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Dipartimento di Biomedicina e prevenzione - Oncoematologia, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"

Coordinatore

Prof.ssa Maria Teresa Voso  (voso@med.uniroma2.it)

Caratteristiche della struttura e del laboratorio

L'istituzione in cui verrà condotto il progetto di ricerca è il Laboratorio di Oncoematologia, afferente al Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell'Università degli Studi di Roma Tor Vergata e all'Area Funzionale Oncoematologica del Dipartimento di Oncoematologia della Fondazione Policlinico Tor Vergata di Roma.
L'Area Funzionale Oncoematologica si compone di due Unità Operative Semplici Dipartimentali (UOSD Diagnostica Avanzata Oncoematologica, diretta dalla Prof.ssa MT Voso e UOSD Patologie Mieloproliferative, diretta dal Prof. A. Venditti) e di due Unità Operative Complesse (UOC Patologie Linfoproliferative, diretta dalla Prof. M. Cantonetti e UOC Trapianto Cellule Staminali, diretta dal Prof. W. Arcese).
La struttura assistenziale ospedaliera, situata all'interno della Fondazione Policlinico Tor Vergata, comprende un reparto di Degenza, composto da 16 posti letto per ricoveri ordinari e di urgenza per pazienti affetti da patologie mieloproliferative e linfoproliferative, e un reparto Trapianto Cellule Staminali, dotato di 12 posti letto con filtri d'aria a pressione positiva dedicato alle procedure trapiantologiche autologhe e allogeniche. La sezione Ambulatori/Day Hospital Oncoematologico, dedicata a pazienti ambulatoriali o in trattamento chemio/immunoterapico in regime non ordinario, è costituita da 6 ambulatori, una stanza dedicata a prelievi di sangue una a prelievi di midollo osseo, e da 10 posti letto per terapie infusionali e trasfusionali.
Il Laboratorio di Oncoematologia si avvale di personale specializzato e di una strumentazione avanzata, finalizzata all'esecuzione di indagini di diagnostica e di ricerca, nell'ambito delle malattie oncoematologiche, e in particolare nell'ambito delle neoplasie mieloidi.
Le indagini diagnostiche e di monitoraggio della malattia così come quelle finalizzate alla definizione della risposta includono differenti sezioni, con un approccio di diagnostica integrata:

  • Morfologia (microscopia ottica e citochimica).
  • Analisi del fenotipo immunologico tramite citofluorimetria.
  • Studio citogenetico (analisi cariotipica).
  • Citogenetica molecolare (FISH).
  • Analisi delle alterazioni molecolari (PCR, RT-PCR, Q-RT-PCR, D-HPLC, sequenziamento)

L'approccio diagnostico integrato consente la definizione del sottotipo specifico di malattia oncoematologica e permette di identificare i fattori prognostici e dunque le terapie più appropriate da mettere in atto nel singolo paziente.
Il Laboratorio è attivo come centro di riferimento e consulenza a livello regionale per la diagnostica delle leucemie e delle sindromi mieloproliferative, ed a livello nazionale per la diagnostica della leucemia mieloide acuta e della leucemia acuta promielocitica.
Il Laboratorio di Oncoematologia svolge attività di coordinamento della rete LabNet del Gimema (Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell'Adulto) per la diagnostica standardizzata delle leucemie mieloidi acute e delle sindromi mielodisplastiche, e partecipa da oltre un decennio al network per la diagnosi e follow-up della Leucemia Mieloide Cronica e recentemente delle malattie mieloproliferative croniche Philadelphia negative (JakNet).

