 mesi.
Arrivò a inizio cura con questi parametri (circa):
cura in corso ruxo
piastrine 25 mila
globuli bianchi 70 mila
emoglonina 7.5
percentuale blasti 9-11 per cento
milza gigantesca, sui 30 cm diametro massimo
fibrosi midollare ..+++ si era oramai con le trabecole osse deformate e segni di osteosclerosi
ldh tra i 2500 e 3000.
Fin da subito inzio cura i parametri del sangue sono migliorati e dopo un anno erano questi. Attenzione!!!
globuli bianchi restano alti...non sono mai calati, sempre sui 60--90 mila
blasti sempre tra 1 e 7 al massimo ma spesso sui 2-3
anemia risolta quasi emoglobina a 12-12.5!!!
piastrine 150-300 mila normali!!!
Ora i risultati clamorosi:
milza da 32 circa a 9 cm circa di diametro massimo ovvero normale
fibrosi molto migliorata solo un + o in altri punti di prelievo normale
ldh drammaticamente ridotta.
Durante la cura mai avuto un problema, nulla, né vomito, ne febbre, mai preso un antibiotico. Solo problemi non seri di stomaco risolto coi protettori gastrici per il numero elevato delle pastiglie e per malattie concomitanti tuttaltro che gravi.
La cura era un antibet + un antijak.
E' durata con ottimi risultati per più di un anno, poi ha cominciato a lavorare meno. Diciamo che poi, dopo più di un anno sembrava essere tornati indietro di tanti anni, quasi nella fase florida della mielofibrosi. 700 mila piastrine, 100 mila globuli bianchi, reticolociti tantissimi per cui si è introdotto per periodi limitati altro farmaco per affiancare la cura. Emoglobina comunque buona, sempre sui 12.
Arriviamo a qualche mese fa, il mio famigliare ha un po di mal di pancia.
Probabilmente più di uno trascurano questo mal di pancia che alla fine si trasforma in una peritonite, porta il mio famigliare in terapia intensiva dove viene a mancare dopo gravi sofferenze fisiche e sopratutto mentali, in un ambiente dove non sempre ho visto quella cosi decantata ed esaltata umanità.
Abbiamo temuto per tanti anni la leucemia, visto il numero elevato di blasti, alla fine è stata una banale infezione intestinale probabilmente trascurata a portare via il mio famigliare.
Non abbiamo mai pensato al rischio di infezione, anche se leggendo le statistiche, le infezioni sono una causa di morte nella mielofibrosi ben più alta delle leucemie.
In tutti questi anni ho incontrato medici di tutti i tipi, dai luminari famosissmi e di grande umanità ai medici sconosciuti e non cosi affabili, da quelli arroganti a quelli di una generosità incredibile, da quelli impreparati (si dice sempre che noi non medici non dobbiamo guardare internet ma spesso si trovano studi sceintifici e informazioni che non tutti i medici conoscono, anche da siti istituzionali o da riviste scientifiche tipo blood etc) a quelli con una competenza e una analisi logica tipica di ben altre discipline. Ma forse è normale così, i medici provengono dalla società e si portano a dietro le differenze di questa società, ho visto persone piangere per il mio famigliare quando è mancato nel reparto e che ricorderò per sempre con affetto e persone per cui questo era nulla, solo un posto letto da non tenere per troppo tempo occupato.
Ho scritto questo per ringraziare voi medici, molto spesso nelle vostre risposte ho visto umanità, affetto che hanno riempito il cuore. E per dare speranza a tutti quei pazienti di cui conosco le paure e i tormenti tipici. Farmaci ce ne sono tantissimi in studio, bisogna saper resistere. Resistere. Resistere.
(Walter)


Risposta

Buon pomeriggio Walter,
la ringrazio per aver raccontato l'esperienza del suo familiare, sicuramente potrà essere di aiuto per coloro che leggono. Di quello che ha raccontato mi preme sottolineare qualche punto in modo che possa rimanere impresso a tutti i lettori:
1. La Trombocitemia Essenziale fa parte delle Neoplasie Mieloproliferative Croniche ed ha appunto un andamento cronico. Nella maggior parte dei casi necessita solo di monitoraggio e solo molto raramente evolve in mielofibrosi come in questo caso. A quel punto, una volta evoluta in mielofibrosi, ci si approccia alla patologia allo stesso modo di una forma di mielofibrosi de novo (ossia una mielofibrosi non preceduta da una Policitemia Vera o da una Trombocitemia Essenziale).
2. Il Ruxolitinib è un farmaco che ha un'enorme efficacia nel ridurre il carico sintomatologico associato alla patologia, in particolare riduce il volume della milza e allevia i sintomi come il prurito acquagenico e le sudorazioni notturne. Allo stesso tempo, avendo un'importante azione immunosoppressiva, espone ad un rischio infettivo non trascurabile. Inoltre è normale che anche dopo tanti anni dall'avvio della terapia con Ruxolitinib, si perda la risposta al farmaco.
3. Il rischio infettivo in questo tipo di patologie è aumentato rispetto alla popolazione generale. I globuli bianchi che il paziente ha non sono tutti globuli bianchi sani e soprattutto non sono tutti globuli bianchi maturi e quindi pienamente funzionanti. Per questo, soprattutto nelle fasi avanzate di malattia, in cui la quota di globuli bianchi funzionanti è ulteriormente ridotta, non sono rare le infezioni. A maggior ragione se il paziente è in cura con farmaci immunosoppressori.
Cordiali saluti.


(28 febbraio 2024 - ore 10:18) - Ruxolitinib e fertilità

Buongiorno, il mio compagno (33 anni) ha la policitemia x sta per cambiare cura e da interferone, a causa di splenomegalia, passerà a breve al Jackavi.
Siamo una coppia giovane (io 36) e abbiamo gia perso un bimbo non nato e volevamo riprovare (a questo punto subito, inizierà tra un mese). So che non ci sono studi sulla fertilità dell'uomo per questo farmaco, ma il nsostro medico ci ha consigliato di congelare il seme in quanto può essere pericoloso per il feto.
Domanda: puo provocare infertilita per sempre oppure al momento di interruzione della terapia (in caso acccadesse) tutto tornerebbe normale?
Grazie.
(Pietra)


Risposta

Buon pomeriggio Pietra,
al momento non esistono dati sugli effetti di ruxolitinib sulla fertilità nell’uomo. Negli studi sugli animali non sono stati osservati effetti sulla fertilità.
Proprio per la mancanza di dati non sappiamo se provochi infertilità e soprattutto se la provochi per sempre come lei ha chiesto. Si consiglia dunque di congelare il seme, così come le ha suggerito il suo medico. Inoltre la terapia con Ruxolitinib è una terapia da assumere in cronico e solo raramente si arriva a sospenderla, tendenzialmente quando il farmaco non ha più funzione.
Cordiali saluti.


(27 febbraio 2024 - ore 18:55) - MNP-U

Buongiorno,
mi è stata diagnosticata una Neoplasia non identificata. Il campanello di allarme è arrivato da piastrine intorno ai 600.000. Dalle prime analisi sono risultato positivo al JAK2 e dalla BOM è venuto fuori un referto che parlava di compatibilità del quadro con mielofibrosi e grado di fibrosi pari a 0.
Non mi è stata diagnosticata mielofibrosi pre-fibriotica ma la diagnosi è stata di neoplasia inclassificabile (o qualcosa del genere). La mia milza sembra stabile e sono asintomatico.
Vorrei avere qualche qualche delucidazione in più, una descrizione del mio stato se possibile. Ve ne sarei molto grato.
(Antonio)


Risposta

Buon pomeriggio,
purtroppo non è possibile fornire consulenze ematologiche di questo tipo in questa sede, non avendo a disposizione la sua storia clinica, la sua BOM, le caratteristiche molecolari della malattia e il percorso che ha condotto a questo tipo di diagnosi. Per quanto riguarda la diagnosi di cui parlava di "mielofibrosi e grado di fibrosi pari a 0" non esiste una forma di mielofibrosi che abbia una fibrosi 0, essendo la fibrosi midollare > o uguale a 2 un criterio diagnostico di mielofibrosi.
Cordiali saluti.


(27 febbraio 2024 - ore 17:49) - Progesterone in MF

Buon pomeriggio,
quanto può influire la necessità di utilizzare progesterone sulla mielofibrosi idiopatica?
(Daniela)


Risposta

Buon pomeriggio,
il progesterone non ha nessuna controindicazione ad essere utilizzato in pazienti affetti da Mielofibrosi. Anzi, in caso di necessità di terapia anticoncezionale o comunque di terapia ormonale per problematiche di stampo ginecologico, noi consigliamo sempre terapia con il solo progestinico (in assenza di estrogeni che hanno un'azione protrombotica).
Cordiali saluti.


(27 febbraio 2024 - ore 15:47) - Ferro e vitamina B12 in PV

Quindi acido folico e come ferro. Se assunti c'è profilerazione rbc plt e dunque incremento HCT? Grazie non lo sapevo e ho assunto folina quando non era necessario!
Grazie per i consigli.
(Enzo B.)


Risposta

Esatto, in generale l'indicazione a effettuare terapia di reintegro vitaminico e con ferro deve essere data dall'ematologo in caso di stretta necessità e per brevi periodi.
Cordiali saluti.


(27 febbraio 2024 - ore 10:59) - Assetto lipidico e PV

Carissimi, il mio ematologo per colesterolo un po' alto mi ha prescritto armolipid plus, si può assumere tranquillamente o interferisce con la terapia?
Grazie un abbraccio.
(Enzo B.)


Risposta

Buon pomeriggio,
non conosco esattamente la terapia da lei assunta nel complesso, ma il farmaco può essere assunto e non ha interazioni con oncocarbide.
Cordiali saluti.


(27 febbraio 2024 - ore 7:24) - Ortodermina per aftosi orale

Quando ero in trattamento con Oncocarbide soffrivo di dolorosissime afte del cavo orale. Oltre ai collutori e alle applicazioni di aloe o cortisone topico trovavo beneficio, prima dei pasti, nell'applicare una piccola dose di Ortodermina sulle afte: contiene lidocaina, che permette per qualche minuto di masticare senza provare dolore da attrito del cibo, anestetizzando le afte. La consiglio vivamente. Cordiali saluti.
(Enrico)


Risposta

Buon pomeriggio Enrico,
anche questa strategia può essere molto utile, poi chiaramente con l'ematologo sarà necessario valutare una modifica della terapia con oncocarbide nel caso in cui la comparsa di afte sia frequente e invalidante per quanto riguarda l'alimentazione.
Cordiali saluti.


(26 febbraio 2024 - ore 12:48) - Terapia anticoagulante in pregressa trombosi in mpn e oncocarbide

Gentilissimi dottori,
a mia madre, 69 anni, è stata diagnosticata la TE dopo JAK2 a 4% e BOM.
Lei assume già Apixaban per una precedente trombosi alla vena porta (paziente affetta da cirrosi e con pregresse ablazioni per HCC).
All'ultimo emocromo le piastrine erano 525 quindi l'ematologo le ha prescritto l'Oncocarbide.
Vorrei sapere se ci sono controindicazioni ad assumerla con Apixaban o se eventualmente ha senso sospenderlo. Inoltre vi chiedo se l'Oncocarbide può essere eccessivamente dannosa per un fegato già compromesso (la cirrosi è comunque compensata, con MELD 10).
Vi ringrazio infinitamente.
(Stella)


Risposta

Gentilissima,
purtroppo non è possibile effettuare una consulenza clinica personalizzata in questo ambito non conoscendo il caso clinico complessivamente e non avendo modo di visitare la paziente come sarebbe necessario per fornire pareri idonei.
Tuttavia per quanto riguarda la terapia con oncocarbide e apixaban non vi sono controindicazioni all'utilizzo contemporaneo dei due farmaci, anzi in caso di paziente con trombosi pregresse è necessaria la terapia con entrambi, quindi con anticoagulante (apixaban in questo caso) e terapia citoriduttiva (oncocarbide).
L'oncocarbide non ha particolari effetti tossici sul fegato.
Cordiali saluti.


