(21 giugno 2021 - ore 11:07) - Terapie sperimentali con mRNA

Buongiorno,
sono iniziate cure sperimentali con mRNA per i malati di trombocitenia essenziale? In quali ospedali hanno incominciato a curare i pazienti con questa nuova tecnica?
Saluti.

Risposta

Buonasera, per quanto a nostra conoscenza, ad oggi non ci sono Centri clinici che sperimentano terapie geniche nei pazienti affetti da trombocitemia essenziale.

(19 giugno 2021 - ore 10:30) - Policitemia vera e terapia citoriduttiva

Buongiorno, sono affetto da policitemia vera da un anno (trattato con eritroaferesi, Oncocarbide 12c/settimana). Attualmente ematocrito 51 V.G113,GR4500 milioni HB16 piastrine 420000. Opportuno salasso visto che ematocrito dipende da aumento V.G peraltro dovuto ad Oncocarbide. Grazie.
(Ciro)

Risposta

(18 giugno 2021 - ore 16:23) - Mielofibrosi, anemia e conta dei blasti

Egr. Dottori buongiorno, faccio seguito alla vs. cortese e veloce risposta al mio quesito del 17 giugno (mia moglie -Mielofibrosi-Anemia) per puntualizzare una mia affermazione in merito all'assenza di blasti...che intendevo nel sangue periferico e non nella Bom, dove a febb. 2020 ne risultavano il 3%. Quest'ultimo fattore può essere un elemento inclusivo in eventuali protocolli oltre all'età: 65 anni?
Carissimi saluti.
(Ernesto)

Risposta

In merito a quanto aveva già scritto, avevo inteso che la assenza di blasti si riferisse al sangue periferico. Per quanto concerne la conta delle cellule CD34 a livello istopatologico, il valore del 3% è un valore "in range" assolutamente compatibile con un quadro di Mielofibrosi in fase fibrotica, ma che di per sé non aggiunge nulla; tale valore esclude invece una forma più aggressiva di malattia, ossia una fase accelerata.
Un caro saluto.

(17 giugno 2021 - ore 9:24) - Mielofibrosi, anemia e splenomegalia

Buongiorno, mia moglie, MF post PV diagnosi giu 2013, nel febb. 2020 è passata da Mf2 a MF3, l'anemia che non diminuiva più ha fatto fallire gli effetti benefici del Luspatercept, sempre nel 2020, a novembre, ha iniziato ad eseguire le trasfusioni e a gennaio 2021 ha diminuito il ruxolitinib da 30 mg a 20 al dì senza effetti sull'anemia. Infatti mentre la seconda trasfusione ha avuto un intervallo di 136 gg la terza di soli 60 gg.
Tenuto conto che l'anemia non è dipendente da mancanza di Vit b12 o da eritropoietina (che la cura di 2 anni del Luspatercept ha avuto effetti di tenerla alta) che il tentativo di una cura cortisone non ha frenato l'aumento dell'anemia, Vi chiedo se l'anemia severa che determina la necessità della trasfusione sia dovuta al Ruxolitinib (in cura da gennaio 2014) o alla fibrosi, in sostanza cambiare il farmaco Jakavi potrebbe non dico far sparire l'anemia ma portare l'organismo ad un livello che non necessita di trasfusione?
A parte il Trial Manifest, che sembra dare ottime speranze ma che ha meccanismi complicati per potervi accedere (ancora non sono riuscito a capirlo...), il farmaco Pactrinib in sperimentazione già fase 3 avviata, potrebbe avere efeffetti benici sull'anemia di mia moglie, nel senso di non dover ricorrere alla trasfusione? Tengo a precisare che non ha mai avuto nella storia della malattia mieloproliferativa (dalla PV alla MF) problemi di forte splenomegalia, la milza prima del ruxolitinib era 16 cm, con la cura del Jakavi si è normalizzata (10, max 11 cm), certo da quando assume il ruxolitinib sono scomparsi i blasti, anche se questo è un fattore non documentato dalla medicina ufficiale.
Vi chiedo, cortesemente, quale altro Trial, oltre il Pactrinib, potrebbe intraprendere mia moglie per tentare di bloccare questa nuova fase della malattia che già la vede dipendente da trasfusioni?
GRAZIE SEMPRE PER ESSERCI !!!
(Ernesto)

Risposta

Buonasera, da quanto riferisce e per quanto comprensibile, il problema clinico attuale è rappresentato principalmente dalla anemia supportata con le trasfusioni. Il ruxolitinib potrebbe contribuire alla citopenia, ma certamente l'anemia ha una componente biologica intrinseca alla patologia (in riferimento anche al tentativo terapeutico che riferisce aver fatto con luspatercept). Di fondamentale importanza è la assenza di splenomegalia che la rende non arruolabile nella quasi totalità dei protocolli clinici sperimentali ad oggi disponibili (inclusi i nuovi JAK inibitori quali il pacritinib), e i BET-inibitori. Il quadro attualmente, al netto della anemia, sembra essere piuttosto stabile. La normalizzazione del volume splenico e la assenza di blasti circolanti sotto terapia con ruxolitinib, non giustificano avventati cambiamenti terapeutici; speriamo che in un prossimo futuro possano rendersi disponibili nuove molecole specificatamente studiate per l'anemia in pazienti affetti da mielofibrosi.
Ulteriori chiarimenti li chieda ai colleghi ematologi di riferimento che sapranno certamente rispondere ai suoi interrogativi conoscendo meglio la storia clinica di sua moglie.
Un cordiale saluto.

(13 giugno 2021 - ore 7:43) - Policitemia vera e stile di vita

Buongiorno Dottori.
Affetto da Policitemia Vera, 61 anni, prendo 10 oncocabide/sett. e cardioaspirina. Faccio attività fisica, bevo 2 litri di acqua al giorno, dieta sana, non bevo, non fumo.
Ma, al di là delle note regole generali su una sana alimentazione, vi sono alimenti specifici da evitare e altri da assumere che in qualche modo possono influire sul decorso della malattia?
Vi ringrazio molto per tutto quello che fate per noi.
(Francesco)

Risposta

Buonasera, la ringrazio di cuore.
Per quanto concerne la dieta e lo stile di vita nei pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative, inclusa la policitemia vera, non ci sono specifiche indicazioni.
Vanno tenute in considerazione le regole generali che includono una sana e varia alimentazione, senza l'esclusione di cibi specifici, una regolare attività fisica e l'esclusione di ulteriori fattori di rischio cardiovascolari quali il fumo.
Un caro saluto.

(10 giugno 2021 - ore 21:50) - Familiarità per patologia ematologica e vaccinazione

Buonasera.
Sono affetto da TE e mastocitosi sistemica. Mia figlia, 28 anni, soffre del problema inverso ovvero di piastrine basse di poco sotto al limite minimo. Vorrei sapere se questo disturbo possa essere riconducibile alla mia patologia.
Vi chiedo, inoltre, se mia figlia potrà sottoporsi alla vaccinazione con relativa tranquillità e quale tipo di vaccino le è più congeniale.
Grazie.
(Giuseppe Cosenza)

Risposta

Buongiorno, la piastrinopenia che attribuisce a sua figlia non è di per sé una diagnosi ma va inquadrata. Può essere una lieve piastrinopenia "fisiologica" come parte di una variabilità interindividuale oppure correlata a qualche patologia o essere essa stessa espressione della patologia. Pertanto l'indicazione a effettuare la vaccinazione è in relazione alla diagnosi. Per poter esprimere un giudizio in merito va effettuata una accurata anamnesi.
Ne discuta con il suo ematologo di riferimento.

(10 giugno 2021 - ore 15:53) - Alternativa alla terapia con oncocarbide nella mielofibrosi

Egr. ricercatori, ho 76 anni sono affetto da mielofibrosi triplo negativo - asintomatico - assumo oncocarbide da circa 5 anni da 1 anno 2 cp x dì e duoplavin 1 cp - Ultimamente è comparsa un'ulcera al malleolo laterale sinistro per cui l'ematologo mi ha consigliato di ridurre l'oncocarbide a 1 cp giorni alterni in attesa di un farmaco sostitutivo. Potrebbe essere Ruxolitinib? Oppure busulfano? Che differenza c'è. Ci sono altri farmaci?
Vi ringrazio cordialmente.
(Enzo)

Risposta

Buongiorno,
ci sono alcune terapie alternative alla oncocarbide, se si ritiene che questa sia mal tollerata o non porti alcun beneficio. Queste consistono nell utilizzo di altri farmaci puramente citoriduttori, come il busulfano che lei ha citato, oppure il ruxolitinib, inibitore di JAK2. L'alternativa è quella di valutare l'accesso in studi clinici sperimentali, i quali, al contrario, sono molto numerosi. La scelta terapeutica deve tenere in considerazione molti aspetti, in primis quella che per lei è la necessità clinica principale alla luce dei segni e dei sintomi della malattia, e delle sue eventuali comorbidità. Ne discuta con il suo ematologo di riferimento.

(10 giugno 2021 - ore 15:15) - Mielofibrosi e terapia con Pacritinib

Gentili ricercatori,
vi ho contattato già altre volte per mia madre (77 anni) affetta da mielofibrosi, diagnosticata a marzo 2018. Non ha mai assunto il Ruxolitinib perché inizialmente non ne è stata ravvisata la necessità (non avendo un eccessivo ingrossamento della milza e soffrendo di anemia che avrebbe potuto essere aggravata dall'assunzione del farmaco) e successivamente è intervenuta una severa piastrinopenia in presenza della quale ci hanno detto che non poteva essere assunto. Attualmente l'anemia è tenuta sotto controllo con l'eritropietina (ARANESP) mentre i valori delle piastrine raggiungono al massimo i 30.000/35.000.
Recentemente le è stato suggerito di verificare la possibilità di essere inclusa nel protocollo per Pacritinib, che ci hanno detto essere un inibitore JAK2 con specifica indicazione per piastrinopenia. Potreste dirmi qualcosa al riguardo? Di cosa si tratta esattamente?
(Claudia)

Risposta

Buongiorno, la terapia con ruxolitinib, che ha certamente una notevole efficacia sulla riduzione dei sintomi e sulla splenomegalia è gravata da una variabile tossicità midollare in termini di anemia e riduzione della conta piastrinica. Alla luce delle notizie cliniche da lei riferite, allo stato attuale, la problematica più rilevante sembrerebbe essere la piastrinopenia. Tali valori di piastrine sono limitanti per un eventuale accesso in un qualunque studio clinico sperimentale per pazienti affetti da mielofibrosi, eccetto che per lo studio di fase III in corso con Pacritinib, un JAK inibitore di seconda generazione che ha dimostrato di avere una minore tossicità midollare ed è specificatamente rivolto a pazienti con una conta piastrinica <50.000/uL.
Oltre alla conta piastrinica, requisito fondamentale, ci sono molti altri criteri di inclusione e di esclusione da valutare per eventuale accesso allo studio. Discuta con il suo ematologo di riferimento per maggiori chiarimenti a riguardo.
Un cordiale saluto.

(10 giugno 2021 - ore 10:37) - Referto analisi molecolare gene CALR

Buongiorno a tutti, quando nell'esito degli esami trovo scritto "L'analisi globale dell'esone 9 del gene CALR ha documentato assetto Wild-Type" cosa significa?
(Giuseppe)

Risposta

La dicitura riportata sul referto fa riferimento alla assenza di mutazioni nella sequenza studiata all'interno del gene CALR.

(6 giugno 2021 - ore 21:17) - Trombocitemia essenziale e terapia citoriduttiva

Buonasera dottori, ho trombocitemia essenziale e sono prossima ad iniziare la terapia per ridurre le piastrine (circa 1300). Mi hanno prospettato tre tipologie di farmaci ma più propensi all'interferone per via dell'età.
Poi durante il colloquio è venuto fuori che mia mamma ha disturbi depressivi seri per cui probabilmente non me lo prescriveranno. E' davvero un rischio così alto e che quindi possa avere quel tipo di effetto su di me? Si potrebbe secondo la vostra esperienza, provare ugualmente?
(Lucia)

Risposta

Buonasera,
non conoscendo la sua storia clinica è impossibile poter rispondere al quesito in maniera precisa, qualora esista una risposta precisa in merito. Prima di iniziare il trattamento con interferone è di primaria importanza escludere una latente patologia autoimmune o una latente depressione, poiché queste possono rendersi manifeste in seguito al trattamento. Seppure la depressione non sia una patologia ereditaria, è descritto un certo grado di familiarità. Alla luce di questo, nel suo caso, è assolutamente ragionevole optare per farmaci diversi dall'interferone.

(6 giugno 2021 - ore 15:19) - Vaccinazione per Herpes Zoster e neoplasie mieloproliferative croniche

Buongiorno,
sono affetto da mielofibrosi secondaria, ho 67 anni. Vorrei sapere se a parer vostro nei pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative la vaccinazione contro l'Herpes Zoster è raccomandata o solamente consigliabile. Ho letto che è stato approvato l'uso di un vaccino ricombinante (Shingrix) che non ha le controindicazioni di quello finora utilizzato in Italia, a base di virus vivo attenuato (Zostavax).
Grazie mille, cordiali saluti.
(Alberto)

Risposta

Buonasera,
per quanto concerne i vaccini per l'Herpes zoster non ci sono indicazioni assolute relativamente ai pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative croniche (MPN). Il vaccino disponibile a base di virus vivo attenuato ha importanti controindicazioni quali la presenza di stati di immunodeficienza primaria ed acquisita e la concomitante terapia immunosoppressiva. Ciò ha limitato di molto l'uso di questo vaccino in ambito oncoematologico. Al contrario, il vaccino ricombinante, di recente disponibile anche in Italia, non ha queste limitazioni; tuttavia non sono disponibili dati consistenti relativi all'utilizzo del vaccino in pazienti affetti da neoplasie ematologiche.
Ad oggi non vi è quindi una indicazione alla vaccinazione anti-Zoster per tutti i pazienti affetti da MPN. La vaccinazione con vaccino ricombinante è indicata qualora vi sia un consistente rischio di riattivazione virale (quali ad esempio i casi di pazienti in terapia con JAK inibitori). Discuta con il suo ematologo degli aspetti specifici.
Un cordiale saluto.

(1 giugno 2021 - ore 8:59) - Trombocitemia essenziale e mielofibrosi

Buon giorno,
ho 41 anni e da 7 anni sono in cura con cardioaspirina per trombocitemia essenziale con piastrine tra 7000 e 10000 e splenomegalia; da un anno il medico che mi ha in cura mi tiene in bilico tra TE e mielofibrosi (sembra non essere certo della mutazione), quali sono gli elementi che possono dare una diagnosi certa? Ho fatto tutti gli esami compreso esame midollo (JAK2 mutato sin dall'inizio).
Nel caso ci fosse stata mutazione qual è l'aspettativa di vita?
Grazie infinitamente.
(Francesco)

Risposta

Buongiorno, la diagnosi differenziale tra trombocitemia essenziale e mielofibrosi è primariamente clinica e poi istopatologica (sulla biopsia osteomidollare). La presenza della mutazione JAK2, come mi pare di capire riscontrata alla diagnosi, identifica una forma di neoplasia mieloproliferativa cronica, ma non identifica specificatamente una forma tra queste. Nella trombocitemia essenziale l'aspettativa di vita è piuttosto alta e in molti casi sovrapponibile a quella della popolazione generale. Non ho strumenti per approfondire ulteriormente il suo quesito non conoscendo la sua storia clinica. A tal proposito ne discuta con il suo ematologo di riferimento.
Un cordiale saluto.

(26 maggio 2021 - ore 15:57) - TE e terapia con testostertone

Buonasera Gent.mi Dottori,
sono una paziente affetta da TE in cura con cardioaspirina, il mio ginecologo mi avrebbe prescritto una terapia con una crema a base di testosterone a basso dosaggio da applicare una volta al gg sul braccio.
Posso procedere o è controindicato? Lo chiedo perché all'ultima visita dall'ematologo a gennaio mi hanno detto di stare attenta anche a prendere per cicli troppo lunghi, gli integratori.
Vi ringrazio infinitamente e vi ringrazio ancora di più per tutto quello che fate! Grazie davvero!
(Francesca)

Risposta

Gent. Francesca,
i dati forniti sono veramente troppo pochi per dare un parere. Vorrei però ricordare che questo spazio è dedicato a questioni e problemi di interesse generale sulle malattie mieloprolifeartive croniche Ph negative e che non vengono forniti pareri medici su situazioni personali né valutazioni su diagnosi o cure specifiche. Il suo ematologo saprà certamente consigliarla per il meglio riguardo il suo quesito.

(25 maggio 2021 - ore 13:50) - Rischio della vaccinazione anti-Covid nei pazienti affetti da malattie mieloproiliferative

Buongiorno. Dalla vostra esperienza clinica, vi risultano casi di pazienti affetti da NMP che, a seguito della vaccinazione anti-COVID, sono andati incontro ad un aggravamento di malattia in misura maggiore rispetto ai pazienti non vaccinati?
Mi interessa in particolare sapere se sono stati fatti studi (o avete raccolto osservazioni cliniche) circa l'evoluzione della TE in pazienti sottoposti al vaccino anti-covid ad m-RNA.
Mi interesserebbe sapere se avete già sufficienti dati di sicurezza su questi vaccini in pazienti affetti da malattie mieloproliferative oppure se sono in corso studi al riguardo.
Grazie.
(Gioia)

Risposta

Gent. Sig.ra Gioia,
le vaccinazioni anti-Covid sono in corso dal gennaio 2021 e quelle dei pazienti solo da marzo. E' quindi presto per avere dati numericamente sufficienti (e su un orizzonte temporale sufficientemente lungo) per rispondere alle sue domande. Certamente, sono in corso di raccolta i dati sull'andamento clinico dei pazienti che sono stati vaccinati, ed è probabile che i risultati saranno resi disponibili più avanti. Devo però dire che considerato quanto sappiamo sugli effetti collaterali dei vaccini e quanto sappiamo sui benefici di questi ultimi, (che proteggono chi li riceve da una malattia che può avere decorso fatale purtroppo non infrequentemente), l'indicazione è quella di sottoporsi alla vaccinazione, anche per i pazienti affetti da malattie mieloproliferativi croniche.

(24 maggio 2021 - ore 23:38) - Policitemia vera e "progetti per il futuro"

Gentili, quest'oggi mi hanno diagnosticato una Policitemia Vera. Attualmente, sono in attesa di primo salasso e BOM. Ho 33 anni, uomo, e non nego di sentirmi terrorizzato. Alla luce di ciò, chiedo, è possibile per un malato in giovane età progettare una famiglia e un futuro? Che aspettativa di vita potrebbe avere?
Grazie.
(Alessandro)

Risposta

Gent. Sig. Alessandro,
la sua reazione di sgomento e terrore alla notizia della diagnosi è assolutamente normale; tuttavia, passato l'iniziale sgomento bisogna razionalmente comprendere che la diagnosi che ha ricevuto è quella di una malattia che ha un andamento cronico, che va tenuta sotto controllo e che, se correttamente gestita (il suo ematologo sarà certamente in grado di farlo molto bene), è associata ad una lunga aspettativa di vita, che di solito può essere condotta senza partcolari limitazioni. Naturalmente, sarà il suo ematologo, una volta che avrà raccolto tutti i dati e le informazioni cliniche e di laboratorio della sua malattia (deve ancora sottoporsi alla biopsia ossea, inoltre nel suo messaggio non sono riportati i risultati delle analisi molecolari né il quadro clinico) a poterle dare indicazioni e termini più dettagliati riguardo la pianificazione della sua vita (sia in termini lavorativi che famigliari), che comunque non dovrebbe avere grosse restrizioni né eccessive limitazioni.

(24 maggio 2021 - ore 7:16) - Trombocitemia essenziale, gravidanza e vaccino anti-COVID

Salve, affetta da TE e in cura con Cardirene, ho appena avuto un aborto e vorrei riprovare a cercare una nuova gravidanza presto, il vaccino per il COVID è secondo voi consigliato o sconsigliato in questa particolare situazione?

Risposta

Gent. Sig.ra,
non è possibile con le poche informazioni date entrare nello specifico della sua domanda. In generale, non vi è controindicazione a sottoporsi a vaccinazione anti-Covid per i pazienti con TE. Nel suo caso, converrà pianificare bene i tempi, procedendo prima alla vaccinazione e solo successivamente pianificando la gravidanza. Discuta questi aspetti con il suo ematologo per una più dettagliata strategia terapeutica, sia in termini di vaccinazione che di gravidanza.

(22 maggio 2021 - ore 17:00) - Gambe senza riposo in corso di trombocitemia essenziale

Salve, uno dei disturbi della TE può essere la sensazione fastidiosa delle gambe senza riposo la sera prima di addormentarsi? Rientra nella categoria delle parestesie che si possono presentare?
Grazie.

Risposta

Gent. Signora/e,
da quanto lei succintamente riferisce sembrerebbe presentare la sindrome delle gambe senza riposo, un disturbo che può accompagnare il decorso delle malattie mieloproliferative croniche e quindi anche della trombocitemia essenziale, consistente in una sensazione di irrequietezza delle gambe con conseguente necessità di muoverle, specie la sera o di notte. Il trattamento di questi sintomi si giova ovviamente di una efficace terapia della malattia di base (nel suo caso la TE) ma può richiedere, nei casi più ostinati, terapie più specifiche. Il suo ematologo di riferimento, conoscendo in maniera più approfondita la sua storia clinica, potrà certamente indicare il rimedio più adatto al suo caso.

(21 maggio 2021 - ore 1:06) - Eritromelagia e trombicitemia essenziale associata a mastocitosi

Ho 67 anni e sono affetto da TE e mastocitosi sistemica. Da diverso tempo soffro di eritromelalgia. Una patologia che mi crea molta sofferenza tanto da risultare invalidante. Vi chiedo di suggerirmi, gentilmente, una terapia che possa risultare efficace.
Grazie.
(Giuseppe Cosenza)

Risposta

Gent. Sig. Giuseppe,
l'eritromelalgia, cioè l'arrossamento doloroso delle estremità del corpo e talvolta anche del volto, può far parte del corteo sintomatologico associato alle malattie mieloproliferative croniche (oltre che comparire nel corso di altre patologie, per esempio alcune patologie autoimmuni). Non vi è una terapia od un rimedio specifico: la sintomatologia in oggetto si giova del trattamento della malattia di base.

(20 maggio 2021 - ore 8:24) - Ancora su splenomegalia e policitemia vera

Egregi Dottori, sono il paziente che nel giorno 17 maggio vi ha scritto riguardo l'ingrossanento della milza.
Cercherò di essere più preciso: 5 anni fa, quando mi diagnosticarono la PV, la mia milza tramite un ecografia risultava qualche millimetro più grossa... nell'ecografia di due anni dopo, era più grossa di 13 cm, nell'ultima eco fatta il 15 maggio, più o meno anche questa, due anni dopo...la mia milza è di quasi 15 cm... quindi ingrossata dall'ultima volta almeno un cm e mezzo. Ecco, volevo sapere se questo ingrossamento in circa due anni della milza, può essere preoccupante per un malato con PV e quanto è possibile un ingrossamento della milza per un malato di PV per arrivare a dover intervenire con un intervento.
Grazie infinite e scusatemi per le mie spiegazioni e il mio scrivere, non proprio corretto o adeguato.
Buon lavoro e ancora grazie.
(Antonio)

Risposta

Gent. Sig. Antonio,
grazie per le precisazioni. Le confermo che l'aumento delle dimensioni della milza che lei ha riportato è un evento che fa parte della evoluzione clinica della policitemia vera. Si tratta comunque di dimensioni non eccessive e che devono essere monitorate nel tempo. Non vi è una regola assoluta o delle dimensioni definite oltre le quali si deve effettuare un intervento. Intanto, va considerato che, se necessario, ci sono farmaci che possono contenere o addirittura ridurre le dimensioni della milza. Inoltre, più che le dimensioni in assoluto (che pure hanno un peso) per decidere se effettuare un intervento di splenectomia, vanno tenuti in considerazione altri fattori, quali per esempio i disturbi da ingombro addominale provocati dalla milza ingrossata, le sue conseguenze funzionali (anemia, piastrinopenia) e la risposta ad una terapia medica con i farmaci in grado di ridurre le dimensioni della milza a cui facevo cenno prima.

(19 maggio 2021 - ore 21:11) - Piastrinosi in mielofibrosi post-PV

Buonasera, dopo 15 anni di PV, controllata con oncocarbide ed eritroaferesi, si è trasformata in MF, in cura con Jakavi da 6 anni, con problemi di anemia anche grave, tanto che il Jakavi è stato ridotto più volte fino a 10 g al giorno, ora da 3 mesi l'emoglobina si è alzata fino a 9, però anche le piastrine hanno iniziato gradualmente ad alzarsi sono arrivate a 650, non riesco a capire se può esserci un'ulteriore trasformazione della malattia e se si in cosa: Trombocitemia? E' possibile o può essere altro?
Grazie per la risposta.
(Anna Maria)

Risposta

Gent. Anna Maria,
un aumento della conta piastrinica è assolutamente compatibile con la diagnosi di mielofibrosi post-policitemia vera, anche in considerazione del fatto che lei ha ridotto la dose di Jakavi. E' quindi molto improbabile che la sua malattia si sia trasformata in trombocitemia essenziale, considerato che lei ha ricevuto una diagnosi, immagino sulla base di una biopsia ossea, di mielofibrosi post policitemia vera.

(18 maggio 2021 - ore 15:25) - TE in terapia con Oncocarbide

Affetta da TE, con l'assunzione di Oncocarbide aumento dei valori di RDW-SD 68 e RDW-CD 20. A parte un leggero calo di emoglobina e globuli rossi, tutto nei limiti. E' normale o conviene sospendere il farmaco? Grazie per il vostro impegno.

Risposta

Da quanto riportato non sembrerebbe esserci ragione per dover sospendere la terapia. Tuttavia, le informazioni rese disponibili sono davvero troppo limitate per potersi esprimere in maniera più precisa.

(17 maggio 2021 - ore 11:57) - Splenomegalia e Policitemia Vera

Buongiorno, sono un paziente con PV diagnosticata 5 anni fa circa. Alla prima ecografia, mi avevano trovato la milza leggermente ingrossata e le altre (fatte più o meno ogni 2 anni) ingrossata, ma di poco, nell ultima, fatta sabato 15 maggio, è arrivata a 15 cm circa... Sono cm preoccupanti, o normale per chi ha PV? Significa che la mia patologia sta peggiorando verso la mielofibrosi?
Grazie infinite per il vostro lavoro e per il tempo prezioso che dedicate alle malattie del sangue come la mia.
Buon lavoro.
(Antonio)

Risposta

Gent. Sig. Antonio,
da quanto riferisce è piuttosto difficile rispondere. Che cosa significa "milza leggermente ingrossata" o "milza ingrossata, ma di poco"? Per poter fare un paragone con l'ultima misurazione (15 cm) occorrerebbe avere le misurazioni precedenti. Detto questo, una milza con un diametro di 15 cm, pur essendo superiore alla norma, non è particolarmente grande e può essere un reperto compatibile con la diagnosi di PV.
Riguardo la possibilità che la sua patologia stia o no progredendo verso la mielofibrosi, non è possibile esprimere un parere basandosi solo sulle dimenioni della milza.

(16 maggio 2021 - ore 16:16) - Evoluzione trombocitemia in mielofibrosi

Salve,
ho 25 anni e mi hanno diagnosticato la TE quando ne avevo 20. Essendo giovane, ho più probabilità di sviluppare una Mielofibrosi o una Policitemia vera? Per la prima le percentuali dicono che si ha il 10% di svilupparla dopo i 10 anni. Più passa il tempo più si rischia di avere questa evoluzione?
Grazie.
(Nicola)

Risposta

La trasformazione di una trombocitemia essenziale in mielofibrosi secondaria è un evento relativamente infrequente, con delle percentuali di casi che evolvono dalla prima alla seconda che si può valutare, a seconda delle casistiche, dal 5 al 10% a 20 anni. Tuttavia, per una valutazione più precisa della frequenza e dei tempi, vanno tenuti in considerazione altri fattori: per esempio alcuni studi hanno dimostrato che un’età di insorgenza avanzata aumenta il rischio di evoluzione fibrotica mentre la presenza di mutazione JAK2V617F sembra associarsi ad una riduzione. Altri studi più recenti, hanno dimostrato come la presenza di altre mutazioni (oltre le 3 canoniche a carico di JAK2, CALR e MPL) si associ ad una maggior rischio di trasformazione in mielofibrosi. Pertanto, una stima accurata del rischio di evoluzione fibrotica della trombocitemia essenziale richiede l'integrazione di più dati (clinici e soprattutto genetici) ed una generalizzazione di questa stima va poi adattata al singolo paziente sulla base delle sue caratteristiche.

