(31 dicembre 2021 - ore 17:55) - Terapia con interferone nella TE

Buongiorno,
sono una paziente di 37 anni affetta da TE. Inizierò a breve la cura con interferone. Quali sono gli effetti collaterali? Tali effetti abbassano notevolmente la qualità della vita? Dovrò assumere il farmaco a vita?
Saluti.

Risposta

Buonasera, mi auguro che il collega ematologo che le ha prescritto la terapia le avrà spiegato già ampiamente quanto provo di seguito a riassumere.
Gli effetti collaterali potenziali della terapia con interferone sono di vario tipo e sono piuttosto soggettivi, pertanto variano molto da persona a persona. L'effetto collaterale più comune riguarda l'insorgenza dei sintomi simil-influenzali (febbre-brividi); interessa la maggioranza delle persone che ricevono questo farmaco e possono insorgere a distanza di alcune ore dalla somministrazione, ma non durano a lungo. Può essere utile assumere un antinfiammatorio subito dopo l'assunzione, ed eventualmente una seconda compressa alla comparsa della temperature. Questi effetti tendono a diminuire fino a scomparire nel corso delle somministrazioni, di rado possono permanere.
Raramente possono comparire anche nausea, spossatezza e forme di tossicità cutanea (desquamazione, prurito). Effetto collaterale che merita un commento specifico è la flessione del tono e dell'umore. Si possono manifestare infatti depressione, instabilità, irritabilità, soprattutto in soggetti con una già nota predisposizione.
Al di là di questi effetti collaterali la terapia con l'interferone (specialmente in forma pegilata) tende ad essere molto ben tollerata dalla maggior parte dei pazienti che pertanto conservano una buona qualità di vita.
Per quanto concerne la durata della terapia, idealmente andrebbe proseguita a vita se ottimamente tollerata ed efficace, modificando eventualmente i dosaggi.

(31 dicembre 2021 - ore 14:19) - Auguri e ringraziamenti

Tantissimi Auguri di un buon anno a tutti voi, nessuno escluso e un immenso GRAZIE DI TUTTO CUORE DI ESISTERE per tutto ciò che fate, non solo a livello medico e scientifico ma anche e soprattutto a livello UMANO, per le tantissime risposte che solo voi sapete dare sempre con alta professionalità e senza di voi sarei perso e non solo io, affetto da neoplasia mieloproliferativa cronica di tipo policitemia vera, ma anche per tutti gli altri pazienti affetti da neoplasie Mieloproliferative perché un dubbio portato a casa diventa un tarlo e un macigno immenso e grazie a voi che riuscite a smussare questo macigno.
GRAZIE CHE RIUSCITE ANCHE DA LONTANO A STARCI SEMPRE VICINO CON AMORE, AFFETTO, DEDIZIONE, ALTISSIMA PROFESSIONALITA' E UMANITA' ACCAREZZANDOCI L'ANIMA, perché non capisco come mai il dolore dell'anima non venga mai capito, eppure la mente fa parte del corpo e fa male come il corpo anche di più.
AUGURI DI BUON ANNO E ANCORA GRAZIE!
(Massimo)

Risposta

Ricambio a nome di tutti i colleghi gli accorati auguri di buon anno. Ringraziamo inoltre per le parole affettuose di sostegno e di gratitudine.

(22 dicembre 2021 - ore 17:52) - Piastrinosi

Buongiorno. Ho 58 anni e da due anni ho un sistematico aumento di piastrine, ora sono arrivata a 684, gli altri valori dell'emocromo sono giusti. Ho fatto esame per JAK2 negativo. Ora farò esami per CALR ed MPL. Mi è stata prescritta cardioaspirina.
Volevo sapere se è corretto e se ci sono altri test da eseguire.
Grazie.
(Loretta)

Risposta

Buonasera, l'iter diagnostico nei casi di Piastrinosi deve tenere conto di molti parametri clinici e laboratoristici dal momento che non tutte le Piastrinosi sono correlate a una neoplasia mieloproliferativa (MPN).
Una volta posto il sospetto di MPN, tra gli esami da svolgere sono certamente indicati quelli molecolari ed eventualmente la biopsia osteo midollare per la definizione diagnostica. Saluti.

(19 dicembre 2021 - ore 16:46) - Caso clinico: esami per la mielofibrosi

Salve, sono una donna di 47 anni con microcitosi (no microcitemia), spenomegalia 14, 15 cm e 35000 piastrine. Bianchi e rossi normali.
Reticolociti alti. Emoglobina 12.2/ 12.9. Causa obesità non sono riusciti ad arrivare alla cresta iliaca.
Ci sono altre ossa in cui prelevare agevolmente midollo in questi casi? Altri esami specifici per mielofibrosi?
Ldh normale.
Grazie.
(Fabia74)

Risposta

Buonasera, i dati che riporta non sono specifici di alcuna patologia ematologica e per esprimere un parere sarebbe necessario conoscere la sua storia clinica nel complesso, cosa che va oltre gli scopi di questa rubrica. La biopsia osteomidollare è un esame cruciale e indispensabile per la diagnosi di mielofibrosi. Ulteriori esami che concorrono alla definizione diagnostica di mielofibrosi sono quelli molecolari (ricerca delle mutazioni driver: JAK2, CALR, MPL) su sangue periferico. Nonostante l'obesità, il prelievo bioptico è generalmente fattibile con una strumentazione adeguata.

(19 dicembre 2021 - ore 10:43) - Interferone nella policitemia vera

Ho letto un articolo interessante riguardo l'uso precoce dell'interferone nella Policitemia Vera.
In questo articolo ho trovato scritto che l'interferone, se usato all'inizio della malattia, è in grado di eradicare il clone mutato (JAK2) ed è in grado di stabilizzare la malattia anche dopo la sospensione del farmaco.
Queste affermazioni poi sono reali nella pratica clinica? Ci sono studi che confermano questa ipotesi? Secondo lei questa malattia in futuro sara' possibile curarla?
Grazie.
(Luca)

Risposta

Buonasera, l'utilizzo dell'interferone nella Policitemia Vera non è consentito attualmente, al di fuori di eventuali studi clinici, in fase precoce di malattia o quantomeno nei pazienti cosiddetti a rischio basso.
Lo studio italiano LOW-PV, con arruolamento chiuso ma in corso, sta valutando l'efficacia dell'interferone utilizzato nel setting dei pazienti a basso rischio in termini di controllo dell'ematocrito, della sopravvivenza libera da trombosi e progressione di malattia.
I dati preliminari sono stati pubblicati e una disamina di questi è già stata riportata sul presente sito. Seppure siano promettenti, non esistono ad oggi studi che supportino la possibilità di eradicazione della patologia con il solo intervento terapeutico farmacologico.

(16 dicembre 2021 - ore 16:32) - Novità ASH 2021 nella Trombocitemia Essenziale

Buonasera Egregi Dottori,
cortesemente vorrei sapere se sono emerse novità importanti dall'ultimo meeting ASH21 relativamente alle NMP ed in particolare per la TE. Si prospettano nuove terapie nel prossimo futuro?
Colgo l'occasione per chiedere come mai, nonostante in Italia ci siano emetalogi che ci invidiano da mezzo mondo, spesso i trial clinici, piuttosto le approvazioni dei farmaci arrivano anni dopo gli U.S.?
Grazie.
(Roberto)

Risposta

Durante l'ultimo congresso della società americana di Ematologia sono stati presentati i risultati di alcuni studi studi clinici per pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative. In particolare per quanto concerne la Trombocitemia essenziale sono stati presentati i risultati preliminari di uno studio multicentrico di fase 2, in aperto, che valuta la sicurezza, l'efficacia e farmacodinamica di IMG-7289 (bomedemstat) somministrato per via orale una volta al giorno in pazienti con Trombocitemia essenziale, resistenti o intolleranti a un trattamento citoriduttivo di prima linea.
Bomedemstat è un inibitore di LSD-1 (Lysine-specific demethylase-1), enzima cruciale per il self-renewal delle cellule ematopoietiche patologiche e per la differenziazione cellulare.
Sono stati presentati i dati su 30 pazienti arruolati, con una età mediana di 68 anni e un tempo mediano di osservazione dall'inizio del trattamento di 4 mesi. Gli eventi avversi più comuni (per la maggior parte di grado 1 e 2) riportati dai pazienti e correlati al trattamento sono risultati essere la disgeusia, la fatigue, la trombocitopenia e i disturbi gastrointestinali. Bomedemstat ha dimostrato di essere ben tollerato, ridurre le piastrine, migliorare i sintomi e moderare la conta leucocitaria mantenendo adeguati i valori dell'emoglobina.
Per quei pazienti trattati per almeno 6 settimane, l'80% circa ha raggiunto una normalizzazione della crasi ematica senza evidenza di progressione della malattia. I dati completi saranno pubblicati in seguito.

(14 dicembre 2021 - ore 12:46) - Fedratinib nella Mielofibrosi

Nell'agosto del 2019 fui il primo a rilasciare su questo sito un commento sul principio attivo Fedratinib in occasione della sua approvazione da parte della FDA, con un breve riassunto sulla storia del farmaco che fa meditare sul ruolo di una corretta applicazione della scienza statistica e matematica alla medicina. Come tanti altri farmaci di indubbio valore terapeutico esiste un ritardo, almeno in ITALIA, nella riborsabilità degli stessi (e quindi la reale disponibilità per il paziente) rispetto alle decisione degli enti regolatori (FDA, EMA, la stessa AIFA), che per un malato in attesa del farmaco può causare effetti gravi.
Ho letto che il principio attivo commercializzato con il nome di INREBIC è stato classificato in febbraio circa come farmaco di fascia C, quindi commerciabilizzabile, ma dove? Ho letto una delibera dell'AIFA in cui si chiedeva alla azienda titolare del brevetto di comunicare entro tot giorni (per il suo inserimento in fascia H) pena la revoca dell'ok alla commerciabilità il prezzo ex-fattoria, mi ritrovo il foglio illustrativo del farmaco firmato AIFA del 20/11/2021 su internet.
Se non sono fuso ho letto in questi giorni, ad opera dello stimatissimo prof. Vannucchi, il commento sui risultati di un trial terminato riguardo il farmaco. Il farmaco è sicuramente valido, guardando pure il buon andamento delle vendite USA dove si confronta con il farmaco JAKAFI che è lo stesso principio attivo del JAKAVI (accordi di distribuzione commerciale) ed anche il prezzo dell'acquisto dei diritti (miliardi di dollari!) ne testimonia il valore. Si sa finalmente qualcosa di preciso sui tempi di rimborsabilità? Nel frattempo, se capitasse a qualche malato di dover rinunciare al ruxo (o per tossicità, o per "mancata risposta terapeutica") oltre a provare ad essere inserito in uno studio clinico (però a due anni dell'approvazione del farmaco...) può chiedere di attivare la procedura di uso compassionevole del farmaco? Se ne parla poco di questo.
P.S.: ho cercato in rete il video del prof. Vannucchi che stimo tantissimo sul ruolo della spelectomia in mielofibrosi, non ho trovato nulla e me ne dispiace molto.
(Bruno)

Risposta

Buonasera, purtroppo quello delineato da lei è l'iter che seguono la maggior parte dei farmaci. Il Fedratinib sarà prescrivibile per pazienti affetti da Mielofibrosi in prima linea che non hanno mai assunto JAK inibitore oppure in seconda linea dopo terapia con ruxolitinib. Attualmente non vi sono altre possibilità per prescrivere il farmaco, se non all'interno di uno studio clinico. Tuttavia a breve ci saranno sicuramente aggiornamenti.
Un cordiale saluto.

(11 dicembre 2021 - ore 15:13) - Eritropoietina bassa e poliglobulia

Buongiorno, il valore dell'eritropoietina è 1, tutte le mutazioni genetiche negative e la biopsia ossea non mostra nessun dato indicativo di malattia ematologica, ho globuli rossi e bianchi alti e ematocrito che si aggira sempre attorno a 47. La mia domanda è, se potete rispondere, quale altra patologia potrebbe portare l'assenza dell'eritropoietina e l'innalzamento della produzione dei globuli?
Grazie mille.
(Michela)

Risposta

Buonasera, i dati che presenta non sono sufficienti per formulare ipotesi diagnostiche. Tuttavia potrebbe rendersi necessario l'approfondimento con ulteriori analisi molecolari che possano giustificare l'incremento dei valori di globuli bianchi ed ematocrito con eritropoietina bassa, fermo restando che non si tratti di una neoplasia mieloproliferativa come suggerito dalla biopsia osteo midollare.
Discuta di questi aspetti ulteriori con il suo ematologo di riferimento.

(10 dicembre 2021 - ore 19:41) - Salassi, terapia salvavita

Salve, mi chiamo Gianluca e da aprile 2021 che sono affetto da Trombocitemia essenziale rilevata tramite BOM. Nel corso dei mesi però è salito anche l'emotocrito e il mio ematologo mi ha detto che dovevo sottopormi ai salassi per abbassare valori e continuare a prendere la cardioaspirina già prescritta precedentemente.
Riguardo la malattia mi hanno inoltre detto che, nonostante la BOM avesse rivelato la trombocitemia in effetti si trattava di policitemia vera "mascherata". Ho fatto 4 salassi in 40 giorni e volevo sapere da voi se tale terapia rientra nella fattispecie delle terapie salvavita per poter avere autorizzazioni ad assentarmi dal posto di lavoro.
Ringrazio in anticipo e vi auguro buon lavoro.
(Gianluca)

Risposta

Buongiorno,
quanto riferisce è tipicamente riscontrato nei casi di policitemia vera cosiddetta "mascherata". La terapia con i salassi è certamente importante e va condotta in maniera adeguata. Non sono certo che i salassi facciano parte delle terapie salvavita come definite dall'INPS, tuttavia ne parli con il medico del lavoro competente che saprà certamente rispondere al quesito in maniera più esaustiva.
Un cordiale saluto.

(8 dicembre 2021 - ore 14:52) - Terapia genica e mielofibrosi

Cari medici, alla luce della nuova terapia genica della talasssemia c'è qualche centro che ha pensato di applicare la stessa terapia per la cura della Mielifibrosi?
(Giovanni)

Risposta

Buonasera, sono certamente interessanti i dati presentati al congresso americano di Ematologia e pubblicati di recente, inerenti alla terapia genica della talassemia. Purtroppo questo approccio terapeutico appare molto più complesso e difficile da attuare in ambito oncologico, seppure la ricerca è fervente anche in questa direzione; infatti a differenza della talassemia (malattia congenita), le neoplasie (mielofibrosi inclusa) sono patologie acquisite che non hanno un solo gene mutato determinante tutto il quadro patologico, ma spesso più alterazioni geniche oltre a quelle del microambiente.
Un cordiale saluto.

(5 dicembre 2021 - ore 11:22) - Interpretazione referti molecolari

Buongiorno dottori e grazie per la risposta.
Il responso della biopsia è codesto: Eseguita biopsia osteomidollare con citogenetica cariotipo normale, valutazione biologia molecolare per JAK2, CALR, MPL e BCR/ABL negativa, NGS positiva per polimorfismo in TET2.
La presenza della mutazione TET2 predispone al rischio di insorgenza di neoplasia ematologica.
Vorrei sapere qualcosa in più su questa mutazione dato che sono molto giovane, rischi compresi.
Grazie ancora.
(Cristina)

Risposta

Buonasera, grazie per l'addendum. In linea generale un "polimorfismo del gene TET2", se davvero tale, non può essere interpretato come fattore predisponente di una neoplasia ematologica. Il quesito che pone è tuttavia complesso e non può essere spiegato e interpretato in questa sede poiché richiederebbe una conoscenza clinica del suo caso e delle analisi molecolari eseguite che non trova spazio in questa rubrica, pensata per rispondere a quesiti di carattere generale in merito alle neoplasie mieloproliferative.
Discuta di questi aspetti con il suo ematologo di riferimento.

(4 dicembre 2021 - ore 11:19) - Chiarimenti su referto BOM

Buongiorno Dottori,
volevo chiedervi se possibilmente potevate darmi una mano a capire due definizioni che ho trovato nel mio referto della BOM
Serie Granulocitopoietica/eritoide iperplastica e normomaturante?
Cosa significa iperplastica? E' una cosa negativa?
Ematopoiesi trilineare con rapporto M/E di circa 2/1.
Un rapporto 2/1 (ho letto tanti referti di BOM che hanno 3/1) cosa significa? E' una cosa positiva o negativa?
Grazie mille per un'eventuale risposta.
(Luca)

Risposta

Buonasera,
iperplastico, nella definizione delle linee cellulari midollari fa riferimento a un incremento del numero delle cellule; "normomaturante" caratterizza la crescita di queste cellule, non evidenziando difetti nella maturazione; pertanto riassumendo l'alterazione è quantitativa e non qualitativa. Il rapporto tra linea mieloide/linea eritroide è spesso compreso tra 2/1 e 4/1 in condizioni non strettamente patologiche.
Ad ogni modo tutte queste analisi, da sole, non sono sufficienti ad identificare connotati "positivi" o "negativi", "patologici" o "non patologici"; l'analisi istopatologica va integrata con le altre informazioni e con i dati clinici e molecolari per poter essere correttamente interpretata.
Cordiali saluti.

(1 dicembre 2021 - ore 11:34) - Prurito nella policitemia vera

In policitemia vera perché talvolta di notte si scatena un tremendo prurito alle gambe che non dà tregua per diverse ore? Quale la causa scatenante? Bisogna temere imminenti eventi trombotici? Cosa fare nell'immediato per placarlo e in seguito per allontanarlo definitivamente?
Affetto da policitemia vera, assumo solo aspirina e al bisogno ricorro ai salassi quindi in me il prurito non è causato da farmaci e allora?
Finora nesssuno mi ha saputo dare chiarimenti esaustivi.
Grazie per il vostro contributo alla mia conoscenza.
(Rodolfo)

Risposta

Buonasera,
il prurito è uno dei sintomi più caratteristici della policitemia vera (generalmente acquagenico), non correlato all'insorgenza di eventi trombotici. Non sono note con esattezza le cause scatentati (e questo è il motivo che principalmente ne rende difficile la gestione clinica), tuttavia può essere controllato attraverso alcune norme comportamentali (evitare l'acqua calda, asciugarsi tamponando con l'asciugamano evitando di strofinare la cute) e attraverso la terapia antiaggregante, talvolta incrementando la dose previa stringente valutazione medica; in alcuni casi sembra apportare un certo beneficio uno stretto controllo del valore dell'ematocrito mediante salassi (mantenendo l'ematocrito <45%) ed eventualmente l'aggiunta di una terapia citoriduttiva. Gli antistaminici generalmente hanno scarsa efficacia. In alcuni casi tuttavia, il prurito rappresenta un sintomo difficilmente controllabile anche con la terapia farmacologica.

(30 novembre 2021 - ore 23:32) - Anemia e terapia con ruxolitinib (2)

Egregi specialisti buona sera.
Sono Alberto e come prima cosa vorrei ringraziarvi di cuore per la risposta al quesito che vi ho posto in data 20 Novembre (Anemia e terapia con Ruxolitinib).
E' inutile dirvi che sono nel panico. Attualmente faccio due sacche di trasfusione a settimana ma l'emoglobina non va oltre 7 g/dl. Non so quanto potrà durare tale situazione.
Se poi mi dite che il ruxolitinib può indurre un calo dell'emoglobina e nel mio caso di fatto peggiorare la mia condizione di anemia, vi chiedo, con il cuore in mano, quale altra alternativa mi prospettate. Quale percorso terapico anche a livello sperimentale posso intraprendere? A chi mi posso rivolgere? Ho cambiato diversi ematologi ma tutti sembrano brancolare nel buio.
Aiutatemi!
(Alberto)

Risposta

Buonasera, il quesito che pone è complesso; come sempre vanno accuratamente valutati i rischi e i benefici dei trattamenti in corso.
Le terapie disponibili non hanno una grande efficacia nel migliorare l'anemia in questi casi. Tuttavia ci sono alcuni studi sperimentali con molecole specifiche (ad esempio momelotinib, luspatercept e pelabresib) che stanno mostrando una certa efficacia.
Alcuni Centri italiani hanno la disponibilità di queste molecole all'interno di studi clinici controllati; tuttavia l'arruolamento all'interno dei suddetti studi clinici richiede una serie di valutazioni approfondite e una approfondita conoscenza della sua storia clinica, non soltanto ematologica.
In questa rubrica non è possibile discuterne. La invito a discutere quindi questi temi col suo ematologo.

(29 novembre 2021 - ore 14:54) - Diagnosi di policitemia vera, grado di fibrosi midollare e trasformazione leucemica

Buongiorno Dottori,
volevo prima di tutto cogliere l'occasione per ringraziarvi ancora nel supporto che date per noi malati attraverso la ricerca e la risposta alle nostre domande su queste malattie.
Ho 28 anni, questa mattina ho ritirato gli esami del BOM. I valori riportati sono i seguenti:
Le cavità midollari sono lievemente ipercellulari (80-85 % circa) e caratterizzare da:
- Ematopoiesi trilineare con rapporto M/E di carica 2/1;
- Serie Granulocitopoietica iperplastica e normomaturante;
- Serie eritoide iperplastica e normomaturante;
- Megacariociti aumentati di numero, polimorfi, con commistione di elementi a nucleo iperlobato con elementi a nucleo bulboso, distribuiti singolarmente (in prevalenza) e, occasionalmente, in piccoli aggregati ipocoesi;
- Reticolo argentofilo nella norma;
- Depositi di ferro assenti.
L'immunocolorazione per CD34 non ha evidenziato blasti.
DIAGNOSI
Midollo lievemente ipercellulare sede di neoplasia mieloproliferativa con caratteri morfologici che, valutati alla luce del contesto clinico e dei dati delle analisi di laboratorio. appaiono suggestivi - in prima ipotesi - per una Policitemia Vera.
Il mio Ematologo mi ha spiegato trattasi di Policitemia Vera, ho fatto il primo salasso, ma non mi ha spiegato bene il risultato del midollo, se fosse qualcosa di grave o in fase iniziale e se fosse presente fibrosi.
Alla luce del mio risultato del BOM potete aiutarmi in questo? E' presente fibrosi?
Poi avrei un ulteriore domanda riguardante le MPN in giovane età:
ho 28 anni e sono stato diagnosticato con Policitemia Vera, nel corso della mia vita (tra 10-20-30) andrò inevitabilmente incontro a trasformazioni Fibrotiche/Leucemiche? Ho letto numerosi studi riguardanti i tassi di trasformazione riguardante però persone grandi 50-60 anni, esistono dei dati riguardanti noi pazienti rari con diagnosi in giovane età?
Ho letto alcuni articoli riguardanti aspettative di vita di più di 30 anni in persone giovani, con tassi di trasformazione Fibrotica e Leucemia di 16% e 5% rispettivamente a 20 anni, queste stime sono reali?
Volevo scusarmi per la lunghezza e la confusione nella mia domanda, per me è tutto nuovo e vorrei imparare a conoscere questa malattia per poi affrontarla nel migliore dei modi.
La ringrazio per un'eventuale risposta.
Buona giornata.
(Luca)

Risposta

Gent. Sig. Luca,
dal referto della sua biopsia osteomidollare non risulta presente fibrosi. E' possibile che nel decorso della policitemia vera possa comparire un certo grado di fibrosi midollare, che può richiedere molti anni prima che si manifesti. Riguardo la possibilità di evoluzione leucemica posso confermare che diversi studi valutano, a 20 anni di malattia, il rischio di trasformazione leucemica fra il 5 ed il 10%. Non è quindi detto che necessariamente lei debba sviluppare nel corso dei prossimi anni una fibrosi di grado elevato o una trasformazione leucemica. Tuttavia, la policitemia vera, come anche le altre malattie mieloproliferative croniche Ph negative, tende col passare degli anni ad avere una sua evoluzione che però non è né certamente prevedibile nei tempi né prevenibile, al momento attuale, con la terapia. Questa malattia richiede quindi di essere seguita con attenzione nel tempo ma spesso si associa per molti anni alla possibilità di condurre una vita normale senza rischi particolari di evoluzione.
E' molto importante che venga instaurata fin da subito una corretta terapia per la prevenzione degli eventi di tipo tromboembolico che possono complicare il suo decorso. L'ematologo che l'ha presa in carico saprà certamente trattare correttamente la malattia e rispondere più dettagliatamente ai quesiti che lei vorrà porgergli.

(27 novembre 2021 - ore 10:16) - Trombocitemia e gravidanza

Ho circa 800.000 piastrine per trombocitemia essenziale, da un mese so di essere incinta. Devo continuare a prendere aspirina?
(Giulia)

Risposta

Gent. Sig.ra Giulia,
in generale si può dire che vi è indicazione all'impiego di aspirinetta durante la gravidanza in corso di trombocitemia essenziale fin dal primo trimestre. Tuttavia, per i casi singoli non possiamo esprimere in questa rubrica un parere definitivo. Consulti l'ematologo ed il ginecologo che la seguono per una risposta più circonstanziata alla sua domanda.

(27 novembre 2021 - ore 9:56) - Finanziamento all'AIRC per la ricerca

Come ogni anno durante il periodo natalizio farò una corposa donazione all'AIRC, nella speranza che possa supportare soprattutto voi, ricercatori del progetto MYNERVA. Ma non c'è un modo perché questi finanziamenti possano direttamente finire nelle vostre casse?
(Alessandro)

Risposta

Gentile Sig. Alessandro,
innanzitutto la ringrazio, a nome di tutti i componenti del progetto MYNERVA, per la sua generosità.
La donazione all'AIRC per sostenere la ricerca è certamente un'ottima cosa e la serietà e competenza di AIRC nel gestire i fondi che vengono donati garantiscono che ne venga fatto un uso eccellente. Per donazioni più mirate deve contattare i singoli Istituti di Ricerca che lei vorrà di volta in volta individuare come destinatari della sua generosità per ottenere le informazioni corrette sulle procedure da seguire.

(27 novembre 2021 - ore 9:07) - Piastrinosi elevata e necessità di terapia

Buongiorno Medici, ho 50 anni, trombocitemia essenziale e JAK2 mutato.
In cura con cardioaspirina da un po' di tempo ptl intorno al milione 300 mila. Il mio ematologo dice di aspettare e iniziare una terapia se arrivo al milione e 500 mila.
Non è pericoloso avere ptl così alte?
Grazie.
(Antonietta)

Risposta

Gent. Sig.ra Antonietta,
immagino che lei si riferisca ad una terapia citoriduttiva per abbassare il numero di piastrine. Vi sono casi in cui effettivamente si può aspettare ad iniziare la terapia, anche con piastrine superiori al milione, come anche consigliato dal suo ematologo. Tuttavia, i dati clinici da lei forniti non ci permettono di dare una risposta più precisa alla sua domanda.

(25 novembre 2021 - ore 16:36) - Piastrinopenia autoimmune

Buonasera Dottore, la disturbo per una consulenza, ho una piastrianopenia autoimmune grave DA DIFESE IMMUNITARIE eccessive, assumo Revolade da 2 anni per tenerle sopra le 50.000.
Volevo chiederle se posso assumere vitamina K per evitare trombosi visto che ho anche il colesterolo alto a 250.
E poi ho un altro dubbio, se è indispensabile nel mio caso fare il siero per COVID19.
La ringarzio anticipatamente per la sua risposta.
(Cristina)

Risposta

Gent. Sig.ra Cristina,
questa rubrica è dedicata esclusivamente a pazienti affetti da patologie comprese nel gruppo della malattie mieloproliferative croniche Ph-negative che non comprendono la piastrinopenia da cui lei è affetta.
La invito a consultare lo specialista che la segue (e che le ha prescritto il Revolade) per trovare una risposta alle sue domande.

(24 novembre 2021 - ore 13:56) - Peginterferon per la terapia della trombocitemia essenziale

Vorrei avere informazioni sul farmaco Pegasy, per la cura della trombocitemia essenziale. Anche come controindicazioni rispetto all'oncocarbide che sto attualmente usando.
Grazie infinite.
(Norina)

Risposta

Il farmaco peginterfeon (nome commerciale Pegasys) è un particolare tipo di interferone che, rispetto alle formulazioni precedeti di questo farmaco, è efficace a dosaggi inferiori ed il suo impiego è associato ad un'incidenza e gravità di effetti collaterali minore. La scelta dell'impiego di questo farmaco rispetto all'Oncocarbide, un farmaco in uso da molti anni, di facile impiego e gravato da pochi effetti collaterali, viene fatta sulla base di diversi criteri che ovviamente possono essere valutati dal medico ematologo che la segue. La invito pertanto a discutere con lui (o lei) l'eventuale indicazione, nel suo caso, all'uso di una terapia basata sull'impiego di interferone.

(24 novembre 2021 - ore 10:09) - Ematocrito elevato e terapia antiinfiammatoria

Salve, pongo un quesito per mio marito in cura con 3 ONCOCARBIDE e cardioaspirina. Dopo un periodo durante il quale ha assunto antinfiammatori e cortisone l'ematocrito è salito a 50 poi a 51. Ciò può essere una relazione per tutto questo? E' urgente fare qualcosa?
Grazie.
(Alessandra)

Risposta

Gent. Sig.ra Alessandra,
non rispondiamo in questa rubrica a quesiti personali che non abbiamo anche un interesse di carattere generale. Inoltre, lei fornisce dati molto succinti che non permettono comunque di dare una risposta precisa. Posso consigliare comunque di contattare il vostro ematologo di riferimento per pianificare in tempi brevi una terapia che sia in grado di abbassare l'ematocrito (salassi, Oncocarbide).

(22 novembre 2021 - ore 23:33) - Oncocarbide e valori elevati di ematocrito

Buonasera egregi Dottori.
Ho 61 anni e diagnosi di policitemia vera da 2 anni, scoperta a seguito di una Tvp evocata da intervento di ernia inguinale. Ho cominciato ad assumere oncocarbide 10/cp a settimana partendo da un ematocrito di 49. A distanza di 18 mesi l'ematocrito non scende in modo significativo a causa dell'aumento dell'Mcv intorno a 108. Insomma scendono i globuli rossi ma aumentando il volume degli stessi l'ematocrito non scende.
Ha senso in questo caso continuare ad assumere un farmaco non esattamente privo di effetti collaterali come l'oncocarbide? Immagino di si, ma gradirei una spiegazione tecnica e possibilmente comprensibile.
Vi ringrazio molto.
(Francesco)

Risposta

Gent. Sig. Francesco,
non rispondiamo in questa rubrica a quesiti personali ma solo a domande che rivestano un interesse di carattere generale. In generale, l'effetto dell'Oncocarbide sulla riduzione dell'ematocrito dipende dalla posologia della stessa ed è possibile quindi che lei abbia bisogno di dosi più elevate di Oncocarbide rispetto alle 10 cp a settimana che sta attualmente assumendo. Inoltre, al fine di ottenere un abbassamento efficace dell'ematocrito potrebbe essere utile effettuare dei salassi, di cui lei non fa menzione nel suo messaggio.
La invito a discutere questi temi con il suo ematologo di riferimento che, conoscendo il suo caso in maniera approfondita, potrà dare una risposta più circonstanziata ai suoi quesiti.

(21 novembre 2021 - ore 21:13) - Evoluzione delle MPN nei giovani

Buonasera,
esistono studi sull'impatto delle NMP in pazienti giovani, dai 20 ai 40 anni?
Esistoni alcune stime sull'aggressività della malattia e magari la maggior capacità di mutare in forme più agressive tipo leucemia?
Esistoni stime sulla percentuale di andare verso una progressione della malattia con il passare degli anni? Sostanzialmente i pazienti giovani con TE o PV hanno un decorso più lieve o più agressivo di malattia?
Esistoni stime sulla sopravvivenza media e sulla possibilità di trasformazione in Leucemia? Persone che sviluppano la malattia a 30-40 anni hanno più probabilità di trasformazione in Leucemia?
Grazie mille in anticipo per la risposta.
(Simone)

Risposta

Gent. Sig. Simone,
le malattie mieloproliferative croniche Ph-negative tendono ad avere un decorso che non è necessariamente determinato o condizionato dall'età. Pertanto, è possibile osservare nei pazienti giovani (che lei include nella fascia da 20 a 40 anni) decorsi simili a quelli osservati nei pazienti più anziani.
Secondo uno studio della Mayo Clinic la sopravvivenza stimata in pazienti giovani è però più lunga rispetto a quelli di età superiore a 60 anni. Il rischio di trasformazione leucemica varia a seconda che si tratti di policitemia vera, trombocitemia essenziale o mielofibrosi primaria: secondo una recente casistica il rischio di trasformazione leucemica per la PV a 20 anni di malattia è attorno al 10% e al 5% per la ET; valori di poco superiori sono riportati per la mielofibrosi.
E' comunque buona pratica non generalizzare eccessivamente questi valori, che vanno adattati alla storia clinica del singolo paziente e non dipendono strettamente dall'età del paziente alla diagnosi.

(21 novembre 2021 - ore 12:23) - Nuovi farmaci in grado di interferire con l'evoluzione delle malattie mieloproliferative cronice Ph-negative

Buongiorno Dottori,
ci sono novità riguardanti farmaci in grado di modificare il decorso clinico delle NMP?
Oltre a migliorare la qualità della vita ci sono farmaci emergenti in grado di "arrestare" la malattia o magari farmaci in grado di non far evolvere le malattie come PV e TE in mielofibrosi o Leucemia?
Grazie.
(Luca)

Risposta

Gent. Sig. Luca,
sono in corso sperimentazioni di nuovi farmaci (da soli o in combinazione con altri nuovi o già noti farmaci) che sono in grado di correggere in maniera efficace alcuni sintomi delle malattie mieloproliferative croniche Ph-negative, migliorando quindi la qualità della vita. Al momento, non abbiamo ancora dati sufficienti per dire se questi farmaci siano in grado di arrestare la malattia o di impedirne una sua evoluzione.

(21 novembre 2021 - ore 8:06) - Policitemia familiare JAK2V617F positiva

Avere una policitemia familiare in presenza di JAK2 positivo allo 0.1% che tipo di evoluzione può avere? Sarebbe doppiamente pericoloso qualora si sviluppasse una mmp?
(Alessandro)

Risposta

Gent. Sig. Alessandro,
non rispondiamo in questa rubrica a quesiti personali di carattere specifico. In aggiunta sarebbe necessario conoscere più dettagli della sua storia clinica per rispondere alla sua domanda. La invitiamo pertanto ad affrontare questi suoi dubbi con l'ematologo di riferimento che certamente, conoscendo in maniera approfondita la sua storia, sarà in grado di darle una risposta esauriente.

(21 novembre 2021 - ore 00:17) - Interpretazione referto di biopsia ossea per mielofibrosi post-ET (2)

Grazie per la risposta.
Vorrei ripartire da un punto di questa: "Se si riferisce al grado di fibrosi, si tratta di una fibrosi marcata, che rappresenta il livello più alto che possa essere descritto dal patologo". E chiedere, cosa significa? Cosa può comportare una fibrosi marcata?
Grazie.
(Simona)

Risposta

Gent. Sig.ra Simona,
in generale una fibrosi marcata può comportare una tendenza nel tempo alla riduzione dei valori dell'emoglobina, dei globuli bianchi e delle piastrine. Tuttavia, sarebbe necessario una risposta più articolata e una conoscenza del suo caso più approfondita per rispondere esaurientemente alla sua domanda. Questa rubrica è intesa per la discussione di quesiti di carattere generale. La invito a discutere quindi questi temi col suo ematologo.

(20 novembre 2021 - ore 21:39) - Anemia e terapia con ruxolitinib

Egregi specialisti, mi chiamo Alberto, ho 75 anni e nel 2018 mi è stato riscontrato un incremento delle piastrine che sono arrivate a 1020 10^3/uL. A seguito di osteomielobiopsia mi è stata diagnosticata mielofibrosi primaria in fase prefibrotica JAK2 mutato.
Conseguentemente su indicazione dell'ematologo ho assunto oncocarbide 1cpr/gg dal settembre 2018 al dicembre 2020, data a partire dalla quale la suddetta terapia è stata sospesa (poiché si riteneva potesse essere responsabile della progressiva riduzione dell'emoglobina che man mano si stava riscontrando) mantenendo solo l'assunzione di cardioaspirina.
La milza, dopo la diagnosi nel 2018, misurava in eco 11,5 cm. Attualmente in eco misura cm 14,5 x 5,3 cm.
Nonostante la sospensione dell'oncocarbide, dal gennaio 2021 si sta verificando un calo costante di emoglobina che è passata da 10,3 g/dl del gennaio 2021 a 7 g/dl di oggi.
Da una seconda biopsia ossea fatta il 27/04/2021 è risultata una mielofibrosi in fase fibrotica con cellularità al 70% e quota di elementi CD34 pari al 4-5%. Conseguentemente dal 21/05/2021 mi sto sottoponendo ogni 10 gg in media a trasfusioni di sangue (1 o 2 sacche ogni volta) ma nonostante ciò il valore dell'emoglobina, prima della successiva trasfusione, scende comunque fino a 6 g/dL. Fino ad ora ho fatto 9 trasfusioni.
Da circa 2 mesi a questa parte riscontro però che le trasfusioni non riescono più a portare il livello di hgb oltre 7 g/dl e pertanto sono molto preoccupato.
Il quadro derivante dagli ultimi esami del sangue del 12/11/21 è il seguente: WBC 8,44 10^3/uL ; RBC 2,20 10^6uL; HGB 7,0 g/dl; HCT 22,5% PLT 373 10^3uL; LDH 450 UL. Ovviamente accuso astenia, mentre non accuso nessuna sudorazione profusa, nessun dolore alle ossa, mai febbre, nessun disturbo all'addome, nessun senso di sazietà precoce, né ho mai avuto fenomeni trombotici.
Ciò detto, chiedo cortesemente se una terapia con Ruxolitinib potrebbe far migliore la condizione di severa anemia in cui mi trovo o se invece potrebbe portare ad aggravarla ulteriormente, nonché ad incorrere in ulteriori effetti collaterali.
Grazie di cuore.
(Alberto)

Risposta

Gent. Sig. Alberto,
l'anemia è uno dei sintomi che possono comparire durante il decorso della mielofibrosi e può perciò non essere dovuta solo ad un effetto collaterale dell'Oncocarbide. Le dimensioni della milza che lei riporta non sembrano indicare una splenomegalia importante. La terapia con Ruxolitinib non sembrerebbe pertanto indicata nel suo caso, sia perché la milza non ha dimensioni particolarmente elevate, sia perché non sono presenti sintomi sistemici rilevanti. Va inoltre aggiunto che il Ruxolitinib, molto efficace nel ridurre la splenomegalia ed i sintomi sistemici, può spesso indurre, in grado variabile, un calo dell'emoglobina e quindi non appare utile per migliorare la sua condizione di anemia.

(20 novembre 2021 - ore 20:06) - Terapia con interferone in corso di TE

Ho 30 anni e sono affetta da circa 2 anni da Trombocitemia essenziale, Jak2 positivo. Assumo da 1 anno l'interferone. Vi è la possibilità di sospenderlo?
Grazie.
(Maria)

Risposta

Gent. Sig.ra Maria,
senza entrare nel merito specifico della sua domanda (alla quale può dare una risposta circostanziata il medico ematologo che la segue), in generale è possibile sospendere la terapia con interferone se vi sono motivi fondati per farlo e se è disponibile una alternativa terapeutica adatta allo stato di malattia in cui si trova la/il paziente in quel momento.

(20 novembre 2021 - ore 19:33) - Vaccino anti Covid in paziente con TE

Buonasera!
Ho 57 anni, con diagnosi Trombocitemia Esenziale, JAK2 positivo, da 10 anni. Prendo 3 oncocarbite al giorno. Fra l'altro sono portatore di pacemaker, per un blocco AV secondo grado da 4 anni sotto cura per ipertensione e sotto cura per stato di depressione.
Ho fatto la domanda per invalidità civile l'anno scorso e mi hanno dato solo 40%. L'altra cosa: visto la situazione globale della pandemia sono persona fragile, sotto rischio. Ho fatto tutte le due dose. Grazie mille!
(Naim Doda)

Risposta

Gent. Sig. Naim Doda, ha fatto molto bene a vaccinarsi con 2 dosi e consigliamo, se non vi sono particolari controindicazioni da parte del medico che la segue, di sottoporsi, al momento opportuno, anche alla terza.

(20 novembre 2021 - ore 18:55) - Mutazione di TET2 e malattie mieloproliferative

Buonasera medici, sono una ragazza di 18 anni.
Da quasi un anno ho una piastrinosi persistente e comparsa di molti ematomi senza un motivo apparente. Dopo vari controlli il mio ematologo mi ha sottoposto alla biopsia osteomidollare. Il risultato è stato codesto: la presenza della mutazione TET2 predispone al rischio di insorgenza di neoplasia ematologica; pertanto si consiglia monitoraggio esame emocromocitometrico ogni 3 mesi e rivalutazione ambulatoriale con biopsia osteomidollare ed NGS.
Sono un po' preoccupata, mi piacerebbe saperne di più su questa mutazione, rischi compresi.
(Cristina)

Risposta

Gent. Sig.ra Cristina, nella sua richiesta lei riporta il referto di un’analisi mutazionale (probabilmente effettuata tramite NGS) e non quello della biopsia osteo-midollare: per inquadrare meglio il suo quesito occorrerebbe sapere la diagnosi che è stata posta in base alla biopsia osteo-midollare e se sia presente anche una delle mutazioni driver (quelle a carico dei geni JAK2, CALR o MPL) delle malattie mieloprolifearitive croniche Ph negative.

(19 novembre 2021 - ore 23:29) - Trombocitemia e sopravvivenza

Trombocitemia essenziale da 5 anni, piastrine da 450 a 600, ematocrito tra 49 a 47, mutazione JAK2 inferiore al 1. Vorrei sapere senza tenere conto delle statistiche e degli studi quanto posso vivere, posso diventare anziano curandone? Io sono un uomo di 45 anni.
(Marco)

Risposta

Gent. Sig. Marco,
secondo quanto riportato dalla letteratura e sulla base di valutazioni statistiche (dalle quali non si può prescindere per fornire questo tipo di informazioni), la sopravvivenza dei pazienti con trombocitemia è molto simile a quella di soggetti non ammalati. Il dato ha valore considerato su base statistica: dare, come lei richiede, una stima accurata e personalizzata della sopravvivenza, che non tenga conto "delle statistiche e degli studi" non è possibile.

(15 novembre 2021 - ore 22:14) - Farmaci inibitori del gene MPL nelle malattie mieloproliferative croniche

Buonasera medici, vi scrivo per sapere se sono in corso ricerche per inibitori del gene MPL nella trombocitemia e nella mielofibrosi.
Grazie.
(Giulia)

Risposta

Gent. Sig.ra Giulia,
al momento non sono in corso ricerche cliniche con farmaci che inibiscano specificamente il gene MPL. Va tuttavia ricordato che i farmaci inibitori del gene JAK2, in particolare ruxolitinib, sono efficaci anche nei pazienti che sono portatori di una mutazione del gene MPL.

(15 novembre 2021 - ore 20:48) - Tecar terapia in corso di policitemia vera

Buonasera, sono un paziente di 53 anni con diagnosi di policitemia vera da biopsia eseguita ad aprile 2020. Per ora sono in cura con salassi, cardioaspirina, zyloric per uricemia e folina per omocisteina.
A causa di frequenti lombosciatalgie il fisiatra mi ha prescritto un ciclo di 10 sedute di tecar terapia. E' una terapia controindicata per pazienti con la mia patologia?
Vi ringrazio moltissimo per il vostro lavoro.
Saluti.
(Fabio)

Risposta

Gent. Sig. Fabio,
non sono disponibili studi che abbiano valutato le conseguenze della tecar terapia in pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche, né vi sono segnalazioni, nella letteratura scientifica, di impiego di questa terapia per patologie di tipo lombosciatalgico in pazienti con policitemia vera. In linea teorica, non vi sono apparenti controindicazioni all'uso di tale terapia in corso di policitemia vera, tuttavia la mancanza di evidenze scientifiche al riguardo non permette di dare una risposta definitiva alla sua domanda.

(14 novembre 2021 - ore 8:11) - Opportunità e la tempistica dei vaccini post-trapianto

Buongiorno e grazie per le vostre ricerche che aiutano i medici nel loro lavoro e i pazienti nella speranza di guarigione. Vi ho spesso interpellato sulla mielofibrosi di cui è stato affetto mio marito. Ora sta per uscire dall'ospedale Gemelli di Roma, dove ha effettuato un trapianto di cellule staminali donate da mia figlia. Speriamo che possa restituirgli la salute!
Ora tornerà a casa dove l'aspetto io vaccinata complettamente per Covid e influenza Pneumococco, Meningococco e erpes Zoster. Ma mi dicono che per mio marito tutti questi vaccini non contano più mentre per rifarli dovremo attendere 6 mesi. E' vero anche per il vaccino covid fatto con RNA messaggero?
Come fare per proteggerlo quando sarà a casa?
Quando dovrà tornare in ospedale per visite e trasfusioni? Sono molto preoccupata e in ansia!
Grazie per la vostra preziosa risposta.
(Patrizia)

Risposta

Gent. Sig.ra Patrizia,
riguardo i quesiti sulla opportunità e la tempistica dei vaccini deve consultare i medici del team che ha effettuato il trapianto. Sono loro che possono dare risposte precise e circostanziate alle sue domande. In questa rubrica rispondiamo solo a quesiti di carattere generale senza entrare nel merito di casi singoli, sui quali si può esprimere con maggior precisione il proprio ematologo di riferimento.
Per la protezione di suo marito, una volta dimesso deve seguire a domicilio le regole di igienico-ambientali che sono indicate per tutti i soggetti durante la attuale pandemia di Covid-19.
Anche per quanto riguarda i controlli e le visite di follow up che sua marito dovrà fare, sarà il Centro presso il quale ha eseguito il trapianto a darvi le indicazioni e le tempistiche opportune.

(11 novembre 2021 - ore 12:59) - Interpretazione referto di biopsia ossea per mielofibrosi post-ET

Salve e grazie per questo spazio.
A mia madre, 71 anni, le hanno da circa 1 mese diagnosticato Mielofibrosi secondaria JAK2 post TE. Attualmente è in cura con Jakavi 20+20mg e eritropoietina 40000 1 v/settimana.
Vorrei un aiuto a decifrare il referto della BOM dato che non abbiamo ricevuto molte spiegazioni dall'ematologo. Non riesco a capire da questo esame (qualora fosse possibile) il grado della sua mielofibrosi. Potreste darmi delle spiegazioni a riguardo?
Inserisco sotto esito BOM:
Tessuto mielopoietico con cellularità 90%; Rapporto mieloide/eritroide 3:1; Granulopoiesi presente maturante-prevalente con precursori.
Eritropoiesi normorappresentata in varia fase maturativa-relativamente ridotta; Presenza di megacariociti con forme distroficheatipie e talora organizzato in aggregati "densi". Fibrosi marcata (MF3)
Reperto Morfologico compatibile con la diagnosi clinica di mielofibrosi.
Grazie in anticipo.
(Simona)

Risposta

Gent. Sig.ra Simona,
riguardo il suo quesito, non capisco esattamente cosa intenda con "grado della mielofibrosi". Se si riferisce al grado di fibrosi, si tratta di una fibrosi marcata, che rappresenta il livello più alto che possa essere descritto dal patologo. Se invece si riferisce ad un "grado di mielofibrosi" che ne riassuma la gravità da un punto di vista clinico, il solo referto della biopsia ossea non è sufficiente per dare una risposta. E' necessario che si rivolga all'ematologo che ha in cura sua madre, che, avendo a disposizione tutti i dati clinici e di laboratorio, può esprimere un giudizio in tal senso.

(11 novembre 2021 - ore 9:30) - Terapia con busulfano e terza dose di vaccino anti-Covid

Egregi ricercatori, scusate la mia incompetenza, ho 76 anni con MF idiopatica dal 2016 - oncocarbite fino ad un mese fa, adesso assumo busulfano (1 cp x dì) per comparsa di ulcera malleolare sin.
Già vaccinato per 2 volte con vaccino anticovid moderna senza problemi. Adesso con il nuovo farmaco posso fare tranquillamente la terza vaccinazione anticovid ed anche la vaccinazione antinfluenzale, che faccio regolarmente ogni anno?
Vi ringrazio cordialmente.
(Enzo)

Risposta

Gent. Signor Enzo,
in generale la terza dose è consigliata e può essere effettuata dopo 6 mesi dalla seconda. Se vi sono queste condizioni e il suo ematologo (o il medico che la segue) non ritiene ci siano motivi particolari perché essa non debba essere somministrata, può sottoporsi alla vaccinazione. Lo stesso discorso vale per la vaccinazione anti-influenzale.

(10 novembre 2021 - ore 18:01) - Vaccinazione anti-influenzale e terapia citostatica

Egregi ricercatori sono affetto da MF primaria, assumo Myleran da pochi mesi. In questi giorni dovrei effetuare la vaccinazione antinfluenzale che faccio da diversi anni. Nel foglietto allegato al medicinale in questione ho notato una frase che non riesco a comprendere e che mi ha lasciato alquanto titubante: L'IMMUNIZZAZIONE CON VACCINI DERIVANTI DA ORGANISMI VIVI NON E' CONSIGLIATA. Desidererei sapere se ho possibilità di vaccinarmi con l'antinfluenzale oppure no.
Cordiali saluti.
(Enzo)

Risposta

Gent. Sig. Enzo,
i vaccini anti-influenzali in uso attualemente non contengono virus viventi bensì soltanto gli antigeni di superficie del virus influenzale; o in altre formulazioni virus attenuati. E' pertanto possibile, per un paziente affetto da malattia mieloproliferativa cronica in corso di terapia con Myleran, effettuare la vaccinazione anti-influenzale.

(5 novembre 2021 - ore 15:43) - Ropeginterferon per il trattamento della PV

Salve 45 anni JAK2 positivo. Volevo sapere quando sarà autorizzato in Italia il ropeginterferone per il trattamento della politicemia. Inoltre volevo sapere qualche informazione sul nuovo farmaco navitoclax per la remissione della politicemia.
Saluti.
(Antonio)

Risposta

Gent. Sig. Antonio,
il ropeginterferon è stato approvato per l'impiego nella policitemia vera ma non è ancora disponibile. Dovrebbe essere questione di tempi brevi ma che è difficile prevedere poiché dipendono da aspetti non prettamente scientifici, legati principalmente alla commercializzazione del prodotto.
Per quanto riguarda il navitoclax nella policitemia vera, non vi sono dati disponibili poiché il suo eventuale impiego in questa patologia è ancora in una fase molto iniziale.

(5 novembre 2021 - ore 15:41) - Vaccini e nuovi farmaci per malattie mieloproliferative croniche (2)

Riagganciandomi alla vostra risposta "Vaccini e nuovi farmaci per le malattie mieloproliferative croniche" questo vaccino, qualora approvato, sarà applicabile anche nei pazienti JAK2 e MPL? Oppure sarà un ottimo punto dal quale partire per lo sviluppo di vaccini più mirati per queste mutazioni? Il funzionamento in grande linee quale sarebbe? Come quello degli altri vaccini contro il cancro? Quindi vaccini per i malati che tengono a bada la mutazione genetica?
Grazie per la risposta precedente.
(Marco)

Risposta

Gent. Sig. Marco,
ritorno sull'argomento della sua domanda precedente: il vaccino anti CALR è specifico per la proteina che deriva dal gene CALR mutato e pertanto non è come tale utilizzabile nei pazienti portatori della mutazioni di JAK2 o di MPL. Il meccanismo di funzionamento si baserebbe sull'inibizione dell'attività della proteina mutata e di conseguenza sull'attivazione delle vie di segnale da essa dipendenti. Non è possibile generalizzare l'azione di questo vaccino sovrapponendola a quella di altri vaccini anche se il meccanismo di fondo è lo stesso, cioè quello di evocare tramite il vaccino una risposta immunitaria contro un bersaglio.
Tenga comunque conto che, per quanto riguarda questo specifico vaccino (ma in generale questo vale per tutti i farmaci che entrano in una sperimentazione clinica di fase 1), la sperimentazione è in fase iniziale e occorreranno alcuni anni, se i risultati saranno favorevoli, per completarla.

(4 novembre 2021 - ore 14:30) - Terapia con Jakavi ed evoluzione della PV

Buongiorno,
vorrei avere informazioni riguardo alla capacità di Jakavi di stabilizzare una PV evitando una eventuale evoluzione in MF. Inoltre mi piacerebbe anche sapere se ancora esiste il problema della cessata risposta a Jakavi dopo un certo numero di anni di assunzione (sempre in PV).
Grazie mille.
(Donatella)

Risposta

Gent. Sig.ra Donatella,
non vi sono dati disponibili che indichino con certezza se la terapia della PV con Jakavi possa prevenirne l'evoluzione in mielofibrosi. Il trattamento della PV con Jakavi risulta spesso in risposte molto buone sul controllo della splenomegalia, dei sintomi e dell'ematocrito; tuttavia non è chiaro quale sia l'impatto sulla "biologia" della malattia. Anche per il trattamento della PV, così come per quello della mielofibrosi, sono descritti casi di perdita di efficacia del Jakavi dopo un certo numero di anni dall'inizio della terapia, con durata dell'efficacia variabile da paziente a paziente.