(26 febbraio 2024 - ore 8:19) - Progressione a Mielofibrosi e quantitativo di blasti

Per favore, potreste spiegare in termini semplici, la differenza tra blasti e cellule CD34? E, in particolare, quali valori di questi ultimi possono essere allarmanti come indice di progressione della malattia?
Grazie.
(Antonella)


Risposta

Buon pomeriggio, i blasti sono cellule CD34 positive. Esprimono sulla loro superficie delle proteine di differenziazione che si chiamano appunto CD34. Nel sangue periferico non dovrebbero essere presenti in Policitemia Vera o Trombocitemia Essenziale. In caso di loro comparsa nel sangue periferico si può sospettare una progressione a Mielofibrosi, ovviamente in associazione ad altri segni e sintomi e successiva conferma tramite BOM.
Cordiali saluti.


(25 febbraio 2024 - ore 19:38) - Stile di vita in PV

Buonasera,
per quanto riguarda il trattamento della PV con Ruxolitinib, per quanto forse si tratti di una terapia ancora recente, ci sono dati su una eventuale diminuzione di progressione in MF o ci sono già certezze che non possa limitare questa progressione? La diminuzione percentuale (nel mio caso da oltre 80 a meno di 30) di mutazione può essere considerato un buon indice o è solo una curiosità?
Spesso insistete sul fatto che la morte con le neoplasie mieloproliferative avvenga più per cause "accessorie" piuttosto che per l'evoluzione della malattia: ma non sarebbe il caso di insistere di più sugli stili di vita? C'è addirittura gente che fuma. Forse noi più di altri potremmo essere il target ideale per questi discorsi, anche per non mortificare il vostro impegno.
Grazie sempre.
(Giulio)


Risposta

Buon pomeriggio,
la Policitemia Vera è una patologia in cui si osserva un aumentato rischio trombotico rispetto alla popolazione generale. Pertanto per la riduzione del rischio trombotico appare necessario mantenere l'ematocrito al di sotto del 45%, effettuare profilassi antiaggregante con cardioaspirina e in caso di età tendenzialmente > 60 anni e se storia di trombosi effettuare terapia citoriduttiva con oncocarbide.
A poco valgono tutti questi sforzi se non vengono contenuti e controllati i fattori di rischio cardiovascolare come il peso, il fumo, la pressione arteriosa, la glicemia, l'assetto lipidico. Se tutto questo non risulta controllato, il rischio trombotico continuerà a mantenersi alto. Pertanto risulta necessario attenersi ad uno stile di vita sano, su cui noi insistiamo costantemente.
Trattandosi di una patologia cronica il paziente non sempre avverte la sensazione di essere affetto da una patologia che comporta dei rischi e non sempre si viene seguiti del tutto per quanto riguarda i consigli sullo stile di vita.
Sulla terapia con Ruxolitinib nella PV si può dire che ad oggi sappiamo che essa ha un effetto sulla riduzione dei sintomi, ma non sulla riduzione del rischio di progressione a mielofibrosi.
Cordiali saluti.


(24 febbraio 2024 - ore 21:44) - Terapia con allopurinolo (Zyloric)

Gentili ricercatori a prescindere dal dosaggio 10/9/7 a sett onco, lo Zyloric 300 mg va assunto giornalmente? Grazie (pz con policitemia vera).
(Bucci)


Risposta

Buon pomeriggio,
la terapia con Allopurinolo (Zyloric) viene impostata dall'ematologo, ma eventualmente anche da curante, sui valori dell'acido urico nel sangue e anche sulla base di altre considerazioni legate al grado di proliferazione della patologia e alla terapia in atto. Viene pertanto "cucita" di volta in volta sul singolo paziente, non esiste una regola generale sempre uguale.
Cordiali saluti.


(24 febbraio 2024 - ore 15:17) - Ringraziamenti

Complimenti a tutto lo staff. Un canale molto importante dove si ottengono risposte precise e dettagliate.
Grazie Professori tutti...buon lavoro.
(Enzo B.)


Risposta

Buon pomeriggio,
la ringraziamo per i complimenti.
Cordiali saluti.


(24 febbraio 2024 - ore 8:30) - Terapia con Oncocarbide in PV

Paziente, 55 anni, da un anno con pv 9cp onco a sett. Cari dottori tra giugno e dicembre ht sempre tra 40/2, ultimo controllo 44.7 va ancora bene? O si dovrebbe rivedere dosaggio? Tutto il resto ok. Un parere!
(Enzo B.)


Risposta

Buon pomeriggio,
sono ammesse oscillazioni dei valori dell'emocromo in generale e dell'ematocrito, che peraltro oscilla anche in base al gradi di idratazione ad esempio. La necessità di rivedere il dosaggio sarà compito dell'ematologo in occasione della visita, alla luce dell'andamento degli esami, dal quantitativo di salassi che sono necessari talvolta nel mantenimento dell'ematocrito al di sotto del 45% ecc.
Cordiali saluti.


(23 febbraio 2024 - ore 19:21) - Visita dermatologia in pazienti in terapia con oncocarbide

Quella della visita dermatologica perché prende onco non sapevo! Grazie e avendo alcuni nei sul dorso e schiena si rischia di più? Assumendo onco?
Grazie.
(Enzo B.)


Risposta

Buon pomeriggio,
la visita dermatologica è indicata in pazienti in terapia con oncocarbide da anni. Il rischio non è correlato al quantitativo di nei, ma proprio alla terapia in sé. Si consiglia quindi monitoraggio annuale.
Cordiali saluti.


(23 febbraio 2024 - ore 13:32) - Terapia antiipertensiva in soggetto affetto da PV

Buongiorno, vorrei per favore sapere se nella terapia anti ipertensiva in un soggetto affetto da policitemia vera, l'idroclortiazide o i diuretici in generale sono controindicati a causa dell ipovolemia che provocano.
Grazie infinite.
(Donato)


Risposta

Buon pomeriggio Donato,
la terapia antiipertensiva è "compito" del medico curante o del cardiologo e non ci sono particolari indicazioni in pazienti affetti da Policitemia Vera. In generale si tende a seguire le strategie che si adottano in soggetti non affetti da Policitemia Vera.
Cordiali saluti.


(22 febbraio 2024 - ore 17:42) - Aftosi orale e terapia con oncocarbide

Buongiorno. Ho trombocitemia essenziale, assumo oncocarbide e cardioaspirina, ultimamente sono sempre molto stanca, so che sono sconsigliati integratori con ferro e vitamina B12, volevo chiedere se anche L-arginina può dare problemi. Cosa si può assumere per aumentare difese immunitarie e tenere a bada le afte?
Grazie per le vostre risposte, ci sono di molto aiuto!
(Loretta)


Risposta

Buon pomeriggio,
l'assunzione di L-arginina in soggetti sani, non denutriti, in assenza di gravi patologia proteino-disperdenti, ustionati ecc., non è indicata in quanto si tratta di un amminoacido normalmente sintetizzato dall'organismo e assunto con la dieta, soprattutto con la carne, con la frutta e con i legumi.
Per quanto riguarda l'aftosi orale, le cause possono essere svariate, prima fra tutte la terapia con oncocarbide, ma anche una scarsa igiene orale, il fumo e lo stress possono contribuire. Consiglio sciacqui con colluttorio tantum verde e in caso di impossibilità ad alimentarsi adeguatamente per progressione delle stesse applicazione topica di cortifluoral che contiene anche un po' di cortisone che agisce come antiinfiammatorio.
In ogni caso suggerisco di farsi visitare dal suo curante e di informare il suo ematologo riguardo a questo effetto soprattutto in caso di persistenza.
Cordiali saluti.


(22 febbraio 2024 - ore 15:01) - Correlazione carica allelica del JAK2 e grado di fibrosi in MF

Buongiorno, una carica allelica più alta è direttamente proporzionale ad una fibrosi più alta? Grazie.
(Evaristo)


Risposta

Buon pomeriggio,
non è dimostrata una correlazione tra la carica allelica del JAK2 e il grado di fibrosi nella mielofibrosi (i gradi sono 4, da 0 a 3, ma si parla di mielofibrosi con grado di fibrosi 2 e 3).
Piuttosto la carica allelica del JAK2 ha una correlazione nella Policitemia Vera con l'aumento dei livelli circolanti delle cellule staminali, con l'aumento della cellularità midollare, con l'aumento del volume della milza e anche con la progressione a mielofibrosi.
Cordiali saluti.


(21 febbraio 2024 - ore 12:39) - Reintegro con folina

Buon giorno, folina 5mg si può prendere sempre? Anche se folati rientrati nel range, prendo oncocarbide. E la chemio ha effetti collaterali a livello cardiologico?
Ho 55 anni e dovrò prendere onco a vita!!
(Enzo)


Risposta

Buon pomeriggio,
come ricordato più volte, la terapia con folina andrebbe evitata in generale in Policitemia Vera e Trombocitemia Essenziale, dal momento che tende a favorire la proliferazione legata alla malattia (globuli rossi e piastrine aumentano). In casi selezionati il medico ematologo comunque può prescrivere un breve ciclo di reintegro di folina.
Per quanto concerne la terapia con oncocarbide, questa non ha effetti collaterali di tipo cardiologico. Cordiali saluti.


(20 febbraio 2024 - ore 19:05) - Effetti collaterali dell'idrossiurea

Sempre io, moglie ansiosa, per sospetta progressione da TE a MF...
Abbiamo avuto i primi esiti, ematocrito tornato a 47, emoglobina 13.5, piastrine sempre intorno alle 600000 e Ldh normale.
Aspettiamo valutazione CD34, qualcuno sa spiegarmi di cosa si tratta e come influisce sulla diagnosi?
(Luana)


Risposta

Buon pomeriggio Luana,
le cellule CD34 sono cellule del sangue di tipo staminale, ossia cellule appartenenti alla classe dei globuli bianchi che si trovano ancora in uno stato di immaturità. Un loro aumento non è tipicamente presente nella TE, mentre può essere riscontrato nella mielofibrosi. In ogni caso è sicuramente necessaria una valutazione midollare comprensiva di BOM (biopsia osteo-midollare) per confermare l'evoluzione a mielofibrosi.
Cordiali saluti.


(20 febbraio 2024 - ore 18:27) - Angina Pectoris e Policitemia Vera

Buonasera il dolore toracico, tipo angina pectoris, che ebbi all'inizio della patologia di PV era dovuto a un hct alto 55 o plt 950mila, si rischiava un infarto?
Grazie per le ottime risposte date.
(Enzo B.)