(14 maggio 2021 - ore 12:55) - Frequenza della biopsia ossea nella trombocitemia essenziale

Una paziente affetta da T.E. da diversi anni, che ha eseguito una BOM che evidenzia midollo emopoietico focalmente ipercellulare con incremento degli elementi della serie megacariocitaria (CD31:positivi). Glicoforina A: positiva negli elementi della serie eritroide. Mieloperossidasi: positiva negli elementi della serie mieloide. Lieve e diffuso incremento del reticolo argentofilo. LDH con valori fino a630. Hb con valori da 9 a10. Anisopoichilocitosi, dovrebbe ripetere dopo tanti anni una BOM temendo una degenerazione in M.F. Grazie.
(dr Francesco Calvario)

Risposta

Gent. Collega,
senza entrare nel merito specifico della paziente ma trattando la domanda da un punto di vista più generale, non vi è una precisa scansione temporale che indichi ogni quanto tempo ripetere una biopsia ossea ad un paziente per valutare la progressione della malattia e, nel caso specifico, la trasformazione della trombocitemia essenziale in mielofibrosi. Se non vi sono segni clinici e/o di laboratorio che possano far supporre una progressione della malattia non c'è un'indicazione stretta a ripetere una biopsia, anche se sono passati molti anni da quella precedente (che spesso è anche la prima).
Al contrario, la comparsa di alterazioni dell'emocromo (anemia, piastriopenia, leucocitosi), comparsa di blasti allo striscio di SP o netto aumento della conta delle cellule CD34+ circolanti e/o di modifiche della sintomatologia (per esempio comparsa di sintomi sistemici, comparsa o aumento della splenomegalia) possono far sospettare una evoluzione della malattia e possono, di conseguenza, rappresentare un motivo valido per sottoporre il paziente ad una nuova biopsia ossea.

(12 maggio 2021 - ore 22:03) - Ringraziamenti

Vi ringrazio dal profondo del cuore per la vostra risposta al mio messaggio del 9 maggio alle 22.28, come sempre molto chiara e anche incoraggiante.
Grazie Grazie Grazie e complimenti per il vostro EGREGIO lavoro.
(Giuseppe Antonio)

(12 maggio 2021 - ore 12:42) - Miglioramento della fibrosi midollare ed eritropoiesi

Buongiorno.
Vorrei porre una domanda non comune riguardo a un mio famigliare di cui finora in tanti anni non sono riuscito ad avere una risposta esauriente.
Affetto da mielofibrosi post trombocitemia almeno dal 2013 è passato nel 2016 da oncocarbide a jakavi a dose massimna 20*2 per un anno. Prima dell'introduzione del jakavi in più BOM si era evidenziato una fibrosi mf2. Nell'anno di dosaggio massimo 20*2 le piastrine sono calate da 300 mila a 100 mila, emoglobina addirittura salita da 10 a 12.5. L'anno dopo un calo delle piastrine lievemente sotto le 100 mila ha costretto a ridurre la dose del jakavi a 15*2 con una milza che si era nel frattempo ridotta da 20/16/8 a 14/8/7. Ad oggi, dopo quasi 6 anni di ruxo (dose stabile a 15*2) le piastrine sono restate stabili sulle 80/90 mila, emoglobina è andata via via calando fino a bucare i 10,gb sui 34mila, blasti stabili negli anni che mensilmente oscillano tra i 4 e 7 %, ldh arrivato a 2800, cd34+ 2000, eritroblasti a 3-4 %. La milza è invece andata a crescere fino ad arrivare a 22*15*9.
In questi anni ha ripetuto con cadenza annuale la BOM in diverse posizioni. Prima del ruxo la fibrosi era molto avanzata (mf2/mf3 in diverse BOM), poi a partire da un anno dopo l'introduzione del ruxo fino a oggi (5/6 ulteriori bom) si è visto una struttura trabecolare restata integra, completa assenza di fibrosi, cellularità bassissima o nulla, ma con aspirato midollare spesso non vuoto.
L'ultima bom, un mese fa cambiando di nuovo posizione rispetto la precedente: Bom segmento bioptico aplastico/ipoplastico con trabecolato osseo nella norma in assenza di fibrosi (mf-0). Sangue midollare (prelevato senza alcun problema) privo di frustoli con cellularità molto ridotta. Quota blastica < 10%.
La domanda:
da quello che si legge si aspetta che il midollo nella mielofibrosi evolva verso gradi via via elevati di collagene/fibrosi, con deformazione e riduzione delle trabecole ossee fino ad arrivare all'estremo all'osso pieno (tipo marmo) che si evidenzia anche con rx. Da studi ho visto che il fatto che si riduca/stabilizzi la fibrosi col ruxo dopo 5 anni non è cosi raro (30/50 per cento).
Ma perché un midollo che sembra tornato libero da fibrosi e con trabecole normali non accoglie i blasti tornando a ripristinare una eritropoiesi un po' piu' efficace? Quello che è successo al mio familiare è cosi raro?
Saluti e grazie.
(Bruno)

Risposta

Gent. Sig. Bruno,
la fibrosi midollare, pur facendo parte della definizione della malattia ed essendo un aspetto patologico importante della stessa, non esaurisce la patogenesi della mielofibrosi. La mielofibrosi è una malattia di una cellula staminale emopoietica che, a seguito di una mutazione acquisita del DNA (spesso a carico del gene JAK2 o del gene CALR o, meno spesso, del gene MPL), acquisisce alcune caratteristiche in termini di proliferazione e differenziazione che la rendono insensibile ai normali meccanismi regolatori attivi nelle cellule sane. La presenza della fibrosi alla diagnosi può essere di vario grado e può progredire più o meno rapidamente durante il decorso della malattia ma, in alcuni casi, può addirittura mancare alla diagnosi (cosiddetta mielofibrosi prefibrotica) comparendo solo dopo diversi anni di malattia. Certamente un midollo estesamente fibrotico "fatica" ad ospitare l’emopoiesi (sia essa normale o patologica) ma, proprio perché è la cellula staminale ad essere "malata" il fatto di avere dello spazio libero da fibrosi nel midollo non si traduce automaticamente nella possibilità che l'emopoiesi riprenda più o meno normalmente.
Inoltre, vi sono altri fattori, oltre le alterazioni genetiche della cellula staminale, che condizionano lo sviluppo, la progressione e la risposta alla terapia della malattia. Per esempio, un certo grado di infiammazione cronica (mediato dalla presenza o dall'aumento delle concentrazioni nel sangue e nel midollo osseo di alcune proteine chiamate citochine) accompagna l'esordio ed il decorso della malattia, influendo sia sulle sue caratteristiche biologiche che su quelle cliniche. Si tratta quindi di una malattia che ha una patogenesi complessa, ancora non completamente nota, e che non può essere ricondotta semplicemente alla presenza (o all'assenza) della fibrosi midollare, ma che risconosce nelle mutazioni genetiche ed in fattori epigenetici (cioè eventi che possono modificare l'espressione di un gene senza alterarne la struttura) i meccanismi che ne determinano l'insorgenza e lo sviluppo. Pertanto, nel caso specifico da lei riportato, sono altri fattori patologici a giocare un ruolo nella mancata (o modesta) ripresa dell'emopoiesi pur in presenza di un netto miglioramento della fibrosi.

(12 maggio 2021 - ore 10:23) - Terapia con Oncocarbide ed interventi chirurgici

Buongiorno, il mio ematologo, in vista di un intervento chirurgico a cui mi dovrò sottoporre, mi ha detto di interrompere l'assunzione di Oncocarbide (una al giorno) per una settimana prima e una settimana dopo l'evento. Ovviamente obbedirò, ma vorrei saperne più esaurientemente il motivo.
Grazie.
(Cristiana)

Risposta

Gent. Sig.ra Cristiana,
non conoscendo nulla del suo caso posso solo proporle alcune possibili ragioni legate alla decisione del suo ematologo di sospendere una settimana prima ed una dopo l'intervento la terapia con Onccarbide. In generale, trattandosi di un farmaco con attività citoriduttiva (che viene svolta non solo sulle cellule emopoietiche) la sospensione potrebbe essere motivata dal non voler interferire negativamente con il processo di guarigione della ferita chirurgica. Inoltre, un'altra ragione potrebbe essere legata a valori dell'emocromo (in particolare la conta piastrinica) tendenzialmente bassi, per cui si vuole evitare il rischio di una loro possibile ulteriore riduzione. Pertanto, per una risposta definitiva al riguardo, può porre la domanda direttamente all'ematologo che la segue.

(11 maggio 2021 - ore 18:15) - Salasso e valori di ematocrito

Salve, sono un uomo di 45 anni, politicemia vera JAK2 positivo, in cura con salassi e cardioaspirina; vado a controllo una volta al mese, tuttavia l'ospedale dove vado a farmi i controlli preferisce farmi il salasso solo quando l'ematocrito arriva a 49..., nonostante più volte abbia insistito di fare salasso, loro mi dicono che non è preferibile fino a quando non arriva a 49.
Saluti.
(Antonio)

Risposta

Gent. Sig. Antonio,
certamete, restare a lungo con valori di ematocrito nettamente superiori al 45% ma inferiori a 49% non rappresenta un trattamento ideale della sua malattia. Il problema che lei riferisce richiede che l'ematologo che la segue e che ha dato l'indicazione alla terapia con salassi per il controllo del suo ematocrito si confronti con i colleghi che effettuano il salasso chiarendo le ragioni e di conseguenza i tempi ed i valori di ematocrito ai quali intervenire con il prelievo.

(11 maggio 2021 - ore 13:33) - Attività sportiva e malattie mieloproliferaive croniche

Salve, in caso di neoplasia mieloproliferativa inclassificabile (MNP, U sec. WHO 2008) JAK 2 Borderline. Trait Talassemico l'attività lavorativa è preclusa? E se si, è compatibile con una attività sportiva consistente nell'andare in palestra 3/4 volte a settimana?
Grazie per la Vostra risposta.
(Michele)

Risposta

Gent. Sig. Michele,
non vi sono ragioni assolute per cui la diagnosi di malattia che lei ha ricevuto debba escludere che lei possa lavorare normalmente o svolgere dell'attività sportiva. Tuttavia, non è possibile risponderle in merito, cioè specificamente per il suo caso, senza un quandro completo sia dei suoi esami che delle sue condizioni cliniche. L'ematologo che la segue è certamente in grado di rispondere in maniera esaustiva alla sua domanda più di quanto posiamo fare noi da questo sito e con le informazioni che ci ha fornito.

(11 maggio 2021 - ore 7:46) - Terapia della piastrinopenia nella mielofibrosi

Gentili ricercatori,
scrivo per mia madre (77 anni) affetta da mielofibrosi, con severa piastrinopenia, per la quale assume Deltacortene (1 pasticca da 25 mg al giorno).
Recentemente siamo stati a visita presso un altro ematologo secondo il quale il cortisone non ha effetti sulla piastrinopenia da mielofibrosi. Le ha, quindi, consigliato di ridurre la dose fino ad eliminarne l'assunzione. In effetti, non pare produrre effetti benefici, mentre dall'anno scorso le ha provocato un forte innalzamento della glicemia, per cui ora è in cura anche da un diabetologo, ma siamo comunque un po' spiazzati da questa indicazione circa l'inutilità del prodotto.
So che in questo spazio non date pareri su casi clinici specifici, ma partendo dal nostro caso, vi chiedo se il cortisone sia o meno prescritto per la piastrinopenia da mielofibrosi. Mi confermate che non ci sono comunque altri prodotti da utilizzare?
Grazie per la vostra attenzione.
(Claudia)

Risposta

Le opzioni terapeutiche per il trattamento della piastrinopenia nella mielofibrosi sono molto limitate. L'uso della terapia steroidea per la correzione della piastrinopenia nella mielofibrosi da risultati variabili e, come anche nel caso di sua madre, può risultare inefficace. Un tentativo può essere fatto ma se non produce risultati nel breve termine conviene sospendere, visti anche i possibili effetti collaterali della terapia steroidea. In una percentuale limitata di casi vi può essere una risposta alla terapia con danazolo.
Trial clinici condotti negli anni scorsi hanno evidenziato che l'impiego di farmaci immunomodulatori ha la capacità di correggere, almeno in parte e in un numero limitato di casi, la piastrinopenia. Si tratta quindi di approcci che hanno un'efficacia limitata e che soprattutto non trovano indicazione se non in casi selezionati di malattia. Più in generale, una terapia che permetta la riduzione ed il controllo della splenomegalia può essere efficace nel ridurre almeno in parte la piastrinopenia. Un rimedio certamente efficace è rappresentato dalla trasfusione di piastrine che tuttavia ha indicazione solo per casi di piastrinopenia severa o di rischio emorragico elevato.

(10 maggio 2021 - ore 21:11) - Terapia con Augmentin durante terapia con Oncocarbide

Buona sera, ho 64 anni e sono affetta da trombocitemia essenziale, da un mese ho iniziato la terapia con oncocarbide 500.
Ho un ascesso ad un molare ed il mio dentista mi ha prescritto un antibiotico, nello specifico AUGMENTIN. Posso assumerlo tranquillamente o ci sono controindicazioni?
Grazie.
(Fernanda)

Risposta

Gent. Fernanda,
non vi sono controindicazioni specifiche ad assumere Augmentin durante la terapia con Oncocarbide.

(10 maggio 2021 - ore 11:13) - Terapia con IMG-7289

Buongiorno, TE dal 2018, volevo chiedere informazioni riguardo il nuovo farmaco IMG-7289. Quando potrà essere disponibile? Secondo Voi potrà essere una valida alternativa alle terapie ufficiali?
Grazie.
(Marco)

Risposta

Gent. Sig. Marco,
il farmaco a cui lei si riferisce è attualmente in terapia sperimentale, sia per la mielofibrosi che per i pazienti affetti da trombocitemia essenziale o policitemia vera. Si tratta di un farmaco capace di inibire un enzima che ha un ruolo importante nel determinare la sopravvivenza e la proliferazione delle cellule progenitrici che sostengono la malattia. Si tratta quindi di un nuovo approccio alla terapia delle malattie mieloproliferative e per questo può rappresentare una valida alternativa per quei casi in cui le terapie già disponibili non sono efficaci.
Nei modelli murini si è dimostrato capace di controllare il numero di globuli bianchi e piastrine, le dimensioni della milza ed anche di avere effetti sulle mutazioni geniche che si associano a queste malattie. Nell'uomo sono in corso diversi trial clinici per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche (per i pazienti con mielofibrosi un trial è attivo presso l'Ospedale Careggi di Firenze). Si tratta di trial di fase 1 e 2, quindi ancora limitati nel numero di pazienti arruolabili e volti a valutare sia la sicurezza che l'efficacia di tale farmaco.I risultati definitivi di questi trial, una volta disponibili, potranno rappresentare la base per il disegno di nuovi più ampi studi clinici che potranno definire in maniera più precisa l'efficacia di questo farmaco.

(9 maggio 2021 - ore 22:28) - Policitemia vera e prognosi

Egregi Dottori,
sono un uomo di 47 anni, affetto da Policitemia Vera, diagnosticata circa 6 anni fa. Sono in cura con cardiospirina e da circa 3 anni con oncocarbide (2 al giorno) e salassi periodici, in base al valore dell ematocrito che da tempo non è mai alto, ma deve essere monitorato non oltre i 45; oltre ad oncocarbide, da qualche mese mi hanno aggiunto 2/3 volte la settimana, allopurinolo.
Gli esami, in linea di massima sono da tempo abbastanza stabili, forse anche leggermente migliorati... mi riferisco ad alcuni valori, esempio le piastrine da 800 e più, sono mesi che non vanno oltre 600/650... però negli ultimi eseguiti (una settimana fa) il mio ematologo mi ha aggiunto: potassio, magnesio, vitamina b12, folati, sodio, calcio, LDH. Tutti entrano nei parametri, a parte la vitamina b12 (i parametri giusti vanno da 187-883) io porto la vitamina b 12 a 1512. E'normale che la PV porti valori elevati di vitamina b12? Oppure mi devo preoccupare?
Egregi Dottori, la prima domanda che feci al mio ematologo dopo la diagnosi di PV fu l aspettativa di vita, lui molto chiaramente mi spiegò la mia patologia, aggiungendo che potrebbe esserci la possibilità che con gli anni si trasformi in mielofibrosi (aggiungendo che non è tassativo) e in casi rari, in leucemia mieloide cronica.
Dicendomi anche che un malato di PV può condurre una vita "abbastanza" normale e con aspettativa di vita lunga..., a volte anche un aspettativa di vita non inferiore ad un essere umano non affetto da PV.
Mi potete confortare anche voi su questo? Ho una figlia piccola e ancora tante cose da fare. E prego tutti i giorni di poter veder crescere mia figlia e avere ancora tanti anni da poter passare del tempo con lei.
Mi scuso delle tante domande e del mio lungo messaggio. Vi ringrazio dal profondo del cuore.
(Giuseppe Antonio)

Risposta

Gent. Sig. Giuseppe Antonio,
la policitemia vera ha un andamento cronico che dura di solito molti anni e che solo in una relativamente piccola percentuale di casi può evolvere in mielofibrosi oppure avere una trasformazione aggressiva di tipo leucemico. Il principale rischio, per la prognosi di questa malattia, sia in termini di morbidità che di mortalità, è soprattutto rappresentato dagli eventi vascolari (trombosi e tromboembolie soprattutto) sulla cui prevenzione si basa la terapia attuale. Un ematocrito mantenuto al di sotto del 45% (mediante salassi e/o terapia citostatica) ed una terapia antiaggregante sono fondamentali a questo scopo. I dati disponibili attualmente indicano che la sopravvivenza dei pazienti con PV è molto lunga ed in alcuni casi può raggiungere quella di soggetti non affetti dalla malattia.
Tuttavia, ogni paziente richiede una attenta valutazione della classe di rischio trombotico e delle caratteristiche della malattia (età di insorgenza, storia clinica, ecc.) per poter ricevere un preciso inquadramento prognostico. Pertanto, nel suo caso specifico, non è possibile dare in questa sede una valutazione più precisa ed una risposta più esauriente alle sue domande.

(9 maggio 2021 - ore 9:05) - Pazienti fragili e vaccino anti-Covid

Buongiorno gentilissimi Dottori.
Mi collego a quanto chiesto da una paziente il 6 maggio, circa la fragilità e i vaccini Covid.
Anche io, meno di 60 anni, 34 per la precisione, in cura, per ora, sono con cardioaspirina per trombocitemia essenziale. Mi sembra di aver letto, che siamo a rischio di sviluppare forme aggressive di Covid, legate agli eventi trombotici, anche nell'articolo che è stato pubblicato qui il 13 gennaio. Per cui mi chiedo come mai siamo stati esclusi dalle raccomandazioni dei gruppi target per individuare gli estremamente fragili?
Giusto per capire.
(Francesca)

Risposta

Gent. Francesca,
come già illustrato in precedenza, la definizione di paziente "estremamente vulnerabile" data dalle Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19, si riferisce ai pazienti affetti da patologie onco-ematologiche (quindi anche i pazienti affetti da malattie mieloproliferaive croniche) che siano in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure. Rispetto a questa categoria di pazienti, l'essere affetti solamente da malattie mieloproliferative, pur rappresentando una condizione di maggiore vulnerabilità rispetto a soggetti sani, non configura (in assenza di concomitante trattamento chemioterapico) lo stato di estrema vulnerabilità.

(8 maggio 2021 - ore 14:15) - Trial ruxopeg e mielofibrosi

Buongiorno Dottori,
vorrei qualche informazione sul trial denominato ruxopeg che sembra raggiungere per mielofibrosi e policitemia vera una buona percentuale di remissione completa e parziale. Può essere questa combinazione di farmaci risolutiva ed efficace nel breve periodo?
(Giuseppe)

Risposta

Gent. Sig. Giuseppe,
i dati definitivi, riguardanti questo trial che associa la somministrazione di ruxolitinib a quella di peg-interferone per pazienti con diagnosi di mielofibrosi (primaria o secondaria), non sono ancora disponibili.
Si tratta di un approccio innovativo che sfrutta due farmaci con diverso meccanismo di azione e che quindi dovrebbero essere in grado di avere effetti sulla malattia su due diversi fronti biologici. Si tratta di uno studio di Fase 1/2, quindi ancora in una fase in cui si valuta prima la sicurezza della associazione e poi l'efficacia su un numero limitato di pazienti. Lo studio non sarà quindi in grado di rispondere alla sua domanda su una efficacia di questa associazione nel breve periodo né sulla possibilità di essere "risolutivo" per la malattia. Tuttavia, fornirà le informazioni necessarie per disegnare studi simili, di fase 3, e quindi in grado di arruolare un più ampio numero di pazienti. Tali studi, se fattibili, saranno in grado di dare informazioni più ampie e complete su questa associazione.

(7 maggio 2021 - ore 22:29) - Trombocitemia essenziale e vaccino anti-Covid

Sono affetto dal 2004 da trombocitemia essenziale... Visto i vari casi di trombosi verificatosi in alcuni pazienti vaccinati, lo posso fare in sicurezza o meglio di no? Ho 48 anni.
Grazie.
(Gianni)

Risposta

Gent. Sig. Gianni,
i pazienti affetti da trombocitemia essenziale possono sottoporsi a vaccinazione anti-Covid. E' importante, al momento dell'inserimento nella lista vaccinale e poi anche al momento della compilazione della scheda anamnestica che le verrà sottoposta prima della vaccinazione, segnalare la diagnosi, eventuali precedenti episodi di eventi vascolari, e la terapia in atto (se citoriduttiva o solo antiaggregante) in modo che possano essere prese le misure adeguate da parte del medico vaccinatore.

(6 maggio 2021 - ore 6:49) - Trombocitemia essenziale e categoria di fragilità per vaccinazione anti-Covid

Salve, i pazienti con TE sotto ai 60 anni e in cura solo con cardioaspirina non rientrano tra i soggetti fragili che hanno priorità per il vaccino, corretto? Devono aspettare come tutti gli altri il via alle prenotazioni secondo fascia di età? Grazie.

Risposta

Le Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19 includono fra le persone estremamente vulnerabili, anche i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche (e più in generale i pazienti onco-ematologici) che siano in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure. Pertanto la sola terapia con aspirinetta non permette di essere inclusi in questa categoria.

(5 maggio 2021 - ore 17:21) - Terapia con Ruxolitinib ed anemia

Buon pomeriggio, sono affetto da Mielofibrosi secondaria post policitemia, ho 50 anni, ed attualmente sono in cura con Ruxolitinib. La milza ha risposto bene alla cura e si è parzialmente sgonfiata. Purtroppo il farmaco mi ha prodotto anemia che allo stato attuale tengo sotto controllo con eritropoietine (retacrit).
Volevo sapere se quest'ultimo farmaco che riduce gli effetti anemizzanti può essere assunto per lungo tempo o può produrre effetti collaterali se assunto per tempi lunghi? Esistono anche altri farmaci in sostituzione del ruxolitinib che non producono anemia?
Nel ringraziarvi in anticipo per le risposte mi complimento per il vostro lavoro.
Cordiali saluti.
(Gian Carlo)

Risposta

Gent. Sig. Gian Carlo,
la terapia a lungo termine con eritropoietina per la correzione dell'anemia indotta da ruxolitinib è di solito ben tollerata. Nell'uso a lungo termine, il rischio principale è che la terapia possa perdere di efficacia e che possa essere necessario aumentare il dosaggio. Al momento non vi sono farmaci in commercio simili al ruxolitinib per efficacia sulla milza che sicuramente non producano anemia.
Nell'ambito della sperimentazione clinica si stanno testando nuovi farmaci che possano essere efficaci sulla milza con minimi effetti sui livelli di emoglobina ma i risultati non sono ancora definitivi e tali da poter trarre conclusioni certe.

(5 maggio 2021 - ore 11:08) - Scelta del vaccino anti-Covid e poliglobulia

Gentili Ricercatori, ho 59 anni e da circa 10 tengo sotto controllo i valori dell'ematocrito ed emoglobine alti (hct 53 e hgb 16) attraverso salasso terapia (fumatore).
L'ematologo del centro trasfusionale di Palermo mi sconsiglia, per il covid, il vaccino a vettore virale (astrazeneca), ma, nella lista che il ministero della salute ha prodotto, non è inclusa detta "patologia" e pertanto possono solo somministrarmi astrazeneca.
Chiedo un vostro parere e quindi un consiglio.
Grazie.
(Mario)

Risposta

Gent. Sig. Mario,
da quanto capisco dalla sua mail, lei non è affetto da una malattia mieloproliferativa cronica (ed in paricolare da policitemia vera) ma da una forma di poliglobulia secondaria. In effetti, la poliglobulia secondaria non la fa rientrare nella stessa categoria in cui sono collocati i pazienti con malattie mieloproliferative croniche. Sarà comunque importante ed opportuno informare il medico vaccinatore della sua condizione, in base alla quale potrà essere deciso quale vaccino utilizzare, eventualmente riprogrammandola per un'altra data nel caso lei sia stato inizialmente destinato a ricevere il vaccino Astra Zeneca e venga deciso di utilizzarne un altro tipo.

(5 maggio 2021 - ore 9:56) - Vaccino anti-Covid e alterazioni dei livelli di ematocrito

Buongiorno, volevo sapere se la somministrazione del vaccino covid può alterare l'ematocrito nei giorni seguenti. In caso affermativo, se alzandolo o abbassandolo e dopo quanto tempo finisce questo effetto.
(Lucia)

Risposta

Gent. Lucia,
non sono stati riportati casi in tal senso e non vi è ragione di ritenere che ciò possa avvenire.

(5 maggio 2021 - ore 7:09) - Salassi per controllo dell'ematocrito

Buongiorno, vorrei sapere:
1) quali sono gli effetti collaterali dei salassi? Dovrei iniziarli nelle prossime settimane;
2) ho l'ematocrito intorno a 48-50% con diagnosi di policitemia vera e JAK2+. Prendo Oncocarbide (9 capsule a settimana). Il fatto che il mio ematocrito non sia troppo distante dal 45% significa che è più semplice raggiungere l'obiettivo del 45% rispetto a valori più elevati dell'amatocrito? O il numero o la durata dei salassi necessari dipende anche da altri parametri?
Grazie tantissime per il vostro lavoro.
(Lorenzo)

Risposta

Gent. Sig. Lorenzo,
i salassi effettuati allo scopo di ridurre rapidamente i valori dell'ematocrito nei pazienti affetti da policitemia vera sono di solito ben tollerati e non danno grossi problemi. Al termine della procedura vi può essere una sensazione di debolezza, oppure una leggera vertigine che di solito sono autolimitanti e si risolvono in pochi minuti. Salassi ripetuti possono inoltre determinare una carenza di ferro ma questo, più che come un effetto collaterale, va visto come un beneficio, contribuendo alla riduzione dell'attività eritropoietica (cioè alla produzionde dei globuli rossi) da parte del midllo osseo.
Riguardo la facilità con la quale si riesce a ristabilire valori di ematocrito inferiori al 45%, è chiaro che lo scopo si ottiene più facilmente e più rapidamente quanto più i valori di partenza dell'ematocrito sono vicini a questa soglia. Tuttavia, quello che può variare, indipendentemente dal valore di partenza dell'ematocrito, è il tempo che trascorrerà prima di dover effettuare un successivo salasso: questo dipende dall'attività della malattia, dalla dose di Oncocarbide assunta e dai valori di ematocrito raggiunti dopo il salasso.

(4 maggio 2021 - ore 18:42) - Avulsioni dentarie e terapia con Oncocarbide

Salve siccome assumo oncocarbide tutti i giorni, con dose doppia due volte a settimana, devo fare diverse estrazioni, vorrei sapere devo sospendere oncocarbide? Se la risposta è sì, per quanto tempo?
(Patrizia)

Risposta

Gent. Patrizia,
per effettuare una avulsione dentaria non è necessario sospendere la terapia con Oncocarbide. Può essere utile controllare un emocromo qualche giorno prima per verificare il numero delle piastrine che, nel caso fossero diminuite, andrà comunicato al dentista che deve effettuare l'avulsione.

(2 maggio 2021 - ore 11:12) - Poliglobulia e linfoadenopatia cervicale

Gentilissimi dottori buongiorno,
negli ultimi esami che ho eseguito ho riscontrato emoglobina 17,8 ed ematocrito 51,4 e ultimamente riscontro prurito e calo ponderale. Ho 40 anni e da circa 20 anni noto un leggero rigonfiamento delle sedi linfonodali del collo. Può esserci un collegamento fra le due cose (la policitemia può essere la causa di linfoadenite) oppure sono eventi del tutto indipendenti fra loro che vanno indagati singolarmente?
Grazie.
(Giuseppe)

Risposta

Gent. Giuseppe,
se capisco bene dal suo messaggio il (lieve) ingrossamento dei linfonodi del collo dura da circa 20 anni, mentre il riscontro della poliglobulia è recente. Nel suo messaggio lei parla anche di prurito e di calo ponderale. E' stata posta una diagnosi? Si tratta di una poliglobulia secondaria o di policitemia vera? In linea di massima, è molto improbabile che le due cose (poliglobulia e linfoadenopatia) possano essere in relazione (anche considerando i diversi tempi di insorgenza), tuttavia la mancanza di ulteriori dettagli non permette di essere più precisi

(1 maggio 2021 - ore 23:00) - Categorie di rischio per pazienti affetti da TE

Salve, quali sono i criteri per stabilire la categoria di rischio di un paziente affetto da TE JAK2 negativo? Grazie per la vostra preziosa disponibilità.