(3 novembre 2021 - ore 21:35) - Vaccini e nuovi farmaci per le malattie mieloproliferative croniche

Buonasera dottori,
sul sito della Leukemia Lymphoma Society ho letto che sono in corso di sperimentazione e di studio alcuni vaccini di nuova generazione da utilizzare in un futuro, spero prossimo, nei pazienti con leucemia, linfoma e mieloma. Queste nuove terapie in fase di sperimentazione potranno integrare anche il campo dei rimedi contro le tre (maledette) sorelle: policitemia, trombocitemia e mielofibrosi?
A tal proposito, ci sta qualche sperimentazione in atto particolarmente promettente contro la mielofibrosi?
Saluti e grazie per il vostro lavoro.
(Marco)

Risposta

Gent. Sig. Marco,
i vaccini cui lei fa riferimento (citati sul sito della Leukemia Lymphoma Society) non sono direttamente applicabili al campo delle malattie mieloproliferative croniche Ph-negative.
Restando nell'ambito dei vaccini, al momento negli Stati Uniti è in corso un trial clinico di fase 1 che si propone di valutare la sicurezza di un vaccino diretto contro la proteina che deriva dal gene CALR mutato che si riscontra in circa il 30% dei pazienti con mielofibrosi o trombocitemia essenziale.
Passando al suo secondo quesito, sono invece molti i farmaci in sperimentazione (sia di fase 1 che di fase 2 e 3) per pazienti affetti da mielofibrosi. Si tratta di farmaci diretti contro bersagli e vie metaboliche diverse, utilizzati sia da soli che in associazione con altri farmaci già autorizzati all'uso (per esempio Jakavi). Trattandosi di sperimentazioni in corso, non sono disponibli i risultati definitivi e, di conseguenza, non è possibile dire adesso quale sia (o quali siano) i più promettenti. Certamente, l'avere in sperimentazione farmaci diversi con meccanismi d'azione e bersagli diversi fa essere ottimisti sulla possibilità che, al termine della sperimentazione, ne emerga uno (o più di uno) particolarmente efficace nella cura della malattia.

(31 ottobre 2021 - ore 00:49) - Effetti avversi dell'idrossiurea (onco carbide)

Salve, ho 72 anni e da 3 anni mi hanno diagnosticato trombocitemia essenziale e il mio ematologo mi tiene in cura con oncocarbite, tre al giorno. Mi hanno diagnosticato cheratosi attività multiple con tumore squamocellulare all'orecchio da quasi 2 anni mi hanno diagnosticato insufficienza renale cronica con valori azotemia creatinemia potassiemia uricemia superiori alla norma e sono stato in visita da due nefrologi e tutti e due mi hanno detto che l'oncocarbite mi sta rovinando i reni. Solo il mio ematologo mi dice che non è stato il farmaco a farmi venire insufficienza renale e devo continuare a prendere 3 capsule di oncocarbite al giorno; ho la funzione renale al 35 per cento e ho paura che così facendo perdo del tutto la funzione renale.
Vi prego aiutatemi cosa posso fare? Lo so che il farmaco è necessario ma se poi a 72 anni perdo la funzione renale è peggio della trombocitemia. Vorrei un consiglio.
Grazie.
(Vinicio)

Risposta

Caro Vinicio,
sulla base delle attuali conoscenze scientifiche l'idrossiurea non determina danno renale. Più tipicamente determina tossicità cutanea simile a quella da lei descritta. In quest'ultimi casi è possibile considerare altri farmaci di seconda linea, come ad esempio l'anagrelide.

(26 ottobre 2021 - ore 23:43) - Nutrizionista in Policitemia Vera

Buongiorno, ho una PV JAK2 positiva, diagnosticata qualche anno fa. Volevo chiedervi se esiste in Italia qualche esperto o specialista in nutrizione per policitemia vere o sapreste indicarmi qualcuno che è specialista in quest'ambito.
Grazie.
(Elisa)

Risposta

Cara Elisa,
capisce bene che in questo spazio MYNERVA non è possibile fornire indicazione riguardo specialisti di alcun tipo. Si rivolga a qualsiasi buon nutrizionista che saprà darle tutte le informazioni e le indicazioni di cui necessita.

(22 ottobre 2021 - ore 18:19) - Editing genetico nella malattie mieloproliferative croniche

Buongiorno e grazie per il Vostro impegno, sempre.
Ho 54 anni e sono affetto da PV JAK2+ da circa 20 anni, attualmente in trattamento con Ruxolitinib e Clopidogrel.
Il mio quesito riguarda la tecnica dell'editing genetico per correggere il Dna che prevede l'uso di Crispr sperimentato al Bambino Gesù per la Talassemia, tale tecnica potrebbe essere usata magari in futuro come trattamento per le forme di neoplasie mieloproliferative JAK2+?
Cordiali saluti.
(Giuseppe)

Risposta

Caro Giuseppe,
la tecnica di editing genetico non ha al momento alcuna possibile applicazione nel trattamento delle malattie mieloproliferative croniche né risulta in sperimentazione.
Il motivo è semplice: nella talassemia l'editing genetico dovrebbe consentire di fornire un gene mancante dalla nascita. Nelle malattie mieloproliferative croniche sarebbe invece necessario identificare tutte le cellule che possiedono la mutazione genica acquisita (milioni di milioni) e correggere il difetto genetico. Con le attuali tecnologie un simile approccio non è fattibile ed è ragionevole pensare che non lo sarà per molti altri anni.

(21 ottobre 2021 - ore 7:47) - Salassi nella policitemia vera

Buongiorno egregi Dottori, volevo chiedervi se fare il salasso diminuisce l'ematocrito in tutti i "salassati" o ci sta qualche eccezione? Esempio personale, ematocrito a 49 prima del salasso, ematocrito a 52 dopo 1 settimana dal salasso. Sto al quarto salasso e non scende mai l'ematocrito.
Grazie.
(Donato)

Risposta

Caro Donato,
il salasso è una procedura terapeutica efficace e sicura per il trattamento della Policitemia Vera. La resa terapeutica è necessariamente legata a due importanti fattori, quali la spinta proliferativa della malattia (per cui maggiore è la proliferazione alla base della condizione e minore sarà la resa terapeutica del salasso) e, soprattutto, la necessità di attendere l'instaurarsi attraverso i salassi di una condizione di sideropenia (carenza di ferro) che svolge l'importante funzione di inibire la spinta proliferativa e necessita generalmente di diverse procedure.

(20 ottobre 2021 - ore 19:24) - Paziente con policitemia vera/trombocitemia essenziale

Buongiorno Dottori.
Prima di tutto volevo ringraziarvi per questo spazio dedicato all'informazione su queste patologie rare ematologiche.
Volevo chiedervi un parere riguardo la mia situazione (naturalmente del tutto ipotetico, capisco che sia impossibile per voi potervi sbilanciare senza visita di persona).
Ho 28 anni, mutazione JAK2, 11% carico allelico. Il mio ultimo emocromo è il seguente:
WBC 8.95; RBC5,68; HBG 15,8; HTC 49,60; MCV 87,40; MCH 27,70; MCHC 31,80; MPV 6,92; PDW 17,50; PCT 0,32; PLT 468; FERRITINA 94,7; SIDEREMIA 94; LDH 231; ERITROPIETINA 4,8.
Volevo aggiungere che da qui a 2 mesi i miei valori di HTC e HBG sono calati (nelle scorse analisi avevo 54,01 di HTC e 16,4 di HGB mentre le piastrine rimangono continuamente alte) è normale che in caso di policitemia vera questi valori vadano a calare spontaneamente o dovrebbero essere sempre in continuo aumento o costanti?
Secondo il vostro parere (ho eseguito BOM questa mattina), solo in linea teorica, prendendo le mie analisi del sangue sareste propensi verso una PV o una TE? La mia ematologa continua a parlarmi solo di piastrine aumentate, sembra che gli altri valori non li consideri proprio, Lei crede si tratti di TE.
Ringrazio in anticipo per un'eventuale risposta.
Grazie mille.
(Luca)

Risposta

Caro Luca,
non è possibile esprimere un giudizio preciso sulla sua condizione (i ricercatori che qui operano non forniscono pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso). La diagnosi differenziale tra Policitemia Vera e Trombocitemia Essenziale non può prescindere dall'esame istologico della biopsia osteomidollare, motivo per il quale risulta impossibile anche solo propendere per una diagnosi rispetto all'altra.
In riferimento all'andamento dei valori dell'emocromo, le malattie mieloproliferative croniche sono condizioni fluide che si modificano nel tempo talora in assenza di nessun motivo scatenante. Non stupisce pertanto che i valori di ematocrito, emoglobina e globuli rossi possano scendere per poi risalire successivamente. La stesso discorso vale, in misura anche maggiore, per la conta piastrinica.

(19 ottobre 2021 - ore 17:14) - Policitemia vera e mutazione del gene JAK2

Salve,
ho 52 anni. Sono risultato positivo alla policitemia vera dopo avere effettuato il test JAK2. E' risultato un allele pari a 0,1%. Non ho nessun sintomo riferito alla policitemia. Attualmente eseguo salassi circa uno ogni mese e cardio aspirina. Vorrei rifare il JAK2, ma il mio medico mi ha riferito che è inutile perchè basta la positività?
E' possibile avere dei falsi positivi con il test? Ho letto su un sito scientifico americano che se il carico allele è basso e si fa una cura mirata il JAK2 potrebbe essere inibito completamente. Vi risulta qualche notizia in merito?
Grazie.
(Giulio)

Risposta

Caro Giulio,
la ricerca e la determinazione della carica allelica della mutazione del gene JAK2 sono indicate solo nella diagnosi della Policitemia Vera (è sufficiente la positività), mentre il loro monitoraggio nel corso della malattia non ha alcuna valenza prognostica e terapeutica. E' possibile che la ricerca della mutazione possa dare falsi positivi (specialmente quando la carica allelica è bassa), tuttavia le tecnologie oggi disponibili presentano elevatissima sensibilità e specificità per cui il rischio di falsi positivi è estremamente basso. In riferimento alla possibilità di eradicare le cellule con la mutazione del gene JAK2, ad oggi non esistono terapie che hanno dimostrato e confermato un simile effetto. L'unica possibile eccezione è rappresentata dall'interferone, sebbene le evidenze non siano particolarmente solide.

(19 ottobre 2021 - ore 15:09) - Eritroaferesi depletiva nella policitemia vera

Salve, 45 anni, JAK2 positivo, politicemia vera. In un anno ho fatto numerosi salassi a causa dell'ematocrito sempre intorno a 48, in un anno ne ho fatti 9. Esiste un alternativa al salasso? Ho visto che esiste una procedura chiamata eritroaferesi che permette di eliminare i globuli bianchi senza prelevare il sangue. Potrebbe essere un alternativa ai numerosi salassi che faccio in un anno?
Grazie di tutto.
(Antonio)

Risposta

Caro Antonio,
l’eritrodeplezione con separatore cellulare (ED) è una tecnica selettiva di aferesi terapeutica che consiste nella rimozione selettiva di globuli rossi emazie in eccesso. Si tratta di una tecnica utilizzata in casi selezionati laddove il paziente necessita rapidamente di una riduzione dell'ematocrito. Nei pazienti con diagnosi di Policitemia Vera non c'è attualmente indicazione all'utilizzo dell'eritroaferesi selettiva. Tuttavia può essere presa in considerazione in alternativa alla salassoterapia in casi selezionati ad alto fabbisogno di salassi (>12/anno), specialmente se giovani e con impatto evidente sulla qualità di vita e l'attività lavorativa.

(19 ottobre 2021 - ore 6:56) - Iperomocisteinemia

Buongiorno. Da circa 4 mesi continuo ad avere il valore dell'omocisteina elevato che ho dovuto curare assumendo la Folina. Il fatto è che dopo due mesi che ho terminato la cura il valore si è rialzato nuovamente. Quello che vorrei capire e se questo risultato è dovuto alla mia malattia (TE in evoluzione a PV) oppure è solo un problema di dieta alimentare.
(Antonio)

Risposta

Caro Antonio,
l'iperomocisteinemia non ha alcuna correlazione con la Trombocitemia Essenziale ma deriva da fattori genetico-familiari. Può essere facilmente ed efficacemente trattata con l'assunzione di acido folico che favorisce il catabolismo dell'omocisteina.

(15 ottobre 2021 - ore 16:38) - Paziente con policitemia vera

Buongiorno, sono affetto da policitemia vera da due anni in terapia con Oncocarbide 14c/settimana, asa, eritroaferesi (4 anno). Adesso i G.R sono 4.500 milioni HB16g/lVG113, sideremia ai limiti superiori, ferritina ai limiti inferiori. Possibile che l'oncocarbide provochi queste alterazioni (volume globulare di base era di 80 micron) e che L, ematocrito non sia attendibile? Grazie.
(Carmelo)

Risposta

Caro Carmelo,
le alterazioni riportate sono tutte compatibili con il trattamento a base di idrossiurea e eritroaferesi. L'ematocrito rappresenta il parametro più affidabile e indicativo della massa eritrocitaria e, sulla base delle linee guida attuali, deve essere mantenuto inferiore al valore di 45%.

(15 ottobre 2021 - ore 8:03) - Paziente con mielofibrosi sottoposto a trapianto

Buongiorno e grazie per l’attenzione,
mio marito 73-enne malato di mielofibrosi si è sottoposto a trapianto di cellule staminali con donatore mio figlio 50% compatibile.
Dopo aver iniziato in 15 gg la produzione di globuli bianchi(300) la stessa si è arrestata, i globuli bianchi sono diminuiti fino a scendere sotto i 100. I medici hanno preso atto del rigetto, ma senza spiegarmi il motivo che dipenderebbe da alcune concause, e ora a distanza di 10 gg, mio marito si sta preparando per un nuovo trapianto con cellule staminali di mia figlia anche lei 50%compatibile.
Immaginerete la mia grande preoccupazione!!! E se non dovesse funzionare anche questo trapianto che altra chance avrebbe mio marito?
Mi dicono che c'è la possibilità di fare 4 trapianti ma i nostri figli sono solo 2 e i fratelli di mio marito troppo anziano e mio marito dopo due serie di condizionamento appare sempre più provato e inoltre si trova in ospedale dal 23 di agosto.
Potete dirmi cosa potrebbe accadere se anche questo trapianto non dovesse andare a buon fine?
Purtroppo qui in ospedale mi dicono di essere ottimista ma non mi dicono quale potrebbe essere in piano B!!!
Grazie da una moglie sempre più disperata.
(Patrizia)

Risposta

Cara Patrizia,
non è possibile esprimere un giudizio sulla situazione estremamente complessa di suo marito (i ricercatori che qui operano non forniscono pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso). Il mancato attecchimento/rigetto del trapianto rappresenta una possibile grave complicanze del trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche.
Purtroppo non esistono soluzioni se non ulteriori infusioni di nuove cellule staminali da altro donatore compatibile al fine di garantire il ripopolamento del midollo osseo. Qualora queste procedure non dovessero avere successo, il paziente risulterebbe ad alto rischio di complicanze infettive ed emorragiche.
Le consiglio di rivolgersi ai medici trapiantologici che hanno in cura suo marito per avere maggiori chiarimenti.

(13 ottobre 2021 - ore 11:35) - Imetelstat per la mielofibrosi

Ill.mi Ricercatori buongiorno,
torno a scrivervi per chiedervi notizie della sperimentazione dell'imetelstat, ripresa da alcuni anni dopo la sospensione della FDA, attualmente in fase 3 (IMpactMF). A parte l'utilizzo per la cura della MF sembra aver dato ottimi risultati per l'anemia in un trial dei trasfuso dipendenti nella MDS (con Luspatercept avvenne lo stesso con la MDS-talassemia, prima di sperimentarlo nella MF). E' previsto un'apertura della sperimentazione in Italia o è ancora presto per fare previsioni. Non vi nascondo che a suo tempo, prima che venisse bloccato dalla FDA, la sensazione mia fu di grande speranza, cosa che con la riapertura della sperimentazione continua, tenuto conto degli effetti positivi e duraturi avuti da una buona parte dei pazienti MF che lo hanno ricevuto.
SEMPRE GRAZIE PER ESSERCI!
(Ernesto)

Risposta

Caro Ernesto,
Imetelstat è una piccola molecola in grado di inibire le telomerasi, enzimi cellulari preposti al mantenimento dell'integrità dei cromosomi presente sia nelle cellule normali che in quelle malate, particolarmente nei pazienti con mielofibrosi. Un primo studio pilota ha mostrato risultati promettenti, con un buon tasso di risposta e una regressione completa delle fibrosi midollare nei pazienti che hanno ottenuto una remissione completa (e solo in questa categoria di pazienti), a scapito tuttavia di una tossicità ematologia (soprattutto in termini di piastrinopenia e neutropenia) ed epatica non trascurabile. Studi successivi hanno dimostrato una selettività dell'azione dell'imetelstat sulle cellule malate dei pazienti affetti da mielofibrosi rispetto alle cellule sane.
Attualmente l'imetelstat è in fase di sperimentazione in uno studio registrativo di fase 3 (IMpactMF) che prevede di arruolare circa 320 pazienti con diagnosi di mielofibrosi a rischio intermedio-2/alto refrattari/resistenti a un inibitore di JAK che verranno randomizzati con rapporto 2:1 a ricevere imetelstat o la migliore terapia disponibile. Lo studio è in fase di attivazione in diversi Centri italiani.

(12 ottobre 2021 - ore 13:21) - Paziente con policitemia vera

Salve, 40 anni ho politicemia vera JAK2 positivo. Mi curo con cardioaspirina e salassi, ultimamente ho notato un aumento dei globuli bianchi che si aggirano intorno ai 20000. Il dottore mi ha consigliato di passare al jakavi anche perché ho avuto un aumento della milza che è arrivata a 19 cm.
La domanda è l'aumento dei globuli bianchi è sintomo di una progressione della malattia? L'ematocrito oscilla sempre intorno ai 47-48 tanto è vero che un mese si ed un mese no sono costretto a fare salassi, mentre le piastine si aggirano sempre intorno ai 700.000. Siccome avevo letto da più parti che il jakavi può essere assunto in secondo linea, volevo sapere se era possibile curarsi con il ropeginterferone come terapia di prima linea e se vi erano centri in Campania che utilizzano il ropeginterferone come terapia di prima linea.
Grazie mille.
(Enzo)

Risposta

Caro Enzo,
non è possibile esprimere un giudizio preciso sulla possibile evoluzione della sua condizione, peraltro non oggetto di questo spazio MYNERVA (i ricercatori che qui operano non forniscono pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso).
In linea del tutto generale, la progressione di un Policitemia Vera verso una forma di Mielofibrosi Secondaria può accompagnarsi a svariate manifestazioni (non necessariamente presenti e non necessariamente espressione di progressione), quali aumento e riduzione dei globuli bianchi, riduzione dell'emoglobina e della conta piastrinica, aumento della splenomegalia, comparsa o peggioramento dei cosiddetti sintomi costituzionali (febbre, calo ponderale, sudorazioni notturne). Il ruxolitinib può essere utilizzato in seconda linea nel trattamento dei pazienti con Policitemia Vera intolleranti o resistenti all'idrossiurea.
Per quanto riguarda il ropeginterferone (Besremi), il farmaco non è ancora stato approvato dall'AIFA e non è pertanto utilizzabile. Si prevede tuttavia la sua approvazione nel corso dei prossimi mesi per il trattamento della Policitemia Vera senza splenomegalia sintomatica.

(9 ottobre 2021 - ore 14:51) - Vaccinazione anti-COVID in trombocitemia essenziale

Salve. Ho 30 anni e ho la diagnosi di trombocitemia. Devo ancora fare il vaccino. Ho molta paura degli effetti avversi. Può il vaccino far peggiorare il decorso della malattia a lungo termine?
(Melina)

Risposta

Cara Melina,
non ci sono controindicazioni alla vaccinazione anti-COVID nei pazienti con Trombocitemia Essenziale non essendo stati dimostrati rischi aggiuntivi associati alla vaccinazione. Al contrario, è stato dimostrato che la COVID19 si associa ad un rischio di complicanze e morte aumentato nei pazienti con Trombocitemia Essenziale. Le consigliamo di vaccinarsi.

(9 ottobre 2021 - ore 9:16) - Vaccinazione anti-COVID in policitemia vera

Buongiorno,
per chiedervi, visto che ho la policitemia vera che ha determinato una trombosi cerebrale estesa, se posso vaccinarmi per il Covid 19.
Cordiali saluti.
(Roberto)

Risposta

Caro Roberto,
non ci sono controindicazioni alla vaccinazione anti-COVID nei pazienti con Policitemia Vera, indipendentemente dalla presenza e tipologia di storia trombotica.

(4 ottobre 2021 - ore 21:02) - Nuovi anticoagulanti orali e neoplasie mieloproliferative

Buongiorno e grazie del lavoro che fate!
Ho 48 anni e nel gennaio del 2020 ho avuto un episodio di trombosi giugulare e dei seni venosi intracranici, in seguito mi è stata diagnosticata la TE con JAK2 positivo.
Da allora sono in cura con 14 oncocarbide alla settimana, Coumadin ed una cardio aspirina al dì. Dall'ultima angio RMN cerebrale risulta una ricanalizzazione parziale dei seni intracranici.
Sono a conoscenza dei NAO e volevo chiedervi se ad oggi esistono dati sulla loro efficacia nei casi come il mio rispetto ai TAO.
Grazie mille!
(Alessia)

Risposta

Cara Alessia,
fino a tempi relativamente recenti, il trattamento e la prevenzione degli eventi trombotici venosi nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche è stato basato sull'uso dell'eparina a basso peso molecolare a degli antagonisti della vitamina K (Coumadin). Negli ultimi anni sono stati introdotti i cosiddetti nuovi anticoagulanti orali (NAO), farmaci innovativi per il trattamento e la profilassi di eventi trombotici che sono attualmente approvati per diverse indicazioni.
Tuttavia, l'utilizzo dei NAO nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche è piuttosto limitata e basata esclusivamente su studi retrospettivi. Alcune analisi recenti hanno evidenziato che la protezione anti-trombotica e il rischio di emorragiche è sostanzialmente simile tra gli antagonisti della vitamina K e i NAO. Per tale motivo oggigiorno, pur continuando a preferire gli antagonisti della vitamina K, i NAO vengono suggeriti come valide alternative ai precedenti, da valutare caso-per-caso sulla base delle caratteristiche del paziente e di eventuali comorbidità.

(4 ottobre 2021 - ore 12:00) - Ruxolitinib e fibrosi midollare

Buongiorno, ho 51 anni e sono affetto da Mielofibrosi post policitemia. Attualmente sono in cura con Ruxolibitin, che ha avuto un effetto importante sulla riduzione della milza.
Volevo chiedere se il Ruxolibitin ha un effetto anche sulla riduzione della fibrosi midollare.
Grazie per il vostro prezioso contributo.
(Gian Carlo)

Risposta

Caro Gian Carlo,
ad oggi sono disponibili limitate evidenze a supporto di un'azione anti-fibrotica del ruxolitinib. Oltre a rari casi singoli riportati in letteratura scientifica, sono disponibili i risultati di uno studio relativamente recente condotto su 68 pazienti originariamente arruolati in uno studio di fase 1/2 e trattati con ruxolitinib. I dati emersi da questo studio suggeriscono che il trattamento con ruxolitinib di lunga durata è associato ad una probabilità maggiore di miglioramento o stabilizzazione e a una minore probabilità di peggioramento della fibrosi midollare in confronto al trattamento con farmaci tradizionali (idrossiurea, interferone, ecc.). In tal senso, il ruxolitinib potrebbe avere un ruolo nel migliorare o nel ritardare la progressione della fibrosi midollare, con un possibile effetto sulla storia naturale della malattia.
Nel complesso, tuttavia, i dati attualmente a nostra disposizione non consentono di affermare che il ruxolitinib ha un'azione antifibrotica chiara nei pazienti con mielofibrosi. Sono necessari studi ulteriori per verificare un simile effetto.

(3 ottobre 2021 - ore 20:26) - Paziente con Policitemia Vera

Salve, 45 anni politicemia vera JAK2 positivo; mi curo con cardioaspirina e salassi. Ultimamente (ho la politicemia da 2 anni) ho una forte dispnea (l'ultima volta che l'ho avuta è stata un anno fa). Non riesco a respirare bene...
Volevo sapere se era una caratteristica della politicemia e se c'erano farmaci per curare questa fame di aria. Grazie mille.
(Antonio)

Risposta

Caro Antonio,
per la sintomatologia riferita le consiglio di rivolgersi quanto prima al suo Medico Curante.

(3 ottobre 2021 - ore 14:10) - Malattie mieloproliferative croniche e terza dose di vaccino anti-covid

Buongiorno, i pazienti in cura con farmaci tipo Jakavi oppure Oncocarbide già riconosciuti come immunospoppressivi, a vostro giudizio dopo quanti mesi di distanza dalle seconda dose è opportuno che pratichino la terza?
Grazie.
(Enzo)

Risposta

Caro Enzo,
in accordo alle disposizioni ministeriali, il timing della terza dose di vaccino anti-COVID dipende dalla "funzione" della terza dose stessa.
Se si tratta di una terza dose "addizionale", finalizzata cioè al raggiungimento di un adeguato livello di risposta immunitaria in soggetti immunodepressi (pazienti trapiantati, oncologici in trattamento immunosoppressivo come il ruxolitinib), il timing è "dopo almeno 28 giorni" dalla dose precedente.
Se si tratta invece di una terza dose "booster", ovvero di un comune richiamo nei pazienti con risposta immunitaria non compromessa, il timing è "dopo almeno 6 mesi" dalla dose precedente.

(2 ottobre 2021 - ore 16:11) - Combinazione ruxolitinib+azacitidina

Preg.mi Ricercatori buongiorno, torno a scriverVi per avere notizie su un protocollo di due farmaci abbinati, il jakavi e l'azacitidina, usati per curare la mielofibrosi.
Recentemente su Twitter ho ricevuto da patient power MPN notizie dell'esperienza di una paziente seguita dal dr. Verstovsek che partendo da una situazione seria della MF con trasfusioni e piastrine tendenti al basso, col passare degli anni ha visto migliorare la sua malattia compresa la severa anemia... con la sospensione delle trasfusioni. Praticamente sono da 101 mesi che questa paziente assume questa combinazione di farmaci con beneficio evidente.
Poiché, come già saprete dalle mie precedenti domande, mia moglie è affetta da MF post PV con anemia severa che la costringe a trasfusioni, desidererei, cortesemente, una Vs. risposta in merito a questo protocollo...se è in essere in Italia o se arriverà.
Grazie sempre per ESSERCI!
(Ernesto)

Risposta

Caro Ernesto,
la combinazione ruxolitinib+azacitidina è in corso di valutazione in uno studio di fase 2 attivo negli USA ma non in Italia. I primi risultati recentemente pubblicati hanno mostrato che, su una popolazione di 46 pazienti con mielofibrosi, la combinazione dei due farmaci ha consentito il controllo dei sintomi della malattia, della splenomegalia e della fibrosi midollare in più della metà dei pazienti, con un quarto delle risposte ottenute dopo l'introduzione dell'azacitidina. Il trattamento di combinazione è stato tuttavia gravato dalla comparsa di citopenie frequenti e gravi, che hanno rappresentato la principale causa di interruzione del trattamento. Per tale motivo, è stato suggerito che un possibile approccio futuro da valutare nell'ambito di nuovi studi clinici potrebbe essere quello di iniziare il trattamento con ruxolitinib e considerare l'aggiunta di azacitidina nei soggetti con scarsa risposta e citopenie lievi.

(30 settembre 2021 - ore 7:53) - Attecchimento delle cellule staminali

Buongiorno e grazie.
Mio marito, 73 anni, in buona salute, ma affetto da mielofibrosi e in parte da mielodisplasia, dopo un anno di tentativi per arginare la mancanza di globuli rossi, si è sottoposto al trapianto.
Ora dopo più di un mese dal ricovero e 27 gg dal trapianto con cellule di nostro figlio Edipo una parziale crescita di globuli bianchi (300), la crescita si è prima arrestata e in maniera altalenante si è ridotta a 150. A rendere il quadro più negativo ha sviluppato una febbre fino a 39 senza alcun germe a cui possa essere addebitata questa febbre.
Aumenta la nostra preoccupazione una forte astenia ed una grande debolezza. L'ospedale dove è ricoverato ha predisposto un esame del midollo per valutare cosa impedisce alle nuove cellule staminali di completare una crescita iniziata nei tempi giusti.
Secondo la vostra esperienza cosa può essere accaduto e quali potrebbero essere le conseguenze?
Grazie.
(Patrizia)

Risposta

Gentile signora,
comprendiamo le sue preoccupazioni. Tuttavia, non possiamo valutare la situazione di suo marito in questa sede. Come osservazione generale, effettuare una biopsia del midollo in circostanze come quella da lei descritta può essere molto utile per avere un quadro più chiaro, principalmente - ma non solo - in merito all'attecchimento delle cellule staminali che sono state infuse.
Vi consigliamo di affidarvi con fiducia ai Colleghi del Centro Trapianti che hanno in cura suo marito e vi raccomandiamo di discutere con loro la situazione clinica, i risultati dei test e le possibili strategie di gestione.

(29 settembre 2021 - ore 12:01) - Interferone pegilato

Egregi ricercatori,
volevo sapere a che punto siamo arrivati in Italia rispetto alla commercializzazione dell'interferone pugilato. Ho letto che a livello internazionale è un farmaco di prima linea a parità dell'oncocarbide. Mi chiedevo se il processo di commercializzazione è avviato e lo avremo a breve o se siamo in alto mare ed è stato scartato dall'aifa e rimarrà accessibile per le mieloproliferative sono in casi specifici come per esempio l'intolleranza all'oncocarbide. Per riassumere potrà diventare di prima linea anche Italia?

Risposta

Gentile signore,
esistono varie tipologie di interferone pegilato, che sono state sperimentate per il trattamento di forme diverse di neoplasia mieloproliferativa.
La forma più nota (peg interferon alfa 2a) è già utilizzabile in italia in accordo alla legge 648/96, con le medesime indicazioni dell'interferone in formulazione standard.
Un tipo diverso di interferone monopegilato (ropeginterferon) è stato studiato come terapia di prima linea dei pazienti affetti da policitemia vera. Il farmaco ha già ricevuto l'approvazione EMA, ma non è ancora rimborsato per tale indicazione in Italia.

(24 settembre 2021 - ore 14:06) - Pianificazione della gravidanza

Gentili dottori ho 30 anni. Trombocitemia JAK2 positivo assumo cardioaspirin. Posso prendere acido folico FOLIDEX? Vorrei una gravidanza.
(Mely)

Risposta

Gentile signora,
l'acido folico è una terapia di estrema importanza in tutte le donne che stiano pensando ad una gravidanza.
Vogliamo cogliere l'occasione della sua domanda per ricordare che la gravidanza in donne con trombocitemia essenziale necessita di accortezze e controlli più approfonditi. E' importante, dunque, discuterne con il proprio ematologo e con il proprio ginecologo già in fase pre-concezionale, per una pianificazione ed una gestione adeguata ed efficace.
La invitiamo, pertanto, a discuterne con i suoi curanti.

(22 settembre 2021 - ore 8:41) - Terza dose di vaccino

Gentili Dottori,
è stata pubblicata dal Ministero della Salute la circolare n.41416 del 14 settembre 2021 con indicazioni sulla somministrazione delle dosi addizionali o booster nella campagna vaccinale contro il Covid.
I pazienti con patologia oncologica o onco-ematologica in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure rientrano fra quelli che devono fare la terza dose addizionale.
Io che ho la policitemia vera, in cura con cardioaspirina e 10 cp/sett di oncocarbide, secondo il vostro parere, rientro in questa categoria e verrò chiamato? Non mi è chiaro se l'oncocarbide rientra tra quella categoria di farmaci.
Inoltre, a fine maggio, dopo un mese dalla seconda dose, ho fatto il test sierologico per verificare gli anticorpi e avevo un risultato di più di mille a fronte di un minimo richiesto di 7. Con questi anticorpi mi chiedevo se fosse il caso di fare una terza dose. Ma sembra che i medici non rilevino particolare interesse per il risultato di questi test.
Grazie mille.
(Francesco)

Risposta

Gentile signore,
le direttive procedurali su come procedere con la somministrazione della terza dose di vaccino anti SARS-CoV-2 sono in via di definizione. Facendo seguito alla circolare da lei citata, oggi AIFA ha pubblicato un elenco (seppur non esaustivo) dei farmaci ad attività immunosuppressiva che vanno considerati nella valutazione dei soggetti potenzialmente da candidare alla terza dose di vaccino.
Sia gli inibitori delle tirosin-chinasi, come ruxolitinib, sia l'idrossiurea sono inclusi. Ad ogni modo, lo stesso documento sottolinea in modo molto corretto che ogni situazione clinica va contestualizzata, a prescindere dal singolo trattamento farmacologico. Inoltre, le confermiamo che la somministrazione di una ulteriore dose di vsccino è indipendente dal livello di anticorpi eventualmente già ottenuto.
La invitiamo a rimanere aggiornato tramite i canali di comunicazione ufficiali della sua regione e della sua ASL per conoscere le modalità operative relative al suo territorio di residenza.

(22 settembre 2021 - ore 5:56) - Ropeginterferon nella policitemia vera

Bravissimi Ricercatori, si legge da più parti che l'Interferone pegilato "induce risposte ematologiche e, qualche volta anche molecolari, complete" che non ha evidenziato eventi vascolari, che ha una tossicità limitata, che non è leucemogenico. E' usato per la policitemia negli USA. Da noi si propone sempre l'insuperabile HU mai evidenziando a lungo andare gli effetti collaterali.
Mi chiedo: una medicina usata da tempo in altri paesi, dove la ricerca è seria, costante, prima del suo utilizzo, in Italia necessita di ulteriori verifiche?
Mi riferisco al pegilato giacché di recente si è conclusa da noi una ennesima sperimentazione di conferma, o trattasi forse di una strategia per procrastinarne la prescrizione e continuare con l'Hu a basso costo? In campo medico, e non solo, le sorprese non finiscono mai.
La mia domanda è banale e Vi chiedo scusa per averla proposta ancora è molto lontana la rimborsabilità del Besremi? Besremi e Pegasys si identificano?
Con infiniti ringraziamenti.
(Marinella)

Risposta

Gentile signora,
lo studio che ha valutato l'attività e la sicurezza di ropeginterferon nella policitemia vera (proud-pv, seguito dalla sua fase di estensione, continuation-pv) è stato svolto in 48 centri europei, inclusi alcuni centri italiani, e non negli Stati Uniti. Si è trattato di uno studio disegnato per testare la "non inferiorità" di ropeginterferon rispetto all'idrossiurea e l'obiettivo dello studio è stato raggiunto.
Tuttavia, così come in altri studi precedenti, gli eventi vascolari si sono verificati in entrambi i bracci di trattamento. Il profilo di eventi avversi di ropeginterferon è risultato migliore rispetto alle formulazioni tradizionali di interferone, ma comparabile (per frequenza di eventi, con qualche diversità nella loro tipologia) a quello dell'idrossiurea.
E', inoltre, vero che l'interferone può dare riduzioni del carico allelico della mutazione di JAK2, con risposte molecolari parziali o complete (in particolare dopo periodi più lunghi di terapia), ma le ricordiamo che ad oggi non abbiamo chiara evidenza che questo si traduca in un beneficio clinico.
Per riassumere: ropeginterferon (besremi) rappresenta e rappresenterà una valida opzione terapeutica, ma non priva di un suo profilo di eventi avversi. Gli eventi vascolari possono verificarsi anche in chi assume interferone, così come la possibilità di una trasformazione (ad esempio in mielofibrosi secondaria). Per questi ultimi aspetti si fa riferimento più ad altre formulazioni di interferone (tradizionali o pegilate), perché il follow up dei pazienti trattati con ropeginterferon in trial è ancora più contenuto.

(16 settembre 2021 - ore 15:56) - Importanza diagnostica del valore dell'eritropoietina endogena

Buongiorno Dottori, mi sono arrivati i risultato delle analisi compresa la EPO che è risultata 4.8 mu/mL su in range di 4.3-29. Un valore di 4.8 può essere indicativo per la policotemia vera?
Il mio ematologo era propenso per una TE, ma volevo aspettare a che i valori della EPO, questo valore è basso o normale?
Grazie.
(Marco)

Risposta

Gentile signore,
come abbiamo più volte ricordato in questa pagina, nel contesto delle neoplasie mieloproliferative philadelphia-negative una corretta diagnosi di sottotipo non si fonda su un singolo parametro - come può essere quello dell'eritropoietina - ma nasce dall'integrazione di diversi parametri. Fra questi, un ruolo fondamentale è svolto dalle caratteristiche della biopsia osteomidollare.
Per rispondere alla sua domanda: il valore di eritropoietina che lei ha riportato può riscontrarsi sia in casi di policitemia vera (che rispettino tutti gli altri criteri diagnostici), sia in casi di altra neoplasia mieloproliferativa.
La invitiamo, dunque, a discutere con il suo Ematologo di riferimento in merito ai risultati di tutti i test fin qui condotti, con particolare riguardo per la valutazione midollare.

(13 settembre 2021 - ore 18:43) - Attività del givinostat nella policitemia vera

Buonasera Dottori,
avete qualche informazione più approfondita sul farmaco givinostat? Ho letto alcuni studi dove dicono che il farmaco è in grado di ridurre tutti i problemi delle SMP, portando ad una riduzione del carico allelico o addirittura ad una sua remissione totale. Questa situazione è poi vera nella pratica clinica?
Perché questo farmaco non é ancora in commercio?
E' un farmaco promettente per la cura di queste malattie o per allungare la vita di noi malati?
Grazie mille.
(Andrea)

Risposta

Gentile signore,
il farmaco givinostat è, ad oggi, in fase sperimentale. Dopo una prima fase in cui è stato testato in generale nelle neoplasie mieloproliferative, il suo sviluppo clinico è stato focalizzato alla policitemia vera.
Disponiamo di dati relativi a studi di fase 1/2 che confermano l'attività del farmaco, non senza effetti collaterali (principalmente tossicità ematologica con piastrinopenia e tossicità sull'apparato gastrointestinale).
Nonostante l'attività dimostrata, segnaliamo che durante il trattamento si sono verificati casi di evoluzione leucemica e trasformazione in mielofibrosi secondaria. Pertanto, vogliamo cogliere l'occasione per sottolineare il fatto che la riduzione del burden della mutazione di JAK2 non è un segno inequivocabile di attività "profonda" sulla malattia ematologica di base.
Per rispondere alla sua domanda: il farmaco ha mostrato segnali promettenti, mantenuti anche dopo un discreto arco di tempo, ma il suo iter sperimentale non è ancora concluso e non è, pertanto, ad oggi disponibile per l'uso per via commerciale.

(13 settembre 2021 - ore 17:02) - Indicazioni per il trattamento della splenomegalia nella policitemia vera

Salve, grazie per la risposta del post precedente. La mia domanda era questa e cioè siccome ho 45 anni e soffro di politicemia vera JAK2 positivo, mi curo solo con cardioaspirina e faccio salassi; in un anno la milza si è ingrandita passando da 17 cm a 19 cm. Volevo sapere se era più corretto per ridurre le dimensioni della milza passare all'oncocarbite o prendere il ruxolitinib. Quale farmaco è più indicato per ridurre la milza considerata la mia età di 45 anni?
(Antonio)

Risposta

Gentile signore,
le confermiamo quanto detto nella nostra precedente risposta: il ruxolitinib non può, ad oggi, essere utilizzato come terapia di prima linea della policitemia vera.
La decisione in merito al trattamento citoriduttivo, in pazienti che per altre caratteristiche risultano a basso rischio come lei, tiene conto di vari fattori fra cui anche la crescita delle dimensioni della milza. Ma si tratta di una decisione che va contestualizzata ed individualizzata.

(13 settembre 2021 - ore 12:07) - Inibizione di ALK2 nella mielofibrosi

Ill.mi Ricercatori buongiorno,
Vi scrivo per chiederVi cortesemente se potete chiarirmi dei dubbi sul nuovo protocollo sperimentale INCB-00928-104, dedicato ai pazienti di MF con anemia importante. Dalle poche notizie su internet (rispetto ad altri protocolli) sembra che questo farmaco agisca su ALK2 che incide nel metabolismo dell'epicina, diminuendola, con conseguente aumento del ferro quindi dei globuli rossi. Ma questo fattore è comune per tutti i soggetti affetti da MF (mia moglie MF post PV dal 2013)? In sostanza questo farmaco sarebbe da considerare soltanto per le tipologie di anemia per carenza di ferro nella MF? Mia moglie è nella fase della malattia che la costringe alle trasfusioni, per fortuna, per ora, non numerose, dopo aver partecipato per 26 mesi al protocollo Luspatercept traendo nei primi 16 mesi sostanziali benefici (iniziò con 8,5 di HB) persi in seguito sino ad arrivare al 26 mese all'esclusione dal protocollo per mancanza di benefici.
Inoltre, Vi chiedo altresì, nonostante la fase ancora iniziale del protocollo, se si hanno notizie sulla percentuale di benefici di questo farmaco sperimentale,... non so se ho capito bene su una lettura in inglese (tradotta su google) dove sembrerebbe che soltanto un 20% risponde bene in questa fase attuale.
Scusandomi della mia lungaggine delle domande, Vi ringrazio calorosamente per esserci e per il Vostro operato così prezioso e importante.
(Ernesto)

Risposta

Gentile signore,
il trial a cui lei fa riferimento è ancora in una fase molto precoce, per cui non abbiamo molte informazioni addizionali rispetto a quelle da lei già riportate.
Posso, però, aggiungere una considerazione: non si tratta di un farmaco pensato e disegnato per trattare solo i casi con carenza assoluta di ferro. Infatti, in svariate condizioni patologiche il ferro (pur presente all'interno dell'organismo) non risulta adeguatamente disponibile per i progenitori midollari, per via di meccanismi biologici dipendenti o regolati dall'epcidina stessa.
Quindi, almeno sul piano teorico, ci si potrebbe attendere un beneficio anche in pazienti non carenti.
Ciò premesso, non mancheremo di aggiornarvi non appena saranno disponibili nuove informazioni a riguardo.

(12 settembre 2021 - ore 13:42) - Indicazioni per l'utilizzo di ruxolitinib nella policitemia vera

Salve, ho 45 anni, soffro di politicemia vera JAK2 positivo al 75%. Nell 'ultimo anno la milza si è ingrossata ed è passata da 17 cm a 19 cm.
Mi curo solo con cardioaspira e faccio salassi. Il mio ematologo mi propone di prendere il jakavi per ridurre la milza. Secondo voi posso ancora aspettare che cresca ancora la milza oppure è il caso di intervenire? Va bene prendere il jakavi per ridurre la milza o ci sono altre terapie che potrei prendere in considerazione?
Faccio presente che vivo una vita regolare e non ho sintomi, tranne l'ingrossamento della milza.
(Antonio)

Risposta

Gentile signore,
la terapia con ruxolitinib nella policitemia vera è attualmente indicata come seconda linea, quindi solo per pazienti che abbiano manifestato intolleranza o resistenza all'idrossiurea (oncocarbide).
La invitiamo a discutere con il suo ematologo di riferimento in merito a qualsiasi dubbio sulla gestione terapeutica più appropriata nel suo caso.

(12 settembre 2021 - ore 10:54) - Criteri diagnostici delle neoplasie mieloproliferative

Buongiorno Dottori, a causa di un aumento costante di piastrine che mi dura da 3 anni (partite da 400 ora a 510), il mio Medico di base mi ha prescritto una visita dall'ematologo il quale mi ha testato per la mutazione JAK2, risultata presente con un basso carico allelico.
L'emocromo eseguito 2 mesi fa, portato per la prima visita dall'ematologo era il seguente:WBC 9.94; RBC 6.16; HBG 16.50; HTC 54.30; MCV 88.20; MCH 26.80; MCHC30.40; RDW 14,50; MPV 7.55; PDW 17.20; PCT0.34; PLT 445.
A distanza di due mesi ho eseguito nuovamente l'emocromo che devo portare alla prossima visita, il risultato è il seguente: WBC 9.65; RBC 6.04; HBG 16.1; HTC 52.3; MCV 86.6; MCH 26.6; MCHC 30.7; RDW 13.6; MPV 6.91; PDW 17.6; PCT 0.35; PLT 510.
Ora da voi naturalmente non chiedo una diagnosi, sono più che consapevole della difficoltà della cosa, ma volevo chiedervi: il caso dell'emoglobina e dell'ematocrito, anche se leggero, senza uso di farmaci, può avvenire nella policitemia vera?
Alla luce di queste analisi, dove i valori dei globuli rossi e gli altri parametri sono rimasti abbastanza stabili a discapito delle piastrine, che continuano a salire, si può ipotizzare se si tratti di policitemia e di trombocitemia? (Naturalmente in linea teorica).
Volevo fare un'ulteriore domanda: la mattina stessa, dopo il prelievo di 4 provette di sangue per eseguire i vari esami segnati dall'ematologo come EPO e altri marker, ho eseguito un'altro emocromo presso un'altro laboratorio con tutti i valori sopra riportati stabili tranne l'emoglobina e l'ematocrito rispettivamente a 15,5 e 45,3%.
E' possibile che le 4-5 provette prelevate prima abbiano abbassato questi valori? In caso di Policitemia Vera in qualunque laboratorio i valori di emoglobina e ematocrito sarebbero risultati alterati no? Da cosa può dipendere questa cosa?
Mi scuso anticipatamente per la lunghezza e la complessità di questa domanda. Grazie ancora.
(Alessandro)

Risposta

Gentile signore,
proverò a rispondere sinteticamente alla sua domanda, sperando di aver compreso bene quali siano i suoi dubbi.
Per prima cosa voglio rassicurarla in merito al fatto che le oscillazioni dei valori dell'emocromo sono un'evenienza molto frequente e rientrano nella normalità.
In seconda battuta, possono esserci variazioni fra diversi laboratori, in particolare per quanto riguarda il valore dell'ematocrito. Pur non avendo una "soluzione" pratica per questa variabilità, il suggerimento di noi medici è sempre quello di scegliere un laboratorio e di eseguire i propri controlli sempre presso la medesima struttura.
Per quanto riguarda la diagnosi, le ricordiamo che oltre ai valori dell'emocromo e oltre agli esami di genetica che mirano ad identificare le mutazioni driver - come quella del gene JAK2 da lei citata - i criteri diagnostici delle neoplasie mieloproliferative includono come parametro cardine anche il quadro midollare.
Solo integrando tutti i parametri ciascuno di noi riesce a porre la diagnosi più corretta.
La invitiamo ad esporre tutti i suoi dubbi al suo ematologo di riferimento in occasione del vostro prossimo colloquio.

(12 settembre 2021 - ore 9:21) - Come porre diagnosi di policitemia vera

Salve vorrei sapere se ematocrito variabile da 48 a 50, emoglobina 17,1, eritropoietina inferiore a 1, milza ai limiti superiori 12,8, può essere diagnosticata una policitemia vera. Rx torace, esami cardiologici, eco addome, tutti ok.
(Daniele)

Risposta

Gentile signore,
la diagnosi di policitemia vera si basa sull'integrazione di più parametri, che includono analisi genetiche (ricerca delle mutazioni a carico del gene JAK2) ed istopatologici (ossia le caratteristiche della biopsia osteomidollare).
I valori che lei ci ha riportato non sono, pertanto, sufficienti per arrivare ad una diagnosi, ma possono suggerire l'opportunità di proseguire gli approfondimenti perché il valore di eritropoietina risulta inferiore ai limiti di norma. Vogliamo ricordarle, comunque, che la policitemia vera non è l'unica condizione in cui ci si trova davanti a valori elevati di emoglobina e/o di ematocrito, ma con eritropoietina ridotta.
Le consigliamo di discutere con i suoi medici di riferimento in merito ai prossimi passaggi diagnostici.

(11 settembre 2021 - ore 11:13) - Anemia in mielofibrosi

Buongiorno gentilissimi Dottori, sono una malata di mielofibrosi e da qualche giorno ho notato, dall'ultimi due esami di emocromo, che i globuli rossi sono scesi a 2,76, emoclobina a 10.1 e l'ematocrito a 33,60; la mia terapia è che prendo due di oncocarbide al giorno. Ora il mio medico per due mesi mi ha fatto ridurre la cura prendendo una al giorno, mentre nel secondo emocromo che ho fatto i globuli rossi sono una aumentati da 2.73 che erano sono ora 2,76, mentre i globuli bianchi e le piastrine sono aumentati di tanto. Ora la mia domanda: ho già questa malattia da quindici anni prima diagnosticata con la biopsia fatta al midollo, una mielofibrosi allo stato iniziale, può essere con il tempo la malattia peggiorata e quindi c'è il rischio che i globluli rossi non aumentano più con il tempo e si può trasformare in leucemia?
Grazie e cordiali saluti!
(Rita)

Risposta

Gentile signora,
è piuttosto frequente che i pazienti con mielofibrosi presentino anemia, anche di grado lieve. E' possibile che questo aspetto sia presente fin dalla diagnosi, così come è possibile che si sviluppi nel corso del tempo. infatti, nella storia naturale di queste patologie rientra la possibilità che si verifichino variazioni dei parametri clinici o dell'emocromo, senza però che questo rappresenti un segnale di evoluzione della malattia.
La invitiamo, dunque, a tenere separati i due aspetti: la mielofibrosi può cambiare "aspetto" nel corso del tempo, senza che questo implichi un'evoluzione in senso leucemico.
Siamo certi che il suo ematologo di riferimento potrà chiarire ogni suo ulteriore dubbio in occasione della prossima visita, quando discuterete insieme anche in merito alla posologia di oncocarbide che è più opportuno proseguire nel suo caso.

(10 settembre 2021 - ore 11:06) - Significato del carico allelico della mutazione del gene JAK

Buongiorno, ho scritto gia un giorno fa riguardo al carico allelico nella mutazione JAK2.
Il carico allelico è del 12% e il mio ematologo sospetta una TE. Lui mi ha riferito che siamo in una fase iniziale della malattia e mi ha detto che il mio carico allelico non si modificherà nel tempo almeno tranne che con l'uso di alcuni farmaci.
Volevo chiedere a voi un ulteriore chiarimento: è vero che il carico allelico non peggiorerà con il passare del tempo?
E' vero che l'aspettativa di vita di una persona con TE (ho 29 anni) è sovrapponibbile a quella della stessa età se non si muterà in altre malattie e che l'eventualità della stessa nella TE e veramente bassa?
Esistono delle risposte a queste domande?
Grazie ancora per la pazienza e comprensione.
(Mirko)

Risposta

Gentile signore,
credo che il suo ematologo volesse dirle che il carico allelico di norma non si riduce, se non con l'uso di alcuni farmaci, ma può comunque crescere nel corso del tempo. Non è detto che lo faccia e, in caso, non è detto che questo sia segno di un peggioramento della malattia.
Nella storia naturale delle neoplasie mieloproliferative è inclusa la possibilità che il burden della mutazione driver si mantenga tutto sommato costante, così come è possibile che tenda a crescere con il tempo.
Le confermo, inoltre, che il rischio di evoluzione dei casi di trombocitemia essenziale è piuttosto basso; questo è tanto più vero quanto più si è scrupolosi nel seguire i criteri diagnostici stilati dall'organizzazione mondiale della sanità.

(10 settembre 2021 - ore 9:06) - Terza dose di vaccino anti-SARS-CoV-2

Buongiorno, sono affetto da mielofibrosi da 6 anni con rischio basso-intermedio per piastrinopenia (200 mg/die Danazolo) con formula leucocitaria normale e milza di circa 16 cm. Ho effettuato i due richiami del Pfizer come operatore sanitario con produzione di antispike.
Viste le nuove indicazioni dell'AIFA devo continuare in queso modo ed effettuare il richiamo quando mi chiameranno o registrarmi sulla piattaforma regionale come fragile seguito dal CRIMM?
P.S: ho il controllo presso il CRIMM a ottobre.
Cordiali Saluti
(Paolo)

Risposta

Gentile signore,
le indicazioni procedurali e le tempistiche per la somministrazione di una terza dose di vaccino anti-SARS-CoV-2 non sono ancora del tutto definite, quindi non sappiamo ancora con certezza quale sarà il calendario che seguiremo. Siamo certi che nelle prossime settimane avremo più informazioni in merito.
Nel suo caso, la invitiamo a mantenersi aggiornato tramite i canali ufficiali della regione Toscana.

(10 settembre 2021 - ore 00:19) - Significato di un basso burden allelico della mutazione del gene JAK2

Buonasera. Che significa esame JAK2 positivo con 0.1% di alleli mutati?
(Alessandro)

Risposta

Gentile signore,
con il passare del tempo e con il miglioramento delle tecnologie a nostra disposizione, è stato possibile identificare la presenza di una mutazione genetica - come la v617f del gene JAK2, anche quando presente a livelli molto bassi.
Come abbiamo avuto modo di sottolineare più volte in questa pagina, noi medici ematologi non consideriamo un singolo dato per arrivare ad una diagnosi, ma integriamo svariati parametri che ci aiutano anche nell'interpretazione del dato stesso. Nel caso specifico che è oggetto della sua domanda, bisogna contestualizzare il riscontro in relazione ai valori dell'emocromo, alla clinica e alle motivazioni che hanno portato l'ematologo di riferimento a richiedere il test.
A volte può essere indicato ripetere il test per averne conferma, mentre a volte può essere utile studiare contestualmente anche le altre mutazioni driver, in particolare quelle a carico dell'esone 9 del gene CALR. Infatti, studi recenti ci hanno permesso di comprendere che la presenza della mutazione v617f del gene JAK2 in piccole "quantità" (quindi con un carico allelico basso) può associarsi alla presenza di un'altra mutazione driver.
Ma, come le dicevo prima, la decisione va presa in relazione al contesto clinico e al grado di sospetto che abbiamo di trovarci di fronte ad una neoplasia mieloproliferativa vera e propria.
La invitiamo, pertanto, a discuterne con il suo ematologo di riferimento.