Risposta

Buon pomeriggio,
non conoscendo la sua storia clinica è difficile conoscere la causa dell'angina pectoris. Le cause possono essere le più svariate, in particolare problematiche cardiovascolari come il diabete mellito, l'ipertensione, l'ipercolesterolemia, il fumo di sigaretta ecc. possono favorirla. Può comunque essere dovuta anche alla policitemia vera ma in ogni caso non è possibile conoscerne la causa in assenza delle informazioni complete riguardanti le condizioni di salute del paziente.


(20 febbraio 2024 - ore 16:44) - Effetti collaterali dell'idrossiurea

Paziente 55 anni, da un anno con pv! Cari dottori, visto che a detta del mio ematologo dovrò usare idrossiurea "a vita" potranno insorgere problemi negli anni e l'effetto del farmaco rimarrà tale?
Grazie.
(Enzo B.)


Risposta

Caro Enzo,
gli effetti della terapia con idrossiurea sono quelli a carico della cute con insorgenza di basaliomi e carcinomi non melanoma-correlati. Pertanto si invita sempre il paziente a non esporsi al sole e di utilizzare abbondante protezione solare.
Altri effetti possono essere quelli a carico della mucose con insorgenza di afte al cavo orale, ma anche sempre alla cute con ulcere peri-malleolari e alterazione della pigmentazione e della consistenza delle unghie. Non è detto che compaiano e sono comunque effetti che si manifestano (se si manifestano) a lungo termine. Sicuramente è indicata una visita dermatologica all'anno in chi è in terapia con oncocarbide.
Cordiali saluti.


(20 febbraio 2024 - ore 9:50) - Valori dell'emocromo nella mielofibrosi

Gent.mmi Dottori, nelle Mfibrosi i valori dell'emocromo sono più alti o più bassi? E se si riscontra anemia? Perché alcuni pazienti vengono trattati con oncocarbide o jakavj che riducono rbc plt wbc?
Mille grazie.
(Enzo)


Risposta

Buon pomeriggio Enzo,
la Mielofibrosi è una patologia che all'emocromo non si presenta in maniera stereotipata. Talvolta può essere presente nella sua forma citopenica e allora si assisterà ad una riduzione dei valori, con comparsa di anemia e leucopenia soprattutto ma anche piastrinopenia, talvolta la si riscontra nella sua forma più classica ossia dominata dalla leucocitosi (ossia l'aumento dei globuli bianchi) con la cosiddetta mielemia ossia la presenza di forme immature dei globuli bianchi nel sangue periferico (promielociti, mielociti, metamielociti, blasti).
In caso di anemia, se questa è sintomatica (astenia marcata, perdita dei capelli, fragilità ungueale), si possono adottare alcune strategie terapeutiche che mirano a risollevare l'eritropoiesi (ossia la formazione dei globuli rossi), che non sempre funzionano in tal senso. L'oncocarbide e il jakavi vengono utilizzati a scopi diversi e per indicazioni diverse, in ogni caso rappresentano delle terapie citoriduttive che hanno l'obiettivo (in particolare l'oncocarbide) di frenare la proliferazione legata alla malattia. Nel caso del jakavi soprattutto l'obiettivo è quello di ridurre il burden sintomatologico, ossia il prurito, la spenomegalia ecc.
Compito dell'ematologo sarà anche quello di valutare se la terapia è causa di effetti collaterali a carico dell'emocromo con una riduzione troppo marcata delle piastrine o dell'emoglobina e in questo caso apporterà le modifiche che riterrà più adeguate.
Cordiali saluti.


(20 febbraio 2024 - ore 9:42) - Idrossiurea e ematocrito

Cari Dottori, il dosaggio idrossiurea deve essere ritoccato solo se livelli Ht supera 45? O già tra 44.5 44.8 sarebbe meglio rivedere il dosaggio?
Grazie di cuore.
(Enzo B.)


Risposta

Buon pomeriggio Enzo,
purtroppo in questa sede non è possibile fornire questo tipo di consulenza. Inoltre non avendo a disposizione il quadro nel complesso, con il tipo di diagnosi, dosaggio del farmaco ecc., a maggior ragione non è possibile fornire una risposta esauriente ed adeguata.
Cordiali saluti.


(16 febbraio 2024 - ore 16:19) - Diagnosi PV/TE

Da un anno circa, dopo esami ematologici di routine, le piastrine tentano a salire, attualmente hanno raggiunto 900000, anche i globuli rossi e globuli bianchi alti.
Sono un cardiopatico e quindi assumo da più di 10 anni cardioaspirina. Primo Esame JAK2 evidenzia una tenue banda <30%. Potrebbe trattarsi di PV o Trombocitosi?
(Walter)


Risposta

Buongiorno,
non so se ha fatto anche la biopsia osteomidollare che ad oggi è necessaria per fare diagnosi di policitemia vera o trombocitemia essenziale, entrambe neoplasie mieloproliferative croniche che hanno un andamento appunto cronico e da monitorare nel tempo. Pertanto per arrivare ad una diagnosi corretta è necessario effettuare questo ulteriore esame.
La mutazione del JAK2 conferma la natura clonale della trombocitosi, ossia la presenza di un tumore del sangue, che spinge le piastrine ad aumentare. Per quanto riguarda il livello di piastrine, non se ne preoccupi. Non ci sono studi che hanno dimostrato un maggior rischio trombotico legato a valori di piastrine più alti: è la patologia in sé che conferisce un rischio trombotico aumentato che si previene intanto con la terapia antiaggregante.
La profilassi antitrombotica appunto con cardioaspirina è assolutamente indicata, proprio per il rischio trombotico legato a queste patologie.
Cordiali saluti.


(14 febbraio 2024 - ore 16:01) - Indicazioni terapia con ruxolitinib

Buongiorno, con la presente sono a richiedere se il farmaco ruxolitinib ha l'autorizzazione per essere somministrato in pazienti con diagnosi differenziale TE, MF in fase prefibrotica con fibrosi di grado 1.
Vi ringrazio e porgo cordiali saluti.
(Luciana)


Risposta

Buongiorno Luciana,
attualmente Ruxolitinib ha l'indicazione terapeutica per la mielofibrosi franca in pazienti con alto burden sintomatologico, sia essa primaria o secondaria a policitemia vera o a trombocitemia essenziale ed ha indicazione nella policitemia vera in pazienti resistenti o intolleranti all'idrossiurea (oncocarbide).
Cordiali saluti.


(14 febbraio 2024 - ore 11:24) - Integratori a base di ferro e vit B12 in TE/PV

Buongiorno.
Sono affetta da Trombocitemia essenziale e la mielofibrosi è di grado 1. Mi è stato suggerito di evitare integratori alimentari che contengano vitamine del gruppo B e/o Ferro.
Devo effettivamente seguire questo suggerimento a vostro avviso?
(Caterina)


Risposta

Buongiorno,
considerata la spinta proliferativa che sia il ferro, sia la vitamina B12 esercitano su piastrine e globuli rossi il suggerimento che le hanno dato è sicuramente da seguire. Non bisogna infatti dimenticare che piastrine e globuli rossi subiscono già "spontaneamente" questa spinta proliferativa da parte della neoplasia.
Solo su indicazione dell'ematologo in determinati, selezionati e rari casi può essere prescritto un breve ciclo con vitaminaB12 e/o folina e/o ferro.
Cordiali saluti.


(14 febbraio 2024 - ore 5:53) - Valori emocromocitometrici sospetti per PV/TE

Buongiorno, vorrei cortesemente sottoporvi un quesito.
Ho 58 anni e questi sono i valori del mio ultimo emocromo: emoglobina 16,5 - globuli bianchi 8,82 - piastrine 329. Ho mediamente questi valori dal 1982 (primo emocromo reperito) e si sono mantenuti stabili in questi oltre quarant’anni.
Mi sono però di recente rivolto ad un ematologo che mi ha fatto eseguire JAK2 ed esone 12 entrambi negativi - ldh 127 - eritropoietina 6,14 ed ha escluso malattie mieloproliferative.
Secondo il vostro parete andrebbe fatta anche una biopsia osteo midollare oppure, come mi ha detto l'ematologo, una malattia mieloproliferativa in 42 anni non trattata sarebbe comunque emersa nettamente?
Scusate per la lunghezza della domanda e buona giornata.
(Alessandro)


Risposta

Buongiorno Alessandro,
i valori di cui lei ha scritto risultano assolutamente nella norma. Nessuno tra i valori dell'emocromo e men che meno tra i valori di LDH ed eritropoietina appaiono sospetti per una forma di neoplasia mieloproliferativa cronica, ad eccezione dell'emoglobina a 16.5 ai limiti superiori che immagino sia il criterio per cui le hanno richiesto la ricerca della mutazione del JAK2. Quest'ultima essendo risultata negativa a maggior ragione esclude una forma di policitemia vera quasi nel 100% dei casi.
Una poliglobulia, un ematocrito aumentato (che qui non vedo riportato) può essere dovuto anche ad altri fattori, non necessariamente di stampo neoplastico. Uno fra tutto il fumo di sigaretta, un altro la disidratazione. Non appare dunque indicata l'esecuzione di una biopsia osteomidollare.
Cordiali saluti.


(13 febbraio 2024 - ore 17:37) - MF ed evoluzione leucemica

Egregi dottori, da circa 5 anni effettuo un emocromo al massimo ogni 2 mesi perché affetta da una generica mielodisplasia prima e da una mielofibrosi poi.
Da circa un mese e mezzo ho iniziato la cura con Oncocarbide a causa di un aumento notevole del valore delle piastrine. Nei giorni scorsi ho effettuato il primo emocromo dopo l'assunzione del predetto farmaco e le piastrine sono tornate nelle norma, l'emoglobina si è abbassata ulteriormente aggravando l'anemia che già avevo, mentre il valore dei globuli bianchi è nella norma, anche se di parecchio inferiore rispetto a quello che avevo due mesi fa.
Tuttavia, il dato che più mi preoccupa è che per la prima volta il referto dell'emocromo indica la presenza di granulociti immaturi (pari a 0,6)
Mi domando, in particolare, se ci possa essere correlazione tra i granulociti immaturi e l'assunzione dell'oncocarbide e della grave anemia o se la presenza di granulociti immaturi sia indice dell'evoluzione della malattia in leucemia.
In quest'ultimo caso dovrei cercare di anticipare la visita ematologica fissata fra qualche settima? Ringraziandovi anticipatamente per la risposta e per il lavoro che fate, vi saluto cordialmente.
(Maria Giovanna)


Risposta

Buon pomeriggio,
non avendo a disposizione il suo caso nello specifico con il quadro di malattia completo non è facile dare una risposta corretta, pertanto le consiglio sempre di rivolgersi al suo ematologo di riferimento.
Quello che le posso dire è che l'anemia può essere un effetto della terapia con Oncocarbide e tipicamente è un'anemia macrocitica ossia con MCV aumentato. La presenza di granulociti immaturi non dovrebbe allarmare se si è affetti da Mielofibrosi in quanto sono cellule che tipicamente si ritrovano nel sangue periferico di una Mielofibrosi (si chiamano Mielociti, Metamielociti, Promielociti).
Cordiali saluti.