Risposta

I pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale possono, alla diagnosi, essere suddivisi in termini di rischio vascolare in 2 categorie: pazienti a basso o ad alto rischio. I criteri di attribuzione alle 2 categorie sono l'esistenza di precedenti eventi vascolari (ictus, trombosi, ecc) e l'età (maggiore o minore di 60 anni). Sono a basso rischio i pazienti di età minore di 60 anni e che non hanno mai avuto eventi vascolari (ci vogliono entrambi i criteri); sono ad alto rischio i pazienti o di età maggiore di 60 anni o quelli che hanno avuto un precedente evento vascolare (è sufficiente uno dei due criteri).

(30 aprile 2021 - ore 17:23) - Mielofibrosi e vaccino anti-COVID

E non fare il vaccino per un malato di mielofibrosi che cosa comporta?
(Patrizia)

Risposta

Cara Patrizia,
è evidente che non eseguire il vaccino anti-COVID espone il paziente con mielofibrosi ad un rischio elevato di infettarsi con il virus SARS-CoV-2 e sviluppare la malattia COVID-19, che in numerose malattie oncoematologiche ha dimostrato avere esiti peggiori rispetto alla popolazione generale.

(30 aprile 2021 - ore 17:08) - Policitemia Vera, ematocrito ed emoglobina

Buongiorno,
in una persona affetta da policitemia trattata con salassi, quando l'ematocrito ha valori normali (diciamo 45%) è normale che l'emoglobina risulti un po' più bassa rispetto ai valori del range indicato?
Grazie.
(Sara)

Risposta

Cara Sara,
il riscontro di valori di emoglobina ai limiti inferiori della norma è relativamente frequente nei pazienti con Policitemia Vera in trattamento con salassi e con un buon controllo dell'ematocrito (uguale o inferiore a 45%), non rappresentando pertanto un dato clinicamente rilevante.

(30 aprile 2021 - ore 10:50) - Trapianto di midollo osseo nella mielofibrosi

Buongiorno cari ricercatori,
ho 73 anni in buona salute generale, sono in cura per mielofibrosi all'ospedale Gemelli di Roma e vi ho già inviato diversi quesiti ai quali avete risposto con grande chiarezza e professionalità e vi ringrazio.
Fino ad ora solo anemia trasfusione dipendente ma il resto nella norma. Solo terapia contro l'anemia Danazolo e ferrochelante. Ultimamente però sono saliti i globuli bianchi a 26.000, blasti 3/4% ezh2 mutato.
Questa nuova situazione ha fatto sì che mi prospettassero il trapianto.
Ho rifatto le analisi del prelievo osseo e si parla di mielofibrosi in "stato".
Aspirato midollare non riuscito.
Sono molto preoccupato perché all'inizio della mia malattia mi era stato detto che alla mia età il trapianto era molto pericoloso e quindi preferibile una terapia farmacologica.
Sono però molto tentato perché sentendomi bene e in forma mi piacerebbe risolvere definitivamente la mia malattia. Vorrei quindi sapere da voi qualche statistica sui trapianti circa la possibilità di successo o la possibilità di mortalità durante e dopo il trapianto.
So che le statistiche sono solo indicative, ma almeno mi darebbero un'idea su come affrontare il futuro.
Grazie di cuore.
(Piero)

Risposta

Caro Piero,
l'età rappresenta un'importante variabile nella valutazione dell'idoneità di un paziente affetto da mielofibrosi al trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. In linea generale, l'opzione trapiantologica è riservata a pazienti di età inferiore a 70 anni, sebbene possa essere considerata anche in soggetti di età superiore in buone condizioni cliniche e in assenza di comorbidità rilevanti dopo un'approfondita valutazione del rapporto rischio/beneficio. Più in dettaglio, le attuali linee guida internazionali raccomandano di considerare la procedura trapiantologica in tutti i pazienti con diagnosi di mielofibrosi primaria o secondaria a rischio alto o intermedio-2 secondo i modelli DIPSS e DIPSS-plus e nei pazienti a rischio intermedio-1 con specifici fattori prognostici negativi quali anemia refrattaria e/o trasfusione-dipendente, blasti nel sangue periferico >2%, anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche ad alto rischio.
Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è, attualmente, l'unica terapia in grado di guarire la mielofibrosi. Questa procedura, tuttavia, non è priva di rischi per il paziente al quale viene proposta ed è gravata da una mortalità, cosiddetta peri-trapiantologica, ovvero legata ai primi mesi successivi al trapianto, che può arrivare a seconda delle casistiche a valori del 20%. I dati sulla sopravvivenza a lungo termine sono più vari, con percentuali che vanno dal 30% al 65%.

(29 aprile 2021 - ore 15:09) - Efficacia del vaccino anti-COVID nella mielofibrosi

Volevo sapere che efficacia può avere il vaccino per il COVI in una paziente con mielofibrosi in cura con Jakavi.
Grazie.
(Patrizia)

Risposta

Cara Patrizia, la valutazione del profilo di efficacia di un qualsiasi vaccino (come di qualsiasi altro prodotto farmaceutico) richiede mesi o anni di studi sulla popolazione vaccinata. Capisce bene che ad oggi i dati a disposizione non consentono in alcuna maniera di fare valutazioni dell'efficacia dei vaccini anti-COVID disponibili nei pazienti con mielofibrosi.

(28 aprile 2021 - ore 19:31) - Mielofibrosi prefibrotica

Buonasera, ho 40 anni e mi hanno diagnosticato una mielofibrosi prefibrotica JAK+.
Non mi è chiaro dove si colloca come livello di gravità, so che la TE è la meno aggressiva e la mielofibrosi più complessa. Ecco le mie domande:
1) prefibrotica significa che è destinata ad un aumento della fibrosi? E' l'anticamera della mielofibrosi?
2) Può il livello fibrotico restare su un livello early anche per 20 anni?
(Angelo)

Risposta

Caro Angelo,
la mielofibrosi prefibrotica è una entità clinica che è stata formalmente riconosciuta e definita piuttosto recentemente. Sul piano clinico, la malattia presenta caratteristiche piuttosto vicine a quelle della trombocitemia essenziale. L'emocromo spesso si caratterizza per la presenza di un rialzo isolato del valore delle piastrine. Anche la gestione terapeutica è in buona parte mutuata dall'esperienza maturata con i pazienti affetti da trombocitemia essenziale, in particolare per quanto riguarda il capitolo degli eventi vascolari.
Per quanto riguarda il rischio di peggioramento della malattia nel corso del tempo, la mielofibrosi prefibrotica si colloca in una sorta di fascia intermedia fra la trombocitemia da una parte e la mielofibrosi vera e propria (denominata "overt") dall'altra. Secondo gli studi più recenti il tasso di progressione in mielofibrosi franca nei pazienti con diagnosi accertata di mielofibrosi prefibrotica è pari a circa il 15% con un tempo mediano di trasformazione pari a circa 7 anni. Allo stato attuale delle conoscenze, non vi sono parametri clinici, genetici o laboratoristici che permettono di predire l'andamento nei singoli casi, per cui vale la raccomandazione di monitorare periodicamente le condizioni generali di salute e l'emocromo.

(27 aprile 2021 - ore 12:37) - Paziente con trombocitemia essenziale

Buongiorno. Dal 2015 affetto da Trombocitemia essenziale in evoluzione a PV JAK2 positivo a basso rischio. Nel mese di marzo ho fatto la prima dose di vaccino Astrazeneca e dal 2 al 25 aprile sono risultato positivo al COVID. Poichè il 25 maggio dovrei fare la seconda dose del vaccino, vorrei un parere se devo farlo oppure posticipare la data. Grazie.
(Antonio)

Risposta

Caro Antonio,
in base alle linee guida nazionali sulla vaccinazione anti-COVID non vi è alcuna controindicazione all'esecuzione della seconda dose di vaccino AstraZeneca. Consulti ad ogni modo il suo ematologo di riferimento per avere maggiori chiarimenti in considerazione dell'intera sua storia clinica.

(27 aprile 2021 - ore 1:43) - Infezione urinaria Klebsiella Pneumoniae e ruxolitinib

Carissimi Dottori salve,
sono un paziente di 49 anni affetto da Policitemia Vera JAK2 V617F positivo, in terapia con Oncocarbide da circa 12 anni.
Vorrei sapere se è possibile iniziare la terapia con Ruxolitinib avendo un'infezione urinaria positiva e nello specifico la Klebsiella Pneumoniae, ormai recidiva da circa 5 anni in quanto è difficile debellarla.
Vi chiedo questo perché ho letto che Ruxolitinib nei suoi vari effetti collaterali è proprio portatore di infezione del tratto urinario, e la terapia con Jakavi non deve essere iniziata fintanto che infezioni attive si siano risolte.
Quindi come già detto sopra si può iniziare la terapia con Ruxolitinib? Oppure è meglio di no con la KLEBSIELLA Pneumoinae!
Grazie di tutto cuore per l'attenzione che sapete offrire. Attendo vostre notizie e vostre attendibili delucidazioni.
(Lorenzo)

Risposta

Caro Lorenzo,
l'infezione alle vie urinarie non rappresenta una controindicazione assoluta all'inizio del trattamento con ruxolitinib, qualora questo trovi reale indicazione. E' tuttavia da considerare che le infezioni alle vie urinarie rappresentano una delle complicanze infettive più frequenti nei pazienti con mielofibrosi trattati con ruxolitinib. Partendo da questo presupposto, risulta sicuramente indicato - prima dell'inizio del trattamento con ruxolitinib - approfondire in maniera completa la problematica infettiva attraverso consulenza urologica (per escludere ad esempio la presenza di anomalie del tratto urinario che possono predisporre alle infezioni). In corso di trattamento con ruxoltinib, risulta altresì essenziale monitorare attentamente il decorso dell'infezione urinaria instaurando tempestivamente, qualora necessario, un trattamento o una profilassi antibiotica.

(27 aprile 2021 - ore 00:08) - Evoluzione della trombocitemia essenziale

Può una TE non evolvere mai verso forme di malattie più gravi?
Grazie.
(Gioia)

Risposta

Cara Gioia,
per quanto concerne la storia naturale della trombocitemia essenziale, come per ogni altra malattia mieloproliferativa cronica è possibile un'evoluzione verso una forma di mielofibrosi (con una frequenza pari circa al 10% a 10 anni dalla diagnosi) e più raramente verso una forma di leucemia acuta (con una frequenza pari all'1-3% a 10 anni dalla diagnosi).

(26 aprile 2021 - ore 22:23) - Paziente con trombocitemia essenziale

Buonasera ricercatori.
Ho un quesito per voi: ho 58 anni e nel 2002, 2005 e 2008 ho avuto 3 linfomi non Hodgkin, tutti e 3 diversi, brillantemente superati.
Nel 2008 ho iniziato una sperimentazione del Rituximab per il mantenimento (visto i precedenti linfomi). Ma, con le forti chemio degli anni precedenti il mio midollo non si riprendeva e non produceva più anticorpi. Quindi sono stata tolta da questa sperimentazione, ma il mio midollo ormai non lavora più. Iga,Igg,Igm sempre bassissimi ed infatti sono in cura con Img sottocute (Keycute). Durante un controllo di routine scopro di essere affetta da TE (JAK2 pisitiva), Bom effettuata ma in attesa di esito.
La mia domanda è questa: tutti i miei disordini midollari: i precedenti linfomi e ora questa TE, sono correlati o la TE mi sarebbe venuta comunque? Potrà evolvere ulteriormente?
Grazie per la risposta.
(Patrizia)

Risposta

Cara Patrizia,
un'eventuale correlazione tra la malattia linfoproliferativa e la trombocitemia essenziale è difficilmente ipotizzabile, sebbene sia possibile una forma di predisposizione allo sviluppo di malattie oncoematologiche che, allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, è difficilmente verificabile e approfondibile. Per quanto concerne la storia naturale della trombocitemia essenziale, come per ogni altra malattia mieloproliferativa cronica è possibile un'evoluzione verso una forma di mielofibrosi (con una frequenza pari circa al 10% a 10 anni dalla diagnosi) e più raramente verso una forma di leucemia acuta (con una frequenza pari all'1-3% a 10 anni dalla diagnosi). Nel suo caso è possibile (ma non certo) che la storia naturale della malattia sia modificata dai precedenti trattamenti chemioterapici in maniera del tutto invalutabile.

(26 aprile 2021 - ore 18:49) - Salasso e piastrine

Buongiorno,
la carenza di ferro che fa seguito ai salassi può provocare un aumento delle piastrine?
Grazie.
(Donatella)

Risposta

Cara Donatella,
i salassi, specialmente nella fase di trattamento inizialmente in cui sono generalmente più frequenti nel tentativo di mantenere un ematocrito inferiore al 0.45, si associano frequentemente ad un concomitante incremento della conta piastrinica come conseguenza dello stato di carenza di ferro determinata dalle procedure di salasso.

(26 aprile 2021 - ore 10:46) - Evoluzione della mielofibrosi prefibrotica in mielofibrosi franca

Salve, una persona di 43 anni, affetta da 3 mielofibrosi prefibrotica, a basso rischio, CALR positivi, che probabilità ha di sviluppare mielofibrosi conclamata?
Grazie per la vostra disponibilità e professionalità!
(Giuseppe)

Risposta

Caro Giuseppe,
secondo gli studi più recenti il tasso di progressione in mielofibrosi franca nei pazienti con diagnosi accertata di mielofibrosi prefibrotica è pari a circa il 15% con un tempo mediano di trasformazione pari a circa 7 anni.

(26 aprile 2021 - ore 00:14) - Prurito e poliglobulia

Buonasera, dalle analisi del sangue sono risultati i valori dei globuli rossi e dell'ematocrito. In attesa degli esami genetici richiesti dall'ematologo devo assumere aspirinetta. Tra i sintomi che riscontro, il forte prurito specie dopo aver tolto i vestiti e su gambe e braccia. Esiste un rimedio che plachi questo fastidio?
(Francesco)

Risposta

Caro Francesco,
il prurito, specialmente quando provocato ed esacerbato dal contatto con l'acqua (da cui il nome di prurito acquagenico), rappresenta una tipica manifestazione clinica della Policitemia Vera. Tuttavia, in assenza di una diagnosi confermata, non è possibile dare indicazioni riguardo eventuali opzioni terapeutiche. Qualora la diagnosi di Policitemia Vera fosse confermata, il prurito può essere controllato attraverso alcune norme comportamentali (evitare l'acqua calda, asciugarsi tamponandosi con l'asciugamano evitando di strofinare la cute) e attraverso la terapia antiaggregante e il controllo dell'ematocrito mediante salassi ed eventualmente terapia citoriduttiva. Gli antistaminici generalmente hanno poca efficacia. In alcuna casi, tuttavia, il prurito rappresenta un sintomo difficilmente controllabile anche con la terapia farmacologica.

(25 aprile 2021 - ore 12:08) - Omozigosi per MTHFR

Ho scoperto di essere portatrice del fattore MTHFR in omozigosi e quindi soggetto trombofiliaco... La vaccinazione anticovid potrebbe comportare dei rischi?
(Giovanna)

Risposta

Questo spazio è dedicato ai pazienti con neoplasie mieloproliferative croniche Philadelphia-negative. Si rivolga al suo medico di riferimento per avere chiarimenti riguardo la sua condizione.

(25 aprile 2021 - ore 11:50) - Paziente con eritrocitosi

Incremento di globuli rossi, emoglobina ed ematocrito; il mio medico mi ha mandato dall'ematologo con ecografia addominale e analisi del sangue AJK2 risultato negativo. L'ematologo consiglia di bere 2 litri di acqua al giorno e ripetere le analisi a distanza di y mesi. Nel frattempo il mio medico mi ha consigliato di prendere una bustina di cardirene 75. Rifatti le analisi i valori sono rientrati nella norma. Devo seguitare con cardirene e per quanto tempo?
Grazie.
(Roberto)

Risposta

Caro Roberto,
questo spazio è dedicato ai pazienti con neoplasie mieloproliferative croniche Philadelphia-negative e non può essere utilizzato per richiedere valutazioni a distanza su singoli casi. I dati da lei forniti con consentono di chiarire se è stata fatta diagnosi oppure no di malattia mieloproliferativa. Si rivolga al suo medico di riferimento per avere chiarimenti riguardo la sua condizione e la terapia più adatta.

(24 aprile 2021 - ore 21:16) - Idrossiurea e ulcera malleolare

Egregi ricercatori, ho 76 anni, sono affetto da mielofibrosi idiopatica da circa 5/6 anni; attualmente la terapia giornaliera seguita è: pantoprazolo 40 mg 1 cp, atenololo 25 - 1 cp, oncocarbite 2 cp, duoplavin 1cp, atorvastatina 10 - 1 cp (giorni alterni)- tamsulosina 0,4 -1cp.
Nei primi giorni del mese di aprile ho fatto una visita da un noto dermatologo per l'asportazione di alcune cheratosi attiniche e gli ho mostrato anche qualcosa che avevo proprio sulla protuberanza del malleolo laterale sinistro. La crema che mi ha prescritto lo specialista a 15 giorni di distanza non ha fatto alcun effetto anzi si è formata un'ulcera di forma ovale rossastra. Dal bugiardino dell'oncocarbite ho letto che questo può essere un effetto collaterale della idrossiurea e della opportunità di una eventuale sospensione temporanea o definitiva del farmaco.
Potrei avere qualche chiarimento in merito anche sulla convenienza del farmaco sostitutivo.
Ringrazio per quello che fate per tutti noi.
(Enzo)

Risposta

Caro Enzo,
uno degli eventi avversi più frequenti associati alla terapia con idrossiurea è la comparsa di lesioni ulcerose a livello degli arti inferiori, particolarmente nella regione perimalleolare. Si tratta generalmente di lesioni a lenta guarigione (specie se il trattamento con idrossiurea viene mantenuto) che richiedono attenta valutazione e follow-up dermatologico per favorirne la guarigione ed evitarne la progressione. Qualora le ulcere da idrossiurea dovessero persistere nonostante trattamento medico appropriato, è possibile ricorrere all'uso di altri farmaci, come il ruxolitinib.

(24 aprile 2021 - ore 00:29) - Estrazione dentaria

Salve, una persona affetta da TE, a basso rischio, JAK2 negativo e in cura solo con aspirinetta, quali provvedimenti deve prendere prima di un'estrazione dentaria? A quali rischi va incontro?
Grazie per il vostro prezioso lavoro.
(Giulia)

Risposta

Cara Giulia,
nei pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale il rischio principale associato ad un intervento di estrazione dentaria è quello emorragico, prevalentemente correlato alla terapia con aspirinetta che deve pertanto essere sospesa prima dell'intervento.

(23 aprile 2021 - ore 14:27) - Chiarimenti sulla Policitemia Vera

Buongiorno, avrei due domande.
1) In un malato di Policitemia Vera con milza inizialmente di dimensioni normali, un ingrossamento della milza è necessariamente segno di progressiva trasformazione di policitemia in mielofibrosi?
2) Se la policitemia si trasforma in mielofibrosi si verifica sempre un ingrossamento della milza oppure ci può essere questa trasformazione anche con milza di dimensioni normali?
Grazie.
(Irene)

Risposta

Cara Irene,
la splenomegalia, seppur non frequente, rientra tra le manifestazioni cliniche della Policitemia Vera. In un paziente con diagnosi di Policitemia Vera la comparsa di splenomegalia nel corso della storia naturale della malattia non rappresenta necessariamente un segno di progressione, potendo verificarsi come manifestazione propria della Policitemia Vera. Tuttavia la comparsa e la progressione della splenomegalia può rappresentare anche un segno di progressione in Mielofibrosi, evenienza che deve essere attentamente valutata con l'ausilio di altri dati clinici (comparsa o peggioramento dei sintomi, alterazioni dell'emocromo).
In riferimento alla seconda domanda, la progressione della Policitemia Vera in Mielofibrosi è generalmente accompagnata (ma non sempre) dalla comparsa di splenomegalia più o meno importante.

(22 aprile 2021 - ore 17:26) - Positività agli ANA e malattie mieloproliferative croniche

Bravissimi Dottori, un risultato positivo al test ANA (anticorpi antinucleo) rientra anche nelle malattie mieloproliferative?
(Saverio)

Risposta

Caro Saverio,
la positività agli ANA ha inverosimile correlazione con le malattie mieloproliferative croniche.

(22 aprile 2021 - ore 11:54) - Neoplasie mieloproliferative croniche e cardiopatia ischemica

Buongiorno ricercatori, potrebbero esserci correlazioni tra una Neoplasia Mieloproliferativa (nel mio caso TE) e una Cardiopatia Ischemica cronica?
Grazie mille del chiarimento.
(Federico)

Risposta

Caro Federico,
le trombosi rappresentano una della complicanze più comuni nei pazienti affetti da Neoplasie Mieloproliferative Croniche, in particolare Policitemia Vera e Trombocitemia Essenziale. Tra queste, la cardiopatia ischemica rappresenta una complicanza trombotica arteriosa che nei pazienti affetti da Neoplasie Mieloproliferative Croniche si sviluppa generalmente su una condizioni preesistente di arteriopatia aterosclerotica legata ad una varietà di fattori (tra gli altri, ipertensione arteriosa, diabete mellito, ipercolesterolemia, ecc.). Da qui risulta evidente l'importanza della profilassi trombotica, in primis con aspirinetta.

(21 aprile 2021 - ore 10:51) - Policitemia Vera e Idrossiurea

Salve cari dottori e ricercatori, sono da anni un vostro assiduo e fedelissimo lettore e per fortuna che ci siete voi al nostro fianco, sono affetto da policitemia vera JAK2 positivo da 11 anni e quest’anno compio 48 anni. Sono in terapia con onco carbide da 10 anni, mi piacerebbe sapere per quanti anni si può assumere l'HU anche nel dosaggio massimo che, se non vado errando, la dose massima al giorno è di 4 cpr e 5 cpr per gli obesi, quindi detto ciò togliendo ovviamente l'intolleranza e la resistenza al farmaco HU e visto che per fortuna si è dimostrato non leucemogeno, per quanti anni è possibile assumerlo continuativamente in sicurezza?
Cosa dicono le linee guida e la letteratura a riguardo? Mi permetto di dire anche cosa dice la vostra esperienza e intuito a riguardo? Spero di essere stato chiaro nell'esporre la domanda e vi ringrazio tanto come sempre in anticipo aspettando con ansia la vostra esaustiva risposta, grazie e buon lavoro.
Ps: nella domanda che vi ho esposto va tenuto conto anche della presenza di una eventuale splenomegalia di long circa 23cm, vi dico questo perché non so se ci sono eventuali variazioni e differenze di anni di assunzione dell’HU con e senza splenomegalia.
(Massimo)

Risposta

Caro Massimo,
non esiste un limite massimo per l'assunzione dell'idrossiurea nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche (la dose massima per individuo è pari a circa 40 mg/kg al giorno). In particolare nella Policitemia Vera (indipendentemente dalla presenza e dall'entità della splenomegalia), l'idrossiurea rappresenta la terapia di prima linea per tutti i pazienti ad alto rischio che richiedono dunque terapia citoriduttiva. Altri farmaci sono invece riservati alla terapia di seconda linea dei pazienti in intolleranti o refrattari all'idrossiurea. Questi farmaci comprendono il ruxolitinib e il busulfano (riservato generalmente a soggetti anziani).

(20 aprile 2021 - ore 23:53) - TE e eparina

Buonasera, ma potrei capire come mai pur assumendo interferone e quindi abbassando le piastrine a valori "normali" bisogna comunque fare profilassi con eparina in caso di gravidanza/parto (o immagino in altre situazioni a rischio)? Nella TE le piastrine non "funzionano" bene oltre ad essere tante? Grazie.

Risposta

Cara paziente,
le malattie mieloproliferative croniche si manifestano con alterazioni quantitative ma anche qualitative degli elementi del sangue periferico. Questo significa ad esempio che nelle Trombocitemia Essenziale le piastrine, oltre ad essere incrementate in numero, presentano alterazioni funzionali che ne determinano un alterato funzionamento. Diverse evidenze sembrerebbero suggerire inoltre che i globuli bianchi, anche se normali in numerosi, presentino anch'essi delle alterazioni funzionali che rivestono un importante ruolo nel rischio trombotico associate a queste malattie. Oltre a ciò c'è da considerare che la gravidanza rappresenta per diversi motivi di per sé un fattore pro-trombotico, anche in assenza di una malattia mieloproliferativa concomitante. E' questo il motivo per cui nelle pazienti con malattia mieloproliferativa cronica ad alto rischio trombotico viene impiegata l'eparina.

(19 aprile 2021 - ore 23:53) - Policitemia vera e invalidità civile

Buon giorno, ho la policitemia vera trattata con i salassi e la cardioaspirina. Volevo sapere se avevo diritto ad una percentuale di invalidità.
Grazie.
(Cristiana)

Risposta

Cara Cristiana,
l'invalidità civile per patologia è rilasciata da una specifica Commissione medica della Asl di residenza, che può avvalersi della relazione stilata dallo specialista ematologo per la patologia ematologica ed eventualmente da altri specialisti per patologie concomitanti. Generalmente per la sola Policitemia Vera non viene riconosciuta nessuna forma di invalidità

(19 aprile 2021 - ore 14:12) - Trombocitemia essenziale e splenomegalia

Gentilissimi Dottori in un paziente riconosciuto TE, è possibile che la milza sia ingrossata o questo succede solo quando si sta passando a Mielofibrosi?

Risposta

Caro paziente,
la splenomegalia, seppure infrequente, rientra tra le manifestazioni cliniche della Trombocitemia Essenziale. Tuttavia in un paziente con diagnosi di Trombocitemia Essenziale la comparsa e la progressione della splenomegalia, unitamente ad altri dati clinici (comparsa o peggioramento dei sintomi, alterazioni dell'emocromo) possono far sospettare una progressione in mielofibrosi, condizione che necessita sicuramente di approfondimento diagnostico.

(18 aprile 2021 - ore 15:22) - Coxartrosi e mielofibrosi

Buon pomeriggio gentilsssimi Dottori, io sono una paziente affetta di mielofibrosi, mi si è scoperta la malattia all'età di 60 anni, adesso ne ho quasi 74 e dal qualche giorno mi hanno scoperto una coxartrosi all'anca destra; volevo sapere se può essere scaturita dalla mia malattia, visto che si tratta la mia malattia del midollo osseo.
Grazie sempre per la vostra gentilezza!
(Rita)

Risposta

Cara Rita,
pur non conoscendo la storia clinica completa e non potendo quindi esprimere giudizi definitivi, generalmente non vi è alcuna correlazione tra coxartrosi e malattia ematologica.

(17 aprile 2021 - ore 7:55) - Terapie per la fibrosi midollare

Buongiorno ricercatori, vi seguo continuamente nella speranza di avere novità per curare la malattia di mielofibrosi primaria.
C’è qualche novità per eliminare il tessuto fibroso dal midollo o che ne impedisca la proliferazione?
Io over 70, ho avuto da subito il tessuto fibrotico 3+ e nessun liquido trovato dall'aspirato midollare, pertanto non producendo globuli rossi ho una emoglobina 6/8 pur avendo fatto cure per migliorare la emoglobina. Nessun altro disturbo per fortuna!
Ho letto che il tessuto fibrotico è frutto di un difetto del dna delle piastrine che producono collagene in maniera esponenziale (mi scuso del mio linguaggio poco scientifico). Allora mi chiedo come stanno andando avanti gli sudi sull'RNA messaggero?
C'è la possibilità con questi studi di trovare un sistema per correggere il cattivo funzionamento delle piastrine e ripristinare il funzionamento del mio midollo? Ci sono altre cure per arrestare l'andamento della malattia? Io non avendo la splenomegalia sono fuori da ogni cura e da ogni trial se non quelle riguardanti l'anemia e le trasfusioni settimanali.
Grazie mille per le preziosissime risposte!
(Piero)

Risposta

Caro Piero,
la terapia basata sull'utilizzo dell'RNA non trova applicazione nel trattamento delle malattie mieloproliferative croniche.
Ad oggi sono in corso numerosi studi su numerosi molecole - da utilizzare in monoterapia oppure in combinazione con altri farmaci approvati come ad esempio il ruxolitinib - che hanno mostrato risultati incoraggianti anche nel trattamento della fibrosi midollare associata alla mielofibrosi. Ad esempio, all'ultimo meeting dell'ASH 2020 sono stati presentati i dati preliminari riguardo lo studio di fase 2 MANIFEST, che prevede il trattamento con la molecola CPI-0610 in monoterapia o in combinazione con ruxolitinib in pazienti con mielofibrosi con splenomegalia refrattaria/resistente al JAK-inibitore e/o trasfusione-dipendenza. Il CPI-0610 è un inibitore delle molecole BET che agisce modificando l'attività genetica delle cellule ematopoietiche e i dati preliminari sembrerebbero dimostrare una modesta attività anche in termini di riduzione della fibrosi midollare. Nel complesso si tratta di dati molto interessanti e promettenti, pur necessitando della conferma dei risultati definitivi dello studio e dei risultati di studi successivi di fase 3.