(9 settembre 2021 - ore 23:12) - Infezione da SARS-CoV-2 in pazienti con neoplasia mieloproliferativa

Buonasera.
Dai dati in vostro possesso, risulta che i pazienti affetti da policitemia che sono stati contagiati dal Covid hanno avuto un decorso della malattia molto diverso rispetto alla popolazione generale? Mi riferisco in particolare ai ricoveri, alle terapie intensive e ai decessi. Vaccinati e non vaccinati.
Grazie.
(Francesco)

Risposta

Gentile signore,
non abbiamo ad oggi evidenze che supportino un decorso più aggressivo dell'infezione da SARS-CoV-2 nei pazienti affetti da policitemia vera. A tal proposito, le segnalo una pagina curata dalla società americana di ematologia, che viene periodicamente aggiornata, dove sono raggruppate le domande più frequenti sul tema: https://www.hematology.org/covid-19/covid-19-and-myeloproliferative-neoplasms

(9 settembre 2021 - ore 15:43) - Significato del carico allelico

Buongiorno, ho 29 anni, sono risultato positivo alla mutazione del JAK2 con un carico allelico del 12%. I miei valori di piastrine continuano a salire nel tempo, ho cominciato a vedere un cambiamento da 3-4 anni, ora sono a 510. I globuli bianchi e i globuli rossi sono al limite, rispettivamente 9 mila e 6 mila. Emoglobina oscilla da 16 a 16,5, mentre l'ematocrito da 48 a 54%.
Il mio ematologo, che ho visto questa mattina, mi ha anticipato che secondo lui si tratta di TE e non di PV visto il mio bassissimo carico alleico e il mio non esagerato numero di globuli bianchi e rossi.
Volevo chiedere un parere anche a voi, un carico alleico basso (12%) e um quadro di piastrine in continua crescita non seguito da globuli bianchi e rossi, anche secondo voi può essere più probabile la TE? Il carico alleico basso può essere una discriminante delle due malattie?
Grazie.
(Mirko)

Risposta

Gentile signore,
il carico allelico della mutazione del gene JAK2 non ha, ad oggi, una valenza diagnostica.
Sappiamo che, generalmente, tende ad essere più basso nei casi di trombocitemia essenziale rispetto ai casi di policitemia vera, ma non si tratta di un parametro utilizzato nella pratica clinica per diagnosticare uno dei sottotipi di neoplasia mieloproliferativa. Per dirimere se ci troviamo di fronte ad un caso di trombocitemia o di policitemia dobbiamo principalmente integrare i dati dell'emocromo con quelli che derivano dalla biopsia osteomidollare.
Per rispondere alla sua domanda: il carico allelico non ha potere discriminante fra le due patologie.

(9 settembre 2021 - ore 7:10) - Rischio evolutivo e rischio vascolare

Buongiorno.
La policitemia vera, se non evolve in altre forme neoplastiche tipo leucemia o mielofibrosi, si limita solo a creare un potenziale rischio per eventi trombotici o inevitabilmente, con il passare del tempo, porta a sviluppare altri tipi di problemi?
Quello che vorrei capire è se la policitemia crea solo problemi a livello di rischio trombotico o anche inevitabilmente va a creare problemi ad altri organi e, magari con il passare del tempo (20-30 anni), si trasforma inevitabilmente il leucemia o mielofibrosi, sempre se non lo faccia prima.
Esistono dei dati a riguardo?
Grazie, gentilissimi.
(Aldo)

Risposta

Gentile signore,
non è affatto detto che la policitemia vera debba evolvere nel corso del tempo verso una forma fibrotica o leucemica. Le confermo che il rischio a lungo termine rimane quello vascolare.

(8 settembre 2021 - ore 19:05) - Neoplasie mieloproliferative in giovane età

Buonasera a tutti.
Prima di tutto volevo farvi i complimenti per questo forum, le persone come me, che hanno ricevuto diagnosi di politicemia vera sicuramente trovano molto giovamento nel leggere domande e risposte su questo tipo di malattie.
Volevo farvi alcune domande sulle paure, credo più comuni, che una persona con una diagnosi recente può sperimentare.
Ho 28 anni, JAK2 positivo, con una diagnosi così in giovane età la prognosi sarà più sfavorevole?
Esiste una possibilità stimata del corso del tempo di andare incontro a mutazione in mielofibrosi? In diversi articolo ho letto dal 10% al 20% in 10 anni, queste stime sono veritiere? Questo significa che passati 20 anni il rischio arriva al 40%?
Esistono degli studi sulla stima della frequenza della mutazione?
Secondo il suo parere, una persona con PV diagnosticata a 30 anni, ha la possibilità di arrivare a 60?
Spero capisca i miei dubbi. La ringrazio ancora per la pazienza e per la comprensione.
Buonaserata.
(Luca)

Risposta

Gentile signore,
la ringraziamo per il suo apprezzamento e siamo felici di sapere che questo spazio, dedicato all'informazione e all'approfondimento, è utile per voi.
Per quanto riguarda la sua domanda: ricevere una diagnosi di policitemia vera in giovane età lascia spazio a molti dubbi, ma possiamo rassicurarla che non vi è motivo di pensare che la malattia sia più aggressiva o abbia un decorso atipico.
Per quanto riguarda le stime, sia di sopravvivenza che di evoluzione, la invitiamo a non fare affidamento sulle cifre che si possono trovare negli articoli divulgativi e anche in quelli scientifici.
Le dico questo perché - come ricordato in altre occasioni - queste cifre rappresentano stime relative a popolazioni di pazienti che spesso non sono omogenee e non ci aiutano a prevedere l'andamento clinico nel singolo paziente.
On sintesi: dobbiamo tenere a mente che vi è un rischio che la malattia cambi aspetto nel corso del tempo, ma la invito a non focalizzarsi sui numeri che descrivono tale evenienza.

(7 settembre 2021 - ore 22:41) - Aumento dei globuli bianchi e trombocitemia essenziale

Buonasera ho 30 anni e sono affetta da trombocitemia. In questa patologia è normale avere i globuli bianchi leggermente più alti, sopratutto i linfociti?
(Meli)

Risposta

Gentile signora,
in una quota di pazienti affetti da trombocitemia essenziale è possibile riscontrare un lieve aumento dei globuli bianchi; tuttavia non si tratta di un'evenienza frequente e usualmente non riguarda i linfociti.
Le consigliamo di discutere i risultati dei suoi esami con il suo Ematologo di riferimento, per poter valutare adeguatamente eventuali altre cause alla base di questa alterazione dei parametri di laboratorio.

(7 settembre 2021 - ore 20:47) - Neoplasie mieloproliferative in giovane età

Buonasera, ho 30 anni e mi è stata diagnosticata una policitemia vera con mutazione del gene JAK2. Volevo chiedervi: esistono dei dati sull'aspettativa di vita per questa malattie? Ci sono delle sperimentazioni promettenti per la cura di questa malattia?
Grazie mille!
(Mario)

Risposta

Gentile signore,
la letteratura scientifica fornisce a noi medici utili informazioni sull'andamento delle patologie, ma non dobbiamo dimenticare che le statistiche presentano sempre i dati in modo aggregato, descrivendo gruppi di pazienti che spesso hanno caratteristiche eterogenee e, come tali, queste stime non ci aiutano a prevedere l'andamento della patologia nel singolo individuo.
Le faccio questa premessa per dirle che, anche se i dati di letteratura sostengono l'ipotesi che le neoplasie mieloproliferative possano influenzare l'aspettativa di vita, la invito a non focalizzare l'attenzione su questo punto ed a concentrarsi, invece, su quanto può fare attivamente per controllare i fattori di rischio vascolare, che sono un aspetto fondamentale nella corretta gestione di questa patologia.
Per quanto riguarda la domanda sulla terapia: esistono terapie note, approvate e conosciute da tempo, così come esistono farmaci attualmente in fase sperimentale. Il loro obiettivo, ad oggi, non è comunque quello di "eradicare" la malattia, quanto quello di limitarne l'influenza sul rischio di eventi vascolari.

(7 settembre 2021 - ore 9:39) - Neoplasia mieloproliferative in giovane età.

Buongiorno a tutti, sono un ragazzo di 27 anni che causa emoglobina alta 16.5 ed ematocrito 54% si è sottoposto a esame per la mutazione del JAK2 risultata positiva. Volevo porvi sostanzialmente due domande:
essere probabilmente affetti da policitemia vera (ancora non si sono espressi sulla diagnosi ma dato gli elevati valori di ematocrito ed emoglobina si sospetta questa malattina no?) cosi in giovane età è più probabile evoluzioni verso più forme aggressive della malattia?
La mia aspettativa di vita di quanto si riduce con questa malattia? Esistono ad oggi delle sperimentazioni promettenti che propendono per una cura "risolutiva" della malattia come magari può essere per altri tipi di tumori ematici?
Grazie in anticipo per la risposta.
Buona giornata.
(Luca)

Risposta

Gentile signore, l'esordio di una neoplasia mieloproliferativa in giovane età non è un indicatore di una malattia più aggressiva. Valgono ovviamente tutte le considerazioni sul rischio vascolare, da osservare scrupolosamente.
La invito a non far riferimento ai numeri e alle statistiche riportate negli studi relativi alla sopravvivenza, perché queste sono - appunto - delle stime aggregate, calcolate su popolazioni di pazienti spesso non omogenee e che, comunque, non rendono conto e non aiutano a prevedere l'evoluzione di ciascun singolo caso.
Per quanto riguarda la sua domanda relativa alla terapia: ad oggi i trattamenti delle mpn in fase cronica (policitemia vera e trombocitemia essenziale) sono mirati al controllo del rischio vascolare e non hanno intento curativo, ma la ricerca è ovviamente sempre in attiva evoluzione.

(6 settembre 2021 - ore 17:25) - Vaccinazione e mielofibrosi

Buongiorno. Vorrei sapere, gentilmente, se ad oggi il vaccino Pfizer anti covid abbia, a breve termine, visto il breve lasso di tempo in cui è stato utilizzato, causato peggioramento della mielofibrosi.
Grazie.
(Margherita Giulia)

Risposta

Gentile signora, non vi è ad oggi alcuna evidenza che le vaccinazioni (inclusa quella anti-SARS-CoV-2) possano modificare il decorso delle neoplasie mieloproliferative.

(6 settembre 2021 - ore 10:45) - Aspirina e lievi emorragie

Buongiorno, essendomi stata diagnosticata una TE due anni fa, prendo da allora una pastiglia di cardioaspirina quotidianamente dopo cena.
Da diversi mesi ho notato che mi capita qualche volta, sempre dopo cena a distanza di qualche ora dall'ingestione della suddetta pastiglia, qualche piccola perdita di sangue dalla bocca (striature di sangue nella saliva), in modo particolare mi sembra dal palato. Vorrei chiedervi se l'uso della cardioaspirina può essere responsabile di questo fenomeno. Leggendo qua e là, per quello che può valere, ho trovato che tale farmaco può produrre epistassi, piccoli emorragie, rottura di capillari, ecc.
Grazie anticipatamente per l'eventuale risposta.
(Alessandro)

Risposta

Gentile signore,
l'utilizzo dell'aspirina a dosaggio antiaggregante può associarsi a manifestazioni emorragiche di lieve intensità, come quelle che lei stesso ha citato (epistassi e gengivorragia, ad esempio). Usualmente, tali manifestazioni non sono associate sul piano temporale con l'assunzione dell'aspirina, dato che il suo effetto farmacologico copre l'arco di tempo di 24 ore che intercorre fra una somministrazione e la successiva.
Le consigliamo di riferire il sintomo ai suoi medici di riferimento, anche per valutare che non vi siano concause (parodontopatia, ipertrofia gengivale, reflusso gastroesofageo, per citarne alcune) che possano contribuire a rendere la mucosa del cavo orale più fragile ai microtraumi.

(4 settembre 2021 - ore 22:48) - Assunzione di farmaci e policitemia vera

Buonasera a voi, 43 anni, affetto da Policitemia Vera che curo con salassi e cardioaspirina. Non ho altre problematiche. Posso assumere cialis 5 mg? E' compatibile con la cardioaspirina?
(Pino)

Risposta

Gentile signore,
le ricordiamo che questo sito è dedicato all'approfondimento e all'informazione dei pazienti affetti da neoplasia mieloproliferativa e, come tale, in questa sede non possono essere forniti consigli terapeutici né possono essere effettuate valutazioni individuali sui casi che ci vengono presentati.
Pertanto, la invitiamo a discutere di concerto con il suo Ematologo ed il suo Urologo di riferimento, per decidere quale sia il trattamento più appropriato per lei.
Come informazione generale, possiamo dirle che i medicinali come il tadalafil (principio attivo del cialis) sono stati associati ad eventi di natura cardiovascolare, per cui il loro utilizzo va adeguatamente discusso e ponderato, in particolare nelle popolazioni che già presentano un aumento del rischio vascolare come chi soffre di diabete, ad esempio. Questi farmaci, inoltre, possono indurre un abbassamento dei valori della pressione arteriosa, che può sommarsi a quello indotto da altri farmaci assunti dal paziente.
La rimandiamo, dunque, al colloquio con i suoi Medici Curanti, che potranno consigliarla adeguatamente.

(4 settembre 2021 - ore 8:35) - Formulazione pegilata di interferone per il trattamento della trombocitemia essenziale

Buongiorno, ho 36 anni e da quando ne ho 19 affetta da trombocitemia essenziale (calreticulina mutata).
Ho avuto il 2° parto a gennaio 2021 e sto ancora allattando e da aprile 2021 ho dovuto riniziare l'interferone alfa 2-a. Da questo mese mi hanno sostituito il medicinale con Pegasys peginterferone.
Volevo sapere se è stato sostituito a tutti i pazienti prima in cura con interferone e se c'erano già studi sulla sua tollerabilità come effetti collaterali.
Grazie molte.
(Benedetta)

Risposta

Gentile signora,
il farmaco a cui fa riferimento (pegasys) è una formulazione a rilascio prolungato dell'interferone alfa, che è un farmaco utilizzato in clinica da molto tempo, non solo per il trattamento delle neoplasie mieloproliferative.
Il passaggio dalla formulazione tradizionale di interferone alfa, con cui anche lei era in trattamento, alla formulazione a rilascio prolungato si è verificata per più ordini di motivi, fra i quali: la somministrazione è più agevole e conveniente per il paziente, dato che si passa dalle classiche tre somministrazioni sottocutanee ogni settimana ad una somministrazione settimanale o anche più dilazionata nel corso del tempo, in relazione all'andamento dei valori dell'emocromo nel singolo paziente; gli studi clinici fin qui condotti ci dicono che la formulazione a rilascio prolungato sembra essere tollerata meglio, anche se gli eventi avversi non sono purtroppo del tutto azzerati; non ultima, negli ultimi anni si è verificata un'importante carenza dei medicinali a base di interferone alfa tradizionale, legate a rimodulazione della loro produzione industriale. In Italia, anche grazie all'attività e alla richiesta specifica portata avanti da un gruppo di medici dedicati alle malattie mieloproliferative, è ora possibile erogare la formulazione pegilata (pegasys), proprio come è avvenuto nel suo caso.

(29 agosto 2021 - ore 18:34) - TE e Vaccino anti-COVID-19

Buonasera, ho la trombocitemia essenziale dal 2014 volevo sapere nella nostra patologia, che è considerata una malattia rara, non c'è l'esenzione per il vaccino del covid?
(Francesca)

Risposta

Cara Francesca,
assolutamente no, anzi essendo una neoplasia ematologica ha l'indicazione assoluta ad eseguire la vaccinazione. Oltretutto recenti studi hanno evidenziato un maggiore rischio per i pazienti con TE di sviluppare eventi trombotici durante l'infezione di COVID-19.

(29 agosto 2021 - ore 17:28) - Trapianto e stato della ricerca nella mielofibrosi

Buongiorno dottori, avrei due domande da sottoporvi: la prima sul trapianto allogenico nella Mielofibrosi e la seconda sullo stato della ricerca contro i tumori del sangue.
Partendo dalla prima: su internet si legge che il trapianto ha un tasso di riuscita variabile, intorno al 68/74% e che rappresenta l'unico modo fino ad oggi conosciuto per guarire il paziente dalla malattia. Se il paziente supera il trapianto, senza avere GVHD cronica e altre complicanze dovute al procedimento, qual è la sua aspettativa di vita? So che si rischiano secondi tumori per via della chemio e della radioterapia, ma sul lungo termine, la sua aspettativa di vita risulta comunque ridotta?
Volevo poi chiedervi la cortesia di aggiornarmi, per quanto possibile, sullo stato della ricerca. Ora che sono stati inventati gli inibitori, il prossimo passo (per così dire) qual è? Saranno mai possibili degli inibitori da prendere a vita capaci di tenere "a cuccia" la malattia, rendendo così non più necessario sottoporsi ad un trapianto?
Grazie per il vostro lavoro e per il vostro impegno, spero che la ricerca possa un giorno trovare una soluzione per queste malattie.
(Marco)

Risposta

Caro Marco,
come descritto in uno dei precedenti commenti, gli studi con i dati più solidi sono stati pubblicati negli ultimi 6 anni e raccolgono i dati di centinaia di casi con follow-up di diversi anni. Le percentuali che lei ha trovato credo siano estrapolate dallo studio di Kroger et al. del 2019, dati molto validi, ma basati sull'analisi a lungo termine di pazienti sopravvissuti ad almeno due anni dal trapianto (tra i pazienti di età <45 anni, 86% sono vivi a 10 anni dal trapianto; tra i pazienti che hanno effettuato il trapianto ed hanno eradicato la malattia a due anni dal trapianto, il 74% è ancora vivo a 10 anni).
La sopravvivenza varia molto a seconda di caratteristiche del paziente e della sua patologia, della sorgente del trapianto, dal trattamento utilizzato nel periodo pre-trapianto, dal regime di condizionamento utilizzato al momento del trapianto e dal monitoraggio della malattia residua post-trapianto. In base ad alcune di queste caratteristiche (età, stato di salute, livelli di piastrine e globuli bianchi, tipo di mutazioni associate) lo score MTSS divide i pazienti in 4 categorie di rischio, con sopravvivenza a 5 anni tra l'83% per i pazienti a basso rischio e il 22% per i pazienti a rischio molto alto. Non c'è una percentuale che accomuni tutti i pazienti che svolgono questo percorso, la valutazione del rischio è complessa e necessita di una valutazione personalizzata (non bisogna arrivare al trapianto nè troppo tardi, quando la malattia è troppo avanzata o si è manifestata in età troppo avanzata per sostenere questa procedura, nè troppo presto, quando i rischi di complicanze per la procedura sono maggiori dell'aspettativa di vita e di buona salute del paziente). L'incidenza cumulativa di secondi tumori dopo il trapianto è stata stimata (dallo studio sopracitato di Kroger) a 14%.
Infine certamente lo sforzo della ricerca punta a trovare un trattamento che permetta di migliorare significativamente la sopravvivenza dei nostri pazienti senza ricorrere a trapianto e possibilmente eradicare la malattia, ad oggi sono in attivo più di cento studi interventistici registrati con diverse molecole e combinazioni di terapie nel tentativo di raggiungere questo traguardo e non possiamo che essere ottimisti e sperare di raggiungerlo presto.

(27 agosto 2021 - ore 11:16) - TE e sopravvivenza mediana

Buongiorno, sono un paziente di 23 anni con TE. Ho letto spesso che la OS è pressoché sovrapponibile a quella della popolazione sana. Alcuni studi, e anche una risposta su questo portale, riporta una OS di 33 anni per i pazienti più giovani. Come stanno le cose?
Grazie per il vostro lavoro.
(Luca)

Risposta

Caro Luca,
questa stima è la sopravvivenza mediana calcolata su un gruppo di pazienti di anni inferiori di 60 anni (ma di cui la maggior parte hanno un'età tra i 50 e i 60 anni). Quindi il valore di 33 anni coincide con l'aspettativa di vita della popolazione della stessa età e dello stesso sesso.

(26 agosto 2021 - ore 23:25) - TE e qualità di vita

Salve, ho 44 anni e mi è stata appena diagnosticata la TE, sono asintomatico ma prendo l aspirina; vorrei sapere in che percentuale ho la possibilità di non avere sintomi nei prossimi 10-20 anni? E riguardo alla qualità di vita come per esempio fare sport o vita sessuale posso sperare a una normalità?
Grazie.
(Sandro)

Risposta

Caro Sandro,
se lei sta prendendo solo aspirina immagino che lei appartenga ad una fascia di rischio bassa, pertanto è molto probabile che la sopravvivenza e la qualità di vita siano uguali o solo di poco inferiori alla popolazione sana.

(26 agosto 2021 - ore 21:27) - I risultati del trapianto nella mielofibrosi

Buonasera dottori,
ho letto che la percentuale di successo del trapianto allogenico per la mielofibrosi è del 74% nella popolazione con età superiore ai 45 anni e 86% nei pazienti con età inferiore ai 45 anni. Sono davvero queste le cifre? Alcuni studi riportano un successo del 68%. Quali dati bisogna tenere in considerazione? La ricerca sta dando risultati nel miglioramento della riuscita di questa complicata procedura?
(Nicola)

Risposta

Caro Nicola,
essendo il trapianto di midollo osseo l'unico trattamento in grado di portare a guarigione i pazienti con mielofibrosi primaria o secondaria, intenderò come successo della procedura la sopravvivenza post trapianto (non quindi la percentuale di trapianti che raggiungono il completo attecchimento).
Gli studi con i dati più solidi sono stati pubblicati negli ultimi 6 anni e raccolgono i dati di centinaia di casi con follow-up di diversi anni. Dall'analisi di questi dati le evidenze sono che la sopravvivenza varia molto a seconda di caratteristiche del paziente e della sua patologia, della sorgente del trapianto, dal trattamento utilizzato nel periodo pre-trapianto, dal regime di condizionamento utilizzato al momento del trapianto e dal monitoraggio della malattia residua post-trapianto. In base ad alcune di queste caratteristiche (età, stato di salute, livelli di piastrine e globuli bianchi, tipo di mutazioni associate) lo score MTSS divide i pazienti in 4 categorie di rischio, con sopravvivenza a 5 anni tra l'83% per i pazienti a basso rischio e il 22% per i pazienti a rischio molto alto.
Ciò che sicuramente ha permesso negli ultimi anni il miglioramento dei risultati del trapianto in questa patologia sono: l'utilizzo dei JAK inibitori come Ruxolitinib come terapia "ponte" prima della procedura, l'utilizzo di chemioterapici specificatamente utilizzati per diminuire il rischio di graft-vs-host disease nel caso di trapianto mismatched e il monitoraggio della malattia residua in modo da poter agire precocemente in caso di recidiva di malattia.
Infine il peso dell'esperienza dell'ematologo di riferimento (che gestisce il trattamento del paziente e valuta la candidatura del paziente a trapianto nel giusto momento) e del trapiantologo (che valuta l'indicazione e segue il paziente nella procedura e nel monitoraggio successivo) sono difficili da stimare, ma sicuramente di grande importanza.
Il messaggio finale: non c'è una percentuale che accomuni tutti i pazienti che svolgono questo percorso, la valutazione del rischio è complessa e necessita di una valutazione personalizzata (non bisogna arrivare al trapianto né troppo tardi, quando la malattia è troppo avanzata o si è manifestata in età troppo avanzata per sostenere questa procedura, né troppo presto, quando i rischi di complicanze per la procedura sono maggiori dell'aspettativa di vita e di buona salute del paziente).

(26 agosto 2021 - ore 21:21) - Revisione istologica di BOM nel follow-up di TE

Buonasera dottori,
sono un ragazzo di 25 anni, mi è stata diagnosticata la TE quando ne avevo 17. Sono asintomatico, MPL mutato, milza leggermente ingrossata (16,5), piastrine su un milione e cento, emoglobina regolare. L'ultimo controllo del midollo osseo ha evidenziato una fibrosi midollare di tipo 2. I dottori dicono che il mio quadro è ancora coerente con la TE.
Essendo così alta la fibrosi midollare, è possibile che io abbia una mielofibrosi agli inizi? La fibrosi midollare ha sempre degli effetti sulla produzione delle cellule del sangue? Inoltre andando avanti nel tempo ha la tendenza ad aumentare?
Grazie per il vostro lavoro.
(Antonello)

Risposta

Gentile Antonello,
il suo è un caso piuttosto particolare, vista la giovane età e la presenza della rara mutazione MPL (che purtroppo si associa più frequentemente a Mielofibrosi pre-fibrotica, la principale diagnosi differenziale con la TE).
Secondo i criteri WHO diagnostici la presenza alla BOM di MF-2 giustifica la diagnosi di Mielofibrosi franca (secondaria alla TE o evoluta da Mielofibrosi pre-fibrotica è difficile a dirsi), in presenza di mutazione clonale MPL ed esclusione di altre neoplasie mieloidi, oltre alla presenza di milza palpabile che è un criterio minore aggiuntivo. Vista la complessità diagnostica può essere utile la richiesta di una revisione del campione istopatologico, in modo da poter ridiscutere la diagnosi. La mielofibrosi è una patologia piuttosto eterogenea e le citopenie possono osservarsi in fase avanzata di malattia, la fibrosi ha solitamente tendenza ad aumentare nel tempo.

(26 agosto 2021 - ore 19:00) - Oncocarbide e washout sicuro

Da 1 anno assumo oncocarbide per mieloproliferativa pre fibrotica. Ho 39 anni e pensavo di conservare il seme. L'ematologo mi ha spiegato che per un uomo basta sospendere 3 mesi.
La mia domanda, il mio grande dubbio: ci sono studi che rassicurano che la sospensione di pochi mesi basti per rendere il seme pulito e non rischiare di avere effetti negativi sul feto? In genere per le chemioterapie preferiscono aspettare 1 anno per me impossibile pensare di stare senza farmaco per così tanto tempo.
Grazie.
(Antonio)

Risposta

La grande maggioranza degli studi sull'effetto dell'oncocarbide sulla fertilità e le complicanze della gravidanza coinvolgono pazienti in trattamento per anemia falciforme (generalmente bambini o giovani adulti in terapia per diversi anni con il farmaco). Dallo studio di Elalfy et al., J Drug Metab Toxicol del 2018 si notava come la produzione di spermatozoii in soggeti che facevano uso continuativo di oncocarbide fosse significativamente alterata portando spesso ad infertilità ma che dopo la sospensione per 6 mesi del farmaco l'effetto era scomparso, portando a normali parametri di spermiogramma alcuni pazienti che ne avevano fatto uso, non tutti. Un altro studio ha documentato 17 casi di bambini nati da genitore che faceva uso di oncocarbide, nati e cresciuti senza deficit (il farmaco sembrerebbe causare soprattutto aborti spontanei).

(25 agosto 2021 - ore 8:58) - Mutazione JAK esone 12 nella diagnosi di PV

Buongiorno. M.51 ANNI PREGRESSO HODGKIN 2009, POI AL FOLLOW UP poliglubulia Hb 16.5 a 17.5, ematocrito48 a50 circa eseguito JAK 2013 neg epo 2012 8.9 UI/L POI RIPETO JACK 2 2021 NEG.ECO ADDOME NEG NO PRURITO ACQUOGENO. EMATOLOGO DI RIF CHIUDE FOLLOW UP RITIENE NON AFFETTTO DA NEOPL MIELOPROLIFRATIVA. A QUESTO PUNTO E' NECESSARIO ESEGUIRE JAK 2 ESONE 12 E DOSAGGIO ERITROPOIETINA?
SE SI JAK2 EX 12 QUALITATIVO VA BENE?
GRAZIE PER IL VOSTRO TEMPO.
(Davide)

Risposta

Gentile Davide,
premetto sempre che tramite questo sito non è possibile fare consulenze personalizzate ad hoc per i pazienti. Ci sono diverse possibili cause da escludere prima di effettuare un esame di secondo livello come la ricerca di mutazioni di JAK 2 esone 12. Nel caso di forte sospetto di Policitemia Vera negativa alla mutazione JAK2 V617F, l'ematologo di riferimento potrà richiedere tale test per confermare l'ipotesi e/o richiedere una biopsia osteomidollare.

(24 agosto 2021 - ore 10:13) - Iperpotassiemia in paziente con TE (pt. 2)

Grazie della vostra risposta (15 agosto). Volevo chiedervi ancora se queste pazienti che come me riescono a smaltire il potassio in eccesso sono tutti con alto numero di piastrine e se hanno dovuto intraprendere una terapia specifica. Esiste eventualmente un centro ematologico nel nord italia che gestisce queste problematiche?
(Marialuisa)

Risposta

Gentile Marialuisa,
non si deve preoccupare di questo risultato. L'iperpotassiemia lieve (che ripeto potrebbe essere solo un fenomeno che si produce "in provetta" durante il tragitto verso il laboratorio), non viene trattata perché per definizione non genera sintomi e non è rischiosa per la salute. Solitamente è un dato laboratoristico che viene monitorato e che se aumenta può essere chiarito da ulteriori esami solitamente non necessari.

(24 agosto 2021 - ore 9:04) - Necessità della BOM per la diagnosi di TE

Buongiorno,
ho 48 anni e recentemente mi è stata diagnosticata TE sulla base della conta piastrinica (800.000) e mutazione JAK2. Il mio ematologo mi ha detto che è inutile per ora fare la BOM poiché non sarebbe esaustiva.
E' coerente con le linee guida?
Grazie mille
(Massimiliano)

Risposta

Gentile Massimiliano,
premettendo sempre che tramite questo sito non è possibile fare consulenze personalizzate ad hoc per i pazienti, non potendo visitare né conoscere i dettagli della storia di malattia, cercherò di risponderle.
Secondo i criteri WHO si pone diagnosi certa di TE solo se la BOM è coerente con la patologia. Questo perché la TE va differenziata dalla cosiddetta Mielofibrosi pre-fibrotica, un'entità patologica a sé stante che spesso si trasforma in Mielofibrosi franca ed ha una prognosi peggiore in quanto presenta un maggiore rischio di trasformazione leucemica e minore sopravvivenza. La scelta di non effettuare la biopsia deve quindi essere ben ponderata.

(24 agosto 2021 - ore 6:39) - Ruolo della splenectomia nella mielofibrosi (2)

Mi scuso, forse ieri ho posto male le domande. Il trapianto di mia moglie è tutto meno che certo, visto che il donatore non famigliare non è pienamente compatibile. Il rischio, anche a detta del trapiantologo, è alto.
Sono modellista, la mia laurea sta proprio nel sapere fare modelli matematici, scriverò più avanti qualche osservazione di quello che ho capito sul calcolo del rischio di trapianto. In più i posti disponibili per il trapianto sono limitati e il covid rende tutto più complicato. La milza di mia moglie, in cura con jakavi da 6 anni, si è ormai ingigantita. Aifa ad oggi non ha ancora dato ok alla rimborsabilità di Inrebic che alla fine è l'unica opzione oltre a jakavi, oggi approvata e quindi non sperimentale.
Le domande di ieri si riferivano a una milza levata senza successivo trapianto. Penso la risposta possa interessare altri pazienti oltretutto.
Ho letto una casistica su 33 splenectizzati in Italia, penso presso l'ospedale di Verona e ho letto che dopo un anno quasi tutti i pazienti erano in vita, molti con problemi ematologici relativamente risolti. Tasso di mortalità operatoria/postoperatoria al 3.6 per cento.
Mi chiedevo, visto che di solito con milze così grosse il midollo è molto poco produttivo, dove vengono fabbricate le cellule del sangue in questi pazienti (il fegato? Quindi poi si ingrandiva quello?), visto che in molti di questi casi i problemi di trombocitemia e anemia sembrano, a detta dello studio, accettabilmente risolti.
La casistica illustrata nella prefazione era ad un anno, quindi mi chiedevo quali erano i dati a più anni. Penso che il dubbio abbia senso. La consultazione ulteriore dello studio purtroppo mi sembra non sia disponibile a tutti. In pratica, mi scuso se ho poco tatto, il levare la milza senza trapianto è una opzione che ha una validità limitata (come ultima opzione diciamo) o può permettere la vita a un paziente per più anni?
Penso che la domanda ora sia ben posta ed abbia ad oggi ancora un senso.
Grazie per la pazienza.
(Bruno)

Risposta

Gentile Bruno,
premettendo che tramite questo sito non è possibile fare consulenze personalizzate ad hoc per i pazienti, cercherò di rispondere alle sue domande.
L'indicazione alla splenectomia viene posta dall'ematologo di riferimento che valuta in base a molte variabili personali (età, sintomi, ipertensione portale, citopenie, rischio infettivo, grandezza e forma della milza, comorbidità, stato di malattia, necessità trasfusionale, obiettivo terapeutico etc..), chiamando quindi in causa il chirurgo che valuta la fattibilità della procedura.
La maggior parte degli studi sull'argomento della splenomegalia (palliativa o pre-trapianto), sono dell'epoca precedente all'utilizzo degli inibitori di JAK, pertanto non abbiamo per ora molti dati certi sull'impatto della splenectomia nei pazienti che non hanno risposto a JAK inibitori. Una review di Malato et al. del 2020 sull'argomento, riportando i dati dei maggiori studi svolti su centinaia di pazienti, descrive una mortalità peri-operatoria del 8% circa ed una sopravvivenza post-splenectomia mediana di 27 mesi (con un range però molto ampio: da 0 a 155 mesi, come avrà capito questi dati non ci danno molte certezze).
Per quanto riguarda la produzione di cellule del sangue dopo la splenectomia, nei casi in cui si evidenzia una buona risposta in termini di miglioramento di anemia e piastrinopenia, questo effetto può essere spiegato con diversi meccanismi tra loro collegati: la riduzione di quantità di malattia (letteralmente diversi kg in meno di cellule patologiche!) determina la riduzione di sostanze infiammatorie che sono concausa della alterata produzione delle cellule del sangue, la splenectomia eliminando la milza malata evita il "sequestro" delle cellule sanguigne all'interno dei suoi sinusoidi ed infine il fenomeno della emopoiesi extramidollare continua nel fegato ed anche raramente in altri distretti.
In conclusione la splenectomia nel trattamento della mielofibrosi è un intervento le cui indicazioni sono riservate agli specialisti ed è necessariamente "su misura del paziente". E’ comunque un trattamento a scopo palliativo che ha come obiettivo principale solo il miglioramento della qualità della vita del paziente.

(23 agosto 2021 - ore 9:09) - Ruolo della splenectomia nella mielofibrosi

A un mio familiare, affetto da MF secondaria a trombocitemia anche in vista di un possibile trapianto di midollo è stata evidenziata la possibilità di una splenectomia. Ho letto la prefazione di uno studio italiano riguardo splenectomia operata su una quarantina di pazienti affetti da MF dove si registra una sopravvivenza a distanza di un anno di circa un 96%.
Porgo alcune domande: a distanza di più anni quanto vale la sopravvivenza?
Anni fa si enfatizzava il nesso di casualità tra splenectomia e Lma secondarie. Risulta ancora cosi?
Visto che durante MF la milza ha funzione di emopoiesi, levando questa le varie parti del sangue chi le fabbrica visto che milze ingrandite si accompagnano a midolli ipocellulari se non a osteosclerosi?
Grazie per tutto.
(Bruno)

Risposta

Caro Bruno,
le risponderò con l'ausilio di alcuni degli ultimi dati a disposizione sull'argomento.
1) La sopravvivenza dopo trapianto allogenico di midollo osseo per Mielofibrosi ad alto rischio è legata a diversi fattori diversi da caso a caso in quanto legati al paziente, al donatore, al regime di condizionamento, alla capacità di attecchimento del trapianto e a possibili complicanze; in un recente studio è stata stimata essere intorno al 60% a 5 anni per i pazienti sottoposti a splenectomia. Nel caso di splenomegalia massiva, l'utilizzo della splenectomia in casi selezionati ha permesso un aumento della sopravvivenza, soprattutto legato alla capacità di attecchimento del trapianto.
2) I dati che hanno posto un nesso di causalità tra la splenectomia e lo sviluppo di leucemia mieloide acuta secondaria a mielofibrosi sono derivati da studi in cui i pazienti effettuavano la procedura a scopo palliativo e non venivano sottoposti a trapianto successivamente, pertanto non sono applicabili in questo contesto e non abbiamo per ora chiari dati sull'argomento.
3) Lo scopo del trapianto di midollo è proprio quello di provvedere ad una normale emopoiesi, sostituendo il midollo malato del donatore e provocando una reazione immunitaria contro di esso, permettendo quindi una normale produzione di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.
Le consiglio infine di seguire la rubrica di "pillole di MPN" che a breve verrà caricata sul sito http://www.mpn-florence.com : una serie di brevi interventi video rivolti ai pazienti con malattie mieloproliferative, che abbiamo organizzato per sopperire alla mancanza delle giornate del paziente con malattie mieloproliferative che organizziamo annualmente a Firenze. Proprio uno dei prossimi interventi verterà sul ruolo della splenectomia nella mielofibrosi e sarà tenuto dal Prof. Vannucchi, direttore del CRIMM e primario di Ematologia a Firenze.

(19 agosto 2021 - ore 22:46) - Sospetto di policitemia vera e criteri diagnostici

Salve,
da circa 1 anno i miei valori oscillano tra 52 e 49 come ematrocrito e 16,7 e 17,1 emoglobina, globuli rossi tra 5,62 e 5,89. A breve vedrò un ematologo, intanto ho effettuato il livello sierico dell'eritropoietina ed è uscito un valore di 5,30 in un range tra 4,3 e 29. Un valore del genere, seppur nel range, può far sospettare una policitemia vera? Ho letto che tra i requisiti minori l'epo deve essere inferiore del valore minore, e spesso si trova sotto 3.
Grazie.
(Luca)

Risposta

Caro Luca,
i valori che ci riporta possono porre un ragionevole sospetto diagnostico per Policitemia Vera. Il livello di Eritropoietina, pur non essendo sotto range è ai limiti inferiori, ma soprattutto i valori di emoglobina ed ematocrito sono elevati. Questi parametri da soli non permettono una diagnosi di certezza della malattia, che necessita di tutti i 3 criteri maggiori tra: elevati valori di emoglobina (>16 nelle donne e 16.5 negli uomini) e/o ematocrito(>48% nelle donne e 49 negli uomini), biopsia midollare compatibile con la malattia, presenza di mutazione di JAK2 (V617F dell'esone 14 o mutazioni nell'esone 12). Altrimenti può essere posta diagnosi con i soli primi due criteri maggiori e il criterio minore (ridotti livelli di eritropoietina).
Nel processo diagnostico può essere deciso di non effettuare la biopsia solo in casi selezionati, quando i valori di emoglobina ed ematocrito sono molto alti e gli altri criteri sono presenti, ma va ricordato che la biopsia midollare è l'unico esame in grado di documentare la presenza di mielofibrosi iniziale, segno di un aumentato rischio della malattia ad evolvere in mielofibrosi post- policitemia vera.
E' comunque necessario escludere altre cause possibili di policitemia secondaria prima di effettuare la biopsia e la ricerca di mutazioni di JAK2.

(19 agosto 2021 - ore 17:26) - Salassoterapia e anticorpi

Buonasera,
scusate la domanda forse stupida: con la salassoterapia per malattie mieloproliferative, la quantità degli anticorpi anti-spike ottenuti con un vaccino mRNA, va a diminuire?
Cordiali saluti.
(Paolo)

Risposta

Caro Paolo,
non c'è da preoccuparsi: tutti gli anticorpi (compresi quelli anti-proteina spike del SARS-CoV-2) vengono continuamente prodotti dalle cellule del sistema immunitario, soprattutto se stimolati dal contatto con il virus. Non c'è ragione di credere che la salassoterapia riduca la capacità di risposta all'infezione di un soggetto vaccinato.

(15 agosto 2021 - ore 16:22) - Potassio alto, paziente con TE in terapia con oncocarbide

Vorrei sottoporre a vostro parere un quesito, su cui non ho avuto parere chiaro dai medici consultati.
Sono da anni in terapia con due compresse di oncocarbide per una T E. Di recente ho trovato il riscontro ripetuto di K alto (circa 6), pur con funzionalità renale e della corticale del surrene tutte nella norma. Al momento anche l'elettrocardiogramma è nella norma. Può questo dipendere dale piastrine, sempre molto alte (oscillano tra 700 mila e un milione e 200 mila)? E' qualcosa che vi capita spesso di trovare? E quali conseguenze comporta?
Grazie mille.
(Marialuisa)

Risposta

Cara Marialuisa,
il potassio può essere aumentato a causa della citolisi provocata dalla terapia con oncocarbide, solitamente però il potassio in eccesso viene facilmente eliminato tramite le urine e ne viene ridotto l'assorbimento intestinale dai meccanismi di compenso. In alcuni pazienti questo fenomeno può essere più pronunciato nonostante, come lei, non ci siano evidenti problemi ormonali o renali. Un'altro possibile caso è che si verifichi emolisi (rottura dei globuli rossi) nella provetta del prelievo sanguigno nell'attesa che il campione venga analizzato, in questo caso si tratta di pseudo-iperpotassiemia. L'iperpotassiemia solitamente non provoca sintomi ma può causare turbe del ritmo cardiaco, per cui è consigliabile effettuare un ECG. Nei casi di iperpotassiemia lieve (fino a 6 mmol/L) senza alterazioni elettrocardiografiche si può ridurre l'introito di potassio nella dieta e cercare di individuare fattori che possono scatenarlo (ad esempio alcuni farmaci) ed eventualmente cambiarli.
Le consiglio di rivolgersi al suo medico di fiducia se il valore di potassio si mantiene alto ai prossimi esami ematici (magari effettuati in laboratorio diverso da quello solito) e valutare se approfondire gli esami per inquadrare meglio il problema.

(14 agosto 2021 - ore 17:20) - Ulcere perimalleolari e oncocarbide

Buongiorno. Sono una paziente di 64 anni in uno stato iniziale di Mielofibrosi secondaria.
In terapia con oncocarbide dal 2014, con relativa riduzione della conta piastrinica, ho di recente presentato un'ulteriore perimalleolare, per cui mi è stata consigliata la sospensione del farmaco, malgrado il numero comunque alto (circa 700.000) delle piastrine.
Qual è l'evoluzione di queste ulcere? E' proprio necessario sospendere o basta ridurre la terapia? E quali sono i pericoli della sospensione?
Grazie mille per il vostro lavoro prezioso.
(Maria)

Risposta

Cara Maria,
putroppo l'ulcera perimalleolare è un effetto collaterale riportato, anche se piuttosto raro, nei pazienti in trattamento con oncocarbide. Solitamente si riduce fino a completa risoluzione una volta sospesa la terapia, che spesso non viene ricominciata per l'alto tasso di recidiva dell'ulcera, soprattutto se sono disponibili alternative terapeutiche con altri farmaci citoriduttivi. Per quanto riguarda la impostazione della nuova terapia, le consiglio di rivolgersi al proprio ematologo di riferimento per discutere delle varie possibilità (compresi eventuali trattamenti sperimentali per mielofibrosi secondaria).

(9 agosto 2021 - ore 22:45) - JAK2

Salve, ho 36 anni e scrivo per una domanda: sono risultata positiva al JAK2 e ho piastrine leggermente alte (sto aspettando esito con bom per conoscere la patologia) ma sono curiosa di sapere cosa è questo sconosciuto JAK2. Ringrazio.
(Gina)

Risposta

Cara Gina,
il JAK2 è un gene che codifica per una proteina fondamentale per la funzionalità e la proliferazione delle cellule del sangue. Quando è mutato (la sua mutazione più frequente è la semplice sostituzione di un amminoacido con un altro in una posizione ben definita e si chiama v617f) globuli rossi, megacariociti (cellule che producono piastrine) e globuli bianchi sono prodotti in maniera incontrollata. A seconda di altri fattori e con meccanismi tuttora non perfettamente chiariti, questa mutazione può portare a tre diverse patologie mieloproliferative: policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria.
Nella quasi totalità dei casi, la mutazione viene acquisita casualmente da una cellula staminale del midollo osseo e pertanto non è ereditata né può essere trasmessa ai figli. Per quanto riguarda la sua patologia, il quadro clinico, gli esami del sangue e la biopsia effettuata permetteranno di formulare la diagnosi corretta e potrà discutere con il suo ematologo di fiducia del percorso terapeutico da intraprendere.

(9 agosto 2021 - ore 16:28) - Cardiopalmo e vaccinazione, parestesie in PV

Gentili ricercatori buongiorno,
volevo chiedere cortesemente se il cardiopalmo è una complicanza da vaccinazione anticovid-19 con Pfizer dopo seconda dose particolarmente possibile a pazienti affetti da PV in cura con oncocarbide e possibili conseguenze.
Infine vorrei sapere se formicolii/parestesie a riposo alla parte terminale degli arti inferiori siano sintomi compatibili con PV conclamata da 15 anni.
Grazie di cuore e cordiali saluti.
(Paolo)

Risposta

Gentile Paolo,
per quanto riguarda l'insorgenza di cardiopalmo dopo vaccinazione anticovid19, è un evento molto poco specifico e che può essere causato da qualche linea di febbre o comunque dalla attivazione immunitaria causata dal vaccino, e dovrebbe essere un fenomeno temporaneo ed innocuo.
L'insorgenza di parestesie invece è correlata alla policitemia vera ma dipende direttamente dalla vichiosità del sangue, correlata all'ematocrito. Le consiglio di seguire le indicazioni del proprio ematologo di riferimento che, in base ai valori degli esami del sangue, può consigliarle una terapia corretta e valutare in visita se questo sintomo sia correlato ad altre cause o alla patologia di base.

(8 agosto 2021 - ore 7:03) - TE e prurito alla parte superiore del corpo

Salve, ho 21 anni e sono affetta da TE, diagnosticata solo da qualche mese. Mi chiedevo se un prurito diffuso alla parte superiore del corpo (non necessariamente a contatto con l'acqua), sia imputabile alla malattia o se vada invece cercata un'altra causa.
Grazie mille.
(Silvia)

Risposta

Il prurito è un sintomo classico dellla eccessiva proliferazione di globuli rossi e bianchi associato a policitemia vera e trombocitemia essenziale. Solitamente è però diffuso a tutto il corpo e, diversamente da come lo descrive, spesso peggiorato dal contatto con acqua. Le consiglio di riferirsi al suo ematologo di riferimento che, in base al quadro clinico e ai valori delle analisi del sangue, potrà escludere altre cause comuni di prurito e se necessario impostare una terapia.

(7 agosto 2021 - ore 15:28) - JAK2 percentuale

Gentilissimi,
cosa significa risultato positivo JAK2 28%?
Grazie.
(Gabriella)

Risposta

Gentile Gabriella,
posso immaginare che l'esame che le sia stato richiesto fosse la ricerca su sangue periferico di mutazione di JAK2 v617f, la più comune mutazione correlata alle malattie proliferative. La percentuale non è altro che la cosiddetta "frequenza allelica"", ovvero la quantità di gene mutato sulla quantità di gene normale. Per quanto riguarda tutti i chiarimenti riguardanti il significato di tale risultato le consiglio di rivolgersi al medico che le ha richiesto l'esame o all'ematologo che le è stato consigliato, che potendola visitare e conoscendo il suo quadro clinico potrà spiegarle diagnosi, prognosi ed eventuale terapia.

(5 agosto 2021 - ore 21:14) - Vaccino Pfizer e numero delle piastrine nella TE

Buongiorno dottori, è possibile che il vaccino Pfizer possa ridurre sensibilmente le piastrine?
Al controllo prima della prima dose erano a 1350 circa, mentre al controllo di ieri, dopo 15 gg dalla seconda dose sono scese a 1100. Dall'esordio della TE, le piastrine hanno sempre avuto un costante rialzo ed è la prima volta che accade.
Grata di una vostra opinione.
(Lucia)

Risposta

Buonasera,
non è mai stata descritta una associazione del genere. Inoltre una oscillazione di questa entità nel numero assoluto di piastrine è normale anche nel caso di un incremento nei precedenti emocromi. In conclusione non ritengo che questa rilevazione da sola sia rilevante.
Nel caso si presentasse un continuo decremento delle piastrine nei prossimi emocromi le consiglio, come di norma, di consultare il proprio ematologo di riferimento.

(3 agosto 2021 - ore 14:01) - Globuli bianchi nella PV.

Salve, volevo chiedere se alti valori dei globuli bianchi (20,10 m/mm3) e in particolare dei neutrofili (87.2% - 17.51 10^3/uL) hanno una particolare incidenza su un paziente affetto da PV.
Grazie.
(Francesco)

Risposta

Gentile Francesco,
i globuli bianchi aumentati sono una tipica caratteristica della policitemia vera, vengono prodotti in eccesso dal clone mutato di cellule ematopoietiche così come piastine e globuli rossi. Sono correlati ad un aumentato rischio di trombosi e per questo, su consiglio del proprio ematologo di riferimento e solo se necessario, possono essere ridotti con terapia citoriduttiva.

(28 luglio 2021 - ore 17:33) - Studio sperimentale INCB 00928-104

Preg.m Ricercatori buongiorno,
vi scrivo per avere notizie (mia moglie MF3-post PV, dipendente trasf.) dello studio di un nuovo farmaco che sarà avviato probabilmente a settembre, il "INCB 00928-104", dedicato ai pazienti con anemia, dipendenti da trasfusione, che assumono Jakavi.
A parte i criteri di inclusione già conosciuti tramite ricerca su internet, non mi è chiaro se la sperimentazione che verrà avviata in Italia sia successiva a trial già avviati prima in USA e se questo farmaco abbia già avuto delle prime valutazioni nei protocolli precedentemente avviati, come quando iniziò in Italia la sperimentazione del Luspatercept, già si sapeva che aveva avuto per alcuni pazienti (MDS) effetti positivi e che non era particolarmente tossico.
GRAZIE SEMPRE PER ESSERCI!
(Ernesto)

Risposta

Buonasera Ernesto,
lo studio che cita è uno studio di fase 1/2 con reclutamento attivo al momento solo negli Stati Uniti.
Non risulta essere stato utilizzato in altri trials clinici per altri tipi di malattie ematologiche, ma è in corso di valutazione per una patologia ossea.
Gli studi di fase uno valutano anche la tollerabilità del farmaco.

(26 luglio 2021 - ore 19:59) - Ruxolitinib nella PV

Salve, ho 45 anni politicemia vera JAK2 positivo, mi curo con salassi e cardioaspirina; a causa della milza ingrossata, che è passata da 17 cm a 19 cm nel corso di un anno, il mio ematologo mi ha proposto di passare al ruxolitinib. Mi chiedevo se tale decisione è compatibile con le linee guida internazionali, il ruxolitinib non è indicato solo per la mielofibrosi post politicemia? O può essere anche un trattamento in prima linea per la politicemia vera?
Saluti.
(Antonio)

Risposta

Buonasera Antonio,
il Ruxolitinib nella PV è stato approvato sia dalla FDA che dall'EMA per pazienti refrattari o intolleranti all'idrossiurea. Pertanto è approvato come terapia di seconda linea.
Gli studi RESPONSE I e II hanno mostrato un'efficacia del Ruxolitinib nella PV per quanto riguarda: riduzione del volume splenico, controllo dell'ematocrito (e conseguentemente riduzione degli eventi trombotici) oltre che riduzione della sintomatologia e, in una minore percentuale dei casi, anche riduzione del burden allelico di JAK2.

(24 luglio 2021 - ore 16:25) - Ruxolitinib: alternativa all'HU

Egregi ricercatori, recentemente sono venuto a conoscenza che Ruxolitinib non è indicato per pazienti over 70 con MF - asintomatici in assenza di splenomegalia - diventati intolleranti all'HU (ulcera malleolare laterale).
Gradirei una vostra considerazione in merito e vi ringrazio cordialmente.
(Enzo)

Risposta

Buonasera Enzo,
le indicazioni che attualmente vengono seguite per quanto riguarda la possibilità di prescrivere il Ruxolitinib derivano dagli studi COMFORT I e II: è stato infatti visto come il Ruxolitinib determini un beneficio nel controllo della sintomatologia e nella riduzione della splenomegalia, principalmente in pazienti affetti da mielofibrosi a rischio intermedio 2 o alto.
In caso di resistenza o intolleranza all'idrossiurea, Ruxolitinib è indicato nei pazienti che presentano splenomegalia.
In caso di assenza di sintomi/ splenomegalia e refrattarietà all'idrossiurea potrebbe essere valutata un'altra opzione terapeutica (in base alla classe di rischio del paziente, ai valori ematici ecc.) oppure potrebbe essere considerato l'arruolamento in un protocollo sperimentale che vede l'utilizzo di molecole diverse dal Ruxolitinib o in associazione con quest'ultimo.

(21 luglio 2021 - ore 17:52) - Trapianto in MF

Buonasera,
vorrei se possibile alcune informazioni recenti sul trapianto allogenico di CSE in paziente affetto da mielofibrosi secondaria "intermediate - 2"; in particolare qual è la mortalità nel post-trapianto e successivamente nel breve e medio termine. I dati che ho letto in un articolo non recentissimo non erano molto incoraggianti.
Grazie mille, cordiali saluti.
(Enzo)

Risposta

Buonasera Enzo,
generalmente, come le avranno spiegato i colleghi che la seguono, la procedura trapiantologica è riservata a pazienti di età inferiore a 70 anni, sebbene possa essere considerata anche in soggetti di età superiore in buone condizioni cliniche e in assenza di comorbidità rilevanti dopo un'approfondita valutazione del rapporto rischio/beneficio.
Le attuali linee guida internazionali raccomandano di considerare la procedura trapiantologica in tutti i pazienti con diagnosi di mielofibrosi primaria o secondaria a rischio alto o intermedio-2 secondo i modelli DIPSS e DIPSS-plus e nei pazienti a rischio intermedio-1 con specifici fattori prognostici negativi quali anemia refrattaria e/o trasfusione-dipendente, blasti nel sangue periferico >2%, anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche ad alto rischio.
Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è, attualmente, l'unica terapia in grado di guarire la mielofibrosi. Questa procedura, tuttavia, non è priva di rischi per il paziente al quale viene proposta ed è gravata da una mortalità, cosiddetta peri-trapiantologica, ovvero legata ai primi mesi successivi al trapianto, che può arrivare a seconda delle casistiche a valori del 20%.
I dati sulla sopravvivenza a lungo termine sono più vari, con percentuali che vanno dal 30% al 65%.
Come le avranno senz'altro spiegato i colleghi, le percentuali non si possono applicare direttamente al singolo, ma sono frutto di una media calcolata su una popolazione di pazienti. Pertanto, oltre alla classe di rischio della mielofibrosi, conta ugualmente (se non di più) le condizioni di salute del paziente e le sue comorbilità.