(13 febbraio 2024 - ore 15:53) - Poliglobulia

Buongiorno,
in caso di valori di emoglobina mediamente e da oltre 40 anni attestati intorno ai 16,5 g, con JAK2 ed esone 12 negativi, quali accertamenti pongono diagnosi differenziale tra policitemia vera e sindrome delle apnee notturne?
Grazie e buona giornata.
(Stefano)


Risposta

Buon pomeriggio Stefano,
la policitemia vera è una neoplasia mieloproliferativa cronica per la quale la mutazione classica del JAK2, ossia la V617F è presente in circa il 96% dei casi. La mutazione dell'esone 12 è presente nel restante 4% dei casi.
Una loro assenza pertanto esclude quasi certamente una diagnosi di policitemia vera. Le cause di eritrocitosi possono essere le più varie e in particolare una delle cause può essere la sindrome delle apnee notturne che si indaga tramite un esame che si chiama polisonnografia.
Cordiali saluti.


(13 febbraio 2024 - ore 14:34) - Sospetta evoluzione in mielofibrosi da trombocitemia essenziale

Moglie SPAVENTATA presente!!!
Vorrei condividere la nostra esperienza, sperando in un vostro appoggio morale!!!
Mio marito 43 anni, con TE diagnosticata con BOM nel 2022, fino ad oggi, piastrine intorno a 600000 ed ematocrito sempre sopra i 45, in cura con cardioaspirina e salasso al bisogno.
Dopo ultimo controllo al trasfusionale, gli trovano ematocrito a 43.5, piastrine sempre uguali, emoglobina a 13.2, ne controlli precedenti, considerando anche 4 salassi in un anno, sempre più o meno sovrapponibile (nessun sintomo, milza normale) in accordo con l'ematologa vogliono indagare LDH per escludere MIELOFIBROSI.
Io sono crollata...Come mielofibrosi?
Prima ci dicono che la TE è cronica e si può trasformare solo dopo molti anni e adesso a nemmeno 2 anni dalla BOM siamo a rischio mielofibrosi?
Ma veramente è possibile? Con questi valori? Cos'ha fatto allarmare i medici?
Sono spaventata e confusa.
(Luana R.)


Risposta

Buon pomeriggio Luana,
la trombocitemia essenziale è una patologia cronica e in quanto tale non sempre dà segni di sé, pertanto un paziente può arrivare alla diagnosi pur essendo affetto dalla patologia già da molti anni. Allo stesso tempo, da quanto ha scritto, non ravviso assolutamente nessun tipo di allarme per poter anche solo sospettare un'evoluzione della patologia. Lei ha correttamente menzionato tutti quei fattori che noi attenzioniamo routinariamente per pensare ad una progressione (LDH, anemia, splenomegalia, sintomi). Potrebbe esserci la comparsa di elementi immaturi della serie bianca nel sangue periferico, e in questo caso il sospetto potrebbe in effetti palesarsi.
Farei riferimento comunque all'ematologo che vi segue e non tanto al centro trasfusionale.
Cordiali saluti.


(12 febbraio 2024 - ore 19:15) - Donazione di cellule staminali da cordone

Buonasera, mio marito è affetto da mielofibrosi early. A breve nascerà nostro figlio, mi domando se può essere utile per il futuro conservare il cordone per le cellule staminali, se possano servire a mio marito un giorno nel caso di un peggioramento.
Grazie.


Risposta

Buongiorno,
la conservazione del cordone ombelicale è una pratica che può avere risvolti utili in molti ambiti della medicina. Il cordone ombelicale però contiene un quantitativo di cellule staminali di gran lunga inferiore a quello che si può ottenere da una procedura classica di donazione di cellule staminali, pertanto viene utilizzato come fonte di cellule staminali solo nei bambini o nei ragazzini. Assai difficile che venga utilizzato per il trapianto di midollo osseo per un adulto.


(12 febbraio 2024 - ore 14:02) - Criteri diagnostici di policitemia vera

Buongiorno.
Vorrei cortesemente porvi un quesito: perché nella diagnosi di Policitemia Vera, il solo valore basso di eritropoietina unito a poliglobulia non è considerato dirimente e si necessita di ulteriori parametri diagnostici?
(Alessandro)


Risposta

Buon pomeriggio,
i criteri diagnostici secondo le linee guida WHO 2022 e ELN 2022 prevedono dei criteri maggiori e un criterio minore. I criteri maggiori sono rappresentati dalla poliglobulia, dalla biopsia osteomidollare che mostri un aspetto caratteristico di PV e dalla presenza della mutazione del JAK2. Il criterio minore è rappresentato dal valore ridotto dell'eritropoietina. Per fare diagnosi sono necessari i 3 criteri maggiori oppure i primi 2 maggiori con il criterio minore.
Si necessita di questi criteri diagnostici perché la patologia deve obbligatoiamente avere queste caratteristiche per essere identificata come policitemia vera. Inoltre il criterio della biopsia osteomidollare risulta importante anche per inquadrare istologicamente la malattia e per avere una fotografia del midollo alla diagnosi e poterlo confrontare con le eventuali valutazioni midollari successive.
Cordiali saluti.


(12 febbraio 2024 - ore 11:23) - Effetti collaterali terapia con oncocarbide

Carissimi dottori, un livello paratormone alto 106 range 15/85 è dovuto a scarsa carenza dj v,D 12ng/ml o a c.entre la terapia oncocarbide o stessa patologia pv?
Grazie.
(Enzo B.)


Risposta

Caro Enzo,
l'alterazione sul paratormone non è un effetto correlato alla terapia con oncocarbide. La terapia con oncocarbide è associata agli effetti di cui sicuramente le avranno già parlato, i più frequenti sono l'anemia, la comparsa di aftosi orale e ulcere tipicamente malleolari e l'effetto sulla cute con comparsa di carcinomi non melanoma correlati (per questo è importante non esporsi alla luce solare e comunque prevenire i danni da esposizione con creme protettive).


(11 febbraio 2024 - ore 9:20) - Fibrosi midollare in mielofibrosi

Buongiorno carissimi dottori, la mia domanda è questa: secondo la vostra esperienza, una fibrosi midollare di grado 2 si può sviluppare nel giro di qualche mese o trattasi di un processo abbastanza lungo di qualche anno? Grazie per il vostro riscontro.
(Mario)


Risposta

Caro Mario,
dipende da caso a caso: se si tratta di una precedente MPN (come TE o PV), non è raro che si tratti un processo lento. Tuttavia sono molte le variabili da tenere in considerazione e ogni caso va valutato singolarmente. Nella maggior parte dei casi la fibrosi si instaura ed evolve in anni.
Cordiali saluti.


(9 febbraio 2024 - ore 17:59) - Evoluzione in MF da PV/TE

Salve, mi è stata diagnosticata la TE all'età di 26 anni.
Essendo giovane c'è più probabilità che la malattia degeneri in MF a lungo andare?
Grazie.
(Franci)


Risposta

Buon pomeriggio,
l'evoluzione in mielofibrosi è un evento tendenzialmente raro a prescindere dall'età, pertanto si può convivere anche tutta la vita con la malattia. Si stima che a 10 anni ci sia circa il 10% di rischio di evoluzione in mielofibrosi.
Cordiali saluti.


(7 febbraio 2024 - ore 12:39) - Sospetta evoluzione in mielofibrosi franca da mielofibrosi prefibrotica

Quindi una Early o pref. priva di tessuto fibroso e quali sono i campanelli d'allarme? Ldh alto plt alte hgb sotto i 12 mancanza di ferro?
Grazie.
(Enzo B.)


Risposta

Buon pomeriggio Enzo,
se per campanello di allarme si intende il sospetto di evoluzione in una forma overt di mielofibrosi ossia in una forma franca, questo si può avere quando si instaura anemia non presente in precedenza, in associazione a comparsa di mielemia, ossia di forme immature dei globuli bianchi alla formula leucocitaria nel sangue periferico, aumento importante del volume della milza rispetto ai controlli precedenti, aumento netto dell'LDH (non una banale oscillazione), globuli bianchi che aumentano progressivamente (quello che si guarda è il trend, non ancora una volta un'oscillazione) o che si riducono. Altro campanello d'allarme può essere la comparsa di sintomi sistemici come la perdita di peso ingiustificata (non associata ad una dieta alimentare forzata), stanchezza esagerata ecc.
Un dato singolo non ci serve a insinuare un sospetto, tante novità rispetto alle visite precedenti come quelle elencate possono indurre il clinico a rivalutare lo stato di malattia tramite l'esecuzione di una valutazione midollare.
Cordiali saluti.


(6 febbraio 2024 - ore 16:07) - Ruxolitinib e concomitante terapia con Vitamina D3

Buonasera, nella PV in cura con RUXOLITINIB e perfettamente sotto controllo, è possibile assumere Vitamina D3, o la presenza dei recettori VDR anche su cellule tumorali può peggiorare la malattia?
(Francesco)


Risposta

Buon pomeriggio,
non ci sono controindicazioni all'assunzione di vitamina D3 in concomitanza con la terapia con Ruxolitinib.
Cordiali saluti.


(5 febbraio 2024 - ore 13:55) - Piastrinosi e mutazioni driver nelle MPN

Buongiorno dottori,
volevo avere cortesemente un chiarimento.
Mia moglie, avendo le piastrine a 1 milione e 200, scoperte a seguito di analisi fatte di routine, attualmente é in fase di valutazione in un centro di Ematologia per capire se è affetta da malattia proliferativa e se sì, quale.
L'esame JAK2 è negativo ed ora stiamo aspettando la risposta, (appuntamento a fine febbraio), per avere la risposta per l'esame CARL. Per ora le hanno dato la cardioaspirina da assumere 1 ogni giorno.
Le 2 domande sono, secondo la vostra esperienza:
1) dal momento che, oltre alle mutazioni, l'unico modo per capire se si tratta di Trombocitemia oppure di mielofibbrosi primaria, è fare la BOM, perché allora non viene fatta subito per individuare di quale tipo di patologia si tratta esattamente?
2) E poi, come mai i test sulle mutazioni, invece di essere fatti tutti insieme, vengono fatti 1 ogni volta, dato che per avere il risultato, occorre quasi 1 mese? In questo caso CARL e MPL insieme?
Grazie per quello che fate.
(Diego)


Risposta

Buon pomeriggio Diego,
sicuramente dipende dal centro. Nel nostro centro in caso di piastrinosi siamo soliti richiedere la ricerca del BCR-ABL (un trascritto proteico che si genera da una traslocazione cromosomica tra i cromosomi 9 e 22), per escludere una Leucemia Mieloide Cronica che presenta questa caratteristica alterazione e in contemporanea chiediamo un pacchetto che comprende la ricerca della mutazione del JAK2, (il gene più frequentemente mutato), di CALR e di MPL.
Il pacchetto prevede che in caso di negatività del JAK2 e quindi escluso un suo coinvolgimento si vada a ricercare il secondo e successivamente il terzo, in sequenza appunto rispettando l'ordine dato dalla frequenza con cui si riscontra la mutazione. L'indagine comunque viene effettuata sfruttando lo stesso prelievo senza far tornare il/la paziente in visita. Il risultato dell'indagine molecolare completa lo si ha in circa 20-30 giorni.
Allo stesso tempo a fini diagnostici è necessario effettuare anche la BOM, che ad oggi con le nuove linee guida WHO e ICC del 2022, rientra proprio come criterio per la diagnosi. La BOM è inoltre importante e necessaria per poter distinguere tra di loro le varie forme di Neoplasia Mieloproliferativa Cronica che possono presentarsi con piastrinosi, come la trombocitemia essenziale e la Mielofibrosi pre-fibrotica.
Noi, presso il nostro centro, tendenzialmente richiediamo l'indagine molecolare in un primo momento (oltre ad effettuare un'accurata anamnesi volta ad escludere un'altra causa) e in un momento successivo poi effettuiamo la BOM, che comunque è un esame invasivo che si fa se il sospetto è forte e fondato. Talvolta la piastrinosi può essere dovuta a cause non clonali (tumorali), per esempio ad infezioni, infiammazioni, reintegro di ferro ecc, per cui il/la paziente in questione, in questi casi, potrebbe tornare ad avere valori di piastrine nella norma una volta superato l'evento scatenante. Inoltre anche nel caso in cui una mutazione tra quelle suddette risultasse presente e anche la BOM risultasse suggestiva di una Neoplasia Mieoproliferativa Cronica, si tratterebbe di una patologia Cronica appunto e quindi non necessitante di una terapia di attacco immediata e salvavita come invece risulta necessaria in una forma acuta di malattia del sangue.
Questi in definitiva sono i motivi per cui tendiamo a procrastinare la BOM.
Cordiali saluti.ò