(17 aprile 2021 - ore 00:09) - Leucocitosi e vaccinazione anti-SARS-CoV-2

I pazienti con leucocitosi possono essere vaccinati per il covid 19?
(Giuseppe)

Risposta

Caro Giuseppe,
non esiste alcuna controindicazione alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 nei pazienti con leucocitosi. Tuttavia, la leucocitosi (che non costituisce una patologia in sé) deve necessariamente essere correlata ad una condizione intercorrente, nella quale l'indicazione alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 deve essere valutata.

(16 aprile 2021 - ore 12:36) - Informazione riduzione HB e HT

Salve, avevo un HB pari a 19,6 e un HT a 55%, in attesa di analisi con la sola assunzione di cardirene 75 mg in un mese è scesa HB pari a 17 e HT a 52 risulta possibile? Si può pensare alla PV oppure può essere esclusa?
Grazie per la vostra disponibilità.

Risposta

Caro paziente,
la riduzione del valore di emoglobina (HB) ed ematocrito (HT) non è da mettere in relazione al trattamento con idrossiurea. I valori riferiti possono rientrare in un quadro di policitemia vera, la cui diagnosi necessita tuttavia di altri criteri, quali la presenza della mutazione del gene JAK2 e la presenza di specifiche caratteristiche istologiche alla biopsia osteomidollare.

(15 aprile 2021 - ore 14:05) - Interferone pegilato

Buongiorno cari ricercatori, ho letto che un nuovo medicinale potrebbe ridurre il tessuto fibrotico nella mielofibrosi, l'interferone pegilato. Potete dirmi di che si tratta? L’interferone pegilato ha controindicazioni? In quali casi può essere somministrato? Potete darmi qualche notizia?
Grazie di cuore.
(Piero)

Risposta

Caro Piero,
l'interferone pegilato è un vecchio farmaco che riproduce una sostanza fisiologicamente prodotta dalle cellule del nostro organismo in risposta stimoli di diversa natura (batterica, virale, oncologica) ed ha mostrato efficacia in diverse malattie oncoematologiche. Recentemente sono state sviluppate, studiate e approvate alcune forme "pegilate" di interferone, che consiste in molecole di interferone coniugate in laboratorio con sostanze in grado di prolungare la vita una volta somministrate. In tale modo risulta possibile ridurre la posologia del farmaco, aumentare l'efficacia terapeutica e ridurre gli effetti avversi correlati all'interferone.
Le principali controindicazioni sono la presenza di malattie autoimmuni (soprattutto a carico della tiroide) e di disturbi psichiatrici, entrambi condizioni che possono essere aggravate dalla concomitante somministrazione di interferone.
Ad oggi gli studi più numerosi e approfonditi hanno interessato principalmente pazienti con diagnosi di policitemia vera e trombocitemia essenziale, mentre nella mielofibrosi ha trovato scarsa applicazione.

(15 aprile 2021 - ore 12:08) - Aspirina e vaccino Astrazeneca

Buongiorno, mio padre assume acido acetilsalicilico 100 mg. Può fare il vaccino AstraZeneca? Distinti saluti.
(Samu)

Risposta

Caro/a Samu,
non esistono controindicazioni alla vaccinazione AstraZeneca nei pazienti che assumono acido acetilsalicilico 100 mg.

(14 aprile 2021 - ore 00:59) - Terapia genica per le malattie mieloproliferative croniche

Ho appreso la notizia della recentissima scoperta della tecnica genetica cui si accenna in questi due articoli (link 1 , link 2 ).
Sembrerebbe che la nuova tecnica permetta di silenziare in modo affidabile e reversibile alcuni geni e che con successo sia stata sperimenta nel gene responsabile dell'espressione della proteina Tau che ha un ruolo fondamentale nell'Alzheimer.
Perché non fare partire al più presto la ricerca anche per la mutazione V617F di JAK2?
Se semplicemente silenziassimo questo gene malato e le sue nefaste espressioni non potremmo risolvere malattie anche mortali? Non si sostituirebbero in modo sicuro, efficace ed economico farmaci con tanti effetti collaterali e costosissimi come il Ruxolitinib?
In quanto tempo è ipotizzabile avere i primi riscontri clinici mirati alle nostre Neoplasie Mieloproliferative?
Grazie.
(Luigi)

Risposta

Caro Luigi,
la tecnologia cui si riferisce rientra nella categoria della terapia genica. Più in particolare, gli articoli citati descrivono una nuova tecnologia (CRISPRoff) che deriva da una tecnica utilizzata da qualche anno nell'ambito della ricerca di laboratorio e clinica (CRISPR-Cas9) e consente il silenziamento selettivo di specifici geni. Sebbene possa rappresentare sicuramente una valida strategia terapeutica per il trattamento di diverse patologie sostenute dall'alterazione di uno o più geni, ad oggi tale tecnologia innovativa trova applicazione quasi esclusivamente in ambito di ricerca di base. Un'eventuale applicazione nell'ambito delle malattie mieloproliferative croniche, ad oggi non esplorata, potrà dunque avverarsi tra diversi anni.

(14 aprile 2021 - ore 00:59) - Rischio di progressione in mielofibrosi nella trombocitemia essenziale

Salve, una persona affetta da TE, a basso rischio, JAK2 negativo, che probabilità ha di sviluppare mielofibrosi?
Grazie per la vostra disponibilità e professionalità!
(Claudio)

Risposta

Caro Claudio,
secondo i dati più recenti l'incidenza cumulativa di evoluzione in mielofibrosi nei pazienti con diagnosi di trombocitemia essenziale è pari a 3.9% a 10 anni e 9.3% a 15 anni dalla diagnosi. Ciò significa che, prendendo casualmente un campione di 100 pazienti con diagnosi di trombocitemia essenziale, circa 4 saranno evoluti a mielofibrosi dopo 10 anni dalla diagnosi e circa 9 saranno evoluti a distanza di 15 anni dalla diagnosi.

(14 aprile 2021 - ore 00:47) - Mastocitosi sistemica e vaccinazione anti-SARS-CoV-2

Ho 67 anni, affetto da TE e mastocitosi sistemica. Quali potrebbero essere le precauzioni idonee per la vaccinazione Covid?
Grazie.
(Giuseppe)

Risposta

Caro Giuseppe,
da un punto di vista ematologico non ci sono controindicazioni alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 nei pazienti con diagnosi di mastocitosi sistemica. Tuttavia è necessario valutare l'eventuale presenza di controindicazioni da un punto di vista allergologico, primi fra tutti pregressi episodi anafilattici. Per tale motivo le consiglio di rivolgersi all'allergologo di riferimento.

(13 aprile 2021 - ore 18:06) - Cause della Policitemia Vera

Buongiorno, volevo chiedere quali sono o possono essere le cause scatenanti l'insorgenza di policitemia vera con JAK2 positivo? Grazie.
(Daniela)

Risposta

Cara Daniela,
ad oggi non sono state identificate (e probabilmente non verranno mai identificate) specifiche cause alla base dell'insorgenza della policitemia vera e più in generale delle neoplasie mieloproliferative croniche. Si tratta infatti di malattie tumorali e, come la maggior parte delle altre malattie oncologiche specie nei soggetti adulti e anziani, deriva da mutazioni genetiche del tutto casuali che si verificano a livello di vari tessuti con gravità minore o maggiore e determinano infine lo sviluppo della malattia tumorale.

(13 aprile 2021 - ore 13:57) - Policitemia Vera e patrimonio venoso

Buongiorno, da circa 6 mesi ho scoperto di avere la Policitemia Vera, il mio grosso problema è che non riescono a trovarmi le vene quando devo fare un salasso, purtroppo ritorno a casa pieno di lividi (l'ultima volta al posto di 350 cc sono riusciti a prelevarne solo 170 cc) dopo ben quattro tentativi e quattro buchi... Gli operatori si scusano ma cercano di fare il loro meglio, io ho chiesto, ma a quanto pare non vi è altro modo per fare il salasso.
Secondo voi come posso migliorare la venosità?
Ringraziandovi anticipatamente. Saluti.
(Maurizio)

Risposta

Caro Maurizio,
purtroppo la qualità del patrimonio venoso individuale è legato principalmente a fattori costituzionali, potendosi contribuire talvolta alcuni trattamenti prolungati (ad esempio a base di corticosteroidi) che generalmente non riguardano i pazienti con malattie mieloproliferative croniche. Ne deriva che non esistono trattamenti in grado di migliorare specificatamente la qualità dell'albero vascolare venoso. In una paziente con Policitemia Vera, tuttavia, qualora indicato, il trattamento idrossiurea può contribuire in maniera importante alla riduzione del fabbisogno di salassi e quindi ad attenuare le problematiche legata ad uno scarso patrimonio venoso.

(11 aprile 2021 - ore 18:47) - Policitemia Vera JAK2 positiva

Buongiorno Dottori, un soggetto CALR(2), JAK negativo con ematocrito intorno a 50, può avere una diagnosi di Policitemia Vera?

Risposta

Caro paziente,
nella quasi totalità dei casi di Policitemia Vera è identificabile la mutazione del gene JAK2 (più frequentemente la mutazione V617F, più raramente altre mutazioni a carico dell'esone 12 del gene JAK2). In circa 1-2% dei casi non è possibile identificare nessuna mutazione a carico del gene JAK2. In un simile scenario, la diagnosi di Policitemia Vera si basa innanzitutto sull'esclusione di altre cause di incremento dei globuli rossi e successivamente sulla caratterizzazione istologica (devono essere presenti caratteristiche particolari alla biopsia osteomidollare) e su valori ridotti dell'EPO (eritropoietina sierica).

(11 aprile 2021 - ore 9:15) - NGS nella trombocitemia essenziale

Buongiorno Dottori, secondo voi un paziente con sindrome mieloproliferative TE che conosce già la mutazione JAK2 CARL o MPL e cosigliabile fare anche il test Next Generation Sequencing (NGS)?
(Donato)

Risposta

Caro Donato,
pur non esistendo linee guida dedicate, i pazienti con diagnosi di trombocitemia essenziale non hanno generalmente indicazione ad ulteriore caratterizzazione molecolare con metodica NGS (Next Generation Sequencing), dal momento che i risultati di un simile test non avrebbero nessuna implicazione da un punto di vista diagnostico, prognostico e terapeutico.

(9 aprile 2021 - ore 15:01) - Indicazioni per vaccinazione anti SARS-CoV-2 con prodotti a mRNA

Salve. Sono un paziente di 59 anni, affetto da trombocitemia essenziale dal 2004, attualmente in cura con aspirina e idrossiurea. Vivo in Messico e nei prossimi mesi dovrei aver diritto alla vaccinazione.
Qui, all'inizio, si è utilizzato solo Pfizer. Da qualche settimana sono subentrati in forma più massiccia AstraZeneca e Sinovax.
Leggendo i post procedenti, ad alcuni pazienti affetti dalla stessa patologia è stato consigliato l'utilizzo di vaccini mRNA. Al contempo, al paziente a basso rischio Alessandro (4 Feb c.a.) in cura con la sola aspirina, viene spiegato che invece non esistono controindicazioni a nessun tipo di vaccino. Immagino che la discriminante sia quindi la gravità della patologia (TE) e la terapia in corso.
La mia domanda è se, in caso di utilizzo di idrossiurea, sia comunque da preferire un vaccino di tipo mRNA.
Con sincera ammirazione per ciò che fate, ringrazio anticipatamente per la vostra cortese riposta.
Cordiali saluti dal Messico.
(Sebastiano)

Risposta

Caro Sebastiano,
in Italia, sulla base delle indicazioni contenute nel "Piano strategico nazionale dei vaccini per la prevenzione delle infezioni da SARS-CoV-2", i vaccini anti-SARS-CoV-2 a mRNA sono generalmente consigliati per la categoria di pazienti cosiddetti "estremamente vulnerabili". Tale categoria comprende, in ambito oncoematologico, "pazienti con patologia tumorale maligna in fase avanzata non in remissione" e "pazienti oncologici e oncoematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure". Nella pratica, i pazienti estremamente vulnerabili comprendono generalmente pazienti con mielofibrosi in stadio avanzato oppure pazienti con mielofibrosi o policitemia vera in trattamento con ruxolitinib o altri farmaci sperimentali con potenziale immunosoppressivo. I pazienti con trombocitemia essenziale non rientrano generalmente in questa categoria di soggetti (l'idrossiurea non viene considerato una trattamento propriamente immunosoppressivo o mielosoppressivo).

(9 aprile 2021 - ore 11:21) - Vaccino AstraZeneca e rischio trombotico

Buongiorno, quale rischio può correre un paziente con policitemia vera ed elevata predisposizione alla formazione di trombi venosi profondi e ictus cerebrale nell'inoculazione del vaccino Astrazeneca visto gli effetti avversi comunicati negli ultimi giorni?
Grazie.
(Eleonora)

Risposta

Cara Eleonora,
non esistono ad oggi studi sul rischio trombotico legato alla vaccinazione con vaccino AstraZeneca nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche, per cui non è in alcun modo possibile stimare il rischio di trombosi in seguito all'uso del vaccino. Tuttavia, sulla base dei dati disponibili il rischio di eventi trombotici associato alla vaccinazione con vaccino AstraZeneca è molto basso e le attuali linee guida della società italiana di ematologia non identificano controindicazioni all'uso del vaccino AstraZeneca nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche.

(8 aprile 2021 - ore 21:44) - Policitemia mascherata

Buonasera,
accade con una certa frequenza che per i JAK2 positivi, con diagnosi di TE, aumenti ematocrito, rossi, ed emoglobina. Spesso gli ematologi prescrivono salassi applicando lo stesso principio in uso nella Policitemia vera (ematocrito superiore a 45). Ciò è opportuno anche se la diagnosi di TE viene confermata dalla biopsia e non si è di fronte ad una evoluzione di TE in PV?
Grazie.
(Claudia)

Risposta

Cara Claudia,
esistono alcune forme di Policitemia Vera, chiamate comunemente Policitemie Vere "mascherate", che esordiscono con le caratteristiche cliniche e istologiche della Trombocitemia Essenziale ma nel tempo sviluppano quelle della Policitemia Vera e tali sono da considerarsi a tutti gli effetti. Nel momento in cui la malattia inizialmente diagnosticata come Trombocitemia Essenziale vira ad una forma policitemica, non viene abitualmente eseguita una rivalutazione midollare per cui non risulta possibile confermare anche istologicamente la nuova diagnosi di Policitemia Vera. Tuttavia è generalmente sufficiente il solo dato clinico (ematocrito e emoglobina persistentemente elevati con necessità di salassoterapia) per definire in questo caso la diagnosi di Policitemia Vera e quindi motivare il trattamento con salassi.

(8 aprile 2021 - ore 9:01) - Studio MANIFEST

Preg.mi Ricercatori torno a Scrivervi per avere informazioni sul protocollo Manifest. Tenuto conto che a mia moglie, MFpostPV, dopo 7anni di cura con ruxolitinib (continua ad assumere) la malattia ha causato un'anemia che l'ha costretta a fine novembre ad una trasfusione e dopo un intervallo di valori hb mediamente 9,3, ancora oggi a dover eseguire un'altra trasfusione dopo un risultato di Hb con valore 8,1.
Ho letto gli ultimi risultati del protocollo Manifest di dicembre-ASH e di feb 2021-MPN-Hub che risultano essere promettenti per la MF ed in particolare per la corte di pazienti che assumono Ruxolitinib con problemi di anemia. Per questo Vi chiedo di poter conoscere quali sono in Italia (FI) i criteri d'inclusione per accedere al protocollo sperimentale e quale tipo d'impegni da parte del paziente, mi riferisco all'obbligo delle presenze e del tipo di esami da effettuare... per chi è costretto a viaggiare (cosa che non ci ha fatto mai scoraggiare tenuto conto dell'esperienza del ruxolitinib e dei due anni del Luspatercept poi purtroppo interrotto per la fine della risposta).
VI ringrazio SEMPRE per ESSERCI.
Cordiali saluti.
(Ernesto)

Risposta

Caro Ernesto,
all'ultimo meeting dell'ASH 2020 sono stati presentati i dati preliminari riguardo lo studio di fase 2 MANIFEST, che prevede il trattamento con la molecola CPI-0610 in monoterapia o in combinazione con ruxolitinib in pazienti con mielofibrosi con splenomegalia refrattaria/resistente al JAK-inibitore e/o trasfusione-dipendenza. Nel complesso si tratta di dati molto interessanti e promettenti, pur necessitando della conferma dei risultati definitivi dello studio e dei risultati di studi successivi di fase 3. Attualmente, in attesa dell'apertura in Italia dello studio di fase 3, lo studio MANIFEST è ancora aperto per le seguenti coorti:
- Coorte 1: pazienti con MF precedentemente trattati con JAK-inibitori intolleranti, resistenti, refrattari o che hanno perso la risposta, oppure pazienti con MF non eleggibili a trattamento con JAK-inibitori. Questa coorte è ulteriormente suddivisa in coorte 1A (che arruola pazienti trasfusione-dipendenti indipendentemente dal volume splenico) e coorte 1B (che arruola pazienti con splenomegalia >5 cm dall'arcata costale indipendentemente dalla trasfusione-dipendendenza).
- Coorte 2A: pazienti con MF in trattamento con ruxolitinib e trasfusione-dipendendenza.
Si rivolga al suo ematologo di riferimento per avere maggiori chiarimenti riguardo lo studio e per valutare l'eventuale eleggibilità di sua moglie.

(6 aprile 2021 - ore 23:35) - Aspirinetta e Ace-inibitori

Gentili dottori,
mi è stata diagnosticata policitemia vera il mese scorso da trattare con aspirinetta. Ero già affetto da glomerulonefrite di Berger in cura con Ace inibitore ramipril 5 mg al giorno. Volevo cortesemente chiedere se i due farmaci tra loro possono avere controindicazioni nell'assunzione combinata.
Grazie in anticipo.
(Lorenzo)

Risposta

Caro Lorenzo,
non ci sono controindicazioni assolute alla somministrazione combinata di acido acetilsalicilico e ramipril da un punto di vista ematologico. Si rivolga al nefrologo di riferimento per avere una valutazione specialistica da un punto di vista renale.

(6 aprile 2021 - ore 16:32) - Policitemia Vera e leucocitosi

Buongiorno,
sono un paziente con PV (in cura con flebotomia e cardioaspirina).
Nell'ultimo emocromo ho i globuli bianchi un po' alti (10,5 circa), ma costanti rispetto agli ultimi mesi. La cosa che ho notato e che è cambiata rispetto alle altre analisi è che pur avendo i leucociti un pò più alti rispetto al range (4-10), i linfociti sono invece inferiori rispetto al valore medio del range (1.5 con range 1-4). Volevo sapere se è una cosa preoccupante.
(Ruggero)

Risposta

Caro Ruggero,
la leucocitosi (ovvero l'incremento dei valori di globuli bianchi rispetto ai limiti di norma) rappresenta una della manifestazioni tipiche della Policitemia Vera ed è legata principalmente all'aumento dei granulociti ed in particolare dei neutrofili (si definisce in questo caso leucocitosi neutrofila). Ne deriva che la riduzione dei linfociti (in termini sia assoluti che relativi) non rappresenta un dato preoccupante.

(6 aprile 2021 - ore 16:25) - Policitemia Vera e salassi

Sono una paziente con policitemia vera, da tre anni in cura con salassi e cardioaspirina. Ultimamente ho una minore necessità di salassi rispetto al solito (non ne faccio da novembre). Ho notato che da dicembre a oggi il livello di sideremia e ferritina non è aumentato nemmeno un po' (rispettivamente 13 e 5). So benissimo che non devo assumere ferro. Volevo solo sapere se il fatto che i valori non siano aumentati in ben cinque mesi in cui non sono stati fatti salassi è una cosa "strana" e se potrebbe essere questa la causa della ridotta necessità di salassi.
(Vittoria)

Risposta

Cara Vittoria,
non conoscendo l'abituale fabbisogno trasfusionale non è possibile dare una risposta definitiva al suo quesito. Tuttavia la condizione di sideropenia importante, voluta e come da lei ben detto da non correggere, rappresenta uno dei meccanismi principale che "fisiologicamente" rallenta la produzione midollare di globuli rossi e consente quindi di ridurre nel tempo il fabbisogno di salassi.

(6 aprile 2021 - ore 13:43) - Chiarimenti sui soggetti estremamente vulnerabili

Buongiorno, mi chiedo come sia possibile che a maggior ragione della recente pubblicazione italiana https://www.nature.com/articles/s41408-021-00417-3 i pazienti soggetti alla trombocitemia essenziale non vengano considerati "fragili" per il Covid-19 - e quindi non si proceda con vaccinazione prioritaria - a meno che questi non siano sotto terapia citoriduttiva. Esistono analoghe ricerche in cui di dimostra che psicologi, avvocati, professori universitari (sani e anche under 40, buona parte dei quali lavorano da remoto) sono più a rischio dei soggetti di cui sopra?
Vi chiederei infine un parere su quanto afferma oggi Mantovani sul Corsera in merito al fronte farmaci per la cura dell'infezione da Covid-19: "ci sono dati interessanti per strategie che mirano a inibire molecole come le interleukine 6 e 8 e l'enzima JAK che giocano un ruolo importante nei gravi fenomeni infiammatori che si verificano in corso di Covid. Aspettiamo i risultati di sperimentazioni rigorose in proposito". Sappiamo che la risposta infiammatoria dovuta alla mutazione di JAK causa buona parte dei sintomi nella trombocitemia essenziale e nelle altre MPN, probabilmente favorendone anche l'evoluzione, oltre che il rischio di eventi trombotici. E' possibile che dalla ricerca in corso per il Covid-19, citata da Mantovani, provengano a latere spunti utili per la cura (e potenziale controllo, minimizzando il rischio trombotico e magari le probabilità evolutive) della trombocitemia essenziale?
Saluti cordiali e grazie per il vostro impegno nella ricerca pubblica, come lo sono questo sito e questa sezione utilissima.
(Andrea)

Risposta

Caro Andrea,
secondo il "Piano strategico nazionale dei vaccini per la prevenzione delle infezioni da SARS-CoV-2" la categoria di soggetti estremamente vulnerabili comprende, in ambito oncoematologico, "pazienti con patologia tumorale maligna in fase avanzata non in remissione" e "pazienti oncologici e oncoematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure". Appare evidente che i pazienti con diagnosi di trombocitemia essenziale non rientrano né nella prima né nella seconda categoria di pazienti estremamente vulnerabili identificati dal piano vaccinale nazionale (l'idrossiurea non viene considerato una trattamento propriamente immunosoppressivo o mielosoppressivo). Tale decisione deriva dal fatto che nella categoria di pazienti estremamente vulnerabili sono stati inseriti i pazienti a maggior rischio di morbidità e mortalità in caso di infezioni delle vie respiratorie da virus respiratori tra cui il SARS-CoV-2. Lo studio da lei riportato, seppur molto interessante e con dati rilevanti nell'ambito dei pazienti con malattie mieloproliferative croniche, analizza solo un aspetto dell'infezione da SARS-CoV-2, ovvero la trombosi.
In riferimento alle parole del Prof. Mantovani, si tratta di dati sui quali attualmente molte ricerche si stanno concentrando, tant'è che che sono già disponibili numerosi dati sull'utilizzo di svariate molecole in grado di inibire l'infiammazione (come il tocilizumab che inibisce l'interleuchina-6 e il ruxolitinib che inibisce la proteina JAK, farmaco già ampiamente utilizzato per il trattamento della policitemia vera e della mielofibrosi). Tuttavia, come ben sottolineato dallo stesso Prof. Mantovani, "Aspettiamo i risultati di sperimentazioni rigorose in proposito". Attualmente non sono note nuove molecole o nuovi approcci terapeutici utilizzati per il trattamento dell'infezione da SARS-CoV-2 potenzialmente applicabili all'ambito delle malattie mieloproliferative croniche, tuttavia non è da escludere (ma al contrario auspicabile) che ciò possa avvenire.

(5 aprile 2021 - ore 18:41) - Vaccinazione anti-SARS-CoV-2, piastrinopenia e trasfusioni

Gentili ricercatori, vi contatto per mia madre (77 anni) affetta da mielofobrosi, nello specifico, per chiedere informazioni sulle indicazioni relative alla vaccinazione anticovid.
Premesso che nel documento della Regione Lazio (in cui risiediamo) i pazienti con patologie onco-ematologiche ed emoglobinopatie figurano nell'elenco dei pazienti estremamente vulnerabili, per cui è raccomandata la vaccinazione (preferibilmente con utilizzo di vaccini a mRNA), nel caso specifico di mia madre, ho dei dubbi da sottoporvi. Inizialmente le è stata prospettata l'eventualità di ricevere una sola di vaccino, dal momento che ha contratto il COVID ad ottobre 2020 e che dal sierologico effettuato il 1° marzo è risultata la presenza di anticorpi IGM (INDICE 2950) e IGM (INDICE 7170).
Vorrei sapere se può correre rischi in presenza di una severa piastrinopenia (con valori attestatisi ultimamente intorno ai 35/38.000, fino agli 84.000 di un mese fa e ai 54.000 di qualche giorno fa) e se è vero ciò che ci è stato riferito da un operatore ASL circa l’impossibilità di vaccinare persone sottoposte a trasfusioni: mia madre, che non faceva trasfusioni da diversi mesi (grazie agli effetti benefici del Danatrol associato ad eritropoietina/Aranesp, con valori di emoglobina superiori a 11 e anche a 12), avendo dovuto interrompere il danazolo a causa di ripercussioni sui valori del fegato, ha effettuato una trasfusione qualche giorno fa e probabilmente dovrà farne ancora, a meno che non risponda positivamente ad aumentate dosi di eritropoietina. Non ha mai assunto Ruxolitinib, inizialmente in considerazione del non eccessivo ingrossamento della milza e poi a causa della sopravvenuta piastrinopenia.
Grazie in anticipo per la vostra attenzione.
(Claudia)

Risposta

Cara Claudia,
premetto che questo spazio non può essere utilizzato per richiedere pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso.
Per quanto riguarda il rischio di piastrinopenia associato alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 in pazienti con malattie oncoematologiche, non sono disponibili ad oggi dati al riguardo per cui risulta impossibile rispondere alla sua domanda. Ritengo tuttavia che i rischi associati ad un'eventuale infezione da SARS-CoV-2 superino nettamente i possibili rischi legati alla vaccinazione.
In riferimento al secondo quesito, non sono note controindicazione alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 nei pazienti trasfusione-dipendenti. Raccomando di far riferimento al proprio ematologo di riferimento.

(3 aprile 2021 - ore 18:27) - Ematocrito e Covid

Caro dottore io da un anno ho scoperto di avere policitemia vera con iniziale mielofibrosi, avevo lematocrito 50 poi mi è venuto il covid e durante il covid l'ematocrito è sceso a 45 e da dicembre non faccio più salassi ed è rimasto 45. Volevo sapere/capire il covid cosa c'entra con l'ematocrito. Grazie.
(Giovanni)

Risposta

Caro Giovanni,
l'infezione sintomatica da SARS-CoV-2 (malattia nota come COVID-19) può determinare alterazioni ematologiche variabili in funzione della gravità dell'infezione stessa, soprattutto in pazienti con malattie ematologiche preesistenti come la policitemia vera. Tali alterazioni comprendono riduzione dei valori di piastrine, globuli bianchi, emoglobina ed ematocrito). Pertanto, è possibile che nel suo caso la riduzione del valore di ematocrito possa essere legata all'infezione da SARS-CoV-2. Tuttavia, specie se la riduzione si conferma duratura nel tempo, è necessario valutare altre possibili cause, come ad esempio un cambiamento delle caratteristiche biologiche della malattia, aspetto per il quale le consiglio di rivolgersi al suo ematologi di riferimento.

(3 aprile 2021 - ore 8:08) - Trombocitemia essenziale e cardioaspirina

Buongiorno, sono una donna di 38 anni, ad agosto mi è stata diagnosticata, dopo aver effettuato tutti gli esami del caso compreso la Boom, una TE di modesta entità, in effetti i miei valori erano sempre stati piuttosto "normali" 508 509, massimo 522, tanto d'aver avuto 2 gravidanze senza problemi, con valori delle piastrine rientrati addirittura nelle norma con valori come 305, 375 ecc... Ora da quando sto prendendo la cardioaspirina i miei valori a volte sono molto più 552 563, potrebbe essere dovuto alla cardioaspirina?
Ho letto inoltre un articolo che parla di uno studio su nuove dosi di cardioaspirina da somministrare in pazienti con TE, dove dice che la somministrazione sarebbe ottimale se avviene in minor tempo, ogni 12 ore ed a basso dosaggio.
Grazie per la risposta.