Indagini diagnostiche

Pannello "base" Cariotipo/FISH. PML/RARA (bcr1-2-3), BCR/ABL1 (p190-p210-p230), RUNX1/RUNX1T1, CBFb/MYH11, FLT3-ITD-D835 e I836, NPM1, JAK2, CALR, MPL, E2A/PBX1, MLL/AF4, TAL/AML1, FIP1L1/PDGFRα, C-KIT

Pannello "avanzato". c-Kit, DNMT3A, IDH1/2, CEBPA, NRAS/KRAS, RUNX1, TET2, TP53, ASXL1, EZH2, MLL-PTD, DEK/NUP214, MLL/MLLT3, MLL/MLLT4, WT1, EVI1

Area di ricerca

Il gruppo di ricerca afferente al Laboratorio si occupa della identificazione di alterazioni genetico-molecolari delle malattie mieloproliferative e dell'analisi del loro significato clinico-prognostico. L'identificazione di biomarcatori delle neoplasie ematologiche è rilevante al fine di individuare potenziali bersagli terapeutici per lo sviluppo di terapie mirate, per determinare fattori di rischio in base ai quali modulare la intensità delle terapie convenzionali (chemio, radioterapia, trapianto etc.) e per stabilire opportunamente linee guida di trattamento.
Il gruppo di ricerca ha svolto negli ultimi decenni studi pionieristici in particolare nel campo della malattia minima residua, dimostrando il significato prognostico della valutazione molecolare della risposta alla terapia in alcune forme leucemiche.
Il gruppo di ricerca si avvale di personale specializzato nello studio della biologia e della patogenesi delle leucemie mieloidi acute, in particolare per quanto riguarda la leucemia promielocitica acuta, per la quale il laboratorio è centro di eccellenza internazionale. A questo si aggiungono gli studi sulle alterazioni genetiche ed epigenetiche nelle sindromi mielodisplastiche, de novo e therapy-related.

Strumentazione

Il Laboratorio presso il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione della Facoltà di Medicina e Chirurgia di Tor Vergata, Roma è ubicato nell'edificio E nord 2° piano ed include diverse sezioni la cui strumentazione è presente in loco o in strutture adiacenti afferenti allo stesso laboratorio.
Le strumentazioni disponibili in base alle varie sezioni sono:
- Morfologia con microscopio con citocentrifuga e coloratore di vetrini automatizzato Delcon.
- Citofluorimetria a flusso che si avvale di preparatori ed analizzatori con completa standardizzazione del percorso diagnostico e di ricerca con strumentazione di ultima generazione a 10-12 colori (3 BD FACS LYRIC, 1 BD FACS DUET).
- Citogenetica (con 2 microscopi ottici dotati di filtri per FISH e con programma CytoVision ed 1 microscopio a fluorescenza entrambi LEICA).
- Biologia molecolare (PCR, RT-PCR, tecnologia QLAMP per rapida rilevazione di geni di fusione, real time Q-RT-PCR con 2 StepOneTM/7900 Gene Amp, QX200 droplet digital PCR per l'identificazione di mutazioni rare con elevata sensibilità, ABI 3130xl genetic analyzer e Sanger sequencing, NGS Illumina Miniseq sequenziamento di elevata qualità che consente di ottenere genoma piccolo, amplicone, arricchimento mirato e sequenziamento dell'RNA utilizzando bassi volumi delle librerie).
- Colture cellulari con due cappe a flusso laminare biohazard, incubatori, microscopio invertito, sistema MiniMACS e CliniMACS per le separazioni cellulari immunomagnetiche, attrezzature per la criopreservazione presso il Cryolab.
Altri strumenti di uso comune includono un estrattore automatico di acidi nucleici (Maxwell ®). Si tratta di una piattaforma automatizzata di purificazione di DNA e RNA che elabora simultaneamente fino a 16 campioni. Per la valutazione di qualità e purezza del DNA e del RNA ci si avvale del Nanodrop One (ThermoFisher), del Qubit (Thermo Fisher Scientific) e del 2100 Bioanalyzer System (Agilent).
Attraverso la collaborazione con il gruppo del Dr. Luca Battistini del Gruppo della Fondazione IRCSS Santa Lucia il gruppo ha a disposizione anche Cell sorting ad altissima velocità (CytoFlex con 3 e 5 lasers, 1 MoFlo con 4 lasers e 1 Astrios con 6 lasers).