(3 febbraio 2024 - ore 20:33) - Farmaci in sperimentazione clinica che riducono la fibrosi midollare

Buonasera. Attualmente i farmaci a disposizione per la mielofibrosi sono tutti citoriduttivi e cioè oncocarbide, ruxolitinib, fedratinib, momelotinib, interferone e altri. E tutto questo va bene per la prima fase della malattia cioè proliferativa.
Quali farmaci esistono o, meglio, in sperimentazione, per ridurre la fibrosi vera e propria che è quella che porta al decesso la persona?
Grazie per la risposta.
(Margherita)


Risposta

Buon pomeriggio,
esistono tanti farmaci oggetto di studio e quindi ancora in fase di sperimentazione clinica in questo momento che riguardano vari meccanismi alla base della Mielofibrosi ma solo pochi, e comunque senza risultati ancora netti, al momento sembrano avere qualche chance nel ridurre la fibrosi midollare.
In particolare i BETinibitori potrebbero avere un ruolo sinergico con ruxolitinib nel ridurre la fibrosi midollare. Altri nuovi farmaci in studio agiscono sull'inibizione di MDM2, quindi sulla via di TP53, andando a bloccare l'inibizione di questa. KRT-232/Navtemadlin, uno di questi farmaci, sembra avere un potenziale nel ridurre la fibrosi midollare.
In ogni caso i farmaci al momento disponibili in commercio non esercitano questo tipo di effetto, bensì sono utili nel ridurre i sintomi associati alla patologia come le sudorazioni notturne profuse, il prurito acquagenico, la splenomegalia ecc. I farmaci sopra menzionati sono ancora oggetto di studio e solo alla fine di tali sperimentazioni si riuscirà a trarre delle conclusioni più forti e decise.
Cordiali saluti.


(2 febbraio 2024 - ore 20:39) - Evoluzione leucemica di mielofibrosi

Buonasera,
vorrei sapere, se possibile, in che percentuale una mielofibrosi secondaria a policitemia JAK2+, senza necessità di trasfusioni, trattata con Ruxolitinib in paziente settantenne con diagnosi datata 2016 (è il mio caso) evolva in leucemia e quale sia l'intervallo temporale osservato.
Grazie mille, cordiali saluti.
(Eugenio)


Risposta

Buon pomeriggio Eugenio,
purtroppo non è possibile fornire una stima percentuale di questo quadro, in quanto per calcolare adeguatamente la percentuale sarebbe necessario conoscere lo score di rischio della malattia (conoscendo quindi dati clinici, dati relativi agli esami ematici periferici e dati molecolari). Quindi non mi è possibile darle una risposta precisa.
In ogni caso, non esiste una percentuale precisa in quanto la patologia ha una carattere cronico e tale potrebbe rimanere sempre. L'evoluzione leucemica è comunque qualcosa di raro.
Cordiali saluti.


(1 febbraio 2024 - ore 21:51) - Rischio di sviluppo di tumori solidi nelle neoplasie mieloproliferative croniche

Gentili dottori,
Grazie anzitutto per le tante risposte che date.
Volevo chiedere un chiarimento a proposito di un recente articolo che ho letto su uno studio inglese dell'Università di Exter Medical School, sull’associazione tra trombocitosi e il tumore non diagnosticato.
Su uno studio di 40.000 cartelle cliniche di pazienti, hanno trovato che in oltre l'11 % degli uomini e il 6% delle donne con trombocitosi, viene diagnosticato un tumore entro 1 anno. Nella popolazione generale circa l'1% delle persone invece lo sviluppa in 1 anno.
Quello al polmone e al colon retto sono le neoplasie più diagnosticate e un terzo dei pazienti non aveva altri sintomi che indicavano la presenza del tumore.
I ricercatori hanno confrontato i record di pazienti di età compresa tra 40 anni e più e analizzato 30.000 persone con trombocitosi e 8000 persone con normale conta piastrinica. Hanno così stimato che se il 5% dei pazienti con tumore manifestano trombocitosi prima della diagnosi di tumore, un terzo di loro potenzialmente potrebbero riuscire a vedere diagnosticata la neoplasia con un anticipo di almeno 3 mesi, pari a 5.500 diagnosi anticipate ogni anno solo nel Regno Unito.
Pubblicato sul British Journal of General Practice, lo studio suggerisce quindi ai medici che una trombocitosi inattesa è un fattore predittivo, o un maker, che va subito approfondito, perché può salvare la vita.
Le domande che volevo farvi sono:
- Come mai questa pericolosa associazione non viene menzionata quasi mai dagli ematologi che seguono questo tipo di malattia proliferativa cronica? Anche nelle tante domande e risposte che ho letto nel vostro sito.
- Questo quindi significa che nel corso della malattia, la persona già affetta dalla trombocitosi, dovrebbe tener conto anche di questo ulteriore rischio che corre durante gli anni, nel corso della sua malattia?
- Ed inoltre, se una persona affetta da questa patologia, volesse fare della prevenzione, conscio dell'ulteriore rischio di sviluppare un tumore a cui potrebbe andare incontro, quali tipi di esami per prevenzione potrebbe fare? Check up completi e totali su tutto il corpo ogni anno?
Grazie.
(Paolo)


Risposta

Buonasera Paolo,
la domanda certamente non è banale.
Partirò con il dire che trombocitosi significa avere un numero di piastrine più alte rispetto al cutoff, una condizione non necessariamente associata ad una patologia mieloproliferativa cronica come la trombocitemia essenziale o la policitemia vera o la mielofibrosi o la leucemia mieloide cronica. Questa condizione delle piastrine alte la si può riscontrare in innumerevoli condizioni, prime fra tutte condizioni infiammatorie, infettive, reintegro di ferro, splenectomia ecc. Pertanto compito del medico che ha di fronte un solo dato alterato come quello del rialzo delle piastrine è sempre quello di capire da quanto tempo l'alterazione sussiste ed escludere cause benigne che possano spiegare il quadro, andando poi a ricercare cose anche più rare. Un dato da solo, in questo caso quello della trombocitosi, non costituisce un fatto. Ma l'associazione di più dati può portare il medico a dei sospetti.
Nel nostro campo, l'ematologo si trova di fronte ad una patologia che è una forma tumorale, una neoplasia mieloproliferativa cronica, dove è presente solitamente un gene mutato che causa questa patologia del midollo osseo che è associata ad un aumentato rischio rispetto alla popolazione generale di trombosi, di evoluzione mielofibrotica e di evoluzione leucemica.
Per il resto, non ci sono dati così netti a sostegno di un aumentato rischio di tumori solidi in queste forme di patologia. Pertanto, alla luce di questo, non ci sono esami di screening che debbano essere fatti o che possano aiutare a prevenire un rischio che non è dimostrato.
Cordiali saluti.


(1 febbraio 2024 - ore 17:16) - Anticoagulazione e antiaggregazione nella Policitemia Vera

Ho superato gli 80 anni e ho una PV diagnosticata nel 2013, ma che analisi precedenti davano valori sospetti per una precedente presenza. Terapia con oncocarbide 5 cpr a settimana + Cardioaspirina e salassi (in genere dai 2/3 ai 5/6 all'anno).
4 anni fa ho avuto aritmie che una analisi approfondita dal cardiologo ha inserito nella terapia un betabloccante (sotalolo) e un anticoagulante (Xarelto 15 mg cpr.) A causa della contemporanea presenza di un anticoagulante e di un antiaggregante ho ritenuto di eliminare l'antiaggregante (come consigliato dal cardiologo, mentre l'ematologo suggeriva di mantenere entrambi o solo l'antiaggregante). Attualmente uso Sotalolo (1/2 x 2 die) e Xarelto 1 cpr/die. e salassi al bisogno.
E' sostenibile secondo lei la presenza contemporanea dei 2 farmaci, considerando anche gli eventuali effetti additivi negativi sull'assorbimento nel mio stomaco?
(Gianluigi)


Risposta

Buon pomeriggio Gianluigi,
non ci sono studi riguardo all'associazione antiaggregante+anticoagulante che mostrano un beneficio certo sulla riduzione del rischio trombotico rispetto alla sola antiaggregazione e/o al solo anticoagulante. Pertanto la invito a attenersi alle indicazioni del cardiologo che la segue per la riferita aritmia.


(1 febbraio 2024 - ore 12:14) - Fibrosi midollare

Cari dottori, un midollo sano, non presenta nessun grado fibroso? Da 1 a 3? E nessuna cellularita globale in % mentre un pz con mf che stato di tessuto fibroso e cellularita 2/3 3/3 cell 50% 70%.
Grazie.
(Enzo)


Risposta

Buon pomeriggio,
solitamente in un midollo perfettamente sano non è presente fibrosi. Per quanto riguarda la cellularità normale, questa differisce in base all'età: solitamente la formula che usiamo per il calcolo della cellularità midollare normale è 100-età del paziente +/- 10.
Cordiali saluti.


(1 febbraio 2024 - ore 7:41) - Rischio trombotico associato alla conta piastrinica nella trombocitemia essenziale

Buongiorno,
sono affetto da trombocitemia da 5 anni (JAK2 mutato), ho iniziato oncocarbide un anno fa quando avevo superato il milione di piastrine ed ematocrito a 56; dopo due mesi si sono dimezzate ma ora sono fisse a 560.000 non riescono più a scendere nonostante 2 capsule al giorno, è forse il caso di cambiare farmaco perché non funziona più nel mio caso specifico?
(Gianluigi)


Risposta

Buon pomeriggio Giuliano,
nella trombocitemia essenziale il valore della conta piastrinica non è associato ad un aumentato rischio trombotico qualora esso sia sopra una certa soglia. Per meglio dire, non esiste una soglia di piastrine a cui è correlato un aumentato rischio trombotico. Il rischio di trombosi, che è il rischio che davvero ci interessa in questa forma di malattia, è insito nella patologia stessa e viene abbattuto, o per meglio dire ridotto e prevenuto, dalla terapia citoriduttiva con oncocarbide e antiaggregante con cardioaspirina. Pertanto una conta piastrinica stabilmente sulle 500.000 o anche più alta non indica un insuccesso del farmaco oncocarbide.
Cordiali saluti.