Risposta

Cara paziente,
l'aspirina non influenza in alcuna maniera la conta piastrinica. Determina al contrario solo alterazioni funzionali della piastrinica che si riduce in una riduzione dell'aggregazione piastrinica e quindi in una riduzione del rischio di trombosi, soprattutto arteriose.
Lo studio cui si riferisce (studio ARES) è una ricerca tutta italiana di cui sono stati pubblicati nel 2020 i primi risultati. Sulla base del dosaggio nel sangue e nelle urine di alcune sostanze (una misura indiretta del grado di attivazione piastrinica) e degli effetti avversi di 3 diverse posologie dell'aspirina 100 mg (1 volta al giorno / 2 volte al giorno / 3 volte al giorno), è stato suggerito che la dose di aspirina attualmente utilizzata (100 mg, 1 volta al giorno) per la profilassi cardiovascolare potrebbe essere inadeguata nel ridurre l'attivazione piastrinica nella stragrande maggioranza dei pazienti con trombocitemia essenziale. Al contrario, l'assunzione di aspirina 100 mg, 2 volte al giorno, potrebbe garantire una protezione cardiovascolare maggiore. Lo studio si è appena concluso e siamo in attesa dei risultati definitivi che potrebbero confermare questi dati preliminari e successivamente aiutare la comunità scientifica a migliorare le strategie terapeutiche nei pazienti con trombocitemia essenziale.

(2 aprile 2021 - ore 20:59) - Vaccinazione per familiari MPN

Buonasera, i familiari conviventi dei soggetti affetti da malattia mieloproliferativa cronica hanno diritto alla vaccinazione come caregiver di pazienti fragili? Vale anche per TE?
Grazie e buona Pasqua.

Risposta

Caro paziente,
sulla base delle indicazioni fornite nel piano strategico nazionale dei vaccini per la prevenzione delle infezioni da SARS-CoV-2, la vaccinazione dei familiari e/o conviventi di pazienti con malattie mieloproliferative croniche è riservata solo a specifiche categorie di pazienti (e loro familiari/conviventi) definiti "estremamente vulnerabili". Sebbene l'interpretazione della definizione di paziente "estremamente fragile" non sia univoca e possa variare su base regionale, per quanto riguarda le neoplasie mieloproliferative croniche ci si riferisce in linea generale a pazienti con mielofibrosi in fase avanzata e/o in trattamento immunosoppressivo (ruxolitinib, farmaci sperimentali).

(2 aprile 2021 - ore 16:21) - Terapia citoriduttiva nella trombocitemia essenziale

Buongiorno,
sono sempre valide le linee guida generali che prevedono l'inizio della terapia citoriduttiva nei pazienti con TE che hanno superato i 60 anni, oppure che hanno pregresse trombosi, oppure che hanno più di 1.500.000 di piastrine? Ovviamente senza altri fattori di rischio trombotico.
Grazie.

Risposta

Caro paziente,
ad oggi le linee guida per l'inizio del trattamento citoriduttivo (generalmente basato sull'uso dell'idrossiurea o Onco Carbide) non sono state modificate non essendo emerse evidenze a supporto dell'uso della citoriduzione in altre categorie di pazienti oltre a quelle da lei elencate: pazienti di età superiore a 60 anni, pazienti con storia di eventi trombotici e pazienti con valori di piastrine superiori a 1.500.000/uL.

(1 aprile 2021 - ore 22:30) - Efficacia della vaccinazione anti-SARS-CoV-2

Salve, vi scrivo per una domanda. Mia moglie affetta da MF2 post PV, oggi ha fatto la prima dose del vaccino anti Covid Pzfire. E' possibile che il vaccino possa essere "depotenziato" dalla cura Jakavi (che assume dal 2014), attualmente a 20 mg al dì? Con la MF e i farmaci che assume il vaccino mantiene la stessa efficacia?
Grazie sempre per esserci!
A tutti VOI i più sinceri AUGURI DI BUONA PASQUA!
(Ernesto)

Risposta

Caro Ernesto,
lo stato di immunosoppressione correlato alla malattia ematologica di base (variabile in funzione dello stato di avanzamento della patologia) unitamente al trattamento con ruxolitinib (associato ad un moderato effetto immunosoppressivo come dimostrato dall'aumentato rischio di infezioni in corso di terapia) possono verosimilmente determinare una ridotta efficacia della vaccinazione anti-SARS-CoV-2 come conseguenza di una inferiore risposta immunitaria al prodotto vaccinale. Tuttavia, non essendo attualmente disponibili dati su tale aspetto, non è possibile definire precisamente il rischio di ridotta efficacia. Per tale motivo nei soggetti con diagnosi di mielofibrosi in stadio avanzato e/o in trattamento con con ruxolitinib sono generalmente consigliati i vaccini a mRNA (Pfizer, Moderna) che sono associati ad un maggiore tasso di risposta.

(1 aprile 2021 - ore 19:26) - Idrossiurea e tumori cutanei

Salve, ho 73 anni e sto prendendo oncocarbite tre volte al giorno per trombocitemia essenziale. Ho scoperto di avere cheratosi attinica con esame istologico di neoplasia squamocellulare. Vorrei sapere gentilmente se e dovuta al farmaco che prendo in dosi così elevate e se si può cambiare la cura per la trombocitemia essenziale.
Grazie.
(Vincenzo)

Risposta

Caro Vincenzo,
il trattamento cronico con idrossiurea (Onco Carbide) è associato ad un aumentato rischio di tumori cutanei di tipo non-melanoma (chiamati più precisamente carcinoma squamocellulare e carcinoma basocellulare), motivo per il quale viene generalmente raccomandata un'alta protezione durante l'esposizione solare ed una valutazione periodica dermatologica. Nei soggetti con Trombocitemia Essenziale che sviluppano ripetutamente tumori cutanei in corso di trattamento con idrossiurea è possibile valutare l'utilizzo di altri farmaci, come ad esempio l'anagrelide. Si rivolga all'ematologo di riferimento per avere ulteriori informazioni e chiarimenti.

(1 aprile 2021 - ore 13:40) - Trombocitemia essenziale e speranza di vita

Salve, mi è stata diagnosticata da qualche mese TE e data la mia giovane età, 20 anni, mi chiedevo se la mia durata di vita potesse essere significativamente influenzata dalla malattia.
Grazie.
(Chiara)

Risposta

Cara Chiara,
secondo i dati più recenti, l'aspettativa di vita dei pazienti con diagnosi di Trombocitemia Essenziale, pur risultando solo lievemente inferiore a quella della popolazione generale (ovvero di un individuo della stessa età e dello stesso sesso), non è significativamente influenzata dall'età, dal sesso e dallo stato mutazionale. Ciò significa che l'aspettativa di vita non è legata all'età a cui viene diagnosticata la malattia.

(30 marzo 2021 - ore 17:53) - Vaccinazione

In un momento storico come questo forse sarebbe etico che le società scientifiche che studiano le malattie mieloproliferative assumessero una posizione ufficiale non di attesa ma di giustificata prudenza per quanto riguarda la vaccinazione con AstraZeneca. Non può essere demandato al singolo paziente (ma neanche all'ematologo di riferimento) la scelta del tipo di vaccino più idoneo.
Grazie.
(Piera)

Risposta

Gentile signora,
lo studio e l'approfondimento in merito ai casi di trombosi che si sono verificati in soggetti vaccinati con il vaccino astrazeneca sono in corso e, quindi, le informazioni in nostro possesso sono in continua evoluzione.
Allo stato attuale delle conoscenze, possiamo dirle quanto segue:
1) non vi è evidenza che le trombosi "tipiche", come quelle che colpiscono gli arti inferiori o l'embolia polmonare, si verifichino con maggiore frequenza nella popolazione vaccinata in confronto con quella non vaccinata;
2) non vi è evidenza che soggetti che già abbiano avuto una trombosi o soggetti con trombofilia abbiano un rischio maggiore di sviluppare questa rara complicanza post vaccino, che sembra manifestarsi come trombosi "atipica" come sede e come meccanismo biologico.
Certamente si tratta di un argomento in evoluzione e la comunità scientifica non mancherà di aggiornare le eventuali indicazioni o raccomandazioni, sulla base di nuovi futuri dati.

(29 marzo 2021 - ore 20:29) - Vaccinazione anti SARS-CoV-2

Salve ho 55 anni e da 20 anni sono affetta da Leucemia Mieloide Cronica in trattamento con Glivec. Oltre a questo per la sostituzione della valvola aortica assumo il Coumadin. Ci sono controindicazioni alla vaccinazione per il Covid 19? E quale vaccino è più sicuro nel mio caso? Grazie.
(Carmen)

Risposta

Gentile signora,
le ricordiamo che questo spazio è dedicato all'informazione e all'approfondimento scientifico nel campo delle neoplasie mieloproliferative Philadelphia-negative.
Non possiamo fornire pareri individuali, in particolar modo in un momento storico così delicato. La rimandiamo al suo Ematologo di riferimento e alla sua ASL, per le informazioni circa l'accesso alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(26 marzo 2021 - ore 19:27) - Nuovi farmaci per la mielofibrosi

Salve, ci sono nuovi farmaci per la mielofibrosi in grado di bloccare la fibrosi del midollo osseo ed evitare il trapianto di midollo?
Grazie.
(Simone)

Risposta

Gentile signore,
sono molti i farmaci attualmente in fase di sperimentazione nel settore della mielofibrosi, sia come monoterapia, sia in associazione ai JAK-inibitori. Per alcuni di questi farmaci è ipotizzabile un ruolo anche sulla fibrosi midollare, ma dobbiamo attendere i risultati dei trial per poter verificare queste ipotesi e quantificarne l'effetto.
Tuttavia, ci tengo a sottolineare che la fibrosi del midollo è uno dei vari aspetti che caratterizzano la malattia. Il trapianto è, invece, una terapia globale, che può eradicate la malattia stessa. La ricerca farmacologica, dunque, non è alternativa al trapianto, ma complementare o parallela.

(26 marzo 2021 - ore 19:24) - Vitamina D

Salve, ho letto diversi studi di ricerca che affermano il ruolo stimolante della vitamina D per la mielofibrosi. Quanto c'è di vero?
Questo è il link dello studio.
Grazie
(Simone)

Risposta

Gentile signore,
lo studio che lei ha citato (come molti altri, simili) si riferisce a modelli murini di mielofibrosi. Si tratta, dunque, di studi svolti su animali, che ci aiutano a studiare in modo più accurato una o più vie metaboliche, come in questo caso quella del recettore della vitamina D. Questo, purtroppo, non vuol dire che le medesime osservazioni possano immediatamente essere trasferite all'uomo.

(25 marzo 2021 - ore 12:29) - Vaccinazione anti-SARS-CoV-2

Buongiorno,
ho 70 anni e sono affetta da policitemia vera dal 2017, oltre ad avere un tumore splenico NH in remissione e un nodulo polmonare dx con groundglass. A causa di una robusta chemio effettuata in passato il mio ematologo aspetta a prescrivermi l'idrossiurea fino a quando l'ematocrito non supera, per almeno 2 volte di seguito, il valore 45. Premesso questo, avendo un numero elevato di piastrine (790), eritrociti (5900), bassa eritropoietina (-0) e forte carenza di ferro (che mi frena l'aumento dell'ematocrito) chiedo se è il caso di fare la vaccinazione con Astrazeneca, visti di casi di tromboembolia che si sono verificati.
Grazie.
(Gabriella)

Risposta

Gentile signora,
purtroppo dobbiamo ricordare che in questa pagina non possiamo fornire pareri individuali o esprimerci sui singoli casi che ci vengono presentati. A maggior ragione in un momento storico delicato come questo.
Le consigliamo di discuterne con il suo Ematologo di riferimento, che potrà consigliarla adeguatamente.

(24 marzo 2021 - ore 16:05) - Significato delle risposte molecolari

Buongiorno, 37 anni TE, JAK2 pos. Da alcune ricerche on-line e leggendo anche alcune vostre risposte in questa pagina, emerge che dall'uso di interferone alfa, soprattutto nei pazienti giovani, si evidenziano casi di remissione molecolare completa. Potete gentilmente spiegare meglio e soprattutto farci capire se ciò si può tradurre in una speranza, per noi pazienti giovani, di guarigione completa da questa malattia?
Grazie infinite.

Risposta

Ad oggi, il significato delle risposte molecolari che si registrano in alcuni pazienti trattati con interferone non è del tutto chiarito.
Le risposte molecolari vengono valutate "quantificando" in laboratorio la mutazione driver che ciascun paziente presenta. La riduzione di questa "quantità" viene considerata un segnala di contestuale riduzione del clone di cellule che forma la malattia stessa.
Tuttavia, le neoplasie mieloproliferative si sono rivelate più complesse di quanto inizialmente ipotizzato: ad esempio, alcuni casi hanno mostrato di avere mutazioni addizionali che non erano alterate dal trattamento con interferone, a testimonianza del fatto che seguire un'unica mutazione (in questo caso quella driver) potrebbe non essere sufficiente a monitorare in modo accurato l'andamento della malattia.
Inoltre, nei trial clinici che hanno impiegato l'interferone per periodi di tempo più lunghi (anche 5-7 anni), il fatto di aver raggiunto una remissione molecolare non ha impedito che alcuni pazienti avessero eventi vascolari o che la loro malattia (trombocitemia essenziale) si trasformasse in mielofibrosi.
Considerati globalmente, questi dati ci insegnano che la realtà è spesso più complessa delle nostre aspettative e ci consigliano prudenza nel formulare un'interpretazione dei risultati di biologia molecolare.

(24 marzo 2021 - ore 11:19) - Stratificazione dei pazienti con trombocitemia essenziale

Buongiorno, quali sono i dati per poter determinare la categoria di rischio di un malato di TE? Grazie mille.
(Claudio)

Risposta

Gentile signore,
la classificazione tradizionale dei pazienti con trombocitemia essenziale prevede due categorie di rischio - basso ed alto - in relazione all'età del paziente (superiore o inferiore ai 60 anni) ed in relazione alla presenza o assenza di precedenti eventi vascolari maggiori. Questa stratificazione ha particolare rilevanza per quanto concerne la scelta del trattamento farmacologico. Le linee guida, tuttavia, ci ricordano di tenere a mente anche un altro parametro quando ci troviamo a decidere se iniziare o meno una terapia citoriduttiva, ossia la presenza di una piastrinosi particolarmente spiccata, con valori superiori a 1.500.000/mmc.
Sono stati, poi, formulati ed introdotti altri schemi di classificazione del rischio vascolare, come ad esempio l'IPSET thrombosis (link ), che tiene conto di altri due parametri oltre l'età e le precedenti trombosi, che sono la presenza della mutazione V617F del gene JAK2 e la presenza dei tradizionali fattori di rischio cardiovascolare, come l'ipertensione arteriosa, il diabete ed il fumo.

(24 marzo 2021 - ore 11:07) - Novità nel trattamento della mielofibrosi

Buongiorno.
Torno a scrivere su questo utilissimo sito (che consulto spesso) dopo circa un anno dall'aver qua segnalato l'approvazione in via accelerata di fedratinib da parte della FDA con relativa piccola cronistoria.
Ora ho letto su un sito specializzato che il farmaco che ha nome commerciale Inrebic è stato approvato da Ema, ma ho un dubbio: l'approvazione vale solo i casi naive o anche per pazienti pretrattati con jakavi? Per poter poi essere prescritto al di fuori dei protocolli sperimentali penso occorra la accettazione della nostra AIFA con decretazione della sua piena rimborsabilità. Che tempi si prevedono per la sua piena approvazione italiana? Nel frattempo ne e' prevista la dispensazione compassionevole?
Altra domanda: dal sito del produttore di navitoclax (Abbvie) e dalla stampa specializzata ho letto che il prodotto viene testato in fase 2 con jakavi con risultati ad oggi molto promettenti. Qual è il razionale di questa combinazione? E' partita la sperimentazione anche in Italia? A me interessa Bologna anche per un discorso di distanza.
Ho altre domande ma sono poco correlate a questa e le porrò in una successiva query.
Grazie di cuore per quello che avete fatto anche per me almeno in questo decennio.
(Bruno)

Risposta

Gentile signore,
l'approvazione EMA del farmaco fedratinib include sia i pazienti già trattati con farmaci JAK-inibitori, sia pazienti naive (link ). Purtroppo non ci è possibile formulare fondate previsioni sui tempi di approvazione e rimborsabilità da parte di AIFA.
Per quanto riguarda la sua seconda domanda: alcuni studi hanno suggerito che le proteine della famiglia BCL-2 (come BCL-XL) possano essere implicate nella resistenza ai farmaci JAK-inibitori. Inoltre, la via JAK/STAT (iperattiva nelle neoplasie mieloproliferative) accentua l'espressione di alcune proteine che sono state a loro volta implicate nella resistenza agli inibitori di BCL-2. Cercando di semplificare: i due farmaci hanno come target due importanti vie cellulari, implicate nella sopravvivenza delle cellule delle MPN e, inoltre, potrebbero reciprocamente "alleviare" i meccanismi di resistenza.
Vari centri italiani saranno coinvolti nella sperimentazione di questa associazione terapeutica, all'interno dei trial TRANSFORM-1 (link) e TRANSFORM-2 (link ).

(24 marzo 2021 - ore 9:10) - DNA fetale

Salve, sono incinta e affetta da TE in cura con cardirene. Mi hanno detto che non posso fare l'esame DNA fetale perché affetta da neoplasia ma non è chiaro a nessuno se la mia malattia rientra tra le neoplasie che lo impediscono. Mi sapete aiutare?

Risposta

Gentile signora,
le patologie neoplastiche non sono, ovviamente, tutte uguali fra loro o comparabili per presentazione e caratteristiche.
Ai fini del test del DNA fetale, per le donne che come lei sono affette da trombocitemia essenziale potrebbero verificarsi alcune interferenze durante l'esecuzione del test, tali da rendere più frequente un risultato indeterminato, ma - per quanto di nostra conoscenza - ciò non costituisce una controindicazione.
Le consigliamo di rivolgersi ad un centro qualificato, come ormai ne esistono molti, all'interno del sistema sanitario nazionale. Potrà porre i suoi quesiti specifici nell'ambito di una consulenza genetica, prima di sottoporsi all'esame stesso.

(23 marzo 2021 - ore 11:22) - Vaccinazione

76 anni con infarto cardiaco e scoperto allergico alla Ticlopidina puo effettuare la vaccinazione al covid 19? Grazie.

Risposta

Gentile signore,
le ricordiamo che questo spazio è dedicato all'informazione relativa alle neoplasie mieloproliferative e, ad ogni modo, non possiamo esprimerci sui singoli casi che ci vengono presentati.
Come principio generale, prima di procedere ad ogni vaccinazione vengono raccolte le informazioni riguardanti, ad esempio, lo stato di salute generale, l'assunzione di eventuali farmaci, la presenza di allergie (a farmaci o a precedenti vaccini).

(23 marzo 2021 - ore 9:53) - Vaccinazione

Gentilissimi ricercatori, 53 anni affetto da PV JAK2+, in trattamento da tre anni con Jakavi e Clopidogrel, in attesa di vaccino covid19 volevo sapere se il Jakavi e il Copidgrel devono essere sospesi prima della vaccinazione.
Cordiali saluti.
(Giuseppe)

Risposta

Gentile signore,
le ricordiamo che non possiamo fornire consigli individuali o suggerire il comportamento terapeutico da seguire.
La rimandiamo, dunque, al suo Ematologo di riferimento.

(22 marzo 2021 - ore 21:12) - Vaccinazione

Buonasera, ho 50 anni e da 7 anni assumo quotidianamente Zyloric per controllare l'acido urico. Nei prossimi giorni dovrei fare il vaccino AstraZeneca. Secondo voi potrebbe essere un problema o posso farlo senza alcun dubbio? Grazie.
(Francesco)

Risposta

Gentile signore,
le ricordiamo che questo spazio è dedicato all'informazione nel campo delle neoplasie mieloproliferative Philadelphia-negative.
La rimandiamo al colloquio con il suo Curante per eventuali delucidazioni in merito alla vaccinazione anti SARS-CoV-2.

(22 marzo 2021 - ore 19:57) - Risposta all'interferone

Buonasera, in media in quanto tempo si risponde all'interferone nella TE? L'obiettivo terapeutico è un valore di piastrine sotto i 450?

Risposta

Gentile signore,
in genere le risposte all'interferone si verificano entro le prime 6-8 settimane, ma c'è una grande variabilità che deriva, fra le altre cose, anche dall'emocromo di partenza, dalla dose di farmaco utilizzata e dalla sensibilità individuale.

(22 marzo 2021 - ore 18:13) - Vaccinazione

Trombocitemia con notevole splenomegalia. Piastrine nei limiti da circa 30 anni. Nel midollo tappeto megacariociti. Fatta 1a dose vaccino antiCovid. Data la buona funzione emocateretica della milza che mi consente di fare solo cardirene 160 conviene fare 2a dose vaccino visto che il mio midollo è stabilizzato? Non è pericolosa la stimolazione midollare?
(Antonello)

Risposta

Gentile signore,
non vi è ad oggi nessuna evidenza che suggerisca di modificare il programma vaccinale in relazione ad una patologia preesistente. Inoltre, le vaccinazioni (inclusa quella contro SARS-CoV-2) non fungono da stimolo per il midollo emopoietico.

(21 marzo 2021 - ore 21:35) - Caratteristiche istologiche delle neoplasie mieloproliferative

Gentili Ricercatori,
sono un uomo di 47 anni e vorrei gentilmente chiedervi se potete spiegarmi in maniera più esaustiva possibile l'esito della biopsia osteo-midollare:
"Cavità midollari con cellularità del 50% circa. Megacariociti moderatamente aumentati di numero, con presenza di elementi di dimensioni variabili talora iperlobati, occasionalmente CD34+, e focalmente tendenti a formare cluster.
L'impregnazione argentica sec. Gomori non dimostra infine la presenza di aspetti di significativa fibrosi reticolinica." La diagnosi è: "Si conferma sindrome/malattia mieloproliferativa a tipo trombocitemia essenziale sec.WHO."
Le domande sono principalmente due, la prima è quella che pur essendo i miei valori all'interno dello standard WHO di una TE (JAK2+, PLT >450, megacariociti aumentati, assenza dei criteri per PV e Mielofibrosi) avendo io però anche sintomi riconducibili alla PV, come il prurito acquagenico, il volto leggermente di colore rosso e prurito/sensibilità all'estremità delle dita, chiedo se mi trovo in una fase iniziale di PV mascherata, che però secondo gli standard WHO, è TE.
In poche parole i valori di ematocrito e l'esame osteomidollare fanno riferimento ad una TE ma in realtà mi trovo in una fase iniziale di PV o Mielofibrosi?
Ultima domanda, tra le seguenti frasi riportate sull'esito della biopsia riguardante i megacariociti "talora iperlobati" "occasionalmente CD34+" "focalmente tendenti a formare cluster" quali lasciano intendere o preannunciano una modifica più grave della neoplasia ematologica cui sono affetto?
Non vi indico i miei valore dell'emocromo proprio per evitare pareri specifici su singoli casi che so non è corretto fornire.
Vi ringrazio anticipatamente della risposta oltre a ringraziarvi per il vostro lavoro di ricerca finalizzato, spero a breve, alla scoperta di cure definitive.
Un grande grazie.
(Claudio)

Risposta

Gentile signore,
anche se con frequenza molto minore, il prurito acquagenico viene riportato anche da pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative diverse dalla policitemia vera. Lo stesso è valido anche per disturbi del microcircolo, come quelli a cui lei fa riferimento nella sua domanda.
Inoltre, la tendenza dei megacariociti a formare cluster non è segnale di gravità o di evolutività della malattia. E', anzi, una delle caratteristiche peculiari delle MPN: generalmente nella trombocitemia essenziale i cluster si definiscono lassi, mentre nella mielofibrosi vengono definiti densi. Con questi aggettivi si indica la presenza di altre cellule frammiste ai megacariociti (cluster lassi) o la stretta vicinanza fra i megariociti stessi, senza altre cellule interposte (cluster densi).

(19 marzo 2021 - ore 20:55) - Dose di oncocarbide

73 anni, PV. Oncocarbide 500 mg/die. Insufficienza renale cronica.
Domanda: come posso regolare il dosaggio di oncocarbide, considerata la insufficienza renale grave (cleararance Cr.20). Faccio la domanda perché nessun medico mi ha saputo rispondere chiaramente e già un'altra volta mi sono intossicato da oncocarbide (che poi ho temporaneamente sospeso)con calo Hb a 8 (poi risalita dopo 3 mesi di stop).
(Fabrizio)

Risposta

Gentile signore,
purtroppo non esiste una regola generale per modulare la dose di citoriduzione più appropriata per ogni paziente.
In condizioni di difficoltà ad individuare la posologia corretta, ci si ispira generalmente a principi di prudenza, quindi si inizia con dosi basse e si incrementa gradualmente, con monitoraggio frequente dell'emocromo, in modo tale da cogliere precocemente eventuali segnali di tossicità.

(15 marzo 2021 - ore 21:09) - Vaccinazione

Salve,
scrivo per mia madre, di 71 anni ed affetta da TE JAK positivo. Oltre la patologia mieloproliferativa, le è stata riscontrata mutazione MTHFR C677T. Con tali mutazioni ci sono controindicazioni ad effettuare vaccino covid19, in termini di aumentato rischio trombotico? Quale tipologia di vaccino sarebbe più sicuro?
Grazie per il vostro straordinario supporto che fornite.
(Roberto)

Risposta

Gentile signore, come più volte ricordato in questa pagina, non possiamo fornire pareri specifici sui singoli casi che ci vengono presentati.
Al momento sono in corso verifiche da parte degli enti regolatori, il cui ruolo istituzionale è quello di garantire la sicurezza attraverso la farmacovigilanza.

(15 marzo 2021 - ore 17:05) - Vaccino

Affetta da trombocitemia essenziale JAK2 mutata, in terapia con solo cardioaspirina; ho praticato la prima dose di vaccino Astra-Zeneca. Alla luce delle ultime notizie cosa posso fare?
(Piera)

Risposta

Gentile signora,
i recenti provvedimenti emanati dagli enti regolatori nazionali (in Italia, ma anche in Francia ed in Germania) hanno carattere temporaneo e precauzionale. Rimaniamo, dunque, in attesa degli accertamenti del caso. Siamo certi che gli stessi enti regolatori forniranno a breve indicazioni su come completare il ciclo vaccinale dei soggetti che abbiano già ricevuto la prima dose del vaccino astrazeneca.

(15 marzo 2021 - ore 1:43) - Salasso venoso

Qual è indicativamente il volume che si rimuove con un salasso per una persona di 60 kg senza particolari problemi di salute (a parte la policitemia)?
Grazie.
(Lucia)

Risposta

Gentile signora,
usualmente con un salasso venoso vengono rimossi 300-400 ml di sangue. Vi è, ovviamente, un certo grado di variabilità che dipende dai parametri emometrici, dalla costituzione fisica del paziente o della paziente, dalla sua tolleranza alle precedenti procedure e dai valori pressori (attuali ed abituali).

(14 marzo 2021 - ore 19:49) - Rialzo piastrine nel puerperio

Buonasera, ho 36 anni affetta da trombocitemia da quando avevo 19 anni; ho avuto da quasi due mesi una bimba (seconda gravidanza, sospeso interferone a inizio gravidanza per entrambe le gravidanze dopo esito test, le piastrine sono rimaste sotto i 900.000 per poi diminuire con il progredire gravidanza).
Sto allattando e facendo terapia con eparina 4000 in via precauzionale. Purtroppo le piastrine dopo il parto (erano scese a 560.000 circa) sono salite velocemente e sono già su un 1.100.000. Sia la ginecologa che il neonatologo mi hanno detto che potrei riprendere l'interferone, che non ci sono rischi particolari per il neonato. Volevo chiedere se condividete o avete indicazioni contrarie.
Grazie molte e cordiali saluti.
(Benedetta)

Risposta

Gentile signora,
come più volte abbiamo ricordato su questa pagina, non possiamo esprimere pareri sui singoli casi che ci vengono presentati.
Possiamo dirle, come principio generale, che la conta piastrinica delle donne con trombocitemia essenziale tende a ridursi durante la gestazione, per poi incrementare nuovamente dopo il parto, talvolta con discreta rapidità.
Perciò, spesso è necessario riprendere un trattamento o discuterne l'opportunità, nel caso in cui non si fosse già in terapia prima della gestazione.
La invitiamo a seguire le indicazioni dei suoi Curanti, che possono valutare adeguatamente la situazione nella sua interezza, e la invitiamo a discutere con loro eventuali dubbi o incertezze in merito alle necessità terapeutiche.