(21 luglio 2021 - ore 15:28) - Ruxolitinib nella PV

Salve, volevo sapere se nella politicemia vera JAK2 positivo curata solo con salassi e cardioaspirina era indicato come trattamento di prima scelta il ruxotilinib ...a causa della splenomegalia, la mia milza misura 19 cm e ho 45 anni.
Saluti.
(Antonio)

Risposta

Buonasera Antonio,
il Ruxolitinib nella PV è indicato in terapia di seconda linea.
Nella PV hanno indicazione a Ruxolitinib pazienti che sono risultati resistenti o intolleranti all'idrossiurea.
Il trattamento di prima linea in pazienti di età inferiore a 60 anni rimane l'esecuzione di salassi e la Cardioaspirina.

(18 luglio 2021 - ore 18:11) - Nuovi traguardi nella TE

Buonasera,
sono Vanessa, una donna di 39 anni, da un anno ho scoperto di essere affetta da TE, mi hanno considerato paziente a basso rischio e mi hanno dato solo cardioaspirina.
Ora ovviamente come potete immaginare la mia paura è quella di una sua evoluzione in qualcosa di più serio. Leggo tanti articoli e cerco di informarmi spesso ma non essendo un medico non posso essere in grado di interpretare.
Ora vorrei sapere se secondo voi le terapie future, tipo terapia genetica CarT, nRNA messaggero per esempio potrebbe essere una cura e ripeto una cura per questa/e malattie, ci sono esperimenti a riguardo?
Grazie infinite per la risposta.
(Vanessa)

Risposta

Buonasera Vanessa,
la TE è una tipo di neoplasia mieloproliferativa che come le avranno detto i colleghi che l'hanno in cura ha una bassa probabilità di evoluzione.
La sua domanda comunque è legittima, però al momento le CarT non hanno indicazione per questa patologia. Non è ancora in sperimentazione una terapia genica.
La vorrei rassicurare dicendole che le terapie che adesso abbiamo per la gestione della TE e cura di un'eventuale evoluzione sono valide e molte altre sono in corso di sperimentazione. Semplicemente quelle che ha indicato lei non sono le più adatte a questo tipo di malattia.

(17 luglio 2021 - ore 8:02) - Idrossiurea nella PV

Ho 64 anni e da 4 anni sono affetto da policitemia vera in cura con 2 compresse al giorno di oncocarbide e 1 di cardioaspirina, è possibile aver sviluppato resistenza all'oncocarbide visto che da qualche mese l'ematocrito continua a salire?
(Michele)

Risposta

Buonasera Michele,
più che una resistenza all'HU è possibile che vada aumentato il dosaggio se l'ematocrito non è controllato. Ma la valutazione va lasciata fare al suo ematologo, anche in base agli altri valori ematici.

(16 luglio 2021 - ore 20:32) - Valore MCHC basso

Buonasera,
un valore di MCHC leggermente sotto il range, in una TE, che significato può avere? Emoglobina è normale. Può essere legata al valore dei globuli bianchi, leggermenti più alti del range?
Grazie mille della vostra risposta e della vostra disponibilità.
(Donatella)

Risposta

Buonasera Donatella,
l'MCHC è un indice che valuta la concentrazione dell'emoglobina corpuscolare media, ovvero va a misurare la concentrazione dell'emoglobina negli eritorciti.
Non è un indice che ha un significato specifico nella TE: la causa più frequente di riduzione è in caso di deficit di Ferro, di solito in modo consensuale all'MCH. L'alterazione del singolo MCHC è abbastanza aspecifica, soprattutto se è una riduzione lieve.

(14 luglio 2021 - ore 6:05) - Aumento del fattore reumatoide

Gentili ricercatori buongiorno e grazie per il vostro prezioso supporto umano e scientifico.
Vorrei sapere se nella mielofibrosi può essere compatibile un aumento del fattore reumatoide e perché (Pcr e ves normali).
Grazie ancora.
(Rosa)

Risposta

Buonasera Rosa,
l'aumento del fattore reumatoide non è direttamente correlato alla mielofibrosi. Mentre ad esempio l'aumento dell'LDH molto comunemente. Le consiglio degli accertamenti immunologici se il suo curante li ritiene opportuni.

(13 luglio 2021 - ore 17:45) - Ruxolitinib e camera iperbarica

Buonasera, prendo il farmaco Jakavi da 10 anni. Adesso ho un'ulcera alla gamba e mi hanno proposto la terapia iperbarica.
Il farmaco può avere controindicazioni durante la terapia? E' vero che ruxolitinib favorisce le infezioni?
Grazie.
(Laura)

Risposta

Buonasera Laura,
la funzione di questo sito non è fornire consulenze sui singoli casi, per cui saranno i suoi ematologi curanti e gli specialisti della terapia iperbarica a suggerirle eventuali aggiustamenti teraoeutici.
Il tipo di infezioni a cui può predisporre il Rxuolitinib sono generalmente riattivazioni virali o TBC se già presente in forma latente.

(13 luglio 2021 - ore 9:38) - Vitamina D

Affetto da policitemia vera dal 2013 ed in terapia con ticlopidina. Contemporaneamente posso assumere la vitamina D?
Grazie.
(Cosimo)

Risposta

Buonasera Cosimo,
per le interazioni farmacologiche deve far riferimento al suo medico curante, questo sito non ha la funzione di fornire consulenze personalizzate.
Generalmente la vitamina D ha poche interazioni farmacologiche essendo appunto una vitamina.

(12 luglio 2021 - ore 20:21) - Ruxolitinib nella MF precoce

Salve, volevo fare una domanda sull'uso di Ruxolitinib o altri farmaci per trattare una mielofibrosi precoce.
Come mai, nonostante abbia letto che in diversi casi la terapia sia in grado di aumentare la sopravvivenza o far regredire la fibrosi, non si considera opportuno sottoporre a terapia un paziente con malattia precoce e assenza di sintomi significativi?
Perché si preferisce aspettare che la malattia avanzi?
(Luigi)

Risposta

Buonasera Luigi,
il Ruxolitinib è un farmaco che ha un'azione dimostrata nel ridurre la splenomegalia e nel migliorare i sintomi che accompagnano la mielofibrosi. E’ stato dimostrato il beneficio nei casi di mielofibrosi a rischio intermedio 2 o alto (studi COMFORT I e II), mentre risulta minore nel rischio basso e intermedio-1: in quest’ultimo caso rimane l'indicazione in caso di pazienti con splenomegalia sintomatica.
Tenga in considerazione che non è un farmaco, come nessuno al momento, che ha la possibilità di curare la neoplasia mieloproliferativa sottostante. Inoltre è un farmaco che come tutti presenta degli effetti collaterali (in primo luogo quelli legati alla mielosoppressione) e che in alcuni casi si è osservata una perdita della risposta: tutto considerato quindi non vale la pena somministrarlo nelle fasi iniziali delle malattia quando il beneficio che il paziente può ricevere è minore.

(12 luglio 2021 - ore 20:14) - Definizione istologica mielofibrosi pre fibrotica (prePMF)

Salve,
volevo fare una domanda riguardo alla definizione di stadio prefibrotico nella mielofibrosi nell'ambito di una BOM.
Una modesta fibrosi reticolinica interstiziale - grado 1 si può interpretare come uno stadio pre-fibrotico oppure questo necessita di assenza totale di fibrosi (grado 0)?
(Laura)

Risposta

Buonasera,
per quanto riguarda il grado di fibrosi alla BOM nella mielofibrosi pre fibrotica/early, non deve essere superiore a 1 (quindi sono accettati gradi MF = 0 oppure 1). Gradi MF con valore di 2-3 sono già indicativi di forme di mielofibrosi overt.
Non basta il grado di fibrosi alla BOM per distinguere se mielofibrosi "early" o "overt": è necessario rilevare alcune caratteristiche istologiche oltre che cliniche.
Le caratteristiche istologiche della mielofibrosi early sono la presenza di atipia megacariocitaria, iperplasia della linea granulocitaria con spesso eritropoiesi ridotta. Fra le caratteristiche cliniche si considerano: l'anemia non attribuibile ad altra causa; splenomegalia palpabile, leucocitosi > 11.000 GB e aumento dell'LDH.

(10 luglio 2021 - ore 16:19) - HU orario assunzione

Buongiorno, dovendo iniziare ad assumere Oncocarbide 1 capsula al dì e avendo in terapia anche gastro protettore al mattino, Norvasc subito dopo colazione, cardioaspirina subito dopo pranzo, posso prendere oncocarbide alla sera un ora dopo cena e dopo integratore per dislipidemia? Il medico mi ha raccomandato l assunzione di un litro e 1/2 d acqua e prendendo oncocarbide la sera ciò nell immediato non è possibile. GRAZIE.
(Giuseppina)

Risposta

Buonasera Giuseppina,
questa pagina non ha la funzione di fornire consulenze personalizzate. Se ha dubbi su come assumere la terapia in atto deve contattare il suo medico curante o l'ematologo che l'ha in cura.
L'oncocarbide comunque non ha un orario preferenziale di assunzione rispetto ad altri.

(09 luglio 2021 - ore 16:32) - HU e alterazioni dermatologiche

Gentili dottori, dopo 12 anni di Oncocarbide per curare policitemia vera, mi sono comparse macchie sulle mani e saltuariamente su braccia, pancia, poi mi sono scesi i globuli rossi a 3 milioni ma emoglobina normale ed ematocrito sui 43, piastrine tendenti sempre all'alto e globuli bianchi massimo a 14.000; la dermatologa dice che sospetta simildermatomiosite da idrossiurea, mi ha fatto fare esami immunologici e sono negativi, solo un po' la ves 55 e pcr 4, e la prima volta che ho la ves, LDH intorno a 450 e milza a 129 mm, mi sento sempre debole, ho spesso da tre anni in estate, solo in estate, febbricola che va e viene, nella stessa giornata, la sera scende e la mattina. Ho notato che non sudo più, io che sudavo in una maniera incredibile, cosa pensate e che possa fare?

Risposta

Buonasera,
senza vedere le lesioni ed avere i dati completi non è possibile formulare un'ipotesi diagnostica. Inoltre, non è la funzione di questa pagina fornire consulenze personalizzate.
Le consigliamo di farsi vedere da un collega dermatologo esperto anche di pazienti ematologici, insieme con i suoi ematologi di riferimento. In caso sia escluso un effetto avverso da idrossiure, è opportuno una visita immunologica/reumatologica per escludere la presenza di una forma autoimmune.

(08 luglio 2021 - ore 20:47) - Peg-interferon nella policitemia vera

Salve ho 45 anni, JAK2 positivo, politicemia vera da due anni. Mi curo con cardioaspirina e faccio salassi; volevo sapere se era stato approvato in Italia il farmaco Ropeginterferone per la cura della politicemia vera. In quali centri in Campania si può iniziare la cura con Roperinterferone?
Grazie mille per il vostro lavoro!
(Antonio)

Risposta

Buonasera Antonio,
ad oggi ci risulta che Ropeginterferon sia ancora incluso fra i farmaci autorizzati, ma non ancora valutati ai fini della rimborsabilità. Pertanto, non possiamo fare ancora stime in merito alla sua effettiva disponibilità né in Campania né in altre regioni.
L'approvazione risulta comunque essere attesa a breve. Intanto sono usciti i risultati preliminari dello studio LOW PV, riguardanti l'uso di Ropeginterferon nei pazienti con PV a basso rischio, in comparazione alla terapia standard, e ha mostrato risultati promettenti (link )

(07 luglio 2021 - ore 22:46) - Infiammazione osso sacro in mielofibrosi

Buonasera Gentili medici, io sono una paziente di 74 anni, ho una mielofibrosi primaria diagnosticata circa 16 anni fa, prendo l'oncocarbide da più di 10 anni (sempre due al giorno) però è da qualche giorno che ho un problema: ho fatto delle radiografie nella zona lombare dove ho avuto il dolore e poi l'ultimo esame fatta la risonanza magnetica ed hanno riscontrato un infiammazione nella parte dell'osso sacro vicino la testa del femore; mi hanno detto di fare un ulteriore accertamento con la tac perché non riescono a vedere bene la parte. Poiché la vedono infiammata si sopsetta qualche tumore alle ossa con la mia malattia essendo che una malattia del midollo osseo si può trasformare in tumore alle ossa?
Grazie per la vostra Cordialità!
(Rita)

Risposta

Buonasera Rita,
la Mielofibrosi non si trasforma in un tumore osseo, sono proprio due malattie distinte che originano da cellule diverse.
Quindi le consiglierei di affidarsi ai medici che la stanno seguendo in modo che possano arrivare a una diagnosi differenziale all'origine del suo dolore lombare.
Un saluto cordiale.

(06 luglio 2021 - ore 19:36) - Risposta al quesito "PV-MPN non classificabile"

Salve, riguardo la vostra risposta al mio quesito "PV-MPN non classificabile" i dati che posso aggiungere sono:
-RIVALUTAZIONE MUTAZIONE JAK2 V617F a metà del trattamento: >27% mutato (41% alla diagnosi)
-AGOASPIRATO eseguito la medesima data della Bom:
Frustoli midollari numerosi, Cellularità nella norma, Megacariociti nella norma, Serie granuloc. neutrofila 64% (35-65), Serie granuloc. eosinofila 2,5% (1-4), Serie monocitica 1,5% (0-3), Blasti 0,5% (1-3),Serie eritroide 23,5% (15-35), Linfociti 8% (3-15), Rapporto L/E 2,91
-ULTIMO EMOCROMO: Leucociti 5,28 (4,5-10,8), Eritrociti *4,57 (4,6-6,2), Emoglobina (HB) *12,9 (13,5-18), Ematocrito (HCT) *39,2 (40-50), MCV 85,8 (80-94), MCH 28,2 (27-33), MCHC *32,9 (33-37), Indice di anisocitosi 14,3 (11,5-16), Piastrine 176 (130-400)
FORMULA LEUCOCITARIA: - Neutrofili 61,9% (40-75,2) 3,3(1,4-6,5)
- Linfociti 22,5% (20,5-51.1) 1,2(1,2-3,4)
- Monociti 11,2% (0-13) 0,6(0,1-0,8)
- Eosinofili 3,8% (0,5-6) 0,2(0-0,4)
- Basofili 0,6% (0,15-2) 0(0-0,1)
-ALTRO: Lattico deidrogenasi 171 (<250).
Questi sono gli ultimi valori in mio possesso.
L'ultima Bom citata nel precedente messaggio è stata rifatta dopo che una precedente non ha dato risultati valutabili (campione pluriframmentato).
Detto ciò se aveste opinioni (sullo stato attuale) o suggerimenti (riguardo altri tipi di esami) o non riteneste al momento siano necessarie ulteriori indagini vi sarei grato di farmi sapere, diversamente non sia possibile una risposta più precisa, grazie lo stesso per l'attenzione e il tempo dedicato.
(Mauro)

Risposta

Buonasera Mauro,
le consiglierei comunque una revisione della BOM. Vista la descrizione che ci ha inviato sarebbe da quantificare il grado di fibrosi, in modo da avere un quadro complessivo del suo caso più definito.
In considerazione anche della risoluzione della necessità di salassi (e lieve anemia all'ultimo emocromo che ci ha inviato) e della riduzione della percentuale della mutazione di JAK2, (non totalmente spiegabile con la terapia che ha eseguito).
La saluto cordialmente e grazie a Lei per la fiducia nei nostri confronti.

(04 luglio 2021 - ore 16:27) - Trapianto nella mielofibrosi

Faccio seguito alla mia del 30 aprile "trapianto nella mielofibrosi" e alla vostra puntuale risposta per chiedervi nuovamente delle percentuali di mortalità relative alla mia età e alla possibilità di una guarigione.
Vi scrivevo: ho 73 anni in buona salute generale, sono in cura per mielofibrosi all'ospedale Gemelli di Roma e vi ho già inviato diversi quesiti ai quali avete risposto con grande chiarezza e professionalità e vi ringrazio.
Fino ad ora solo anemia trasfusione dipendente ma il resto nella norma. Solo terapia contro l'anemia Danazolo e ferrochelante. Ultimamente però sono saliti i globuli bianchi a 26.000, blasti 3/4% ezh2 mutato. Questa nuova situazione ha fatto sì che mi prospettassero il trapianto. Confesso che ora che dovrei decidere se restare in balia della imprevedibilità della malattia o tentare il trapianto, sono molto confuso. I miei organi e la loro funzionalità sono a posto, mio figlio mi donerebbe le sue cellule staminali ma il rischio del trapianto e delle conseguenze sembra molto alto.
Sto bene e faccio una vita quasi normale, ma mi dicono che dopo un anno di relativa stasi della malattia le ultime analisi farebbero pensare che sto scivolando verso una situazione più grave con rischio di morte in brevi tempi.
Quali brevi tempi?
Mi sembra di dover decidere un po' a caso nella incertezza più assoluta o meglio con la certezza che qualsiasi cosa io decida la morte e la sofferenza sono sempre più vicine!
Grazie se potrete darmi delle notizie più certe.
(Piero)

Risposta

Gentile Piero,
mi sembra che le sia già stato ampiamente risposto nel commento del 30 Aprile circa le percentuali di guarigione media post trapianto e la mortalità trapiantologica.
Ricordiamo che queste stime sono medie calcolate sulla popolazione di pazienti e non sul singolo, con un ventaglio di variabilità.
Secondo noi dovrebbe riparlare con i colleghi ematologi e trapiantologi che la seguono in modo da avere più chiarezza circa la decisione da prendere. Non possiamo fornire stime suo specifico caso non essendo un nostro paziente. La saluto cordialmente.

(02 luglio 2021 - ore 22:38) - Aspirina e policitemia vera

Buonasera,
ho visto che esiste uno studio sulla Cardioaspirina e PV "Efficacy and Safety of Low-Dose Aspirin in Polycythemia Vera". E' uno studio sempre valido? Ed esistono studi simili fatti anche per TE e MF?
Grazie mille della vostra disponibilità.

Risposta

Buonasera,
lo studio a cui Lei si riferisce è uno studio del 2004 pubblicato sul New England Journal of Medicine in cui veniva dimostrato come l'aspirina riduca l'incidenza di eventi trombotici in pazienti affetti da PV. Infatti l'algoritmo terapeutico della PV consiglia la terapia con solo ASA e flebotomie con l'obiettivo di mantenere l'ematocrito < 45% nei pazienti a basso rischio, ovvero di età inferiore a 60 anni e senza eventi trombotici in anamnesi.
Rispetto al 2004 sono stati condotti ulteriori studi: ad esempio lo studio ARES è una ricerca di cui sono stati pubblicati i primi risultati nel 2020. Seppur limitato ai pazienti con trombocitemia essenziale ad alto rischio, i risultati di questo studio potranno offrire maggiori informazioni sulla sicurezza a lungo termine della posologia con somministrazioni ripetute giornaliere (100 mg di aspirina 2 o 3 volte al giorno), rispetto alla posologia standard di una volta al giorno.
Infatti sono stati valutati tre diversi dosaggi dell'aspirina 100 mg (1 volta al giorno / 2 volte al giorno / 3 volte al giorno): è stato suggerito che la dose di aspirina attualmente utilizzata (100 mg, 1 volta al giorno) per la profilassi cardiovascolare potrebbe essere inadeguata nel ridurre l'attivazione piastrinica nella stragrande maggioranza dei pazienti. Al contrario, l'assunzione di aspirina 100 mg, 2 volte al giorno, potrebbe garantire una protezione cardiovascolare maggiore.
Lo studio si è appena concluso e siamo in attesa dei risultati definitivi che potrebbero confermare questi dati preliminari.

(02 luglio 2021 - ore 19:02) - PV-MPN non classificabile

Salve, sono Mauro, 44 anni con PV diagnosticata nel 2017: "Hct e Hgb alti, JAK positivo, eritropoietina bassa, milza 14 cm, BOM con cellularità al 90%, granulopoiesi prevalente, CD34+ al 3-4%, eritropoiesi in varie fasi di maturazione, megacariociti aumentati di varia forma e dimensione senza chiara tendenza a riunirsi in clusters, trama reticolinica focalmente infittita".
Dopo quasi due anni di trial con il nuovo interferone (con buoni risultati ematici ma sospeso per problemi alla tiroide), ho rifatto la BOM a Maggio scorso con questi risultati: "Cellularità conservata per l'età, serie eritroide lievemente iperplastica e tendenzialmente microcitica con ridotto ferro tessutale, serie granulocitica nei limiti con rapporto L/E di 1,5, lieve aumento del numero dei megacariociti per lo più maturi, ma con alcune forme a nucleo nudo o francamente atipiche. Alcuni aggregati lassi, 3-4% piccoli linfociti. Incremento lieve della trama reticolare. Quadro che nel complesso non contrasta con forma di NMP non classificabile".
Premesso che al momento sto molto bene senza nessun sintomo e che dall'interruzione del farmaco a gennaio scorso i valori si son mantenuti tutti buoni e non ho ancora rifatto salassi, il passaggio della patologia da "PV" a "non classificabile" come leggerlo? E' un qualcosa di negativo, positivo o neutro per ciò che riguarda il rischio di progressione, aspettativa, ecc. o pensate che andrebbero fatti ulteriori esami (?) per avere un'idea più chiara di quale NMP trattasi attualmente (sempre se possibile) o diversamente la ricerca di un risultato più preciso è al momento ininfluente sotto ogni aspetto?
Perdonate il mio dilungarmi, cordiali saluti e grazie.
(Mauro)

Risposta

Gentile Mauro,
per riuscire ad avere una diagnosi conclusiva della rivalutazione che è stata eseguita dopo la terapia con interferone dovrebbe essere ripetuto anche il profilo delle mutazioni driver oltre che visionare i valori ematici che non vengono riportati nella sua lettera. In questo modo è possibile avere un'idea più chiara della malattia dopo la terapia effettuata.
Da valutare, se gli ematologi che la seguono lo ritengono opportuno, anche una revisione del quadro istologico.

(02 luglio 2021 - ore 18:37) - PV vs Biopsia TC-guidata

Buona sera,
ho 70 anni, sono affetta da PV dal 2017 e assumo solo Cardioaspirina riuscendo a mantenere l'ematocrito sotto il valore di 45 e gli altri valori più o meno costanti, grazie alla forte carenza di ferro e assenza di eritropoietina.
Dovendo fare a fine luglio una biopsia polmonare TC-guidata (zona apicale dx), che rischio posso incorrere avendo eritrociti 5.91, piastrine 757 ed ematocrito 43.9 al 21.5.21?
Sospendendo la cardioaspirina 7 gg prima e 7 gg dopo l'intervento posso ridurre al minimo il rischio di sanguinamento?
Grazie.
(Gabriella)

Risposta

Gentilissima,
saranno i colleghi della radiologia interventistica o della pneumologia a fornirle le indicazioni precise circa la sospensione della terapia antiaggregante, oltre che il medico curante e i colleghi ematologi che la seguono, in base alla sua terapia domiciliare.
Questo sito non ha la funzione di fornire consulenze personalizzate.
Cordialmente.

(02 luglio 2021 - ore 13:42) - Melatonina in TE

Buongiorno, ho 68 anni, ho diagnosi di TE dal 2015, assumo Oncocarbide e Aspirinetta. Avrei bisogno di sapere se ci sono controindicazioni all'assunzione di melatonina per insonnia. Ho letto su internet che la melatonina ha proprietà antiaggregranti e agisce a livello del midollo osseo aumentando le piastrine.
Grazie per tutto il lavoro che fate per tutti noi.
(Carlo)

Risposta

Gentile Carlo,
come è stato più volte sottolineato in questo sito, la funzione non è quella di fornire consulenze personalizzate.
Le consiglio di recarsi dal suo medico curante, che è a conoscenza di tutta la sua terapia domiciliare, per cui potrà darle sicuramente un'indicazione precisa su un farmaco per l'insonnia compatibile con la terapia in atto.
Cordialmente

(30 giugno 2021 - ore 12:15) - Iperuricemia nella policitemia vera

Salve, 45 anni JAK2 positivo politicemia vera. Nelle ultime analisi che ho fatto vi è stato un aumento dell'uricemia che è arrivata ad 8.1. Potrebbe dipendere dalla politicemia questo innalzamento di uricemia? I farmaci per uricemia vanno presi quando i valori di uricemia superano i 10?
Grazie mille per il vostro lavoro.
(Antonio)

Risposta

Buonasera, l'aumento dell'acido urico è presente in molti casi di policitemia vera. L'aumento è per la maggior parte correlato a un incrementato turn-over cellulare conseguenza della mieloproliferazione. Ad ogni modo, è assolutamente indicata terapia ipouricemizzante, senza dover aspettare valori superiori a 10.

(30 giugno 2021 - ore 11:26) - Sindromi mieloproliferative/mielodisplastiche (MPN/MDS)

Buongiorno, grazie sempre per spiegarci i meccanismi di malattie ai più assolutamente sconosciuti.
Se non vi chiedo troppo io vorrei sapere qualcosa di più delle sindromi miste mielofibrosi e mielodisplasia non classificabili. Non trovo da nessuna parte spiegazioni su come si comportano questo tipo di malattie soprattutto il modo in cui si muovono e si evolvono nel tempo, quali sono le patologie che si rischiano.
E poi le terapie, l'attesa di vita, i trial sperimentali a cui ci si può sottoporre. Anche i medici sembrano impotenti con questa sindrome. Non curabile con le terapie tipiche della mielofibrosi e neanche quelle per le mielodisplasie!!
Mio fratello 69 anni da circa 1 anno ha una mielofibrosi primaria con fibrosi 3+, lieve modifica del JAK2, nessuna crescita di milza, nessun dolore tipico della mielofibrosi. Anemia importante 6/7, trasfusione dipendente non migliorata né con l'eritropoietina né con il danazolo né con cortisone. Globuli bianchi non leucemici aumentati a 33 malgrado l'oncocarbide, blasti 1%.
Grazie per l'informazione che potrete darmi.
(Marta)

Risposta

Buonasera,
le sindromi mieloproliferative/mielodisplastiche sono un gruppo eterogeneo di patologie di non semplice definizione, con caratteristiche cliniche di sovrapposizione tra le due forme. Comprendono un ampio numero di patologie, tra le quali alcune come la leucemia mieloide cronica atipica e la leucemia mielomonocitica cronica meglio caratterizzate e altre come le forme indifferenziate, che rappresentano puramente una diagnosi di esclusione.
Seppure negli ultimi anni si siano fatti grandi passi avanti in termini di comprensione degli eventi molecolari, purtroppo poco di definito vi è in termini terapeutici. Allo stato attuale la terapia è prevalentemente di supporto e in molti casi l'unica possibilità di cura è quella del trapianto di cellule staminali, qualora perseguibile.
Un cordiale saluto.

(29 giugno 2021 - ore 15:16) - Valore di MCV ed ematocrito

Buongiorno,
ho letto in una vostra risposta che MCV non ha a che vedere con l'ematocrito. Ma il valore dell'ematocrito non è il prodotto fra il numero dei globuli rossi e MCV? Io avevo sentito ciò in un convegno USA e, in effetti, controllando le mie decine e decine di emocromi, sembrerebbe essere così. Mi potete spiegare meglio questa correlazione?
Grazie mille della pazienza e della vostra attenzione.

Risposta

Quanto dice lei è corretto in termini di normale fisiopatologia. Ma per quanto concerne l'uso della idrossiurea invece, l'aumento dell'MCV è d'altra parte bilanciato da un effetto antiproliferativo che porta, in generale, a una riduzione dei valori di ematocrito.

(29 giugno 2021 - ore 15:08) - Valore di ematocrito nelle malattie mieloproliferative

Buongiorno,
il limite di 45 di ematocrito per il salasso è valido solo per Policitemia Vera, o anche per le altre mieloproliferative, Trombocitemia e Mielofibrosi?
Grazie mille della risposta.

Risposta

Buonasera,
il valore rigoroso del 45% come limite per effettuare il salasso è valido solo nei pazienti affetti da policitemia vera; talvolta ci possono essere rari casi in cui si rende necessario il salasso per un incremento dell'ematocrito anche nelle altre patologie mieloproliferative, ma generalmente su valori, arbitrari, più alti del 45% (47-48%), non essendoci studi controllati a riguardo.
Tuttavia, può accadere che un paziente affetto da trombocitemia essenziale JAK2 mutata possa nel tempo manifestare un aumento dell'ematocrito e dell'emoglobina. In alcuni di questi casi va riconsiderata la diagnosi alla luce di questo cambiamento clinico.

(28 giugno 2021 - ore 19:49) - Mielofibrosi prefibrotica: splenectomia e durata di malattia

Buonasera,
in un soggetto di 40 anni, con diagnosi di policitemia vera nel 2010 e ora passato a mielofibrosi prefibrotica, come può incidere la splenectomia? Quanto può durare la fase prefibrotica?
Grazie per quello che fate.
(Claudia)

Risposta

Buonasera, la splenectomia non ha un ruolo curativo nelle neoplasie mieloproliferative, ma è un intervento palliativo che ha una ristretta indicazione e va eseguita in Centri con una certa esperienza clinica e chirurgica specifica. Alla luce di quanto detto la splenectomia non incide in alcun modo sul decorso della patologia.
Per quanto concerne la durata della fase prefibrotica, non è possibile dare una risposta, allo stato attuale delle conoscenze.
Un cordiale saluto.

(26 giugno 2021 - ore 9:56) - Beta 2 microglobulina e patologia ematologica

Salve sono una donna di 46 anni e già dal 2014 avevo il valore della beta 2 dell elettroforesi proteica a 8,0, negli anni aumentava di poco a distanza di 3-4 anni. Oggi mi trovo con un valore di beta 2 a 10,0. Donando sangue al centro trasfusionale mi hanno fatto notare questo valore anormale e quindi mi è stata fatta una immunifissazione siero e urine che conforma una componente monoclonale in zona beta di tipo IgA Kappa.
Emocromo nella norma, in generale sto bene, in forma. Mi è stato comunque consigliato di rivolgermi ad un ematologo per farmi seguire. Chiedo se questo valore a 10.0 della beta 2 possa rappresentare una grave malattia ematica. Grazie.
(Nunzia)

Risposta

Buonasera, si ribadisce che questo sito è rivolto a pazienti affetti da Neoplasie mieloproliferative, e non a dubbi diagnostici generali sull'ematologia. Ad ogni modo il valore della beta 2 microglobulina non è di per sé significativo di una specifica patologia ematologica. E' comunque corretto rivolgersi ad un ematologo per inquadrare la gammopatia monoclonale che ha descritto.

(24 giugno 2021 - ore 23:28) - Ematocrito e policitemia vera

Buona sera,
mi e stato riscontrato un valore di 45% di ematocrito e l'oncologo che mi segue per un altra patologia (melanoma) mi ha consigliato di rivolgermi all'ematologo ed eseguire eventuale ricerca mutazione JAk2. Sono molto preoccupata e volevo sapere qual è il valore massimo per il quale si deve procedere a tale esame?
Vi ringrazio molto per l'attenzione.
(Liliana)

Risposta

Buongiorno, un valore di ematocrito al 45% non identifica nulla, preso in maniera isolata e al di fuori di un contesto clinico. Potrebbe essere anche un valore del tutto normale. Consiglio comunque di effettuare una visita ematologica per poter inquadrare il caso.

(24 giugno 2021 - ore 14:17) - Trapianto di cellule staminali nella mielofibrosi

Buongiorno,
vi ho interpellato varie volte, io sto andando avanti con il progetto del trapianto di cellule staminali.
Ho una mielofibrosi primaria a rischio alto e trasfusione dipendente, 1% blasti, 73 anni, CD34: 88. Le prove di funzionalità dei miei organi mi dicono siano buone e mio figlio ha una compatibilità con me del 50%. Mi chiedo se non sia meglio accedere al registro donatori per trovare una compatibilità 100% con altre persone o anche la compatibilità con un figlio può essere sufficiente?
Se non chiedo troppo, vorrei anche sapere la tempistica (sempre sperando vada tutto per il meglio) del trapianto, del ricovero, della convalescenza prima di recuperare un buon livello di salute.
Vi ringrazio calorosamente.
(Piero)

Risposta

Buongiorno, mi fa piacere che tutto proceda bene. Nella mielofibrosi in linea generale si opta in prima battuta per un trapianto compatibile al 100%, da familiare o da registro. Il trapianto aploidentico (al 50% di compatibilità per intendersi) è una validissima alternativa. Questo è vero in linea di principio, ma ogni caso è una storia a sé stante. Per le tempistiche è impossibile fornire dei dati, neppure approssimativi, poiché le variabili in gioco sono tantissime. Discuta con gli ematologi che la assistono tutti i suoi dubbi e le sue perplessità.
Un cordiale saluto.

(22 giugno 2021 - ore 15:40) - Policitemia vera, salassi e splenomegalia

Salve, ho 45 anni e soffro di politicemia vera JAK2 positivo da 2 anni. Mi curo solo con cardioaspirina e faccio salassi. Dal controllo annuale, a mezzo ecografia della milza, vi è stato un aumento della milza che è passata da 17.5 cm nel giugno dell'anno duemilaventi a 19 cm nell'ultima ecografia del giugno anno 2021. Il controllo dell emocromo mensile è abbastanza stabile ma ho sempre bisogno di salassi... Nel primo anno (quando mi è stata diagnosticata la politicemia) ho fatto 15 salassi, mentre nell'ultimo anno ne ho fatti 7. Il dottore mi dice che probabilmente bisognerebbe rifare la biopsia ossea visto che la milza è aumentata. Preciso che l'emocromo di oggi mi dava come globuli bianchi 13.5, piastrine 650 e emoglobina 14.4 e globuli rossi 7 milioni ed ematocrito 47.7. L'aumento della milza può comportare la trasformazione in mielofibrosi sulla base di questo quadro clinico?
(Antonio)

Risposta

Buonasera, quanto descrive è qualcosa di clinicamente tipico in molti pazienti affetti da policitemia vera. La splenomegalia e gli alti livelli di ematocrito, tali da richiedere i salassi con una certa frequenza, non sono di per se elementi che, da soli, possano far sospettare una evoluzione fibrotica. Va tenuto conto di tutto il quadro clinico nel suo insieme e qualora ci sia un sospetto per una evoluzione di malattia è certamente consigliata valutazione istopatologica con la biopsia osteomidollare. Ne discuta con il suo ematologo che conosce la sua storia clinica e nel dettaglio e potrà indirizzarla al meglio.

(21 giugno 2021 - ore 23:08) - Ipertensione e terapia con ruxolitinib

Buongiorno,
scrivo per avere, cortesemente, maggiori informazioni sull'aumento di pressione del Jakavi e nello specifico se l'innalzamento è costante o avviene con sbalzi. Infine se l'ipertensione eccessiva è un valido motivo per interrompere la terapia e se esistono, attualmente, altri inibitori Jak-Start efficaci.
Cordiali e distinti saluti.
(Antonio)

Risposta

Buongiorno, l'ipertensione arteriosa è un effetto piuttosto comune del trattamento con il ruxolitinib. Va capito se si tratta di una forma di ipertensione di nuova insorgenza oppure un peggioramento di una ipertensione già nota. In genere è comuqnue molto ben gestibile anche con eventuale supporto terapeutico o implementazione della terapia antipertensiva. Tuttavia tale effetto collaterale non è di per sé motivo di interruzione della terapia con ruxolitinib. Altri farmaci JAK inibitori sono in sperimentazione, ne discuta con il suo ematologo di riferimento.

(21 giugno 2021 - ore 17:12) - Mutazione eterozigote JAK2

Buongiorno,
vorrei sapere se la mutazione di JAK2 V617F eterozigote è una mutazione di tipo epigenetico o di tipo genetico trasmessa dai genitori. Vorrei anche sapere se la sua presenza è sempre indicazione di un possibile sviluppo di malattia tipo policitemia vera.
Grazie.
(Carlo)

Risposta

Buongiorno,
la mutazione V617F del gene JAK2 è definita come somatica e non ereditaria. La mutazione si definisce eterozigote quando presente su uno solo dei due alleli del gene e in linea generale ha una carica allelica, espressa in percentuale, inferiore al 50%. É importante sottolineare che tale percentuale non definisce un tipo di neoplasia mieloproliferativa specifico, ma la diagnosi ematologica deve tenere conto di tutti i criteri clinici e istopatologici oltre che molecolari come definito dalla WHO.

(21 giugno 2021 - ore 11:07) - Terapie sperimentali con mRNA

Buongiorno,
sono iniziate cure sperimentali con mRNA per i malati di trombocitenia essenziale? In quali ospedali hanno incominciato a curare i pazienti con questa nuova tecnica?
Saluti.

Risposta

Buonasera, per quanto a nostra conoscenza, ad oggi non ci sono Centri clinici che sperimentano terapie geniche nei pazienti affetti da trombocitemia essenziale.

(19 giugno 2021 - ore 10:30) - Policitemia vera e terapia citoriduttiva

Buongiorno, sono affetto da policitemia vera da un anno (trattato con eritroaferesi, Oncocarbide 12c/settimana). Attualmente ematocrito 51 V.G113,GR4500 milioni HB16 piastrine 420000. Opportuno salasso visto che ematocrito dipende da aumento V.G peraltro dovuto ad Oncocarbide. Grazie.
(Ciro)

Risposta

Buonasera, con un valore di Ht > 45% è opportuno salasso. L'incremento dell'ematocrito non è da attribuire alla terapia citoriduttiva con oncocarbide, che invece determina aumento del VCM (volume corpuscolare medio). Tuttavia l'aumento del VCM non correla direttamente con l'ematocrito né tantomeno con i valori di emoglobina.
Un cordiale saluto.

(18 giugno 2021 - ore 16:23) - Mielofibrosi, anemia e conta dei blasti

Egr. Dottori buongiorno, faccio seguito alla vs. cortese e veloce risposta al mio quesito del 17 giugno (mia moglie -Mielofibrosi-Anemia) per puntualizzare una mia affermazione in merito all'assenza di blasti...che intendevo nel sangue periferico e non nella Bom, dove a febb. 2020 ne risultavano il 3%. Quest'ultimo fattore può essere un elemento inclusivo in eventuali protocolli oltre all'età: 65 anni?
Carissimi saluti.
(Ernesto)

Risposta

In merito a quanto aveva già scritto, avevo inteso che la assenza di blasti si riferisse al sangue periferico. Per quanto concerne la conta delle cellule CD34 a livello istopatologico, il valore del 3% è un valore "in range" assolutamente compatibile con un quadro di Mielofibrosi in fase fibrotica, ma che di per sé non aggiunge nulla; tale valore esclude invece una forma più aggressiva di malattia, ossia una fase accelerata.
Un caro saluto.

(17 giugno 2021 - ore 9:24) - Mielofibrosi, anemia e splenomegalia

Buongiorno, mia moglie, MF post PV diagnosi giu 2013, nel febb. 2020 è passata da Mf2 a MF3, l'anemia che non diminuiva più ha fatto fallire gli effetti benefici del Luspatercept, sempre nel 2020, a novembre, ha iniziato ad eseguire le trasfusioni e a gennaio 2021 ha diminuito il ruxolitinib da 30 mg a 20 al dì senza effetti sull'anemia. Infatti mentre la seconda trasfusione ha avuto un intervallo di 136 gg la terza di soli 60 gg.
Tenuto conto che l'anemia non è dipendente da mancanza di Vit b12 o da eritropoietina (che la cura di 2 anni del Luspatercept ha avuto effetti di tenerla alta) che il tentativo di una cura cortisone non ha frenato l'aumento dell'anemia, Vi chiedo se l'anemia severa che determina la necessità della trasfusione sia dovuta al Ruxolitinib (in cura da gennaio 2014) o alla fibrosi, in sostanza cambiare il farmaco Jakavi potrebbe non dico far sparire l'anemia ma portare l'organismo ad un livello che non necessita di trasfusione?
A parte il Trial Manifest, che sembra dare ottime speranze ma che ha meccanismi complicati per potervi accedere (ancora non sono riuscito a capirlo...), il farmaco Pactrinib in sperimentazione già fase 3 avviata, potrebbe avere efeffetti benici sull'anemia di mia moglie, nel senso di non dover ricorrere alla trasfusione? Tengo a precisare che non ha mai avuto nella storia della malattia mieloproliferativa (dalla PV alla MF) problemi di forte splenomegalia, la milza prima del ruxolitinib era 16 cm, con la cura del Jakavi si è normalizzata (10, max 11 cm), certo da quando assume il ruxolitinib sono scomparsi i blasti, anche se questo è un fattore non documentato dalla medicina ufficiale.
Vi chiedo, cortesemente, quale altro Trial, oltre il Pactrinib, potrebbe intraprendere mia moglie per tentare di bloccare questa nuova fase della malattia che già la vede dipendente da trasfusioni?
GRAZIE SEMPRE PER ESSERCI !!!
(Ernesto)

Risposta

Buonasera, da quanto riferisce e per quanto comprensibile, il problema clinico attuale è rappresentato principalmente dalla anemia supportata con le trasfusioni. Il ruxolitinib potrebbe contribuire alla citopenia, ma certamente l'anemia ha una componente biologica intrinseca alla patologia (in riferimento anche al tentativo terapeutico che riferisce aver fatto con luspatercept). Di fondamentale importanza è la assenza di splenomegalia che la rende non arruolabile nella quasi totalità dei protocolli clinici sperimentali ad oggi disponibili (inclusi i nuovi JAK inibitori quali il pacritinib), e i BET-inibitori. Il quadro attualmente, al netto della anemia, sembra essere piuttosto stabile. La normalizzazione del volume splenico e la assenza di blasti circolanti sotto terapia con ruxolitinib, non giustificano avventati cambiamenti terapeutici; speriamo che in un prossimo futuro possano rendersi disponibili nuove molecole specificatamente studiate per l'anemia in pazienti affetti da mielofibrosi.
Ulteriori chiarimenti li chieda ai colleghi ematologi di riferimento che sapranno certamente rispondere ai suoi interrogativi conoscendo meglio la storia clinica di sua moglie.
Un cordiale saluto.

(13 giugno 2021 - ore 7:43) - Policitemia vera e stile di vita

Buongiorno Dottori.
Affetto da Policitemia Vera, 61 anni, prendo 10 oncocabide/sett. e cardioaspirina. Faccio attività fisica, bevo 2 litri di acqua al giorno, dieta sana, non bevo, non fumo.
Ma, al di là delle note regole generali su una sana alimentazione, vi sono alimenti specifici da evitare e altri da assumere che in qualche modo possono influire sul decorso della malattia?
Vi ringrazio molto per tutto quello che fate per noi.
(Francesco)

Risposta

Buonasera, la ringrazio di cuore.
Per quanto concerne la dieta e lo stile di vita nei pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative, inclusa la policitemia vera, non ci sono specifiche indicazioni.
Vanno tenute in considerazione le regole generali che includono una sana e varia alimentazione, senza l'esclusione di cibi specifici, una regolare attività fisica e l'esclusione di ulteriori fattori di rischio cardiovascolari quali il fumo.
Un caro saluto.

(10 giugno 2021 - ore 21:50) - Familiarità per patologia ematologica e vaccinazione

Buonasera.
Sono affetto da TE e mastocitosi sistemica. Mia figlia, 28 anni, soffre del problema inverso ovvero di piastrine basse di poco sotto al limite minimo. Vorrei sapere se questo disturbo possa essere riconducibile alla mia patologia.
Vi chiedo, inoltre, se mia figlia potrà sottoporsi alla vaccinazione con relativa tranquillità e quale tipo di vaccino le è più congeniale.
Grazie.
(Giuseppe Cosenza)

Risposta

Buongiorno, la piastrinopenia che attribuisce a sua figlia non è di per sé una diagnosi ma va inquadrata. Può essere una lieve piastrinopenia "fisiologica" come parte di una variabilità interindividuale oppure correlata a qualche patologia o essere essa stessa espressione della patologia. Pertanto l'indicazione a effettuare la vaccinazione è in relazione alla diagnosi. Per poter esprimere un giudizio in merito va effettuata una accurata anamnesi.
Ne discuta con il suo ematologo di riferimento.

(10 giugno 2021 - ore 15:53) - Alternativa alla terapia con oncocarbide nella mielofibrosi

Egr. ricercatori, ho 76 anni sono affetto da mielofibrosi triplo negativo - asintomatico - assumo oncocarbide da circa 5 anni da 1 anno 2 cp x dì e duoplavin 1 cp - Ultimamente è comparsa un'ulcera al malleolo laterale sinistro per cui l'ematologo mi ha consigliato di ridurre l'oncocarbide a 1 cp giorni alterni in attesa di un farmaco sostitutivo. Potrebbe essere Ruxolitinib? Oppure busulfano? Che differenza c'è. Ci sono altri farmaci?
Vi ringrazio cordialmente.
(Enzo)

Risposta

Buongiorno,
ci sono alcune terapie alternative alla oncocarbide, se si ritiene che questa sia mal tollerata o non porti alcun beneficio. Queste consistono nell utilizzo di altri farmaci puramente citoriduttori, come il busulfano che lei ha citato, oppure il ruxolitinib, inibitore di JAK2. L'alternativa è quella di valutare l'accesso in studi clinici sperimentali, i quali, al contrario, sono molto numerosi. La scelta terapeutica deve tenere in considerazione molti aspetti, in primis quella che per lei è la necessità clinica principale alla luce dei segni e dei sintomi della malattia, e delle sue eventuali comorbidità. Ne discuta con il suo ematologo di riferimento.

(10 giugno 2021 - ore 15:15) - Mielofibrosi e terapia con Pacritinib

Gentili ricercatori,
vi ho contattato già altre volte per mia madre (77 anni) affetta da mielofibrosi, diagnosticata a marzo 2018. Non ha mai assunto il Ruxolitinib perché inizialmente non ne è stata ravvisata la necessità (non avendo un eccessivo ingrossamento della milza e soffrendo di anemia che avrebbe potuto essere aggravata dall'assunzione del farmaco) e successivamente è intervenuta una severa piastrinopenia in presenza della quale ci hanno detto che non poteva essere assunto. Attualmente l'anemia è tenuta sotto controllo con l'eritropietina (ARANESP) mentre i valori delle piastrine raggiungono al massimo i 30.000/35.000.
Recentemente le è stato suggerito di verificare la possibilità di essere inclusa nel protocollo per Pacritinib, che ci hanno detto essere un inibitore JAK2 con specifica indicazione per piastrinopenia. Potreste dirmi qualcosa al riguardo? Di cosa si tratta esattamente?
(Claudia)

Risposta

Buongiorno, la terapia con ruxolitinib, che ha certamente una notevole efficacia sulla riduzione dei sintomi e sulla splenomegalia è gravata da una variabile tossicità midollare in termini di anemia e riduzione della conta piastrinica. Alla luce delle notizie cliniche da lei riferite, allo stato attuale, la problematica più rilevante sembrerebbe essere la piastrinopenia. Tali valori di piastrine sono limitanti per un eventuale accesso in un qualunque studio clinico sperimentale per pazienti affetti da mielofibrosi, eccetto che per lo studio di fase III in corso con Pacritinib, un JAK inibitore di seconda generazione che ha dimostrato di avere una minore tossicità midollare ed è specificatamente rivolto a pazienti con una conta piastrinica <50.000/uL.
Oltre alla conta piastrinica, requisito fondamentale, ci sono molti altri criteri di inclusione e di esclusione da valutare per eventuale accesso allo studio. Discuta con il suo ematologo di riferimento per maggiori chiarimenti a riguardo.
Un cordiale saluto.

(10 giugno 2021 - ore 10:37) - Referto analisi molecolare gene CALR

Buongiorno a tutti, quando nell'esito degli esami trovo scritto "L'analisi globale dell'esone 9 del gene CALR ha documentato assetto Wild-Type" cosa significa?
(Giuseppe)

Risposta

La dicitura riportata sul referto fa riferimento alla assenza di mutazioni nella sequenza studiata all'interno del gene CALR.

(6 giugno 2021 - ore 21:17) - Trombocitemia essenziale e terapia citoriduttiva

Buonasera dottori, ho trombocitemia essenziale e sono prossima ad iniziare la terapia per ridurre le piastrine (circa 1300). Mi hanno prospettato tre tipologie di farmaci ma più propensi all'interferone per via dell'età.
Poi durante il colloquio è venuto fuori che mia mamma ha disturbi depressivi seri per cui probabilmente non me lo prescriveranno. E' davvero un rischio così alto e che quindi possa avere quel tipo di effetto su di me? Si potrebbe secondo la vostra esperienza, provare ugualmente?
(Lucia)

Risposta

Buonasera,
non conoscendo la sua storia clinica è impossibile poter rispondere al quesito in maniera precisa, qualora esista una risposta precisa in merito. Prima di iniziare il trattamento con interferone è di primaria importanza escludere una latente patologia autoimmune o una latente depressione, poiché queste possono rendersi manifeste in seguito al trattamento. Seppure la depressione non sia una patologia ereditaria, è descritto un certo grado di familiarità. Alla luce di questo, nel suo caso, è assolutamente ragionevole optare per farmaci diversi dall'interferone.

(6 giugno 2021 - ore 15:19) - Vaccinazione per Herpes Zoster e neoplasie mieloproliferative croniche

Buongiorno,
sono affetto da mielofibrosi secondaria, ho 67 anni. Vorrei sapere se a parer vostro nei pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative la vaccinazione contro l'Herpes Zoster è raccomandata o solamente consigliabile. Ho letto che è stato approvato l'uso di un vaccino ricombinante (Shingrix) che non ha le controindicazioni di quello finora utilizzato in Italia, a base di virus vivo attenuato (Zostavax).
Grazie mille, cordiali saluti.
(Alberto)

Risposta

Buonasera,
per quanto concerne i vaccini per l'Herpes zoster non ci sono indicazioni assolute relativamente ai pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative croniche (MPN). Il vaccino disponibile a base di virus vivo attenuato ha importanti controindicazioni quali la presenza di stati di immunodeficienza primaria ed acquisita e la concomitante terapia immunosoppressiva. Ciò ha limitato di molto l'uso di questo vaccino in ambito oncoematologico. Al contrario, il vaccino ricombinante, di recente disponibile anche in Italia, non ha queste limitazioni; tuttavia non sono disponibili dati consistenti relativi all'utilizzo del vaccino in pazienti affetti da neoplasie ematologiche.
Ad oggi non vi è quindi una indicazione alla vaccinazione anti-Zoster per tutti i pazienti affetti da MPN. La vaccinazione con vaccino ricombinante è indicata qualora vi sia un consistente rischio di riattivazione virale (quali ad esempio i casi di pazienti in terapia con JAK inibitori). Discuta con il suo ematologo degli aspetti specifici.
Un cordiale saluto.

(1 giugno 2021 - ore 8:59) - Trombocitemia essenziale e mielofibrosi

Buon giorno,
ho 41 anni e da 7 anni sono in cura con cardioaspirina per trombocitemia essenziale con piastrine tra 7000 e 10000 e splenomegalia; da un anno il medico che mi ha in cura mi tiene in bilico tra TE e mielofibrosi (sembra non essere certo della mutazione), quali sono gli elementi che possono dare una diagnosi certa? Ho fatto tutti gli esami compreso esame midollo (JAK2 mutato sin dall'inizio).
Nel caso ci fosse stata mutazione qual è l'aspettativa di vita?
Grazie infinitamente.
(Francesco)

Risposta

Buongiorno, la diagnosi differenziale tra trombocitemia essenziale e mielofibrosi è primariamente clinica e poi istopatologica (sulla biopsia osteomidollare). La presenza della mutazione JAK2, come mi pare di capire riscontrata alla diagnosi, identifica una forma di neoplasia mieloproliferativa cronica, ma non identifica specificatamente una forma tra queste. Nella trombocitemia essenziale l'aspettativa di vita è piuttosto alta e in molti casi sovrapponibile a quella della popolazione generale. Non ho strumenti per approfondire ulteriormente il suo quesito non conoscendo la sua storia clinica. A tal proposito ne discuta con il suo ematologo di riferimento.
Un cordiale saluto.

(26 maggio 2021 - ore 15:57) - TE e terapia con testostertone

Buonasera Gent.mi Dottori,
sono una paziente affetta da TE in cura con cardioaspirina, il mio ginecologo mi avrebbe prescritto una terapia con una crema a base di testosterone a basso dosaggio da applicare una volta al gg sul braccio.
Posso procedere o è controindicato? Lo chiedo perché all'ultima visita dall'ematologo a gennaio mi hanno detto di stare attenta anche a prendere per cicli troppo lunghi, gli integratori.
Vi ringrazio infinitamente e vi ringrazio ancora di più per tutto quello che fate! Grazie davvero!
(Francesca)

Risposta

Gent. Francesca,
i dati forniti sono veramente troppo pochi per dare un parere. Vorrei però ricordare che questo spazio è dedicato a questioni e problemi di interesse generale sulle malattie mieloprolifeartive croniche Ph negative e che non vengono forniti pareri medici su situazioni personali né valutazioni su diagnosi o cure specifiche. Il suo ematologo saprà certamente consigliarla per il meglio riguardo il suo quesito.