(30 gennaio 2024 - ore 21:08) - Mielofibrosi prefibrotica e anemia

Gentilissimi ricercatori, la mielofibrosi prefibrotica, con grado di fibrosi pari a zero, JAk2 positivo e piastrine a più di 1 milione, può comportare da sola una grave anemia (emoglobina tra 7 e 8 senza l'assunzione di alcun farmaco), o potrebbe essere verosimile che l'anemia sia dovuta ad altra patologia a carico del midollo osseo o di altro organo?
Grazie.
(Cristina)


Risposta

Buonasera, l'anemia può essere un tratto caratteristico della mielofibrosi pre fibrotica, seppure altre cause di anemia, specialmente quando a questi livelli, andrebbero escluse.
In assenza di altri dati clinici e di laboratorio difficile poter trarre conclusioni, pertanto ne discuta con il suo ematologo di riferimento.
Saluti cordiali.


(27 gennaio 2024 - ore 17:25) - PV e splenectomia per rottura spontanea

Gentile dottore, mi è stata diagnosticata PV nel 2016; ho iniziato ad assumere da subito oncocarbide per una pregressa trombosi alla piccola safena 10 anni prima; nel 2017 mi è stata asportata la milza in seguito a rottura spontanea, da allora assumo 16 pastiglie di oncocarbide e la malattia diciamo che è ben controllata nonostante le piastrine siano stabilizzate sui 7-800.000, altri parametri sono confortanti a parte che ultimamente si è alzato il potassio (sui valori di 5.1 -5.5).
Ecco, vorrei chiederle se c'è correlazione con la PV, oppure se è dovuto all'assunzione di alcuni farmaci, faccio bisopropolo, amlodipina, cardirene, Lansoprazolo, prefolic (10 al mese), vorrei chiederle inoltre se il fatto di non avere più la milza interferisce in qualche modo, e se si quale, con l'andamento della malattia.
La ringrazio infinitamente
(Franca)


Risposta

Buonasera,
la piastrinosi è da un lato legata alla patologia mieloproliferativa e dall'altro certamente reattiva alla splenectomia; tuttavia direi che i livelli di piastrine raggiunti sono del tutto ragionevoli.
L'incremento del potassio è spesso, in tali condizioni, associato alla piastrinosi e prende il nome di pseudo-iperpotassiemia, a causa del rilascio di potassio dalle piastrine durante la coagulazione. Tale alterazione di laboratorio non è clinicamente rilevante.
Discuta con il suo medico curante e/o il suo ematologo di questo aspetto clinico-laboratoristico.
Saluti cordiali.


(26 gennaio 2024 - ore 17:44) - Incremento di emoglobina ed ematocrito nella TE

Gentili ricercatori chi ha una TE, oltre alle piastrine possono aumentare livelli di ht e rbc e cose un Early mielofibrosi?
Grazie sempre precisi e dettagliati ottimo canale di informazione.
Grazie di nuovo.
(Enzo)


Risposta

Buonasera,
le MPN sono patologie dinamiche e pertanto nel corso del tempo possono variare i valori dei singoli esami e le patologie possono progredire in altre forme; talvolta diagnosi di TE possono essere definite poi come PV; la "early" o pre PMF è caratterizzata solitamente da assenza di poliglobulia, ma piuttosto da una lieve anemia o da valori normali di emoglobina ed ematocrito.
Saluti cordiali.


(26 gennaio 2024 - ore 11:35) - Ricerca nelle MPN

In relazione alla vostra risposta, vorrei segnalare che per i pazienti la principale esigenza non è controllare i sintomi, ma intervenire nella patogenesi della malattia come primo obiettivo. Anche a fronte delle scarse novità presentate ad ASH 2023, ci chiediamo come mai la ricerca vada in altro senso. Per una difficoltà intrinseca alla natura di queste malattie? O per altri motivi?
Da pazienti ci piacerebbe saperlo.
Molte grazie per il vostro impegno e per le vostre così puntuali risposte.
(Antonella)


Risposta

Buonasera,
attualmente la principale esigenza è quella del controllo dei sintomi e segni di malattia, in assenza di trattamenti disponibili e approvati che possano modificare l'andamento biologico della malattia (eccetto il trapianto allogenico di CSE, nei casi selezionati); concordo sul fatto che la ricerca debba rivolgersi allo studio di trattamenti che siano "disease modifying"; tale è l'atteggiamento dei molti studi clinici in corso.
Tuttavia, ad oggi, i risultati non sono così incoraggianti seppure nuovi trattamenti hanno dimostrato ad oggi di aggiungere qualcosa rispetto alle cure attualmente disponibili, ma non è abbastanza; le assicuro però che la ricerca sta andando in questa direzione nonostante la complessità biologica delle patologie.
Saluti cordiali.


(26 gennaio 2024 - ore 9:22) - Lascito per la ricerca

Bravissimi Ricercatori, in riferimento alla vostra risposta del 21/1/2024, ribadisco la mia intenzione di fare un lascito per supportare la Ricerca sulle Malattie mieloproliferative. Chiedo, quindi, i dati indispensabili del VOSTRO CENTRO che si interessa seriamente di tali patologie. Ho poca simpatia per gli anonimi Amministratori delle Fondazioni.
Cordialmente Teofilo.
(Teofilo)


Risposta

Buonasera, come ribadito non è questa la sede per poter rilasciare contatti. Scriva sui contatti che trova in internet per poter direttamente interloquire con AIRC o con il singolo Centro che ritiene più opportuno. In Italia la ricerca sulle MPN viene svolta ad alto livello in diversi Centri.
Saluti cordiali.


(25 gennaio 2024 - ore 23:48) - Trombocitemia essenziale triplo-negativa

Salve ho 25 anni, mi è stata diagnosticata TE a settembre. Sono un triplo negativo.
È meglio? Cosa significa non avere mutazioni? Non mi è chiaro e non trovo molte notizie a riguardo.
Ho piastrine tra 900 mila e 1100 e mi è stato detto di non prendere nulla nemmeno anticoagulanti. Inoltre leggo sul referto scarso infiltrato plasmacellulare. Leggevo di alcuni casi che avevano le piastrine alte per il morbo di Crohn; é il caso di approfondire?
(Francesco98)


Risposta

Buonasera,
la TE triplo negativa è per definizione caratterizzata dall'assenza di mutazioni driver, pertanto coinvolgenti i geni JAK2, CALR ed MPL. In questi casi, andrebbe eseguita la ricerca di altre mutazioni attraverso analisi molecolari di secondo livello.
Piastrinosi reattive, inclusa la presenza di patologie infettive o infiammatorie (come il morbo di Crohn) possono determinare un incremento della piastrine che tuttavia dal punto di vista istologico non ha i connotati delle forme di piastrinosi riconducibili a una sottostante neoplasia mieloproliferativa.
Dal punto di vista prognostico la TE triplo negativa è, in accordo alla letteratura scientifica, caratterizzata da un ridotto rischio sia trombotico che di evoluzione mielofibrotica. Dal punto di vista terapeutico in assenza di trombosi pregresse e in presenza di giovane età (< 60 anni) non è raccomandato in prima istanza l'uso di antiaggreganti.
Saluti cordiali.


(25 gennaio 2024 - ore 16:54) - Referto biopsia

Cari dottori, nella BOM che significa cd34+1%, rari cluster cd117 1-2 % tessuto fibroso x un terzo. E coerente per tipo pv o e in evoluzione verso una mielofibrosi?
Grazie.
(Enzo)


Risposta

Buonasera, il referto appare compatibile con una PV per quanto scrive. Tuttavia non è questa la sede opportuna per interpretare un referto istopatologico dal momento che richiede la visione delle immagini oltre che di uno specialista patologico.
Inoltre la diagnosi di mielofibrosi secondaria a policitemia vera richiede anche una serie di criteri clinico/laboratoristici non noti oltre al criterio istopatologico.
Saluti cordiali.


(24 gennaio 2024 - ore 22:55) - Sintomi vari

Alterazione del gusto, spossatezza delle gambe, vertigini, leggero stordimento stomaco pieno che tornano ogni tanto è dovuto alla pv o ai farmaci (onco 9 cp a sett, cardiospirina).
Grazie di cuore.
(Enzo B.)


Risposta

Buonasera, i sintomi che riferisce possono avere molte cause e difficilmente ascrivibili alla terapia citoriduttiva o alla patologia.
Per escludere ulteriori cause, le raccomando di rivolgersi al suo medico curante.
Saluti cordiali.


(24 gennaio 2024 - ore 18:42) - Tossicità idrossiurea

Gentilissimi dottori con terapia idrossiurea a lungo termine possono sorgere complicanze a livello di cuore, pancreas, polmoni e stomaco, essendo un farmaco robusto?
(Enzo)


Risposta

Buonasera, le tossicità in tutti questi organi non sono giustificate dalla singola terapia con idrossiurea. Le raccomando una visita internistica.
Saluti cordiali.


(24 gennaio 2024 - ore 18:02) - Trattamento della trombocitemia essenziale

Buona sera, ho appena avuto dall’ematologo la diagnosi di TE per JAK2 positivo e unico valore alto piastrine a 700 in settembre a 600 i primi di gennaio e a 760 dopo 10 gg.
Secondo lei è necessario già prendere l'oncocarbine 500 mg, oltre alla cardioaspirina? Non è eccessivo? Ho 61 anni.
Grazie.
(Stella)


Risposta

Buonasera, alla luce di quanto scrive vi è, da linee guida e quindi in accordo allo score IPSET per la trombosi, l'indicazione ad iniziare il trattamento citoriduttivo per età e JAK2 positività. Ogni dubbio nel merito, lo rivolga al suo ematologo di riferimento che conosce la sua storia clinica nel dettaglio e potrà fornirle informazioni più dettagliate.
Saluti cordiali.


(24 gennaio 2024 - ore 17:04) - Terapie innovative nella mielofibrosi

Buon pomeriggio, sono affetta da trombocitemia dal 2007, evoluta in mielofibrosi dal 2021, sono stata curata con oncocarbide ma nel 2021, in seguito a una intossicazione, ho iniziato a usare ruxolitinib; poi per una forte leucocitosi, ho dovuto di nuovo iniziare oncocarbide in dose minima.
La mia domanda è: ci sono novità, nuovi farmaci che possano allungare le nostre aspettative di Italia, senza ricorrere al trapianto? Non ho ancora detto che ho appena compiuto 73 anni.
(Marilene)


Risposta

Molti trattamenti sperimentali per la mielofibrosi sono in corso nel mondo e in Italia, tra quelli in fase più avanzata di sperimentazione ci sono il pelabresib (BET inibitore) e il navitoclax (BCL-2 inibitore) in associazione ai JAK inibitori e l'imetelstat (inibitore delle telomerasi) in monoterapia; i risultati preliminari sono incoraggianti seppur richiedano ulteriori studi e conferme soprattutto nel lungo periodo.
Saluti cordiali.