(11 marzo 2021 - ore 14:14) - Fabbisogno di salassi

Buongiorno. Ho avuto una diagnosi di policitemia 5 anni fa. Sono in cura con salassi e cardioaspirina. Inizialmente, dopo la diagnosi, la frequenza di salassi era elevata. Successivamente si è stabilizzata e necessitavo mediamente di un salasso ogni tre mesi. Nell'ultimo periodo questa frequenza si è ridotta notevolmente e capita di non dover fare salassi per periodi di cinque o sei mesi. Ho letto che un segnale di trasformazione di PV in mielofibrosi è la ridotta necessità di salassi. E' così? Ci possono essere anche altre spiegazioni per questa riduzione della frequenza di salassi?
Inoltre vorrei sapere se, essendo paziente ematologica ma non assumendo farmaci immunosoppressivi, faccio comunque parte della categoria a rischio per la vaccinazione covid.
(Elisa)

Risposta

Gentile signora,
l'effetto complessivo delle procedure di salasso è quello di indurre nell'organismo una carenza di ferro, che funge da "freno" per la produzione di globuli rossi da parte del midollo. Una possibile spiegazione alla ridotta necessità dei salassi può essere, appunto, questa.
Per quanto riguarda la sua seconda domanda: la recente revisione delle raccomandazioni ad interim per la vaccinazione (10 marzo 2021) ha riconosciuto una distinzione fra persone estremamente vulnerabili (come quelle in trattamento attivo o recente con farmaci mielo- o immunosoppressivi (incluse nella categoria 1) e persone con comorbidità (incluse nella categoria 4, per le quali non sono presenti le connotazioni di gravità riportata per le persone estremamente vulnerabili).
La invitiamo a far riferimento ai suoi Curanti e alla sua ASL per conoscere le modalità di accesso alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(10 marzo 2021 - ore 10:08) - Percorso diagnostico policitemia vera

Buongiorno. Ho 55 anni e sono donatore AVIS da più di un trentennio (108 donazioni effettive). Nel corso delle ultime 3 donazioni di sangue con relativi esami effettuati c'è stato un graduale aumento di globuli rossi 6,02, emoglobina 18, ematocrito 55, questi ultimi valori relativi all'ultima donazione novembre 2020 (il resto dei valori perfettamente nella norma). Ovviamente interrotte le donazioni ed effettuata visita ematologica a dicembre 2020: test JAK2 positivo (allele mutato 15%), mi hanno immediatamente programmato 4 salassi 400 grammi (2 alla settimana) + 1 compressa di cardio aspirina al giorno e tra una settimana biopsia midollo + emocromo.
Gradirei cortesemente sapere se tutto ciò è corretto, ma non ho ben capito il motivo della biopsia. In aggiunta ho un dubbio che mi assilla ma non vorrei dire qualcosa di sbagliato: è possibile che l'elevato numero di donazioni sangue abbia in qualche modo influito sull'attuale "difetto" nella fabbrica del sangue, ovvero dopo aver rigenerato quasi 50 litri di sangue in più di 30 anni il sistema sovraccaricato ha in qualche modo ceduto, ripeto è solo una mia personale interpretazione che mi è venuta casualmente per spiegare l'improvvisa mutazione nel mio organismo!
Inoltre gradirei approfittare dei vostri cortesi e professionali consigli sullo stile di vita per il futuro e soprattutto alimentazione nei casi di Policitemia Vera, nel mio caso NON sono fumatore, NO alcool, modesta attività fisica, leggero sovrappeso.
Nel ringraziarvi per i chiarimenti, porgo i miei più cordiali saluti.
(Luca)

Risposta

Gentile signore,
come ricordato in altre occasioni, non possiamo fornire pareri sui singoli casi che ci vengono presentati.
Come principio generale, possiamo dirle che il percorso che porta alla diagnosi di una neoplasia mieloproliferativa, come la policitemia vera, prevede vari accertamenti: la ricerca della mutazione del gene JAK2, il dosaggio dell'eritropoietina endogena, la biopsia del midollo osseo.
La profilassi antiaggregante con aspirina, poi, è uno dei due cardini di trattamento dei pazienti a basso rischio, insieme con i salassi venosi per il controllo dell'ematocrito.
Per quanto riguarda il suo dubbio in merito alla possibile relazione fra le donazioni e lo sviluppo della malattia: possiamo tranquillizzarla che i due fenomeni sono del tutto slegati. Il fatto di essere regolarmente monitorato, per via delle donazioni periodiche, ha portato i suoi Curanti ad accorgersi tempestivamente del cambiamento dei suoi valori dell'emocromo ed a prendere, di conseguenza, gli opportuni provvedimenti diagnostici e terapeutici.
Per quanto riguarda, infine, il suo quesito circa lo stile di vita: è necessario tenere sotto controllo tutti i fattori di rischio vascolare tradizionale, quindi combattere il sovrappeso, praticare attività fisica regolarmente, controllare glicemia e lipidi plasmatici, ed evitare il fumo (cosa che lei sta già facendo).
La invito a discutere con il suo Ematologo in merito ai suoi dubbi, in occasione del prossimo contatto.

(6 marzo 2021 - ore 20:43) - Vaccinazione

Buonasera,
ho 76 anni, affetta da malattia mieloproliferativa (trombocitemia essenziale) già dal 2002 e trattata con oncocarbide e ticlopidina prima, poi, causa ulcere, passata ad anagrelide più clopidogrel, nel 2019 ripetuta biopsia ossea con diagnosi di mielofibrosi (fibrosi midollare di grado 1).
Data la mia patologia chiedo se rientro fra gli "ultravulnerabili" che indipendentemente dall'età possono essere segnalati, a partire da marzo, dal medico di base alla Asl per la vaccinazione COVID 19.
Grazie.
(Maria)

Risposta

Gentile signora,
le indicazioni circa la strategia vaccinale attualmente vigenti in Italia sono quelle riportate in un documento, già più volte citato in precedenti risposte su questa stessa pagina ("raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19"), redatto lo scorso 8 febbraio. In questo documento i pazienti con malattia ematologica vengono considerati come unica categoria, a prescindere dalle differenze legate alle singole diagnosi.
Le consiglio di prendere contatti con i suoi medici di riferimento e con la sua USL per avere informazioni più precise su come accedere, nelle prossime settimane, alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(6 marzo 2021 - ore 14:45) - Forme di MPN non classificabili

Salve, volevo chiedere informazioni sulla diagnosi relativa a questo tipo di malattie, la domanda è questa: una splenomegalia moderata insieme ad una mutazione JAK2 positiva, associati ad una biposia midollare negativa e un emocromo normale possono indicare una diagnosi di neoplasie mieloproliferativa?
Grazie mille in anticipo.
(Laura)

Risposta

Gentile signora,
come più volte ricordato in precedenti risposte, non possiamo esprimere pareri sui singoli casi che ci vengono presentati.
Come principio generale, voglio ricordarle che tutte le malattie costituiscono, in realtà, uno spettro che va da alterazioni più marcate a quadri più lievi e sfumati.
Per quanto riguarda il campo delle neoplasie mieloproliferative Ph-negative, il quadro midollare può essere spesso di difficile interpretazione, possono essere presenti alterazioni poco accentuate oppure, ancora, possono non essere del tutto soddisfatti i criteri diagnostici raccomandati dalla classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (criteri WHO 2017). Può succedere, inoltre, che l'emocromo sia normale o solo marginalmente alterato, come tipicamente accade nelle MPN che si associano a trombosi nel distretto addominale.
La classificazione WHO include una categoria diagnostica, denominata MPN unclassifiable (ossia, MPN non classificabili), per raccogliere casi come questi.
La invito a discutere con il suo Ematologo di riferimento in merito ai possibili dubbi che riguardano la sua storia clinica ed il suo percorso diagnostico.

(5 marzo 2021 - ore 20:28) - Aspettativa di vita

Buongiorno cari ricercatori,
vi seguo sempre e le vostre chiare e preziose spiegazioni anche ad altri pazienti mi sono di grande conforto.
Affetto da mielofibrosi primaria da 1 anno, da subito ho necessitato di una trasfusione settimanale di eritrociti per poter portare la mia emoglobina da 7 a 8. Vorrei sapere quanto si può vivere mediamente in questa situazione perché non mi hanno fatto effetto né l'eritropoietina, né il danazolo, né il cortisone e la trasfusione sembra essere l'unica soluzione possibile. Faccio la terapia ferrochelante che per ora mi tiene sotto controllo il ferro ma non so quanto potrà durare né quali danni il ferro mi potrà procurare. Premetto che ho 73 anni e la mielofibrosi non mi dà altri disturbi.
Vi ringrazio se potrete dirmi cosa mi devo aspettare.
(Piero)

Risposta

Gentile signore,
noi medici utilizziamo spesso dei criteri per stimare l'evoluzione della mielofibrosi; alcuni, più datati, coinvolgono solo parametri clinici (come l'anemia) e di laboratorio, mentre altri criteri, sviluppati negli ultimi anni, integrano al loro interno anche dati di genetica.
Il loro ruolo, però, è quello di supportarci nelle scelte terapeutiche, ma non sono strumenti che possano dirci cosa accadrà nel singolo paziente. Sono, appunto, delle stime condotte su gruppi di pazienti che hanno la sua stessa malattia, ma - come può ben immaginare - gli individui hanno tutti delle differenze, più o meno accentuate, che li caratterizzano. Quindi, non possiamo - e non vorremmo nemmeno - rispondere alla sua domanda con una stima, che è tutt'altro che precisa, se si guarda al singolo individuo.
Come criterio generale, possiamo dirle che l'anemia è uno dei parametri che possono influenzare la prognosi, ma è purtroppo anche uno degli aspetti della mielofibrosi più complessi da affrontare sul piano terapeutico, come ha potuto sperimentare lei stesso, in prima persona.

(4 marzo 2021 - ore 21:09) - Vaccinazioni

Buonasera,
ho 42 anni, sono affetta da trombocitemia essenziale, in terapia con cardioaspirina e xagrid 4 capsule al giorno, reduce da un ictus due anni fa, e ipertesa; volevo sapere, per quanto riguarda il vaccino covid, in quale fascia rientro.
Grazie.
(Daniela)

Risposta

Gentile Daniela,
ad oggi i pazienti oncoematologici sono stati inclusi come unica categoria, senza distinzioni relative alla diagnosi specifica, nella categoria delle persone vulnerabili (categoria 1).
Le consiglio di prendere contatti con i suoi medici di riferimento e con la sua USL per avere informazioni più precise su come accedere, nelle prossime settimane, alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(3 marzo 2021 - ore 22:40) - Ropeginterferon

Buonasera, sono PV JAK2+ con diagnosi avvenuta qualche anno fa. Ho 35 anni e sono in cura con interfeton, ma ho scoperto che a breve non lo troverò più. Ci sono altre alternative?
Il mio ematologo mi ha parlato del ROPEG, ma non ha saputo dirmi quanto potrebbe essere diponibile. Voi sapreste dirmi quando sarà disponibile in Italia?
(Stefania)

Risposta

Gentile Stefania,
ad oggi ci risulta che ropeginterferon sia ancora incluso fra i farmaci autorizzati, ma non ancora valutati ai fini della rimborsabilità. Pertanto, non possiamo fare ancora stime in merito alla sua effettiva disponibilità.
Allo stesso tempo, voglio rassicurarla che AIFA, come ente regolatorio, si occupa costantemente ed attivamente di monitorare eventuali carenze e di individuare strategie per sopperire alle stesse.
Siamo consapevoli delle difficoltà di reperimento dei medicinali a base di interferone che si sono verificate nel corso degli ultimi mesi, ma siamo confidenti che questo non si ripercuota sulla continuità terapeutica.

(3 marzo 2021 - ore 17:20) - Tipologia di vaccino

Sono affetta da trombocitemia essenziale (e assumo solo aspirinetta) e come docente dovrei fare il vaccino AstraZeneca.
Vorrei sapere se posso fare questo vaccino con la mia patologia (sulle indicazioni c'è scritto che non è indicato per le patologie oncologiche e onco-ematologiche.
Attendo vostre notizie. Grazie.
(Nicoletta)

Risposta

Gentile Nicoletta,
le indicazioni circa la strategia vaccinale attualmente vigenti in Italia sono quelle riportate in un documento, già più volte citato in precedenti risposte su questa stessa pagina ("raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19"), redatto lo scorso 8 febbraio. In questo documento i pazienti con malattia ematologica vengono considerati come unica categoria e per loro viene suggerito un utilizzo preferenziale dei vaccini a base di RNA messaggero. Come può ben immaginare, all'interno di questo gruppo eterogeneo di pazienti vi saranno casi con diverse caratteristiche, in relazione alla loro patologia, all'età, ad altre patologie concomitanti e, non ultimo, alle terapie in atto e a quelle pregresse, già somministrate. Tutti questi aspetti, infatti, cooperano a determinare il livello di immunocompetenza di un singolo individuo.
Allo stato attuale delle conoscenze, la trombocitemia essenziale non altera sensibilmente la competenza immunitaria.
Le consiglio di prendere contatti con i suoi ematologi di riferimento e con la sua USL per avere informazioni più precise su come accedere alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(3 marzo 2021 - ore 9:12) - Effetti del ruxolitinib

Buon giorno, dovendo fare il vaccino anti-covid e assumendo jakavi mi viene chiesto se tale farmaco è immunodepressore. Cosa rispondo?
(Maria Paola)

Risposta

Gentile signora,
il farmaco ruxolitinib esercita molteplici azioni, alcune delle quali possono influire negativamente sulla funzionalità del sistema immunitario.
La invito a rivolgersi al suo ematologo di riferimento in merito a qualsiasi dubbio relativo alla sua situazione individuale, che noi non possiamo valutare.

(2 marzo 2021 - ore 12:09) - Gravidanza in corso di trombocitemia essenziale

Salve, in che modo la TE curata solo con cardirene può creare complicazioni in una gravidanza e viceversa? Ci sono studi in merito?
Grazie mille come sempre per il vostro prezioso aiuto.

Risposta

Gentile signora,
le gravidanze delle donne che hanno ricevuto una diagnosi di trombocitemia essenziale vengono considerate a maggior rischio, per cui vengono solitamente gestite in modo congiunto da ginecologi ed ematologi. Il rischio si concretizza essenzialmente in un aumento della percentuale di interruzioni spontanee nel primo trimestre rispetto a quanto viene registrato per la popolazione sana; in misura molto più contenuta, aumenta il rischio di interruzione spontanea anche nelle fasi successive della gestazione. Esiste, poi, un rischio (contenuto, ma non trascurabile) che la futura mamma possa andare incontro a problemi vascolari (trombotici o emorragici), sia durante la gravidanza, sia nelle prime 4-6 settimane che seguono il parto.
Il rischio non è, comunque, uguale per tutte le donne con trombocitemia essenziale: è, infatti, più alto per le persone che hanno già alle spalle una storia di aborti ricorrenti, precedenti gravidanze con complicanze o precedenti eventi vascolari. Per questo motivo anche l'approccio terapeutico alla donna in gravidanza viene modulato sulla base della stima del rischio.
Per ricollegarmi alla sua domanda: esistono molte esperienze pubblicate in letteratura, che riguardano gruppi più o meno ampi di donne con MPN che hanno affrontato la gravidanza. Ed è proprio da queste esperienze che derivano le attuali indicazioni circa il monitoraggio e la gestione della gravidanza stessa.
Se questo dovesse essere il suo desiderio, la invito a discuterne con il suo ematologo di riferimento, per ricevere l'aiuto e l'informazione necessari già dalla fase in cui la gravidanza viene pianificata.

(1 marzo 2021 - ore 16:24) - Ruxolitinib e qualità di vita

Buongiorno,
vorrei sapere se dopo diversi anni dal suo utilizzo si hanno dei dati sull'utilizzo di Ruxolitinib Vs Idrossiurea nei pazienti con PV.
Sicuramente ancora non si possono avere dei dati sull'aspettativa di vita, ma almeno sulla qualità della vita dovrebbe esserci un quadro più ampio. Mi piacerebbe in ogni modo conoscere una vostra opinione.
Buon lavoro.
(Arcangelo)

Risposta

Gentile Arcangelo,
la sua domanda tocca un tema piuttosto complesso. Per quanto il concetto di "qualità di vita" sia di facile e rapida intuizione, risulta molto difficile tradurlo in una misura che sia sufficientemente oggettiva da poter essere confrontata fra gruppi di pazienti (ad esempio gruppi di pazienti sottoposti a diversa terapia per la loro neoplasia mieloproliferativa, nel nostro caso).
Nel campo nelle MPN si fa, ormai, ampio uso di questionari che indagano e tentano di misurare l'impatto della malattia e dei suoi sintomi su vari aspetti della vita dei pazienti, come ad esempio l'MPN total symptom score (o TSS). Il trattamento con ruxolitinib è di certo in grado di offrire un beneficio sui sintomi della policitemia vera, come in effetti gli studi RESPONSE hanno dimostrato. Tuttavia, esistono anche esperienze contrarie.
Un paio di anni fa, ad esempio, sono stati pubblicati i risultati dello studio RELIEF [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5215488/ ], che confrontava ruxolitinib e idrossiurea in una popolazione di pazienti la cui malattia ematologica era, tutto sommato, in discreto compenso grazie alla citoriduzione standard con la stessa idrossiurea (ma, comunque, in presenza di un certo sintomi). Questo studio, che non ha mostrato differenze di rilievo fra i due gruppi, ci aiuta a trarre delle importanti conclusioni: avere dati affidabili sulla qualità di vita richiede uno sforzo non trascurabile per trovare i metodi più appropriati e riproducibili; pur con queste limitazioni, ruxolitinib aiuta a controllare i sintomi legati alla malattia in pazienti la cui malattia non sia adeguatamente controllata dal trattamento di prima linea; l'idrossiurea rimane il trattamento di prima linea; e, non ultimo, le scelte terapeutiche vanno sempre individualizzate in base alle caratteristiche della malattia nel singolo paziente. Talvolta, infatti, i benefici dei singoli casi si perdono o non vengono adeguatamente messi in risalto nei confronti fra gruppi, come accade nei trial clinici.

(1 marzo 2021 - ore 16:04) - Vaccino per SARS-CoV-2 e policitemia vera

Affetta da PV con mutazione JAK2. In cura con oncocarbide 500 mg, cardioaspirin e salassi terapeutici. Posso sottopormi al vaccino? E' preferibile scegliere un vaccino piuttosto che un altro in base alla patologia? Grazie.
(Annalisa)

Risposta

Gentile Annalisa,
colgo l'occasione della sua domanda per ribadire che, ad oggi, non vi sono categorie di pazienti ematologici per i quali, la vaccinazione anti SARS-CoV-2 sia controindicata per questioni di sicurezza. Pur non avendo ancora a disposizione dati molto dettagliati su quanto efficace sia la risposta - e, quindi, la protezione - alla vaccinazione stessa nei pazienti con malattia ematologica, è importante tenere a mente che la policitemia vera rientra fra le patologie con minor impatto sulla buona funzionalità del sistema immunitario.
Per quanto riguarda la diversa tipologia di vaccini disponibili, le indicazioni ministeriali suggeriscono un utilizzo preferenziale delle formulazioni a base di RNA messaggero per i pazienti ematologici (intesi in generale, come unica classe): tale indicazione deriva dal documento già più volte citato nel corso delle ultime settimane, "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19", dell'8.2 us.
Tuttavia, si tratta di indicazioni in corso di continua revisione, alla luce delle evidenze che vengono via via raccolte.
Le consiglio di prendere contatti con i suoi medici di riferimento e con la sua USL per avere informazioni più precise su come accedere alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(28 febbraio 2021 - ore 11:15) - Frequenza di trasformazione di PV in MF

Buongiorno,
mi rifaccio alle vostre risposte fornite al Sig. Edoardo e ad un altro paziente.
Ho 41 anni, mi è stata diagnosticata da poco tempo una Policitemia Vera JAK-2 positiva. Per favore, potete dirmi in che percentuale essa evolve in Mielofibrosi Secondaria?
Grazie, distinti saluti.
(William)

Risposta

Gentile William,
l'incidenza di evoluzione di una Policitemia Vera in Mielofibrosi secondaria corrisponde a circa il 4.9-6% a 10 anni e il 6-14% a 15 anni dalla diagnosi di PV.

(26 febbraio 2021 - ore 20:19) - Vaccino COVID-19 e TE

Mio nipote affetto da TE CON PIASTRINE 900-1000, a basso rischio, no mutazione JAK2, può sottoporsi a vaccinazione anticovid? Quale vaccino è più idoneo?
Grazie per il vostro eccellente servizio.
(Giulia)

Risposta

Gentile Giulia,
suo nipote ha piena indicazione nell'effettuare il vaccino. La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori o patologie, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva. Per quanto riguarda il tipo di vaccinazione mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19".
L'obiettivo del documento è quello di individuare l'ordine di priorità delle categorie di cittadini da vaccinare dopo quelle della fase 1. Lui rientrebbe nella prima categoria a diritto di accesso alla fase 2, che comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino. Lo stesso documento descrive questi soggetti come candidati in maniera preferenziale al vaccino ad RNA messaggero, quindi avrebbe accesso anche al vaccino Pfizer in distribuzione nel nostro paese. Le consiglio di contattare il suo medico curante e la sua USL per chiarimenti sull'iter di vaccinazione.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(26 febbraio 2021 - ore 18:52) - Vaccino per COVID-19 in paziente con PV in terapia con oncocarbide

73 anni, PV in trattamento con oncocarbide 500 mg/di. Ci sono controindicazioni a vaccinarmi contro il Covid 19?
(Fabrizio)

Risposta

Gentile Fabrizio,
ad oggi, la terapia citoriduttiva con oncocarbide non costituisce una controindicazione assoluta alla vaccinazione per SARS-CoV-2. La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori o patologie, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva. Secondo il documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19", lei rientrebbe nella prima categoria a diritto di accesso alla fase 2, che comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino. Lo stesso documento descrive questi soggetti come candidati in maniera preferenziale al vaccino ad RNA messaggero, quindi avrebbe accesso anche al vaccino Pfizer in distribuzione nel nostro paese.
Le consiglio di contattare il suo ematologo curante e la sua USL per chiarimenti sull'iter di vaccinazione e sulla gestione dell'oncocarbide prima della vaccinazione.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(25 febbraio 2021 - ore 11:02) - Evoluzione nella TE

Buongiorno,
vorrei sapere in che percentuale all'incirca una trombocitemia essenziale evolva in policitemia vera e questa in mielofibrosi secondaria.
Grazie mille e cordiali saluti.
(Edoardo)

Risposta

Gentile Edoardo,
solitamente la Trombocitemia Essenziale che "evolve" in Policitemia Vera è portatrice di mutazione di JAK2 ed è in realtà una PV diagnosticata in una fase iniziale, con trombocitosi senza emoglobina ed ematocrito particolarmente aumentati. L'evoluzione in Mielofibrosi invece si associa alla presenza di alcune mutazioni aggiuntive ed è piuttosto rara, circa 1-5% a 10 anni e 5-10% a 15 anni dalla diagnosi di TE.

(24 febbraio 2021 - ore 21:15) - Vaccino AstraZeneca per paziente in trattamento con Imatinib

Ho 57 anni. Da circa 18 anni assumo ogni giorno 3 compresse di Imatinib per una leucemia mieloide cronica e i miei valori sono nella norma, anche se ho una leggera anemia causata dal farmaco. Sono un'insegnante e vorrei sapere se posso vaccinarmi tranquillamente con Astra Zeneca, oppure dovrò sospendere il farmaco?
Grazie.
(Francesca)

Risposta

Gentile Francesca,
per quanto riguarda la sua patologia, lei ha piena indicazione nell'effettuare il vaccino AstraZeneca. Ad oggi non sono state descritte controindicazioni sull'utilizzo concomitante di Imatinib, ma è necessario che contatti il suo ematologo curante prima di effettuare il vaccino. Per quanto riguarda il tipo di vaccinazione mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19". L'obiettivo del documento è quello di individuare l'ordine di priorità delle categorie di cittadini da vaccinare dopo quelle della fase 1. Lei rientrebbe nella prima categoria a diritto di accesso alla fase 2, che comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino. Lo stesso documento descrive questi soggetti come candidati in maniera preferenziale al vaccino ad RNA messaggero, quindi avrebbe accesso anche al vaccino Pfizer in distribuzione nel nostro paese. Le consiglio di contattare il suo medico curante e la sua USL per chiarimenti sull'iter di vaccinazione.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(24 febbraio 2021 - ore 21:04) - Ematocrito, leucocitosi e rischio trombotico nella PV

Buongiorno, da ottobre assumo oncocarbide per policitemia vera (8 capsule a settimana) oltre a cardioaspirina. I risultati delle ultime analisi sono una discesa dei GR (da 5,7 a 5 milioni), delle piastrine (da 650.000 a 520.000) e dei GB (da 10 a 7,5). Ma l'ematocrito è passato soltanto da 49% a 48%. Mi chiedo:
1) perché con dei valori così in discesa dei GR e GB l'ematocrito non è sceso in maniera sostanziale?
2) La discesa dell'ematocrito non potrebbe verificarsi più avanti, fra qualche mese?
3) Con dei valori nella norma dei GR e dei GB, il rischio trombotico diminuisce, benché l'ematocrito sia superiore a 45%?
Ho 62 anni, sono un uomo e la policitemia vera mi è stata diagnisticata 5 anni fa.
Grazie moltissime per il vostro lavoro.
(Lorenzo)

Risposta

Gentile Lorenzo,
la spiegazione è racchiusa nella definizione di ematocrito, che è appunto il valore percentuale di volume occupato dai globuli rossi all'interno di una data quantità di sangue.
1) L'ematocrito può rimanere a livelli alti anche se diminuisce la quantità di globuli, se la quantità di acqua nel sangue è bassa.
2) La discesa dell'ematocrito può verificarsi anche andando avanti con la terapia, ma può essere facilmente ottenuta con una adeguata idratazione e con la salasso terapia.
3) Diversi studi indicano che il numero assoluto di globuli bianchi (ma non di globuli rossi) è un fattore di rischio per trombosi indipendentemente dall'ematocrito, quindi abbassarlo porta di per sé ad una protezione, ma l'ematocrito maggiore di 45% si associa comunque ad un rischio aumentato.
In conclusione le consiglio di bere adeguatamente e consultare il proprio ematologo di riferimento, i nostri commenti qui sul sito non possono sostituire la valutazione del clinico di fiducia.

(24 febbraio 2021 - ore 20:12) - Trasformazione di TE CALR mutata in PV

Buongiorno preparatissimi dottori. Un paziente TE CALR2 può mutare in PV?
Grazie.

Risposta

Gentile paziente,
è praticamente impossibile che succeda: la CALR mutata in particolare è tipica della TE in quanto partecipa al meccanismo di stimolo nella produzione di piastrine. Le TE che "evolvono" in PV sono tipicamente JAK2 mutate e sono spesso PV che all'esordio mimano le TE producendo soprattutto piastrine.

(23 febbraio 2021 - ore 20:13) - TE e integratori

Salve, affetta da TE in cura con cardirene, chiedo se l'uso di integratori a base di myo-inositolo, alfa-lattoalbumina e acido folico è innocuo.
Grazie in anticipo.

Risposta

Non sono presenti controindicazioni tra cardirene e i suddetti integratori.

(23 febbraio 2021 - ore 16:36) - Vaccino AstraZeneca in paziente con TE

Buongiorno. Dal 2015 affetto da T.E. in evoluzione a P.V. come da seguente descrizione (Visita di settembre 2020 "affetto da Trombocitemia Essenziale JAK2 V617F mutata a basso rischio vascolare in evoluzione policitemica (eritrocitosi, mutazione JAK2 V617F, riduzione eritropoietina sierica)") in trattamento con acido acetilsalicilico. Essendo un appartenente alle Forze dell'Ordine, a breve dovrei e vorrei fare il vaccino di AstraZeneca. Considerata la mia malattia e la sua evoluzione, posso farlo?
(Antonio)

Risposta

Gentile Antonio,
per quanto riguarda il suo stato di malattia e in particolare l'evoluzione che è stata documentata, lei ha piena indicazione nell'effettuare il vaccino AstraZeneca. Per quanto riguarda il tipo di vaccinazione mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19".
L'obiettivo del documento è quello di individuare l'ordine di priorità delle categorie di cittadini da vaccinare dopo quelle della fase 1. Lei rientrebbe nella prima categoria a diritto di accesso alla fase 2, che comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino. Lo stesso documento descrive questi soggetti come candidati in maniera preferenziale al vaccino ad RNA messaggero, quindi avrebbe accesso anche al vaccino Pfizer in distribuzione nel nostro paese. Le consiglio di contattare il suo medico curante e la sua USL per chiarimenti sull'iter di vaccinazione.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(23 febbraio 2021 - ore 10:21) - Settore informazioni e commenti sindromi mielodisplastiche

Gentilissimi, chiedo perché non sia attivo il settore informazioni e commenti relativo alle sindromi mielodisplastiche.
Grazie e buon lavoro.
(Antonella)

Risposta

Gentile Antonella,
non so risponderle sulla tempistica dell'attivazione del settore informazioni e commenti relativo alle sindromi mielodisplastiche, sappiamo che è possibile una sua attivazione in futuro, compatibilmente con la disponibilità di colleghi esperti nel settore.