(25 maggio 2021 - ore 13:50) - Rischio della vaccinazione anti-Covid nei pazienti affetti da malattie mieloproiliferative

Buongiorno. Dalla vostra esperienza clinica, vi risultano casi di pazienti affetti da NMP che, a seguito della vaccinazione anti-COVID, sono andati incontro ad un aggravamento di malattia in misura maggiore rispetto ai pazienti non vaccinati?
Mi interessa in particolare sapere se sono stati fatti studi (o avete raccolto osservazioni cliniche) circa l'evoluzione della TE in pazienti sottoposti al vaccino anti-covid ad m-RNA.
Mi interesserebbe sapere se avete già sufficienti dati di sicurezza su questi vaccini in pazienti affetti da malattie mieloproliferative oppure se sono in corso studi al riguardo.
Grazie.
(Gioia)

Risposta

Gent. Sig.ra Gioia,
le vaccinazioni anti-Covid sono in corso dal gennaio 2021 e quelle dei pazienti solo da marzo. E' quindi presto per avere dati numericamente sufficienti (e su un orizzonte temporale sufficientemente lungo) per rispondere alle sue domande. Certamente, sono in corso di raccolta i dati sull'andamento clinico dei pazienti che sono stati vaccinati, ed è probabile che i risultati saranno resi disponibili più avanti. Devo però dire che considerato quanto sappiamo sugli effetti collaterali dei vaccini e quanto sappiamo sui benefici di questi ultimi, (che proteggono chi li riceve da una malattia che può avere decorso fatale purtroppo non infrequentemente), l'indicazione è quella di sottoporsi alla vaccinazione, anche per i pazienti affetti da malattie mieloproliferativi croniche.

(24 maggio 2021 - ore 23:38) - Policitemia vera e "progetti per il futuro"

Gentili, quest'oggi mi hanno diagnosticato una Policitemia Vera. Attualmente, sono in attesa di primo salasso e BOM. Ho 33 anni, uomo, e non nego di sentirmi terrorizzato. Alla luce di ciò, chiedo, è possibile per un malato in giovane età progettare una famiglia e un futuro? Che aspettativa di vita potrebbe avere?
Grazie.
(Alessandro)

Risposta

Gent. Sig. Alessandro,
la sua reazione di sgomento e terrore alla notizia della diagnosi è assolutamente normale; tuttavia, passato l'iniziale sgomento bisogna razionalmente comprendere che la diagnosi che ha ricevuto è quella di una malattia che ha un andamento cronico, che va tenuta sotto controllo e che, se correttamente gestita (il suo ematologo sarà certamente in grado di farlo molto bene), è associata ad una lunga aspettativa di vita, che di solito può essere condotta senza partcolari limitazioni. Naturalmente, sarà il suo ematologo, una volta che avrà raccolto tutti i dati e le informazioni cliniche e di laboratorio della sua malattia (deve ancora sottoporsi alla biopsia ossea, inoltre nel suo messaggio non sono riportati i risultati delle analisi molecolari né il quadro clinico) a poterle dare indicazioni e termini più dettagliati riguardo la pianificazione della sua vita (sia in termini lavorativi che famigliari), che comunque non dovrebbe avere grosse restrizioni né eccessive limitazioni.

(24 maggio 2021 - ore 7:16) - Trombocitemia essenziale, gravidanza e vaccino anti-COVID

Salve, affetta da TE e in cura con Cardirene, ho appena avuto un aborto e vorrei riprovare a cercare una nuova gravidanza presto, il vaccino per il COVID è secondo voi consigliato o sconsigliato in questa particolare situazione?

Risposta

Gent. Sig.ra,
non è possibile con le poche informazioni date entrare nello specifico della sua domanda. In generale, non vi è controindicazione a sottoporsi a vaccinazione anti-Covid per i pazienti con TE. Nel suo caso, converrà pianificare bene i tempi, procedendo prima alla vaccinazione e solo successivamente pianificando la gravidanza. Discuta questi aspetti con il suo ematologo per una più dettagliata strategia terapeutica, sia in termini di vaccinazione che di gravidanza.

(22 maggio 2021 - ore 17:00) - Gambe senza riposo in corso di trombocitemia essenziale

Salve, uno dei disturbi della TE può essere la sensazione fastidiosa delle gambe senza riposo la sera prima di addormentarsi? Rientra nella categoria delle parestesie che si possono presentare?
Grazie.

Risposta

Gent. Signora/e,
da quanto lei succintamente riferisce sembrerebbe presentare la sindrome delle gambe senza riposo, un disturbo che può accompagnare il decorso delle malattie mieloproliferative croniche e quindi anche della trombocitemia essenziale, consistente in una sensazione di irrequietezza delle gambe con conseguente necessità di muoverle, specie la sera o di notte. Il trattamento di questi sintomi si giova ovviamente di una efficace terapia della malattia di base (nel suo caso la TE) ma può richiedere, nei casi più ostinati, terapie più specifiche. Il suo ematologo di riferimento, conoscendo in maniera più approfondita la sua storia clinica, potrà certamente indicare il rimedio più adatto al suo caso.

(21 maggio 2021 - ore 1:06) - Eritromelagia e trombicitemia essenziale associata a mastocitosi

Ho 67 anni e sono affetto da TE e mastocitosi sistemica. Da diverso tempo soffro di eritromelalgia. Una patologia che mi crea molta sofferenza tanto da risultare invalidante. Vi chiedo di suggerirmi, gentilmente, una terapia che possa risultare efficace.
Grazie.
(Giuseppe Cosenza)

Risposta

Gent. Sig. Giuseppe,
l'eritromelalgia, cioè l'arrossamento doloroso delle estremità del corpo e talvolta anche del volto, può far parte del corteo sintomatologico associato alle malattie mieloproliferative croniche (oltre che comparire nel corso di altre patologie, per esempio alcune patologie autoimmuni). Non vi è una terapia od un rimedio specifico: la sintomatologia in oggetto si giova del trattamento della malattia di base.

(20 maggio 2021 - ore 8:24) - Ancora su splenomegalia e policitemia vera

Egregi Dottori, sono il paziente che nel giorno 17 maggio vi ha scritto riguardo l'ingrossanento della milza.
Cercherò di essere più preciso: 5 anni fa, quando mi diagnosticarono la PV, la mia milza tramite un ecografia risultava qualche millimetro più grossa... nell'ecografia di due anni dopo, era più grossa di 13 cm, nell'ultima eco fatta il 15 maggio, più o meno anche questa, due anni dopo...la mia milza è di quasi 15 cm... quindi ingrossata dall'ultima volta almeno un cm e mezzo. Ecco, volevo sapere se questo ingrossamento in circa due anni della milza, può essere preoccupante per un malato con PV e quanto è possibile un ingrossamento della milza per un malato di PV per arrivare a dover intervenire con un intervento.
Grazie infinite e scusatemi per le mie spiegazioni e il mio scrivere, non proprio corretto o adeguato.
Buon lavoro e ancora grazie.
(Antonio)

Risposta

Gent. Sig. Antonio,
grazie per le precisazioni. Le confermo che l'aumento delle dimensioni della milza che lei ha riportato è un evento che fa parte della evoluzione clinica della policitemia vera. Si tratta comunque di dimensioni non eccessive e che devono essere monitorate nel tempo. Non vi è una regola assoluta o delle dimensioni definite oltre le quali si deve effettuare un intervento. Intanto, va considerato che, se necessario, ci sono farmaci che possono contenere o addirittura ridurre le dimensioni della milza. Inoltre, più che le dimensioni in assoluto (che pure hanno un peso) per decidere se effettuare un intervento di splenectomia, vanno tenuti in considerazione altri fattori, quali per esempio i disturbi da ingombro addominale provocati dalla milza ingrossata, le sue conseguenze funzionali (anemia, piastrinopenia) e la risposta ad una terapia medica con i farmaci in grado di ridurre le dimensioni della milza a cui facevo cenno prima.

(19 maggio 2021 - ore 21:11) - Piastrinosi in mielofibrosi post-PV

Buonasera, dopo 15 anni di PV, controllata con oncocarbide ed eritroaferesi, si è trasformata in MF, in cura con Jakavi da 6 anni, con problemi di anemia anche grave, tanto che il Jakavi è stato ridotto più volte fino a 10 g al giorno, ora da 3 mesi l'emoglobina si è alzata fino a 9, però anche le piastrine hanno iniziato gradualmente ad alzarsi sono arrivate a 650, non riesco a capire se può esserci un'ulteriore trasformazione della malattia e se si in cosa: Trombocitemia? E' possibile o può essere altro?
Grazie per la risposta.
(Anna Maria)

Risposta

Gent. Anna Maria,
un aumento della conta piastrinica è assolutamente compatibile con la diagnosi di mielofibrosi post-policitemia vera, anche in considerazione del fatto che lei ha ridotto la dose di Jakavi. E' quindi molto improbabile che la sua malattia si sia trasformata in trombocitemia essenziale, considerato che lei ha ricevuto una diagnosi, immagino sulla base di una biopsia ossea, di mielofibrosi post policitemia vera.

(18 maggio 2021 - ore 15:25) - TE in terapia con Oncocarbide

Affetta da TE, con l'assunzione di Oncocarbide aumento dei valori di RDW-SD 68 e RDW-CD 20. A parte un leggero calo di emoglobina e globuli rossi, tutto nei limiti. E' normale o conviene sospendere il farmaco? Grazie per il vostro impegno.

Risposta

Da quanto riportato non sembrerebbe esserci ragione per dover sospendere la terapia. Tuttavia, le informazioni rese disponibili sono davvero troppo limitate per potersi esprimere in maniera più precisa.

(17 maggio 2021 - ore 11:57) - Splenomegalia e Policitemia Vera

Buongiorno, sono un paziente con PV diagnosticata 5 anni fa circa. Alla prima ecografia, mi avevano trovato la milza leggermente ingrossata e le altre (fatte più o meno ogni 2 anni) ingrossata, ma di poco, nell ultima, fatta sabato 15 maggio, è arrivata a 15 cm circa... Sono cm preoccupanti, o normale per chi ha PV? Significa che la mia patologia sta peggiorando verso la mielofibrosi?
Grazie infinite per il vostro lavoro e per il tempo prezioso che dedicate alle malattie del sangue come la mia.
Buon lavoro.
(Antonio)

Risposta

Gent. Sig. Antonio,
da quanto riferisce è piuttosto difficile rispondere. Che cosa significa "milza leggermente ingrossata" o "milza ingrossata, ma di poco"? Per poter fare un paragone con l'ultima misurazione (15 cm) occorrerebbe avere le misurazioni precedenti. Detto questo, una milza con un diametro di 15 cm, pur essendo superiore alla norma, non è particolarmente grande e può essere un reperto compatibile con la diagnosi di PV.
Riguardo la possibilità che la sua patologia stia o no progredendo verso la mielofibrosi, non è possibile esprimere un parere basandosi solo sulle dimenioni della milza.

(16 maggio 2021 - ore 16:16) - Evoluzione trombocitemia in mielofibrosi

Salve,
ho 25 anni e mi hanno diagnosticato la TE quando ne avevo 20. Essendo giovane, ho più probabilità di sviluppare una Mielofibrosi o una Policitemia vera? Per la prima le percentuali dicono che si ha il 10% di svilupparla dopo i 10 anni. Più passa il tempo più si rischia di avere questa evoluzione?
Grazie.
(Nicola)

Risposta

La trasformazione di una trombocitemia essenziale in mielofibrosi secondaria è un evento relativamente infrequente, con delle percentuali di casi che evolvono dalla prima alla seconda che si può valutare, a seconda delle casistiche, dal 5 al 10% a 20 anni. Tuttavia, per una valutazione più precisa della frequenza e dei tempi, vanno tenuti in considerazione altri fattori: per esempio alcuni studi hanno dimostrato che un’età di insorgenza avanzata aumenta il rischio di evoluzione fibrotica mentre la presenza di mutazione JAK2V617F sembra associarsi ad una riduzione. Altri studi più recenti, hanno dimostrato come la presenza di altre mutazioni (oltre le 3 canoniche a carico di JAK2, CALR e MPL) si associ ad una maggior rischio di trasformazione in mielofibrosi. Pertanto, una stima accurata del rischio di evoluzione fibrotica della trombocitemia essenziale richiede l'integrazione di più dati (clinici e soprattutto genetici) ed una generalizzazione di questa stima va poi adattata al singolo paziente sulla base delle sue caratteristiche.

(14 maggio 2021 - ore 12:55) - Frequenza della biopsia ossea nella trombocitemia essenziale

Una paziente affetta da T.E. da diversi anni, che ha eseguito una BOM che evidenzia midollo emopoietico focalmente ipercellulare con incremento degli elementi della serie megacariocitaria (CD31:positivi). Glicoforina A: positiva negli elementi della serie eritroide. Mieloperossidasi: positiva negli elementi della serie mieloide. Lieve e diffuso incremento del reticolo argentofilo. LDH con valori fino a630. Hb con valori da 9 a10. Anisopoichilocitosi, dovrebbe ripetere dopo tanti anni una BOM temendo una degenerazione in M.F. Grazie.
(dr Francesco Calvario)

Risposta

Gent. Collega,
senza entrare nel merito specifico della paziente ma trattando la domanda da un punto di vista più generale, non vi è una precisa scansione temporale che indichi ogni quanto tempo ripetere una biopsia ossea ad un paziente per valutare la progressione della malattia e, nel caso specifico, la trasformazione della trombocitemia essenziale in mielofibrosi. Se non vi sono segni clinici e/o di laboratorio che possano far supporre una progressione della malattia non c'è un'indicazione stretta a ripetere una biopsia, anche se sono passati molti anni da quella precedente (che spesso è anche la prima).
Al contrario, la comparsa di alterazioni dell'emocromo (anemia, piastriopenia, leucocitosi), comparsa di blasti allo striscio di SP o netto aumento della conta delle cellule CD34+ circolanti e/o di modifiche della sintomatologia (per esempio comparsa di sintomi sistemici, comparsa o aumento della splenomegalia) possono far sospettare una evoluzione della malattia e possono, di conseguenza, rappresentare un motivo valido per sottoporre il paziente ad una nuova biopsia ossea.

(12 maggio 2021 - ore 22:03) - Ringraziamenti

Vi ringrazio dal profondo del cuore per la vostra risposta al mio messaggio del 9 maggio alle 22.28, come sempre molto chiara e anche incoraggiante.
Grazie Grazie Grazie e complimenti per il vostro EGREGIO lavoro.
(Giuseppe Antonio)

(12 maggio 2021 - ore 12:42) - Miglioramento della fibrosi midollare ed eritropoiesi

Buongiorno.
Vorrei porre una domanda non comune riguardo a un mio famigliare di cui finora in tanti anni non sono riuscito ad avere una risposta esauriente.
Affetto da mielofibrosi post trombocitemia almeno dal 2013 è passato nel 2016 da oncocarbide a jakavi a dose massimna 20*2 per un anno. Prima dell'introduzione del jakavi in più BOM si era evidenziato una fibrosi mf2. Nell'anno di dosaggio massimo 20*2 le piastrine sono calate da 300 mila a 100 mila, emoglobina addirittura salita da 10 a 12.5. L'anno dopo un calo delle piastrine lievemente sotto le 100 mila ha costretto a ridurre la dose del jakavi a 15*2 con una milza che si era nel frattempo ridotta da 20/16/8 a 14/8/7. Ad oggi, dopo quasi 6 anni di ruxo (dose stabile a 15*2) le piastrine sono restate stabili sulle 80/90 mila, emoglobina è andata via via calando fino a bucare i 10,gb sui 34mila, blasti stabili negli anni che mensilmente oscillano tra i 4 e 7 %, ldh arrivato a 2800, cd34+ 2000, eritroblasti a 3-4 %. La milza è invece andata a crescere fino ad arrivare a 22*15*9.
In questi anni ha ripetuto con cadenza annuale la BOM in diverse posizioni. Prima del ruxo la fibrosi era molto avanzata (mf2/mf3 in diverse BOM), poi a partire da un anno dopo l'introduzione del ruxo fino a oggi (5/6 ulteriori bom) si è visto una struttura trabecolare restata integra, completa assenza di fibrosi, cellularità bassissima o nulla, ma con aspirato midollare spesso non vuoto.
L'ultima bom, un mese fa cambiando di nuovo posizione rispetto la precedente: Bom segmento bioptico aplastico/ipoplastico con trabecolato osseo nella norma in assenza di fibrosi (mf-0). Sangue midollare (prelevato senza alcun problema) privo di frustoli con cellularità molto ridotta. Quota blastica < 10%.
La domanda:
da quello che si legge si aspetta che il midollo nella mielofibrosi evolva verso gradi via via elevati di collagene/fibrosi, con deformazione e riduzione delle trabecole ossee fino ad arrivare all'estremo all'osso pieno (tipo marmo) che si evidenzia anche con rx. Da studi ho visto che il fatto che si riduca/stabilizzi la fibrosi col ruxo dopo 5 anni non è cosi raro (30/50 per cento).
Ma perché un midollo che sembra tornato libero da fibrosi e con trabecole normali non accoglie i blasti tornando a ripristinare una eritropoiesi un po' piu' efficace? Quello che è successo al mio familiare è cosi raro?
Saluti e grazie.
(Bruno)

Risposta

Gent. Sig. Bruno,
la fibrosi midollare, pur facendo parte della definizione della malattia ed essendo un aspetto patologico importante della stessa, non esaurisce la patogenesi della mielofibrosi. La mielofibrosi è una malattia di una cellula staminale emopoietica che, a seguito di una mutazione acquisita del DNA (spesso a carico del gene JAK2 o del gene CALR o, meno spesso, del gene MPL), acquisisce alcune caratteristiche in termini di proliferazione e differenziazione che la rendono insensibile ai normali meccanismi regolatori attivi nelle cellule sane. La presenza della fibrosi alla diagnosi può essere di vario grado e può progredire più o meno rapidamente durante il decorso della malattia ma, in alcuni casi, può addirittura mancare alla diagnosi (cosiddetta mielofibrosi prefibrotica) comparendo solo dopo diversi anni di malattia. Certamente un midollo estesamente fibrotico "fatica" ad ospitare l’emopoiesi (sia essa normale o patologica) ma, proprio perché è la cellula staminale ad essere "malata" il fatto di avere dello spazio libero da fibrosi nel midollo non si traduce automaticamente nella possibilità che l'emopoiesi riprenda più o meno normalmente.
Inoltre, vi sono altri fattori, oltre le alterazioni genetiche della cellula staminale, che condizionano lo sviluppo, la progressione e la risposta alla terapia della malattia. Per esempio, un certo grado di infiammazione cronica (mediato dalla presenza o dall'aumento delle concentrazioni nel sangue e nel midollo osseo di alcune proteine chiamate citochine) accompagna l'esordio ed il decorso della malattia, influendo sia sulle sue caratteristiche biologiche che su quelle cliniche. Si tratta quindi di una malattia che ha una patogenesi complessa, ancora non completamente nota, e che non può essere ricondotta semplicemente alla presenza (o all'assenza) della fibrosi midollare, ma che risconosce nelle mutazioni genetiche ed in fattori epigenetici (cioè eventi che possono modificare l'espressione di un gene senza alterarne la struttura) i meccanismi che ne determinano l'insorgenza e lo sviluppo. Pertanto, nel caso specifico da lei riportato, sono altri fattori patologici a giocare un ruolo nella mancata (o modesta) ripresa dell'emopoiesi pur in presenza di un netto miglioramento della fibrosi.

(12 maggio 2021 - ore 10:23) - Terapia con Oncocarbide ed interventi chirurgici

Buongiorno, il mio ematologo, in vista di un intervento chirurgico a cui mi dovrò sottoporre, mi ha detto di interrompere l'assunzione di Oncocarbide (una al giorno) per una settimana prima e una settimana dopo l'evento. Ovviamente obbedirò, ma vorrei saperne più esaurientemente il motivo.
Grazie.
(Cristiana)

Risposta

Gent. Sig.ra Cristiana,
non conoscendo nulla del suo caso posso solo proporle alcune possibili ragioni legate alla decisione del suo ematologo di sospendere una settimana prima ed una dopo l'intervento la terapia con Onccarbide. In generale, trattandosi di un farmaco con attività citoriduttiva (che viene svolta non solo sulle cellule emopoietiche) la sospensione potrebbe essere motivata dal non voler interferire negativamente con il processo di guarigione della ferita chirurgica. Inoltre, un'altra ragione potrebbe essere legata a valori dell'emocromo (in particolare la conta piastrinica) tendenzialmente bassi, per cui si vuole evitare il rischio di una loro possibile ulteriore riduzione. Pertanto, per una risposta definitiva al riguardo, può porre la domanda direttamente all'ematologo che la segue.

(11 maggio 2021 - ore 18:15) - Salasso e valori di ematocrito

Salve, sono un uomo di 45 anni, politicemia vera JAK2 positivo, in cura con salassi e cardioaspirina; vado a controllo una volta al mese, tuttavia l'ospedale dove vado a farmi i controlli preferisce farmi il salasso solo quando l'ematocrito arriva a 49..., nonostante più volte abbia insistito di fare salasso, loro mi dicono che non è preferibile fino a quando non arriva a 49.
Saluti.
(Antonio)

Risposta

Gent. Sig. Antonio,
certamete, restare a lungo con valori di ematocrito nettamente superiori al 45% ma inferiori a 49% non rappresenta un trattamento ideale della sua malattia. Il problema che lei riferisce richiede che l'ematologo che la segue e che ha dato l'indicazione alla terapia con salassi per il controllo del suo ematocrito si confronti con i colleghi che effettuano il salasso chiarendo le ragioni e di conseguenza i tempi ed i valori di ematocrito ai quali intervenire con il prelievo.

(11 maggio 2021 - ore 13:33) - Attività sportiva e malattie mieloproliferaive croniche

Salve, in caso di neoplasia mieloproliferativa inclassificabile (MNP, U sec. WHO 2008) JAK 2 Borderline. Trait Talassemico l'attività lavorativa è preclusa? E se si, è compatibile con una attività sportiva consistente nell'andare in palestra 3/4 volte a settimana?
Grazie per la Vostra risposta.
(Michele)

Risposta

Gent. Sig. Michele,
non vi sono ragioni assolute per cui la diagnosi di malattia che lei ha ricevuto debba escludere che lei possa lavorare normalmente o svolgere dell'attività sportiva. Tuttavia, non è possibile risponderle in merito, cioè specificamente per il suo caso, senza un quandro completo sia dei suoi esami che delle sue condizioni cliniche. L'ematologo che la segue è certamente in grado di rispondere in maniera esaustiva alla sua domanda più di quanto posiamo fare noi da questo sito e con le informazioni che ci ha fornito.

(11 maggio 2021 - ore 7:46) - Terapia della piastrinopenia nella mielofibrosi

Gentili ricercatori,
scrivo per mia madre (77 anni) affetta da mielofibrosi, con severa piastrinopenia, per la quale assume Deltacortene (1 pasticca da 25 mg al giorno).
Recentemente siamo stati a visita presso un altro ematologo secondo il quale il cortisone non ha effetti sulla piastrinopenia da mielofibrosi. Le ha, quindi, consigliato di ridurre la dose fino ad eliminarne l'assunzione. In effetti, non pare produrre effetti benefici, mentre dall'anno scorso le ha provocato un forte innalzamento della glicemia, per cui ora è in cura anche da un diabetologo, ma siamo comunque un po' spiazzati da questa indicazione circa l'inutilità del prodotto.
So che in questo spazio non date pareri su casi clinici specifici, ma partendo dal nostro caso, vi chiedo se il cortisone sia o meno prescritto per la piastrinopenia da mielofibrosi. Mi confermate che non ci sono comunque altri prodotti da utilizzare?
Grazie per la vostra attenzione.
(Claudia)

Risposta

Le opzioni terapeutiche per il trattamento della piastrinopenia nella mielofibrosi sono molto limitate. L'uso della terapia steroidea per la correzione della piastrinopenia nella mielofibrosi da risultati variabili e, come anche nel caso di sua madre, può risultare inefficace. Un tentativo può essere fatto ma se non produce risultati nel breve termine conviene sospendere, visti anche i possibili effetti collaterali della terapia steroidea. In una percentuale limitata di casi vi può essere una risposta alla terapia con danazolo.
Trial clinici condotti negli anni scorsi hanno evidenziato che l'impiego di farmaci immunomodulatori ha la capacità di correggere, almeno in parte e in un numero limitato di casi, la piastrinopenia. Si tratta quindi di approcci che hanno un'efficacia limitata e che soprattutto non trovano indicazione se non in casi selezionati di malattia. Più in generale, una terapia che permetta la riduzione ed il controllo della splenomegalia può essere efficace nel ridurre almeno in parte la piastrinopenia. Un rimedio certamente efficace è rappresentato dalla trasfusione di piastrine che tuttavia ha indicazione solo per casi di piastrinopenia severa o di rischio emorragico elevato.

(10 maggio 2021 - ore 21:11) - Terapia con Augmentin durante terapia con Oncocarbide

Buona sera, ho 64 anni e sono affetta da trombocitemia essenziale, da un mese ho iniziato la terapia con oncocarbide 500.
Ho un ascesso ad un molare ed il mio dentista mi ha prescritto un antibiotico, nello specifico AUGMENTIN. Posso assumerlo tranquillamente o ci sono controindicazioni?
Grazie.
(Fernanda)

Risposta

Gent. Fernanda,
non vi sono controindicazioni specifiche ad assumere Augmentin durante la terapia con Oncocarbide.

(10 maggio 2021 - ore 11:13) - Terapia con IMG-7289

Buongiorno, TE dal 2018, volevo chiedere informazioni riguardo il nuovo farmaco IMG-7289. Quando potrà essere disponibile? Secondo Voi potrà essere una valida alternativa alle terapie ufficiali?
Grazie.
(Marco)

Risposta

Gent. Sig. Marco,
il farmaco a cui lei si riferisce è attualmente in terapia sperimentale, sia per la mielofibrosi che per i pazienti affetti da trombocitemia essenziale o policitemia vera. Si tratta di un farmaco capace di inibire un enzima che ha un ruolo importante nel determinare la sopravvivenza e la proliferazione delle cellule progenitrici che sostengono la malattia. Si tratta quindi di un nuovo approccio alla terapia delle malattie mieloproliferative e per questo può rappresentare una valida alternativa per quei casi in cui le terapie già disponibili non sono efficaci.
Nei modelli murini si è dimostrato capace di controllare il numero di globuli bianchi e piastrine, le dimensioni della milza ed anche di avere effetti sulle mutazioni geniche che si associano a queste malattie. Nell'uomo sono in corso diversi trial clinici per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche (per i pazienti con mielofibrosi un trial è attivo presso l'Ospedale Careggi di Firenze). Si tratta di trial di fase 1 e 2, quindi ancora limitati nel numero di pazienti arruolabili e volti a valutare sia la sicurezza che l'efficacia di tale farmaco.I risultati definitivi di questi trial, una volta disponibili, potranno rappresentare la base per il disegno di nuovi più ampi studi clinici che potranno definire in maniera più precisa l'efficacia di questo farmaco.

(9 maggio 2021 - ore 22:28) - Policitemia vera e prognosi

Egregi Dottori,
sono un uomo di 47 anni, affetto da Policitemia Vera, diagnosticata circa 6 anni fa. Sono in cura con cardiospirina e da circa 3 anni con oncocarbide (2 al giorno) e salassi periodici, in base al valore dell ematocrito che da tempo non è mai alto, ma deve essere monitorato non oltre i 45; oltre ad oncocarbide, da qualche mese mi hanno aggiunto 2/3 volte la settimana, allopurinolo.
Gli esami, in linea di massima sono da tempo abbastanza stabili, forse anche leggermente migliorati... mi riferisco ad alcuni valori, esempio le piastrine da 800 e più, sono mesi che non vanno oltre 600/650... però negli ultimi eseguiti (una settimana fa) il mio ematologo mi ha aggiunto: potassio, magnesio, vitamina b12, folati, sodio, calcio, LDH. Tutti entrano nei parametri, a parte la vitamina b12 (i parametri giusti vanno da 187-883) io porto la vitamina b 12 a 1512. E'normale che la PV porti valori elevati di vitamina b12? Oppure mi devo preoccupare?
Egregi Dottori, la prima domanda che feci al mio ematologo dopo la diagnosi di PV fu l aspettativa di vita, lui molto chiaramente mi spiegò la mia patologia, aggiungendo che potrebbe esserci la possibilità che con gli anni si trasformi in mielofibrosi (aggiungendo che non è tassativo) e in casi rari, in leucemia mieloide cronica.
Dicendomi anche che un malato di PV può condurre una vita "abbastanza" normale e con aspettativa di vita lunga..., a volte anche un aspettativa di vita non inferiore ad un essere umano non affetto da PV.
Mi potete confortare anche voi su questo? Ho una figlia piccola e ancora tante cose da fare. E prego tutti i giorni di poter veder crescere mia figlia e avere ancora tanti anni da poter passare del tempo con lei.
Mi scuso delle tante domande e del mio lungo messaggio. Vi ringrazio dal profondo del cuore.
(Giuseppe Antonio)

Risposta

Gent. Sig. Giuseppe Antonio,
la policitemia vera ha un andamento cronico che dura di solito molti anni e che solo in una relativamente piccola percentuale di casi può evolvere in mielofibrosi oppure avere una trasformazione aggressiva di tipo leucemico. Il principale rischio, per la prognosi di questa malattia, sia in termini di morbidità che di mortalità, è soprattutto rappresentato dagli eventi vascolari (trombosi e tromboembolie soprattutto) sulla cui prevenzione si basa la terapia attuale. Un ematocrito mantenuto al di sotto del 45% (mediante salassi e/o terapia citostatica) ed una terapia antiaggregante sono fondamentali a questo scopo. I dati disponibili attualmente indicano che la sopravvivenza dei pazienti con PV è molto lunga ed in alcuni casi può raggiungere quella di soggetti non affetti dalla malattia.
Tuttavia, ogni paziente richiede una attenta valutazione della classe di rischio trombotico e delle caratteristiche della malattia (età di insorgenza, storia clinica, ecc.) per poter ricevere un preciso inquadramento prognostico. Pertanto, nel suo caso specifico, non è possibile dare in questa sede una valutazione più precisa ed una risposta più esauriente alle sue domande.

(9 maggio 2021 - ore 9:05) - Pazienti fragili e vaccino anti-Covid

Buongiorno gentilissimi Dottori.
Mi collego a quanto chiesto da una paziente il 6 maggio, circa la fragilità e i vaccini Covid.
Anche io, meno di 60 anni, 34 per la precisione, in cura, per ora, sono con cardioaspirina per trombocitemia essenziale. Mi sembra di aver letto, che siamo a rischio di sviluppare forme aggressive di Covid, legate agli eventi trombotici, anche nell'articolo che è stato pubblicato qui il 13 gennaio. Per cui mi chiedo come mai siamo stati esclusi dalle raccomandazioni dei gruppi target per individuare gli estremamente fragili?
Giusto per capire.
(Francesca)

Risposta

Gent. Francesca,
come già illustrato in precedenza, la definizione di paziente "estremamente vulnerabile" data dalle Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19, si riferisce ai pazienti affetti da patologie onco-ematologiche (quindi anche i pazienti affetti da malattie mieloproliferaive croniche) che siano in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure. Rispetto a questa categoria di pazienti, l'essere affetti solamente da malattie mieloproliferative, pur rappresentando una condizione di maggiore vulnerabilità rispetto a soggetti sani, non configura (in assenza di concomitante trattamento chemioterapico) lo stato di estrema vulnerabilità.

(8 maggio 2021 - ore 14:15) - Trial ruxopeg e mielofibrosi

Buongiorno Dottori,
vorrei qualche informazione sul trial denominato ruxopeg che sembra raggiungere per mielofibrosi e policitemia vera una buona percentuale di remissione completa e parziale. Può essere questa combinazione di farmaci risolutiva ed efficace nel breve periodo?
(Giuseppe)

Risposta

Gent. Sig. Giuseppe,
i dati definitivi, riguardanti questo trial che associa la somministrazione di ruxolitinib a quella di peg-interferone per pazienti con diagnosi di mielofibrosi (primaria o secondaria), non sono ancora disponibili.
Si tratta di un approccio innovativo che sfrutta due farmaci con diverso meccanismo di azione e che quindi dovrebbero essere in grado di avere effetti sulla malattia su due diversi fronti biologici. Si tratta di uno studio di Fase 1/2, quindi ancora in una fase in cui si valuta prima la sicurezza della associazione e poi l'efficacia su un numero limitato di pazienti. Lo studio non sarà quindi in grado di rispondere alla sua domanda su una efficacia di questa associazione nel breve periodo né sulla possibilità di essere "risolutivo" per la malattia. Tuttavia, fornirà le informazioni necessarie per disegnare studi simili, di fase 3, e quindi in grado di arruolare un più ampio numero di pazienti. Tali studi, se fattibili, saranno in grado di dare informazioni più ampie e complete su questa associazione.

(7 maggio 2021 - ore 22:29) - Trombocitemia essenziale e vaccino anti-Covid

Sono affetto dal 2004 da trombocitemia essenziale... Visto i vari casi di trombosi verificatosi in alcuni pazienti vaccinati, lo posso fare in sicurezza o meglio di no? Ho 48 anni.
Grazie.
(Gianni)

Risposta

Gent. Sig. Gianni,
i pazienti affetti da trombocitemia essenziale possono sottoporsi a vaccinazione anti-Covid. E' importante, al momento dell'inserimento nella lista vaccinale e poi anche al momento della compilazione della scheda anamnestica che le verrà sottoposta prima della vaccinazione, segnalare la diagnosi, eventuali precedenti episodi di eventi vascolari, e la terapia in atto (se citoriduttiva o solo antiaggregante) in modo che possano essere prese le misure adeguate da parte del medico vaccinatore.

(6 maggio 2021 - ore 6:49) - Trombocitemia essenziale e categoria di fragilità per vaccinazione anti-Covid

Salve, i pazienti con TE sotto ai 60 anni e in cura solo con cardioaspirina non rientrano tra i soggetti fragili che hanno priorità per il vaccino, corretto? Devono aspettare come tutti gli altri il via alle prenotazioni secondo fascia di età? Grazie.

Risposta

Le Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19 includono fra le persone estremamente vulnerabili, anche i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche (e più in generale i pazienti onco-ematologici) che siano in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure. Pertanto la sola terapia con aspirinetta non permette di essere inclusi in questa categoria.

(5 maggio 2021 - ore 17:21) - Terapia con Ruxolitinib ed anemia

Buon pomeriggio, sono affetto da Mielofibrosi secondaria post policitemia, ho 50 anni, ed attualmente sono in cura con Ruxolitinib. La milza ha risposto bene alla cura e si è parzialmente sgonfiata. Purtroppo il farmaco mi ha prodotto anemia che allo stato attuale tengo sotto controllo con eritropoietine (retacrit).
Volevo sapere se quest'ultimo farmaco che riduce gli effetti anemizzanti può essere assunto per lungo tempo o può produrre effetti collaterali se assunto per tempi lunghi? Esistono anche altri farmaci in sostituzione del ruxolitinib che non producono anemia?
Nel ringraziarvi in anticipo per le risposte mi complimento per il vostro lavoro.
Cordiali saluti.
(Gian Carlo)

Risposta

Gent. Sig. Gian Carlo,
la terapia a lungo termine con eritropoietina per la correzione dell'anemia indotta da ruxolitinib è di solito ben tollerata. Nell'uso a lungo termine, il rischio principale è che la terapia possa perdere di efficacia e che possa essere necessario aumentare il dosaggio. Al momento non vi sono farmaci in commercio simili al ruxolitinib per efficacia sulla milza che sicuramente non producano anemia.
Nell'ambito della sperimentazione clinica si stanno testando nuovi farmaci che possano essere efficaci sulla milza con minimi effetti sui livelli di emoglobina ma i risultati non sono ancora definitivi e tali da poter trarre conclusioni certe.

(5 maggio 2021 - ore 11:08) - Scelta del vaccino anti-Covid e poliglobulia

Gentili Ricercatori, ho 59 anni e da circa 10 tengo sotto controllo i valori dell'ematocrito ed emoglobine alti (hct 53 e hgb 16) attraverso salasso terapia (fumatore).
L'ematologo del centro trasfusionale di Palermo mi sconsiglia, per il covid, il vaccino a vettore virale (astrazeneca), ma, nella lista che il ministero della salute ha prodotto, non è inclusa detta "patologia" e pertanto possono solo somministrarmi astrazeneca.
Chiedo un vostro parere e quindi un consiglio.
Grazie.
(Mario)

Risposta

Gent. Sig. Mario,
da quanto capisco dalla sua mail, lei non è affetto da una malattia mieloproliferativa cronica (ed in paricolare da policitemia vera) ma da una forma di poliglobulia secondaria. In effetti, la poliglobulia secondaria non la fa rientrare nella stessa categoria in cui sono collocati i pazienti con malattie mieloproliferative croniche. Sarà comunque importante ed opportuno informare il medico vaccinatore della sua condizione, in base alla quale potrà essere deciso quale vaccino utilizzare, eventualmente riprogrammandola per un'altra data nel caso lei sia stato inizialmente destinato a ricevere il vaccino Astra Zeneca e venga deciso di utilizzarne un altro tipo.

(5 maggio 2021 - ore 9:56) - Vaccino anti-Covid e alterazioni dei livelli di ematocrito

Buongiorno, volevo sapere se la somministrazione del vaccino covid può alterare l'ematocrito nei giorni seguenti. In caso affermativo, se alzandolo o abbassandolo e dopo quanto tempo finisce questo effetto.
(Lucia)

Risposta

Gent. Lucia,
non sono stati riportati casi in tal senso e non vi è ragione di ritenere che ciò possa avvenire.

(5 maggio 2021 - ore 7:09) - Salassi per controllo dell'ematocrito

Buongiorno, vorrei sapere:
1) quali sono gli effetti collaterali dei salassi? Dovrei iniziarli nelle prossime settimane;
2) ho l'ematocrito intorno a 48-50% con diagnosi di policitemia vera e JAK2+. Prendo Oncocarbide (9 capsule a settimana). Il fatto che il mio ematocrito non sia troppo distante dal 45% significa che è più semplice raggiungere l'obiettivo del 45% rispetto a valori più elevati dell'amatocrito? O il numero o la durata dei salassi necessari dipende anche da altri parametri?
Grazie tantissime per il vostro lavoro.
(Lorenzo)

Risposta

Gent. Sig. Lorenzo,
i salassi effettuati allo scopo di ridurre rapidamente i valori dell'ematocrito nei pazienti affetti da policitemia vera sono di solito ben tollerati e non danno grossi problemi. Al termine della procedura vi può essere una sensazione di debolezza, oppure una leggera vertigine che di solito sono autolimitanti e si risolvono in pochi minuti. Salassi ripetuti possono inoltre determinare una carenza di ferro ma questo, più che come un effetto collaterale, va visto come un beneficio, contribuendo alla riduzione dell'attività eritropoietica (cioè alla produzionde dei globuli rossi) da parte del midllo osseo.
Riguardo la facilità con la quale si riesce a ristabilire valori di ematocrito inferiori al 45%, è chiaro che lo scopo si ottiene più facilmente e più rapidamente quanto più i valori di partenza dell'ematocrito sono vicini a questa soglia. Tuttavia, quello che può variare, indipendentemente dal valore di partenza dell'ematocrito, è il tempo che trascorrerà prima di dover effettuare un successivo salasso: questo dipende dall'attività della malattia, dalla dose di Oncocarbide assunta e dai valori di ematocrito raggiunti dopo il salasso.

(4 maggio 2021 - ore 18:42) - Avulsioni dentarie e terapia con Oncocarbide

Salve siccome assumo oncocarbide tutti i giorni, con dose doppia due volte a settimana, devo fare diverse estrazioni, vorrei sapere devo sospendere oncocarbide? Se la risposta è sì, per quanto tempo?
(Patrizia)

Risposta

Gent. Patrizia,
per effettuare una avulsione dentaria non è necessario sospendere la terapia con Oncocarbide. Può essere utile controllare un emocromo qualche giorno prima per verificare il numero delle piastrine che, nel caso fossero diminuite, andrà comunicato al dentista che deve effettuare l'avulsione.

(2 maggio 2021 - ore 11:12) - Poliglobulia e linfoadenopatia cervicale

Gentilissimi dottori buongiorno,
negli ultimi esami che ho eseguito ho riscontrato emoglobina 17,8 ed ematocrito 51,4 e ultimamente riscontro prurito e calo ponderale. Ho 40 anni e da circa 20 anni noto un leggero rigonfiamento delle sedi linfonodali del collo. Può esserci un collegamento fra le due cose (la policitemia può essere la causa di linfoadenite) oppure sono eventi del tutto indipendenti fra loro che vanno indagati singolarmente?
Grazie.
(Giuseppe)

Risposta

Gent. Giuseppe,
se capisco bene dal suo messaggio il (lieve) ingrossamento dei linfonodi del collo dura da circa 20 anni, mentre il riscontro della poliglobulia è recente. Nel suo messaggio lei parla anche di prurito e di calo ponderale. E' stata posta una diagnosi? Si tratta di una poliglobulia secondaria o di policitemia vera? In linea di massima, è molto improbabile che le due cose (poliglobulia e linfoadenopatia) possano essere in relazione (anche considerando i diversi tempi di insorgenza), tuttavia la mancanza di ulteriori dettagli non permette di essere più precisi

(1 maggio 2021 - ore 23:00) - Categorie di rischio per pazienti affetti da TE

Salve, quali sono i criteri per stabilire la categoria di rischio di un paziente affetto da TE JAK2 negativo? Grazie per la vostra preziosa disponibilità.

Risposta

I pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale possono, alla diagnosi, essere suddivisi in termini di rischio vascolare in 2 categorie: pazienti a basso o ad alto rischio. I criteri di attribuzione alle 2 categorie sono l'esistenza di precedenti eventi vascolari (ictus, trombosi, ecc) e l'età (maggiore o minore di 60 anni). Sono a basso rischio i pazienti di età minore di 60 anni e che non hanno mai avuto eventi vascolari (ci vogliono entrambi i criteri); sono ad alto rischio i pazienti o di età maggiore di 60 anni o quelli che hanno avuto un precedente evento vascolare (è sufficiente uno dei due criteri).

(30 aprile 2021 - ore 17:23) - Mielofibrosi e vaccino anti-COVID

E non fare il vaccino per un malato di mielofibrosi che cosa comporta?
(Patrizia)

Risposta

Cara Patrizia,
è evidente che non eseguire il vaccino anti-COVID espone il paziente con mielofibrosi ad un rischio elevato di infettarsi con il virus SARS-CoV-2 e sviluppare la malattia COVID-19, che in numerose malattie oncoematologiche ha dimostrato avere esiti peggiori rispetto alla popolazione generale.

(30 aprile 2021 - ore 17:08) - Policitemia Vera, ematocrito ed emoglobina

Buongiorno,
in una persona affetta da policitemia trattata con salassi, quando l'ematocrito ha valori normali (diciamo 45%) è normale che l'emoglobina risulti un po' più bassa rispetto ai valori del range indicato?
Grazie.
(Sara)

Risposta

Cara Sara,
il riscontro di valori di emoglobina ai limiti inferiori della norma è relativamente frequente nei pazienti con Policitemia Vera in trattamento con salassi e con un buon controllo dell'ematocrito (uguale o inferiore a 45%), non rappresentando pertanto un dato clinicamente rilevante.

(30 aprile 2021 - ore 10:50) - Trapianto di midollo osseo nella mielofibrosi

Buongiorno cari ricercatori,
ho 73 anni in buona salute generale, sono in cura per mielofibrosi all'ospedale Gemelli di Roma e vi ho già inviato diversi quesiti ai quali avete risposto con grande chiarezza e professionalità e vi ringrazio.
Fino ad ora solo anemia trasfusione dipendente ma il resto nella norma. Solo terapia contro l'anemia Danazolo e ferrochelante. Ultimamente però sono saliti i globuli bianchi a 26.000, blasti 3/4% ezh2 mutato.
Questa nuova situazione ha fatto sì che mi prospettassero il trapianto.
Ho rifatto le analisi del prelievo osseo e si parla di mielofibrosi in "stato".
Aspirato midollare non riuscito.
Sono molto preoccupato perché all'inizio della mia malattia mi era stato detto che alla mia età il trapianto era molto pericoloso e quindi preferibile una terapia farmacologica.
Sono però molto tentato perché sentendomi bene e in forma mi piacerebbe risolvere definitivamente la mia malattia. Vorrei quindi sapere da voi qualche statistica sui trapianti circa la possibilità di successo o la possibilità di mortalità durante e dopo il trapianto.
So che le statistiche sono solo indicative, ma almeno mi darebbero un'idea su come affrontare il futuro.
Grazie di cuore.
(Piero)

Risposta

Caro Piero,
l'età rappresenta un'importante variabile nella valutazione dell'idoneità di un paziente affetto da mielofibrosi al trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche. In linea generale, l'opzione trapiantologica è riservata a pazienti di età inferiore a 70 anni, sebbene possa essere considerata anche in soggetti di età superiore in buone condizioni cliniche e in assenza di comorbidità rilevanti dopo un'approfondita valutazione del rapporto rischio/beneficio. Più in dettaglio, le attuali linee guida internazionali raccomandano di considerare la procedura trapiantologica in tutti i pazienti con diagnosi di mielofibrosi primaria o secondaria a rischio alto o intermedio-2 secondo i modelli DIPSS e DIPSS-plus e nei pazienti a rischio intermedio-1 con specifici fattori prognostici negativi quali anemia refrattaria e/o trasfusione-dipendente, blasti nel sangue periferico >2%, anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche ad alto rischio.
Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è, attualmente, l'unica terapia in grado di guarire la mielofibrosi. Questa procedura, tuttavia, non è priva di rischi per il paziente al quale viene proposta ed è gravata da una mortalità, cosiddetta peri-trapiantologica, ovvero legata ai primi mesi successivi al trapianto, che può arrivare a seconda delle casistiche a valori del 20%. I dati sulla sopravvivenza a lungo termine sono più vari, con percentuali che vanno dal 30% al 65%.

(29 aprile 2021 - ore 15:09) - Efficacia del vaccino anti-COVID nella mielofibrosi

Volevo sapere che efficacia può avere il vaccino per il COVI in una paziente con mielofibrosi in cura con Jakavi.
Grazie.
(Patrizia)

Risposta

Cara Patrizia, la valutazione del profilo di efficacia di un qualsiasi vaccino (come di qualsiasi altro prodotto farmaceutico) richiede mesi o anni di studi sulla popolazione vaccinata. Capisce bene che ad oggi i dati a disposizione non consentono in alcuna maniera di fare valutazioni dell'efficacia dei vaccini anti-COVID disponibili nei pazienti con mielofibrosi.

(28 aprile 2021 - ore 19:31) - Mielofibrosi prefibrotica

Buonasera, ho 40 anni e mi hanno diagnosticato una mielofibrosi prefibrotica JAK+.
Non mi è chiaro dove si colloca come livello di gravità, so che la TE è la meno aggressiva e la mielofibrosi più complessa. Ecco le mie domande:
1) prefibrotica significa che è destinata ad un aumento della fibrosi? E' l'anticamera della mielofibrosi?
2) Può il livello fibrotico restare su un livello early anche per 20 anni?
(Angelo)

Risposta

Caro Angelo,
la mielofibrosi prefibrotica è una entità clinica che è stata formalmente riconosciuta e definita piuttosto recentemente. Sul piano clinico, la malattia presenta caratteristiche piuttosto vicine a quelle della trombocitemia essenziale. L'emocromo spesso si caratterizza per la presenza di un rialzo isolato del valore delle piastrine. Anche la gestione terapeutica è in buona parte mutuata dall'esperienza maturata con i pazienti affetti da trombocitemia essenziale, in particolare per quanto riguarda il capitolo degli eventi vascolari.
Per quanto riguarda il rischio di peggioramento della malattia nel corso del tempo, la mielofibrosi prefibrotica si colloca in una sorta di fascia intermedia fra la trombocitemia da una parte e la mielofibrosi vera e propria (denominata "overt") dall'altra. Secondo gli studi più recenti il tasso di progressione in mielofibrosi franca nei pazienti con diagnosi accertata di mielofibrosi prefibrotica è pari a circa il 15% con un tempo mediano di trasformazione pari a circa 7 anni. Allo stato attuale delle conoscenze, non vi sono parametri clinici, genetici o laboratoristici che permettono di predire l'andamento nei singoli casi, per cui vale la raccomandazione di monitorare periodicamente le condizioni generali di salute e l'emocromo.

(27 aprile 2021 - ore 12:37) - Paziente con trombocitemia essenziale

Buongiorno. Dal 2015 affetto da Trombocitemia essenziale in evoluzione a PV JAK2 positivo a basso rischio. Nel mese di marzo ho fatto la prima dose di vaccino Astrazeneca e dal 2 al 25 aprile sono risultato positivo al COVID. Poichè il 25 maggio dovrei fare la seconda dose del vaccino, vorrei un parere se devo farlo oppure posticipare la data. Grazie.
(Antonio)

Risposta

Caro Antonio,
in base alle linee guida nazionali sulla vaccinazione anti-COVID non vi è alcuna controindicazione all'esecuzione della seconda dose di vaccino AstraZeneca. Consulti ad ogni modo il suo ematologo di riferimento per avere maggiori chiarimenti in considerazione dell'intera sua storia clinica.

(27 aprile 2021 - ore 1:43) - Infezione urinaria Klebsiella Pneumoniae e ruxolitinib

Carissimi Dottori salve,
sono un paziente di 49 anni affetto da Policitemia Vera JAK2 V617F positivo, in terapia con Oncocarbide da circa 12 anni.
Vorrei sapere se è possibile iniziare la terapia con Ruxolitinib avendo un'infezione urinaria positiva e nello specifico la Klebsiella Pneumoniae, ormai recidiva da circa 5 anni in quanto è difficile debellarla.
Vi chiedo questo perché ho letto che Ruxolitinib nei suoi vari effetti collaterali è proprio portatore di infezione del tratto urinario, e la terapia con Jakavi non deve essere iniziata fintanto che infezioni attive si siano risolte.
Quindi come già detto sopra si può iniziare la terapia con Ruxolitinib? Oppure è meglio di no con la KLEBSIELLA Pneumoinae!
Grazie di tutto cuore per l'attenzione che sapete offrire. Attendo vostre notizie e vostre attendibili delucidazioni.
(Lorenzo)

Risposta

Caro Lorenzo,
l'infezione alle vie urinarie non rappresenta una controindicazione assoluta all'inizio del trattamento con ruxolitinib, qualora questo trovi reale indicazione. E' tuttavia da considerare che le infezioni alle vie urinarie rappresentano una delle complicanze infettive più frequenti nei pazienti con mielofibrosi trattati con ruxolitinib. Partendo da questo presupposto, risulta sicuramente indicato - prima dell'inizio del trattamento con ruxolitinib - approfondire in maniera completa la problematica infettiva attraverso consulenza urologica (per escludere ad esempio la presenza di anomalie del tratto urinario che possono predisporre alle infezioni). In corso di trattamento con ruxoltinib, risulta altresì essenziale monitorare attentamente il decorso dell'infezione urinaria instaurando tempestivamente, qualora necessario, un trattamento o una profilassi antibiotica.

(27 aprile 2021 - ore 00:08) - Evoluzione della trombocitemia essenziale

Può una TE non evolvere mai verso forme di malattie più gravi?
Grazie.
(Gioia)

Risposta

Cara Gioia,
per quanto concerne la storia naturale della trombocitemia essenziale, come per ogni altra malattia mieloproliferativa cronica è possibile un'evoluzione verso una forma di mielofibrosi (con una frequenza pari circa al 10% a 10 anni dalla diagnosi) e più raramente verso una forma di leucemia acuta (con una frequenza pari all'1-3% a 10 anni dalla diagnosi).

(26 aprile 2021 - ore 22:23) - Paziente con trombocitemia essenziale

Buonasera ricercatori.
Ho un quesito per voi: ho 58 anni e nel 2002, 2005 e 2008 ho avuto 3 linfomi non Hodgkin, tutti e 3 diversi, brillantemente superati.
Nel 2008 ho iniziato una sperimentazione del Rituximab per il mantenimento (visto i precedenti linfomi). Ma, con le forti chemio degli anni precedenti il mio midollo non si riprendeva e non produceva più anticorpi. Quindi sono stata tolta da questa sperimentazione, ma il mio midollo ormai non lavora più. Iga,Igg,Igm sempre bassissimi ed infatti sono in cura con Img sottocute (Keycute). Durante un controllo di routine scopro di essere affetta da TE (JAK2 pisitiva), Bom effettuata ma in attesa di esito.
La mia domanda è questa: tutti i miei disordini midollari: i precedenti linfomi e ora questa TE, sono correlati o la TE mi sarebbe venuta comunque? Potrà evolvere ulteriormente?
Grazie per la risposta.
(Patrizia)

Risposta

Cara Patrizia,
un'eventuale correlazione tra la malattia linfoproliferativa e la trombocitemia essenziale è difficilmente ipotizzabile, sebbene sia possibile una forma di predisposizione allo sviluppo di malattie oncoematologiche che, allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, è difficilmente verificabile e approfondibile. Per quanto concerne la storia naturale della trombocitemia essenziale, come per ogni altra malattia mieloproliferativa cronica è possibile un'evoluzione verso una forma di mielofibrosi (con una frequenza pari circa al 10% a 10 anni dalla diagnosi) e più raramente verso una forma di leucemia acuta (con una frequenza pari all'1-3% a 10 anni dalla diagnosi). Nel suo caso è possibile (ma non certo) che la storia naturale della malattia sia modificata dai precedenti trattamenti chemioterapici in maniera del tutto invalutabile.