(24 gennaio 2024 - ore 15:27) - Terapie disease modifying nelle MPN

Ci confermate che, purtroppo, allo stato attuale non ci sono, neanche allo studio, farmaci in grado di rallentare queste malattie ma che si resta nell'ambito delle cure palliative? Oppure per la MF all'orizzonte c'è qualcosa che possa essere disease modifying?
(Antonella)


Risposta

Buonasera,
attualmente molte delle terapie approvate e sperimentali per le MPN sono di supporto e servono per gestire i sintomi, i segni e le complicanze correlate. In particolare, nella PV e nella TE la terapie sono rivolte alla riduzione del rischio trombotico.
Per quanto concerne la Mielofibrosi la gestione del carico di malattia e dei sintomi rappresenta la maggiore necessità clinica. Inoltre per quanto concerne la mielofibrosi la ridotta sopravvivenza, variabile da paziente a paziente sulla base di score prognostici, rende ragione della indicazione trapiantologica (unica possibilità curativa) e dell'impegno della ricerca nel tentativo di ricercare nuovi trattamenti potenziali che oltre ad essere efficaci nel contenimento dei sintomi, possano modificare la patologia migliorando l'outcome ed eventualmente prolungare la sopravvivenza.
Tra i trattamenti in fase più avanzata di sperimentazione ci sono il pelabresib (BET inibitore) e il navitoclax (BCL-2 inibitore); i risultati preliminari sono incoraggianti seppur richiedano ulteriori studi e conferme soprattutto nel lungo periodo.
Saluti cordiali.


(24 gennaio 2024 - ore 10:12) - Storia naturale della TE e della PV

Gentili dottori,
leggendo vari articoli, riguardo la TE e PV, ho capito che in entrambe le patologie, le cellule emopoietiche che regolano la produzione corretta del numero di piastrine e globuli rossi da parte del midollo, non funzionando più correttamente, causa che il midollo continui a creare queste cellule in continuazione, una sorta di "rubinetto sempre aperto" o di "fabbrica che lavora in continuazione".
Quindi posso dedurre che prima o poi per tutti si arrivi al punto in cui il midollo esaurisce la sua funzione e si formano cicatrici, causando la mielofibrosi?
Se è così, (scusatemi se ho utilizzato parole ed esempi non medici), come si spiega che la percentuale nelle tempistiche di evoluzione delle 2 malattie in Mielofibrosi, è diversa da persona a persona?
Vuol dire che dipende dalla conformazione personale del midollo di ciascuna persona, che in alcuni "lavora con eccessiva incontrollata proliferazione" ma dura più anni, mentre per altri si esaurisce prima?
Inoltre può accadere che le 2 patologie, non si trasformino mai in mielofibbrosi?
Grazie.
(Paolo)


Risposta

Buonasera.
I concetti che ha enunciato da un lato esprimono bene quello che avviene a livello midollare nelle neoplasie mieloproliferative, ma dall'altro sono estremamente riduttivi rispetto a quella che è la biologia delle patologie.
Certamente la iperproduzione delle linee cellulari è alla base, tuttavia molti altri aspetti che riguardano fattori intrinseci dell'individuo di predisposizione, l'età alla diagnosi, la presenza di mutazioni aggiuntive oltre a quello dette driver (includenti JAK2, CALR ed MPL), il microambiente midollare e molto altro ancora, possono determinare il fenotipo clinico della malattia e quindi anche il potenziale di progressione. Ciò rende ragione delle differenze tra soggetto e soggetto.
Inoltre molti di questi "fattori" non sono noti e oggetto di ricerche. Sul fatto che in alcune persone possa non avvenire mai la progressione da PV a TE in mielofibrosi è plausibile; oppure guardando da un'altra prospettiva, potrebbe richiedere così tanto tempo da non avere modo di manifestarsi.
Saluti cordiali.


(23 gennaio 2024 - ore 11:36) - Tossicità farmaci

Cari dottori, dopo aver ripetuto ecoaddome a distanza di un anno: milza fegato ok, solo pancreas steatosico. Ciò è dovuto ai farmaci Onco cardio betabloccante? O non c'entrano niente? E se sia il caso di ind.
(Bucci)


Risposta

Buonasera, non sono note tossicità di questa natura. Per escludere ulteriori cause le raccomando una visita internistica. Saluti.


(22 gennaio 2024 - ore 10:23) - Sopravvivenza nei pazienti affetti da TE

Buongiorno e grazie per quello che fate.
Volevo chiedervi un'informazione: ho letto tutte le domande che avete ricevuto nel corso degli anni sul decorso di queste malattie, dal 2011 in poi, in particolare sulla TE, e statisticamente emerge che solo in rarissimi casi, qualcuno ha scritto dicendo di essere rimasto con questa patologia, per più di 15 – 20 anni.
So che spesso scrivete che si tratta di dati generali che tengono conto di tantissime varianti, però la stragrande maggioranza delle domande fatte, sembrerebbero in contrasto con le percentuali che vengono spesso generalmente riportate:
- Per quanto riguarda l'aspettativa di vita nei pazienti con trombocitemia essenziale aventi meno di 60 anni, secondo studi recenti la sopravvivenza mediana è di circa 20 anni.
- Considerando solo pazienti di età inferiore a 60 anni, la sopravvivenza mediana aumenta a circa 33 anni.
- Da TE a Mielofibrosi - un'incidenza pari a circa il 5% a distanza di 15 anni (alcuni scrivono 1% a 10 anni, 10% a 15 anni) dalla diagnosi.
La domanda a cui vorrei avere un vostro cortese riscontro:
vista la vostra esperienza diretta, siete a conoscenza di persone che sono rimaste con questa patologia, una volta diagnosticata, per più di 15 anni, assumendo però citoriduttori? Questo perché alcune pazienti che hanno scritto di esserne affette da più di 10 anni, erano però giovani al di sotto dei 40 anni e che non assumevano citoriduttori oppure solo la cardioaspirina.
E’ strano perché, secondo le statistiche, le persone con la stessa patologia che non muta nel corso degli anni, dovrebbe essere la maggioranza.
Forse perché questa maggioranza non scrive?
Grazie mille.
(Paolo)


Risposta

Buonasera,
i dati di sopravvivenza vanno letti accuratamente e possono variare per questioni epidemiologiche, per numerosità del campione, per durata del follow-up, per tipologia di pazienti.
Il fattore che più di tutti impatta sulla sopravvivenza nei pazienti affetti da TE è l'età stessa e pertanto i pazienti più giovani hanno una aspettativa di vita maggiore.
Per quanto riguarda la possibilità di convivere con la patologia per 10,20 o 30 anni, questo è assolutamente possibile ed è anche la più frequente eventualità soprattutto per i pazienti più giovani.
Infine non è stato dimostrato alcun impatto del trattamento sulla progressione fibrotica (con oncocarbide).
Saluti cordiali.


(21 gennaio 2024 - ore 20:46) - Donazione/lascito testamentario

Nel rispetto dei diritti dei miei legittimari, intendo fare un lascito testamentario con la parte disponibile del mio patrimonio. Quanto avrò destinato, si utilizzerà per strumentazioni innovative, per approfondire conoscenze sulle 3 principali malattie mieloproliferative: PV, TE, MF, al fine di trovare strategie terapeutiche risolutive.
Ho sempre apprezzato la vostra disponibilità, la competenza nelle vostre risposte ai quesiti; qualità oggi poco frequenti. Sconosco il nominativo del destinatario/ri, e tutte quelle indicazioni indispensabili da inserire nel lascito, per non renderlo nullo. Attendo tali dati da voi.
Con stima Teofilo.
(Teofilo)


Risposta

Buonasera,
la ringrazio per le splendide parole che esprime nei nostri confronti.
Per quanto concerne la volontà di effettuare un lascito testamentario, oppure in generale una donazione, dovrà rivolgersi al singolo Centro che si occupa di tali patologie oppure ad AIRC più in generale.
Saluti cordiali.


(18 gennaio 2024 - ore 15:48) - MCV ed oncocarbide

Buonasera, desidererei sapere il valore massimo di m.c.V dovuto all'uso di Oncocarbide.
Grazie.
(Ciro)


Risposta

Buonasera, non esiste un valore massimo del volume corpuscolare medio.
Va messo in relazione con il valore iniziale, con la dose del farmaco e la presenza di ulteriori condizioni concomitanti che possano determinare macrocitosi.
Saluti.


(15 gennaio 2024 - ore 9:50) - Neoplasie mieloproliferative e stress (parte 2)

Gentili dottori,
sono Paolo che vi ha inviato la mail il 10 gennaio 2024 alle 17:34 che avete classificato come titolo "Neoplasie mieloproliferative e stress" Anzitutto grazie della risposta!
Desideravo ancora un chiarimento in relazione alla vostra risposta sempre sulla mia parente con TE: quindi se non è dimostrato a tutto'oggi un impatto biologico tra l'insorgenza della malattia e lo stress accumulato negli anni passati, questo vuol dire che l'insorgenza di queste malattie, è comunque già scritto nel DNA - nella genetica delle persone?
Vi scrivo questo poiché ricordo l'episodio dell'arresto del presentatore Enzo Tortora e si diceva che per il dispiacere per l'intera vicenda, avesse poi sviluppato il tumore, quindi per un elemento "psicologico esterno".
Grazie ancora.
(Paolo)


Risposta

Buonasera, sull'impatto dello stress e l'insorgenza di neoplasie mieloproliferative croniche, come le ho detto, non vi è un nesso causale ad oggi noto. Le opinioni e i dispiaceri di Enzo Tortora, rispettabilissime, non credo possano giustificare la ricerca di un nesso causale per l'insorgenza di una neoplasia peraltro non ematologica.
Saluti cordiali.


(12 gennaio 2024 - ore 19:33) - Osteopontina e mielofibrosi

Grazie per la risposta sull'uso dell'interferone in mielofibrosi.
Avevo letto che nella mielofibrosi primaria non avanzata l'interferone pegilato ha dimostrato di ridurre la fibrosi nel midollo e diminuire la milza in pazienti a basso rischio. Evidentemente non è vero.
Cosa sapete dirmi sugli studi della proteina osteopontina dei ricercatori dell'Università di Modena? Oltre alla sperimentazione sui topi di laboratorio si è andati avanti nella ricerca? Quanto tempo per sapere se il farmaco sperimentato nel ridurre la fibrosi sarà disponibile per i pazienti?
Grazie.
(Margherita)


Risposta

Il ruolo della osteopontina come molecola coinvolta nella mielofibrosi è stato ben documentato. L'inibizione della stessa sembra essere un possibile bersaglio terapeutico tuttavia ad oggi siamo ancora lontani dall'applicazione nell'essere umano che richiede tempi lunghi, scientifici e non.
Saluti cordiali.


(11 gennaio 2024 - ore 11:03) - Biopsia osteo midollare

Bom parzialmente tangenziale per un terzo fibroso, cellularita disomogenea 60 70%, aree dissociazione eritrocitarie stromale posso chiedere che significa e grave?
Grazie.
(Enzo B.)


Risposta

Buonasera, tali quesiti è opportuno che li chieda all'ematologo o dell'anatomopatologo perchè vanno assolutamente contestualizzati. Ad ogni modo non mi pare nulla di grave, possono essere artefatti del prelievo.
Saluti.