(23 febbraio 2021 - ore 10:17) - Vaccinazione COVID-19 e terapia citoriduttiva

Ho 70 anni e prendo 1 capsula di oncocarbide al giorno per piastrine alte (mediamente intorno a 800.000). La vaccinazione anticovid richiede una sospensione per alcuni giorni del farmaco? Grazie.
(Antonella)

Risposta

Gentile Antonella,
ad oggi, la terapia citoriduttiva con oncocarbide non costituisce una controindicazione assoluta alla vaccinazione per SARS-CoV-2. La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori o patologie, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva. Le consiglio comunque di discutere con il suo ematologo di riferimento sull'eventuale decisione di una sospensione del farmaco prima della vaccinazione, tenendo conto del bilancio rischio-beneficio correlato.

(21 febbraio 2021 - ore 12:24) - Attuali prospettive di guarigione nella Trombocitemia Essenziale

Buongiorno, passati oltre 15 anni dalla scoperta del JAK2 e dalla classificazione come neoplasia della Trombocitemia Essenziale, quali sono le strade aperte promettenti verso una cura finalizzata alla guarigione della patologia e quale visione temporale hanno? L'approccio watch&wait è chiaramente frustrante soprattutto per i pazienti più giovani che devono fatalisticamente accettare una mediana di sopravvivenza di 33 anni e una qualità della vita in inesorabile (si spera lenta) compromissione progressiva, con la spada di Damocle di un episodio cardiovascolare maggiore e un'evoluzione mielofibrotica o leucemica e una crescente probabilità di neoplasie secondarie. La cura finalizzata alla guarigione arriverà quando diventerà più profittevole per le case farmaceutiche rispetto al trattamento farmacologico cronico, cioè mai?
Certo comprenderete la necessità di una risposta realista, pragmatica ma anche esauriente (questa non è chiaramente la richiesta di una consulenza personalizzata, che - comprensibile - ultimamente avete stigmatizzato sistematicamente) sulle prospettive della ricerca scientifica sulla sorella minore delle mieloproliferative.
Vi ringrazio per tutta la vostra fatica, passione e vocazione per la ricerca pubblica e vi saluto cordialmente.
(Andrea)

Risposta

Gentile Andrea,
la sua è una domanda particolarmente interessante e dalla difficile risposta. Premetto che noi clinici comprendiamo la frustrazione nell'accettare la storia naturale di malattia (che corrisponde alla nostra difficoltà nel comunicare con la necessaria franchezza diagnosi e prognosi a tutti i nostri pazienti). La decisione di impostare un approccio watch&wait deriva da grandi studi che hanno dimostrato la netta superiorità (in termini di sopravvivenza e qualità della vita) nell'adottare questa strategia sull'approccio farmacologico attualmente disponibile, in un determinato sottogruppo di pazienti a basso rischio. Una cura finalizzata alla guarigione è attualmente ostacolata, più che dalla volontà di profitto delle case farmaceutiche, dalla impossibilità di eradicare (con trapianto di midollo osseo eterologo) una patologia come questa senza portare ad inaccettabili percentuali di mortalità in pazienti che possono avere (al momento della diagnosi, senza complicanze o progressione) una aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione non affetta.
Per prima cosa non dobbiamo nuocere al paziente. In realtà ci sarebbe, anzi, un forte interesse nel commercializzare un ipotetico farmaco che possa portare a guarigione. Gli sforzi nella ricerca di base mirati a caratterizzare tutte le neoplasie mieloproliferative nel loro sviluppo molecolare e genetico hanno come finalità proprio quella di trovare un fattore chiave da colpire. Diverse molecole sono già in utilizzo o in corso di sperimentazione in trials clinici, senza che alcuna di queste abbia finora mostrato capacità nell'eradicare la malattia; pertanto il nostro obbiettivo clinico rimane mantenere in fase cronica la malattia in modo da assicurare una vita lunga e sana.
Posso solo confortarla nel dire (spero a nome di tutti i colleghi) che la spinta che ci sostiene nel ricercare un trattamento curativo è data dal nostro rapporto umano con i pazienti, dalla passione scientifica e (perché no?) anche dal piacere personale che ne deriverebbe; tutte caratteristiche non monetizzabili.

(19 febbraio 2021 - ore 22:12) - Antistaminici, bradicardia e mastocitosi sistemica indolente

Ho 66 anni e sono affetto da TE JAK2 nonché da masticitosi sistemica indolente. Poiché sono un soggetto bradicardico, volevo sapere la vostra opinione sull'opportunità di assumere antistaminici. Ho il timore che questa patologia cardiaca possa essere ulteriormente compromessa dall'assunzione di questa tipologia di farmaci.
Grazie.
(Giuseppe)

Risposta

Gentile Giuseppe,
alcuni farmaci antistaminici possono causare raramente bradicardia, reversibile non appena si cessa l'assunzione del farmaco. Solitamente sono farmaci molto ben tollerati.
Le consiglio di valutare assieme al suo ematologo di riferimento il bilancio rischio-beneficio in base allo stato della sua patologia, all'effetto che hanno su di lei e al suo stato di salute cardiaco.

(16 febbraio 2021 - ore 15:26) - Leucocitosi, impianti dentali e Policitemia Vera

Buon giorno, mi è stata diagnosticata cinque anni fa la policetemia vera, ho tenuto sotto controllo con salassi e oncocarbide e stavo bene.
Un mese fa ho fatto quattro impianti dentali e, oltre ad avermi scatenato afte e stomatite forte, le mie analisi sono impazzite: aumento di globuli bianchi e ciò mi preoccupa molto. Dovrei fare altri impianti, che cosa mi consiglia?
(Maria Grazia)

Risposta

Gentile Maria Grazia,
premetto che tramite il sito non possiamo fornire consulenze cliniche personalizzate. Per quanto riguarda la associazione tra l'aumento dei globuli bianchi alle analisi, è un evento che può far parte della storia naturale della sua malattia e che potrebbe non essere correlato all'intervento dentale che ha eseguito. La stomatite stessa può essere una manifestazione della terapia oppure legata ad una situazione strettamente odontoiatrica. Non potendole essere di aiuto, le consiglio di rivolgersi al proprio ematologo di riferimento per valutare l'andamento degli esami ematici ed eventuali aggiustamenti di terapia.

(16 febbraio 2021 - ore 13:10) - Ruxolitinib e vitamina B12

Uso ruxolitinib posso aggiungere vit b12?
(Fernando)

Risposta

Gentile Fernando,
non c'è controindicazione nell'assumere Ruxolitinib contemporaneamente a vitamina B12. Se il medico curante lo ritiene necessario può assumere entrambi.

(14 febbraio 2021 - ore 16:58) - Gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2 (PV)

Volevo sapere se i pazienti di policitemia vera rientrano nella categoria delle "persone estremamente vulnerabili" secondo le linee guida del ministero relative al piano vaccinale.
Grazie.
(Irene)

Risposta

Gentile Irene,
per risponderle mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19"
La categoria a rischio "Pazienti onco-ematologici" è definita come "(soggetti) in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi". La policitemia vera, essendo a tutti gli effetti una neoplasia ematologica, dovrebbe rientrare in questa categoria di patologie correlabili ad una priorità vaccinale. Rimane da chiarire la necessità o meno di essere sottoposti a trattamento con farmaci immunosoppressivi o mielosoppressivi (come oncocarbide, ruxolitinib, interferone, busulfano) per poter accedere a questa priorità.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili, attendiamo per questo chiarimenti in proposito.

(13 febbraio 2021 - ore 13:42) - Gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2 (MPN)

Buongiorno. Volevo solo sapere se per chi è affetto da MPN è previsto che faccia il vaccino subito.
(Antonio)

Risposta

Gentile Antonio,
per risponderle mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19"
Il Piano strategico dell'Italia per la vaccinazione anti SARS-CoV-2/COVID-19, adottato con DM del 2 Gennaio 2021, riconosce che nella fase iniziale di disponibilità limitata di vaccini contro COVID-19, è necessario definire delle priorità in modo chiaro e trasparente, tenendo conto delle raccomandazioni internazionali ed europee.
L'obiettivo del documento è quello di individuare l'ordine di priorità delle categorie di cittadini da vaccinare dopo quelle della fase 1. La prima categoria della fase 2 comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino (in maniera preferenziale candidati al vaccino ad RNA messaggero).
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(11 febbraio 2021 - ore 6:53) - Vaccinazione COVID-19 in paziente con PV, in procinto di iniziare terapia citoriduttiva

Buongiorno, pur essendo consapevole del vostro ruolo, di non poter esprimere giudizi personalizzati, mi piacerebbe conoscere una vostra opinione.
Ho la PV da 8 anni, uomo 53 anni, in terapia con solo Cardioaspirin e 3-4 salassi/anno, dovrei iniziare a breve terapia cito riduttiva. Pian piano i valori nel corso del tempo sono cresciuti. Oltre a 49,9 % di Hct con conseguente salasso, l'ultima volta avevo anche 19.0000 bianchi e quasi 1 m di Plt. Quel che mi preoccupa di più sono i bianchi che per quanto ne sappia danno un aggiunto rischio tromboembotico.
Sono in attesa del vaccino Covid, dopo dovrei iniziare la terapia. Però ultimamente mi sento ai limiti. Nel senso che alle volte mi sembra di avere problemi cardiaci, anche se una visita cardiologica scongiura anomalie. Ho fatto una recente BOM che non indica evoluzioni della malattia.
In questa situazione posso fare il vaccino tranquillamente? Per protocollo sarei un paziente a basso rischio, sotto i 60 e senza eventi trombotici, ma il quadro non cambia con quei bianchi così alti?
Mi auguro in una risposta perché per alcuni di noi siete l'unica opinione affidabile ed alternativa. Un faro nella notte buia. 
(Giancarlo)

Risposta

Gentile Giancarlo,
come giustamente lei ha sottolineato, non posso fornire consulenze personalizzate per singolo paziente. Sperando di esserle utile, ripeto quanto risposto ad altre persone con la sua patologia, che ci pongono la sua stessa domanda.
Dalle conoscenze in nostro possesso è verosimile che non vi sia alcun rischio aggiuntivo per i pazienti con questa malattia nel ricevere il vaccino per COVID-19. La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori concomitanti, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva.
In conclusione non sono presenti ad oggi controindicazioni nell'effettuare qualsiasi vaccino per pazienti con PV.
Pertanto ritengo utile la vaccinazione, previa autorizzazione medica e valutazione del singolo caso.
In aggiunta posso citarle il documento redatto 3 giorni fa (08/11/2021) dal ministero della salute dal titolo "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19". Nel documento si sottolinea come i "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" siano definiti "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino (in maniera "preferenziale" candidati al vaccino ad rna messaggero).

(7 febbraio 2021 - ore 11:39) - Vaccino per Covid-19 in pz con PV

Buongiorno, mio padre, 87 anni, ha policitemia vera, in cura con oncocarbide; può fare il vaccino covid 19 di Pfizer per ultra ottantenni, oppure può avere problematiche legate a linfociti e medicinale? Ha insufficienza renale e neovescica ileale dovuta a tumore vescicale 15 anni fa.
Grazie. Urgente, per favore una risposta. 
(Giulia)

Risposta

Gentile Sig.ra,
premetto che la funzione di questo sito non è fornire una consulenza personalizzata al singolo paziente, quindi non posso fornire consigli su casi specifici.
E’ comunque verosimile che non vi sia alcun rischio aggiuntivo per i pazienti con questa patologia nel ricevere il vaccino (che sia ad mRNA o che sia a virus incompetenti/non replicanti). La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori concomitanti, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva.
In conclusione non sono presenti ad oggi controindicazioni nell'effettuare qualsiasi vaccino per pazienti con PV.
Pertanto ritengo utile la vaccinazione, previa autorizzazione medica e valutazione del singolo caso.

(5 febbraio 2021 - ore 10:54) - Chiarimenti sulla mielofibrosi

Buongiorno. Sono affetto, da circa un anno, da Mielofibrosi secondaria (mysec pm intermedio2), ed ancora non ho capito bene cosa questa malattia sia.
Dei due ematologi del S.Maria Goretti che incontro, una dice che ho un tumore al midollo spinale, un altro che non è un tumore, anche se è una malattia abbastanza grave; infine il mio medico di base dice che non è neanche grave, ed anzi con due pasticche posso vivere fino a 100 anni.
Ringrazio per l'eventuale risposta. 
(Riccardo)

Risposta

Gentile Riccardo,
premetto che la funzione di questo sito non è fornire consulenze specializzate ma chiarimenti generali sulla mielofibrosi. La sua malattia è un tumore del midollo osseo (non spinale) a carico delle cellule staminali ematopoietiche (che generano tutte le cellule del sangue circolante). La sua patologia è sicuramente seria e ha un impatto sulla sua aspettativa di vita ma è una condizione cronica che deve essere gestita dall'ematologo di riferimento con una terapia adeguata alle sue condizioni attuali che possa permetterle una ottimale qualità di vita.

(4 febbraio 2021 - ore 17:48) - Terapia con "Malavo" in mielofibrosi

Buon pomeriggio, sono affetto da Mielofibrosi secondaria post policitemia, ho 50 anni, ed attualmente sono in cura con Malavo. Volevo sapere se questo farmaco, oltre all'effetto sui sintomi della malattia, in particolare la splenomegalia, può avere anche un effetto curativo, attraverso la riduzione della fibrosi e della percentuale della mutazione?
Può inoltre ritardare eventuali ulteriori evoluzioni negative della malattia?
Nel ringraziarvi in anticipo per le risposte mi complimento per il vostro lavoro e per la creazione di questo spazio virtuale, importante riferimento per i malati.
Cordiali saluti. 
(Gian Carlo)

Risposta

Gentile Giancarlo,
non sono a conoscenza di un farmaco dal nome commerciale "Malavo", ma posso presumere che volesse intendere "Jakavi", ovvero Ruxolitinib. In questo caso le posso dire che il Ruxolitinib è un farmaco che, agendo direttamente su una proteina chiave nella genesi della patologia, ha un importante effetto sui sintomi, sulla splenomegalia e può portare ad una riduzione della percentuale di VAF (carica allelica) della mutazione presente nelle cellule patologiche.
Purtroppo il farmaco non può far regredire la fibrosi midollare né potrà farla guarire da questa patologia cronica. L'unico trattamento con possibilità curative è il trapianto di midollo osseo, un trattamento che è però gravoso di molte complicanze, anche mortali. In sintesi è fondamentale un bilancio personalizzato dei rischi e dei benefici nell'utilizzo di questa possibilità terapeutica, da parte del suo ematologo di riferimento.
Concludo sottolineando che la funzione di questo sito non è fornire consulenze specializzate.

(4 febbraio 2021 - ore 14:09) - Vaccino per COVID-19

Buongiorno, sono un docente affetto da TE. Ho 47 anni, sono considerato a basso rischio, quindi assumo quotidianamente la sola cardioaspirina. Secondo quanto riportato oggi dagli organi d'informazione, i docenti saranno interessati questo mese dalla somministrazione del vaccino astrazeneca, ma solo gli under 55, non affetti da patologie gravi.
Vorrei chiedervi, anche perché sicuramente come esperti sarete chiamati a dare un parere in merito ai vostri pazienti under 55 affetti come me da TE a basso rischio, come valutate una situazione come la mia: sarebbe meglio farsi somministrare a febbraio questo vaccino oppure attendere la primavera inoltrata per avere uno degli altri? Per quanto mi riguarda vorrei essere vaccinato quanto prima, al tempo stesso mi sembra fondamentale avere una valutazione da parte degli esperti, così da scegliere più consapevolmente.
Vi ringrazio anticipatamente. 
(Alessandro)

Risposta

E’ verosimile che non vi sia alcun rischio aggiuntivo per i pazienti come lei nel ricevere il vaccino (che sia ad mRNA o che sia a virus incompetenti/non replicanti). La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori o patologie, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva.
In conclusione non sono presenti ad oggi controindicazioni nell'effettuare qualsiasi vaccino per pazienti con TE in terapia con sola cardioaspirina.

(1 febbraio 2021 - ore 8:10) - Esone 12 in Policitemia Vera

Buongiorno,
vorrei sapere se la positività all'esone 12 con negatività all'esone 14, determina differenze nella malattia rispetto alla più comune positività all'esone 14.

Risposta

Gentile Sig/Sig.ra,
le mutazioni dell'esone 12 nella Policitemia Vera sono molto più rare della mutazione V617F dell'esone 14, ma non sembrerebbero provocare una malattia di diversa gravità (in termini di sopravvivenza, livelli di emoglobina, splenomegalia, trombosi e possibilità di progressione della malattia). Sono solitamente associate ad una età più giovane alla diagnosi e livelli normali di piastrine e globuli bianchi.
Fonte: Ayalew Tefferi, Sravanthi Lavu, Terra L. Lasho, Christy Finke, Naseema Gangat, Animesh Pardanani, Curtis A. Hanson, Carmela Mannarelli, Paola Guglielmelli, Alessandro M. Vannucchi; JAK2 Exon 12 Mutated Polycythemia Vera: The Mayo Clinic-University of Florence Experience with 33 Consecutive Cases and Comparison with JAK2 V617F Mutated Disease. Blood 2017; 130 (Supplement 1): 4191. doi:

(31 gennaio 2021 - ore 14:56) - Rivalutazione in diagnosi di TE

Buongiorno e vi ringrazio anticipatamente per lo sforzo profuso, non comprendo poiché provenendo da una diagnosi di TE nel 2013 ad oggi a fronte della nuova biopsia l'ematologo che segue il mio caso sostenga che trattasi comunque di policitemia vera per eritropoiesi non inibita il referto invece dice: biopsia osteoarticolare con cellularità ai limiti superiori della norma per la sede e l'età per una lieve iperplasia della sede granulocitaria ricca in forme mature segmentate e per un incremento nel numero di megacariociti. Questi ultimi sono di taglia variabile con anche elementi disfotlrmici ed immaturi. Presente emperipolesi e diversi cluster. Serie eritroide nei limiti con rapporto L/E di 3. Ferro tissutale ridotto. Incremento lieve moderato della trama reticolare con caratteristico rinforzo reticolinico per megacariocitario ed iniziali foci di fibrosi megacariocentrica. Quadro nel complesso compatibile NMP a tipo MFI 1 con attivazione megacariocitica.
L'ultimo emoctomo Ht 49 (consigliato ed effettuato salasso) Hb 15.7 MCV 91 Gb 9.3 Plt 770 LDH 239 Splene circa 15. Attualmente in cura con cardioaspirin JAK positivo IDH1 positivo.
Grazie a chi può aiutarmi a comprendere meglio. 
(Antonio)

Risposta

Buonasera Antonio,
come già detto non forniamo consulenze personalizzate. Deve chiedere al suo ematologo delucidazioni sulla sua malattia in quanto è la persona che può fornirle la risposta più esaustiva, avendo formulato la diagnosi. Per di più i dati riportati non sono molto chiari e la biopsia sembra concludere per una mielofibrosi (se le abbreviazioni sono riportate correttamente).
Credo quindi sia opportuno per lei riparlare con gli ematologi che la seguono in modo che possa avere un quadro più chiaro della sua malattia.

(31 gennaio 2021 - ore 11:36) - TE e progressione della splenomegalia

Buongiorno egregi Dottori, nella TE la milza ingrandita 15,5 cm, significa progressione della Malattia? Ho letto di persone con MF che hanno la milza con dimensioni regolari. Come si può curare? Nel mio caso PLT 865 hct 50.
Grazie. 
(Antonio)

Risposta

Buonasera Antonio,
la funzione di questo sito non è quella di fornire consulenze personalizzate.
Quindi quello che posso dirle è che per diagnosticare una mielofibrosi secondaria, evoluta da una precedente policitemia vera/trombocitemia essenziale ci vuole una rivalutazione midollare che documenti un quadro di mielofibrosi, con fibrosi midollare di grado 2-3. Oltre che ovviamente sia documentata la precedente diagnosi di TE/PV. Inoltre sono richiesti almeno due criteri clinico-laboratoristici fra seguenti: aumento della splenomegalia (almeno di 5 cm alla palpazione) o comparsa di milza palpabile se prima non lo era; anemia; leucoeritroblastosi periferica; aumento dell'LDH; comparsa di più di un sintomo costituzionale.
Quindi l'aumento della splenomegalia è uno dei criteri addizionali di diagnosi di mielofibrosi secondaria, ma da solo non è sufficiente.
Inoltre, nella sua domanda non è chiaro se 15,5 cm sia la dimensione attuale della milza alla valutazione ecografica (e in tal caso si tratta di una splenomegalia moderata) o dell'incremento volumetrico.
I trattamenti dipendono dalla sua classe di rischio. Trattamenti farmacologici che riducono le dimensioni della milza non sono attualmente approvati nella TE.

(31 gennaio 2021 - ore 8:57) - Neoplasia MDS/MPN non classificabile

Buongiorno gentilissimi dottori,
a distanza di un anno, gli ematologi hanno ripetuto l'aspirato e la biopsia a mia madre, 64 anni, per avere un quadro più definito della situazione, visto che l'anno scorso la diagnosi era: sindrome mieloproliferativa cronica philadelphia negativa JAK2 negativo, non ulteriormente classificabile, in cura con oncocarbide da maggio a dicembre 2020, ma i globuli bianchi ultimamente non mostravano discesa. Considerando che sembrava una leucemia mieloide cronica atipica, e hanno cominciato una chemio con citarabina per 5 giorni, mostrando a 15 giorni risposta.
L'ultima diagnosi: neoplasia mieloproliferative/mielodispastiaca, in accelerazione Philadelphia negativa JAK2 negativo non classificabile.
Vi ho spesso rivolto domande alle quali avete sempre risposto con la vostra professionalità e sincerità, adesso vi chiedo il significato di quest'ultima diagnosi e semmai riportarvi quanto scritto nel referto.
So bene che mamma non potrà mai guarire, ma visto la complessità della malattia, sapere se avete mai avuto casi così rari e in sincerità, cosa dobbiamo aspettarci?
Grazie come sempre. 
(Emanuela)

Risposta

Gentile Emanuela,
il gruppo delle sindromi mielodisplastiche/mieloproliferative presenta diverse forme, caratterizzate dalla compresenza di elementi distintivi delle mielodisplasie (es. la displasia degli elementi cellulari) e tratti mieloproliferativi. Il sottotipo neoplasia MDS/MPN inclassificabile è un sottotipo che presenta solitamente caratteristiche cliniche, laboratoristiche e morfologiche di MDS, insieme a leucocitosi (>13.000 GB), piastrinosi (> 450.000 plt/mm3) in presenza o meno di splenomegalia: si tratta comunque di una diagnosi di esclusione, quando non vengono raggiunti i criteri diagnostici di MDS, MPN, o delle altre forme MDS/MPN. E' solitamente consigliabile una valutazione molecolare, in modo da poter condurre meglio una diagnosi differenziale e anche una valutazione prognostica più accurata. Non è chiaro dalla sua lettera se la diagnosi che riporta è solo istopatologica, o anche in base ai criteri clinici, laboratoristici e molecolari.
Per avere una valutazione precisa della prognosi deve ovviamente far riferimento agli ematologi che hanno in cura sua madre in quanto conoscono la sua storia clinica, comorbilità ed hanno un quadro diagnostico più definito.
L'unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo, se il paziente risulta elegibile e minore di 65 anni di età. Le altre opzioni terapeutiche dipendono del fenotipo prevalente di malattia. Non è chiaro a cosa si riferisca "in accelerazione" nella sua lettera: in genere in ematologia si intende quando la malattia sta evolvendo da una fase cronica ad una acuta. Non essendo la domanda posta in modo chiaro ed essendo una storia di malattia abbastanza complessa per la valutazione prognostica deve far riferimento agli ematologi che hanno direttamente in cura la paziente.

(28 gennaio 2021 - ore 19:37) - TE e procreazione medicalmente assistita

Sono una donna di 33 anni, affetta da TE triplo negativa, con valori di piastrine stabilmente sopra il milione, non assumo terapie come da indicazione del mio ematologo. Probabilmente io e mio marito dovremo ricorrere alla fecondazione in vitro per oligospermia severa.
Vorrei porgervi due domande: la stimolazione ovarica comporta un rischio trombotico tale per cui è controindicata nella TE? E' consigliabile iniziare la terapia con interferone sia per ridurre rischio trombotico che (se tutto andrà bene) rischio abortivo?
Grazie sempre per le vostre preziose risposte.

Risposta

Gentile Signora,
come più volte esplicitato in questo sito non si forniscono consulenze personalizzate. Non è possibile fornirle una risposta esaustiva sulla scelta terapeutica da intraprendere e non è fra gli obiettivi di questa piattaforma sostituirsi ai curanti. Infatti, ad esempio, non conosciamo la sua classe di rischio (in particolar modo la presenza o meno di pregresse trombosi), la presenza di fattori di rischio cardiovascolari (es. fumo, diabete, ipertensione arteriosa, iperlipidemia e ipercolesterolemia), oltre che il suo profilo di rischio trombotico e la sua anamnesi. E’ una decisione che deve prendere insieme con il suo ematologo, oltre che un ginecologo specializzato in PMA , che la devono seguire durante la gravidanza.
Quello che posso dirle è che senz'altro è necessario uno screening trombofilico, se non è già stato eseguito, per escludere condizioni predisponenti le trombosi, in aggiunta alla TE. Inoltre si, la stimolazione ovarica può aumentare il rischio trombotico, inducendo una stato di ipercoagulabilità per cui deve essere attentamente valutata la scelta farmacologica e l'eventuale profilassi antiaggregante/anticoagulante da condurre, con particolare attenzione al numero delle piastrine per quanto riguarda l'assunzione di aspirina. Quest'ultima infatti deve essere interrotta in caso di trombocitosi estrema ovvero se le piastrine superano il milione/milione e mezzo per il rischio di malattia di von Willenbrand acquisita.
L'interferone, che lei menziona, è attualmente indicato solo nelle pazienti ad alto rischio, quindi con precedenti eventi trombotici nel suo caso, e può essere consigliata anche in presenza di storia di numerosi aborti precedenti o splenomegalia importante.

(27 gennaio 2021 - ore 00:19) - Anagrelide e acido ascorbico

Sono affetto da Trombocitemia Essenziale in trattamento con Xagrid (2/3 cps al giorno) con buon compenso piastrinico. E' controindicata l'assunzione di vitamina C?
Grazie per la risposta. 
(Giovanni)

Risposta

Gentile Giovanni,
l'acido ascorbico (o vitamina C) non è descritta fra le sostanze che interagiscono con l'anagrelide, prima di assumerla le consiglio però di chiedere il parere al suo medico curante, in quanto spesso l'acido ascorbico si trova in formulazioni insieme ad altri principi attivi che possono potenzialmente interagire con il farmaco. Inoltre, potrebbe interagire con altri farmaci che sta assumendo e pertanto è più prudente prima di iniziarlo, contattare il medico curante che è a conoscenza della sua terapia farmacologica, il suo profilo di allergie e la sua storia clinica.

(25 gennaio 2021 - ore 16:42) - Mielofibrosi prefibrotica: diagnosi differenziale

Buongiorno dottori,
nel 2018 mi è stata diagnosticata mielofibrosi prefibrotica, con mutazione CALR2. Secondo i criteri WHO 2016 per la diagnosi servono i 3 criteri maggiori e almeno 1 minore. I criteri maggiori sono tutti presenti mentre tutti i criteri minori sono nella norma a parte l'anemia in quanto talassemico dalla nascita.
A vostro aviso la diagnosi ha comunque valenza o dovrei chiedere maggiori delucidazioni ai medici che mi hanno in cura?
Grazie. 
(Alfredo)

Risposta

Gentile Alfredo,
la sua domanda è legittima e quello che le possiamo dire in questa sede è che per fare diagnosi di Mielofibrosi prefibrotica è necessario il dato istopatologico, clinico e molecolare. Non avendo questi dati alla mano è impossibile esprimere un giudizio oggettivo sulla sua domanda, peraltro molto interessante.
Può senz'altro chiedere delucidazioni agli ematologi che la seguono che sapranno spiegarle meglio ciò che li ha condotti alla diagnosi, avendo loro tutti i dati alla mano e conoscendo la sua storia clinica.
Nella diagnosi di mielofibrosi prefibrotica è senz'altro cruciale il dato istopatologico: può chiedere al limite una revisione della biopsia osteomidollare, se i suoi ematologi la consigliano in tal senso.