(26 aprile 2021 - ore 18:49) - Salasso e piastrine

Buongiorno,
la carenza di ferro che fa seguito ai salassi può provocare un aumento delle piastrine?
Grazie.
(Donatella)

Risposta

Cara Donatella,
i salassi, specialmente nella fase di trattamento inizialmente in cui sono generalmente più frequenti nel tentativo di mantenere un ematocrito inferiore al 0.45, si associano frequentemente ad un concomitante incremento della conta piastrinica come conseguenza dello stato di carenza di ferro determinata dalle procedure di salasso.

(26 aprile 2021 - ore 10:46) - Evoluzione della mielofibrosi prefibrotica in mielofibrosi franca

Salve, una persona di 43 anni, affetta da 3 mielofibrosi prefibrotica, a basso rischio, CALR positivi, che probabilità ha di sviluppare mielofibrosi conclamata?
Grazie per la vostra disponibilità e professionalità!
(Giuseppe)

Risposta

Caro Giuseppe,
secondo gli studi più recenti il tasso di progressione in mielofibrosi franca nei pazienti con diagnosi accertata di mielofibrosi prefibrotica è pari a circa il 15% con un tempo mediano di trasformazione pari a circa 7 anni.

(26 aprile 2021 - ore 00:14) - Prurito e poliglobulia

Buonasera, dalle analisi del sangue sono risultati i valori dei globuli rossi e dell'ematocrito. In attesa degli esami genetici richiesti dall'ematologo devo assumere aspirinetta. Tra i sintomi che riscontro, il forte prurito specie dopo aver tolto i vestiti e su gambe e braccia. Esiste un rimedio che plachi questo fastidio?
(Francesco)

Risposta

Caro Francesco,
il prurito, specialmente quando provocato ed esacerbato dal contatto con l'acqua (da cui il nome di prurito acquagenico), rappresenta una tipica manifestazione clinica della Policitemia Vera. Tuttavia, in assenza di una diagnosi confermata, non è possibile dare indicazioni riguardo eventuali opzioni terapeutiche. Qualora la diagnosi di Policitemia Vera fosse confermata, il prurito può essere controllato attraverso alcune norme comportamentali (evitare l'acqua calda, asciugarsi tamponandosi con l'asciugamano evitando di strofinare la cute) e attraverso la terapia antiaggregante e il controllo dell'ematocrito mediante salassi ed eventualmente terapia citoriduttiva. Gli antistaminici generalmente hanno poca efficacia. In alcuna casi, tuttavia, il prurito rappresenta un sintomo difficilmente controllabile anche con la terapia farmacologica.

(25 aprile 2021 - ore 12:08) - Omozigosi per MTHFR

Ho scoperto di essere portatrice del fattore MTHFR in omozigosi e quindi soggetto trombofiliaco... La vaccinazione anticovid potrebbe comportare dei rischi?
(Giovanna)

Risposta

Questo spazio è dedicato ai pazienti con neoplasie mieloproliferative croniche Philadelphia-negative. Si rivolga al suo medico di riferimento per avere chiarimenti riguardo la sua condizione.

(25 aprile 2021 - ore 11:50) - Paziente con eritrocitosi

Incremento di globuli rossi, emoglobina ed ematocrito; il mio medico mi ha mandato dall'ematologo con ecografia addominale e analisi del sangue AJK2 risultato negativo. L'ematologo consiglia di bere 2 litri di acqua al giorno e ripetere le analisi a distanza di y mesi. Nel frattempo il mio medico mi ha consigliato di prendere una bustina di cardirene 75. Rifatti le analisi i valori sono rientrati nella norma. Devo seguitare con cardirene e per quanto tempo?
Grazie.
(Roberto)

Risposta

Caro Roberto,
questo spazio è dedicato ai pazienti con neoplasie mieloproliferative croniche Philadelphia-negative e non può essere utilizzato per richiedere valutazioni a distanza su singoli casi. I dati da lei forniti con consentono di chiarire se è stata fatta diagnosi oppure no di malattia mieloproliferativa. Si rivolga al suo medico di riferimento per avere chiarimenti riguardo la sua condizione e la terapia più adatta.

(24 aprile 2021 - ore 21:16) - Idrossiurea e ulcera malleolare

Egregi ricercatori, ho 76 anni, sono affetto da mielofibrosi idiopatica da circa 5/6 anni; attualmente la terapia giornaliera seguita è: pantoprazolo 40 mg 1 cp, atenololo 25 - 1 cp, oncocarbite 2 cp, duoplavin 1cp, atorvastatina 10 - 1 cp (giorni alterni)- tamsulosina 0,4 -1cp.
Nei primi giorni del mese di aprile ho fatto una visita da un noto dermatologo per l'asportazione di alcune cheratosi attiniche e gli ho mostrato anche qualcosa che avevo proprio sulla protuberanza del malleolo laterale sinistro. La crema che mi ha prescritto lo specialista a 15 giorni di distanza non ha fatto alcun effetto anzi si è formata un'ulcera di forma ovale rossastra. Dal bugiardino dell'oncocarbite ho letto che questo può essere un effetto collaterale della idrossiurea e della opportunità di una eventuale sospensione temporanea o definitiva del farmaco.
Potrei avere qualche chiarimento in merito anche sulla convenienza del farmaco sostitutivo.
Ringrazio per quello che fate per tutti noi.
(Enzo)

Risposta

Caro Enzo,
uno degli eventi avversi più frequenti associati alla terapia con idrossiurea è la comparsa di lesioni ulcerose a livello degli arti inferiori, particolarmente nella regione perimalleolare. Si tratta generalmente di lesioni a lenta guarigione (specie se il trattamento con idrossiurea viene mantenuto) che richiedono attenta valutazione e follow-up dermatologico per favorirne la guarigione ed evitarne la progressione. Qualora le ulcere da idrossiurea dovessero persistere nonostante trattamento medico appropriato, è possibile ricorrere all'uso di altri farmaci, come il ruxolitinib.

(24 aprile 2021 - ore 00:29) - Estrazione dentaria

Salve, una persona affetta da TE, a basso rischio, JAK2 negativo e in cura solo con aspirinetta, quali provvedimenti deve prendere prima di un'estrazione dentaria? A quali rischi va incontro?
Grazie per il vostro prezioso lavoro.
(Giulia)

Risposta

Cara Giulia,
nei pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale il rischio principale associato ad un intervento di estrazione dentaria è quello emorragico, prevalentemente correlato alla terapia con aspirinetta che deve pertanto essere sospesa prima dell'intervento.

(23 aprile 2021 - ore 14:27) - Chiarimenti sulla Policitemia Vera

Buongiorno, avrei due domande.
1) In un malato di Policitemia Vera con milza inizialmente di dimensioni normali, un ingrossamento della milza è necessariamente segno di progressiva trasformazione di policitemia in mielofibrosi?
2) Se la policitemia si trasforma in mielofibrosi si verifica sempre un ingrossamento della milza oppure ci può essere questa trasformazione anche con milza di dimensioni normali?
Grazie.
(Irene)

Risposta

Cara Irene,
la splenomegalia, seppur non frequente, rientra tra le manifestazioni cliniche della Policitemia Vera. In un paziente con diagnosi di Policitemia Vera la comparsa di splenomegalia nel corso della storia naturale della malattia non rappresenta necessariamente un segno di progressione, potendo verificarsi come manifestazione propria della Policitemia Vera. Tuttavia la comparsa e la progressione della splenomegalia può rappresentare anche un segno di progressione in Mielofibrosi, evenienza che deve essere attentamente valutata con l'ausilio di altri dati clinici (comparsa o peggioramento dei sintomi, alterazioni dell'emocromo).
In riferimento alla seconda domanda, la progressione della Policitemia Vera in Mielofibrosi è generalmente accompagnata (ma non sempre) dalla comparsa di splenomegalia più o meno importante.

(22 aprile 2021 - ore 17:26) - Positività agli ANA e malattie mieloproliferative croniche

Bravissimi Dottori, un risultato positivo al test ANA (anticorpi antinucleo) rientra anche nelle malattie mieloproliferative?
(Saverio)

Risposta

Caro Saverio,
la positività agli ANA ha inverosimile correlazione con le malattie mieloproliferative croniche.

(22 aprile 2021 - ore 11:54) - Neoplasie mieloproliferative croniche e cardiopatia ischemica

Buongiorno ricercatori, potrebbero esserci correlazioni tra una Neoplasia Mieloproliferativa (nel mio caso TE) e una Cardiopatia Ischemica cronica?
Grazie mille del chiarimento.
(Federico)

Risposta

Caro Federico,
le trombosi rappresentano una della complicanze più comuni nei pazienti affetti da Neoplasie Mieloproliferative Croniche, in particolare Policitemia Vera e Trombocitemia Essenziale. Tra queste, la cardiopatia ischemica rappresenta una complicanza trombotica arteriosa che nei pazienti affetti da Neoplasie Mieloproliferative Croniche si sviluppa generalmente su una condizioni preesistente di arteriopatia aterosclerotica legata ad una varietà di fattori (tra gli altri, ipertensione arteriosa, diabete mellito, ipercolesterolemia, ecc.). Da qui risulta evidente l'importanza della profilassi trombotica, in primis con aspirinetta.

(21 aprile 2021 - ore 10:51) - Policitemia Vera e Idrossiurea

Salve cari dottori e ricercatori, sono da anni un vostro assiduo e fedelissimo lettore e per fortuna che ci siete voi al nostro fianco, sono affetto da policitemia vera JAK2 positivo da 11 anni e quest’anno compio 48 anni. Sono in terapia con onco carbide da 10 anni, mi piacerebbe sapere per quanti anni si può assumere l'HU anche nel dosaggio massimo che, se non vado errando, la dose massima al giorno è di 4 cpr e 5 cpr per gli obesi, quindi detto ciò togliendo ovviamente l'intolleranza e la resistenza al farmaco HU e visto che per fortuna si è dimostrato non leucemogeno, per quanti anni è possibile assumerlo continuativamente in sicurezza?
Cosa dicono le linee guida e la letteratura a riguardo? Mi permetto di dire anche cosa dice la vostra esperienza e intuito a riguardo? Spero di essere stato chiaro nell'esporre la domanda e vi ringrazio tanto come sempre in anticipo aspettando con ansia la vostra esaustiva risposta, grazie e buon lavoro.
Ps: nella domanda che vi ho esposto va tenuto conto anche della presenza di una eventuale splenomegalia di long circa 23cm, vi dico questo perché non so se ci sono eventuali variazioni e differenze di anni di assunzione dell’HU con e senza splenomegalia.
(Massimo)

Risposta

Caro Massimo,
non esiste un limite massimo per l'assunzione dell'idrossiurea nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche (la dose massima per individuo è pari a circa 40 mg/kg al giorno). In particolare nella Policitemia Vera (indipendentemente dalla presenza e dall'entità della splenomegalia), l'idrossiurea rappresenta la terapia di prima linea per tutti i pazienti ad alto rischio che richiedono dunque terapia citoriduttiva. Altri farmaci sono invece riservati alla terapia di seconda linea dei pazienti in intolleranti o refrattari all'idrossiurea. Questi farmaci comprendono il ruxolitinib e il busulfano (riservato generalmente a soggetti anziani).

(20 aprile 2021 - ore 23:53) - TE e eparina

Buonasera, ma potrei capire come mai pur assumendo interferone e quindi abbassando le piastrine a valori "normali" bisogna comunque fare profilassi con eparina in caso di gravidanza/parto (o immagino in altre situazioni a rischio)? Nella TE le piastrine non "funzionano" bene oltre ad essere tante? Grazie.

Risposta

Cara paziente,
le malattie mieloproliferative croniche si manifestano con alterazioni quantitative ma anche qualitative degli elementi del sangue periferico. Questo significa ad esempio che nelle Trombocitemia Essenziale le piastrine, oltre ad essere incrementate in numero, presentano alterazioni funzionali che ne determinano un alterato funzionamento. Diverse evidenze sembrerebbero suggerire inoltre che i globuli bianchi, anche se normali in numerosi, presentino anch'essi delle alterazioni funzionali che rivestono un importante ruolo nel rischio trombotico associate a queste malattie. Oltre a ciò c'è da considerare che la gravidanza rappresenta per diversi motivi di per sé un fattore pro-trombotico, anche in assenza di una malattia mieloproliferativa concomitante. E' questo il motivo per cui nelle pazienti con malattia mieloproliferativa cronica ad alto rischio trombotico viene impiegata l'eparina.

(19 aprile 2021 - ore 23:53) - Policitemia vera e invalidità civile

Buon giorno, ho la policitemia vera trattata con i salassi e la cardioaspirina. Volevo sapere se avevo diritto ad una percentuale di invalidità.
Grazie.
(Cristiana)

Risposta

Cara Cristiana,
l'invalidità civile per patologia è rilasciata da una specifica Commissione medica della Asl di residenza, che può avvalersi della relazione stilata dallo specialista ematologo per la patologia ematologica ed eventualmente da altri specialisti per patologie concomitanti. Generalmente per la sola Policitemia Vera non viene riconosciuta nessuna forma di invalidità

(19 aprile 2021 - ore 14:12) - Trombocitemia essenziale e splenomegalia

Gentilissimi Dottori in un paziente riconosciuto TE, è possibile che la milza sia ingrossata o questo succede solo quando si sta passando a Mielofibrosi?

Risposta

Caro paziente,
la splenomegalia, seppure infrequente, rientra tra le manifestazioni cliniche della Trombocitemia Essenziale. Tuttavia in un paziente con diagnosi di Trombocitemia Essenziale la comparsa e la progressione della splenomegalia, unitamente ad altri dati clinici (comparsa o peggioramento dei sintomi, alterazioni dell'emocromo) possono far sospettare una progressione in mielofibrosi, condizione che necessita sicuramente di approfondimento diagnostico.

(18 aprile 2021 - ore 15:22) - Coxartrosi e mielofibrosi

Buon pomeriggio gentilsssimi Dottori, io sono una paziente affetta di mielofibrosi, mi si è scoperta la malattia all'età di 60 anni, adesso ne ho quasi 74 e dal qualche giorno mi hanno scoperto una coxartrosi all'anca destra; volevo sapere se può essere scaturita dalla mia malattia, visto che si tratta la mia malattia del midollo osseo.
Grazie sempre per la vostra gentilezza!
(Rita)

Risposta

Cara Rita,
pur non conoscendo la storia clinica completa e non potendo quindi esprimere giudizi definitivi, generalmente non vi è alcuna correlazione tra coxartrosi e malattia ematologica.

(17 aprile 2021 - ore 7:55) - Terapie per la fibrosi midollare

Buongiorno ricercatori, vi seguo continuamente nella speranza di avere novità per curare la malattia di mielofibrosi primaria.
C’è qualche novità per eliminare il tessuto fibroso dal midollo o che ne impedisca la proliferazione?
Io over 70, ho avuto da subito il tessuto fibrotico 3+ e nessun liquido trovato dall'aspirato midollare, pertanto non producendo globuli rossi ho una emoglobina 6/8 pur avendo fatto cure per migliorare la emoglobina. Nessun altro disturbo per fortuna!
Ho letto che il tessuto fibrotico è frutto di un difetto del dna delle piastrine che producono collagene in maniera esponenziale (mi scuso del mio linguaggio poco scientifico). Allora mi chiedo come stanno andando avanti gli sudi sull'RNA messaggero?
C'è la possibilità con questi studi di trovare un sistema per correggere il cattivo funzionamento delle piastrine e ripristinare il funzionamento del mio midollo? Ci sono altre cure per arrestare l'andamento della malattia? Io non avendo la splenomegalia sono fuori da ogni cura e da ogni trial se non quelle riguardanti l'anemia e le trasfusioni settimanali.
Grazie mille per le preziosissime risposte!
(Piero)

Risposta

Caro Piero,
la terapia basata sull'utilizzo dell'RNA non trova applicazione nel trattamento delle malattie mieloproliferative croniche.
Ad oggi sono in corso numerosi studi su numerosi molecole - da utilizzare in monoterapia oppure in combinazione con altri farmaci approvati come ad esempio il ruxolitinib - che hanno mostrato risultati incoraggianti anche nel trattamento della fibrosi midollare associata alla mielofibrosi. Ad esempio, all'ultimo meeting dell'ASH 2020 sono stati presentati i dati preliminari riguardo lo studio di fase 2 MANIFEST, che prevede il trattamento con la molecola CPI-0610 in monoterapia o in combinazione con ruxolitinib in pazienti con mielofibrosi con splenomegalia refrattaria/resistente al JAK-inibitore e/o trasfusione-dipendenza. Il CPI-0610 è un inibitore delle molecole BET che agisce modificando l'attività genetica delle cellule ematopoietiche e i dati preliminari sembrerebbero dimostrare una modesta attività anche in termini di riduzione della fibrosi midollare. Nel complesso si tratta di dati molto interessanti e promettenti, pur necessitando della conferma dei risultati definitivi dello studio e dei risultati di studi successivi di fase 3.

(17 aprile 2021 - ore 00:09) - Leucocitosi e vaccinazione anti-SARS-CoV-2

I pazienti con leucocitosi possono essere vaccinati per il covid 19?
(Giuseppe)

Risposta

Caro Giuseppe,
non esiste alcuna controindicazione alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 nei pazienti con leucocitosi. Tuttavia, la leucocitosi (che non costituisce una patologia in sé) deve necessariamente essere correlata ad una condizione intercorrente, nella quale l'indicazione alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 deve essere valutata.

(16 aprile 2021 - ore 12:36) - Informazione riduzione HB e HT

Salve, avevo un HB pari a 19,6 e un HT a 55%, in attesa di analisi con la sola assunzione di cardirene 75 mg in un mese è scesa HB pari a 17 e HT a 52 risulta possibile? Si può pensare alla PV oppure può essere esclusa?
Grazie per la vostra disponibilità.

Risposta

Caro paziente,
la riduzione del valore di emoglobina (HB) ed ematocrito (HT) non è da mettere in relazione al trattamento con idrossiurea. I valori riferiti possono rientrare in un quadro di policitemia vera, la cui diagnosi necessita tuttavia di altri criteri, quali la presenza della mutazione del gene JAK2 e la presenza di specifiche caratteristiche istologiche alla biopsia osteomidollare.

(15 aprile 2021 - ore 14:05) - Interferone pegilato

Buongiorno cari ricercatori, ho letto che un nuovo medicinale potrebbe ridurre il tessuto fibrotico nella mielofibrosi, l'interferone pegilato. Potete dirmi di che si tratta? L’interferone pegilato ha controindicazioni? In quali casi può essere somministrato? Potete darmi qualche notizia?
Grazie di cuore.
(Piero)

Risposta

Caro Piero,
l'interferone pegilato è un vecchio farmaco che riproduce una sostanza fisiologicamente prodotta dalle cellule del nostro organismo in risposta stimoli di diversa natura (batterica, virale, oncologica) ed ha mostrato efficacia in diverse malattie oncoematologiche. Recentemente sono state sviluppate, studiate e approvate alcune forme "pegilate" di interferone, che consiste in molecole di interferone coniugate in laboratorio con sostanze in grado di prolungare la vita una volta somministrate. In tale modo risulta possibile ridurre la posologia del farmaco, aumentare l'efficacia terapeutica e ridurre gli effetti avversi correlati all'interferone.
Le principali controindicazioni sono la presenza di malattie autoimmuni (soprattutto a carico della tiroide) e di disturbi psichiatrici, entrambi condizioni che possono essere aggravate dalla concomitante somministrazione di interferone.
Ad oggi gli studi più numerosi e approfonditi hanno interessato principalmente pazienti con diagnosi di policitemia vera e trombocitemia essenziale, mentre nella mielofibrosi ha trovato scarsa applicazione.

(15 aprile 2021 - ore 12:08) - Aspirina e vaccino Astrazeneca

Buongiorno, mio padre assume acido acetilsalicilico 100 mg. Può fare il vaccino AstraZeneca? Distinti saluti.
(Samu)

Risposta

Caro/a Samu,
non esistono controindicazioni alla vaccinazione AstraZeneca nei pazienti che assumono acido acetilsalicilico 100 mg.

(14 aprile 2021 - ore 00:59) - Terapia genica per le malattie mieloproliferative croniche

Ho appreso la notizia della recentissima scoperta della tecnica genetica cui si accenna in questi due articoli (link 1 , link 2 ).
Sembrerebbe che la nuova tecnica permetta di silenziare in modo affidabile e reversibile alcuni geni e che con successo sia stata sperimenta nel gene responsabile dell'espressione della proteina Tau che ha un ruolo fondamentale nell'Alzheimer.
Perché non fare partire al più presto la ricerca anche per la mutazione V617F di JAK2?
Se semplicemente silenziassimo questo gene malato e le sue nefaste espressioni non potremmo risolvere malattie anche mortali? Non si sostituirebbero in modo sicuro, efficace ed economico farmaci con tanti effetti collaterali e costosissimi come il Ruxolitinib?
In quanto tempo è ipotizzabile avere i primi riscontri clinici mirati alle nostre Neoplasie Mieloproliferative?
Grazie.
(Luigi)

Risposta

Caro Luigi,
la tecnologia cui si riferisce rientra nella categoria della terapia genica. Più in particolare, gli articoli citati descrivono una nuova tecnologia (CRISPRoff) che deriva da una tecnica utilizzata da qualche anno nell'ambito della ricerca di laboratorio e clinica (CRISPR-Cas9) e consente il silenziamento selettivo di specifici geni. Sebbene possa rappresentare sicuramente una valida strategia terapeutica per il trattamento di diverse patologie sostenute dall'alterazione di uno o più geni, ad oggi tale tecnologia innovativa trova applicazione quasi esclusivamente in ambito di ricerca di base. Un'eventuale applicazione nell'ambito delle malattie mieloproliferative croniche, ad oggi non esplorata, potrà dunque avverarsi tra diversi anni.

(14 aprile 2021 - ore 00:59) - Rischio di progressione in mielofibrosi nella trombocitemia essenziale

Salve, una persona affetta da TE, a basso rischio, JAK2 negativo, che probabilità ha di sviluppare mielofibrosi?
Grazie per la vostra disponibilità e professionalità!
(Claudio)

Risposta

Caro Claudio,
secondo i dati più recenti l'incidenza cumulativa di evoluzione in mielofibrosi nei pazienti con diagnosi di trombocitemia essenziale è pari a 3.9% a 10 anni e 9.3% a 15 anni dalla diagnosi. Ciò significa che, prendendo casualmente un campione di 100 pazienti con diagnosi di trombocitemia essenziale, circa 4 saranno evoluti a mielofibrosi dopo 10 anni dalla diagnosi e circa 9 saranno evoluti a distanza di 15 anni dalla diagnosi.

(14 aprile 2021 - ore 00:47) - Mastocitosi sistemica e vaccinazione anti-SARS-CoV-2

Ho 67 anni, affetto da TE e mastocitosi sistemica. Quali potrebbero essere le precauzioni idonee per la vaccinazione Covid?
Grazie.
(Giuseppe)

Risposta

Caro Giuseppe,
da un punto di vista ematologico non ci sono controindicazioni alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 nei pazienti con diagnosi di mastocitosi sistemica. Tuttavia è necessario valutare l'eventuale presenza di controindicazioni da un punto di vista allergologico, primi fra tutti pregressi episodi anafilattici. Per tale motivo le consiglio di rivolgersi all'allergologo di riferimento.

(13 aprile 2021 - ore 18:06) - Cause della Policitemia Vera

Buongiorno, volevo chiedere quali sono o possono essere le cause scatenanti l'insorgenza di policitemia vera con JAK2 positivo? Grazie.
(Daniela)

Risposta

Cara Daniela,
ad oggi non sono state identificate (e probabilmente non verranno mai identificate) specifiche cause alla base dell'insorgenza della policitemia vera e più in generale delle neoplasie mieloproliferative croniche. Si tratta infatti di malattie tumorali e, come la maggior parte delle altre malattie oncologiche specie nei soggetti adulti e anziani, deriva da mutazioni genetiche del tutto casuali che si verificano a livello di vari tessuti con gravità minore o maggiore e determinano infine lo sviluppo della malattia tumorale.

(13 aprile 2021 - ore 13:57) - Policitemia Vera e patrimonio venoso

Buongiorno, da circa 6 mesi ho scoperto di avere la Policitemia Vera, il mio grosso problema è che non riescono a trovarmi le vene quando devo fare un salasso, purtroppo ritorno a casa pieno di lividi (l'ultima volta al posto di 350 cc sono riusciti a prelevarne solo 170 cc) dopo ben quattro tentativi e quattro buchi... Gli operatori si scusano ma cercano di fare il loro meglio, io ho chiesto, ma a quanto pare non vi è altro modo per fare il salasso.
Secondo voi come posso migliorare la venosità?
Ringraziandovi anticipatamente. Saluti.
(Maurizio)

Risposta

Caro Maurizio,
purtroppo la qualità del patrimonio venoso individuale è legato principalmente a fattori costituzionali, potendosi contribuire talvolta alcuni trattamenti prolungati (ad esempio a base di corticosteroidi) che generalmente non riguardano i pazienti con malattie mieloproliferative croniche. Ne deriva che non esistono trattamenti in grado di migliorare specificatamente la qualità dell'albero vascolare venoso. In una paziente con Policitemia Vera, tuttavia, qualora indicato, il trattamento idrossiurea può contribuire in maniera importante alla riduzione del fabbisogno di salassi e quindi ad attenuare le problematiche legata ad uno scarso patrimonio venoso.

(11 aprile 2021 - ore 18:47) - Policitemia Vera JAK2 positiva

Buongiorno Dottori, un soggetto CALR(2), JAK negativo con ematocrito intorno a 50, può avere una diagnosi di Policitemia Vera?

Risposta

Caro paziente,
nella quasi totalità dei casi di Policitemia Vera è identificabile la mutazione del gene JAK2 (più frequentemente la mutazione V617F, più raramente altre mutazioni a carico dell'esone 12 del gene JAK2). In circa 1-2% dei casi non è possibile identificare nessuna mutazione a carico del gene JAK2. In un simile scenario, la diagnosi di Policitemia Vera si basa innanzitutto sull'esclusione di altre cause di incremento dei globuli rossi e successivamente sulla caratterizzazione istologica (devono essere presenti caratteristiche particolari alla biopsia osteomidollare) e su valori ridotti dell'EPO (eritropoietina sierica).

(11 aprile 2021 - ore 9:15) - NGS nella trombocitemia essenziale

Buongiorno Dottori, secondo voi un paziente con sindrome mieloproliferative TE che conosce già la mutazione JAK2 CARL o MPL e cosigliabile fare anche il test Next Generation Sequencing (NGS)?
(Donato)

Risposta

Caro Donato,
pur non esistendo linee guida dedicate, i pazienti con diagnosi di trombocitemia essenziale non hanno generalmente indicazione ad ulteriore caratterizzazione molecolare con metodica NGS (Next Generation Sequencing), dal momento che i risultati di un simile test non avrebbero nessuna implicazione da un punto di vista diagnostico, prognostico e terapeutico.

(9 aprile 2021 - ore 15:01) - Indicazioni per vaccinazione anti SARS-CoV-2 con prodotti a mRNA

Salve. Sono un paziente di 59 anni, affetto da trombocitemia essenziale dal 2004, attualmente in cura con aspirina e idrossiurea. Vivo in Messico e nei prossimi mesi dovrei aver diritto alla vaccinazione.
Qui, all'inizio, si è utilizzato solo Pfizer. Da qualche settimana sono subentrati in forma più massiccia AstraZeneca e Sinovax.
Leggendo i post procedenti, ad alcuni pazienti affetti dalla stessa patologia è stato consigliato l'utilizzo di vaccini mRNA. Al contempo, al paziente a basso rischio Alessandro (4 Feb c.a.) in cura con la sola aspirina, viene spiegato che invece non esistono controindicazioni a nessun tipo di vaccino. Immagino che la discriminante sia quindi la gravità della patologia (TE) e la terapia in corso.
La mia domanda è se, in caso di utilizzo di idrossiurea, sia comunque da preferire un vaccino di tipo mRNA.
Con sincera ammirazione per ciò che fate, ringrazio anticipatamente per la vostra cortese riposta.
Cordiali saluti dal Messico.
(Sebastiano)

Risposta

Caro Sebastiano,
in Italia, sulla base delle indicazioni contenute nel "Piano strategico nazionale dei vaccini per la prevenzione delle infezioni da SARS-CoV-2", i vaccini anti-SARS-CoV-2 a mRNA sono generalmente consigliati per la categoria di pazienti cosiddetti "estremamente vulnerabili". Tale categoria comprende, in ambito oncoematologico, "pazienti con patologia tumorale maligna in fase avanzata non in remissione" e "pazienti oncologici e oncoematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure". Nella pratica, i pazienti estremamente vulnerabili comprendono generalmente pazienti con mielofibrosi in stadio avanzato oppure pazienti con mielofibrosi o policitemia vera in trattamento con ruxolitinib o altri farmaci sperimentali con potenziale immunosoppressivo. I pazienti con trombocitemia essenziale non rientrano generalmente in questa categoria di soggetti (l'idrossiurea non viene considerato una trattamento propriamente immunosoppressivo o mielosoppressivo).

(9 aprile 2021 - ore 11:21) - Vaccino AstraZeneca e rischio trombotico

Buongiorno, quale rischio può correre un paziente con policitemia vera ed elevata predisposizione alla formazione di trombi venosi profondi e ictus cerebrale nell'inoculazione del vaccino Astrazeneca visto gli effetti avversi comunicati negli ultimi giorni?
Grazie.
(Eleonora)

Risposta

Cara Eleonora,
non esistono ad oggi studi sul rischio trombotico legato alla vaccinazione con vaccino AstraZeneca nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche, per cui non è in alcun modo possibile stimare il rischio di trombosi in seguito all'uso del vaccino. Tuttavia, sulla base dei dati disponibili il rischio di eventi trombotici associato alla vaccinazione con vaccino AstraZeneca è molto basso e le attuali linee guida della società italiana di ematologia non identificano controindicazioni all'uso del vaccino AstraZeneca nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche.

(8 aprile 2021 - ore 21:44) - Policitemia mascherata

Buonasera,
accade con una certa frequenza che per i JAK2 positivi, con diagnosi di TE, aumenti ematocrito, rossi, ed emoglobina. Spesso gli ematologi prescrivono salassi applicando lo stesso principio in uso nella Policitemia vera (ematocrito superiore a 45). Ciò è opportuno anche se la diagnosi di TE viene confermata dalla biopsia e non si è di fronte ad una evoluzione di TE in PV?
Grazie.
(Claudia)

Risposta

Cara Claudia,
esistono alcune forme di Policitemia Vera, chiamate comunemente Policitemie Vere "mascherate", che esordiscono con le caratteristiche cliniche e istologiche della Trombocitemia Essenziale ma nel tempo sviluppano quelle della Policitemia Vera e tali sono da considerarsi a tutti gli effetti. Nel momento in cui la malattia inizialmente diagnosticata come Trombocitemia Essenziale vira ad una forma policitemica, non viene abitualmente eseguita una rivalutazione midollare per cui non risulta possibile confermare anche istologicamente la nuova diagnosi di Policitemia Vera. Tuttavia è generalmente sufficiente il solo dato clinico (ematocrito e emoglobina persistentemente elevati con necessità di salassoterapia) per definire in questo caso la diagnosi di Policitemia Vera e quindi motivare il trattamento con salassi.

(8 aprile 2021 - ore 9:01) - Studio MANIFEST

Preg.mi Ricercatori torno a Scrivervi per avere informazioni sul protocollo Manifest. Tenuto conto che a mia moglie, MFpostPV, dopo 7anni di cura con ruxolitinib (continua ad assumere) la malattia ha causato un'anemia che l'ha costretta a fine novembre ad una trasfusione e dopo un intervallo di valori hb mediamente 9,3, ancora oggi a dover eseguire un'altra trasfusione dopo un risultato di Hb con valore 8,1.
Ho letto gli ultimi risultati del protocollo Manifest di dicembre-ASH e di feb 2021-MPN-Hub che risultano essere promettenti per la MF ed in particolare per la corte di pazienti che assumono Ruxolitinib con problemi di anemia. Per questo Vi chiedo di poter conoscere quali sono in Italia (FI) i criteri d'inclusione per accedere al protocollo sperimentale e quale tipo d'impegni da parte del paziente, mi riferisco all'obbligo delle presenze e del tipo di esami da effettuare... per chi è costretto a viaggiare (cosa che non ci ha fatto mai scoraggiare tenuto conto dell'esperienza del ruxolitinib e dei due anni del Luspatercept poi purtroppo interrotto per la fine della risposta).
VI ringrazio SEMPRE per ESSERCI.
Cordiali saluti.
(Ernesto)

Risposta

Caro Ernesto,
all'ultimo meeting dell'ASH 2020 sono stati presentati i dati preliminari riguardo lo studio di fase 2 MANIFEST, che prevede il trattamento con la molecola CPI-0610 in monoterapia o in combinazione con ruxolitinib in pazienti con mielofibrosi con splenomegalia refrattaria/resistente al JAK-inibitore e/o trasfusione-dipendenza. Nel complesso si tratta di dati molto interessanti e promettenti, pur necessitando della conferma dei risultati definitivi dello studio e dei risultati di studi successivi di fase 3. Attualmente, in attesa dell'apertura in Italia dello studio di fase 3, lo studio MANIFEST è ancora aperto per le seguenti coorti:
- Coorte 1: pazienti con MF precedentemente trattati con JAK-inibitori intolleranti, resistenti, refrattari o che hanno perso la risposta, oppure pazienti con MF non eleggibili a trattamento con JAK-inibitori. Questa coorte è ulteriormente suddivisa in coorte 1A (che arruola pazienti trasfusione-dipendenti indipendentemente dal volume splenico) e coorte 1B (che arruola pazienti con splenomegalia >5 cm dall'arcata costale indipendentemente dalla trasfusione-dipendendenza).
- Coorte 2A: pazienti con MF in trattamento con ruxolitinib e trasfusione-dipendendenza.
Si rivolga al suo ematologo di riferimento per avere maggiori chiarimenti riguardo lo studio e per valutare l'eventuale eleggibilità di sua moglie.

(6 aprile 2021 - ore 23:35) - Aspirinetta e Ace-inibitori

Gentili dottori,
mi è stata diagnosticata policitemia vera il mese scorso da trattare con aspirinetta. Ero già affetto da glomerulonefrite di Berger in cura con Ace inibitore ramipril 5 mg al giorno. Volevo cortesemente chiedere se i due farmaci tra loro possono avere controindicazioni nell'assunzione combinata.
Grazie in anticipo.
(Lorenzo)

Risposta

Caro Lorenzo,
non ci sono controindicazioni assolute alla somministrazione combinata di acido acetilsalicilico e ramipril da un punto di vista ematologico. Si rivolga al nefrologo di riferimento per avere una valutazione specialistica da un punto di vista renale.

(6 aprile 2021 - ore 16:32) - Policitemia Vera e leucocitosi

Buongiorno,
sono un paziente con PV (in cura con flebotomia e cardioaspirina).
Nell'ultimo emocromo ho i globuli bianchi un po' alti (10,5 circa), ma costanti rispetto agli ultimi mesi. La cosa che ho notato e che è cambiata rispetto alle altre analisi è che pur avendo i leucociti un pò più alti rispetto al range (4-10), i linfociti sono invece inferiori rispetto al valore medio del range (1.5 con range 1-4). Volevo sapere se è una cosa preoccupante.
(Ruggero)

Risposta

Caro Ruggero,
la leucocitosi (ovvero l'incremento dei valori di globuli bianchi rispetto ai limiti di norma) rappresenta una della manifestazioni tipiche della Policitemia Vera ed è legata principalmente all'aumento dei granulociti ed in particolare dei neutrofili (si definisce in questo caso leucocitosi neutrofila). Ne deriva che la riduzione dei linfociti (in termini sia assoluti che relativi) non rappresenta un dato preoccupante.

(6 aprile 2021 - ore 16:25) - Policitemia Vera e salassi

Sono una paziente con policitemia vera, da tre anni in cura con salassi e cardioaspirina. Ultimamente ho una minore necessità di salassi rispetto al solito (non ne faccio da novembre). Ho notato che da dicembre a oggi il livello di sideremia e ferritina non è aumentato nemmeno un po' (rispettivamente 13 e 5). So benissimo che non devo assumere ferro. Volevo solo sapere se il fatto che i valori non siano aumentati in ben cinque mesi in cui non sono stati fatti salassi è una cosa "strana" e se potrebbe essere questa la causa della ridotta necessità di salassi.
(Vittoria)

Risposta

Cara Vittoria,
non conoscendo l'abituale fabbisogno trasfusionale non è possibile dare una risposta definitiva al suo quesito. Tuttavia la condizione di sideropenia importante, voluta e come da lei ben detto da non correggere, rappresenta uno dei meccanismi principale che "fisiologicamente" rallenta la produzione midollare di globuli rossi e consente quindi di ridurre nel tempo il fabbisogno di salassi.

(6 aprile 2021 - ore 13:43) - Chiarimenti sui soggetti estremamente vulnerabili

Buongiorno, mi chiedo come sia possibile che a maggior ragione della recente pubblicazione italiana https://www.nature.com/articles/s41408-021-00417-3 i pazienti soggetti alla trombocitemia essenziale non vengano considerati "fragili" per il Covid-19 - e quindi non si proceda con vaccinazione prioritaria - a meno che questi non siano sotto terapia citoriduttiva. Esistono analoghe ricerche in cui di dimostra che psicologi, avvocati, professori universitari (sani e anche under 40, buona parte dei quali lavorano da remoto) sono più a rischio dei soggetti di cui sopra?
Vi chiederei infine un parere su quanto afferma oggi Mantovani sul Corsera in merito al fronte farmaci per la cura dell'infezione da Covid-19: "ci sono dati interessanti per strategie che mirano a inibire molecole come le interleukine 6 e 8 e l'enzima JAK che giocano un ruolo importante nei gravi fenomeni infiammatori che si verificano in corso di Covid. Aspettiamo i risultati di sperimentazioni rigorose in proposito". Sappiamo che la risposta infiammatoria dovuta alla mutazione di JAK causa buona parte dei sintomi nella trombocitemia essenziale e nelle altre MPN, probabilmente favorendone anche l'evoluzione, oltre che il rischio di eventi trombotici. E' possibile che dalla ricerca in corso per il Covid-19, citata da Mantovani, provengano a latere spunti utili per la cura (e potenziale controllo, minimizzando il rischio trombotico e magari le probabilità evolutive) della trombocitemia essenziale?
Saluti cordiali e grazie per il vostro impegno nella ricerca pubblica, come lo sono questo sito e questa sezione utilissima.
(Andrea)

Risposta

Caro Andrea,
secondo il "Piano strategico nazionale dei vaccini per la prevenzione delle infezioni da SARS-CoV-2" la categoria di soggetti estremamente vulnerabili comprende, in ambito oncoematologico, "pazienti con patologia tumorale maligna in fase avanzata non in remissione" e "pazienti oncologici e oncoematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure". Appare evidente che i pazienti con diagnosi di trombocitemia essenziale non rientrano né nella prima né nella seconda categoria di pazienti estremamente vulnerabili identificati dal piano vaccinale nazionale (l'idrossiurea non viene considerato una trattamento propriamente immunosoppressivo o mielosoppressivo). Tale decisione deriva dal fatto che nella categoria di pazienti estremamente vulnerabili sono stati inseriti i pazienti a maggior rischio di morbidità e mortalità in caso di infezioni delle vie respiratorie da virus respiratori tra cui il SARS-CoV-2. Lo studio da lei riportato, seppur molto interessante e con dati rilevanti nell'ambito dei pazienti con malattie mieloproliferative croniche, analizza solo un aspetto dell'infezione da SARS-CoV-2, ovvero la trombosi.
In riferimento alle parole del Prof. Mantovani, si tratta di dati sui quali attualmente molte ricerche si stanno concentrando, tant'è che che sono già disponibili numerosi dati sull'utilizzo di svariate molecole in grado di inibire l'infiammazione (come il tocilizumab che inibisce l'interleuchina-6 e il ruxolitinib che inibisce la proteina JAK, farmaco già ampiamente utilizzato per il trattamento della policitemia vera e della mielofibrosi). Tuttavia, come ben sottolineato dallo stesso Prof. Mantovani, "Aspettiamo i risultati di sperimentazioni rigorose in proposito". Attualmente non sono note nuove molecole o nuovi approcci terapeutici utilizzati per il trattamento dell'infezione da SARS-CoV-2 potenzialmente applicabili all'ambito delle malattie mieloproliferative croniche, tuttavia non è da escludere (ma al contrario auspicabile) che ciò possa avvenire.

(5 aprile 2021 - ore 18:41) - Vaccinazione anti-SARS-CoV-2, piastrinopenia e trasfusioni

Gentili ricercatori, vi contatto per mia madre (77 anni) affetta da mielofobrosi, nello specifico, per chiedere informazioni sulle indicazioni relative alla vaccinazione anticovid.
Premesso che nel documento della Regione Lazio (in cui risiediamo) i pazienti con patologie onco-ematologiche ed emoglobinopatie figurano nell'elenco dei pazienti estremamente vulnerabili, per cui è raccomandata la vaccinazione (preferibilmente con utilizzo di vaccini a mRNA), nel caso specifico di mia madre, ho dei dubbi da sottoporvi. Inizialmente le è stata prospettata l'eventualità di ricevere una sola di vaccino, dal momento che ha contratto il COVID ad ottobre 2020 e che dal sierologico effettuato il 1° marzo è risultata la presenza di anticorpi IGM (INDICE 2950) e IGM (INDICE 7170).
Vorrei sapere se può correre rischi in presenza di una severa piastrinopenia (con valori attestatisi ultimamente intorno ai 35/38.000, fino agli 84.000 di un mese fa e ai 54.000 di qualche giorno fa) e se è vero ciò che ci è stato riferito da un operatore ASL circa l’impossibilità di vaccinare persone sottoposte a trasfusioni: mia madre, che non faceva trasfusioni da diversi mesi (grazie agli effetti benefici del Danatrol associato ad eritropoietina/Aranesp, con valori di emoglobina superiori a 11 e anche a 12), avendo dovuto interrompere il danazolo a causa di ripercussioni sui valori del fegato, ha effettuato una trasfusione qualche giorno fa e probabilmente dovrà farne ancora, a meno che non risponda positivamente ad aumentate dosi di eritropoietina. Non ha mai assunto Ruxolitinib, inizialmente in considerazione del non eccessivo ingrossamento della milza e poi a causa della sopravvenuta piastrinopenia.
Grazie in anticipo per la vostra attenzione.
(Claudia)

Risposta

Cara Claudia,
premetto che questo spazio non può essere utilizzato per richiedere pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso.
Per quanto riguarda il rischio di piastrinopenia associato alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 in pazienti con malattie oncoematologiche, non sono disponibili ad oggi dati al riguardo per cui risulta impossibile rispondere alla sua domanda. Ritengo tuttavia che i rischi associati ad un'eventuale infezione da SARS-CoV-2 superino nettamente i possibili rischi legati alla vaccinazione.
In riferimento al secondo quesito, non sono note controindicazione alla vaccinazione anti-SARS-CoV-2 nei pazienti trasfusione-dipendenti. Raccomando di far riferimento al proprio ematologo di riferimento.

(3 aprile 2021 - ore 18:27) - Ematocrito e Covid

Caro dottore io da un anno ho scoperto di avere policitemia vera con iniziale mielofibrosi, avevo lematocrito 50 poi mi è venuto il covid e durante il covid l'ematocrito è sceso a 45 e da dicembre non faccio più salassi ed è rimasto 45. Volevo sapere/capire il covid cosa c'entra con l'ematocrito. Grazie.
(Giovanni)

Risposta

Caro Giovanni,
l'infezione sintomatica da SARS-CoV-2 (malattia nota come COVID-19) può determinare alterazioni ematologiche variabili in funzione della gravità dell'infezione stessa, soprattutto in pazienti con malattie ematologiche preesistenti come la policitemia vera. Tali alterazioni comprendono riduzione dei valori di piastrine, globuli bianchi, emoglobina ed ematocrito). Pertanto, è possibile che nel suo caso la riduzione del valore di ematocrito possa essere legata all'infezione da SARS-CoV-2. Tuttavia, specie se la riduzione si conferma duratura nel tempo, è necessario valutare altre possibili cause, come ad esempio un cambiamento delle caratteristiche biologiche della malattia, aspetto per il quale le consiglio di rivolgersi al suo ematologi di riferimento.

(3 aprile 2021 - ore 8:08) - Trombocitemia essenziale e cardioaspirina

Buongiorno, sono una donna di 38 anni, ad agosto mi è stata diagnosticata, dopo aver effettuato tutti gli esami del caso compreso la Boom, una TE di modesta entità, in effetti i miei valori erano sempre stati piuttosto "normali" 508 509, massimo 522, tanto d'aver avuto 2 gravidanze senza problemi, con valori delle piastrine rientrati addirittura nelle norma con valori come 305, 375 ecc... Ora da quando sto prendendo la cardioaspirina i miei valori a volte sono molto più 552 563, potrebbe essere dovuto alla cardioaspirina?
Ho letto inoltre un articolo che parla di uno studio su nuove dosi di cardioaspirina da somministrare in pazienti con TE, dove dice che la somministrazione sarebbe ottimale se avviene in minor tempo, ogni 12 ore ed a basso dosaggio.
Grazie per la risposta.

Risposta

Cara paziente,
l'aspirina non influenza in alcuna maniera la conta piastrinica. Determina al contrario solo alterazioni funzionali della piastrinica che si riduce in una riduzione dell'aggregazione piastrinica e quindi in una riduzione del rischio di trombosi, soprattutto arteriose.
Lo studio cui si riferisce (studio ARES) è una ricerca tutta italiana di cui sono stati pubblicati nel 2020 i primi risultati. Sulla base del dosaggio nel sangue e nelle urine di alcune sostanze (una misura indiretta del grado di attivazione piastrinica) e degli effetti avversi di 3 diverse posologie dell'aspirina 100 mg (1 volta al giorno / 2 volte al giorno / 3 volte al giorno), è stato suggerito che la dose di aspirina attualmente utilizzata (100 mg, 1 volta al giorno) per la profilassi cardiovascolare potrebbe essere inadeguata nel ridurre l'attivazione piastrinica nella stragrande maggioranza dei pazienti con trombocitemia essenziale. Al contrario, l'assunzione di aspirina 100 mg, 2 volte al giorno, potrebbe garantire una protezione cardiovascolare maggiore. Lo studio si è appena concluso e siamo in attesa dei risultati definitivi che potrebbero confermare questi dati preliminari e successivamente aiutare la comunità scientifica a migliorare le strategie terapeutiche nei pazienti con trombocitemia essenziale.

(2 aprile 2021 - ore 20:59) - Vaccinazione per familiari MPN

Buonasera, i familiari conviventi dei soggetti affetti da malattia mieloproliferativa cronica hanno diritto alla vaccinazione come caregiver di pazienti fragili? Vale anche per TE?
Grazie e buona Pasqua.

Risposta

Caro paziente,
sulla base delle indicazioni fornite nel piano strategico nazionale dei vaccini per la prevenzione delle infezioni da SARS-CoV-2, la vaccinazione dei familiari e/o conviventi di pazienti con malattie mieloproliferative croniche è riservata solo a specifiche categorie di pazienti (e loro familiari/conviventi) definiti "estremamente vulnerabili". Sebbene l'interpretazione della definizione di paziente "estremamente fragile" non sia univoca e possa variare su base regionale, per quanto riguarda le neoplasie mieloproliferative croniche ci si riferisce in linea generale a pazienti con mielofibrosi in fase avanzata e/o in trattamento immunosoppressivo (ruxolitinib, farmaci sperimentali).

(2 aprile 2021 - ore 16:21) - Terapia citoriduttiva nella trombocitemia essenziale

Buongiorno,
sono sempre valide le linee guida generali che prevedono l'inizio della terapia citoriduttiva nei pazienti con TE che hanno superato i 60 anni, oppure che hanno pregresse trombosi, oppure che hanno più di 1.500.000 di piastrine? Ovviamente senza altri fattori di rischio trombotico.
Grazie.

Risposta

Caro paziente,
ad oggi le linee guida per l'inizio del trattamento citoriduttivo (generalmente basato sull'uso dell'idrossiurea o Onco Carbide) non sono state modificate non essendo emerse evidenze a supporto dell'uso della citoriduzione in altre categorie di pazienti oltre a quelle da lei elencate: pazienti di età superiore a 60 anni, pazienti con storia di eventi trombotici e pazienti con valori di piastrine superiori a 1.500.000/uL.

(1 aprile 2021 - ore 22:30) - Efficacia della vaccinazione anti-SARS-CoV-2

Salve, vi scrivo per una domanda. Mia moglie affetta da MF2 post PV, oggi ha fatto la prima dose del vaccino anti Covid Pzfire. E' possibile che il vaccino possa essere "depotenziato" dalla cura Jakavi (che assume dal 2014), attualmente a 20 mg al dì? Con la MF e i farmaci che assume il vaccino mantiene la stessa efficacia?
Grazie sempre per esserci!
A tutti VOI i più sinceri AUGURI DI BUONA PASQUA!
(Ernesto)

Risposta

Caro Ernesto,
lo stato di immunosoppressione correlato alla malattia ematologica di base (variabile in funzione dello stato di avanzamento della patologia) unitamente al trattamento con ruxolitinib (associato ad un moderato effetto immunosoppressivo come dimostrato dall'aumentato rischio di infezioni in corso di terapia) possono verosimilmente determinare una ridotta efficacia della vaccinazione anti-SARS-CoV-2 come conseguenza di una inferiore risposta immunitaria al prodotto vaccinale. Tuttavia, non essendo attualmente disponibili dati su tale aspetto, non è possibile definire precisamente il rischio di ridotta efficacia. Per tale motivo nei soggetti con diagnosi di mielofibrosi in stadio avanzato e/o in trattamento con con ruxolitinib sono generalmente consigliati i vaccini a mRNA (Pfizer, Moderna) che sono associati ad un maggiore tasso di risposta.

(1 aprile 2021 - ore 19:26) - Idrossiurea e tumori cutanei

Salve, ho 73 anni e sto prendendo oncocarbite tre volte al giorno per trombocitemia essenziale. Ho scoperto di avere cheratosi attinica con esame istologico di neoplasia squamocellulare. Vorrei sapere gentilmente se e dovuta al farmaco che prendo in dosi così elevate e se si può cambiare la cura per la trombocitemia essenziale.
Grazie.
(Vincenzo)

Risposta

Caro Vincenzo,
il trattamento cronico con idrossiurea (Onco Carbide) è associato ad un aumentato rischio di tumori cutanei di tipo non-melanoma (chiamati più precisamente carcinoma squamocellulare e carcinoma basocellulare), motivo per il quale viene generalmente raccomandata un'alta protezione durante l'esposizione solare ed una valutazione periodica dermatologica. Nei soggetti con Trombocitemia Essenziale che sviluppano ripetutamente tumori cutanei in corso di trattamento con idrossiurea è possibile valutare l'utilizzo di altri farmaci, come ad esempio l'anagrelide. Si rivolga all'ematologo di riferimento per avere ulteriori informazioni e chiarimenti.

(1 aprile 2021 - ore 13:40) - Trombocitemia essenziale e speranza di vita

Salve, mi è stata diagnosticata da qualche mese TE e data la mia giovane età, 20 anni, mi chiedevo se la mia durata di vita potesse essere significativamente influenzata dalla malattia.
Grazie.
(Chiara)

Risposta

Cara Chiara,
secondo i dati più recenti, l'aspettativa di vita dei pazienti con diagnosi di Trombocitemia Essenziale, pur risultando solo lievemente inferiore a quella della popolazione generale (ovvero di un individuo della stessa età e dello stesso sesso), non è significativamente influenzata dall'età, dal sesso e dallo stato mutazionale. Ciò significa che l'aspettativa di vita non è legata all'età a cui viene diagnosticata la malattia.

(30 marzo 2021 - ore 17:53) - Vaccinazione

In un momento storico come questo forse sarebbe etico che le società scientifiche che studiano le malattie mieloproliferative assumessero una posizione ufficiale non di attesa ma di giustificata prudenza per quanto riguarda la vaccinazione con AstraZeneca. Non può essere demandato al singolo paziente (ma neanche all'ematologo di riferimento) la scelta del tipo di vaccino più idoneo.
Grazie.
(Piera)

Risposta

Gentile signora,
lo studio e l'approfondimento in merito ai casi di trombosi che si sono verificati in soggetti vaccinati con il vaccino astrazeneca sono in corso e, quindi, le informazioni in nostro possesso sono in continua evoluzione.
Allo stato attuale delle conoscenze, possiamo dirle quanto segue:
1) non vi è evidenza che le trombosi "tipiche", come quelle che colpiscono gli arti inferiori o l'embolia polmonare, si verifichino con maggiore frequenza nella popolazione vaccinata in confronto con quella non vaccinata;
2) non vi è evidenza che soggetti che già abbiano avuto una trombosi o soggetti con trombofilia abbiano un rischio maggiore di sviluppare questa rara complicanza post vaccino, che sembra manifestarsi come trombosi "atipica" come sede e come meccanismo biologico.
Certamente si tratta di un argomento in evoluzione e la comunità scientifica non mancherà di aggiornare le eventuali indicazioni o raccomandazioni, sulla base di nuovi futuri dati.