(11 gennaio 2024 - ore 10:57) - Raccomandazioni sulla terapia con oncocarbide

Gentili ricercatori buongiorno e tanti auguri di buon anno in salute e ricco di molte soddisfazioni.
Vorrei chiedervi cortesemente dei quesiti sull'utilizzo dell'Oncocarbide nella PV:
Qual è la modalità di assunzione di 2 cp al gg anche rispetto ai pasti e ad altri farmaci per il miglior effetto/beneficio e quanta importanza avrebbe?
Qual è la dose massima giornaliera consentita in considerazione dell'età 71 anni ad evitare tossicità eccessiva?
Quali sono i valori di guardia/limite di GB e PLT da considerare per modulare il dosaggio del farmaco?
Nell'attesa di una vostra gentile risposta porgo cordiali saluti.
(Paolo)


Risposta

Buongiorno, rispondo per punti ai quesiti:
- Generalmente la dose si ripartisce due volte al giorno, a stomaco pieno; comunque l'assunzione è indipendente dai pasti.
- Non vi è una dose massima in considerazione dell'età; la tolleranza e la tossicità del farmaco variano da paziente a paziente (si può andare da poche compresse alla settimana fino a 4 compresse al giorno e talvolta oltre).
- Anche da questo punto di vista non vi è un valore soglia. E' sulla base della patologia e dei valori di partenza di globuli bianchi e piastrine che si modula la dose. Ruolo dell'ematologo è identificare la dose opportuna paziente specifica, monitorando le eventuali tossicità ematologiche e non.
Saluti cordiali.


(10 gennaio 2024 - ore 17:34) - Neoplasie mieloproliferative e stress

Gentili dottori,
volevo chiedere un informazione a proposito delle malattie mieloproliferative croniche, come la Trombocitemia.
Avendo una cugina a cui é stata diagnosticata la Trombocitemia a 54 anni, (mai avuto in precedenza particolari problemi di salute), questa malattia viene perché è comunque scritto nella genetica delle persone, oppure può essere causata per esempio, anche dallo stress accumulato in diversi anni? Nello specifico, dalle discussioni avute da mia cugina in ambito famigliare con il marito? Cioè possono essere causate anche da tensioni emotive? Considerate che fino a 2 anni fa le sue analisi erano normali, mentre le discussioni con il marito le aveva già da 8 anni.
Grazie.
(Paolo)


Risposta

Buongiorno, non esiste alcuna correlazione documentata tra l'insorgenza di una forma di neoplasia mieloproliferativa e lo stress. Certamente il carico sintomatologico e la gestione psicologica potrebbero risentirne, ma ad oggi non vi è alcuna dimostrazione di un diretto impatto biologico sullo sviluppo della patologia.
Saluti cordiali.


(8 gennaio 2024 - ore 2:13) - Policitemia vera e attività sciistica

Buonasera, sono donna di 40 anni con policitemia vera di recente diagnosi, vivo abitualmente in città di mare, vorrei sapere se ci sono controindicazioni ad andare in settimana bianca e sciare.
Qualora non vi fossero controindicazioni quali precauzioni prendere? In merito allo sport in generale, che tipologia di attività è maggiormente indicata.
Grazie per questo spazio prezioso.
(Maria)


Risposta

Buongiorno, non vi è alcuna controindicazione assoluta nell'effettuare attività sportiva (incluso quella sciistica) in pazienti affetti da policitemia vera. Anzi sono raccomandate l'attività sportiva e una vita attiva. Vi sono considerazioni di carattere generale relative alla eventuale presenza della splenomegalia che potrebbe complicare un eventuale trauma.
Saluti cordiali.


(7 gennaio 2024 - ore 14:34) - Evoluzione mielofibrotica di PV e conta delle cellule CD34+ periferiche

Bravissimi Ricercatori,
affetto da policitemia vera, scoperta per caso nel 2017, di anni 57, utilizzo come terapia il BESREMI.
Da un recente esame il valore di cellule CD34 è risultato +i3. Precedentemente era +19, come mai questa differenza? Quali sono i valori che consentono una certa tranquillità e quelli che fanno prevedere evoluzione in mielofibrosi?
Grazie per l'attenzione e sentiti auguri per Voi, per il Vostro prezioso lavoro.
(Costantino)


Risposta

Buonasera, la conta delle cellule CD34+ è un parametro utile da valutare nei casi di sospetta evoluzione mielofibrotica, non esiste tuttavia una soglia definita. Fondamentale però è l'integrazione di questo dato con la formula leucocitaria (quindi la conta dei blasti periferici e l'eventuale eritroblastosi), i parametri ematologici (anemizzazione, leucopenia o leucocitosi e piastrinopenia) e dei sintomi, oltre che della epatosplenomegalia.
Infine la diagnosi di evoluzione mielofibrotica richiede l'esecuzione della biopsia osteo-midollare. Discuta di tutti questi aspetti con il suo ematologo di riferimento, che certamente le saprà dare maggiori informazioni conoscendo la sua storia clinica e i suoi parametri attuali e pregressi.
Saluti cordiali.


(6 gennaio 2024 - ore 20:55) - Interferone nella mielofibrosi

Buongiorno e buon anno.
Molti pazienti curano la policitemia con interferone pegilato anziché oncocarbide e si è scoperto che tale farmaco abbassa il clone neoplastico. Non si potrebbe usare anche per mielofibrosi, soprattutto quando i valori sono ancora nella norma?
Mi spiego meglio descrivendo in breve il mio caso.
Ho mielofibrosi primaria dal 2019, ho 59 anni. Splenomegalia non sintomatica 17 cm da ecografia. Valori ancora nella norma, non sintomi. Ho letto che per la mielofibrosi primaria non avanzata si usa interferone pegilato che ha dimostrato di ridurre la fibrosi midollare e ridurre le dimensioni milza senza provocare abbassamamento valori e tumori cutanei e quant'altro. Perché, appena la milza cresce prescrivono subito ruxolitinib o, come nel mio caso, si aspetta il peggioramento progressivo dando appunto il ruxo che non è nemmeno curativo ma solo sintomatico? Non si potrebbe agire prima? Mi è stato già proposto ruxo per la milza ma ho rifiutato, ha troppi effeti collaterali non cura e, soprattutto non ho sintomi. L'interferone pegilato potrebbe giovarmi per cercare di evitare la progressione?
Grazie mille per la risposta.
(Margherita)


Risposta

Buonasera, l'interferone nella Mielofibrosi è stato adoperato in alcuni trial clinici solo oppure in combinazione con altre molecole e i risultati sono molto modesti. Inoltre l'azione del farmaco sulla splenomegalia è scarsa anche nella policitemia vera, tanto da non favorire l'utilizzo del farmaco in questo subset di pazienti.
Il discorso sul rallentamento della progressione nei casi di policitemia vera e trombocitemia essenziale è ancora un'ipotesi e non vi sono dati robusti a sostegno. Inoltre, in linea generale, quello che può essere vero nella policitemia vera o trombocitemia essenziale non è direttamente applicabile alla mielofibrosi.
Per quanto concerne la tossicità è utile ribadire che l'interferone non è scevro da rischi e controindicazioni, così come lo è il ruxolitinib o altre molecole e quindi la scelta migliore deve tenere conto di tutto questo.
Saluti cordiali.


(5 gennaio 2024 - ore 8:37) - Sideropenia e salassi

Gentilissimi dottori,
perdonatemi se vi chiedo di meglio specificare il vostro riscontro del 13 dicembre 2023, ore 14:17 relativamente alla mia prima domanda.
Vostra risposta: "la valutazione dell'intolleranza ai salassi e quindi l'indicazione e la scelta di una terapia citoriduttiva è una valutazione dell'ematologo di riferimento che conosce la sua storia clinica e l'andamento dei suoi esami ematici."
Io non voglio che voi scegliate, o che voi valutiate al posto del mio ematologo, la terapia citoriduttiva, io vi sto chiedendo un’altra cosa.
Non potendo più continuare a salassare, per far diminuire l'ematocrito, in quanto il mio ferro è arrivato ai minimi termini, Vi domando se esiste solo l'ONCOCARBIDE come farmaco citoriduttivo oppure ci sono altri farmaci, SEMPRE IN RELAZIONE ALLA MIA ETA', e che hanno lo stesso obiettivo cioè quello di controllare l'ematocrito sotto i 45.
Grazie mille ed un cordiale saluto.
(Nico)


Risposta

Buongiorno,
non vi è una "impossibilità al salasso" per sideropenia, se non quando questa sia realmente sintomatica. I salassi privano del ferro, e ciò vale per tutti; tuttavia tale riduzione dei valori di ferro ha un ruolo terapeutico nel ridurre la spinta proliferativa eritroide.
Se dovesse avere una forte sideropenia sintomatica, allo stato attuale, potrebbe trovare indicazione una terapia citoriduttiva, che però richiede una valutazione attenta e globale. In alternativa esiste un farmaco in fase sperimentale (attualmente in fase III di sperimentazione) che si chiama rusfertide e che ha come obiettivo quello di ridurre il fabbisogno di salassi agendo sul metabolismo del ferro; chieda al suo ematologo di riferimento di questa possibilità.
Saluti.


(5 gennaio 2024 - ore 00:44) - Poliglobulia e diagnosi di MPN

Salve, ho 29 anni, forte fumatore e sovrappeso. Da tempo ho valori borderline di emoglobina, globuli rossi ed ematocrito.
Emoglobina che oscilla sempre tra 15,7 e 17,7, globuli rossi tra 5 e 5,50, ematocrito tra 44 e 48. Ho fatto ecografia milza, tutto normale, JAK2 negativo, ma ho Epo tendenzialmente bassa. Tra 2,7 e 4.4.
Ho consultato diversi ematologi, tutti mi dicono che è una polglobulia da fumo e di stare tranquillo perché non ho una Policitemia vera. Ma onestamente ho valori di eritropoietina bassa, in più, so che esistono altre mutazioni oltre il JAK2, che nessuno mi ha prescritto. So inoltre che l'esame che stabilisce una PV è la BOM, perché esistono casi di PV senza mutazioni.
Io scoraggiato, non vivo più da un anno e sto buttando molti soldi, per sentirmi dire che non ho niente. Ma io leggendo in rete, pure su siti di medicina ufficiale e ascoltando le storie di chi è affetto da questa patologia, so che sono tutt'altro che lontano dall'averla.
Cari dottori, cosa mi consigliate di fare? E secondo voi, i pareri degli ematologi sono attendibili?
(Giovanni F.)


Risposta

Buongiorno,
i valori che ha riportato non sono sufficienti per stabilire una diagnosi di policitemia vera (che come sa richiede un approccio integrato clinico-laboratoristico); la mutazione JAK2V617F è presente in oltre il 95% delle diagnosi di policitemia vera.
Certamente in alcuni casi può essere indicata la biopsia osteo-midollare e ulteriori analisi molecolari di secondo livello a completamento diagnostico, che possano escludere in via definitiva la presenza di una neoplasia mieloproliferativa.
Tuttavia queste nozioni hanno carattere generico e ogni caso va valutato nella sua complessità e nel singolo individuo.
Saluti cordiali.


(1 gennaio 2024 - ore 00:10) - Auguri di buon anno

Carissimi DOTTORI,
sta per finire un altro anno. Da un anno e mezzo mi è stata diagnosticata una Neoplasia Mieloproloferativa... probabilmente Mielofibrosi (ma non ci sono ancora tt i criteri).
Dal momento della diagnosi la mia vita è cambiata e la parola futuro porta con sé ansia e angoscia. A periodi bui però si alternano anche periodi di relativa normalità e questo anche grazie ai dottori che sanno trovare le parole giuste e hanno una grandissima sensibilità.
Grazie quindi anche a tutti voi per la disponibilità e per esserci sempre. Grazie di cuore e sinceri auguri per questo nuovo anno appena iniziato a voi e a tutti.
(Anto)


Risposta

La ringrazio infinitamente per le sue parole e le auguro un anno sereno.
Saluti.