(25 gennaio 2021 - ore 14:02) - Score prognostico per Mielofibrosi secondaria

Buongiorno,
vorrei sapere qual è attualmente lo score prognostico ritenuto più attendibile nella mielofibrosi secondaria a policitemia vera.
Grazie e cordiali saluti. 
(Giuseppe)

Risposta

Buongiorno Giuseppe,
lo score prognostico di riferimento per la mielofibrosi secondaria a TE/PV è è il MYSEC PM (Myelofibrosis Secondary to PV and ET-Prognostic model), ( Passamonti et al. Leukemia .2017).
Questo score comprende le seguenti variabili: livelli di emoglobina; quota di blasti circolanti; conta piastrinica; età; presenza di sintomi costituzionali e stato mutazionale di CALR. La stratificazione prognostica permette la suddivisione in quattro classi, a rischio basso, intermedio 1, intermedio 2 , alto rischio.
Gli altri score che sono in uso per le forme primitive sono stati sviluppati esclusivamente per pazienti con mielofibrosi primitiva e hanno dato risultati non ottimali nei pazienti con forme secondarie.

(24 gennaio 2021 - ore 13:44) -

Gentili Dottori, ho 51 anni, sono donna e ho policitemia vera dal 2008, all'inizio facevo salassi, poi poco dopo oncocarbide, cardirene 75mg.
Dall'ultimo emocromo si evince globuli rossi 3.330.000, emoglobina 14, ematocrito 42, globuli bianchi 13.500 e piastrine 1.000.000 e poco più.
Mi hanno dato 3 capsule di oncocarbide al giorno per un mese, e io ho proposto alla dottoressa se potevo prendere acido folico 5 mg per non far calare ulteriormente i globuli rossi e lei ha detto si.
Ho paura se scendono i globuli rossi, ma ho paura anche se sale ematocrito.
Altre volte, per lo stesso motivo ho preso vit b12 e folina per un periodo e poi salito ematocrito da richiedere salasso o aumento oncocarbide.
Come devo comportarmi con globuli rossi e piastrine alte così.
Acido folico dalle analisi è 2,90 e vitb12 più di 500. Rispondetemi per favore grazie anticipatamente.
Cordiali saluti. 

Risposta

MESSAGGIO IMPORTANTE: QUESTO SPAZIO NON PUÒ ESSERE UTILIZZATO PER RICHIEDERE PARERI MEDICI SU SITUAZIONI PERSONALI O VALUTAZIONI SU DIAGNOSI E CURE IN CORSO. I RICERCATORI SI RISERVANO DI NON RISPONDERE A DOMANDE CHE ABBIANO COME OGGETTO GIUDIZI CLINICI PERSONALI..

(24 gennaio 2021 - ore 12:10) - ANAGRELIDE e policitemia vera

Buongiorno,
mia moglie di anni 56 con JAK2 positivo dal 1997, mai avuti eventi trombotici, assenza tuttora di fibrosi midollare, è in cura dal 2016 con anagrelide, poiché intollerante a oncocarbide, al momento la terapia con 4/5 compresse al giorno e salassi periodici riesce a mantenere i valori sotto controllo, consiglia di continuare così o passare a ruxolinib o provare a tornare alla cura ante 2016, cioè salassi + antiaggregante senza terapia citoriduttiva?
In questo ultimo caso che valore massimo di piastine sarebbe tollerabile?
Grazie mille!

Risposta

MESSAGGIO IMPORTANTE: QUESTO SPAZIO NON PUÒ ESSERE UTILIZZATO PER RICHIEDERE PARERI MEDICI SU SITUAZIONI PERSONALI O VALUTAZIONI SU DIAGNOSI E CURE IN CORSO. I RICERCATORI SI RISERVANO DI NON RISPONDERE A DOMANDE CHE ABBIANO COME OGGETTO GIUDIZI CLINICI PERSONALI.
Una domanda sul cambiamento di strategia terapeutica deve essere valutata dal vostro ematologo, non è possibile per noi esprimere un giudizio arbitrariamente su dati che sono peraltro incompleti. Le consigliamo di parlare con l'ematologo che vi segue.

(22 gennaio 2021 - ore 14:12) - Trasfusione di GRC in anemia in mielofibrosi. Protocollo MOMENTUM

Preg.mi Ricercatori buongiorno.
Torno a scrivervi per cercare di capire quanto può durare l'effetto di una trasfusione. Questo perché mia moglie (MF post PV) in cura con Jakavi 30 mg al dì, da genn 2014, per la prima volta ha visto scendere la sua anemia (per la quale aveva partecipato da giu 2018 a sett 2020 al protocollo Luspatercept) con HB di sotto di 8 e per questo trasfusa il 27 novembre, nonostante 11 gg di terapia col cortisone (iniziata con HB 8,2 e ancora in essere).
Vi chiedo questo per capire, se è possibile, quanto può incidere il cortisone a rallentare la discesa dell'emoglobina. Quindici giorni dopo la trasfusione l'HB dava un valore di Hb 11,5. Dopo due settimane il valore HB scendeva a 10,3, per poi scendere nuovamente due settimane dopo a 9,3. A breve dovrà fare il nuovo emocromo e per questo mi permettevo di chiedervi cosa ci si deve attendere, nel senso se al prossimo emocromo dovesse scendere a 8, quindi con la necessità di una trasfusione, quest'ultima si è resa necessaria dopo 60 giorni grazie al cortisone oppure rientra nei normali tempi di intervallo fra una trasfusione e l'altra.
Colgo l'occasione per avere ricordato quali sono i criteri di inclusione nel protocollo Momentum (momelotinib-danazolo), che considerato il quadro clinico della malattia di mia moglie, con milza normale, senza sintomatologia particolare se non l'anemia, con una biopsia del febb 2020 che presenta un quadro stabile (solo il passaggio da fibrosi 2- diagnosi giugno 2013- a fibrosi 3) appare interessante per possibili benefici.
Grazie sempre per esserci! 
(Ernesto)

Risposta

Gentile Ernesto,
non è possibile dare una risposta esatta alla sua domanda: la durata dell'effetto di una trasfusione non è generalizzabile né quantificabile matematicamente. Ogni paziente ha un diverso fabbisogno trasfusionale che dipende dalla malattia di base. Quindi ci sono pazienti con mielofibrosi che hanno necessità di 3 trasfusioni al mese, chi una ecc. Per non parlare in caso di leucemia acuta, l'effetto di una trasfusione può durare solo un paio di giorni.
Quindi il cortisone può rallentare il fabbisogno trasfusionale nella mielofibrosi ma non è dato sapere per quanto potrà avere quest'effetto e quando si arriverà a un aumento del fabbisogno trasfusionale. Anche qui dipende dalla sensibilità della malattia di base al cortisone e al Ruxolitinib.
Per quanto riguarda il protocollo MOMENTUM, fra i criteri di inclusione, che sono naturalmente sintetizzati e resi fruibili perché le assicuro che il protocollo è molto complesso, c'è: diagnosi di mielofibrosi; trasfusione entro i 28 giorni precedenti con Hb pretrasfusionale inferiore a 10 g/dL; anemia con Hb < 10 g/dL se in terapia con JAK inibitori o in assenza di questi; sintomi costituzionali con score al questionario MFSAF > 10; splenomegalia con V > 450 cm3 all'imaging; precedente terapia con JAK inibitori per più di 90 giorni; non candidabilità al trapianto di cellule staminali.
Cordialmente, ringrazio lei per il supporto che ci trasmette.

(21 gennaio 2021 - ore 15:40) - Interferone peghilato per la TE

Sono affetta da trombocitemia essenziale in cura da anni con pegintron con buoni risultati. Ora non viene più prodotto, è prescrivibile il Pegasys per la trombocitemia? 
(Rossana)

Risposta

Buongiorno,
la formulazione di interferone cui fa riferimento è prescrivibile nella TE, in base ovviamente al profilo di tollerabilità del paziente e previe valutazioni che non ne precludono la prescrivibilità.
Ci sono stati dei problemi di reperibilità del farmaco negli ultimi mesi: le consiglio quindi di discutere con il suo ematologo circa la disponibilità del farmaco o meno nella farmacia territoriale di riferimento e se intanto valutare strategie terapeutiche alternative.

(21 gennaio 2021 - ore 9:43) - Prurito acquagenico in accertamenti per MPN

Gentili Ricercatori,
sono un uomo di 47 anni e nell'ultima analisi del sangue fatta a gennaio sono emersi i seguenti valori: RBC 6.070.000, HCT 48,2%, PLT 643.000 x mmc, MPV 8,7 fl.
Accuso prurito post-doccia su tronco/schiena e gambe. Fatta visita dermatologica (sembrerebbe follicolite che sto trattando con il antistamico/cortisone con leggera attenuazione del fastidio).
Ho eseguito biopsia a seguito della quale sto attendendo esito istologico.
Visti i valori del sangue ho eseguito visita ematologica nel corso della quale è emerso fegato ingrossato, mentre il volume della milza è regolare.
Sulla base del sintomo del prurito e dell'emocromo l'ematologa mi ha prescritto la ricerca della mutazione del gene JAK2.
Preciso che da ottobre 2019 a novembre 2020 sono stato sottoposto a cura multiantibiotica (Rifampicina/Levoxacina/Etambutolo) per una TBC polmonare, e già da mese di settembre 2020 accusavo questo fastidiosissimo prurito post-doccia.
Nel 2011 sono stato sottoposto ad una tireodoctomia totale per morbo di Basedow, assumo ormoni sintetici.
La mia domanda è semplice, può essere policitemia essenziale oppure sono dei postumi della pesante cura antibiotica eseguita? Cosa si scoprirà se risulterà positivo il mutamento del gene JAK2 e cosa si scoprirà se sarà negativo?
Grazie in anticipo per il vostro commento. 
(Claudio)

Risposta

Gentile Claudio,
purtroppo devo ricordarle che la funzione di questo sito non è quella di fornire consulenze personalizzate, come può vedere dalla dicitura all'inizio della nostra pagina.
Troverei quindi fuorviante per lei esprimere un giudizio clinico su una situazione che non ho seguito in prima persona, ma di cui lei mi ha riportato solo qualche elemento. Senz'altro il suo ematologo, insieme con il suo medico curante e il dermatologo, potranno fornirle delucidazioni molto più precise in merito, avendo il quadro completo della situazione.
Quello che posso dirle a distanza è questo:
- Il prurito può avere moltissime cause, da cause puramente dermatologiche (cosa che mi pare da quanto ci ha scritto le è stata diagnosticata dal suo dermatologo) a cause ormonali, come alterazioni della tiroide, sia in caso di ipo che ipertiroidismo, essendo gli ormoni tiroidei essenziali per la funzione trofica della cute. Inoltre, la policitemia vera può presentare fra i vari sintomi il prurito acquagenico, quindi che insorge tipicamente dopo la doccia e anche la trombocitemia essenziale, anche se meno frequentemente.
- Per quanto riguarda il risultato del JAK2, se questo verrà positivo, sarà fortemente suggestivo di sindrome mieloproliferativa. Non basta per porre diagnosi, in quanto da linee guida è necessaria la biopsia osteomidollare, che permette di porre diagnosi di sindrome mieloproliferativa insieme ai valori ematici e al profilo mutazionale e permette inoltre di distinguere fra le varie sindromi mieloproliferative. Se il risultato fosse negativo il suo ematologo dovrà prima escludere altre cause di innalzamento dell'ematocrito e di piastrinosi e, qualora lo ritenga necessario, procedere con la ricerca delle altre mutazioni driver e la biopsia.

(19 gennaio 2021 - ore 15:55) - Vaccino anti CALR

Buongiorno dottori, buon anno.
A fine Aprile dovrebbe chiudersi il trial relativo al vaccine anti-CALR? Si hanno notizie delle notizie preliminari in merito?
Grazie.
(Giuseppe)

Risposta

Gentile Giuseppe,
per quanto riguarda la ricerca sui vaccini anti CALR siamo ancora in una fase iniziale. Infatti è attualmente in corso uno studio di fase 1 in Danimarca, che quindi ha come obiettivo primario di valutare la sicurezza e la non tossicità del trattamento. E’ attualmente in una fase non di reclutamento: ad ogni modo le lascio il link relativo.
Il razionale dell'uso di vaccini in malattie come le neoplasie mieloproliferative, nelle forme caratterizzate da mutazioni driver, è il seguente: come conseguenza dell'innescarsi di mutazioni acquisite si generano dei nuovi antigeni, che possono quindi funzionare da bersaglio del sistema immunitario. Il vaccino avrebbe la funzione quindi di attivare il sistema immunitario contro questi nuovi antigeni.
Come le dicevamo la ricerca è ancora all'inizio e ci vorranno degli anni di studio per valutare, oltre alla sicurezza, anche l'efficacia di tale strategia terapeutica.
Di seguito trova il link allo studio: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03566446

(13 gennaio 2021 - ore 13:23) - Farmaci alternativi all’Oncocarbide nella PV ad alto rischio

Buongiorno egregi ricercatori,
per una mieloproliferativa PV JAK positivo, paziente giovane, 36 anni, ma ad alto rischio, causa evento trombotico pregresso e trombofilico (PT20210A eterozigote mutato) l'unico farmaco adeguato è oncocarbide? Mi domando cioè se l'ematologo può prendere in considerazione anche altri farmaci: interferone pegilato, jakavi possono essere protettivi per gli effetti trombotici al pari del l'oncocarbide?
Grazie infinitamente per quello che fate per noi malati.

Risposta

Buonasera,
ci sono farmaci alternativi per il trattamento della PV ad alto rischio oltre all'Oncocarbide, in aggiunta ovviamente l'esecuzione di flebotomie e la terapia con ASA.
Un altro farmaco che è autorizzato anche in prima linea, per pazienti giovani o donne in gravidanza, dalle raccomandazioni del gruppo europeo (European LeukemiaNet) è l'interferone alfa, di cui recentemente è stato approvato anche nella sua forma a lento rilascio (interferone peghilato).
Si tratta di un farmaco che trova indicazione soprattutto nei pazienti giovani e che hanno necessità di un trattamento prolungato. È risultato efficace come trattamento citoriduttivo e alcuni studi sull'interferone (principalmente la formulazione peghilata) in pazienti con policitemia vera hanno evidenziato casi di remissione molecolare completa. Si tratta di un farmaco che presenta alcuni effetti collaterali, fra i più comuni febbre e manifestazioni simil influenzali, disturbi gastrointestinali e anche alterazioni del tono dell'umore come depressione.
Per quanto riguarda il Ruxolitinib questo solitamente è indicato nella PV nei casi refrattari o intolleranti all'idrossiurea, quindi non è un trattamento di prima linea.
Saranno i suoi ematologi di riferimento a indicarle il trattamento più appropriato.

(12 gennaio 2021 - ore 15:56) - Chiarimenti sulla diagnosi: PV versus Mielofibrosi prefibrotica

Buonasera, mi è stata diagnosticata una policitemia JAK+ e ho appena ricevuto i risultati della BOOM che conclude in questo modo: "quadro compatibile con NMP a tipo early MFI con attivazione megacariocitica."
Cosa significa precisamente che ho una mieloproliferativa( per cui è possibile che sono ancora in PV) ma con un lieve livello fibrotico oppure che si tratta di una Mielofibrosi pre-fibrotica?
Grazie mille per la risposta. 
(Mauro)

Risposta

Gentile Mauro,
in risposta alla sua domanda possiamo solo dirle che la BOM, anche se non vediamo il referto, conclude per un quadro istologico compatibile con una mielofibrosi early/prefibrotica, ma sulla base dei criteri diagnostici WHO 2016 non possiamo dire se la sua malattia risulti completamente inquadrabile in un caso di mielofibrosi prefibrotica perché mancano diversi dati.
Per quanto riguarda la diagnosi di mielofibrosi prefibrotica ci vogliono altri criteri oltre a quello istologico. Infatti, fra i criteri maggiori, oltre all'esame istologico, è necessario escludere altre forme di neoplasie mieloidi oltre che evidenziare la presenza di una mutazione driver o di un marker clonale o l'assenza di fibrosi reattiva.
Inoltre deve essere presente almeno uno dei seguenti criteri minori: leucocitosi (Gb >11..000/mm3), splenomegalia palpabile, LDH incrementato, anemia non riconducibile ad altre cause.
Senz'altro il suo ematologo di riferimento, sulla base dei suoi dati clinici e laboratoristici, potrà dirle se è inquadrabile in una forma di mielofibrosi prefibrotica.
La BOM è importantissima nel differenziare le diverse malattie mieloproliferative, in quanto in base al tipo di proliferazione delle linee mieloidi, al grado di fibrosi e alle caratteristiche delle diverse linee cellulari possiamo differenziare le malattie mieloproliefrative, ma, secondo gli attuali criteri diagnostici, non è possibile porre diagnosi solo con questa.

(10 gennaio 2021 - ore 12:01) - Trombocitemia essenziale e disfunzione sessuale

Buongiorno, vorrei fare una domanda in quanto non riesco a trovare niente in merito. Il mio compagno è affetto da Trombocitemia e da quasi un anno sta seguendo la cura con Oncocarbite e Cardio aspirina perché ha il colesterolo alto - da quando ha iniziato la terapia con Oncocarbite ho notato un notevole calo del desiderio sessuale, non ho riscontrato sul bugiardino problemi legati alla sessualità - Si parla di un uomo di 60 anni quindi ancora giovane - Vorrei chiedere è possibile che chi è in cura con Oncocarbide possa riscontrare questa problematica? Difficoltà nell'erezione? Calo del desiderio? Perdita dell'erotismo? Difficoltà a mantenere l'erezione?
Vogliate illuminarmi su queste mie domande. Grazie.
(Cinzia)

Risposta

È stata descritta in passato un'associazione fra malattie mieloproliferative croniche (in particolare policitemia vera) con i disturbi della sfera sessuale: infatti sono stati riportati in circa il 60% dei pazienti [Scherber R et al. Blood. 2011 Jul 14;118(2):401-8]. Anche se non è stato ancora evidenziato il meccanismo patogenetico specifico, riteniamo che l'alterazione della viscosità del sangue data dall'ematocrito elevato (soprattutto in pazienti con PV non in trattamento), insieme alla pressione non controllata e all'anemia possono contribuire a questo tipo disturbi.
Al contrario la disfunzione erettile non è fra gli effetti collaterali comuni dell'Oncocarbide.
Quello che vi consiglierei è di contattare uno specialista andrologo in modo da escludere altre cause di disfunzione erettile e in modo da valutare le opportune strategie terapeutiche. In caso fosse indicata l'assunzione di sildefanil vi consiglio prima di effettuare anche una visita con il cardiologo dati alcuni effetti collaterali di questo farmaco e con il vostro ematologo di riferimento.

(9 gennaio 2021 - ore 19:27) - Iperico/Erba di San Giovanni. Mielofibrosi

Buonasera. Sono affetta da mielofibrosi dal 2009 senza sintomi con milza ingrossata 14 cm. Premetto che non assumo ruxolitinib o altro farmaco a parte lo ziloric per modico incremento acido urico. Purtroppo sono affetta da distimia con calo del tono dell'umore con senso di affaticamento e astenia generale anche con emoglobina 11,3. La mia domanda è la seguente: posso assumere l'iperico che tempo addietro, prima che mi venisse la mielofibrosi, assunsi e mi giovò parecchio o è controindicato? Non vorrei assumere farmaci antidepressivi tradizionali. Grazie.
(Margherita Giulia)

Risposta

Buonasera Signora,
come già detto più volte nelle domande poste in questo sito non diamo consulenze personalizzate.
Per quanto riguarda il suo quesito posso solo dirle che l'iperico (Hypericum perforatum) o Erba di San Giovanni interagisce con molti medicinali, determinando alterazioni della cinetica del farmaco o potenziali reazioni. Quindi può confrontarsi con il suo medico di famiglia se sia il caso di assumerlo o meno in base alla sua terapia domiciliare, con particolare attenzione all'allopurinolo che sta assumendo. In generale quello che le consiglierei è di rivolgersi a uno specialista in modo che possa essere seguita per la distimia e che possa avere le indicazioni terapuetiche e comportamentali migliori.

(8 gennaio 2021 - ore 19:00) - Fedratinib nella mielofibrosi

Gentili ricercatori, sono malata di mielofibrosi idiopatica da 5 anni. Ho 70 anni e se non fosse per questa malattia sarei in ottima salute. Non rispondendo più ai medicinali che ho assunto fin ora Jakavi, oncocarbide. neurocormonn e dovendo sottopormi spesso a trasfusioni e lamentando milza ingrossata mi hanno proposto di far parte di un gruppo sperimentale per il FEDRATINIB. Cosa mi potete dire di questo medicinale? E' valido?
(Stefania)

Risposta

Gentile Stefania,
il Fedratinib è stato recentemente approvato dall'FDA (Agosto 2019) per la mielofibrosi primaria e secondaria con rischio intermedio 2 o alto rischio. Non è ancora stato approvato dall'AIFA.
Gli studi che hanno portato alla sua approvazione sono il JAKARTA 1 (che lo confrontava al placebo) e JAKARTA 2 in cui veniva sperimentato in pazienti intolleranti o resistenti al Ruxolitinib con risposte soddisfacenti, per quanto riguarda la riduzione della splenomegalia e dei sintomi.
Fedratinib, a differenza di Ruxolitinib, esercita un'inibizione inibitoria limitata al JAK2: non consegue però che abbia azione solo su pazienti JAK2 mutati, infatti i pazienti sono stati arruolati negli studi JAKARTA indipendentemente dallo stato mutazionale. Per completezza inoltre Fedratinib ha mostrato una maggiore riduzione del burden allelico di JAK2 rispetto al Ruxolitinib. Determina inoltre una riduzione del burden citochinico, responsabile di diversi sintomi della mielofibrosi, anche se con un meccanismo diverso dal Ruxolitinib. Può presentare tossicità ematologica (principalmente anemia e trombocitopenia) ed alterazioni gastrointestinali.
Il Fedratinib rappresenta una delle alternative al momento in sperimentazione per la mielofibrosi: se i suoi curanti gliel'hanno proposto verosimilmente hanno valutato che lei possieda i requisiti per entrare e per averne beneficio. Le lascio comunque il link per vedere i dettagli dello studio.

(8 gennaio 2021 - ore 18:50) - Anisocitosi e poichilocitosi

Salve, affetta da Te con piastrine 750000 circa in cura con cardirene. Dalle ultime analisi è stato indicato lieve anisocitosi e poichilocitosi lieve. Gli altri valori dell'emocromo sono tutti nella norma. E' normale?

Risposta

Buonasera,
per anisopoicilocitosi si intende la variabilità delle dimensioni (aniso) e della forma (poichilo) dei globuli rossi. E’ un'alterazione che può essere riscontrata nelle malattie mieloproliferative, in particolar modo nella mielofibrosi, in quanto la fibrosi midollare altera i globuli rossi che vengono rilasciati in circolo. Sono alterazioni comuni quindi che non richiedono una correzione specifica, ma vengono monitorate di volta in volta con gli emocromi.

(6 gennaio 2021 - ore 9:31) - Piastrine giganti

Buongiorno. Nelle ultime analisi si è riscontrato che ho la piastrine giganti. Posso prendere il Voltaren fiale con questo tipo di diagnosi?
(Francesco)

Risposta

Buonasera Francesco,
le ricordo che lo scopo di questo sito non è quella di fornire consulenze specializzate.
Il riscontro di piastrine giganti è un alterazione morfologica che può avere diverse cause, dal semplice deficit vitaminico a una sindrome mielodisplastica/mieloproliferativa o ad una piastrinopatia.
Le consiglierei quindi di ripetere degli esami più completi con il suo medico curante.
Per quanto riguarda l'assunzione di Voltaren sarà il suo medico curante a dirle se può assumerlo o meno in base alla sua anamnesi farmacologica e clinica, al numero delle piastrine e alla presenza o meno di allergie.

(5 gennaio 2021 - ore 12:50) - TE e terapia con metotrexate

Buongiorno gentili ricercatori.
Soffro di TE senza mutazioni curato con oncocarbide. Avevo cessato oncocarbide ma le piastrine sono salite da 670 a 1100 in un mese. Ho quindi ripreso ma ho sentito di una ricerca inglese su metotrexato. Vorrei un vostro parere.
Grazie molte e buon anno.
(Antonio)

Risposta

Buonasera Antonio,
sono stati condotti studi in vitro in passato che hanno mostrato un'efficacia del methotrexate nell'inibire la via di segnale JAK/STAT. Più recentemente, sono segnalati in letteratura pochi casi (meno di dieci) di trattamento di pazienti con MPN (prevalentemente PV) con methotrexate a basse dosi (sia in Inghilterra che in Italia).
Nonostante un certo effetto sui sintomi sistemici sia stato riportato, i dati sono troppo limitati per essere interpretati e, soprattutto, non vi sono informazioni sulla terapia a medio/lungo termine con questo farmaco in questi pazienti.

(4 gennaio 2021 - ore 10:34) - Terapia genetica nella distrofia retinica ereditaria e possibilità nelle MPN

Buongiorno stimati ricercatori e buon 2021; mi giunge solo ora una notizia del dicembre 2019 riguardante una terapia genica chiamata Luxturna e sviluppata dalla casa farmaceutica Novartis contro la distrofia retinica ereditaria causata dalla mutazione del gene RP65. L'operazione che viene eseguita con successo presso la Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", prevede che un frammento di DNA contenente copia sana del gene, sia iniettato in entrambi gli occhi dei pazienti le cui cellule retiniche iniziano subito a produrlo autonomamente risolvendo la cecità nei bambini.
E' naturale chiedersi perché la stessa modalità non viene adottata per contrastare la mutazione JAK2V617F che tanto dolore causa a noi affetti da varie forme di NMP.
Ringrazio di cuore per la risposta e per lo straordinario lavoro e rinnovo i migliori auguri per il nuovo anno.
(Luigi)

Risposta

Buonasera Luigi,
non c'è bisogno che le diciamo noi che si tratta di due condizioni patologiche molto diverse e perciò difficilmente confrontabili.
Non mi addentro nelle specifiche della distrofia retinica ereditaria in quanto non è il nostro campo di specializzazione, ma dal poco che posso dirle la mutazione è ereditaria e riguarda le cellule dell'epitelio pigmentato retinico, oramai terminalmente differenziate. Al contrario della mutazione di JAK2 è una mutazione acquisita, che si sviluppa a livello di progenitori ematopoietici multipotenti, quindi cellule che hanno potenziale differenziativo. Risulta quindi più difficile in questo caso immaginare un vettore genico che riesca a cambiare quella che è l'emopoiesi.
La terapia genica mediata da vettori è più "facilmente" attuabile nel campo delle mutazioni ereditarie, rispetto a quelle acquisite, cosa che infatti è in atto in altre patologie ematologiche, come la malattia di Gaucher o la drepanocitosi.
Vista inoltre la complessità del segnale mediato dall'attivazione di JAK2 ,che peraltro non agisce solo sull'emopoiesi ma anche sulla regolazione dell'infiammazione, vedo ad oggi difficilmente attuabile una prospettiva di terapia mediante un vettore genico, ma sono comunque pronta e senz'altro felice di essere smentita in futuro.

(3 gennaio 2021 - ore 15:49) - Insorgenza di afte ed eritema in paziente con PV in trattamento con oncocarbide

Buongiorno, sono in trattamento con Oncocarbide (Policitemia JAK2+), aspirina e Xarelto e da un paio di mesi ho afte e rossore in viso (tipo puntini), non so se le due cose siano collegate alla PV. Il mio medico mi ha detto che non è collegato ai farmaci che prendo e mi chiedevo se fosse collegato ad una possibile progressione della policitemia. Grazie.
(Stefy)

Risposta

Gentilissima,
la terapia con Oncocarbide può comportare fra i suoi effetti collaterali, alterazioni della cute e delle mucose quali eritema (che può coinvolgere anche il volto), iperpigmentazione, assottigliamento e fragilità degli annessi cutanei come le unghie, secchezza, e afte al cavo orale.
In casi rari è possibile osservare anche l'insorgenza di ulcere agli arti inferiori che regrediscono alla sospensione del farmaco e di neoplasie cutanee principalmente benigne.
Come le avranno detto i suoi curanti, durante la terapia con oncocarbide è inoltre opportuno proteggersi dal sole, in quanto l'esposizione prolungata alle radiazione solari può portare ad arrossamenti cutanei, eritemi diffusi fino a scottature severe. E' pertanto indicata un'esposizione moderata, in fasce orarie protette e utilizzo di protezione solare elevata.
Riguardo al caso specifico le consiglierei di farsi vedere dal suo ematologo di riferimento e dal dermatologo: infatti è necessario escludere altre cause di eritema (quali banalmente uno scarso controllo dell'ematocrito che nella PV può manifestarsi con rossore agli occhi e al volto) e di aftosi del cavo orale (es. patologie autoimmuni). Se necessario saranno loro a consigliarle un trattamento alternativo.

(1 gennaio 2021 - ore 2:33) - Auguri

Auguri di buon anno e grazie a tutti voi ricercatori per il vostro lavoro.
Grazie per tutti i consigli e tutte le informazioni che sempre con grande attenzione, maestria e professionalità sapete dare.
Auguri anche a tutti noi pazienti affetti da malattie mieloproliferative (mpn).
(Massimo)

Risposta

Grazie Massimo per le Sue parole.
Ricambiamo anche noi gli auguri a tutti voi!