(29 marzo 2021 - ore 20:29) - Vaccinazione anti SARS-CoV-2

Salve ho 55 anni e da 20 anni sono affetta da Leucemia Mieloide Cronica in trattamento con Glivec. Oltre a questo per la sostituzione della valvola aortica assumo il Coumadin. Ci sono controindicazioni alla vaccinazione per il Covid 19? E quale vaccino è più sicuro nel mio caso? Grazie.
(Carmen)

Risposta

Gentile signora,
le ricordiamo che questo spazio è dedicato all'informazione e all'approfondimento scientifico nel campo delle neoplasie mieloproliferative Philadelphia-negative.
Non possiamo fornire pareri individuali, in particolar modo in un momento storico così delicato. La rimandiamo al suo Ematologo di riferimento e alla sua ASL, per le informazioni circa l'accesso alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(26 marzo 2021 - ore 19:27) - Nuovi farmaci per la mielofibrosi

Salve, ci sono nuovi farmaci per la mielofibrosi in grado di bloccare la fibrosi del midollo osseo ed evitare il trapianto di midollo?
Grazie.
(Simone)

Risposta

Gentile signore,
sono molti i farmaci attualmente in fase di sperimentazione nel settore della mielofibrosi, sia come monoterapia, sia in associazione ai JAK-inibitori. Per alcuni di questi farmaci è ipotizzabile un ruolo anche sulla fibrosi midollare, ma dobbiamo attendere i risultati dei trial per poter verificare queste ipotesi e quantificarne l'effetto.
Tuttavia, ci tengo a sottolineare che la fibrosi del midollo è uno dei vari aspetti che caratterizzano la malattia. Il trapianto è, invece, una terapia globale, che può eradicate la malattia stessa. La ricerca farmacologica, dunque, non è alternativa al trapianto, ma complementare o parallela.

(26 marzo 2021 - ore 19:24) - Vitamina D

Salve, ho letto diversi studi di ricerca che affermano il ruolo stimolante della vitamina D per la mielofibrosi. Quanto c'è di vero?
Questo è il link dello studio.
Grazie
(Simone)

Risposta

Gentile signore,
lo studio che lei ha citato (come molti altri, simili) si riferisce a modelli murini di mielofibrosi. Si tratta, dunque, di studi svolti su animali, che ci aiutano a studiare in modo più accurato una o più vie metaboliche, come in questo caso quella del recettore della vitamina D. Questo, purtroppo, non vuol dire che le medesime osservazioni possano immediatamente essere trasferite all'uomo.

(25 marzo 2021 - ore 12:29) - Vaccinazione anti-SARS-CoV-2

Buongiorno,
ho 70 anni e sono affetta da policitemia vera dal 2017, oltre ad avere un tumore splenico NH in remissione e un nodulo polmonare dx con groundglass. A causa di una robusta chemio effettuata in passato il mio ematologo aspetta a prescrivermi l'idrossiurea fino a quando l'ematocrito non supera, per almeno 2 volte di seguito, il valore 45. Premesso questo, avendo un numero elevato di piastrine (790), eritrociti (5900), bassa eritropoietina (-0) e forte carenza di ferro (che mi frena l'aumento dell'ematocrito) chiedo se è il caso di fare la vaccinazione con Astrazeneca, visti di casi di tromboembolia che si sono verificati.
Grazie.
(Gabriella)

Risposta

Gentile signora,
purtroppo dobbiamo ricordare che in questa pagina non possiamo fornire pareri individuali o esprimerci sui singoli casi che ci vengono presentati. A maggior ragione in un momento storico delicato come questo.
Le consigliamo di discuterne con il suo Ematologo di riferimento, che potrà consigliarla adeguatamente.

(24 marzo 2021 - ore 16:05) - Significato delle risposte molecolari

Buongiorno, 37 anni TE, JAK2 pos. Da alcune ricerche on-line e leggendo anche alcune vostre risposte in questa pagina, emerge che dall'uso di interferone alfa, soprattutto nei pazienti giovani, si evidenziano casi di remissione molecolare completa. Potete gentilmente spiegare meglio e soprattutto farci capire se ciò si può tradurre in una speranza, per noi pazienti giovani, di guarigione completa da questa malattia?
Grazie infinite.

Risposta

Ad oggi, il significato delle risposte molecolari che si registrano in alcuni pazienti trattati con interferone non è del tutto chiarito.
Le risposte molecolari vengono valutate "quantificando" in laboratorio la mutazione driver che ciascun paziente presenta. La riduzione di questa "quantità" viene considerata un segnala di contestuale riduzione del clone di cellule che forma la malattia stessa.
Tuttavia, le neoplasie mieloproliferative si sono rivelate più complesse di quanto inizialmente ipotizzato: ad esempio, alcuni casi hanno mostrato di avere mutazioni addizionali che non erano alterate dal trattamento con interferone, a testimonianza del fatto che seguire un'unica mutazione (in questo caso quella driver) potrebbe non essere sufficiente a monitorare in modo accurato l'andamento della malattia.
Inoltre, nei trial clinici che hanno impiegato l'interferone per periodi di tempo più lunghi (anche 5-7 anni), il fatto di aver raggiunto una remissione molecolare non ha impedito che alcuni pazienti avessero eventi vascolari o che la loro malattia (trombocitemia essenziale) si trasformasse in mielofibrosi.
Considerati globalmente, questi dati ci insegnano che la realtà è spesso più complessa delle nostre aspettative e ci consigliano prudenza nel formulare un'interpretazione dei risultati di biologia molecolare.

(24 marzo 2021 - ore 11:19) - Stratificazione dei pazienti con trombocitemia essenziale

Buongiorno, quali sono i dati per poter determinare la categoria di rischio di un malato di TE? Grazie mille.
(Claudio)

Risposta

Gentile signore,
la classificazione tradizionale dei pazienti con trombocitemia essenziale prevede due categorie di rischio - basso ed alto - in relazione all'età del paziente (superiore o inferiore ai 60 anni) ed in relazione alla presenza o assenza di precedenti eventi vascolari maggiori. Questa stratificazione ha particolare rilevanza per quanto concerne la scelta del trattamento farmacologico. Le linee guida, tuttavia, ci ricordano di tenere a mente anche un altro parametro quando ci troviamo a decidere se iniziare o meno una terapia citoriduttiva, ossia la presenza di una piastrinosi particolarmente spiccata, con valori superiori a 1.500.000/mmc.
Sono stati, poi, formulati ed introdotti altri schemi di classificazione del rischio vascolare, come ad esempio l'IPSET thrombosis (link ), che tiene conto di altri due parametri oltre l'età e le precedenti trombosi, che sono la presenza della mutazione V617F del gene JAK2 e la presenza dei tradizionali fattori di rischio cardiovascolare, come l'ipertensione arteriosa, il diabete ed il fumo.

(24 marzo 2021 - ore 11:07) - Novità nel trattamento della mielofibrosi

Buongiorno.
Torno a scrivere su questo utilissimo sito (che consulto spesso) dopo circa un anno dall'aver qua segnalato l'approvazione in via accelerata di fedratinib da parte della FDA con relativa piccola cronistoria.
Ora ho letto su un sito specializzato che il farmaco che ha nome commerciale Inrebic è stato approvato da Ema, ma ho un dubbio: l'approvazione vale solo i casi naive o anche per pazienti pretrattati con jakavi? Per poter poi essere prescritto al di fuori dei protocolli sperimentali penso occorra la accettazione della nostra AIFA con decretazione della sua piena rimborsabilità. Che tempi si prevedono per la sua piena approvazione italiana? Nel frattempo ne e' prevista la dispensazione compassionevole?
Altra domanda: dal sito del produttore di navitoclax (Abbvie) e dalla stampa specializzata ho letto che il prodotto viene testato in fase 2 con jakavi con risultati ad oggi molto promettenti. Qual è il razionale di questa combinazione? E' partita la sperimentazione anche in Italia? A me interessa Bologna anche per un discorso di distanza.
Ho altre domande ma sono poco correlate a questa e le porrò in una successiva query.
Grazie di cuore per quello che avete fatto anche per me almeno in questo decennio.
(Bruno)

Risposta

Gentile signore,
l'approvazione EMA del farmaco fedratinib include sia i pazienti già trattati con farmaci JAK-inibitori, sia pazienti naive (link ). Purtroppo non ci è possibile formulare fondate previsioni sui tempi di approvazione e rimborsabilità da parte di AIFA.
Per quanto riguarda la sua seconda domanda: alcuni studi hanno suggerito che le proteine della famiglia BCL-2 (come BCL-XL) possano essere implicate nella resistenza ai farmaci JAK-inibitori. Inoltre, la via JAK/STAT (iperattiva nelle neoplasie mieloproliferative) accentua l'espressione di alcune proteine che sono state a loro volta implicate nella resistenza agli inibitori di BCL-2. Cercando di semplificare: i due farmaci hanno come target due importanti vie cellulari, implicate nella sopravvivenza delle cellule delle MPN e, inoltre, potrebbero reciprocamente "alleviare" i meccanismi di resistenza.
Vari centri italiani saranno coinvolti nella sperimentazione di questa associazione terapeutica, all'interno dei trial TRANSFORM-1 (link) e TRANSFORM-2 (link ).

(24 marzo 2021 - ore 9:10) - DNA fetale

Salve, sono incinta e affetta da TE in cura con cardirene. Mi hanno detto che non posso fare l'esame DNA fetale perché affetta da neoplasia ma non è chiaro a nessuno se la mia malattia rientra tra le neoplasie che lo impediscono. Mi sapete aiutare?

Risposta

Gentile signora,
le patologie neoplastiche non sono, ovviamente, tutte uguali fra loro o comparabili per presentazione e caratteristiche.
Ai fini del test del DNA fetale, per le donne che come lei sono affette da trombocitemia essenziale potrebbero verificarsi alcune interferenze durante l'esecuzione del test, tali da rendere più frequente un risultato indeterminato, ma - per quanto di nostra conoscenza - ciò non costituisce una controindicazione.
Le consigliamo di rivolgersi ad un centro qualificato, come ormai ne esistono molti, all'interno del sistema sanitario nazionale. Potrà porre i suoi quesiti specifici nell'ambito di una consulenza genetica, prima di sottoporsi all'esame stesso.

(23 marzo 2021 - ore 11:22) - Vaccinazione

76 anni con infarto cardiaco e scoperto allergico alla Ticlopidina puo effettuare la vaccinazione al covid 19? Grazie.

Risposta

Gentile signore,
le ricordiamo che questo spazio è dedicato all'informazione relativa alle neoplasie mieloproliferative e, ad ogni modo, non possiamo esprimerci sui singoli casi che ci vengono presentati.
Come principio generale, prima di procedere ad ogni vaccinazione vengono raccolte le informazioni riguardanti, ad esempio, lo stato di salute generale, l'assunzione di eventuali farmaci, la presenza di allergie (a farmaci o a precedenti vaccini).

(23 marzo 2021 - ore 9:53) - Vaccinazione

Gentilissimi ricercatori, 53 anni affetto da PV JAK2+, in trattamento da tre anni con Jakavi e Clopidogrel, in attesa di vaccino covid19 volevo sapere se il Jakavi e il Copidgrel devono essere sospesi prima della vaccinazione.
Cordiali saluti.
(Giuseppe)

Risposta

Gentile signore,
le ricordiamo che non possiamo fornire consigli individuali o suggerire il comportamento terapeutico da seguire.
La rimandiamo, dunque, al suo Ematologo di riferimento.

(22 marzo 2021 - ore 21:12) - Vaccinazione

Buonasera, ho 50 anni e da 7 anni assumo quotidianamente Zyloric per controllare l'acido urico. Nei prossimi giorni dovrei fare il vaccino AstraZeneca. Secondo voi potrebbe essere un problema o posso farlo senza alcun dubbio? Grazie.
(Francesco)

Risposta

Gentile signore,
le ricordiamo che questo spazio è dedicato all'informazione nel campo delle neoplasie mieloproliferative Philadelphia-negative.
La rimandiamo al colloquio con il suo Curante per eventuali delucidazioni in merito alla vaccinazione anti SARS-CoV-2.

(22 marzo 2021 - ore 19:57) - Risposta all'interferone

Buonasera, in media in quanto tempo si risponde all'interferone nella TE? L'obiettivo terapeutico è un valore di piastrine sotto i 450?

Risposta

Gentile signore,
in genere le risposte all'interferone si verificano entro le prime 6-8 settimane, ma c'è una grande variabilità che deriva, fra le altre cose, anche dall'emocromo di partenza, dalla dose di farmaco utilizzata e dalla sensibilità individuale.

(22 marzo 2021 - ore 18:13) - Vaccinazione

Trombocitemia con notevole splenomegalia. Piastrine nei limiti da circa 30 anni. Nel midollo tappeto megacariociti. Fatta 1a dose vaccino antiCovid. Data la buona funzione emocateretica della milza che mi consente di fare solo cardirene 160 conviene fare 2a dose vaccino visto che il mio midollo è stabilizzato? Non è pericolosa la stimolazione midollare?
(Antonello)

Risposta

Gentile signore,
non vi è ad oggi nessuna evidenza che suggerisca di modificare il programma vaccinale in relazione ad una patologia preesistente. Inoltre, le vaccinazioni (inclusa quella contro SARS-CoV-2) non fungono da stimolo per il midollo emopoietico.

(21 marzo 2021 - ore 21:35) - Caratteristiche istologiche delle neoplasie mieloproliferative

Gentili Ricercatori,
sono un uomo di 47 anni e vorrei gentilmente chiedervi se potete spiegarmi in maniera più esaustiva possibile l'esito della biopsia osteo-midollare:
"Cavità midollari con cellularità del 50% circa. Megacariociti moderatamente aumentati di numero, con presenza di elementi di dimensioni variabili talora iperlobati, occasionalmente CD34+, e focalmente tendenti a formare cluster.
L'impregnazione argentica sec. Gomori non dimostra infine la presenza di aspetti di significativa fibrosi reticolinica." La diagnosi è: "Si conferma sindrome/malattia mieloproliferativa a tipo trombocitemia essenziale sec.WHO."
Le domande sono principalmente due, la prima è quella che pur essendo i miei valori all'interno dello standard WHO di una TE (JAK2+, PLT >450, megacariociti aumentati, assenza dei criteri per PV e Mielofibrosi) avendo io però anche sintomi riconducibili alla PV, come il prurito acquagenico, il volto leggermente di colore rosso e prurito/sensibilità all'estremità delle dita, chiedo se mi trovo in una fase iniziale di PV mascherata, che però secondo gli standard WHO, è TE.
In poche parole i valori di ematocrito e l'esame osteomidollare fanno riferimento ad una TE ma in realtà mi trovo in una fase iniziale di PV o Mielofibrosi?
Ultima domanda, tra le seguenti frasi riportate sull'esito della biopsia riguardante i megacariociti "talora iperlobati" "occasionalmente CD34+" "focalmente tendenti a formare cluster" quali lasciano intendere o preannunciano una modifica più grave della neoplasia ematologica cui sono affetto?
Non vi indico i miei valore dell'emocromo proprio per evitare pareri specifici su singoli casi che so non è corretto fornire.
Vi ringrazio anticipatamente della risposta oltre a ringraziarvi per il vostro lavoro di ricerca finalizzato, spero a breve, alla scoperta di cure definitive.
Un grande grazie.
(Claudio)

Risposta

Gentile signore,
anche se con frequenza molto minore, il prurito acquagenico viene riportato anche da pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative diverse dalla policitemia vera. Lo stesso è valido anche per disturbi del microcircolo, come quelli a cui lei fa riferimento nella sua domanda.
Inoltre, la tendenza dei megacariociti a formare cluster non è segnale di gravità o di evolutività della malattia. E', anzi, una delle caratteristiche peculiari delle MPN: generalmente nella trombocitemia essenziale i cluster si definiscono lassi, mentre nella mielofibrosi vengono definiti densi. Con questi aggettivi si indica la presenza di altre cellule frammiste ai megacariociti (cluster lassi) o la stretta vicinanza fra i megariociti stessi, senza altre cellule interposte (cluster densi).

(19 marzo 2021 - ore 20:55) - Dose di oncocarbide

73 anni, PV. Oncocarbide 500 mg/die. Insufficienza renale cronica.
Domanda: come posso regolare il dosaggio di oncocarbide, considerata la insufficienza renale grave (cleararance Cr.20). Faccio la domanda perché nessun medico mi ha saputo rispondere chiaramente e già un'altra volta mi sono intossicato da oncocarbide (che poi ho temporaneamente sospeso)con calo Hb a 8 (poi risalita dopo 3 mesi di stop).
(Fabrizio)

Risposta

Gentile signore,
purtroppo non esiste una regola generale per modulare la dose di citoriduzione più appropriata per ogni paziente.
In condizioni di difficoltà ad individuare la posologia corretta, ci si ispira generalmente a principi di prudenza, quindi si inizia con dosi basse e si incrementa gradualmente, con monitoraggio frequente dell'emocromo, in modo tale da cogliere precocemente eventuali segnali di tossicità.

(15 marzo 2021 - ore 21:09) - Vaccinazione

Salve,
scrivo per mia madre, di 71 anni ed affetta da TE JAK positivo. Oltre la patologia mieloproliferativa, le è stata riscontrata mutazione MTHFR C677T. Con tali mutazioni ci sono controindicazioni ad effettuare vaccino covid19, in termini di aumentato rischio trombotico? Quale tipologia di vaccino sarebbe più sicuro?
Grazie per il vostro straordinario supporto che fornite.
(Roberto)

Risposta

Gentile signore, come più volte ricordato in questa pagina, non possiamo fornire pareri specifici sui singoli casi che ci vengono presentati.
Al momento sono in corso verifiche da parte degli enti regolatori, il cui ruolo istituzionale è quello di garantire la sicurezza attraverso la farmacovigilanza.

(15 marzo 2021 - ore 17:05) - Vaccino

Affetta da trombocitemia essenziale JAK2 mutata, in terapia con solo cardioaspirina; ho praticato la prima dose di vaccino Astra-Zeneca. Alla luce delle ultime notizie cosa posso fare?
(Piera)

Risposta

Gentile signora,
i recenti provvedimenti emanati dagli enti regolatori nazionali (in Italia, ma anche in Francia ed in Germania) hanno carattere temporaneo e precauzionale. Rimaniamo, dunque, in attesa degli accertamenti del caso. Siamo certi che gli stessi enti regolatori forniranno a breve indicazioni su come completare il ciclo vaccinale dei soggetti che abbiano già ricevuto la prima dose del vaccino astrazeneca.

(15 marzo 2021 - ore 1:43) - Salasso venoso

Qual è indicativamente il volume che si rimuove con un salasso per una persona di 60 kg senza particolari problemi di salute (a parte la policitemia)?
Grazie.
(Lucia)

Risposta

Gentile signora,
usualmente con un salasso venoso vengono rimossi 300-400 ml di sangue. Vi è, ovviamente, un certo grado di variabilità che dipende dai parametri emometrici, dalla costituzione fisica del paziente o della paziente, dalla sua tolleranza alle precedenti procedure e dai valori pressori (attuali ed abituali).

(14 marzo 2021 - ore 19:49) - Rialzo piastrine nel puerperio

Buonasera, ho 36 anni affetta da trombocitemia da quando avevo 19 anni; ho avuto da quasi due mesi una bimba (seconda gravidanza, sospeso interferone a inizio gravidanza per entrambe le gravidanze dopo esito test, le piastrine sono rimaste sotto i 900.000 per poi diminuire con il progredire gravidanza).
Sto allattando e facendo terapia con eparina 4000 in via precauzionale. Purtroppo le piastrine dopo il parto (erano scese a 560.000 circa) sono salite velocemente e sono già su un 1.100.000. Sia la ginecologa che il neonatologo mi hanno detto che potrei riprendere l'interferone, che non ci sono rischi particolari per il neonato. Volevo chiedere se condividete o avete indicazioni contrarie.
Grazie molte e cordiali saluti.
(Benedetta)

Risposta

Gentile signora,
come più volte abbiamo ricordato su questa pagina, non possiamo esprimere pareri sui singoli casi che ci vengono presentati.
Possiamo dirle, come principio generale, che la conta piastrinica delle donne con trombocitemia essenziale tende a ridursi durante la gestazione, per poi incrementare nuovamente dopo il parto, talvolta con discreta rapidità.
Perciò, spesso è necessario riprendere un trattamento o discuterne l'opportunità, nel caso in cui non si fosse già in terapia prima della gestazione.
La invitiamo a seguire le indicazioni dei suoi Curanti, che possono valutare adeguatamente la situazione nella sua interezza, e la invitiamo a discutere con loro eventuali dubbi o incertezze in merito alle necessità terapeutiche.

(11 marzo 2021 - ore 14:14) - Fabbisogno di salassi

Buongiorno. Ho avuto una diagnosi di policitemia 5 anni fa. Sono in cura con salassi e cardioaspirina. Inizialmente, dopo la diagnosi, la frequenza di salassi era elevata. Successivamente si è stabilizzata e necessitavo mediamente di un salasso ogni tre mesi. Nell'ultimo periodo questa frequenza si è ridotta notevolmente e capita di non dover fare salassi per periodi di cinque o sei mesi. Ho letto che un segnale di trasformazione di PV in mielofibrosi è la ridotta necessità di salassi. E' così? Ci possono essere anche altre spiegazioni per questa riduzione della frequenza di salassi?
Inoltre vorrei sapere se, essendo paziente ematologica ma non assumendo farmaci immunosoppressivi, faccio comunque parte della categoria a rischio per la vaccinazione covid.
(Elisa)

Risposta

Gentile signora,
l'effetto complessivo delle procedure di salasso è quello di indurre nell'organismo una carenza di ferro, che funge da "freno" per la produzione di globuli rossi da parte del midollo. Una possibile spiegazione alla ridotta necessità dei salassi può essere, appunto, questa.
Per quanto riguarda la sua seconda domanda: la recente revisione delle raccomandazioni ad interim per la vaccinazione (10 marzo 2021) ha riconosciuto una distinzione fra persone estremamente vulnerabili (come quelle in trattamento attivo o recente con farmaci mielo- o immunosoppressivi (incluse nella categoria 1) e persone con comorbidità (incluse nella categoria 4, per le quali non sono presenti le connotazioni di gravità riportata per le persone estremamente vulnerabili).
La invitiamo a far riferimento ai suoi Curanti e alla sua ASL per conoscere le modalità di accesso alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(10 marzo 2021 - ore 10:08) - Percorso diagnostico policitemia vera

Buongiorno. Ho 55 anni e sono donatore AVIS da più di un trentennio (108 donazioni effettive). Nel corso delle ultime 3 donazioni di sangue con relativi esami effettuati c'è stato un graduale aumento di globuli rossi 6,02, emoglobina 18, ematocrito 55, questi ultimi valori relativi all'ultima donazione novembre 2020 (il resto dei valori perfettamente nella norma). Ovviamente interrotte le donazioni ed effettuata visita ematologica a dicembre 2020: test JAK2 positivo (allele mutato 15%), mi hanno immediatamente programmato 4 salassi 400 grammi (2 alla settimana) + 1 compressa di cardio aspirina al giorno e tra una settimana biopsia midollo + emocromo.
Gradirei cortesemente sapere se tutto ciò è corretto, ma non ho ben capito il motivo della biopsia. In aggiunta ho un dubbio che mi assilla ma non vorrei dire qualcosa di sbagliato: è possibile che l'elevato numero di donazioni sangue abbia in qualche modo influito sull'attuale "difetto" nella fabbrica del sangue, ovvero dopo aver rigenerato quasi 50 litri di sangue in più di 30 anni il sistema sovraccaricato ha in qualche modo ceduto, ripeto è solo una mia personale interpretazione che mi è venuta casualmente per spiegare l'improvvisa mutazione nel mio organismo!
Inoltre gradirei approfittare dei vostri cortesi e professionali consigli sullo stile di vita per il futuro e soprattutto alimentazione nei casi di Policitemia Vera, nel mio caso NON sono fumatore, NO alcool, modesta attività fisica, leggero sovrappeso.
Nel ringraziarvi per i chiarimenti, porgo i miei più cordiali saluti.
(Luca)

Risposta

Gentile signore,
come ricordato in altre occasioni, non possiamo fornire pareri sui singoli casi che ci vengono presentati.
Come principio generale, possiamo dirle che il percorso che porta alla diagnosi di una neoplasia mieloproliferativa, come la policitemia vera, prevede vari accertamenti: la ricerca della mutazione del gene JAK2, il dosaggio dell'eritropoietina endogena, la biopsia del midollo osseo.
La profilassi antiaggregante con aspirina, poi, è uno dei due cardini di trattamento dei pazienti a basso rischio, insieme con i salassi venosi per il controllo dell'ematocrito.
Per quanto riguarda il suo dubbio in merito alla possibile relazione fra le donazioni e lo sviluppo della malattia: possiamo tranquillizzarla che i due fenomeni sono del tutto slegati. Il fatto di essere regolarmente monitorato, per via delle donazioni periodiche, ha portato i suoi Curanti ad accorgersi tempestivamente del cambiamento dei suoi valori dell'emocromo ed a prendere, di conseguenza, gli opportuni provvedimenti diagnostici e terapeutici.
Per quanto riguarda, infine, il suo quesito circa lo stile di vita: è necessario tenere sotto controllo tutti i fattori di rischio vascolare tradizionale, quindi combattere il sovrappeso, praticare attività fisica regolarmente, controllare glicemia e lipidi plasmatici, ed evitare il fumo (cosa che lei sta già facendo).
La invito a discutere con il suo Ematologo in merito ai suoi dubbi, in occasione del prossimo contatto.

(6 marzo 2021 - ore 20:43) - Vaccinazione

Buonasera,
ho 76 anni, affetta da malattia mieloproliferativa (trombocitemia essenziale) già dal 2002 e trattata con oncocarbide e ticlopidina prima, poi, causa ulcere, passata ad anagrelide più clopidogrel, nel 2019 ripetuta biopsia ossea con diagnosi di mielofibrosi (fibrosi midollare di grado 1).
Data la mia patologia chiedo se rientro fra gli "ultravulnerabili" che indipendentemente dall'età possono essere segnalati, a partire da marzo, dal medico di base alla Asl per la vaccinazione COVID 19.
Grazie.
(Maria)

Risposta

Gentile signora,
le indicazioni circa la strategia vaccinale attualmente vigenti in Italia sono quelle riportate in un documento, già più volte citato in precedenti risposte su questa stessa pagina ("raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19"), redatto lo scorso 8 febbraio. In questo documento i pazienti con malattia ematologica vengono considerati come unica categoria, a prescindere dalle differenze legate alle singole diagnosi.
Le consiglio di prendere contatti con i suoi medici di riferimento e con la sua USL per avere informazioni più precise su come accedere, nelle prossime settimane, alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(6 marzo 2021 - ore 14:45) - Forme di MPN non classificabili

Salve, volevo chiedere informazioni sulla diagnosi relativa a questo tipo di malattie, la domanda è questa: una splenomegalia moderata insieme ad una mutazione JAK2 positiva, associati ad una biposia midollare negativa e un emocromo normale possono indicare una diagnosi di neoplasie mieloproliferativa?
Grazie mille in anticipo.
(Laura)

Risposta

Gentile signora,
come più volte ricordato in precedenti risposte, non possiamo esprimere pareri sui singoli casi che ci vengono presentati.
Come principio generale, voglio ricordarle che tutte le malattie costituiscono, in realtà, uno spettro che va da alterazioni più marcate a quadri più lievi e sfumati.
Per quanto riguarda il campo delle neoplasie mieloproliferative Ph-negative, il quadro midollare può essere spesso di difficile interpretazione, possono essere presenti alterazioni poco accentuate oppure, ancora, possono non essere del tutto soddisfatti i criteri diagnostici raccomandati dalla classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (criteri WHO 2017). Può succedere, inoltre, che l'emocromo sia normale o solo marginalmente alterato, come tipicamente accade nelle MPN che si associano a trombosi nel distretto addominale.
La classificazione WHO include una categoria diagnostica, denominata MPN unclassifiable (ossia, MPN non classificabili), per raccogliere casi come questi.
La invito a discutere con il suo Ematologo di riferimento in merito ai possibili dubbi che riguardano la sua storia clinica ed il suo percorso diagnostico.

(5 marzo 2021 - ore 20:28) - Aspettativa di vita

Buongiorno cari ricercatori,
vi seguo sempre e le vostre chiare e preziose spiegazioni anche ad altri pazienti mi sono di grande conforto.
Affetto da mielofibrosi primaria da 1 anno, da subito ho necessitato di una trasfusione settimanale di eritrociti per poter portare la mia emoglobina da 7 a 8. Vorrei sapere quanto si può vivere mediamente in questa situazione perché non mi hanno fatto effetto né l'eritropoietina, né il danazolo, né il cortisone e la trasfusione sembra essere l'unica soluzione possibile. Faccio la terapia ferrochelante che per ora mi tiene sotto controllo il ferro ma non so quanto potrà durare né quali danni il ferro mi potrà procurare. Premetto che ho 73 anni e la mielofibrosi non mi dà altri disturbi.
Vi ringrazio se potrete dirmi cosa mi devo aspettare.
(Piero)

Risposta

Gentile signore,
noi medici utilizziamo spesso dei criteri per stimare l'evoluzione della mielofibrosi; alcuni, più datati, coinvolgono solo parametri clinici (come l'anemia) e di laboratorio, mentre altri criteri, sviluppati negli ultimi anni, integrano al loro interno anche dati di genetica.
Il loro ruolo, però, è quello di supportarci nelle scelte terapeutiche, ma non sono strumenti che possano dirci cosa accadrà nel singolo paziente. Sono, appunto, delle stime condotte su gruppi di pazienti che hanno la sua stessa malattia, ma - come può ben immaginare - gli individui hanno tutti delle differenze, più o meno accentuate, che li caratterizzano. Quindi, non possiamo - e non vorremmo nemmeno - rispondere alla sua domanda con una stima, che è tutt'altro che precisa, se si guarda al singolo individuo.
Come criterio generale, possiamo dirle che l'anemia è uno dei parametri che possono influenzare la prognosi, ma è purtroppo anche uno degli aspetti della mielofibrosi più complessi da affrontare sul piano terapeutico, come ha potuto sperimentare lei stesso, in prima persona.

(4 marzo 2021 - ore 21:09) - Vaccinazioni

Buonasera,
ho 42 anni, sono affetta da trombocitemia essenziale, in terapia con cardioaspirina e xagrid 4 capsule al giorno, reduce da un ictus due anni fa, e ipertesa; volevo sapere, per quanto riguarda il vaccino covid, in quale fascia rientro.
Grazie.
(Daniela)

Risposta

Gentile Daniela,
ad oggi i pazienti oncoematologici sono stati inclusi come unica categoria, senza distinzioni relative alla diagnosi specifica, nella categoria delle persone vulnerabili (categoria 1).
Le consiglio di prendere contatti con i suoi medici di riferimento e con la sua USL per avere informazioni più precise su come accedere, nelle prossime settimane, alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(3 marzo 2021 - ore 22:40) - Ropeginterferon

Buonasera, sono PV JAK2+ con diagnosi avvenuta qualche anno fa. Ho 35 anni e sono in cura con interfeton, ma ho scoperto che a breve non lo troverò più. Ci sono altre alternative?
Il mio ematologo mi ha parlato del ROPEG, ma non ha saputo dirmi quanto potrebbe essere diponibile. Voi sapreste dirmi quando sarà disponibile in Italia?
(Stefania)

Risposta

Gentile Stefania,
ad oggi ci risulta che ropeginterferon sia ancora incluso fra i farmaci autorizzati, ma non ancora valutati ai fini della rimborsabilità. Pertanto, non possiamo fare ancora stime in merito alla sua effettiva disponibilità.
Allo stesso tempo, voglio rassicurarla che AIFA, come ente regolatorio, si occupa costantemente ed attivamente di monitorare eventuali carenze e di individuare strategie per sopperire alle stesse.
Siamo consapevoli delle difficoltà di reperimento dei medicinali a base di interferone che si sono verificate nel corso degli ultimi mesi, ma siamo confidenti che questo non si ripercuota sulla continuità terapeutica.

(3 marzo 2021 - ore 17:20) - Tipologia di vaccino

Sono affetta da trombocitemia essenziale (e assumo solo aspirinetta) e come docente dovrei fare il vaccino AstraZeneca.
Vorrei sapere se posso fare questo vaccino con la mia patologia (sulle indicazioni c'è scritto che non è indicato per le patologie oncologiche e onco-ematologiche.
Attendo vostre notizie. Grazie.
(Nicoletta)

Risposta

Gentile Nicoletta,
le indicazioni circa la strategia vaccinale attualmente vigenti in Italia sono quelle riportate in un documento, già più volte citato in precedenti risposte su questa stessa pagina ("raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19"), redatto lo scorso 8 febbraio. In questo documento i pazienti con malattia ematologica vengono considerati come unica categoria e per loro viene suggerito un utilizzo preferenziale dei vaccini a base di RNA messaggero. Come può ben immaginare, all'interno di questo gruppo eterogeneo di pazienti vi saranno casi con diverse caratteristiche, in relazione alla loro patologia, all'età, ad altre patologie concomitanti e, non ultimo, alle terapie in atto e a quelle pregresse, già somministrate. Tutti questi aspetti, infatti, cooperano a determinare il livello di immunocompetenza di un singolo individuo.
Allo stato attuale delle conoscenze, la trombocitemia essenziale non altera sensibilmente la competenza immunitaria.
Le consiglio di prendere contatti con i suoi ematologi di riferimento e con la sua USL per avere informazioni più precise su come accedere alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(3 marzo 2021 - ore 9:12) - Effetti del ruxolitinib

Buon giorno, dovendo fare il vaccino anti-covid e assumendo jakavi mi viene chiesto se tale farmaco è immunodepressore. Cosa rispondo?
(Maria Paola)

Risposta

Gentile signora,
il farmaco ruxolitinib esercita molteplici azioni, alcune delle quali possono influire negativamente sulla funzionalità del sistema immunitario.
La invito a rivolgersi al suo ematologo di riferimento in merito a qualsiasi dubbio relativo alla sua situazione individuale, che noi non possiamo valutare.

(2 marzo 2021 - ore 12:09) - Gravidanza in corso di trombocitemia essenziale

Salve, in che modo la TE curata solo con cardirene può creare complicazioni in una gravidanza e viceversa? Ci sono studi in merito?
Grazie mille come sempre per il vostro prezioso aiuto.

Risposta

Gentile signora,
le gravidanze delle donne che hanno ricevuto una diagnosi di trombocitemia essenziale vengono considerate a maggior rischio, per cui vengono solitamente gestite in modo congiunto da ginecologi ed ematologi. Il rischio si concretizza essenzialmente in un aumento della percentuale di interruzioni spontanee nel primo trimestre rispetto a quanto viene registrato per la popolazione sana; in misura molto più contenuta, aumenta il rischio di interruzione spontanea anche nelle fasi successive della gestazione. Esiste, poi, un rischio (contenuto, ma non trascurabile) che la futura mamma possa andare incontro a problemi vascolari (trombotici o emorragici), sia durante la gravidanza, sia nelle prime 4-6 settimane che seguono il parto.
Il rischio non è, comunque, uguale per tutte le donne con trombocitemia essenziale: è, infatti, più alto per le persone che hanno già alle spalle una storia di aborti ricorrenti, precedenti gravidanze con complicanze o precedenti eventi vascolari. Per questo motivo anche l'approccio terapeutico alla donna in gravidanza viene modulato sulla base della stima del rischio.
Per ricollegarmi alla sua domanda: esistono molte esperienze pubblicate in letteratura, che riguardano gruppi più o meno ampi di donne con MPN che hanno affrontato la gravidanza. Ed è proprio da queste esperienze che derivano le attuali indicazioni circa il monitoraggio e la gestione della gravidanza stessa.
Se questo dovesse essere il suo desiderio, la invito a discuterne con il suo ematologo di riferimento, per ricevere l'aiuto e l'informazione necessari già dalla fase in cui la gravidanza viene pianificata.

(1 marzo 2021 - ore 16:24) - Ruxolitinib e qualità di vita

Buongiorno,
vorrei sapere se dopo diversi anni dal suo utilizzo si hanno dei dati sull'utilizzo di Ruxolitinib Vs Idrossiurea nei pazienti con PV.
Sicuramente ancora non si possono avere dei dati sull'aspettativa di vita, ma almeno sulla qualità della vita dovrebbe esserci un quadro più ampio. Mi piacerebbe in ogni modo conoscere una vostra opinione.
Buon lavoro.
(Arcangelo)

Risposta

Gentile Arcangelo,
la sua domanda tocca un tema piuttosto complesso. Per quanto il concetto di "qualità di vita" sia di facile e rapida intuizione, risulta molto difficile tradurlo in una misura che sia sufficientemente oggettiva da poter essere confrontata fra gruppi di pazienti (ad esempio gruppi di pazienti sottoposti a diversa terapia per la loro neoplasia mieloproliferativa, nel nostro caso).
Nel campo nelle MPN si fa, ormai, ampio uso di questionari che indagano e tentano di misurare l'impatto della malattia e dei suoi sintomi su vari aspetti della vita dei pazienti, come ad esempio l'MPN total symptom score (o TSS). Il trattamento con ruxolitinib è di certo in grado di offrire un beneficio sui sintomi della policitemia vera, come in effetti gli studi RESPONSE hanno dimostrato. Tuttavia, esistono anche esperienze contrarie.
Un paio di anni fa, ad esempio, sono stati pubblicati i risultati dello studio RELIEF [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5215488/ ], che confrontava ruxolitinib e idrossiurea in una popolazione di pazienti la cui malattia ematologica era, tutto sommato, in discreto compenso grazie alla citoriduzione standard con la stessa idrossiurea (ma, comunque, in presenza di un certo sintomi). Questo studio, che non ha mostrato differenze di rilievo fra i due gruppi, ci aiuta a trarre delle importanti conclusioni: avere dati affidabili sulla qualità di vita richiede uno sforzo non trascurabile per trovare i metodi più appropriati e riproducibili; pur con queste limitazioni, ruxolitinib aiuta a controllare i sintomi legati alla malattia in pazienti la cui malattia non sia adeguatamente controllata dal trattamento di prima linea; l'idrossiurea rimane il trattamento di prima linea; e, non ultimo, le scelte terapeutiche vanno sempre individualizzate in base alle caratteristiche della malattia nel singolo paziente. Talvolta, infatti, i benefici dei singoli casi si perdono o non vengono adeguatamente messi in risalto nei confronti fra gruppi, come accade nei trial clinici.

(1 marzo 2021 - ore 16:04) - Vaccino per SARS-CoV-2 e policitemia vera

Affetta da PV con mutazione JAK2. In cura con oncocarbide 500 mg, cardioaspirin e salassi terapeutici. Posso sottopormi al vaccino? E' preferibile scegliere un vaccino piuttosto che un altro in base alla patologia? Grazie.
(Annalisa)

Risposta

Gentile Annalisa,
colgo l'occasione della sua domanda per ribadire che, ad oggi, non vi sono categorie di pazienti ematologici per i quali, la vaccinazione anti SARS-CoV-2 sia controindicata per questioni di sicurezza. Pur non avendo ancora a disposizione dati molto dettagliati su quanto efficace sia la risposta - e, quindi, la protezione - alla vaccinazione stessa nei pazienti con malattia ematologica, è importante tenere a mente che la policitemia vera rientra fra le patologie con minor impatto sulla buona funzionalità del sistema immunitario.
Per quanto riguarda la diversa tipologia di vaccini disponibili, le indicazioni ministeriali suggeriscono un utilizzo preferenziale delle formulazioni a base di RNA messaggero per i pazienti ematologici (intesi in generale, come unica classe): tale indicazione deriva dal documento già più volte citato nel corso delle ultime settimane, "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19", dell'8.2 us.
Tuttavia, si tratta di indicazioni in corso di continua revisione, alla luce delle evidenze che vengono via via raccolte.
Le consiglio di prendere contatti con i suoi medici di riferimento e con la sua USL per avere informazioni più precise su come accedere alla vaccinazione nella sua realtà geografica.

(28 febbraio 2021 - ore 11:15) - Frequenza di trasformazione di PV in MF

Buongiorno,
mi rifaccio alle vostre risposte fornite al Sig. Edoardo e ad un altro paziente.
Ho 41 anni, mi è stata diagnosticata da poco tempo una Policitemia Vera JAK-2 positiva. Per favore, potete dirmi in che percentuale essa evolve in Mielofibrosi Secondaria?
Grazie, distinti saluti.
(William)

Risposta

Gentile William,
l'incidenza di evoluzione di una Policitemia Vera in Mielofibrosi secondaria corrisponde a circa il 4.9-6% a 10 anni e il 6-14% a 15 anni dalla diagnosi di PV.

(26 febbraio 2021 - ore 20:19) - Vaccino COVID-19 e TE

Mio nipote affetto da TE CON PIASTRINE 900-1000, a basso rischio, no mutazione JAK2, può sottoporsi a vaccinazione anticovid? Quale vaccino è più idoneo?
Grazie per il vostro eccellente servizio.
(Giulia)

Risposta

Gentile Giulia,
suo nipote ha piena indicazione nell'effettuare il vaccino. La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori o patologie, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva. Per quanto riguarda il tipo di vaccinazione mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19".
L'obiettivo del documento è quello di individuare l'ordine di priorità delle categorie di cittadini da vaccinare dopo quelle della fase 1. Lui rientrebbe nella prima categoria a diritto di accesso alla fase 2, che comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino. Lo stesso documento descrive questi soggetti come candidati in maniera preferenziale al vaccino ad RNA messaggero, quindi avrebbe accesso anche al vaccino Pfizer in distribuzione nel nostro paese. Le consiglio di contattare il suo medico curante e la sua USL per chiarimenti sull'iter di vaccinazione.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(26 febbraio 2021 - ore 18:52) - Vaccino per COVID-19 in paziente con PV in terapia con oncocarbide

73 anni, PV in trattamento con oncocarbide 500 mg/di. Ci sono controindicazioni a vaccinarmi contro il Covid 19?
(Fabrizio)

Risposta

Gentile Fabrizio,
ad oggi, la terapia citoriduttiva con oncocarbide non costituisce una controindicazione assoluta alla vaccinazione per SARS-CoV-2. La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori o patologie, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva. Secondo il documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19", lei rientrebbe nella prima categoria a diritto di accesso alla fase 2, che comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino. Lo stesso documento descrive questi soggetti come candidati in maniera preferenziale al vaccino ad RNA messaggero, quindi avrebbe accesso anche al vaccino Pfizer in distribuzione nel nostro paese.
Le consiglio di contattare il suo ematologo curante e la sua USL per chiarimenti sull'iter di vaccinazione e sulla gestione dell'oncocarbide prima della vaccinazione.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(25 febbraio 2021 - ore 11:02) - Evoluzione nella TE

Buongiorno,
vorrei sapere in che percentuale all'incirca una trombocitemia essenziale evolva in policitemia vera e questa in mielofibrosi secondaria.
Grazie mille e cordiali saluti.
(Edoardo)

Risposta

Gentile Edoardo,
solitamente la Trombocitemia Essenziale che "evolve" in Policitemia Vera è portatrice di mutazione di JAK2 ed è in realtà una PV diagnosticata in una fase iniziale, con trombocitosi senza emoglobina ed ematocrito particolarmente aumentati. L'evoluzione in Mielofibrosi invece si associa alla presenza di alcune mutazioni aggiuntive ed è piuttosto rara, circa 1-5% a 10 anni e 5-10% a 15 anni dalla diagnosi di TE.

(24 febbraio 2021 - ore 21:15) - Vaccino AstraZeneca per paziente in trattamento con Imatinib

Ho 57 anni. Da circa 18 anni assumo ogni giorno 3 compresse di Imatinib per una leucemia mieloide cronica e i miei valori sono nella norma, anche se ho una leggera anemia causata dal farmaco. Sono un'insegnante e vorrei sapere se posso vaccinarmi tranquillamente con Astra Zeneca, oppure dovrò sospendere il farmaco?
Grazie.
(Francesca)

Risposta

Gentile Francesca,
per quanto riguarda la sua patologia, lei ha piena indicazione nell'effettuare il vaccino AstraZeneca. Ad oggi non sono state descritte controindicazioni sull'utilizzo concomitante di Imatinib, ma è necessario che contatti il suo ematologo curante prima di effettuare il vaccino. Per quanto riguarda il tipo di vaccinazione mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19". L'obiettivo del documento è quello di individuare l'ordine di priorità delle categorie di cittadini da vaccinare dopo quelle della fase 1. Lei rientrebbe nella prima categoria a diritto di accesso alla fase 2, che comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino. Lo stesso documento descrive questi soggetti come candidati in maniera preferenziale al vaccino ad RNA messaggero, quindi avrebbe accesso anche al vaccino Pfizer in distribuzione nel nostro paese. Le consiglio di contattare il suo medico curante e la sua USL per chiarimenti sull'iter di vaccinazione.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(24 febbraio 2021 - ore 21:04) - Ematocrito, leucocitosi e rischio trombotico nella PV

Buongiorno, da ottobre assumo oncocarbide per policitemia vera (8 capsule a settimana) oltre a cardioaspirina. I risultati delle ultime analisi sono una discesa dei GR (da 5,7 a 5 milioni), delle piastrine (da 650.000 a 520.000) e dei GB (da 10 a 7,5). Ma l'ematocrito è passato soltanto da 49% a 48%. Mi chiedo:
1) perché con dei valori così in discesa dei GR e GB l'ematocrito non è sceso in maniera sostanziale?
2) La discesa dell'ematocrito non potrebbe verificarsi più avanti, fra qualche mese?
3) Con dei valori nella norma dei GR e dei GB, il rischio trombotico diminuisce, benché l'ematocrito sia superiore a 45%?
Ho 62 anni, sono un uomo e la policitemia vera mi è stata diagnisticata 5 anni fa.
Grazie moltissime per il vostro lavoro.
(Lorenzo)

Risposta

Gentile Lorenzo,
la spiegazione è racchiusa nella definizione di ematocrito, che è appunto il valore percentuale di volume occupato dai globuli rossi all'interno di una data quantità di sangue.
1) L'ematocrito può rimanere a livelli alti anche se diminuisce la quantità di globuli, se la quantità di acqua nel sangue è bassa.
2) La discesa dell'ematocrito può verificarsi anche andando avanti con la terapia, ma può essere facilmente ottenuta con una adeguata idratazione e con la salasso terapia.
3) Diversi studi indicano che il numero assoluto di globuli bianchi (ma non di globuli rossi) è un fattore di rischio per trombosi indipendentemente dall'ematocrito, quindi abbassarlo porta di per sé ad una protezione, ma l'ematocrito maggiore di 45% si associa comunque ad un rischio aumentato.
In conclusione le consiglio di bere adeguatamente e consultare il proprio ematologo di riferimento, i nostri commenti qui sul sito non possono sostituire la valutazione del clinico di fiducia.

(24 febbraio 2021 - ore 20:12) - Trasformazione di TE CALR mutata in PV

Buongiorno preparatissimi dottori. Un paziente TE CALR2 può mutare in PV?
Grazie.

Risposta

Gentile paziente,
è praticamente impossibile che succeda: la CALR mutata in particolare è tipica della TE in quanto partecipa al meccanismo di stimolo nella produzione di piastrine. Le TE che "evolvono" in PV sono tipicamente JAK2 mutate e sono spesso PV che all'esordio mimano le TE producendo soprattutto piastrine.

(23 febbraio 2021 - ore 20:13) - TE e integratori

Salve, affetta da TE in cura con cardirene, chiedo se l'uso di integratori a base di myo-inositolo, alfa-lattoalbumina e acido folico è innocuo.
Grazie in anticipo.

Risposta

Non sono presenti controindicazioni tra cardirene e i suddetti integratori.

(23 febbraio 2021 - ore 16:36) - Vaccino AstraZeneca in paziente con TE

Buongiorno. Dal 2015 affetto da T.E. in evoluzione a P.V. come da seguente descrizione (Visita di settembre 2020 "affetto da Trombocitemia Essenziale JAK2 V617F mutata a basso rischio vascolare in evoluzione policitemica (eritrocitosi, mutazione JAK2 V617F, riduzione eritropoietina sierica)") in trattamento con acido acetilsalicilico. Essendo un appartenente alle Forze dell'Ordine, a breve dovrei e vorrei fare il vaccino di AstraZeneca. Considerata la mia malattia e la sua evoluzione, posso farlo?
(Antonio)

Risposta

Gentile Antonio,
per quanto riguarda il suo stato di malattia e in particolare l'evoluzione che è stata documentata, lei ha piena indicazione nell'effettuare il vaccino AstraZeneca. Per quanto riguarda il tipo di vaccinazione mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19".
L'obiettivo del documento è quello di individuare l'ordine di priorità delle categorie di cittadini da vaccinare dopo quelle della fase 1. Lei rientrebbe nella prima categoria a diritto di accesso alla fase 2, che comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino. Lo stesso documento descrive questi soggetti come candidati in maniera preferenziale al vaccino ad RNA messaggero, quindi avrebbe accesso anche al vaccino Pfizer in distribuzione nel nostro paese. Le consiglio di contattare il suo medico curante e la sua USL per chiarimenti sull'iter di vaccinazione.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(23 febbraio 2021 - ore 10:21) - Settore informazioni e commenti sindromi mielodisplastiche

Gentilissimi, chiedo perché non sia attivo il settore informazioni e commenti relativo alle sindromi mielodisplastiche.
Grazie e buon lavoro.
(Antonella)

Risposta

Gentile Antonella,
non so risponderle sulla tempistica dell'attivazione del settore informazioni e commenti relativo alle sindromi mielodisplastiche, sappiamo che è possibile una sua attivazione in futuro, compatibilmente con la disponibilità di colleghi esperti nel settore.

(23 febbraio 2021 - ore 10:17) - Vaccinazione COVID-19 e terapia citoriduttiva

Ho 70 anni e prendo 1 capsula di oncocarbide al giorno per piastrine alte (mediamente intorno a 800.000). La vaccinazione anticovid richiede una sospensione per alcuni giorni del farmaco? Grazie.
(Antonella)

Risposta

Gentile Antonella,
ad oggi, la terapia citoriduttiva con oncocarbide non costituisce una controindicazione assoluta alla vaccinazione per SARS-CoV-2. La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori o patologie, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva. Le consiglio comunque di discutere con il suo ematologo di riferimento sull'eventuale decisione di una sospensione del farmaco prima della vaccinazione, tenendo conto del bilancio rischio-beneficio correlato.

(21 febbraio 2021 - ore 12:24) - Attuali prospettive di guarigione nella Trombocitemia Essenziale

Buongiorno, passati oltre 15 anni dalla scoperta del JAK2 e dalla classificazione come neoplasia della Trombocitemia Essenziale, quali sono le strade aperte promettenti verso una cura finalizzata alla guarigione della patologia e quale visione temporale hanno? L'approccio watch&wait è chiaramente frustrante soprattutto per i pazienti più giovani che devono fatalisticamente accettare una mediana di sopravvivenza di 33 anni e una qualità della vita in inesorabile (si spera lenta) compromissione progressiva, con la spada di Damocle di un episodio cardiovascolare maggiore e un'evoluzione mielofibrotica o leucemica e una crescente probabilità di neoplasie secondarie. La cura finalizzata alla guarigione arriverà quando diventerà più profittevole per le case farmaceutiche rispetto al trattamento farmacologico cronico, cioè mai?
Certo comprenderete la necessità di una risposta realista, pragmatica ma anche esauriente (questa non è chiaramente la richiesta di una consulenza personalizzata, che - comprensibile - ultimamente avete stigmatizzato sistematicamente) sulle prospettive della ricerca scientifica sulla sorella minore delle mieloproliferative.
Vi ringrazio per tutta la vostra fatica, passione e vocazione per la ricerca pubblica e vi saluto cordialmente.
(Andrea)

Risposta

Gentile Andrea,
la sua è una domanda particolarmente interessante e dalla difficile risposta. Premetto che noi clinici comprendiamo la frustrazione nell'accettare la storia naturale di malattia (che corrisponde alla nostra difficoltà nel comunicare con la necessaria franchezza diagnosi e prognosi a tutti i nostri pazienti). La decisione di impostare un approccio watch&wait deriva da grandi studi che hanno dimostrato la netta superiorità (in termini di sopravvivenza e qualità della vita) nell'adottare questa strategia sull'approccio farmacologico attualmente disponibile, in un determinato sottogruppo di pazienti a basso rischio. Una cura finalizzata alla guarigione è attualmente ostacolata, più che dalla volontà di profitto delle case farmaceutiche, dalla impossibilità di eradicare (con trapianto di midollo osseo eterologo) una patologia come questa senza portare ad inaccettabili percentuali di mortalità in pazienti che possono avere (al momento della diagnosi, senza complicanze o progressione) una aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione non affetta.
Per prima cosa non dobbiamo nuocere al paziente. In realtà ci sarebbe, anzi, un forte interesse nel commercializzare un ipotetico farmaco che possa portare a guarigione. Gli sforzi nella ricerca di base mirati a caratterizzare tutte le neoplasie mieloproliferative nel loro sviluppo molecolare e genetico hanno come finalità proprio quella di trovare un fattore chiave da colpire. Diverse molecole sono già in utilizzo o in corso di sperimentazione in trials clinici, senza che alcuna di queste abbia finora mostrato capacità nell'eradicare la malattia; pertanto il nostro obbiettivo clinico rimane mantenere in fase cronica la malattia in modo da assicurare una vita lunga e sana.
Posso solo confortarla nel dire (spero a nome di tutti i colleghi) che la spinta che ci sostiene nel ricercare un trattamento curativo è data dal nostro rapporto umano con i pazienti, dalla passione scientifica e (perché no?) anche dal piacere personale che ne deriverebbe; tutte caratteristiche non monetizzabili.

(19 febbraio 2021 - ore 22:12) - Antistaminici, bradicardia e mastocitosi sistemica indolente

Ho 66 anni e sono affetto da TE JAK2 nonché da masticitosi sistemica indolente. Poiché sono un soggetto bradicardico, volevo sapere la vostra opinione sull'opportunità di assumere antistaminici. Ho il timore che questa patologia cardiaca possa essere ulteriormente compromessa dall'assunzione di questa tipologia di farmaci.
Grazie.
(Giuseppe)

Risposta

Gentile Giuseppe,
alcuni farmaci antistaminici possono causare raramente bradicardia, reversibile non appena si cessa l'assunzione del farmaco. Solitamente sono farmaci molto ben tollerati.
Le consiglio di valutare assieme al suo ematologo di riferimento il bilancio rischio-beneficio in base allo stato della sua patologia, all'effetto che hanno su di lei e al suo stato di salute cardiaco.

(16 febbraio 2021 - ore 15:26) - Leucocitosi, impianti dentali e Policitemia Vera

Buon giorno, mi è stata diagnosticata cinque anni fa la policetemia vera, ho tenuto sotto controllo con salassi e oncocarbide e stavo bene.
Un mese fa ho fatto quattro impianti dentali e, oltre ad avermi scatenato afte e stomatite forte, le mie analisi sono impazzite: aumento di globuli bianchi e ciò mi preoccupa molto. Dovrei fare altri impianti, che cosa mi consiglia?
(Maria Grazia)

Risposta

Gentile Maria Grazia,
premetto che tramite il sito non possiamo fornire consulenze cliniche personalizzate. Per quanto riguarda la associazione tra l'aumento dei globuli bianchi alle analisi, è un evento che può far parte della storia naturale della sua malattia e che potrebbe non essere correlato all'intervento dentale che ha eseguito. La stomatite stessa può essere una manifestazione della terapia oppure legata ad una situazione strettamente odontoiatrica. Non potendole essere di aiuto, le consiglio di rivolgersi al proprio ematologo di riferimento per valutare l'andamento degli esami ematici ed eventuali aggiustamenti di terapia.

(16 febbraio 2021 - ore 13:10) - Ruxolitinib e vitamina B12

Uso ruxolitinib posso aggiungere vit b12?
(Fernando)

Risposta

Gentile Fernando,
non c'è controindicazione nell'assumere Ruxolitinib contemporaneamente a vitamina B12. Se il medico curante lo ritiene necessario può assumere entrambi.

(14 febbraio 2021 - ore 16:58) - Gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2 (PV)

Volevo sapere se i pazienti di policitemia vera rientrano nella categoria delle "persone estremamente vulnerabili" secondo le linee guida del ministero relative al piano vaccinale.
Grazie.
(Irene)

Risposta

Gentile Irene,
per risponderle mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19"
La categoria a rischio "Pazienti onco-ematologici" è definita come "(soggetti) in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi". La policitemia vera, essendo a tutti gli effetti una neoplasia ematologica, dovrebbe rientrare in questa categoria di patologie correlabili ad una priorità vaccinale. Rimane da chiarire la necessità o meno di essere sottoposti a trattamento con farmaci immunosoppressivi o mielosoppressivi (come oncocarbide, ruxolitinib, interferone, busulfano) per poter accedere a questa priorità.
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili, attendiamo per questo chiarimenti in proposito.

(13 febbraio 2021 - ore 13:42) - Gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2 (MPN)

Buongiorno. Volevo solo sapere se per chi è affetto da MPN è previsto che faccia il vaccino subito.
(Antonio)

Risposta

Gentile Antonio,
per risponderle mi rifaccio al documento redatto il 08 febbraio 2021 dal Ministero della Salute: "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19"
Il Piano strategico dell'Italia per la vaccinazione anti SARS-CoV-2/COVID-19, adottato con DM del 2 Gennaio 2021, riconosce che nella fase iniziale di disponibilità limitata di vaccini contro COVID-19, è necessario definire delle priorità in modo chiaro e trasparente, tenendo conto delle raccomandazioni internazionali ed europee.
L'obiettivo del documento è quello di individuare l'ordine di priorità delle categorie di cittadini da vaccinare dopo quelle della fase 1. La prima categoria della fase 2 comprende "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" che sono appunto "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino (in maniera preferenziale candidati al vaccino ad RNA messaggero).
Il Piano riporta che le raccomandazioni su gruppi target a cui offrire la vaccinazione saranno soggette a modifiche e verranno aggiornate in base all'evoluzione delle conoscenze e alle informazioni disponibili.

(11 febbraio 2021 - ore 6:53) - Vaccinazione COVID-19 in paziente con PV, in procinto di iniziare terapia citoriduttiva

Buongiorno, pur essendo consapevole del vostro ruolo, di non poter esprimere giudizi personalizzati, mi piacerebbe conoscere una vostra opinione.
Ho la PV da 8 anni, uomo 53 anni, in terapia con solo Cardioaspirin e 3-4 salassi/anno, dovrei iniziare a breve terapia cito riduttiva. Pian piano i valori nel corso del tempo sono cresciuti. Oltre a 49,9 % di Hct con conseguente salasso, l'ultima volta avevo anche 19.0000 bianchi e quasi 1 m di Plt. Quel che mi preoccupa di più sono i bianchi che per quanto ne sappia danno un aggiunto rischio tromboembotico.
Sono in attesa del vaccino Covid, dopo dovrei iniziare la terapia. Però ultimamente mi sento ai limiti. Nel senso che alle volte mi sembra di avere problemi cardiaci, anche se una visita cardiologica scongiura anomalie. Ho fatto una recente BOM che non indica evoluzioni della malattia.
In questa situazione posso fare il vaccino tranquillamente? Per protocollo sarei un paziente a basso rischio, sotto i 60 e senza eventi trombotici, ma il quadro non cambia con quei bianchi così alti?
Mi auguro in una risposta perché per alcuni di noi siete l'unica opinione affidabile ed alternativa. Un faro nella notte buia. 
(Giancarlo)

Risposta

Gentile Giancarlo,
come giustamente lei ha sottolineato, non posso fornire consulenze personalizzate per singolo paziente. Sperando di esserle utile, ripeto quanto risposto ad altre persone con la sua patologia, che ci pongono la sua stessa domanda.
Dalle conoscenze in nostro possesso è verosimile che non vi sia alcun rischio aggiuntivo per i pazienti con questa malattia nel ricevere il vaccino per COVID-19. La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori concomitanti, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva.
In conclusione non sono presenti ad oggi controindicazioni nell'effettuare qualsiasi vaccino per pazienti con PV.
Pertanto ritengo utile la vaccinazione, previa autorizzazione medica e valutazione del singolo caso.
In aggiunta posso citarle il documento redatto 3 giorni fa (08/11/2021) dal ministero della salute dal titolo "Raccomandazioni ad interim sui gruppi target della vaccinazione anti-SARS-CoV-2/COVID-19". Nel documento si sottolinea come i "Pazienti onco-ematologici in trattamento con farmaci immunosoppressivi, mielosoppressivi o a meno di 6 mesi dalla sospensione delle cure e conviventi" siano definiti "soggetti particolarmente vulnerabili" e quindi considerati sottogruppo a maggiore priorità nella somministrazione del vaccino (in maniera "preferenziale" candidati al vaccino ad rna messaggero).

(7 febbraio 2021 - ore 11:39) - Vaccino per Covid-19 in pz con PV

Buongiorno, mio padre, 87 anni, ha policitemia vera, in cura con oncocarbide; può fare il vaccino covid 19 di Pfizer per ultra ottantenni, oppure può avere problematiche legate a linfociti e medicinale? Ha insufficienza renale e neovescica ileale dovuta a tumore vescicale 15 anni fa.
Grazie. Urgente, per favore una risposta. 
(Giulia)

Risposta

Gentile Sig.ra,
premetto che la funzione di questo sito non è fornire una consulenza personalizzata al singolo paziente, quindi non posso fornire consigli su casi specifici.
E’ comunque verosimile che non vi sia alcun rischio aggiuntivo per i pazienti con questa patologia nel ricevere il vaccino (che sia ad mRNA o che sia a virus incompetenti/non replicanti). La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori concomitanti, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva.
In conclusione non sono presenti ad oggi controindicazioni nell'effettuare qualsiasi vaccino per pazienti con PV.
Pertanto ritengo utile la vaccinazione, previa autorizzazione medica e valutazione del singolo caso.

(5 febbraio 2021 - ore 10:54) - Chiarimenti sulla mielofibrosi

Buongiorno. Sono affetto, da circa un anno, da Mielofibrosi secondaria (mysec pm intermedio2), ed ancora non ho capito bene cosa questa malattia sia.
Dei due ematologi del S.Maria Goretti che incontro, una dice che ho un tumore al midollo spinale, un altro che non è un tumore, anche se è una malattia abbastanza grave; infine il mio medico di base dice che non è neanche grave, ed anzi con due pasticche posso vivere fino a 100 anni.
Ringrazio per l'eventuale risposta. 
(Riccardo)

Risposta

Gentile Riccardo,
premetto che la funzione di questo sito non è fornire consulenze specializzate ma chiarimenti generali sulla mielofibrosi. La sua malattia è un tumore del midollo osseo (non spinale) a carico delle cellule staminali ematopoietiche (che generano tutte le cellule del sangue circolante). La sua patologia è sicuramente seria e ha un impatto sulla sua aspettativa di vita ma è una condizione cronica che deve essere gestita dall'ematologo di riferimento con una terapia adeguata alle sue condizioni attuali che possa permetterle una ottimale qualità di vita.

(4 febbraio 2021 - ore 17:48) - Terapia con "Malavo" in mielofibrosi

Buon pomeriggio, sono affetto da Mielofibrosi secondaria post policitemia, ho 50 anni, ed attualmente sono in cura con Malavo. Volevo sapere se questo farmaco, oltre all'effetto sui sintomi della malattia, in particolare la splenomegalia, può avere anche un effetto curativo, attraverso la riduzione della fibrosi e della percentuale della mutazione?
Può inoltre ritardare eventuali ulteriori evoluzioni negative della malattia?
Nel ringraziarvi in anticipo per le risposte mi complimento per il vostro lavoro e per la creazione di questo spazio virtuale, importante riferimento per i malati.
Cordiali saluti. 
(Gian Carlo)

Risposta

Gentile Giancarlo,
non sono a conoscenza di un farmaco dal nome commerciale "Malavo", ma posso presumere che volesse intendere "Jakavi", ovvero Ruxolitinib. In questo caso le posso dire che il Ruxolitinib è un farmaco che, agendo direttamente su una proteina chiave nella genesi della patologia, ha un importante effetto sui sintomi, sulla splenomegalia e può portare ad una riduzione della percentuale di VAF (carica allelica) della mutazione presente nelle cellule patologiche.
Purtroppo il farmaco non può far regredire la fibrosi midollare né potrà farla guarire da questa patologia cronica. L'unico trattamento con possibilità curative è il trapianto di midollo osseo, un trattamento che è però gravoso di molte complicanze, anche mortali. In sintesi è fondamentale un bilancio personalizzato dei rischi e dei benefici nell'utilizzo di questa possibilità terapeutica, da parte del suo ematologo di riferimento.
Concludo sottolineando che la funzione di questo sito non è fornire consulenze specializzate.

(4 febbraio 2021 - ore 14:09) - Vaccino per COVID-19

Buongiorno, sono un docente affetto da TE. Ho 47 anni, sono considerato a basso rischio, quindi assumo quotidianamente la sola cardioaspirina. Secondo quanto riportato oggi dagli organi d'informazione, i docenti saranno interessati questo mese dalla somministrazione del vaccino astrazeneca, ma solo gli under 55, non affetti da patologie gravi.
Vorrei chiedervi, anche perché sicuramente come esperti sarete chiamati a dare un parere in merito ai vostri pazienti under 55 affetti come me da TE a basso rischio, come valutate una situazione come la mia: sarebbe meglio farsi somministrare a febbraio questo vaccino oppure attendere la primavera inoltrata per avere uno degli altri? Per quanto mi riguarda vorrei essere vaccinato quanto prima, al tempo stesso mi sembra fondamentale avere una valutazione da parte degli esperti, così da scegliere più consapevolmente.
Vi ringrazio anticipatamente. 
(Alessandro)

Risposta

E’ verosimile che non vi sia alcun rischio aggiuntivo per i pazienti come lei nel ricevere il vaccino (che sia ad mRNA o che sia a virus incompetenti/non replicanti). La sua malattia in particolare, in assenza di ulteriori fattori o patologie, non causa generalmente un grado di immunodepressione tale da determinare una scarsa capacità dei vaccini nel generare una risposta immunologica protettiva.
In conclusione non sono presenti ad oggi controindicazioni nell'effettuare qualsiasi vaccino per pazienti con TE in terapia con sola cardioaspirina.

(1 febbraio 2021 - ore 8:10) - Esone 12 in Policitemia Vera

Buongiorno,
vorrei sapere se la positività all'esone 12 con negatività all'esone 14, determina differenze nella malattia rispetto alla più comune positività all'esone 14.

Risposta

Gentile Sig/Sig.ra,
le mutazioni dell'esone 12 nella Policitemia Vera sono molto più rare della mutazione V617F dell'esone 14, ma non sembrerebbero provocare una malattia di diversa gravità (in termini di sopravvivenza, livelli di emoglobina, splenomegalia, trombosi e possibilità di progressione della malattia). Sono solitamente associate ad una età più giovane alla diagnosi e livelli normali di piastrine e globuli bianchi.
Fonte: Ayalew Tefferi, Sravanthi Lavu, Terra L. Lasho, Christy Finke, Naseema Gangat, Animesh Pardanani, Curtis A. Hanson, Carmela Mannarelli, Paola Guglielmelli, Alessandro M. Vannucchi; JAK2 Exon 12 Mutated Polycythemia Vera: The Mayo Clinic-University of Florence Experience with 33 Consecutive Cases and Comparison with JAK2 V617F Mutated Disease. Blood 2017; 130 (Supplement 1): 4191. doi:

(31 gennaio 2021 - ore 14:56) - Rivalutazione in diagnosi di TE

Buongiorno e vi ringrazio anticipatamente per lo sforzo profuso, non comprendo poiché provenendo da una diagnosi di TE nel 2013 ad oggi a fronte della nuova biopsia l'ematologo che segue il mio caso sostenga che trattasi comunque di policitemia vera per eritropoiesi non inibita il referto invece dice: biopsia osteoarticolare con cellularità ai limiti superiori della norma per la sede e l'età per una lieve iperplasia della sede granulocitaria ricca in forme mature segmentate e per un incremento nel numero di megacariociti. Questi ultimi sono di taglia variabile con anche elementi disfotlrmici ed immaturi. Presente emperipolesi e diversi cluster. Serie eritroide nei limiti con rapporto L/E di 3. Ferro tissutale ridotto. Incremento lieve moderato della trama reticolare con caratteristico rinforzo reticolinico per megacariocitario ed iniziali foci di fibrosi megacariocentrica. Quadro nel complesso compatibile NMP a tipo MFI 1 con attivazione megacariocitica.
L'ultimo emoctomo Ht 49 (consigliato ed effettuato salasso) Hb 15.7 MCV 91 Gb 9.3 Plt 770 LDH 239 Splene circa 15. Attualmente in cura con cardioaspirin JAK positivo IDH1 positivo.
Grazie a chi può aiutarmi a comprendere meglio. 
(Antonio)

Risposta

Buonasera Antonio,
come già detto non forniamo consulenze personalizzate. Deve chiedere al suo ematologo delucidazioni sulla sua malattia in quanto è la persona che può fornirle la risposta più esaustiva, avendo formulato la diagnosi. Per di più i dati riportati non sono molto chiari e la biopsia sembra concludere per una mielofibrosi (se le abbreviazioni sono riportate correttamente).
Credo quindi sia opportuno per lei riparlare con gli ematologi che la seguono in modo che possa avere un quadro più chiaro della sua malattia.

(31 gennaio 2021 - ore 11:36) - TE e progressione della splenomegalia

Buongiorno egregi Dottori, nella TE la milza ingrandita 15,5 cm, significa progressione della Malattia? Ho letto di persone con MF che hanno la milza con dimensioni regolari. Come si può curare? Nel mio caso PLT 865 hct 50.
Grazie. 
(Antonio)

Risposta

Buonasera Antonio,
la funzione di questo sito non è quella di fornire consulenze personalizzate.
Quindi quello che posso dirle è che per diagnosticare una mielofibrosi secondaria, evoluta da una precedente policitemia vera/trombocitemia essenziale ci vuole una rivalutazione midollare che documenti un quadro di mielofibrosi, con fibrosi midollare di grado 2-3. Oltre che ovviamente sia documentata la precedente diagnosi di TE/PV. Inoltre sono richiesti almeno due criteri clinico-laboratoristici fra seguenti: aumento della splenomegalia (almeno di 5 cm alla palpazione) o comparsa di milza palpabile se prima non lo era; anemia; leucoeritroblastosi periferica; aumento dell'LDH; comparsa di più di un sintomo costituzionale.
Quindi l'aumento della splenomegalia è uno dei criteri addizionali di diagnosi di mielofibrosi secondaria, ma da solo non è sufficiente.
Inoltre, nella sua domanda non è chiaro se 15,5 cm sia la dimensione attuale della milza alla valutazione ecografica (e in tal caso si tratta di una splenomegalia moderata) o dell'incremento volumetrico.
I trattamenti dipendono dalla sua classe di rischio. Trattamenti farmacologici che riducono le dimensioni della milza non sono attualmente approvati nella TE.

(31 gennaio 2021 - ore 8:57) - Neoplasia MDS/MPN non classificabile

Buongiorno gentilissimi dottori,
a distanza di un anno, gli ematologi hanno ripetuto l'aspirato e la biopsia a mia madre, 64 anni, per avere un quadro più definito della situazione, visto che l'anno scorso la diagnosi era: sindrome mieloproliferativa cronica philadelphia negativa JAK2 negativo, non ulteriormente classificabile, in cura con oncocarbide da maggio a dicembre 2020, ma i globuli bianchi ultimamente non mostravano discesa. Considerando che sembrava una leucemia mieloide cronica atipica, e hanno cominciato una chemio con citarabina per 5 giorni, mostrando a 15 giorni risposta.
L'ultima diagnosi: neoplasia mieloproliferative/mielodispastiaca, in accelerazione Philadelphia negativa JAK2 negativo non classificabile.
Vi ho spesso rivolto domande alle quali avete sempre risposto con la vostra professionalità e sincerità, adesso vi chiedo il significato di quest'ultima diagnosi e semmai riportarvi quanto scritto nel referto.
So bene che mamma non potrà mai guarire, ma visto la complessità della malattia, sapere se avete mai avuto casi così rari e in sincerità, cosa dobbiamo aspettarci?
Grazie come sempre. 
(Emanuela)

Risposta

Gentile Emanuela,
il gruppo delle sindromi mielodisplastiche/mieloproliferative presenta diverse forme, caratterizzate dalla compresenza di elementi distintivi delle mielodisplasie (es. la displasia degli elementi cellulari) e tratti mieloproliferativi. Il sottotipo neoplasia MDS/MPN inclassificabile è un sottotipo che presenta solitamente caratteristiche cliniche, laboratoristiche e morfologiche di MDS, insieme a leucocitosi (>13.000 GB), piastrinosi (> 450.000 plt/mm3) in presenza o meno di splenomegalia: si tratta comunque di una diagnosi di esclusione, quando non vengono raggiunti i criteri diagnostici di MDS, MPN, o delle altre forme MDS/MPN. E' solitamente consigliabile una valutazione molecolare, in modo da poter condurre meglio una diagnosi differenziale e anche una valutazione prognostica più accurata. Non è chiaro dalla sua lettera se la diagnosi che riporta è solo istopatologica, o anche in base ai criteri clinici, laboratoristici e molecolari.
Per avere una valutazione precisa della prognosi deve ovviamente far riferimento agli ematologi che hanno in cura sua madre in quanto conoscono la sua storia clinica, comorbilità ed hanno un quadro diagnostico più definito.
L'unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo, se il paziente risulta elegibile e minore di 65 anni di età. Le altre opzioni terapeutiche dipendono del fenotipo prevalente di malattia. Non è chiaro a cosa si riferisca "in accelerazione" nella sua lettera: in genere in ematologia si intende quando la malattia sta evolvendo da una fase cronica ad una acuta. Non essendo la domanda posta in modo chiaro ed essendo una storia di malattia abbastanza complessa per la valutazione prognostica deve far riferimento agli ematologi che hanno direttamente in cura la paziente.

(28 gennaio 2021 - ore 19:37) - TE e procreazione medicalmente assistita

Sono una donna di 33 anni, affetta da TE triplo negativa, con valori di piastrine stabilmente sopra il milione, non assumo terapie come da indicazione del mio ematologo. Probabilmente io e mio marito dovremo ricorrere alla fecondazione in vitro per oligospermia severa.
Vorrei porgervi due domande: la stimolazione ovarica comporta un rischio trombotico tale per cui è controindicata nella TE? E' consigliabile iniziare la terapia con interferone sia per ridurre rischio trombotico che (se tutto andrà bene) rischio abortivo?
Grazie sempre per le vostre preziose risposte.

Risposta

Gentile Signora,
come più volte esplicitato in questo sito non si forniscono consulenze personalizzate. Non è possibile fornirle una risposta esaustiva sulla scelta terapeutica da intraprendere e non è fra gli obiettivi di questa piattaforma sostituirsi ai curanti. Infatti, ad esempio, non conosciamo la sua classe di rischio (in particolar modo la presenza o meno di pregresse trombosi), la presenza di fattori di rischio cardiovascolari (es. fumo, diabete, ipertensione arteriosa, iperlipidemia e ipercolesterolemia), oltre che il suo profilo di rischio trombotico e la sua anamnesi. E’ una decisione che deve prendere insieme con il suo ematologo, oltre che un ginecologo specializzato in PMA , che la devono seguire durante la gravidanza.
Quello che posso dirle è che senz'altro è necessario uno screening trombofilico, se non è già stato eseguito, per escludere condizioni predisponenti le trombosi, in aggiunta alla TE. Inoltre si, la stimolazione ovarica può aumentare il rischio trombotico, inducendo una stato di ipercoagulabilità per cui deve essere attentamente valutata la scelta farmacologica e l'eventuale profilassi antiaggregante/anticoagulante da condurre, con particolare attenzione al numero delle piastrine per quanto riguarda l'assunzione di aspirina. Quest'ultima infatti deve essere interrotta in caso di trombocitosi estrema ovvero se le piastrine superano il milione/milione e mezzo per il rischio di malattia di von Willenbrand acquisita.
L'interferone, che lei menziona, è attualmente indicato solo nelle pazienti ad alto rischio, quindi con precedenti eventi trombotici nel suo caso, e può essere consigliata anche in presenza di storia di numerosi aborti precedenti o splenomegalia importante.

(27 gennaio 2021 - ore 00:19) - Anagrelide e acido ascorbico

Sono affetto da Trombocitemia Essenziale in trattamento con Xagrid (2/3 cps al giorno) con buon compenso piastrinico. E' controindicata l'assunzione di vitamina C?
Grazie per la risposta. 
(Giovanni)

Risposta

Gentile Giovanni,
l'acido ascorbico (o vitamina C) non è descritta fra le sostanze che interagiscono con l'anagrelide, prima di assumerla le consiglio però di chiedere il parere al suo medico curante, in quanto spesso l'acido ascorbico si trova in formulazioni insieme ad altri principi attivi che possono potenzialmente interagire con il farmaco. Inoltre, potrebbe interagire con altri farmaci che sta assumendo e pertanto è più prudente prima di iniziarlo, contattare il medico curante che è a conoscenza della sua terapia farmacologica, il suo profilo di allergie e la sua storia clinica.

(25 gennaio 2021 - ore 16:42) - Mielofibrosi prefibrotica: diagnosi differenziale

Buongiorno dottori,
nel 2018 mi è stata diagnosticata mielofibrosi prefibrotica, con mutazione CALR2. Secondo i criteri WHO 2016 per la diagnosi servono i 3 criteri maggiori e almeno 1 minore. I criteri maggiori sono tutti presenti mentre tutti i criteri minori sono nella norma a parte l'anemia in quanto talassemico dalla nascita.
A vostro aviso la diagnosi ha comunque valenza o dovrei chiedere maggiori delucidazioni ai medici che mi hanno in cura?
Grazie. 
(Alfredo)

Risposta

Gentile Alfredo,
la sua domanda è legittima e quello che le possiamo dire in questa sede è che per fare diagnosi di Mielofibrosi prefibrotica è necessario il dato istopatologico, clinico e molecolare. Non avendo questi dati alla mano è impossibile esprimere un giudizio oggettivo sulla sua domanda, peraltro molto interessante.
Può senz'altro chiedere delucidazioni agli ematologi che la seguono che sapranno spiegarle meglio ciò che li ha condotti alla diagnosi, avendo loro tutti i dati alla mano e conoscendo la sua storia clinica.
Nella diagnosi di mielofibrosi prefibrotica è senz'altro cruciale il dato istopatologico: può chiedere al limite una revisione della biopsia osteomidollare, se i suoi ematologi la consigliano in tal senso.

(25 gennaio 2021 - ore 14:02) - Score prognostico per Mielofibrosi secondaria

Buongiorno,
vorrei sapere qual è attualmente lo score prognostico ritenuto più attendibile nella mielofibrosi secondaria a policitemia vera.
Grazie e cordiali saluti. 
(Giuseppe)

Risposta

Buongiorno Giuseppe,
lo score prognostico di riferimento per la mielofibrosi secondaria a TE/PV è è il MYSEC PM (Myelofibrosis Secondary to PV and ET-Prognostic model), ( Passamonti et al. Leukemia .2017).
Questo score comprende le seguenti variabili: livelli di emoglobina; quota di blasti circolanti; conta piastrinica; età; presenza di sintomi costituzionali e stato mutazionale di CALR. La stratificazione prognostica permette la suddivisione in quattro classi, a rischio basso, intermedio 1, intermedio 2 , alto rischio.
Gli altri score che sono in uso per le forme primitive sono stati sviluppati esclusivamente per pazienti con mielofibrosi primitiva e hanno dato risultati non ottimali nei pazienti con forme secondarie.

(24 gennaio 2021 - ore 13:44) -

Gentili Dottori, ho 51 anni, sono donna e ho policitemia vera dal 2008, all'inizio facevo salassi, poi poco dopo oncocarbide, cardirene 75mg.
Dall'ultimo emocromo si evince globuli rossi 3.330.000, emoglobina 14, ematocrito 42, globuli bianchi 13.500 e piastrine 1.000.000 e poco più.
Mi hanno dato 3 capsule di oncocarbide al giorno per un mese, e io ho proposto alla dottoressa se potevo prendere acido folico 5 mg per non far calare ulteriormente i globuli rossi e lei ha detto si.
Ho paura se scendono i globuli rossi, ma ho paura anche se sale ematocrito.
Altre volte, per lo stesso motivo ho preso vit b12 e folina per un periodo e poi salito ematocrito da richiedere salasso o aumento oncocarbide.
Come devo comportarmi con globuli rossi e piastrine alte così.
Acido folico dalle analisi è 2,90 e vitb12 più di 500. Rispondetemi per favore grazie anticipatamente.
Cordiali saluti. 

Risposta

MESSAGGIO IMPORTANTE: QUESTO SPAZIO NON PUÒ ESSERE UTILIZZATO PER RICHIEDERE PARERI MEDICI SU SITUAZIONI PERSONALI O VALUTAZIONI SU DIAGNOSI E CURE IN CORSO. I RICERCATORI SI RISERVANO DI NON RISPONDERE A DOMANDE CHE ABBIANO COME OGGETTO GIUDIZI CLINICI PERSONALI..

(24 gennaio 2021 - ore 12:10) - ANAGRELIDE e policitemia vera

Buongiorno,
mia moglie di anni 56 con JAK2 positivo dal 1997, mai avuti eventi trombotici, assenza tuttora di fibrosi midollare, è in cura dal 2016 con anagrelide, poiché intollerante a oncocarbide, al momento la terapia con 4/5 compresse al giorno e salassi periodici riesce a mantenere i valori sotto controllo, consiglia di continuare così o passare a ruxolinib o provare a tornare alla cura ante 2016, cioè salassi + antiaggregante senza terapia citoriduttiva?
In questo ultimo caso che valore massimo di piastine sarebbe tollerabile?
Grazie mille!

Risposta

MESSAGGIO IMPORTANTE: QUESTO SPAZIO NON PUÒ ESSERE UTILIZZATO PER RICHIEDERE PARERI MEDICI SU SITUAZIONI PERSONALI O VALUTAZIONI SU DIAGNOSI E CURE IN CORSO. I RICERCATORI SI RISERVANO DI NON RISPONDERE A DOMANDE CHE ABBIANO COME OGGETTO GIUDIZI CLINICI PERSONALI.
Una domanda sul cambiamento di strategia terapeutica deve essere valutata dal vostro ematologo, non è possibile per noi esprimere un giudizio arbitrariamente su dati che sono peraltro incompleti. Le consigliamo di parlare con l'ematologo che vi segue.

(22 gennaio 2021 - ore 14:12) - Trasfusione di GRC in anemia in mielofibrosi. Protocollo MOMENTUM

Preg.mi Ricercatori buongiorno.
Torno a scrivervi per cercare di capire quanto può durare l'effetto di una trasfusione. Questo perché mia moglie (MF post PV) in cura con Jakavi 30 mg al dì, da genn 2014, per la prima volta ha visto scendere la sua anemia (per la quale aveva partecipato da giu 2018 a sett 2020 al protocollo Luspatercept) con HB di sotto di 8 e per questo trasfusa il 27 novembre, nonostante 11 gg di terapia col cortisone (iniziata con HB 8,2 e ancora in essere).
Vi chiedo questo per capire, se è possibile, quanto può incidere il cortisone a rallentare la discesa dell'emoglobina. Quindici giorni dopo la trasfusione l'HB dava un valore di Hb 11,5. Dopo due settimane il valore HB scendeva a 10,3, per poi scendere nuovamente due settimane dopo a 9,3. A breve dovrà fare il nuovo emocromo e per questo mi permettevo di chiedervi cosa ci si deve attendere, nel senso se al prossimo emocromo dovesse scendere a 8, quindi con la necessità di una trasfusione, quest'ultima si è resa necessaria dopo 60 giorni grazie al cortisone oppure rientra nei normali tempi di intervallo fra una trasfusione e l'altra.
Colgo l'occasione per avere ricordato quali sono i criteri di inclusione nel protocollo Momentum (momelotinib-danazolo), che considerato il quadro clinico della malattia di mia moglie, con milza normale, senza sintomatologia particolare se non l'anemia, con una biopsia del febb 2020 che presenta un quadro stabile (solo il passaggio da fibrosi 2- diagnosi giugno 2013- a fibrosi 3) appare interessante per possibili benefici.
Grazie sempre per esserci! 
(Ernesto)

Risposta

Gentile Ernesto,
non è possibile dare una risposta esatta alla sua domanda: la durata dell'effetto di una trasfusione non è generalizzabile né quantificabile matematicamente. Ogni paziente ha un diverso fabbisogno trasfusionale che dipende dalla malattia di base. Quindi ci sono pazienti con mielofibrosi che hanno necessità di 3 trasfusioni al mese, chi una ecc. Per non parlare in caso di leucemia acuta, l'effetto di una trasfusione può durare solo un paio di giorni.
Quindi il cortisone può rallentare il fabbisogno trasfusionale nella mielofibrosi ma non è dato sapere per quanto potrà avere quest'effetto e quando si arriverà a un aumento del fabbisogno trasfusionale. Anche qui dipende dalla sensibilità della malattia di base al cortisone e al Ruxolitinib.
Per quanto riguarda il protocollo MOMENTUM, fra i criteri di inclusione, che sono naturalmente sintetizzati e resi fruibili perché le assicuro che il protocollo è molto complesso, c'è: diagnosi di mielofibrosi; trasfusione entro i 28 giorni precedenti con Hb pretrasfusionale inferiore a 10 g/dL; anemia con Hb < 10 g/dL se in terapia con JAK inibitori o in assenza di questi; sintomi costituzionali con score al questionario MFSAF > 10; splenomegalia con V > 450 cm3 all'imaging; precedente terapia con JAK inibitori per più di 90 giorni; non candidabilità al trapianto di cellule staminali.
Cordialmente, ringrazio lei per il supporto che ci trasmette.

(21 gennaio 2021 - ore 15:40) - Interferone peghilato per la TE

Sono affetta da trombocitemia essenziale in cura da anni con pegintron con buoni risultati. Ora non viene più prodotto, è prescrivibile il Pegasys per la trombocitemia? 
(Rossana)

Risposta

Buongiorno,
la formulazione di interferone cui fa riferimento è prescrivibile nella TE, in base ovviamente al profilo di tollerabilità del paziente e previe valutazioni che non ne precludono la prescrivibilità.
Ci sono stati dei problemi di reperibilità del farmaco negli ultimi mesi: le consiglio quindi di discutere con il suo ematologo circa la disponibilità del farmaco o meno nella farmacia territoriale di riferimento e se intanto valutare strategie terapeutiche alternative.

(21 gennaio 2021 - ore 9:43) - Prurito acquagenico in accertamenti per MPN

Gentili Ricercatori,
sono un uomo di 47 anni e nell'ultima analisi del sangue fatta a gennaio sono emersi i seguenti valori: RBC 6.070.000, HCT 48,2%, PLT 643.000 x mmc, MPV 8,7 fl.
Accuso prurito post-doccia su tronco/schiena e gambe. Fatta visita dermatologica (sembrerebbe follicolite che sto trattando con il antistamico/cortisone con leggera attenuazione del fastidio).
Ho eseguito biopsia a seguito della quale sto attendendo esito istologico.
Visti i valori del sangue ho eseguito visita ematologica nel corso della quale è emerso fegato ingrossato, mentre il volume della milza è regolare.
Sulla base del sintomo del prurito e dell'emocromo l'ematologa mi ha prescritto la ricerca della mutazione del gene JAK2.
Preciso che da ottobre 2019 a novembre 2020 sono stato sottoposto a cura multiantibiotica (Rifampicina/Levoxacina/Etambutolo) per una TBC polmonare, e già da mese di settembre 2020 accusavo questo fastidiosissimo prurito post-doccia.
Nel 2011 sono stato sottoposto ad una tireodoctomia totale per morbo di Basedow, assumo ormoni sintetici.
La mia domanda è semplice, può essere policitemia essenziale oppure sono dei postumi della pesante cura antibiotica eseguita? Cosa si scoprirà se risulterà positivo il mutamento del gene JAK2 e cosa si scoprirà se sarà negativo?
Grazie in anticipo per il vostro commento. 
(Claudio)

Risposta

Gentile Claudio,
purtroppo devo ricordarle che la funzione di questo sito non è quella di fornire consulenze personalizzate, come può vedere dalla dicitura all'inizio della nostra pagina.
Troverei quindi fuorviante per lei esprimere un giudizio clinico su una situazione che non ho seguito in prima persona, ma di cui lei mi ha riportato solo qualche elemento. Senz'altro il suo ematologo, insieme con il suo medico curante e il dermatologo, potranno fornirle delucidazioni molto più precise in merito, avendo il quadro completo della situazione.
Quello che posso dirle a distanza è questo:
- Il prurito può avere moltissime cause, da cause puramente dermatologiche (cosa che mi pare da quanto ci ha scritto le è stata diagnosticata dal suo dermatologo) a cause ormonali, come alterazioni della tiroide, sia in caso di ipo che ipertiroidismo, essendo gli ormoni tiroidei essenziali per la funzione trofica della cute. Inoltre, la policitemia vera può presentare fra i vari sintomi il prurito acquagenico, quindi che insorge tipicamente dopo la doccia e anche la trombocitemia essenziale, anche se meno frequentemente.
- Per quanto riguarda il risultato del JAK2, se questo verrà positivo, sarà fortemente suggestivo di sindrome mieloproliferativa. Non basta per porre diagnosi, in quanto da linee guida è necessaria la biopsia osteomidollare, che permette di porre diagnosi di sindrome mieloproliferativa insieme ai valori ematici e al profilo mutazionale e permette inoltre di distinguere fra le varie sindromi mieloproliferative. Se il risultato fosse negativo il suo ematologo dovrà prima escludere altre cause di innalzamento dell'ematocrito e di piastrinosi e, qualora lo ritenga necessario, procedere con la ricerca delle altre mutazioni driver e la biopsia.

(19 gennaio 2021 - ore 15:55) - Vaccino anti CALR

Buongiorno dottori, buon anno.
A fine Aprile dovrebbe chiudersi il trial relativo al vaccine anti-CALR? Si hanno notizie delle notizie preliminari in merito?
Grazie.
(Giuseppe)

Risposta

Gentile Giuseppe,
per quanto riguarda la ricerca sui vaccini anti CALR siamo ancora in una fase iniziale. Infatti è attualmente in corso uno studio di fase 1 in Danimarca, che quindi ha come obiettivo primario di valutare la sicurezza e la non tossicità del trattamento. E’ attualmente in una fase non di reclutamento: ad ogni modo le lascio il link relativo.
Il razionale dell'uso di vaccini in malattie come le neoplasie mieloproliferative, nelle forme caratterizzate da mutazioni driver, è il seguente: come conseguenza dell'innescarsi di mutazioni acquisite si generano dei nuovi antigeni, che possono quindi funzionare da bersaglio del sistema immunitario. Il vaccino avrebbe la funzione quindi di attivare il sistema immunitario contro questi nuovi antigeni.
Come le dicevamo la ricerca è ancora all'inizio e ci vorranno degli anni di studio per valutare, oltre alla sicurezza, anche l'efficacia di tale strategia terapeutica.
Di seguito trova il link allo studio: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03566446

(13 gennaio 2021 - ore 13:23) - Farmaci alternativi all’Oncocarbide nella PV ad alto rischio

Buongiorno egregi ricercatori,
per una mieloproliferativa PV JAK positivo, paziente giovane, 36 anni, ma ad alto rischio, causa evento trombotico pregresso e trombofilico (PT20210A eterozigote mutato) l'unico farmaco adeguato è oncocarbide? Mi domando cioè se l'ematologo può prendere in considerazione anche altri farmaci: interferone pegilato, jakavi possono essere protettivi per gli effetti trombotici al pari del l'oncocarbide?
Grazie infinitamente per quello che fate per noi malati.

Risposta

Buonasera,
ci sono farmaci alternativi per il trattamento della PV ad alto rischio oltre all'Oncocarbide, in aggiunta ovviamente l'esecuzione di flebotomie e la terapia con ASA.
Un altro farmaco che è autorizzato anche in prima linea, per pazienti giovani o donne in gravidanza, dalle raccomandazioni del gruppo europeo (European LeukemiaNet) è l'interferone alfa, di cui recentemente è stato approvato anche nella sua forma a lento rilascio (interferone peghilato).
Si tratta di un farmaco che trova indicazione soprattutto nei pazienti giovani e che hanno necessità di un trattamento prolungato. È risultato efficace come trattamento citoriduttivo e alcuni studi sull'interferone (principalmente la formulazione peghilata) in pazienti con policitemia vera hanno evidenziato casi di remissione molecolare completa. Si tratta di un farmaco che presenta alcuni effetti collaterali, fra i più comuni febbre e manifestazioni simil influenzali, disturbi gastrointestinali e anche alterazioni del tono dell'umore come depressione.
Per quanto riguarda il Ruxolitinib questo solitamente è indicato nella PV nei casi refrattari o intolleranti all'idrossiurea, quindi non è un trattamento di prima linea.
Saranno i suoi ematologi di riferimento a indicarle il trattamento più appropriato.

(12 gennaio 2021 - ore 15:56) - Chiarimenti sulla diagnosi: PV versus Mielofibrosi prefibrotica

Buonasera, mi è stata diagnosticata una policitemia JAK+ e ho appena ricevuto i risultati della BOOM che conclude in questo modo: "quadro compatibile con NMP a tipo early MFI con attivazione megacariocitica."
Cosa significa precisamente che ho una mieloproliferativa( per cui è possibile che sono ancora in PV) ma con un lieve livello fibrotico oppure che si tratta di una Mielofibrosi pre-fibrotica?
Grazie mille per la risposta. 
(Mauro)

Risposta

Gentile Mauro,
in risposta alla sua domanda possiamo solo dirle che la BOM, anche se non vediamo il referto, conclude per un quadro istologico compatibile con una mielofibrosi early/prefibrotica, ma sulla base dei criteri diagnostici WHO 2016 non possiamo dire se la sua malattia risulti completamente inquadrabile in un caso di mielofibrosi prefibrotica perché mancano diversi dati.
Per quanto riguarda la diagnosi di mielofibrosi prefibrotica ci vogliono altri criteri oltre a quello istologico. Infatti, fra i criteri maggiori, oltre all'esame istologico, è necessario escludere altre forme di neoplasie mieloidi oltre che evidenziare la presenza di una mutazione driver o di un marker clonale o l'assenza di fibrosi reattiva.
Inoltre deve essere presente almeno uno dei seguenti criteri minori: leucocitosi (Gb >11..000/mm3), splenomegalia palpabile, LDH incrementato, anemia non riconducibile ad altre cause.
Senz'altro il suo ematologo di riferimento, sulla base dei suoi dati clinici e laboratoristici, potrà dirle se è inquadrabile in una forma di mielofibrosi prefibrotica.
La BOM è importantissima nel differenziare le diverse malattie mieloproliferative, in quanto in base al tipo di proliferazione delle linee mieloidi, al grado di fibrosi e alle caratteristiche delle diverse linee cellulari possiamo differenziare le malattie mieloproliefrative, ma, secondo gli attuali criteri diagnostici, non è possibile porre diagnosi solo con questa.

(10 gennaio 2021 - ore 12:01) - Trombocitemia essenziale e disfunzione sessuale

Buongiorno, vorrei fare una domanda in quanto non riesco a trovare niente in merito. Il mio compagno è affetto da Trombocitemia e da quasi un anno sta seguendo la cura con Oncocarbite e Cardio aspirina perché ha il colesterolo alto - da quando ha iniziato la terapia con Oncocarbite ho notato un notevole calo del desiderio sessuale, non ho riscontrato sul bugiardino problemi legati alla sessualità - Si parla di un uomo di 60 anni quindi ancora giovane - Vorrei chiedere è possibile che chi è in cura con Oncocarbide possa riscontrare questa problematica? Difficoltà nell'erezione? Calo del desiderio? Perdita dell'erotismo? Difficoltà a mantenere l'erezione?
Vogliate illuminarmi su queste mie domande. Grazie.
(Cinzia)

Risposta

È stata descritta in passato un'associazione fra malattie mieloproliferative croniche (in particolare policitemia vera) con i disturbi della sfera sessuale: infatti sono stati riportati in circa il 60% dei pazienti [Scherber R et al. Blood. 2011 Jul 14;118(2):401-8]. Anche se non è stato ancora evidenziato il meccanismo patogenetico specifico, riteniamo che l'alterazione della viscosità del sangue data dall'ematocrito elevato (soprattutto in pazienti con PV non in trattamento), insieme alla pressione non controllata e all'anemia possono contribuire a questo tipo disturbi.
Al contrario la disfunzione erettile non è fra gli effetti collaterali comuni dell'Oncocarbide.
Quello che vi consiglierei è di contattare uno specialista andrologo in modo da escludere altre cause di disfunzione erettile e in modo da valutare le opportune strategie terapeutiche. In caso fosse indicata l'assunzione di sildefanil vi consiglio prima di effettuare anche una visita con il cardiologo dati alcuni effetti collaterali di questo farmaco e con il vostro ematologo di riferimento.

(9 gennaio 2021 - ore 19:27) - Iperico/Erba di San Giovanni. Mielofibrosi

Buonasera. Sono affetta da mielofibrosi dal 2009 senza sintomi con milza ingrossata 14 cm. Premetto che non assumo ruxolitinib o altro farmaco a parte lo ziloric per modico incremento acido urico. Purtroppo sono affetta da distimia con calo del tono dell'umore con senso di affaticamento e astenia generale anche con emoglobina 11,3. La mia domanda è la seguente: posso assumere l'iperico che tempo addietro, prima che mi venisse la mielofibrosi, assunsi e mi giovò parecchio o è controindicato? Non vorrei assumere farmaci antidepressivi tradizionali. Grazie.
(Margherita Giulia)

Risposta

Buonasera Signora,
come già detto più volte nelle domande poste in questo sito non diamo consulenze personalizzate.
Per quanto riguarda il suo quesito posso solo dirle che l'iperico (Hypericum perforatum) o Erba di San Giovanni interagisce con molti medicinali, determinando alterazioni della cinetica del farmaco o potenziali reazioni. Quindi può confrontarsi con il suo medico di famiglia se sia il caso di assumerlo o meno in base alla sua terapia domiciliare, con particolare attenzione all'allopurinolo che sta assumendo. In generale quello che le consiglierei è di rivolgersi a uno specialista in modo che possa essere seguita per la distimia e che possa avere le indicazioni terapuetiche e comportamentali migliori.

(8 gennaio 2021 - ore 19:00) - Fedratinib nella mielofibrosi

Gentili ricercatori, sono malata di mielofibrosi idiopatica da 5 anni. Ho 70 anni e se non fosse per questa malattia sarei in ottima salute. Non rispondendo più ai medicinali che ho assunto fin ora Jakavi, oncocarbide. neurocormonn e dovendo sottopormi spesso a trasfusioni e lamentando milza ingrossata mi hanno proposto di far parte di un gruppo sperimentale per il FEDRATINIB. Cosa mi potete dire di questo medicinale? E' valido?
(Stefania)

Risposta

Gentile Stefania,
il Fedratinib è stato recentemente approvato dall'FDA (Agosto 2019) per la mielofibrosi primaria e secondaria con rischio intermedio 2 o alto rischio. Non è ancora stato approvato dall'AIFA.
Gli studi che hanno portato alla sua approvazione sono il JAKARTA 1 (che lo confrontava al placebo) e JAKARTA 2 in cui veniva sperimentato in pazienti intolleranti o resistenti al Ruxolitinib con risposte soddisfacenti, per quanto riguarda la riduzione della splenomegalia e dei sintomi.
Fedratinib, a differenza di Ruxolitinib, esercita un'inibizione inibitoria limitata al JAK2: non consegue però che abbia azione solo su pazienti JAK2 mutati, infatti i pazienti sono stati arruolati negli studi JAKARTA indipendentemente dallo stato mutazionale. Per completezza inoltre Fedratinib ha mostrato una maggiore riduzione del burden allelico di JAK2 rispetto al Ruxolitinib. Determina inoltre una riduzione del burden citochinico, responsabile di diversi sintomi della mielofibrosi, anche se con un meccanismo diverso dal Ruxolitinib. Può presentare tossicità ematologica (principalmente anemia e trombocitopenia) ed alterazioni gastrointestinali.
Il Fedratinib rappresenta una delle alternative al momento in sperimentazione per la mielofibrosi: se i suoi curanti gliel'hanno proposto verosimilmente hanno valutato che lei possieda i requisiti per entrare e per averne beneficio. Le lascio comunque il link per vedere i dettagli dello studio.

(8 gennaio 2021 - ore 18:50) - Anisocitosi e poichilocitosi

Salve, affetta da Te con piastrine 750000 circa in cura con cardirene. Dalle ultime analisi è stato indicato lieve anisocitosi e poichilocitosi lieve. Gli altri valori dell'emocromo sono tutti nella norma. E' normale?

Risposta

Buonasera,
per anisopoicilocitosi si intende la variabilità delle dimensioni (aniso) e della forma (poichilo) dei globuli rossi. E’ un'alterazione che può essere riscontrata nelle malattie mieloproliferative, in particolar modo nella mielofibrosi, in quanto la fibrosi midollare altera i globuli rossi che vengono rilasciati in circolo. Sono alterazioni comuni quindi che non richiedono una correzione specifica, ma vengono monitorate di volta in volta con gli emocromi.

(6 gennaio 2021 - ore 9:31) - Piastrine giganti

Buongiorno. Nelle ultime analisi si è riscontrato che ho la piastrine giganti. Posso prendere il Voltaren fiale con questo tipo di diagnosi?
(Francesco)

Risposta

Buonasera Francesco,
le ricordo che lo scopo di questo sito non è quella di fornire consulenze specializzate.
Il riscontro di piastrine giganti è un alterazione morfologica che può avere diverse cause, dal semplice deficit vitaminico a una sindrome mielodisplastica/mieloproliferativa o ad una piastrinopatia.
Le consiglierei quindi di ripetere degli esami più completi con il suo medico curante.
Per quanto riguarda l'assunzione di Voltaren sarà il suo medico curante a dirle se può assumerlo o meno in base alla sua anamnesi farmacologica e clinica, al numero delle piastrine e alla presenza o meno di allergie.

(5 gennaio 2021 - ore 12:50) - TE e terapia con metotrexate

Buongiorno gentili ricercatori.
Soffro di TE senza mutazioni curato con oncocarbide. Avevo cessato oncocarbide ma le piastrine sono salite da 670 a 1100 in un mese. Ho quindi ripreso ma ho sentito di una ricerca inglese su metotrexato. Vorrei un vostro parere.
Grazie molte e buon anno.
(Antonio)

Risposta

Buonasera Antonio,
sono stati condotti studi in vitro in passato che hanno mostrato un'efficacia del methotrexate nell'inibire la via di segnale JAK/STAT. Più recentemente, sono segnalati in letteratura pochi casi (meno di dieci) di trattamento di pazienti con MPN (prevalentemente PV) con methotrexate a basse dosi (sia in Inghilterra che in Italia).
Nonostante un certo effetto sui sintomi sistemici sia stato riportato, i dati sono troppo limitati per essere interpretati e, soprattutto, non vi sono informazioni sulla terapia a medio/lungo termine con questo farmaco in questi pazienti.

(4 gennaio 2021 - ore 10:34) - Terapia genetica nella distrofia retinica ereditaria e possibilità nelle MPN

Buongiorno stimati ricercatori e buon 2021; mi giunge solo ora una notizia del dicembre 2019 riguardante una terapia genica chiamata Luxturna e sviluppata dalla casa farmaceutica Novartis contro la distrofia retinica ereditaria causata dalla mutazione del gene RP65. L'operazione che viene eseguita con successo presso la Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", prevede che un frammento di DNA contenente copia sana del gene, sia iniettato in entrambi gli occhi dei pazienti le cui cellule retiniche iniziano subito a produrlo autonomamente risolvendo la cecità nei bambini.
E' naturale chiedersi perché la stessa modalità non viene adottata per contrastare la mutazione JAK2V617F che tanto dolore causa a noi affetti da varie forme di NMP.
Ringrazio di cuore per la risposta e per lo straordinario lavoro e rinnovo i migliori auguri per il nuovo anno.
(Luigi)

Risposta

Buonasera Luigi,
non c'è bisogno che le diciamo noi che si tratta di due condizioni patologiche molto diverse e perciò difficilmente confrontabili.
Non mi addentro nelle specifiche della distrofia retinica ereditaria in quanto non è il nostro campo di specializzazione, ma dal poco che posso dirle la mutazione è ereditaria e riguarda le cellule dell'epitelio pigmentato retinico, oramai terminalmente differenziate. Al contrario della mutazione di JAK2 è una mutazione acquisita, che si sviluppa a livello di progenitori ematopoietici multipotenti, quindi cellule che hanno potenziale differenziativo. Risulta quindi più difficile in questo caso immaginare un vettore genico che riesca a cambiare quella che è l'emopoiesi.
La terapia genica mediata da vettori è più "facilmente" attuabile nel campo delle mutazioni ereditarie, rispetto a quelle acquisite, cosa che infatti è in atto in altre patologie ematologiche, come la malattia di Gaucher o la drepanocitosi.
Vista inoltre la complessità del segnale mediato dall'attivazione di JAK2 ,che peraltro non agisce solo sull'emopoiesi ma anche sulla regolazione dell'infiammazione, vedo ad oggi difficilmente attuabile una prospettiva di terapia mediante un vettore genico, ma sono comunque pronta e senz'altro felice di essere smentita in futuro.

(3 gennaio 2021 - ore 15:49) - Insorgenza di afte ed eritema in paziente con PV in trattamento con oncocarbide

Buongiorno, sono in trattamento con Oncocarbide (Policitemia JAK2+), aspirina e Xarelto e da un paio di mesi ho afte e rossore in viso (tipo puntini), non so se le due cose siano collegate alla PV. Il mio medico mi ha detto che non è collegato ai farmaci che prendo e mi chiedevo se fosse collegato ad una possibile progressione della policitemia. Grazie.
(Stefy)

Risposta

Gentilissima,
la terapia con Oncocarbide può comportare fra i suoi effetti collaterali, alterazioni della cute e delle mucose quali eritema (che può coinvolgere anche il volto), iperpigmentazione, assottigliamento e fragilità degli annessi cutanei come le unghie, secchezza, e afte al cavo orale.
In casi rari è possibile osservare anche l'insorgenza di ulcere agli arti inferiori che regrediscono alla sospensione del farmaco e di neoplasie cutanee principalmente benigne.
Come le avranno detto i suoi curanti, durante la terapia con oncocarbide è inoltre opportuno proteggersi dal sole, in quanto l'esposizione prolungata alle radiazione solari può portare ad arrossamenti cutanei, eritemi diffusi fino a scottature severe. E' pertanto indicata un'esposizione moderata, in fasce orarie protette e utilizzo di protezione solare elevata.
Riguardo al caso specifico le consiglierei di farsi vedere dal suo ematologo di riferimento e dal dermatologo: infatti è necessario escludere altre cause di eritema (quali banalmente uno scarso controllo dell'ematocrito che nella PV può manifestarsi con rossore agli occhi e al volto) e di aftosi del cavo orale (es. patologie autoimmuni). Se necessario saranno loro a consigliarle un trattamento alternativo.

(1 gennaio 2021 - ore 2:33) - Auguri

Auguri di buon anno e grazie a tutti voi ricercatori per il vostro lavoro.
Grazie per tutti i consigli e tutte le informazioni che sempre con grande attenzione, maestria e professionalità sapete dare.
Auguri anche a tutti noi pazienti affetti da malattie mieloproliferative (mpn).
(Massimo)

Risposta

Grazie Massimo per le Sue parole.
Ricambiamo anche noi gli auguri a tutti voi!